रसेल-सिल्वर सिंड्रोम की विशेषताएं और कारण। जन्मजात आनुवंशिक विसंगति - रसेल-सिल्वर सिंड्रोम जीएच की कमी का हार्मोनल निदान

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है (प्रति 100,000 लोगों में 1-30 मामले)। पैथोलॉजी का निदान कम उम्र में किया जाता है। बचपनऔर विकास मंदता (अंतर्गर्भाशयी सहित), कंकाल प्रणाली के गठन का उल्लंघन, साथ ही यौवन की विशेषता है। इस रोग के उपचार के कारणों, लक्षणों और लक्षणों पर विचार करें।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम: अभिव्यक्ति की विशेषताएं

इस रोग का वर्णन पहली बार बाल रोग विशेषज्ञों सिल्वर और रसेल ने 20वीं सदी के मध्य में किया था। अपने शोध में, उन्होंने मानव शरीर में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन में वृद्धि और छोटे कद के लक्षण के बीच संबंध का खुलासा किया।

बाद में इस हार्मोन का प्रभाव यौन विकास.

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम का निदान महिलाओं और पुरुषों दोनों में होता है। ज्यादातर मामलों में, यह आनुवंशिक विकार छिटपुट रूप से होता है, हालांकि इस बीमारी के साथ वंशावली अत्यंत दुर्लभ हैं।

कारण

आज रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के विकास के कारणों पर कोई सटीक डेटा नहीं है।

कई अध्ययनों से यह निष्कर्ष निकालना संभव हो जाता है कि प्रक्रिया का एक आनुवंशिक उत्तेजक लेखक है, जो मां से फैलता है।

लक्षण

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम (mkd10) है विशेषताएँशैशवावस्था में अभिव्यक्तियाँ:

• जन्म के समय कम वजन।
• बढ़ी हुई खोपड़ी, स्पष्ट माथा और संकीर्ण ठुड्डी ("स्यूडोहाइड्रोसेफालस" का आभास देता है)।
• जननांग अंगों का अविकसित होना।
• संकरी ठुड्डी, छोटा मुंह, होठों के कोने नीचे होते हैं।
• एक बड़े फॉन्टानेल का देर से बंद होना।
• अपर्याप्त वजन और ऊंचाई बढ़ना।

एक बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में एक जन्मजात विकृति अक्सर बार-बार उल्टी, कब्ज और गैस्ट्रोओसोफेगल रोग से खुद को महसूस करती है।

कभी-कभी रोग के पहले लक्षण स्पष्ट रूप से व्यक्त नहीं होते हैं, और बाद में ऐसे विकार जोड़े जाते हैं:

• शरीर की संरचना की विषमता, जो चाल के उल्लंघन की ओर ले जाती है।
• स्कोलियोसिस।
• पांचवीं उंगली की वक्रता।
• कम वृद्धि।
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग।
• देर से दांत निकलना।
• क्षरण।
• गुर्दे की पैथोलॉजी।
• उपलब्धता पर त्वचाविभिन्न आकारों के कॉफी शेड के गोल धब्बे।
• जल्दी तरुणाई.

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले बच्चों में, एक नियम के रूप में, माध्यमिक यौन विशेषताएं जल्दी दिखाई देती हैं (लड़कों में चेहरे पर बाल, दोनों लिंगों में कमर और बगल में, लड़कियों में मासिक धर्म, आदि)। ऐसे रोगियों की बुद्धि, एक नियम के रूप में, बच जाती है।

निदान

आधुनिक चिकित्सा बच्चे के विकास की प्रसवपूर्व अवधि के दौरान भी इस विकृति की पहचान करना संभव बनाती है।

गर्भावस्था के 22वें सप्ताह से आनुवंशिक अध्ययन करना संभव है। यदि विश्लेषण इस दोष की संभावना को दर्शाता है, तो इसे अन्य विकारों से अलग करने की आवश्यकता है:

• फारकोनी सिंड्रोम।
• ब्लूम सिंड्रोम।
• निजमेजेन सिंड्रोम।

इन विकृतियों में रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के समान लक्षण हैं, और कम गंभीर बीमारियां नहीं हैं।

भविष्य के माता-पिता को संभावित जोखिमों, बच्चे के विकास में विचलन, शारीरिक विकारों, बच्चे और उसके रिश्तेदारों दोनों के मनोवैज्ञानिक आघात के साथ-साथ ऐसे रोगी की स्थिति को ठीक करने के लिए एक इष्टतम विकल्प की कमी के बारे में चेतावनी दी जाती है।

माता और पिता को रसेल-सिल्वर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे को आगे बढ़ाने की सलाह पर निर्णय लेना चाहिए।

इलाज

यह बीमारी अभी भी अच्छी तरह से समझ में नहीं आई है, इसलिए इसके इलाज का एक भी सही तरीका नहीं है।

इसके आधार पर, सिंड्रोम के उपचार में मुख्य कार्य मानव जीवन की गुणवत्ता पर रोग के प्रभाव को कम करना है, साथ ही संभावित जटिलताओं को रोकना है।

पैथोलॉजी का प्रारंभिक पता लगाने से आप पहले इसके विकास को ठीक करना शुरू कर सकते हैं।

एक नियम के रूप में, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के उपचार में ऐसे हार्मोनल एजेंटों का उपयोग शामिल है:

• हमाट्रोप।
• रस्तान।
• सैज़ेन।
• जेनोट्रोपिन।

इन दवाओं को लेने की व्यवहार्यता, खुराक और कार्यक्रम उपस्थित चिकित्सक द्वारा व्यक्तिगत आधार पर निर्धारित किया जाता है, रोगी की स्थिति पर उनके प्रभाव को ट्रैक करता है।

आंकड़े बताते हैं कि हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग निम्नलिखित परिणाम लाता है:

• उपचार के पहले वर्ष के दौरान, रोगी की ऊंचाई 8-13 सेमी बढ़ जाती है।
• दूसरे वर्ष के दौरान, रोगी एक और 5-6 सेमी बढ़ता है।

मानव विकास में सकारात्मक गतिशीलता के अलावा, शरीर की संरचना की विषमता में कमी के साथ-साथ स्कोलियोसिस भी होता है।

हाल के वर्षों में, मौलिक विज्ञान (आणविक आनुवंशिकी, आनुवंशिक इंजीनियरिंग, प्रतिरक्षा विज्ञान, आदि) के विकास की पृष्ठभूमि के खिलाफ, जन्मजात सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता के एटियलजि और रोगजनन को समझने में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है।

मानव विकास हार्मोन के पुनः संयोजक संश्लेषण के लिए नई प्रौद्योगिकियों की शुरूआत के साथ, पिट्यूटरी बौनापन से पीड़ित लोगों का भाग्य मौलिक रूप से बदल गया है।

1985 के बाद से, मानव विकास हार्मोन की पुनः संयोजक तैयारी का उपयोग नैदानिक ​​अभ्यास में किया गया है। इंटरनेशनल साइंटिफिक सोसाइटी फॉर द स्टडी ऑफ ग्रोथ हार्मोन (2001) की सामग्री के अनुसार, दुनिया भर में लगभग 100,000 बच्चे पुनः संयोजक मानव विकास हार्मोन के साथ उपचार प्राप्त करते हैं। इससे पहले, 1958 से, सभी देशों में, केवल मानव लाशों की पिट्यूटरी ग्रंथियों से अर्क द्वारा प्राप्त सोमैटोट्रोपिक हार्मोन (जीएच) की तैयारी का उपयोग किया जाता था। यह स्पष्ट है कि पर्याप्त मात्रा में दवा उपलब्ध होना संभव नहीं था। इसके अलावा, यह दिखाया गया है कि इस तरह का उपचार एक घातक बीमारी के विकास के जोखिम से जुड़ा है जो केंद्रीय को प्रभावित करता है तंत्रिका प्रणाली- क्रूट्सफेल्ड जेकब रोग। 1985 के बाद से, वृद्धि हार्मोन के अर्क की तैयारी के उपयोग पर आधिकारिक रूप से प्रतिबंध लगा दिया गया है।

आनुवंशिक रूप से इंजीनियर जीएच तैयारी प्राप्त करने के लिए व्यावहारिक रूप से असीमित संभावनाएं सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता वाले रोगियों के उपचार और निगरानी के एक नए, आधुनिक स्तर पर लाती हैं, जो इन लोगों के लिए सामान्य विकास और जीवन की पूर्ण गुणवत्ता की उपलब्धि सुनिश्चित करता है।

जन्मजात और अधिग्रहित जीएच की कमी है; कार्बनिक (विभिन्न एटियलजि के इंट्राक्रैनील क्षति के परिणामस्वरूप) और अज्ञातहेतुक (हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र के किसी विशिष्ट कार्बनिक विकृति की अनुपस्थिति में)। जन्मजात वृद्धि हार्मोन की कमी पिट्यूटरी या हाइपोथैलेमस के स्तर पर जीएच स्राव के प्राथमिक उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होती है, जो एडेनोहाइपोफिसिस के सोमाटोट्रॉफ़ को पर्याप्त रूप से उत्तेजित करने में सक्षम नहीं है। अधिग्रहित सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता अक्सर हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र पर सर्जरी का परिणाम होता है, कम अक्सर - सूजन संबंधी बीमारियांयह क्षेत्र।

बौनेपन के भी रूप हैं - स्राव के नियमन के स्तर के उल्लंघन और वृद्धि हार्मोन की क्रिया के आधार पर: पिट्यूटरी (पिट्यूटरी ग्रंथि की प्राथमिक विकृति); हाइपोथैलेमिक (जैवसंश्लेषण की कमी और एसटीएच-विमोचन कारक (एसटीजी-आरएफ) का स्राव); वृद्धि हार्मोन की कार्रवाई के लिए ऊतक प्रतिरोध (लक्षित ऊतकों के स्तर पर वृद्धि हार्मोन के लिए रिसेप्टर्स की विकृति)। सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता को अलग किया जा सकता है (25%) और एकाधिक (75%), जब अन्य पिट्यूटरी हार्मोन का कार्य भी गिर जाता है। पिट्यूटरी हार्मोन की कई कमी के मामले में, माध्यमिक हाइपोथायरायडिज्म और माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता का संयोजन सबसे आम है, कम अक्सर - प्रोलैक्टिन के अपर्याप्त स्राव के साथ वृद्धि हार्मोन की कमी और माध्यमिक हाइपोथायरायडिज्म, जो पीआईटी के जन्मजात टूटने के कारण होता है। -1 जीन या PROP-1 जीन। कम अक्सर, एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन (एसीटीएच) (10%) का स्राव कम हो जाता है या बिल्कुल नहीं होता है। Panhypopituitarism - सभी पिट्यूटरी हार्मोन के कार्य का "नुकसान" - 10% से अधिक नहीं है।

पिट्यूटरी वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण बौनापन की आवृत्ति 1:15,000 है (विम्पनी एट अल।, 1977)। सबसे आम रूप इडियोपैथिक (65-75%) है। हालांकि, जैसे-जैसे नैदानिक ​​​​विधियों में सुधार होता है और नैदानिक ​​​​अभ्यास (आनुवंशिक अध्ययन, कंप्यूटर और मस्तिष्क के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) में उनका उपयोग होता है, अज्ञातहेतुक जीएच की कमी वाले बच्चों का अनुपात कम हो जाता है, जबकि जीएच की कमी के निदान कार्बनिक कारणों की आवृत्ति बढ़ जाती है। सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता के एटियलजि का वर्गीकरण नीचे प्रस्तुत किया गया है।

I. जन्मजात एसटीजी की कमी।

1. अनुवांशिक।

   पृथक जीएच की कमी।

   ए. वृद्धि हार्मोन (जीएच-1) जीन में उत्परिवर्तन।

   1) टाइप IA: GH जीन विलोपन, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस।

   2) टाइप आईबी: ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप इनहेरिटेंस।

   3) टाइप II: ऑटोसोमल डोमिनेंट टाइप इनहेरिटेंस।

   4) टाइप III: इनहेरिटेंस का एक्स-लिंक्ड रिसेसिव फॉर्म।

   B. वृद्धि हार्मोन रिसेप्टर जीन (GHRH-R) में उत्परिवर्तन।

   एडेनोहाइपोफिसिस हार्मोन की कई कमी।

   1) P1T-1 जीन के उत्परिवर्तन।

   2) PROP-1 जीन के उत्परिवर्तन।

2. अज्ञातहेतुक जीएच-आरजी की कमी।
3. हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली के विकास में दोष।

1) माध्यिका ट्यूब की विकृति:

- एन्सेफली;

- होलोप्रोसेन्सेफली;

- सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया।

2) पिट्यूटरी डिसजेनेसिस:

- पिट्यूटरी ग्रंथि के जन्मजात अप्लासिया;

- पिट्यूटरी ग्रंथि के जन्मजात हाइपोप्लासिया;

- एक्टोपिक पिट्यूटरी।

द्वितीय. प्राप्त एसटीजी की कमी।

1. हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि के ट्यूमर:

   - क्रानियोफेरीन्जिओमा;

   - हमर्टोमा;

   - न्यूरोफिब्रोमा;

   - जर्मिनोमा;

   - पिट्यूटरी एडेनोमा।

2. मस्तिष्क के अन्य भागों में ट्यूमर:

   - ऑप्टिक चियास्म का ग्लियोमा।

3. चोटें:

   - मस्तिष्क की चोट;

   - पिट्यूटरी डंठल को सर्जिकल क्षति।

4. संक्रमण:

   - वायरल, बैक्टीरियल एन्सेफलाइटिस और मेनिन्जाइटिस;

   - निरर्थक (ऑटोइम्यून) हाइपोफाइटिस।

5. सुप्रासेलर अरचनोइड सिस्ट, हाइड्रोसिफ़लस, खाली सेला लक्षण।
6. संवहनी विकृति:

   - पिट्यूटरी ग्रंथि वाहिकाओं के एन्यूरिज्म;

   - पिट्यूटरी रोधगलन।

7. सिर और गर्दन का विकिरण:

   - ल्यूकेमिया, मेडुलोब्लास्टोमा, रेटिनोब्लास्टोमा;

   - सिर और गर्दन के अन्य ट्यूमर;

   - शरीर का कुल जोखिम (उदाहरण के लिए, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के दौरान)।

8. कीमोथेरेपी के विषाक्त प्रभाव।
9. घुसपैठ के रोग:

   - हिस्टियोसाइटोसिस;

   - सारकॉइडोसिस।

10. क्षणिक:

    - संवैधानिक विकास मंदता और यौवन;

    - मनोसामाजिक (वंचन) नैनिज़्म।

III. एसटीजी कार्रवाई के लिए परिधीय प्रतिरोध

1. एसटीएच रिसेप्टर्स की कमी:

   - लारोन सिंड्रोम;

   - बौना बौनापन।

2. जैविक रूप से निष्क्रिय एसटीएच।
3. IGF-I का प्रतिरोध।

पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा वृद्धि हार्मोन के स्राव में एक स्पष्ट दैनिक लय के साथ एक स्पंदनशील चरित्र होता है। GH की मुख्य मात्रा रात में शुरुआत में स्रावित होती है गहन निद्राजो विशेष रूप से बचपन में उच्चारित किया जाता है।

जीएच स्राव का विनियमन जीएच-आरएफ (सोमैटोलिबरिन) और जीएच-अवरोधक कारक (सोमैटोस्टैटिन) के माध्यम से किया जाता है। उनके प्रभावों की मध्यस्थता हाइपोथैलेमिक न्यूरोट्रांसमीटर द्वारा की जाती है जो या तो उत्तेजित करते हैं (α-adrenergic, सेरोटोनर्जिक, डोपामिनर्जिक रिसेप्टर सिस्टम) या GH स्राव पर प्रभाव (α-adrenergic और सेरोटोनर्जिक विरोधी, β-adrenergic agonists) प्रभाव को रोकते हैं।

वृद्धि हार्मोन के स्राव पर उत्तेजक प्रभाव थायराइड और सेक्स हार्मोन, वैसोप्रेसिन, एसीटीएच, मेलानोसाइट-उत्तेजक हार्मोन हैं। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स में वृद्धि हार्मोन के स्राव पर एक उत्तेजक (उच्च खुराक में एक तीव्र भार के साथ) और एक निरोधात्मक (हार्मोन की लंबी अवधि के पुराने अतिरिक्त के साथ) प्रभाव होता है।

एसटीएच मुख्य हार्मोन है जो रैखिक विकास को उत्तेजित करता है। यह लंबाई, वृद्धि और विभेदन में हड्डियों के विकास में योगदान देता है आंतरिक अंगमांसपेशियों के ऊतकों का विकास। स्तर पर एसटीजी के मुख्य प्रभाव हड्डी का ऊतकउपास्थि वृद्धि और प्रोटीन संश्लेषण को उत्तेजित करने, कोशिका समसूत्रण को प्रेरित करने में शामिल हैं। जीएच के विकास-उत्तेजक प्रभावों को इंसुलिन जैसे विकास कारकों (आईजीएफ-आई, आईजीएफ-द्वितीय) के माध्यम से मध्यस्थ किया जाता है, जो मुख्य रूप से जीएच के प्रभाव में यकृत में संश्लेषित होते हैं।

कार्बोहाइड्रेट और वसा चयापचय पर वृद्धि हार्मोन का प्रभाव दो चरणों में किया जा सकता है - "तीव्र" और "विलंबित" प्रभाव। "तीव्र" प्रभावों में इंसुलिन जैसी क्रिया शामिल होती है - यकृत में ग्लाइकोजेनेसिस की उत्तेजना, यकृत और मांसपेशियों में प्रोटीन संश्लेषण, वसा और मांसपेशियों के ऊतकों में ग्लूकोज का उपयोग। "विलंबित" प्रभाव विपरीत क्रिया द्वारा प्रकट होते हैं - ग्लाइकोजेनोलिसिस की उत्तेजना, लिपोलिसिस, ऊतकों द्वारा ग्लूकोज के उपयोग का निषेध।

एसटीजी की कमी का निदान

परीक्षा के प्रारंभिक चरण में एक संपूर्ण इतिहास लेना आवश्यक है। एनामनेसिस एकत्र करते समय, निम्नलिखित बिंदुओं को स्पष्ट किया जाना चाहिए।

विकास मंदता का समय।जन्मपूर्व विकास मंदता अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता वाले बच्चों के लिए विशिष्ट है, आनुवंशिक सिंड्रोम, गुणसूत्र विकृति, वृद्धि हार्मोन जीन के विलोपन के कारण वंशानुगत वृद्धि हार्मोन की कमी के साथ। शास्त्रीय सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता वाले बच्चों के लिए, प्रसवोत्तर विकास मंदता विशेषता है। जन्मजात वृद्धि हार्मोन की कमी के मामले में, विकास में विकृति जीवन के पहले महीनों से नोट की जाती है। पिट्यूटरी बौनेपन वाले 70-80% बच्चों में, विकास मंदता 5 वर्ष की आयु से पहले ही प्रकट हो जाती है।

विकास हार्मोन की कमी (क्रानियोफेरीन्जिओमा, पोस्ट-ट्रॉमैटिक, आदि) के कार्बनिक उत्पत्ति वाले बच्चों के लिए, विकास की कमी के प्रकट होने की बाद की अवधि विशेषता है - 5-6 वर्ष की आयु के बाद।

प्रसवकालीन विकृति।अज्ञातहेतुक जीएच की कमी में, श्वासावरोध के साथ प्रसवकालीन विकृति की एक उच्च आवृत्ति और ब्रीच और पैर प्रस्तुति के साथ बच्चे के जन्म में आघात के कारण भ्रूण संकट, प्रसूति संदंश, वैक्यूम निष्कर्षण, तेजी से या, इसके विपरीत, लंबे समय तक श्रम का पता चलता है।

हाइपोग्लाइसीमिया।खाली पेट हाइपोग्लाइसीमिया के इतिहास की उपस्थिति जन्मजात वृद्धि हार्मोन की कमी वाले छोटे बच्चों के लिए विशिष्ट है। 10% मामलों में, हाइपोग्लाइसीमिया का चिकित्सकीय रूप से पता लगाया जाता है, जब तक ऐंठन सिंड्रोम. ज्यादातर मामलों में, हाइपोग्लाइसीमिया के समकक्षों की पहचान करना आवश्यक है - पसीना, चिंता, भूख में वृद्धि।

परिवार के इतिहास।क्षणिक वृद्धि हार्मोन की कमी (संवैधानिक विकास मंदता और यौवन) वाले बच्चों में, ज्यादातर मामलों में पारिवारिक इतिहास हमें माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में से एक में बचपन और किशोरावस्था में छोटे कद और विलंबित यौन विकास के समान मामलों की पहचान करने की अनुमति देता है। माता-पिता या भाई-बहन में से किसी एक में पिट्यूटरी बौनापन की उपस्थिति बच्चे में समान विकृति पर संदेह करना संभव बनाती है।

पुरानी बीमारियां, और दवाओंजो विकास प्रक्रिया को प्रभावित कर सकता है।बच्चों में बिगड़ा विकास के साथ होने वाले रोगों में निम्नलिखित शामिल हैं।

• आंतों के रोग: क्रोहन रोग, सीलिएक रोग, कुअवशोषण सिंड्रोम, अग्नाशयी सिस्टिक फाइब्रोसिस, क्रोनिक गैस्ट्रोएंटेराइटिस।
• पोषण संबंधी विकार: प्रोटीन की कमी (kwashiorkor), विटामिन की कमी, खनिज की कमी (जस्ता, लोहा)।
• गुर्दे के रोग: क्रोनिक रीनल फेल्योर, रीनल डिसप्लेसिया, फैनकोनी नेफ्रोनोफिथिसिस, रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस, नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस।
• बीमारी कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के: हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृतियां, जन्मजात और प्रारंभिक कार्डिटिस।
• चयापचय संबंधी रोग: ग्लाइकोजेनोज, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस, लिपोइडोज।
• रक्त रोग: सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया, फैंकोनी हाइपोप्लास्टिक एनीमिया।
• अंतःस्रावी तंत्र के रोग: हाइपोथायरायडिज्म, गोनैडल डिसजेनेसिस, इटेनको-कुशिंग सिंड्रोम, समय से पहले यौन विकास, खराब नियंत्रित मधुमेह मेलेटस।
• कंकाल प्रणाली के रोग: एन्डोंड्रोप्लासिया, हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता।

क्लिनिक

विकास में तेज अंतराल की पृष्ठभूमि के खिलाफ, विकास दर में देरी और हड्डी की परिपक्वता, बच्चे सामान्य शरीर के अनुपात को बनाए रखते हैं। चेहरे की खोपड़ी की हड्डियों के अविकसित होने के कारण, चेहरे की विशेषताएं छोटी होती हैं, नाक का पुल डूब जाता है। एक "गुड़िया" चेहरे द्वारा विशेषता। बाल पतले हैं। आवाज ऊंची है। अधिक वजन होना आम बात है, लेकिन विकास की कमी (1 वर्ष की आयु से पहले) की शुरुआती अभिव्यक्ति वाले बच्चे मोटे नहीं होते हैं।

लड़कों में आमतौर पर एक माइक्रोपेनिस होता है। यौन विकास में देरी होती है और यह उस समय होता है जब बच्चे की हड्डी की उम्र यौवन के स्तर तक पहुंच जाती है।

यदि पैनहाइपोपिटिटारिज्म होता है, तो ऊपर प्रस्तुत नैदानिक ​​लक्षण अन्य पिट्यूटरी कार्यों (थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच), एसीटीएच, ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच), कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच), वैसोप्रेसिन) के नुकसान के लक्षणों के साथ होते हैं। माध्यमिक हाइपोथायरायडिज्म में कम थायराइड समारोह के लक्षण आमतौर पर प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म की तुलना में कम स्पष्ट होते हैं। कुछ मामलों में, निदान केवल हार्मोनल डेटा (मुफ्त टी 4, टीएसएच) प्राप्त करने के बाद ही किया जा सकता है।

एसटीएच की कमी वाले बच्चों के एक महत्वपूर्ण अनुपात में सहवर्ती गोनाडोट्रोपिन की कमी होती है। नैदानिक ​​​​लक्षणों की पुष्टि ल्यूलिबरिन के साथ परीक्षण के आंकड़ों और रक्त में सेक्स हार्मोन के स्तर में कमी से होती है।

सहवर्ती ACTH की कमी काफी दुर्लभ है और मुख्य रूप से प्रयोगशाला में इसका निदान किया जाता है - बेसल कोर्टिसोल और ACTH के कम स्तर और सिनेक्टेन के साथ एक परीक्षण की पृष्ठभूमि के खिलाफ कोर्टिसोल की एक महत्वपूर्ण रिहाई द्वारा।

विकास की कमी के अलावा, सिरदर्द, धुंधली दृष्टि, उल्टी जैसी शिकायतों की उपस्थिति, इंट्राक्रैनील पैथोलॉजी (क्रैनियोफेरीन्जिओमा) पर संदेह करना संभव बनाती है।

नैदानिक ​​​​परीक्षा से अंतर करना संभव हो जाता है: आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे (शेरशेव्स्की-टर्नर, सेकेल, ब्लूम, रसेल-सिल्वर, आदि); कंकाल डिस्प्लेसिया (एचोंड्रोप्लासिया, आदि) के स्पष्ट रूप; अंतःस्रावी विकृति वाले बच्चे (जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, इटेनको-कुशिंग रोग, मौरियाक सिंड्रोम); कुपोषित रोगी।

प्राथमिक डिसप्लेसिया और क्रोमोसोमल असामान्यता के कई दुर्लभ मिश्रित सिंड्रोम का निदान मुख्य रूप से विशिष्ट फेनोटाइप (चित्र 1) पर आधारित है।

progeria(हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम)। नैदानिक ​​तस्वीरप्रगतिशील समय से पहले बूढ़ा होने की विशेषताओं द्वारा दर्शाया गया है। जन्म के समय सामान्य ऊंचाई और वजन, जीवन के पहले वर्ष तक काफी पीछे रह जाते हैं। मुख्य लक्षण 2-3 साल की उम्र से विकसित होते हैं: कुल खालित्य, पसीने और वसामय ग्रंथियों का शोष, एक चमड़े के नीचे की वसा परत की अनुपस्थिति, स्क्लेरोडर्मा जैसी त्वचा में परिवर्तन, सिर पर स्पष्ट शिरापरक नेटवर्क, नाखून डिस्ट्रोफी, एक्सोफथाल्मोस, पतली चोंच -आकार की नाक, छोटा चेहरा और बड़ी मस्तिष्क खोपड़ी। आवाज पतली है। यौवन आमतौर पर नहीं होता है। बुद्धि औसत या औसत से ऊपर होती है। अक्सर ऊरु सिर के सड़न रोकनेवाला परिगलन, अव्यवस्था का निदान किया जाता है कूल्हों का जोड़. कोरोनरी, मेसेंटेरिक वाहिकाओं, महाधमनी, मस्तिष्क के प्रारंभिक व्यापक एथेरोस्क्लेरोसिस द्वारा विशेषता। जीवन प्रत्याशा - औसतन 12-13 वर्ष, मृत्यु दर का मुख्य कारण - तीव्र रोधगलन, कंजेस्टिव दिल की विफलता, स्ट्रोक।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम।यह अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, ट्रंक की विषमता (एक तरफ अंगों को छोटा करना), 5 वीं उंगली का छोटा और वक्रता, एक "त्रिकोणीय" चेहरा, मानसिक मंदता की विशेषता है। एक तिहाई रोगियों में असामयिक यौवन विकसित होता है। गुर्दे की विसंगतियाँ और हाइपोस्पेडिया विशेषता हैं।

सेकेल सिंड्रोम(पक्षी के सिर वाले बौने)। यह अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, माइक्रोसेफली, बड़ी नाक के साथ चेहरे की खोपड़ी के हाइपोप्लासिया, कम कान (अक्सर असामान्य रूप से विकसित), मानसिक मंदता, 5 वीं उंगली के नैदानिक ​​​​रूप से विशेषता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम।इस सिंड्रोम वाले बच्चे, जन्म से विकास मंदता के साथ, गंभीर मोटापा, क्रिप्टोर्चिडिज्म, माइक्रोपेनिस, हाइपोस्पेडिया, बिगड़ा हुआ कार्बोहाइड्रेट सहिष्णुता और मानसिक मंदता है।

लारेंस-मून-बर्डे-बीडल सिंड्रोम।छोटे कद, मोटापा, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, डिस्क शोष शामिल हैं ऑप्टिक तंत्रिका, हाइपोगोनाडिज्म, मानसिक मंदता। अक्सर वर्णित लक्षणों में से कुछ की उपस्थिति के साथ, सिंड्रोम के अधूरे रूप होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम(गोनैडल डिसजेनेसिस)। 45XO कैरियोटाइप के लिए विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षण जन्म के समय वजन कम होना, नवजात शिशुओं में पैरों, पैरों और हाथों की लिम्फेडेमा, गर्दन के पीछे बालों का कम विकास, पेटीगॉइड सिलवटों के साथ एक छोटी गर्दन, बैरल के आकार का होता है। छाती, व्यापक रूप से दूरी वाले निपल्स। पीटोसिस, एपिकैंथस, कम कान द्वारा विशेषता। कोई माध्यमिक यौन विशेषताएं नहीं हैं। अस्थि आयु पासपोर्ट से मेल खाती है या कुछ हद तक पीछे है। मोज़ेकवाद के विभिन्न रूपों के साथ इस सिंड्रोम के मिटाए गए रूपों की उपस्थिति के कारण, विकास मंदता वाली सभी लड़कियों में कैरियोटाइप का अध्ययन करने की सलाह दी जाती है।

वृद्धि दरें

वृद्धि का अनुमान लड़कों और लड़कियों के लिए अलग-अलग ऊंचाई और वजन मानकों की प्रतिशतक सारणी के अनुसार लगाया जाता है।

पूर्ण विकास दर के अतिरिक्त, विकास दर विकास प्रक्रिया का एक अत्यंत महत्वपूर्ण संकेतक है। विकास दर प्रतिशतक सारणी जे.एम. टान्नर, पी.एस.डब्ल्यू. डेविस (1985) द्वारा विकसित की गई थी। जीएच की कमी वाले बच्चों में, विकास दर प्रति वर्ष 4 सेमी से अधिक नहीं होती है, अक्सर यह प्रति वर्ष 1-2 सेमी होती है।

कंकाल की आनुपातिकता का आकलन मुख्य रूप से कंकाल डिसप्लेसिया के विभिन्न रूपों को बौनेपन की उत्पत्ति के रूप में बाहर करने के लिए महत्वपूर्ण है। विशेष रूप से, गुणांक "ऊपरी खंड: निचला खंड", हाथ की अवधि की मात्रा की गणना करना उचित है।

वर्तमान में, कंकाल डिसप्लेसिया के विभिन्न रूपों को जाना जाता है (ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिसप्लासिया, उपास्थि का अलग विकास और कंकाल के रेशेदार घटक, डायस्टोस्टोसिस, आदि)। अचोंड्रोप्लासिया चोंड्रोडिस्ट्रॉफी का सबसे आम रूप है। नैदानिक ​​लक्षण विशिष्ट हैं और इसमें अंगों के अनुपातहीन रूप से छोटे होने के कारण गंभीर विकास मंदता शामिल है, विशेष रूप से समीपस्थ खंड।

हड्डी की उम्र निर्धारित करने के लिए दो विधियों का उपयोग किया जाता है: ग्रोलिच और पाइल या टैनर और व्हाइटहाउस। जन्मजात वृद्धि हार्मोन की कमी के साथ, हड्डी की उम्र पासपोर्ट की उम्र से 2 साल से अधिक पीछे रह जाती है।

तुर्की काठी के आकार और आकार और खोपड़ी की हड्डियों की स्थिति की कल्पना करने के लिए खोपड़ी की एक्स-रे परीक्षा की जाती है। पिट्यूटरी बौनापन के साथ, तुर्की काठी अक्सर आकार में छोटा होता है। तुर्की की काठी में विशेषता परिवर्तन क्रानियोफेरीन्जिओमा के साथ होते हैं - दीवारों का पतला और सरंध्रता, प्रवेश द्वार का विस्तार, कैल्सीफिकेशन के सुप्रासेलर या इंट्रासेलर फॉसी; बढ़े हुए इंट्राकैनायल दबाव के संकेत - बढ़े हुए डिजिटल इंप्रेशन, कपाल टांके का विचलन।

मस्तिष्क की गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग दिखाया गया है। अज्ञातहेतुक हाइपोपिट्यूटारिज्म में रूपात्मक और संरचनात्मक परिवर्तनों में पिट्यूटरी हाइपोप्लासिया, पिट्यूटरी डंठल का टूटना या पतला होना, न्यूरोहाइपोफिसिस एक्टोपिया और खाली सेला सिंड्रोम शामिल हैं।

मस्तिष्क की गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का संचालन इंट्राक्रैनील पैथोलॉजी (वॉल्यूमेट्रिक प्रक्रिया) के किसी भी संदेह के लिए और सिद्ध वृद्धि हार्मोन की कमी वाले सभी बच्चों के लिए आवश्यक है।

जीएच की कमी का हार्मोनल निदान

सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता के निदान के लिए रक्त में जीएच का एक एकल निर्धारण जीएच स्राव की प्रासंगिक प्रकृति के कारण और स्वस्थ बच्चों में भी बेहद कम (शून्य) बेसल जीएच मान प्राप्त करने की संभावना के कारण कोई नैदानिक ​​​​मूल्य नहीं है।

इस संबंध में, उत्तेजना की पृष्ठभूमि के खिलाफ जीएच रिलीज के शिखर का निर्धारण, आईजीएफ का अध्ययन और रक्त में उनके बाध्यकारी प्रोटीन का उपयोग किया जाता है।

उत्तेजक परीक्षण विभिन्न औषधीय एजेंटों की क्षमता पर आधारित होते हैं जो सोमाटोट्रॉफ़्स द्वारा वृद्धि हार्मोन के स्राव और रिलीज को प्रोत्साहित करते हैं।

नैदानिक ​​​​अभ्यास में, इंसुलिन, क्लोनिडाइन, एसटीएच-आरएफ, आर्जिनिन, लेवोडोपा, पाइरिडोस्टिग्माइन के नमूने सबसे व्यापक रूप से उपयोग किए जाते हैं ( ) उपरोक्त में से कोई भी उत्तेजक 75-90% स्वस्थ बच्चों में वृद्धि हार्मोन के महत्वपूर्ण रिलीज (10 एनजी / एमएल से अधिक) में योगदान देता है।

कुल सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता का निदान 7 एनजी / एमएल से कम की उत्तेजना की पृष्ठभूमि के खिलाफ जीएच रिलीज के शिखर के मामले में किया जाता है, आंशिक कमी - जीएच रिलीज के शिखर के साथ 7 से 10 एनजी / एमएल तक।

एसटीएच-उत्तेजक परीक्षण करने के लिए एक आवश्यक शर्त थायरॉयड ग्रंथि की यूथायरॉयड स्थिति है। हाइपोथायरायडिज्म के मामले में, 3-4 सप्ताह के लिए थायरॉयड दवाओं के साथ उपचार का प्रारंभिक कोर्स आवश्यक है।

बच्चों में जीएच की कमी का पता लगाने में सबसे नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण स्थिरांक आईजीएफ हैं, विशेष रूप से आईजीएफ-आई (सोमैटोमेडिन सी) और आईजीएफ-द्वितीय (सोमैटोमेडिन बी)। STH की कमी सीधे रक्त प्लाज्मा में IGF-I और IGF-II के निम्न स्तर से संबंधित है।

बच्चों में वृद्धि हार्मोन की कमी के निदान में, एक उच्च सूचनात्मक संकेतक उच्च-आणविक-भार सोमैटोमेडिन-बाध्यकारी प्रोटीन का स्तर है। इसका प्लाज्मा स्तर वृद्धि हार्मोन के स्राव पर निर्भर करता है और विकास हार्मोन की कमी वाले बच्चों में कम हो जाता है।

वृद्धि हार्मोन की कमी का पता लगाने में एक महत्वपूर्ण स्थान वृद्धि हार्मोन (लारोन सिंड्रोम) के लिए रिसेप्टर प्रतिरोध का निदान है। इस स्थिति का आणविक आधार वृद्धि हार्मोन रिसेप्टर जीन की विकृति है। पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा वृद्धि हार्मोन का स्राव बिगड़ा नहीं है, लेकिन वृद्धि हार्मोन के लिए रिसेप्टर प्रतिरोध है।

लैरोन सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण पिट्यूटरी बौनेपन के समान ही होते हैं, लेकिन उत्तेजना परीक्षणों के दौरान वृद्धि हार्मोन का स्तर काफी बढ़ जाता है, और रक्त में IGF का स्तर बहुत कम हो जाता है।

IGF-I उत्तेजना परीक्षण का उपयोग लैरोन सिंड्रोम के निदान के लिए किया जाता है। इस परीक्षण में आनुवंशिक रूप से इंजीनियर वृद्धि हार्मोन (0.033 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, चमड़े के नीचे, 4 दिनों के लिए) को प्रशासित करना और वृद्धि हार्मोन के पहले इंजेक्शन से पहले और अंत के एक दिन बाद आईजीएफ-आई और आईजीएफ-बाध्यकारी प्रोटीन 3 के स्तर का निर्धारण करना शामिल है। परीक्षण के। लैरोन सिंड्रोम वाले बच्चों में, पिट्यूटरी बौनापन वाले रोगियों के विपरीत, उत्तेजना के दौरान IGF-I और IGF- बाइंडिंग प्रोटीन -3 के स्तर में कोई वृद्धि नहीं होती है।

वृद्धि हार्मोन के साथ लैरोन सिंड्रोम के रोगियों का उपचार अप्रभावी है। पुन: संयोजक IGF-I के साथ इस सिंड्रोम वाले बच्चों की चिकित्सा काफी व्यावहारिक रुचि है।

सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता का उपचार

1985 के बाद से, मानव विकास हार्मोन की विशेष रूप से आनुवंशिक रूप से इंजीनियर तैयारियों का उपयोग सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता वाले बच्चों के इलाज के लिए किया गया है।

वर्तमान में, निम्नलिखित पुनः संयोजक मानव विकास हार्मोन की तैयारी का चिकित्सकीय परीक्षण किया गया है और रूस में उपयोग के लिए अनुमोदित किया गया है: वर्तमान में, निम्नलिखित पुनः संयोजक मानव विकास हार्मोन की तैयारी का चिकित्सकीय परीक्षण किया गया है और रूस में उपयोग के लिए अनुमोदित किया गया है: Norditropin® (NordiLet®) (Novo) नॉर्डिस्क, डेनमार्क); हमाट्रोप (लिली फ्रांस, फ्रांस); जीनोट्रोपिन (फाइजर हेल्थ एबी, स्वीडन); आकार (उद्योग फार्मास्युटिकल सेरानो एस.पी.ए., इटली); रस्तान (फार्मस्टैंडर्ड, रूस)।

बच्चों में पिट्यूटरी बौनापन के उपचार में, एक स्पष्ट खुराक-वृद्धि प्रभाव संबंध होता है, जो विशेष रूप से उपचार के पहले वर्ष में स्पष्ट होता है।

चिकित्सा की प्रभावशीलता के लिए मानदंड प्रारंभिक एक से कई गुना वृद्धि दर में वृद्धि है। यह उपचार के पहले वर्ष में, विभिन्न लेखकों के अनुसार, प्रति वर्ष 8 से 13 सेमी तक पहुंचता है। उपचार के पहले वर्ष में अधिकतम वृद्धि दर नोट की जाती है, विशेष रूप से पहले 3-6 महीनों में, फिर उपचार के पहले से दूसरे वर्ष तक विकास दर में मंदी होती है (5 से अधिक की वृद्धि दर को बनाए रखते हुए) -6 सेमी प्रति वर्ष)।

विकास हार्मोन की विभिन्न आनुवंशिक रूप से इंजीनियर तैयारियों के साथ पिट्यूटरी बौनापन वाले बच्चों के उपचार में रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी के एंडोक्रिनोलॉजी सेंटर के बच्चों के क्लिनिक का अनुभव और विभिन्न एंडोक्रिनोलॉजिकल क्लीनिकों के विदेशी अनुभव उच्च दक्षता की गवाही देते हैं। प्रतिस्थापन चिकित्सामानव विकास हार्मोन की पुनः संयोजक तैयारी। प्रारंभिक और नियमित उपचार के साथ, सामान्य, आनुवंशिक रूप से क्रमादेशित विकास सीमाओं को प्राप्त करना संभव है। चित्र 2 में दिखाया गया है कि पैनहाइपोपिटिटारिज्म वाला बच्चा 180 सेमी की ऊंचाई तक पहुंचता है, एक ही विकृति वाले एक अनुपचारित वयस्क की तुलना में और 124 सेमी की अंतिम ऊंचाई।

रैखिक वृद्धि में वृद्धि के अलावा, वृद्धि हार्मोन थेरेपी के दौरान रोगियों के हार्मोनल, चयापचय और मानसिक स्थिति में कुछ बदलाव नोट किए जाते हैं। एनाबॉलिक, लिपोलाइटिक और एंटी-इंसुलिन प्रभाव मांसपेशियों की ताकत में वृद्धि, गुर्दे के रक्त प्रवाह में सुधार, कार्डियक आउटपुट में वृद्धि, कैल्शियम के आंतों के अवशोषण में वृद्धि और हड्डी के खनिजकरण से प्रकट होते हैं। रक्त में, β-लिपोप्रोटीन का स्तर कम हो जाता है, क्षारीय फॉस्फेट, फास्फोरस, यूरिया और मुक्त फैटी एसिड का स्तर सामान्य सीमा के भीतर बढ़ जाता है। रोगियों की जीवन शक्ति बढ़ जाती है, जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार होता है।

वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार से हड्डी की परिपक्वता की तीव्र प्रगति नहीं होती है।

सोमाटोट्रोपिक फ़ंक्शन के अलग-अलग नुकसान वाले मरीजों में सहज यौवन होता है जब हड्डी की उम्र यौवन मूल्यों तक पहुंच जाती है।

पैनहाइपोपिटिटारिज्म वाले बच्चों में, वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार के अलावा, अन्य दवाओं के साथ सहवर्ती प्रतिस्थापन चिकित्सा संकेतों के अनुसार आवश्यक है - एल-थायरोक्सिन, ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड्स, एडियूरेटिन-एसडी। गोनैडोट्रोपिन की कमी के साथ, सेक्स हार्मोन थेरेपी निर्धारित की जाती है: लड़कियों में, 11 वर्ष की आयु तक पहुंचने पर (एथिनिल-एस्ट्राडियोल, 0.1 μg / किग्रा, प्रति ओएस, दैनिक), लड़कों में - 12 वर्ष की आयु में ( टेस्टोस्टेरोन की तैयारी, प्रति माह 50 मिलीग्राम / मी 2 शरीर की सतह, उपचार के पहले वर्ष में आईएम, उपचार के दूसरे वर्ष में 100 मिलीग्राम / मी 2 / माह, उपचार के तीसरे वर्ष में 155 मिलीग्राम / मी 2 प्रति माह)।

वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार तब तक किया जाता है जब तक कि विकास क्षेत्र बंद नहीं हो जाते या सामाजिक रूप से स्वीकार्य विकास प्राप्त नहीं हो जाता। नैदानिक ​​​​बेंचमार्क प्रति वर्ष 2 सेमी से कम की वृद्धि दर है।

ग्रोथ हार्मोन जीवन भर संश्लेषित होता है। एक वयस्क के लिए, यह एक एनाबॉलिक हार्मोन के रूप में आवश्यक है जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को रोकता है, हृदय के सिकुड़ा कार्य में सुधार करता है, यकृत, गुर्दे के कार्य, अस्थि खनिज घनत्व और मांसपेशियों की टोन को बढ़ाता है। इसलिए, वर्तमान में, सिद्ध सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता के साथ वृद्धि हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी जीवन भर की जाती है। विकास क्षेत्र बंद होने के बाद, वृद्धि हार्मोन का उपयोग चयापचय खुराक पर किया जाता है, जो विकास-उत्तेजक खुराक से 7-10 गुना कम है और 0.0033 मिलीग्राम / किग्रा / दिन है।

सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता वाले वयस्कों में बंद विकास क्षेत्रों के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा का उपयोग करने का पहला घरेलू अनुभव (आई। आई। डेडोव एट अल।, 2004) ने इस तरह के उपचार की सुरक्षा और उच्च चयापचय दक्षता को दिखाया।

दुष्प्रभाव

1989 से, ERC RAMS में सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता वाले बच्चों का राष्ट्रीय रजिस्टर बनाए रखा गया है। रशियन एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के एंड्योरेंस सेंटर के बच्चों के क्लिनिक में देखे गए 3000 से अधिक रोगियों के उपचार के विश्लेषण ने इस विकृति में वृद्धि हार्मोन के उपयोग की उच्च वृद्धि-उत्तेजक प्रभावकारिता और सुरक्षा दिखाई।

उपचार के पहले दिनों में, पलकों की सूजन, पैरों की चिपचिपाहट संभव है, जो 1-2 सप्ताह के भीतर गायब हो जाती है। यह द्रव प्रतिधारण के कारण है। शायद ही कभी, इंट्राकैनायल दबाव में वृद्धि हो सकती है। इन मामलों में, वृद्धि हार्मोन कई दिनों के लिए रद्द कर दिया जाता है, जिसके बाद वृद्धि हार्मोन उपचार आधा खुराक पर जारी रहता है, धीरे-धीरे चिकित्सीय रूप से बढ़ रहा है।

यह अत्यंत दुर्लभ है, जिसका अर्थ है कि नैदानिक ​​​​अभ्यास में सैद्धांतिक रूप से कार्बोहाइड्रेट सहिष्णुता का उल्लंघन होना संभव है, और इसलिए चिकित्सा के हर 3 महीने में रक्त शर्करा के स्तर की निगरानी करना आवश्यक है।

अधिग्रहित पिट्यूटरी अपर्याप्तता के कारण शल्य चिकित्साक्रानियोफेरीन्जिओमास, हैमार्टोमास, पिट्यूटरी एडेनोमास, मस्तिष्क विकिरण, आदि। ग्रोथ हार्मोन के साथ उपचार सर्जरी के 6-12 महीने बाद निरंतर वृद्धि या द्रव्यमान गठन की पुनरावृत्ति के अभाव में निर्धारित किया जाता है। ऐसे रोगियों के उपचार में बीस वर्षों के अनुभव ने सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता के इस रूप में वृद्धि हार्मोन के उपयोग की प्रभावकारिता और सुरक्षा का प्रदर्शन किया है।

पुनः संयोजक मानव विकास हार्मोन बनाने की लगभग असीमित संभावनाओं ने शास्त्रीय पिट्यूटरी बौनेपन तक सीमित नहीं, बच्चों और वयस्कों दोनों में इसके उपयोग के संभावित संकेतों का विस्तार किया है।

आज तक, डेटा (दोनों विदेशी शोधकर्ता और हमारे अपने) हैं प्रभावी उपचारअंतर्गर्भाशयी विकास मंदता वाले बच्चों में वृद्धि हार्मोन (चित्र 3), परिवार का छोटा कद, शेरशेव्स्की-टर्नर, प्रेडर-विली, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम

(अंजीर। 4), फैंकोनी एनीमिया, इटेनको-कुशिंग रोग, ग्लाइकोजनोसिस, क्रोनिक के साथ किडनी खराब, कंकाल डिसप्लेसिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस।

आई. आई. देदोवी, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, प्रोफेसर, रूसी एकेडमी ऑफ साइंसेज के शिक्षाविद और रूसी एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज
वी. ए. पीटरकोवा, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर
ई. वी. नागेव, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार
ENTS RAMS, मास्को

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल असामान्यता से जुड़ा है। किसी अज्ञात कारण से, बच्चे को दूसरी, 7वीं और 17वीं जोड़ी में दोनों गुणसूत्र मां से विरासत में मिलते हैं। इनमें पिता का आनुवंशिक पदार्थ पूर्णतः अनुपस्थित होता है।

कुछ मामलों में, माता-पिता दोनों पूरी तरह से स्वस्थ हैं। इसका मतलब है कि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ा था। एक नियमितता स्थापित की गई है: लगभग सभी बच्चे उन माताओं से पैदा हुए थे जिनकी गर्भावस्था गर्भपात के खतरे के साथ आगे बढ़ी। जैसा संभावित कारकजोखिमों पर विचार किया जाता है:

• विषाणु संक्रमण;
• धूम्रपान;
• संसर्ग;

सबसे अधिक बार, एक बच्चा पहले से ही कम शरीर के वजन (2.5 किलोग्राम तक) और छोटे कद (45 सेमी तक) के साथ पैदा होता है, यहां तक ​​​​कि एक पूर्ण गर्भावस्था के साथ भी।

ऐसे मामले हैं जब धीमी विकास दर छह महीने में दिखाई देती है . रोग की विशिष्ट अभिव्यक्तियों वाले बच्चों के लिए, निम्नलिखित लक्षण विशेषता हैं:

• खोपड़ी के चेहरे का कम हिस्सा और मस्तिष्क की प्रबलता;
• एक छोटी ठोड़ी, छोटी विशेषताओं, विषमता के साथ त्रिकोणीय चेहरे का आकार;
• मुंह के कोने नीचे होते हैं, मुंह खोलना अनुपातहीन रूप से छोटा होता है;
• तालू ऊंचा है, एक फांक के साथ;
• एक नीले रंग की टिंट के साथ आंखों का श्वेतपटल;
• अंग विषम हो सकते हैं, छोटी उंगली घुमावदार होती है, और दूसरी और तीसरी उंगलियां जुड़ी होती हैं;
• लड़कों में, मूत्रमार्ग का उद्घाटन सामान्य स्थान पर नहीं होता है, अंडकोश और लिंग अविकसित होते हैं, अंडकोष कम नहीं हो सकते हैं;
• छाती संकीर्ण है;
• हृदय दोष हैं: वाल्व पत्रक की शिथिलता, एक खुली अंडाकार खिड़की;
• हृदय की मांसपेशियों में लय गड़बड़ी और चालन;
• "दूध के साथ कॉफी" रंग की त्वचा पर उम्र के धब्बे;
• रैचियोकैम्प्सिस;
• नेफ्रोपैथी, गुर्दे की असामान्य संरचना।

भविष्य में, फॉन्टानेल्स का देर से बंद होना, दांतों का अनुचित विकास, दूध पिलाने में कठिनाई, सिर और धड़ का पसीना, रक्त शर्करा में गिरावट की प्रवृत्ति नोट की जाती है। बच्चे मुश्किल से बैठना और चलना शुरू करते हैं, मोटर कौशल हासिल करने में अपने साथियों से पिछड़ जाते हैं। यद्यपि बहुमत की बुद्धि संरक्षित है, लेकिन प्रशिक्षण के दौरान नई सामग्री में महारत हासिल करने में कठिनाइयाँ होती हैं।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले बच्चों में असामयिक यौवन होता है: लड़कियों में जल्दी माहवारी, लड़कों में - चेहरे के बालों का बढ़ना, आवाज का टूटना।

रोगी की स्थिति के निदान में शामिल हैं:

• शरीर के संरचनात्मक मापदंडों का मापन;
• कंकाल रेडियोग्राफी;
• रक्त परीक्षण और IGF, प्रोलैक्टिन, सेक्स हार्मोन;
• ग्लाइसेमिक प्रोफाइल: एक चीनी लोड परीक्षण किया जाता है;
• आनुवंशिक अनुसंधान;
• अंगों का अल्ट्रासाउंड पेट की गुहा, थाइरॉयड ग्रंथि;
• ईसीजी, ईसीएचओजीजी;
• सीटी और।

रोगी का उपचारसामान्य करने के उद्देश्य से दिखावटऔर जीवन की गुणवत्ता में सुधार। बच्चे की कम वृद्धि प्राकृतिक वृद्धि हार्मोन के एक एनालॉग की शुरूआत के लिए एक संकेत है।इसे जल्द से जल्द, लंबे पाठ्यक्रमों में उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

प्रारंभिक यौवन को ठीक करने के लिए हार्मोनल एजेंटआमतौर पर उपयोग नहीं किया जाता है, क्योंकि प्रक्रिया 6 साल बाद शुरू होती है। यदि कमी और अधिवृक्क ग्रंथियों का पता लगाया जाता है, तो प्रतिस्थापन चिकित्सा की सिफारिश की जाती है।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले बच्चों में अक्सर भूख कम हो जाती है और वे खाने से मना कर देते हैं। उन्हें सामान्य सुदृढ़ीकरण उपचार दिखाया गया है, यह सोमाटोट्रोपिन इंजेक्शन की पृष्ठभूमि के खिलाफ शरीर के विकास में तेजी लाने में मदद करता है। संभावित पाठ्यक्रम आवेदन:

बच्चे को पर्याप्त प्रोटीन (पोल्ट्री, मछली, डेयरी उत्पाद), फल और सब्जियां, साग और नट्स के साथ अच्छा पोषण प्रदान करना बेहद जरूरी है।

शारीरिक तरीकेमांसपेशियों की प्रणाली के कार्यों में सुधार करने, स्वायत्त विनियमन को सामान्य करने, ऊतकों को रक्त की आपूर्ति में सुधार करने में मदद करता है। इन उद्देश्यों के लिए नियुक्त करें:

• रिफ्लेक्सोलॉजी, मालिश;
• डार्सोनवलाइज़ेशन;
• कंट्रास्ट या अंडरवाटर शावर।

जटिल सेनेटोरियम-एंड-स्पा उपचार से अच्छे परिणाम प्राप्त होते हैं।

चूंकि रोग एक आनुवंशिक विकृति को संदर्भित करता है, तो साधन पारंपरिक औषधि आप केवल रोगसूचकता पर कार्य कर सकते हैं। अनुशंसा करना:

• गुर्दे की बीमारी के लिए: आसव लिंगोनबेरी पत्ता, फील्ड हॉर्सटेल, बर्च के पत्ते;
• विटामिन के साथ संतृप्ति: चोकबेरी, गुलाब, ब्लूबेरी से चाय;
• बढ़ा हुआ स्वर: गाजर, सेब, टमाटर का रस, जई के दानों का काढ़ा;
• शरीर के विकास में तेजी लाने के लिए: पाइन नट्स, अलसी का तेल।

अस्थि विकृति वाले रोगियों के लिए सर्जरी का संकेत दिया जाता है:

• भंग तालु;
• जोड़ो का अकड़ जाना;
• अंगों की वक्रता;
• उंगलियों का संलयन;

यह रोग स्वयं जीवन के लिए खतरा नहीं है।. नरम और विस्तारित रूप हैं। पहले मामले में, राज्य को पूरी तरह से मुआवजा दिया जा सकता है समय पर चिकित्सा. एक विस्तारित सिंड्रोम के साथ, आंतरिक अंगों और कंकाल की हड्डियों की संरचना में विसंगतियां नोट की जाती हैं। इस स्थिति में, रोग का निदान जटिलताओं की उपस्थिति से निर्धारित होता है।

लंबे समय तक छूट के साथ भी ऐसे बच्चों को समय-समय पर एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा एक व्यापक परीक्षा से गुजरना चाहिए।

सिल्वर सिंड्रोम पर हमारे लेख में और पढ़ें।

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रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के कारण

यह रोग एक क्रोमोसोमल असामान्यता से जुड़ा हुआ है। इसके विकास का सटीक तंत्र पूरी तरह से समझा नहीं गया है। किसी अज्ञात कारण से, बच्चे को दूसरी, 7वीं और 17वीं जोड़ी में दोनों गुणसूत्र मां से विरासत में मिलते हैं। इनमें पिता का आनुवंशिक पदार्थ पूर्णतः अनुपस्थित होता है।

कुछ मामलों में, माता-पिता दोनों पूरी तरह से स्वस्थ हैं। इसका मतलब है कि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ा था। परिणाम है:

• शिक्षा में गिरावट;
• पिट्यूटरी ग्रंथि के अतिरिक्त गोनैडोट्रोपिक हार्मोन;
• कार्बोहाइड्रेट चयापचय का उल्लंघन;
• कंकाल का पैथोलॉजिकल गठन;
• आंतरिक अंगों की संरचना में दोष।

भविष्य में, फॉन्टानेल्स का देर से बंद होना, दांतों का अनुचित विकास, दूध पिलाने में कठिनाई, सिर और धड़ का पसीना, रक्त शर्करा में गिरावट की प्रवृत्ति नोट की जाती है। बच्चे मुश्किल से बैठना और चलना शुरू करते हैं, मोटर कौशल हासिल करने में अपने साथियों से पिछड़ जाते हैं। हालांकि बहुमत की बुद्धि संरक्षित है, लेकिन प्रशिक्षण के दौरान नई सामग्री में महारत हासिल करने में कठिनाइयां होती हैं।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले बच्चों में, समय से पहले यौन विकास नोट किया जाता है: लड़कियों में शुरुआती मासिक धर्म, लड़कों में - चेहरे के बालों का बढ़ना, आवाज का टूटना।

जोखिम

यद्यपि सिंड्रोम के विकास का अंतिम कारण अभी तक नहीं मिला है, एक पैटर्न स्थापित किया गया है: लगभग सभी बच्चे उन माताओं से पैदा हुए थे जिनकी गर्भावस्था गर्भपात के खतरे से आगे बढ़ी थी। संभावित जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• विषाणु संक्रमण;
• गर्भावस्था की पहली छमाही का विषाक्तता;
• माता-पिता की आयु 17 तक और 35 वर्ष के बाद;
• दवाओं का अनियंत्रित उपयोग;
• शराब, ड्रग्स का उपयोग;
• धूम्रपान;
• विषाक्त पदार्थों के संपर्क में;
• संसर्ग;
• मधुमेह।

हालत निदान

सिल्वर सिंड्रोम की पुष्टि करने और विसंगतियों की डिग्री की पहचान करने के लिए, निम्नलिखित परीक्षा विधियों को दिखाया गया है:

• शरीर के संरचनात्मक मापदंडों का मापन;
• कंकाल रेडियोग्राफी;
• सोमाटोट्रोपिन और आईजीएफ, प्रोलैक्टिन, सेक्स हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण;
• ग्लाइसेमिक प्रोफाइल: शुगर लोड टेस्ट;
• आनुवंशिक अनुसंधान;
• पेट के अंगों, अधिवृक्क ग्रंथियों का अल्ट्रासाउंड;
• ईसीजी, ईसीएचओजीजी;
• सीटी और एमआरआई।

रोगी का उपचार

थेरेपी का उद्देश्य उपस्थिति को सामान्य करना और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। ऐसा करने के लिए, दवाएं लिखिए, सर्जिकल सुधार। स्थिति के सामान्य सुधार के लिए, फिजियोथेरेप्यूटिक तरीकों और लोक उपचार का उपयोग किया जाता है।

चिकित्सा चिकित्सा

बच्चे की कम वृद्धि प्राकृतिक वृद्धि हार्मोन के एक एनालॉग की शुरूआत के लिए एक संकेत है। इसे जल्द से जल्द, लंबे पाठ्यक्रमों में उपयोग करने की सलाह दी जाती है। प्रारंभिक यौवन को ठीक करने के लिए, आमतौर पर हार्मोनल एजेंटों का उपयोग नहीं किया जाता है, क्योंकि प्रक्रिया 6 साल बाद शुरू होती है। यदि थायरॉयड और अधिवृक्क समारोह में कमी का पता चला है, तो प्रतिस्थापन चिकित्सा की सिफारिश की जाती है।

सिल्वर सिंड्रोम वाले बच्चों में अक्सर भूख कम हो जाती है और वे खाने से मना कर देते हैं। उन्हें सामान्य सुदृढ़ीकरण उपचार दिखाया गया है, यह सोमाटोट्रोपिन इंजेक्शन की पृष्ठभूमि के खिलाफ शरीर के विकास में तेजी लाने में मदद करता है। संभावित पाठ्यक्रम आवेदन:

• विटामिन कॉम्प्लेक्सखनिजों के साथ (बच्चों के लिए "सेंट्रम"), फोलिक एसिड;
• न्यूरोट्रोपिक एजेंट: "पेंटोगम", "कॉर्टेक्सिन";
• चयापचय उत्तेजक: "एलकर", "एक्टोवेगिन"।

अपने बच्चे को पर्याप्त प्रोटीन (पोल्ट्री, मछली, डेयरी उत्पाद), फल और सब्जियां, साग और नट्स के साथ संपूर्ण आहार प्रदान करना बेहद महत्वपूर्ण है।

फिजियोथेरेपी उपचार

चिकित्सा के भौतिक तरीके पेशी प्रणाली के कार्यों में सुधार करने, स्वायत्त विनियमन को सामान्य करने और ऊतकों को रक्त की आपूर्ति में सुधार करने में मदद करते हैं। इन उद्देश्यों के लिए नियुक्त करें:

• प्रोजेरिन, मायोस्टिम्यूलेशन के साथ वैद्युतकणसंचलन;
• टॉनिक मोड में अंगों पर साइनसोइडल संशोधित धाराएं;
• रिफ्लेक्सोलॉजी, मालिश;
• डार्सोनवलाइज़ेशन;
• सुई, दौनी, मोती के साथ स्नान;
• कंट्रास्ट या अंडरवाटर शावर।

जटिल सेनेटोरियम-एंड-स्पा उपचार से अच्छे परिणाम प्राप्त होते हैं।

लोकविज्ञान

चूंकि रोग एक आनुवंशिक विकृति से संबंधित है, पारंपरिक चिकित्सा केवल लक्षणों पर कार्य कर सकती है। अनुशंसा करना:शरीर के विकास में तेजी लाने के लिए पाइन नट्स का करें इस्तेमाल

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

हड्डी विकृति वाले मरीजों को शल्य चिकित्सा उपचार के अधीन किया जाता है:

• जबड़े और दांतों की असामान्य संरचना;
• भंग तालु;
• जोड़ो का अकड़ जाना;
• अंगों की वक्रता;
• उंगलियों का संलयन;
• जननांग अंगों की संरचना में परिवर्तन।

प्रारंभिक बचपन में, कंकाल दोषों को मुख्य रूप से ठीक किया जाता है, और किशोरावस्था की शुरुआत में, प्रजनन प्रणाली के शारीरिक विचलन।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के साथ लोग कितने समय तक जीवित रहते हैं?

रोग स्वयं जीवन के लिए खतरा उत्पन्न नहीं करता है। नरम और विस्तारित रूप हैं। पहले मामले में, समय पर चिकित्सा द्वारा स्थिति को पूरी तरह से मुआवजा दिया जा सकता है। रोगी सामान्य जीवन जी सकते हैं, महिलाएं स्वस्थ बच्चों को जन्म देती हैं और जन्म देती हैं।

एक विस्तारित सिंड्रोम के साथ, आंतरिक अंगों और कंकाल की हड्डियों की संरचना में विसंगतियां नोट की जाती हैं। इस स्थिति में, रोग का निदान जटिलताओं की उपस्थिति से निर्धारित होता है: गुर्दे, यकृत, अग्न्याशय और थायरॉयड ग्रंथि की शिथिलता, हृदय की विफलता। लंबे समय तक छूट के साथ भी ऐसे बच्चों को समय-समय पर एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा एक व्यापक परीक्षा से गुजरना चाहिए।

विकास की रोकथाम

• गर्भावस्था योजना;
• चिकित्सा आनुवंशिकी परामर्श;
• पर्याप्त प्रोटीन, विटामिन और एंटीऑक्सिडेंट वाले बच्चे को जन्म देने की तैयारी में पोषण: मछली, दुबला मांस, ताजी सब्जियां, जड़ी-बूटियां, बेरी और फलों का रस;
• गर्भाधान से 2-3 महीने पहले फोलिक एसिड और विटामिन कॉम्प्लेक्स का उपयोग;
• वायरल और बैक्टीरियल संक्रमण वाले रोगियों के साथ संपर्क का बहिष्कार, काम पर जहरीले कपड़े;
• सख्त;
• दैनिक शारीरिक गतिविधि;
• शराब, धूम्रपान, ड्रग्स, दवाओं के अनियंत्रित उपयोग का पूर्ण त्याग।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम एक जन्मजात आनुवंशिक विसंगति है जिसमें बच्चे वृद्धि और विकास में पिछड़ जाते हैं। यह खोपड़ी के चेहरे के हिस्से में विशिष्ट परिवर्तन, हाथों की विकृति, अंगों, आंतरिक अंगों की विकृतियों की विशेषता है। 5-6 वर्ष की आयु से, तेजी से यौवन का उल्लेख किया जाता है। रोग की पहचान करने के लिए, रक्त में हार्मोन की सामग्री की जांच की जाती है, कंकाल का एक्स-रे किया जाता है।

दिखाया गया है आनुवंशिक निदान. थेरेपी का उद्देश्य सोमैटोस्टैटिन एनालॉग की मदद से सामान्य वृद्धि को बहाल करना है; एक सामान्य सुदृढ़ीकरण पाठ्यक्रम, स्पा उपचार और सुधारात्मक सर्जरी भी निर्धारित है।

उपयोगी वीडियो

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम के बारे में वीडियो देखें:

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम एक जन्मजात विकासात्मक विकृति है जो न केवल शरीर के मापदंडों को प्रभावित करता है, बल्कि अंतःस्रावी तंत्र के प्रदर्शन को भी प्रभावित करता है।

रोग अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में उत्पन्न होता है और हड्डी के ऊतकों के गठन के उल्लंघन की विशेषता है।

इसके बाद, परिवर्तनों से शरीर की विषमता, विकास विफलता और प्रजनन प्रणाली का समय से पहले विकास होता है।

रोग संबंधी विकारविकास, जिसे "रसेल-सिल्वर सिंड्रोम" कहा जाता है, की पहचान 20 वीं शताब्दी के मध्य में दो बाल रोग विशेषज्ञों - एच. के. सिल्वर और ए। रसेल द्वारा की गई थी।

रसेल ने अपने स्वयं के अभ्यास में, रोगियों के विश्लेषण में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के ऊंचे स्तर के साथ छोटे कद के लक्षण के संबंध का खुलासा किया।

संदर्भ के लिए!

गोनाडोट्रोपिन पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा निर्मित होता है और अंतःस्रावी अंगों के नियंत्रकों में से एक है।

बाद में, इस पदार्थ के साथ यौन विकास के संबंध के कारण अध्ययन के परिणाम की पुष्टि हुई।

इस रोगविज्ञान की विरासत का प्रकार निश्चित रूप से ज्ञात नहीं है, हालांकि पीढ़ी से पीढ़ी तक दीर्घकालिक पारिवारिक संचरण के मामले हैं।

विकास के कारण

आज तक, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम जैसी विकृति के विकास के कारणों पर कोई सटीक डेटा नहीं है।

इसके अलावा, किए गए सभी अध्ययनों से संकेत मिलता है कि प्रक्रिया का एक आनुवंशिक उत्तेजक है, जो मातृ रेखा के माध्यम से प्रेषित होता है।

साथ ही, व्यवहार में रोग का अध्ययन नहीं किया गया है और इसकी सभी अभिव्यक्तियों को समाप्त करने के लिए कोई विश्वसनीय तरीका नहीं है।

नतीजतन, सिंड्रोम थेरेपी का मुख्य फोकस रोगी के जीवन की गुणवत्ता और जोखिमों पर पैथोलॉजी के प्रभाव को कम करना है।

रोगसूचक संकेत

सिंड्रोम की प्राथमिक अभिव्यक्तियाँ शैशवावस्था में भी होती हैं, जो भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता की पुष्टि करती है।

ये अभिव्यक्तियाँ इस तरह दिखती हैं:

• कपाल इज़ाफ़ा;
• चेहरा ठोड़ी तक संकुचित हो जाता है;
• स्पष्ट ललाट लोब;
• शरीर के वजन और आकार का उल्लंघन।

यह भी असामान्य नहीं है कि प्रारंभिक अवधि में गर्भपात के जोखिम के साथ गर्भावस्था होती है।

इस अवधि के दौरान स्तनपानइन बच्चों को अक्सर काम की समस्या होती है। पाचन तंत्र:

• कब्ज (लगभग 20% मामलों में);
• गैस्ट्रोओसोफेगल रोग (55%);
• उल्टी (1 वर्ष तक लगभग 50%, 1 वर्ष 29% तक पहुंचने पर)।

उसी समय, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम की स्पष्ट अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति इसकी अनुपस्थिति का संकेत नहीं देती है, इस प्रकार में, लक्षणों की निम्नलिखित श्रृंखला बाद में प्रकट हो सकती है:

• देर से शुरुआती;
• दंत क्षय;
• शारीरिक विकास की विषमता;
• स्कोलियोसिस;
• कम वृद्धि;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग;

इसके अलावा एक स्पष्ट संकेत प्रारंभिक यौवन है - पुरुष में माध्यमिक यौन विशेषताओं (, बगल, वंक्षण क्षेत्र) की अभिव्यक्ति और महिला में मासिक धर्म की शुरुआत।

सिंड्रोम निदान

रोग वंशानुगत है और इसलिए इसका निदान प्रसवकालीन अवधि (गर्भावस्था के पूरे 22 वें सप्ताह से शुरू) में भी किया जाता है - आनुवंशिक परीक्षण द्वारा।

यदि विश्लेषण रसेल-सिल्वर सिंड्रोम जैसी विकृति के संभावित अस्तित्व की पुष्टि करता है, तो इस तरह के विकृति के साथ निदान को अलग करने की आवश्यकता है:

• ब्लूम सिंड्रोम;
• फ़ारकोनी सिंड्रोम;
• निजमेजेन सिंड्रोम।

माता-पिता को संभावित जोखिमों के बारे में पता होना चाहिए, और महत्वपूर्ण विचलन के मामले में जो अजन्मे बच्चे के जीवन को असहनीय बना देगा, गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए एक प्राधिकरण पर हस्ताक्षर करना संभव है।

कुछ विशेषज्ञ स्थिति को ठीक करने के लिए एक इष्टतम विकल्प की कमी के कारण इस तरह के निर्णय की निष्ठा में विश्वास करने के लिए इच्छुक हैं।

चिकित्सीय प्रभाव

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के लिए एकमात्र उपचार विकल्प पैथोलॉजी की शुरुआती पहचान के साथ विकास को सही करना और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।

विकास सुधार करने के लिए, हार्मोनल तैयारी निर्धारित की जाती है। इस उल्लंघन के लिए निम्नलिखित उपायों को सबसे प्रभावी माना जाता है:

• जेनोट्रोपिन;
• रस्तान;
• हमाट्रोप;
• सैज़ेन।

इन दवाओं को लेने और खुराक देने की अनुसूची की गणना व्यक्तिगत आधार पर कड़ाई से की जाती है।

आपको रोगी की स्थिति की निगरानी करने और दवा के प्रदर्शन में नियमित सुधार की आवश्यकता को भी ध्यान में रखना चाहिए।

आंकड़ों के अनुसार, ऐसे परिवर्तनों को व्यक्त करना संभव है:

1. सुधारात्मक हार्मोनल दवाओं का उपयोग करने के पहले वर्ष के दौरान, अधिकांश लोगों की ऊंचाई 8 से 13 सेमी तक बढ़ जाती है।
2. हार्मोन थेरेपी के दूसरे वर्ष के दौरान, परिवर्तनों में थोड़ी मंदी होती है - वृद्धि में 5-6 सेमी की वृद्धि होगी।
3. विकास में बदलाव के अलावा, विशेषज्ञ शरीर की संरचना में कुछ सुधारों पर ध्यान देते हैं - विषमता में आंशिक कमी और स्कोलियोसिस की गंभीरता में कमी।

संदर्भ के लिए!

होम स्कूलिंग में स्थानांतरण सख्ती से सलाह है।

यह प्राप्त करने की संभावना के कारण होता है - मानसिक विकास के मामले में, ऐसे बच्चों में विचलन नहीं देखा जाता है।

कुछ मामलों में, विशेषज्ञों का हस्तक्षेप प्लास्टिक सर्जरी. इस तरह के उपचार की नियुक्ति के लिए मुख्य संकेत प्रजनन प्रणाली के बाहरी अंगों में गंभीर विकार हैं।

जीवन भर, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के निदान वाले रोगियों को एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ लगातार पंजीकृत होने और नियमित रूप से निर्धारित परीक्षाओं में भाग लेने की आवश्यकता होती है।

यह आपको यौवन के चरणों की समय पर निगरानी करने और परिवर्तनों को आदर्श में समायोजित करने की अनुमति देगा।

निवारक उपाय

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, कई अन्य जन्मजात विकृतियों की तरह, निवारक कार्रवाई की एक सत्यापित विधि नहीं है।

जोखिमों को नियंत्रित करने का एकमात्र विकल्प गर्भावस्था की योजना बनाने और उसे नियंत्रित करने के मामले में निम्नलिखित नियमों का पालन करना है:

1. गर्भधारण से पहले - भविष्य के माता-पिता दोनों की प्रारंभिक चिकित्सा परीक्षा उत्तीर्ण करना।
2. 6-12 महीनों के लिए धूम्रपान से इनकार और शराब युक्त उत्पादों का उपयोग।
3. गर्भावस्था के दौरान विशेषज्ञ नियुक्तियों का अनुपालन।
4. गर्भवती मां के स्वास्थ्य और सामान्य मनोवैज्ञानिक स्थिति पर नज़र रखना और उसकी निगरानी करना।
5. माता-पिता की पुरानी पीढ़ियों में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के बारे में जानकारी की जाँच करना और विशेषज्ञ को रिपोर्ट करना।

कई एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और प्रसूति स्त्रीरोग विशेषज्ञ आश्वस्त हैं कि किसी भी संक्रामक या वायरल रोगगर्भावस्था के दौरान, विशेष रूप से इसके प्रारंभिक चरणों में, भ्रूण के विकास में महत्वपूर्ण विचलन हो सकता है।

भविष्यवाणी

पूर्वानुमान के मुद्दे पर सटीक आंकड़े निवारक उपायतथा चिकित्सीय उपचाररसेल-सिल्वर सिंड्रोम मौजूद नहीं है।

हालांकि, इस दिशा में अनुसंधान में शामिल अधिकांश डॉक्टर और अपने स्वयं के व्यवहार में इस विकृति के मामलों का सामना करने का तर्क है कि रोगी की उपस्थिति में ध्यान देने योग्य परिवर्तन और यौवन की शुद्धता उपचार के अच्छे संकेतक हैं।

हालांकि, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा उपचार और अनिवार्य नियंत्रण के मामले में माता-पिता के पूर्ण सहयोग से ही ऐसे परिणाम सुनिश्चित करना संभव है।

जे। ब्लिसेट, पीएचडी, मनोविज्ञान में व्याख्याता, जी। हैरिस, पीएचडी, मनोविज्ञान में वरिष्ठ व्याख्याता, बर्मिंघम विश्वविद्यालय; जे। किर्क, एमडी एमआरसीपी, सलाहकार बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, बर्मिंघम चिल्ड्रन हॉस्पिटल, बर्मिंघम, यूके

सिल्वर रसेल सिंड्रोम (एसआरएस) वाले बच्चों में खाने के विकारों की व्यापकता और गंभीरता को निर्धारित करने के लिए ईटिंग फंक्शन प्रश्नावली (हैरिस एंड बूट, 1992) का उपयोग करते हुए एक अध्ययन किया गया था।

अध्ययन में एसआरएस वाले 32 बच्चे और 2 से 11 वर्ष की आयु के 32 नियंत्रण समूह शामिल थे। प्रत्येक समूह में 19 लड़के और 13 लड़कियां थीं। भोजन के दौरान, भोजन के दौरान माता-पिता और बच्चों के बीच संबंधों की वीडियो निगरानी की गई। इसके अलावा, खाद्य द्रव्यमान डायरी का उपयोग करके 3 दिनों के लिए उपभोग किए गए भोजन की मात्रा का आकलन किया गया था। नियंत्रण समूह के बच्चों की तुलना में एसआरएस वाले बच्चों को खाने की समस्या अधिक थी। सीवीडी वाले बच्चों में खाने के मुख्य विकार भूख में कमी, बेचैनी, खाने की धीमी गति और मौखिक मोटर विकारों से जुड़े लक्षण थे। मौजूदा विकारों के बावजूद, खपत की गई किलोकैलोरी, प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट की कोई स्पष्ट कमी नहीं थी। भोजन के दौरान SSR समूह में माता-पिता और बच्चों के बीच संबंध नियंत्रण समूह की तुलना में काफी खराब थे। अवलोकन का उद्देश्य, यदि संभव हो तो, खाने की प्रक्रिया में माता-पिता और बच्चों के बीच संबंधों में नकारात्मक पहलुओं को समाप्त करना और माता-पिता को अपने बच्चों की खाने की क्षमता के साथ-साथ शरीर के वजन और बच्चों की वृद्धि प्रक्रिया के बारे में आश्वस्त करना था।

यह ज्ञात है कि सिल्वर-रसेल सिंड्रोम अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता (एसवीआर) का कारण है, नस्ल की परवाह किए बिना (पैटन, 1988)। सीवीडी से पीड़ित बच्चों के शरीर का वजन कम होता है और जन्म के समय पतले अंग होते हैं, और विकास में अपने साथियों से भी पीछे रह जाते हैं। उन्हें अक्सर अत्यधिक पसीने के साथ हाइपोग्लाइसीमिया के एपिसोड होते हैं (पैटन, 1988)। हालांकि, फेनोटाइप में परिवर्तनशीलता के कारण, एसआरएस वाले रोगियों में लक्षण भिन्न हो सकते हैं। लाई एट अल। (1994), एसआरएस का निदान निम्नलिखित लक्षणों में से तीन की उपस्थिति में किया गया था: जन्म के समय कम वजन, हाइपोस्टैटुरा, विशेषता चेहरे के कलंक, नैदानिक ​​​​रूप से, और विषमता। मूल्य एट अल। (1999), एसआरएस के लक्षणों पर चर्चा करते हुए, इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि जीवीआर, छोटे सिर की परिधि, पतलापन, हाइपोस्टैटुरा, चेहरे की डिस्मॉर्फिया, क्लिनोडैक्टली, त्वचा पर हल्के कॉफी स्पॉट और विषमता इस विकृति के लिए विशिष्ट हैं। इसके अतिरिक्त, कैंप्टोडैक्टली, हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षण, जननांग अंगों की संरचना में परिवर्तन, सर्जरी की आवश्यकता, खाने के कार्य में कठिनाई, विकास संबंधी विकार हो सकते हैं, जिसमें एक विशेष कार्यक्रम के अनुसार स्कूल में प्रशिक्षण की आवश्यकता होती है। मूल्य एट अल। (1999) ने बताया कि रोगियों के समूहों में इस विकृति के अधिक सुविधाजनक अध्ययन के लिए, उपसमूहों को परिभाषित किया जाना चाहिए। अधिकांश शोधकर्ताओं द्वारा उपयोग किए जाने वाले नैदानिक ​​​​मानदंडों ने सीवीआर की अवधारणा का विस्तार करना और फेनोटाइप द्वारा सीएसआर में अंतर की पहचान करना संभव बना दिया - हल्के से महत्वपूर्ण तक, लेकिन नैदानिक ​​​​समूह निश्चित रूप से सजातीय होना चाहिए। समरूपता की कसौटी पर विसंगति ऐसे बच्चों के अध्ययन में कोई बाधा नहीं थी, खासकर जब से प्राप्त आंकड़े कई कठिनाइयों के बीच कई विशिष्ट समस्याओं की पहचान करते हैं जिनका वर्णन करना मुश्किल है।

लाइ एट अल द्वारा एक अध्ययन में। (1994), एसएसआर में संज्ञानात्मक विकारों का अध्ययन किया। खाने में कठिनाई (25 में से 20 बच्चों में) और भाषण विकारों को ठीक संज्ञानात्मक विकारों की अभिव्यक्ति माना जाता था। हालांकि, शोधकर्ताओं ने इस बात से इंकार नहीं किया कि कुछ बच्चों में मौखिक-मोटर विकार (ओएमडी) भाषण और खाने के विकारों का मूल कारण थे।

OMN भोजन को चबाने, उसे मौखिक गुहा में हिलाने, जीभ की गति, जबड़े और होठों को बंद करने का उल्लंघन है, जिसके परिणामस्वरूप भोजन के बोलस का निर्माण, मौखिक गुहा में भोजन और तरल को बनाए रखने की क्षमता होती है। परेशान (रेली एट अल।, 2000)। ओएमएन से जुड़े विकार खाने वाले बच्चों को चबाने में कठिनाई होती है या अपरिचित संरचनाओं से मुकाबला करने में कठिनाई होती है। ओएमएन वाले बच्चे धीरे-धीरे खाते हैं, जो माता-पिता के लिए चिंता का कारण बनता है (रेली और स्क्यूज़, 1992)। एमएनडी जैसी जैविक समस्याओं के कारण होने वाली कठिनाइयों के अलावा, खाने की कठिनाइयों के कारण माता-पिता को पोषण के बारे में चिंता होती है। साथ ही वे बच्चों को खाने के लिए मनाने या जबरदस्ती करने लगते हैं। कम भूख की उपस्थिति में (स्क्यूस, 1993), यह अनुनय या जबरदस्ती दूध पिलाने से बच्चे के लिए दूध पिलाने का अनुभव अप्रिय हो जाएगा (हैरिस और बूथ, 1992)। ये स्थितियां मौजूदा खाने के विकारों को बढ़ा देती हैं, जो बाहरी हस्तक्षेप के बिना, वास्तव में गंभीर समस्या में विकसित हो सकती हैं। हालांकि, जिन बच्चों की अतीत में असामान्य खाद्य बनावट (जैसे, घुटन) खाने से जुड़ी ऐसी ही नकारात्मक स्थितियां रही हैं, वे मोटे या विषम खाद्य पदार्थ खाने से इनकार करके उनसे बचना सीखते हैं (स्क्यूस, 1993)। इससे उपभोग किए गए उत्पादों की सीमा कम हो जाती है।

ओएमएन को विशेष रूप से टर्नर सिंड्रोम (मैथिसेन एट अल।, 1992) के साथ विकास की समस्याओं वाले बच्चों में खाने के विकारों के विकास के लिए एक प्रमुख ट्रिगर के रूप में दिखाया गया है।

कोटिलैनेन एट अल (1995) ने नियंत्रण समूह की तुलना में अध्ययन में भाग लेने वाले सीवीडी वाले बच्चों में क्रैनियोफेशियल और दंत विसंगतियों के साथ-साथ आर्टिक्यूलेशन विकार पाए। यह इस परिकल्पना का समर्थन करता है कि ओएमएन सीवीडी वाले बच्चों में खाने के विकारों का एक घटक है। हालांकि, नैदानिक ​​उपाख्यानों (हैरिस, 1997) और सीआरएस से जुड़ी खाने की कठिनाइयों की माता-पिता की रिपोर्ट के बावजूद, बच्चों के इस समूह में खाने के विकारों की प्रकृति और गंभीरता के बारे में कोई दस्तावेजी सबूत नहीं है।

माता-पिता के अनुसार, एसआरएस से पीड़ित बच्चों को अक्सर साथियों या रिश्तेदारों की तुलना में कम भूख लगती है। शोधकर्ताओं ने इसे यह कहकर समझाया है कि बच्चे के विकास की अवस्था और भूख के बीच एक संबंध होता है (हैरिस और बूथ, 1992)। आपके शरीर को जितनी कैलोरी की जरूरत है, वह उसके ऊर्जा व्यय पर निर्भर करती है। यदि कोई बच्चा धीरे-धीरे विकसित होता है, तो उसकी ऊर्जा की खपत कम होती है। इसके अलावा, यह मानने का एक अच्छा कारण है कि बच्चों में माता-पिता द्वारा देखी गई खराब भूख खाने की मात्रा की तुलना में खाने की वास्तविक प्रक्रिया से अधिक संबंधित है (मैकडॉनल्ड एट अल।, 1997)। थॉमेसेन एट अल। (1991) का तर्क है कि विभिन्न प्रकार के विकारों वाले बच्चों में खाने की दृश्य समस्याएं शायद प्रभावित नहीं करतीं कुलभोजन लिया। हालांकि, अनुभव से पता चला है कि माता-पिता की अपने बच्चे की खराब भूख के बारे में धारणा उनकी चिंता को बढ़ा सकती है कि बच्चा अच्छा नहीं खा रहा है और अच्छी तरह से नहीं बढ़ रहा है (हैरिस और मैकडॉनल्ड, 1992) और माता-पिता को मनाना या जबरदस्ती खिलाने की रणनीति का सहारा लेना पड़ सकता है। .

बच्चों में खाने के विकार इसलिए होते हैं क्योंकि माता-पिता बच्चे के पेट भरने पर नियंत्रण करने में विफल होते हैं और बच्चे को अधिक खाने के लिए प्रेरित करते हैं (हैरिस और बूथ, 1992)। माता-पिता तृप्ति को नियंत्रित करने के लिए बच्चों पर भरोसा नहीं करते हैं, यही कारण है कि माता-पिता तृप्ति के संकेतों की उपेक्षा करते हैं, खासकर यदि वे वजन, ऊंचाई या स्वास्थ्य के बारे में चिंतित हैं (बर्च और डेशर, 1986; शिया एट अल।, 1992; बिर्च एट अल। , 1993)। नतीजतन, ओएमएन का संयोजन, अपर्याप्त भूख, अपने बच्चों के पोषण के बारे में माता-पिता की चिंता एक खाने के विकार के विकास की संभावना को निर्धारित करती है।

इस अध्ययन का उद्देश्य सामान्य रूप से विकासशील बच्चों की तुलना में एसआरएस वाले बच्चों में खाने के विकारों की गंभीरता का निर्धारण करना था। एसएसआर वाले बच्चों में ओएमएन की उपस्थिति और गंभीरता, मौजूदा विकारों के आधार पर खाने की क्षमता की गंभीरता और भोजन के दौरान बच्चे और माता-पिता के बीच संबंधों का अध्ययन किया गया।

तरीकों

प्रतिभागियों का अध्ययन करें

अध्ययन में जीएडी के इतिहास वाले 2 से 11 वर्ष की आयु के बच्चे और सीवीडी के अनुरूप लक्षण शामिल थे, जिनकी जांच बर्मिंघम चाइल्ड डेवलपमेंट क्लिनिक और लंदन चाइल्ड डेवलपमेंट फाउंडेशन में की गई थी। अनिर्दिष्ट निदान वाले बच्चे और वाले बच्चे comorbiditiesअंतःस्रावी तंत्र, मिर्गी, मस्तिष्क क्षति, गुणसूत्र संबंधी विकार, फांक तालु और लंबे समय तक अस्पताल में रहना। प्रारंभ में, एसआरएस वाले 38 बच्चों को अध्ययन में भाग लेने के लिए चुना गया था, लेकिन नियंत्रण समूह में 6 बच्चों की उम्र और लिंग जोड़े नहीं थे, इसलिए केवल 32 लोग ही बचे थे। बाल रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा उपलब्ध कराए गए आंकड़ों के अनुसार, सभी अध्ययन प्रतिभागियों में जीवीआर का इतिहास और एसआरएस के लक्षण, विशेष रूप से, छोटे कद, अंग विषमता, नैदानिक ​​और विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं थीं।

नियंत्रण समूह का गठन आसपास के स्कूलों में पढ़ने वाले बच्चों से किया गया था। जिन परिवारों में बच्चे रहते थे, उनकी सामाजिक-आर्थिक स्थिति भिन्न थी। 82 माता-पिता ने भाग लेने के लिए अपनी सहमति दी, जिनके बच्चों में विकास संबंधी विकार नहीं थे; 82 में से 32 बच्चों का चयन किया गया था, जो एसआरएस वाले बच्चों के मापदंडों के अनुरूप थे। दोनों समूहों के बच्चों का लिंग और उम्र (± 4 महीने) से मिलान किया गया।

संकेतक

भोजन समारोह प्रश्नावली

ईटिंग फंक्शन प्रश्नावली (EFTA; हैरिस एंड बूथ, 1992) का सफलतापूर्वक सिस्टिक फाइब्रोसिस (हैरिस और मैकडोनाल्ड, 1992) के रोगियों में खाने के विकारों के अध्ययन और व्हाइटहाउस और हैरिस (1998) के अध्ययन में सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है। इसमें भोजन के दौरान बच्चे के व्यवहार का आकलन उम्र के आधार पर किया जाता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, यदि 2 वर्ष के बच्चे को भोजन करते समय बाहरी सहायता की आवश्यकता होती है, तो यह विकृति विज्ञान नहीं है। लेकिन अगर 10 साल के बच्चे को भोजन करते समय बाहरी मदद की जरूरत होती है, तो इसे पहले से ही उम्र के मानदंड से विचलन माना जाता है।

WOFBP में चार मुख्य प्रावधान हैं:

खाने के दौरान पाए गए मानदंड से विचलन की संख्या। यह स्थिति माता-पिता द्वारा बताई गई भोजन के साथ एक बच्चे की समस्याओं की संख्या को दर्शाती है।

खाने की प्रक्रिया के नकारात्मक पहलू। सामान्य तौर पर, यह प्रावधान दर्शाता है कि खाने की प्रक्रिया बच्चे और उसके माता-पिता दोनों के लिए कितनी समस्याग्रस्त है। यह उस रणनीति को दर्शाता है जिसका उपयोग माता-पिता बच्चे के खाने के दौरान करते हैं: अनुनय, ध्यान भंग, बल-खिला, साथ ही माता-पिता की यह समझ कि बच्चे के लिए खाना कितना मुश्किल है और उसकी भूख कितनी खराब है।

भोजन से इंकार। यह स्थिति दर्शाती है कि बच्चा भोजन के दौरान कितनी बार गलत व्यवहार करता है, जो उल्टी, खाने से इनकार करने या बाहर थूकने, इसे मुंह में रखने के रूप में व्यक्त किया जाता है।

भोजन करते समय बेचैनी। इस खंड में उम्र के अनुसार निओफोबिया और भोजन की वरीयताओं के बारे में प्रश्न शामिल हैं, साथ ही माता-पिता के अनुसार बच्चे को आहार में किन खाद्य पदार्थों से बचना चाहिए।

यह प्रश्नावली विभिन्न शारीरिक समस्याओं का मूल्यांकन करती है जो खाने के विकारों के विकास में योगदान करती हैं: मौखिक-मोटर विकारों की उपस्थिति, लगातार या प्रतिबंधात्मक, खाने के विकार (खराब भूख, केवल कुछ प्रकार के खाद्य पदार्थ खाने, अनियमित खाने की आदतें), हाइपरफैगिया। ऐसी व्यक्तिगत समस्याओं पर सभी डेटा विस्तार से दर्ज किए जाते हैं।

ओएमएन की उपस्थिति को कहा जाता है यदि माता-पिता यह संकेत देते हैं कि बच्चा भोजन चबा नहीं सकता है या उसके लिए विषम भोजन खाना मुश्किल है: बच्चा उसे चबाता या थूकता है।

एन्थ्रोपोमेट्री

शरीर के वजन और ऊंचाई का निर्धारण करते समय, बच्चों को अपने जूते उतारने पड़ते थे, कपड़े उतारने की आवश्यकता नहीं होती थी। चमड़े के नीचे के वसा को दो मानक तरीकों का उपयोग करके मापा गया था: त्वचा की मोटाई और बायोइलेक्ट्रिकल प्रतिबाधा विश्लेषण (बीआईए)। अध्ययन में भाग लेने वाले सभी बच्चों में बॉडी मास इंडेक्स (बीएमआई) की गणना शरीर के वजन और ऊंचाई के आधार पर सूत्र के अनुसार की गई थी। त्वचा की तह की मोटाई से चमड़े के नीचे की वसा की मात्रा 48 बच्चों में और बीआईए के उपयोग से - 36 में निर्धारित की गई थी।

फूड डायरी

सभी बच्चों के लिए भोजन डायरी - आहार में मौसमी अंतर को बाहर करने के लिए अध्ययन के प्रतिभागियों को वर्ष के एक ही समय में रखा गया था। 3 दिनों के लिए एक भोजन डायरी रखी गई थी। डायरी बर्मिंघम चिल्ड्रन हॉस्पिटल के पोषण विभाग में इस्तेमाल की गई डायरी पर आधारित थी। लगातार 3 दिनों तक, माता-पिता को उन सभी खाद्य पदार्थों को तौलना था जो बच्चे ने खाए और पिए, और इन आंकड़ों को एक डायरी में दर्ज किया। इस तथ्य पर ध्यान केंद्रित किया गया था कि बच्चे द्वारा उपभोग किए गए भोजन की मात्रा पर डेटा दर्ज किया जाना चाहिए, और पेश नहीं किया जाना चाहिए। इसे सही ढंग से भरने के निर्देश डायरी के शीर्षक पृष्ठ पर पोस्ट किए गए हैं। बच्चों द्वारा खाए गए खाद्य पदार्थों का पोषण विश्लेषण (फूड डायरी के अनुसार) डायरी को पूरा करने के बाद माइक्रोडाइट कंप्यूटर प्रोग्राम (यूनिवर्सिटी ऑफ सैलफोर्ड, यूके) का उपयोग करके किया गया था।

हमने एसआरएस वाले 12 बच्चों और नियंत्रण समूह (एन = 24) के 12 बच्चों की भोजन डायरी से डेटा का विश्लेषण किया, जिनमें 20 लड़के और 4 लड़कियां शामिल हैं।

सीसीटीवी

भोजन के दौरान बच्चे और माता-पिता के बीच संबंधों का और अधिक विश्लेषण करने के लिए दोनों समूहों में वीडियो निगरानी की गई, न कि स्वयं ओएमएन। मुख्य भोजन (आमतौर पर शाम को) के दौरान वीडियो दैनिक रूप से रिकॉर्ड किया गया था। कैमरा एक अगोचर जगह पर लगाया गया था, शोधकर्ता की अनुपस्थिति में माता-पिता बच्चे के साथ भोजन के लिए रुके थे। उन मामलों में जब शोधकर्ता को अभी भी रहना पड़ा, उन्होंने बच्चे और माता-पिता के बीच संचार की प्रक्रिया में हस्तक्षेप नहीं किया। हालांकि, वीडियो निगरानी ने अक्सर बच्चों और उनके माता-पिता के व्यवहार को प्रभावित किया। माता-पिता ने नोट किया कि वीडियो रिकॉर्डिंग के दिनों में बच्चों का व्यवहार बेहतर के लिए बदल गया था। ऑब्जर्वर कंप्यूटर सिस्टम (संस्करण 3.0; नोल्डस सूचना प्रौद्योगिकी, नीदरलैंड) का उपयोग करके माता-पिता और बच्चों के व्यवहार की वीडियो निगरानी के परिणामों का विश्लेषण किया गया था। निम्नलिखित संकेतकों की पहचान की गई और उनका विश्लेषण किया गया: भोजन की कुल अवधि; ऐसे मामलों की आवृत्ति जब माता-पिता परेशान थे यदि बच्चे ने पेश किए गए भोजन को खाने से इनकार कर दिया, उन खाद्य पदार्थों को थूक दिया जो उन्हें पसंद नहीं थे, मेज से उठ गए, या अगर वह खाना पसंद नहीं करते तो शरारती थे; भोजन के दौरान बच्चे से सकारात्मक और नकारात्मक प्रतिक्रिया के मामलों की संख्या; ऐसे मामलों की संख्या जब माता-पिता ने बच्चे की प्रशंसा की, उसे मनाया या उसकी आलोचना की; सकारात्मक और नकारात्मक माता-पिता की प्रतिक्रियाओं की कुल संख्या।

इन संकेतकों का विश्लेषण एसआरएस वाले 11 बच्चों और नियंत्रण समूह (एन = 22) में 11 बच्चों में किया गया, जिनमें 14 लड़के और 8 लड़कियां शामिल हैं।

सांख्यिकीय विश्लेषण

उपरोक्त आंकड़ों के सांख्यिकीय विश्लेषण के लिए स्वतंत्र टी-परीक्षणों का उपयोग किया गया था। श्रेणी के आधार पर डेटा का विश्लेषण करने के लिए, x² परीक्षणों का उपयोग किया गया था।

परिणाम

जैसा कि अपेक्षित था, नियंत्रण समूह के बच्चों की लंबाई थी (t = 3.249; df = 61; p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

बीआईए विधि द्वारा और मोटापे के पैमाने का उपयोग करके, यह पता चला कि एसएसआर वाले बच्चों में वसायुक्त ऊतक की सामग्री नियंत्रण समूह के बच्चों की तुलना में कम होती है। बीएमआई के लिए भी यही सच है। यह माना जाता है कि वृद्धि हार्मोन की तैयारी, जो एसएसआर वाले 50% बच्चों द्वारा ली गई थी, वसायुक्त ऊतक की मात्रा में कमी में योगदान कर सकती है।

POFPP के विश्लेषण से प्राप्त परिणाम

एसआरएस वाले बच्चों में, शारीरिक विकारों की गिनती न करते हुए, खाने के विकारों के काफी अधिक नकारात्मक पहलू सामने आए, जो पोषण को भी प्रभावित कर सकते हैं। एसआरएस वाले बच्चों में मौखिक-मोटर विकारों के अधिक मामले और जबरन और अनियमित भोजन के मामले अधिक थे। 90% से अधिक माता-पिता जिनके बच्चे एसआरएस से बीमार हैं, ने अपने बच्चों में भोजन के सेवन के साथ कुछ समस्याओं की उपस्थिति का संकेत दिया, जबकि नियंत्रण समूह में केवल 25% माता-पिता ने इसका संकेत दिया।

सामान्य तौर पर, सीवीडी वाले बच्चों में नियंत्रण समूह (पी .) के बच्चों की तुलना में अधिक खाने के विकार थे< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

छोटे और बड़े बच्चों की स्थिति में अंतर निर्धारित करने के लिए, सभी विषयों को 2 समूहों में विभाजित किया गया था: 6 वर्ष से कम उम्र के बच्चे और उससे अधिक उम्र के बच्चे। शारीरिक मानदंडों के भीतर इन समूहों के बीच अंतर महत्वहीन थे, सिवाय इसके कि 6 साल से कम उम्र के एसआरएस वाले बच्चों में कब्ज नियंत्रण समूह में साथियों की तुलना में काफी अधिक आम था (पी)< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

सीवीडी वाले 6 वर्ष से कम उम्र के बच्चों को खाने में अधिक कठिनाई होती है (पी .)< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

खाद्य डायरी डेटा विश्लेषण के परिणाम

खाने की प्रक्रिया से जुड़ी कठिनाइयों के बावजूद, एसआरएस वाले बच्चों में, किलोकैलरी, प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट की खपत की मात्रा नियंत्रण समूह के लोगों से बहुत अधिक भिन्न नहीं थी। उसी समय, एसआरएस वाले बच्चे नियंत्रण समूह के अपने साथियों की तुलना में आकार में छोटे थे। एसआरएस वाले बच्चों ने 3 दिनों के भीतर औसतन 4781 किलो कैलोरी (एसडी 1166.7), 146.7 ग्राम प्रोटीन (एसडी 1166.7), 198.7 ग्राम वसा (एसडी 1166.7), और 638.4 ग्राम कार्बोहाइड्रेट (एसडी 1166.7) का सेवन किया। इसी अवधि के दौरान, नियंत्रण समूह के बच्चों ने 5358 किलो कैलोरी (एसडी 1077.5), 162.2 ग्राम प्रोटीन (एसडी 33.59), 237.2 ग्राम वसा (एसडी 71.9) और 670.8 ग्राम कार्बोहाइड्रेट (एसडी 124) का सेवन किया। ,7)। अपर्याप्त रूप से बड़े समूहों के कारण समूहों को 6 वर्ष से कम आयु के उपसमूहों में विभाजित नहीं किया गया था।

वीडियो निगरानी विश्लेषण परिणाम

भोजन के दौरान अपने बच्चों के व्यवहार के बारे में माता-पिता की अलग-अलग रिपोर्टों के बावजूद, विशेष रूप से उनके और उनके बच्चों के बीच संबंधों के बारे में, वीडियो निगरानी के अनुसार, एसआरएस वाले बच्चों और नियंत्रण समूह के बच्चों का व्यवहार थोड़ा भिन्न था (तालिका 4) . उदाहरण के लिए, खाने से इनकार करने (भोजन से मुंह मोड़ना, मेज से उठना, खाना थूकना) के मामलों की संख्या में कोई अंतर नहीं पाया गया। हालांकि, सीवीडी वाले बच्चों में नियंत्रण समूह के बच्चों की तुलना में पूरक आहार से इनकार करने की संभावना अधिक थी। अध्ययन समूह के माता-पिता अपने बच्चों पर चिल्लाए, उन्हें खाने के लिए प्राप्त करने की कोशिश कर रहे थे, नियंत्रण समूह से ज्यादा नहीं। हालांकि, बड़ी संख्या में प्रतिभागियों के साथ, ये आंकड़े सांख्यिकीय रूप से अधिक विश्वसनीय होंगे।

बहस

यहां प्रस्तुत अध्ययन सीवीडी के साथ 2 से 11 वर्ष की आयु के बच्चों में खाने के विकारों की प्रकृति और व्यापकता का दस्तावेजीकरण करने वाला पहला है।

एसआरएस वाले बच्चों में, विभिन्न प्रकार के खाने की समस्याएं काफी अधिक आम हैं, विशेष रूप से, जो मौखिक-मोटर विकारों से जुड़ी हैं, अनियमित और हिंसक खाने के मामले अक्सर होते हैं (एसआरएस वाले बच्चों के समूह में 90% मामले और केवल नियंत्रण समूह में 25%)। अक्सर नियंत्रण समूह के बच्चों में अत्यधिक अचार की समस्या होती है, अर्थात। वे केवल कुछ प्रकार के भोजन (15.6%) खाते हैं। एसआरएस वाले बच्चों के लगभग 60% माता-पिता ने इसकी शिकायत की। नियंत्रण समूह में प्राप्त परिणाम पिछले अध्ययनों में प्राप्त परिणामों से भिन्न नहीं थे: पूर्वस्कूली बच्चों में पोषण संबंधी समस्याओं की व्यापकता 12-34% थी; वे ज्यादातर भोजन से इनकार या भोजन 'फैड' (स्क्यूस, 1993) तक सीमित थे। 6 वर्ष से अधिक उम्र के एसआरएस वाले बच्चों के समूह में भोजन से इनकार और भोजन में अचार के मामलों की आवृत्ति नियंत्रण समूह में इस सूचक से काफी भिन्न नहीं थी। उम्र के साथ, ओएमएन के मामलों की संख्या, एक नियम के रूप में, घट जाती है। इस अध्ययन में बच्चों की आयु सीमा काफी विस्तृत है। यह सांख्यिकीय रूप से मान्य विश्लेषण सुनिश्चित करने के लिए समूह के आकार को स्पष्ट रूप से परिभाषित करने की आवश्यकता के कारण है। आयु के अनुसार समूहों का मिलान किया गया; कुछ प्रकार के विश्लेषण के लिए, उपसमूहों की पहचान की गई: 6 वर्ष से कम और अधिक आयु के बच्चे। बेशक, यह एक आदर्श पद्धतिगत स्थिति नहीं है, लेकिन यह देखते हुए कि सीवीडी वाले अधिकांश बच्चों को, उम्र की परवाह किए बिना, खाने की कुछ कठिनाइयाँ बनी रहती हैं, हमारा मानना ​​​​है कि यह अध्ययन इन आयु-विशिष्ट समस्याओं का वर्णन करने का प्रयास कर सकता है।

अधिकांश बच्चों में, मौखिक मोटर विकार महत्वपूर्ण खाने, श्वसन, तंत्रिका संबंधी और शारीरिक असामान्यताओं (एल्पर और मन्नो, 1996) से जुड़े होते हैं। इस अध्ययन से पहले, यह ज्ञात था कि ओएमएन (मैथिसेन एट अल।, 1992) के कारण केवल टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे जिनके विकास और विकास संबंधी अक्षमताएं थीं, उनमें भी खाने के विकार थे। सीवीडी वाले बच्चों के माता-पिता की रिपोर्ट के आधार पर कि उनके बच्चे धीरे-धीरे खाते हैं और अनियमित भोजन खाने में कठिनाई होती है, यह निष्कर्ष निकाला गया कि सीवीडी वाले कई बच्चे, विशेष रूप से 6 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में महत्वपूर्ण ओएमएन होता है। स्क्यूज़ (1992) ने तर्क दिया कि विकास और विकास संबंधी विकारों वाले बच्चों में ओएमएन से जुड़े भाषण विकार भी होते हैं। एसआरएस वाले कई बच्चों में विकासात्मक देरी और भाषण हानि होती है जिसके लिए भाषण चिकित्सा की आवश्यकता होती है (साल एट अल। 1985; लाई एट अल। 1994; कोटिलैनेन एट अल। 1995)। हल्के साइकोमोटर गड़बड़ी या क्रानियोफेशियल तंत्रिका लक्षण सीवीडी वाले बच्चों में खाने के महत्वपूर्ण विकारों का कारण हो सकते हैं।

माता-पिता ने बताया है कि कुछ बच्चों में निगलने, जीभ और तालू की गतिशीलता, और संभवतः बिगड़ा हुआ मौखिक नरम ऊतक संरचना है। हालाँकि, ये कथन केवल धारणाएँ हैं, जिनके प्रमाण के लिए और शोध की आवश्यकता है। मानक विधियों का उपयोग करते हुए ओएमएन का एक उद्देश्य मूल्यांकन करते समय, एक भाषण चिकित्सक की भागीदारी की आवश्यकता थी। यह संभव है कि ओएमएन सीवीडी वाले बच्चों में खाने के विकारों की घटना में भूमिका निभाते हैं, लेकिन इन विकारों का निष्पक्ष मूल्यांकन करने के लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है। रेली और पोबलेट (1996) ने खाने की कठिनाइयों की माता-पिता की रिपोर्ट की पुष्टि करने और ओएमएन की डिग्री का आकलन करने में बच्चों के खिला व्यवहार के अवलोकन के महत्व पर चर्चा की। भविष्य में डीएमडी पर शोध करते समय इन विधियों को अवश्य ही अपनाना चाहिए।

90% से अधिक माता-पिता ने अपने बच्चों में सीवीडी के साथ कम से कम एक खाने की बीमारी की सूचना दी; यह आंकड़ा पिछले अध्ययनों के परिणामों के अनुरूप है। लाई एट अल। (1994) ने दिखाया कि जिन 80% एसएसआर वाले बच्चों की उन्होंने जांच की, उनमें शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन में खाने के गंभीर विकार थे। यह देखते हुए कि एसआरएस वाले 36% बच्चों में ग्लाइसेमिया मौजूद है, ये कठिनाइयाँ बहुत गंभीर समस्या बन सकती हैं (लाई एट अल।, 1994)। यदि किसी बच्चे में हाइपोग्लाइसीमिया की प्रवृत्ति होती है, तो पोषक तत्वों के अपर्याप्त सेवन से, जिससे रक्त शर्करा के स्तर में तेज कमी हो सकती है, कुछ तंत्रिका संबंधी विकार विकसित हो सकते हैं।

हालांकि, अध्ययन और नियंत्रण समूहों के बीच स्पष्ट अंतर की अनुपस्थिति, वजन में अंतर के बावजूद, भोजन के सेवन की समस्याओं की गंभीरता, खाने के नकारात्मक पहलू, पिछले अध्ययनों के आंकड़ों की पुष्टि करते हैं कि एसआरएस वाले बच्चे स्वयं को स्पष्ट करने में सक्षम हैं। ऊर्जा व्यय का नियमन, साथ ही यह तथ्य कि ऐसे पूर्वस्कूली बच्चों में भी क्षमता होती है (शिया एट अल।, 1992)। यही है, एसआरएस वाला बच्चा, भूख कम होने के बावजूद, अपने साथियों की तुलना में काफी कम भोजन नहीं करता है, जिन्हें कोई विकासात्मक अक्षमता नहीं है। इस प्रकार, लिए गए भोजन की मात्रा खाने की समस्याओं की गंभीरता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करती है। ये डेटा पिछले अध्ययनों के परिणामों की पुष्टि करते हैं, विशेष रूप से थॉमसन एट अल। (1991) कि भोजन की समस्या वाले और बिना बच्चों के ऊर्जा व्यय और पोषक तत्वों के सेवन में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं है। हैरिस और मैकडोनाल्ड (1992) ने सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में व्यवहार संबंधी विकारों के मूल्यांकन पर रिपोर्ट दी। उन्होंने पाया कि माता-पिता द्वारा अपने बच्चों में खराब भूख की रिपोर्ट के बावजूद, इन बच्चों द्वारा प्रतिदिन उपभोग किए जाने वाले भोजन का ऊर्जा मूल्य अनुशंसित मानदंडों (मैकडॉनल्ड एट अल।, 1997) के अनुरूप है।

इन निष्कर्षों से माता-पिता को यह समझाने में मदद मिलेगी कि वे अपने बच्चों के पोषण की उपयोगिता और पर्याप्तता के बारे में चिंता न करें। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि एसआरएस वाले बच्चों के लिए, उनके द्वारा खाए जाने वाले खाद्य पदार्थों के ऊर्जा मूल्य को ध्यान में रखना बेहद जरूरी है। संभावित जोखिमहाइपोग्लाइसीमिया का विकास। यह देखते हुए कि सीवीडी वाले बच्चे सीवीडी के बिना अपने साथियों के समान भोजन का सेवन करते हैं, यह जानना महत्वपूर्ण है कि वे ऊर्जा को कैसे पचाते और वितरित करते हैं। यह भी ध्यान में रखा जाना चाहिए कि हालांकि एसआरएस वाले बच्चों में दैनिक आहार का ऊर्जा मूल्य नियंत्रण समूह के बच्चों से भिन्न नहीं होता है, उनके भोजन की पाचनशक्ति खराब हो सकती है, जिससे हाइपोग्लाइसीमिया और कम वजन का विकास हो सकता है। . आयोजित करने की योजना है आगे का अन्वेषणएसआरएस वाले बच्चों में पाचन या ऊर्जा वितरण में समस्याओं की उपस्थिति के संबंध में। शायद प्राप्त डेटा उनके पतलेपन की व्याख्या कर सकता है।

भोजन के दौरान माता-पिता और बच्चों के बीच संबंधों की वीडियो रिकॉर्डिंग का मूल्यांकन करते समय, यह पाया गया कि एसआरएस वाले बच्चों में नियंत्रण समूह के अपने साथियों की तुलना में भोजन की खुराक से इनकार करने की संभावना अधिक होती है। यह, और सीवीडी वाले बच्चों के माता-पिता द्वारा बार-बार चिल्लाना या उन्हें खाने के लिए मजबूर करना (आमतौर पर कोई फायदा नहीं) यह बताता है कि कृत्रिम रूप से बनाए जाने के बावजूद अनुकूल परिस्थितियांवीडियो कैमरा स्थापित करने से, भोजन के दौरान माता-पिता और बच्चों के बीच संबंध सीवीडी वाले बच्चों के परिवारों में उन परिवारों की तुलना में अधिक नकारात्मक होते हैं जिनमें सीवीडी के बिना बच्चे होते हैं। माता-पिता अक्सर अपने बच्चों को अत्यधिक नियंत्रित करते हैं, खासकर जब बच्चे के विकास और विकास के बारे में चिंता का कारण होता है (बर्च एट अल।, 1991; हैरिस और बूथ, 1992)। इसी कारण से, माता-पिता के लिए कभी-कभी अपने बच्चे को यह समझाना मुश्किल होता है कि बच्चे का शरीर स्व-नियमन करने में सक्षम है, खासकर 3 महीने से अधिक उम्र के बच्चों में (हैरिस, 1988)। इस रिपोर्ट में प्रस्तुत आंकड़ों से पता चलता है कि सीवीडी वाले बच्चों में खाने के विकार आंशिक रूप से इस प्रक्रिया को नियंत्रित करने के लिए माता-पिता के प्रयासों के कारण हैं (मैकडॉनल्ड एट अल।, 1991; हैरिस और बूथ, 1992; हैरिस और मैकडोनाल्ड, 1992; मैकडॉनल्ड और अन्य, 1997) . 7 वर्ष की आयु तक (यह अध्ययन में बच्चों की औसत आयु है), अधिकांश खाने के विकार गायब हो जाते हैं या कम स्पष्ट हो जाते हैं। इनमें से कई बच्चों के लिए, खाने की समस्या कई वर्षों तक बनी रह सकती है, जो अनिवार्य रूप से गंभीर माता-पिता की चिंता और इस प्रक्रिया में हस्तक्षेप की ओर ले जाती है। यदि ऐसा बच्चा बचपन में खाने से इंकार कर देता है, तो बाद के वर्षों में उसे खाने में भी समस्या होगी (डाहल एट अल।, 1994)। खाने में कठिनाइयाँ बच्चे के समग्र स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकती हैं और माता-पिता के तनाव को बढ़ा सकती हैं (हागेकुल और डाहल, 1987)।

निष्कर्ष

इस अध्ययन ने इस धारणा की पुष्टि की कि सामान्य रूप से विकासशील बच्चों की तुलना में एसआरएस वाले बच्चों में खाने के विकार अधिक स्पष्ट होते हैं। एसआरएस वाले बच्चों को लगभग हर क्षेत्र में काफी अधिक समस्याएं होती हैं। मौखिक-मोटर विकार विशेष रूप से आम हैं, अर्थात्, भोजन को चबाने में कठिनाइयाँ जिसमें एक विषम स्थिरता और खाने की धीमी गति होती है। एसआरएस वाले बच्चों में खपत किलोकैलरी, प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट की मात्रा उन बच्चों से थोड़ी भिन्न होती है जो इस विकृति से पीड़ित नहीं होते हैं। ये परिणाम पिछले अध्ययनों की पुष्टि करते हैं (थॉमेसेन एट अल। 1991; हैरिस और मैकडोनाल्ड 1992; मैकडॉनल्ड एट अल। 1997)। वीडियो निगरानी के अनुसार, एसआरएस वाले बच्चों के माता-पिता नियंत्रण समूह में माता-पिता की तुलना में अधिक मांग करते हैं, और एसआरएस वाले बच्चे नियंत्रण समूह के बच्चों की तुलना में अधिक बार खाने से बचने के लिए विभिन्न चालों का सहारा लेते हैं। इस अध्ययन से पहले, खाने की समस्याओं को एसआरएस वाले बच्चों की विशेषता नहीं माना जाता था। इस प्रकार, सीवीडी वाले बच्चों में खाने की समस्याओं की व्यापकता और गंभीरता का वर्णन करने के लिए निष्कर्ष उपयोगी हैं। इस समस्या को खत्म करने के लिए, भोजन के दौरान माता-पिता और बच्चों के बीच संबंधों में सुधार करना, बच्चे के स्वयं के भोजन के सेवन को नियंत्रित करने का अवसर प्रदान करना और माता-पिता को अपने बच्चों के भोजन के सेवन के साथ-साथ उनकी ऊंचाई और शरीर के वजन के बारे में चिंता करने से रोकना आवश्यक है।

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