Karakteristikat dhe shkaqet e sindromës Russell-Silver. Anomali gjenetike kongjenitale - sindroma Russell-Silver Diagnoza hormonale e mungesës së GH

Sindroma Russell-Silver është një sëmundje kongjenitale mjaft e rrallë (1-30 raste për 100,000 njerëz). Patologjia diagnostikohet në moshë të re. fëmijërinë dhe karakterizohet nga vonesa në rritje (përfshirë intrauterine), një shkelje e formimit të sistemit skeletor, si dhe pubertet. Konsideroni shkaqet, simptomat dhe veçoritë e trajtimit të kësaj sëmundjeje.

Sindroma Russell-Silver: tiparet e manifestimit

Sëmundja u përshkrua për herë të parë nga pediatër Silver dhe Russell në mesin e shekullit të 20-të. Në hulumtimin e tyre, ata zbuluan lidhjen midis një rritje të hormonit gonadotropik në trupin e njeriut dhe një simptome të shtatit të shkurtër.

Më vonë, efekti i këtij hormoni në zhvillimin seksual.

Sindroma Russell-Silver diagnostikohet si te femrat ashtu edhe te meshkujt. Në shumicën e rasteve, ky çrregullim gjenetik ndodh në mënyrë sporadike, megjithëse pedigretë me këtë sëmundje janë jashtëzakonisht të rralla.

Arsyet

Sot nuk ka të dhëna të sakta për shkaqet e zhvillimit të sindromës Russell-Silver.

Studime të shumta bëjnë të mundur konkludimin se ekziston një provokator gjenetik i procesit, i cili transmetohet nga nëna.

Simptomat

Sindromi Russell-Silver (10 den) ka karakteristikat manifestimet në foshnjëri:

• Pesha e ulët në lindje.
• Kafkë e zmadhuar, ballë e theksuar dhe mjekër e ngushtë (të jep përshtypjen e "pseudohidrocefalusit").
• Moszhvillimi i organeve gjenitale.
• Një mjekër e ngushtë, një gojë e vogël, qoshet e buzëve janë ulur.
• Mbyllja me vonesë e një fontaneli të madh.
• Shtim i pamjaftueshëm i peshës dhe gjatësisë.

Një keqformim kongjenital në vitin e parë të jetës së një fëmije shpesh ndihet nga të vjella të shpeshta, kapsllëk dhe sëmundje gastroezofageale.

Ndonjëherë simptomat e para të sëmundjes nuk shprehen qartë dhe më vonë shtohen çrregullime të tilla:

• Asimetria e strukturës së trupit, e cila çon në një shkelje të ecjes.
• Skolioza.
• Lakim i gishtit të pestë.
• Rritja e ulët.
• Sëmundjet e traktit gastrointestinal.
• Dalja e vonë e dhëmbëve.
• Kariesi.
• Patologjia e veshkave.
• Disponueshmëria në lëkurën njolla të rrumbullakëta me hije kafeje të madhësive të ndryshme.
• Herët pubertetit.

Tek fëmijët me sindromën Russell-Silver, si rregull, karakteristikat dytësore seksuale shfaqen herët (qimet në fytyrë tek djemtë, në ijë dhe sqetull tek të dy gjinitë, menstruacionet tek vajzat etj.). Inteligjenca e pacientëve të tillë, si rregull, ruhet.

Diagnostifikimi

Mjekësia moderne bën të mundur identifikimin e kësaj patologjie edhe gjatë periudhës prenatale të zhvillimit të fëmijës.

Nga java e 22-të e shtatzënisë është e mundur të kryhet një studim gjenetik. Nëse analiza tregon mundësinë e këtij defekti, ekziston nevoja për ta dalluar atë nga çrregullimet e tjera:

• sindromi Farconi.
• Sindroma e Bloom.
• Sindroma Nijmegen.

Këto patologji kanë simptoma të ngjashme me sindromën Russell-Silver, dhe nuk janë sëmundje më pak të rënda.

Prindërit e ardhshëm paralajmërohen për rreziqet e mundshme, devijimet në zhvillimin e fëmijës, çrregullimet fizike, traumat psikologjike të fëmijës dhe të afërmve të tij, si dhe mungesën e një opsioni optimal për korrigjimin e gjendjes së një pacienti të tillë.

Nëna dhe babai duhet të vendosin për këshillueshmërinë e lindjes së mëtejshme të një fëmije të diagnostikuar me sindromën Russell-Silver.

Mjekimi

Kjo sëmundje ende nuk është kuptuar mirë, kështu që nuk ka asnjë metodë të vetme të saktë për trajtimin e saj.

Nisur nga kjo, detyra kryesore në trajtimin e sindromës është minimizimi i ndikimit të sëmundjes në cilësinë e jetës së njeriut, si dhe parandalimi i komplikimeve të mundshme.

Zbulimi i hershëm i patologjisë ju lejon të filloni të korrigjoni zhvillimin e saj më herët.

Si rregull, trajtimi i sindromës Russell-Silver përfshin përdorimin e agjentëve të tillë hormonalë:

• Humatrop.
• Rastan.
• Saizen.
• Gjenotropina.

Fizibiliteti, doza dhe orari i marrjes së këtyre barnave përcaktohet nga mjeku që merr pjesë në baza individuale, duke ndjekur efektin e tyre në gjendjen e pacientit.

Statistikat tregojnë se përdorimi i terapisë së zëvendësimit të hormoneve sjell rezultatet e mëposhtme:

• Gjatë vitit të parë të trajtimit, pacienti shton 8-13 cm lartësi.
• Gjatë vitit të dytë, pacienti rritet edhe 5-6 cm.

Përveç dinamikës pozitive në rritjen e njeriut, vërehet një rënie e asimetrisë së strukturës trupore, si dhe skolioza.

Vitet e fundit, në sfondin e zhvillimit të shkencave themelore (gjenetika molekulare, inxhinieria gjenetike, imunologjia, etj.), është bërë përparim i rëndësishëm në kuptimin e etiologjisë dhe patogjenezës së pamjaftueshmërisë somatotropike kongjenitale.

Me futjen e teknologjive të reja për sintezën rekombinante të hormonit të rritjes njerëzore, fati i njerëzve që vuajnë nga xhuxhi hipofizë ka ndryshuar rrënjësisht.

Që nga viti 1985, përgatitjet rekombinante të hormonit të rritjes njerëzore janë përdorur në praktikën klinike. Sipas materialeve të Shoqatës Ndërkombëtare Shkencore për Studimin e Hormonit të Rritjes (2001), rreth 100,000 fëmijë në mbarë botën marrin trajtim me hormonin e rritjes njerëzore rekombinant. Para kësaj, duke filluar nga viti 1958, në të gjitha vendet përdoreshin vetëm preparatet e hormoneve somatotropike (GH) të marra nga ekstrakti nga gjëndrrat e hipofizës së kufomave njerëzore. Është e qartë se nuk ishte e mundur të disponohej një sasi e mjaftueshme e barit. Përveç kësaj, është treguar se një trajtim i tillë shoqërohet me rrezikun e zhvillimit të një sëmundjeje vdekjeprurëse që prek qendrën sistemi nervor- Sëmundja Creutzfeldt-Jakob. Që nga viti 1985, përdorimi i preparateve ekstrakte të hormonit të rritjes është ndaluar zyrtarisht.

Mundësitë praktikisht të pakufizuara për marrjen e preparateve të GH të modifikuar gjenetikisht sjellin në një nivel të ri, modern trajtimin dhe monitorimin e pacientëve me insuficiencë somatotropike, gjë që siguron arritjen e rritjes normale dhe një cilësi të plotë jete për këta persona.

Ka mungesë të GH kongjenitale dhe të fituar; organike (si rezultat i dëmtimit intrakranial të etiologjive të ndryshme) dhe idiopatike (në mungesë të ndonjë patologjie organike specifike të rajonit hipotalamo-hipofizë). Mungesa kongjenitale e hormonit të rritjes zhvillohet si rezultat i një shkeljeje parësore të sekretimit të GH në nivelin e hipofizës ose hipotalamusit, i cili nuk është në gjendje të stimulojë në mënyrë adekuate somatotrofet e adenohipofizës. Pamjaftueshmëria e fituar somatotropike është më shpesh pasojë e operacionit në rajonin hipotalamo-hipofizë, më rrallë - sëmundjet inflamatore kjo zone.

Ekzistojnë edhe forma të xhuxhit - në varësi të shkeljes së nivelit të rregullimit të sekretimit dhe veprimit të hormonit të rritjes: hipofiza (patologjia primare e gjëndrrës së hipofizës); hipotalamik (mungesa e biosintezës dhe sekretimi i faktorit çlirues STH (STG-RF)); rezistenca e indeve ndaj veprimit të hormonit të rritjes (patologjia e receptorëve për hormonin e rritjes në nivelin e indeve të synuara). Insuficienca somatotropike mund të jetë e izoluar (25%) dhe e shumëfishtë (75%), kur bie edhe funksioni i hormoneve të tjera të hipofizës. Në rastin e mungesës së shumëfishtë të hormoneve të hipofizës, kombinimi i pamjaftueshmërisë somatotropike me hipotiroidizmin sekondar dhe hipogonadizmin sekondar është më i zakonshëm, më rrallë - mungesa e hormonit të rritjes dhe hipotiroidizmi sekondar me sekretim të pamjaftueshëm të prolaktinës, i cili shkaktohet nga një prishje kongjenitale e PIT. -1 gjen ose gjeni PROP-1. Më rrallë, sekretimi i hormonit adrenokortikotrop (ACTH) (10%) zvogëlohet ose nuk ndodh fare. Panhipopituitarizmi - "humbja" e funksionit të të gjitha hormoneve të hipofizës - nuk kalon 10%.

Frekuenca e xhuxhit për shkak të mungesës së hormonit të rritjes së hipofizës është 1:15,000 (Vimpani et al., 1977). Forma më e zakonshme është idiopatike (65-75%). Megjithatë, me përmirësimin e metodave diagnostikuese dhe përdorimin e tyre në praktikën klinike (studime gjenetike, imazhe kompjuterike dhe rezonancë magnetike të trurit), përqindja e fëmijëve me mungesë idiopatike të GH zvogëlohet, ndërsa shpeshtësia e shkaqeve organike të diagnostikuara të mungesës së GH rritet. Klasifikimi i etiologjisë së insuficiencës somatotropike është paraqitur më poshtë.

I. MUNGESË KOGJENITALE STG.

1. Trashëgimtare.

   Mungesa e izoluar e GH.

   A. Mutacione në gjenin e hormonit të rritjes (GH-1).

   1) Lloji IA: Delecioni i gjenit GH, trashëgimi autosomale recesive.

   2) Lloji IB: Lloji autosomik recesiv i trashëgimisë.

   3) Tipi II: Lloji autosomik dominant i trashëgimisë.

   4) Lloji III: Forma recesive e trashëgimisë e lidhur me X.

   B. Mutacione në gjenin e receptorit të hormonit të rritjes (GHRH-R).

   Mungesa e shumëfishtë e hormoneve të adenohipofizës.

   1) Mutacionet e gjenit P1T-1.

   2) Mutacionet e gjenit PROP-1.

2. Mungesa idiopatike e GH-RG.
3. Defekte në zhvillimin e sistemit hipotalamo-hipofizë.

1) Patologjia e tubit median:

- anencefalia;

- holoprosencefalia;

- displazi septo-optike.

2) Disgjeneza e hipofizës:

- aplazi kongjenitale të gjëndrrës së hipofizës;

- hipoplazi kongjenitale e gjëndrrës së hipofizës;

- Hipofiza ektopike.

II. MUNGESË E FITUAR STG.

1. Tumoret e hipotalamusit dhe gjëndrrës së hipofizës:

   - kraniofaringioma;

   - hamartoma;

   - neurofibroma;

   - germinoma;

   - adenoma e hipofizës.

2. Tumoret në pjesë të tjera të trurit:

   - glioma e kiazmës optike.

3. Lëndimet:

   - lëndimi traumatik i trurit;

   - dëmtimi kirurgjik i kërcellit të hipofizës.

4. Infeksionet:

   - encefaliti viral, bakterial dhe meningjiti;

   - hipofiziti jospecifik (autoimun).

5. Kistet arachnoid suprasellar, hydrocephalus, simptomë boshe sella.
6. Patologjia vaskulare:

   - aneurizmat e enëve të gjëndrrës së hipofizës;

   - infarkti i hipofizës.

7. Rrezatimi i kokës dhe qafës:

   - leuçemia, medulloblastoma, retinoblastoma;

   - tumore të tjera të kokës dhe qafës;

   - ekspozimi i përgjithshëm i trupit (për shembull, gjatë transplantimit të palcës kockore).

8. Efektet toksike të kimioterapisë.
9. Sëmundjet infiltrative:

   - histiocitoza;

   - sarkoidoza.

10. Kalimtare:

    - ngadalësimi i rritjes kushtetuese dhe puberteti;

    - nanizëm psikosocial (privim).

III. REZISTENCA PERIFERE NDAJ VEPRIMIT STG

1. Mungesa e receptorëve STH:

   - sindromi Laron;

   - xhuxhi pigme.

2. STH biologjikisht joaktive.
3. Rezistenca ndaj IGF-I.

Sekretimi i hormonit të rritjes nga gjëndrra e hipofizës ka një karakter pulsues me një ritëm të theksuar ditor. Sasia kryesore e GH sekretohet gjatë natës në fillim gjumë të thellë e cila është veçanërisht e theksuar në fëmijëri.

Rregullimi i sekretimit të GH kryhet me anë të GH-RF (somatoliberin) dhe faktorit frenues të GH (somatostatin). Efektet e tyre ndërmjetësohen nga neurotransmetuesit hipotalamikë që ose stimulojnë (sistemet e receptorëve α-adrenergjikë, serotonergjikë, dopaminergjikë) ose frenojnë (antagonistët α-adrenergjikë dhe serotonergjikë, agonistët β-adrenergjikë) efektet në sekretimin e GH.

Efekte stimuluese në sekretimin e hormonit të rritjes kanë hormonet tiroide dhe seksuale, vazopresina, ACTH, hormoni stimulues i melanociteve. Glukokortikosteroidet kanë një efekt stimulues (me një ngarkesë akute në doza të larta) dhe frenues (me një tepricë kronike afatgjatë të hormonit) në sekretimin e hormonit të rritjes.

STH është hormoni kryesor që stimulon rritjen lineare. Kontribuon në rritjen e eshtrave në gjatësi, rritjen dhe diferencimin organet e brendshme zhvillimi i indit muskulor. Efektet kryesore të STG në nivel ind kockor konsistojnë në stimulimin e rritjes së kërcit dhe sintezës së proteinave, duke nxitur mitozën e qelizave. Efektet stimuluese të rritjes së GH ndërmjetësohen nëpërmjet faktorëve të rritjes të ngjashme me insulinën (IGF-I, IGF-II), të cilët sintetizohen kryesisht në mëlçi nën ndikimin e GH.

Efekti i hormonit të rritjes në metabolizmin e karbohidrateve dhe yndyrës mund të kryhet në dy faza - efektet "akute" dhe "të vonuara". Efektet "akute" përbëhen nga një veprim i ngjashëm me insulinën - stimulimi i glikogjenezës në mëlçi, sinteza e proteinave në mëlçi dhe muskuj, përdorimi i glukozës në indet dhjamore dhe muskulore. Efektet "e vonuara" manifestohen me veprimin e kundërt - stimulimin e glikogjenolizës, lipolizën, frenimin e përdorimit të glukozës nga indet.

Diagnoza e mungesës së STG

Marrja e plotë e historisë është thelbësore në fazën fillestare të ekzaminimit. Gjatë mbledhjes së anamnezës, pikat e mëposhtme duhet të sqarohen.

Koha e vonesës së rritjes. Vonesa e rritjes prenatale është tipike për fëmijët me vonesë të rritjes intrauterine, me sindroma gjenetike, patologji kromozomale, mungesë trashëgimore të hormonit të rritjes për shkak të fshirjes së gjenit të hormonit të rritjes. Për fëmijët me pamjaftueshmëri klasike somatotropike, vonesa e rritjes pas lindjes është karakteristike. Në rastin e mungesës kongjenitale të hormonit të rritjes, patologjia në rritje vihet re që në muajt e parë të jetës. Në 70-80% të fëmijëve me xhuxh hipofizë, vonesa në rritje shfaqet para moshës 5 vjeç.

Për fëmijët me një gjenezë organike të mungesës së hormonit të rritjes (craniopharyngioma, post-traumatike, etj.), Periudhat e mëvonshme të manifestimit të mungesës së rritjes janë karakteristike - pas moshës 5-6 vjeç.

patologji perinatale. Në mungesën idiopatike të GH-së, zbulohet një frekuencë e lartë e patologjisë perinatale me asfiksi dhe shqetësim fetal për shkak të traumës në lindje me paraqitje të këllëfës dhe këmbës, pincë obstetrike, ekstraktim me vakum, lindje të shpejtë ose, anasjelltas, të zgjatur.

Hipoglicemia. Prania e një historie të hipoglikemisë në stomak bosh është tipike për fëmijët e vegjël me mungesë kongjenitale të hormonit të rritjes. Në 10% të rasteve, hipoglikemia zbulohet klinikisht, deri në sindromat konvulsive. Në shumicën e rasteve, është e nevojshme të identifikohen ekuivalentët e hipoglikemisë - djersitja, ankthi, rritja e oreksit.

Historia familjare. Tek fëmijët me mungesë kalimtare të hormonit të rritjes (prapambetje konstitucionale e rritjes dhe pubertet), një histori familjare në shumicën e rasteve na lejon të identifikojmë raste të ngjashme të shtatit të shkurtër dhe zhvillimit seksual të vonuar në fëmijëri dhe adoleshencë në një nga prindërit ose të afërmit e ngushtë. Prania e xhuxhit të hipofizës tek njëri prej prindërve ose motrave bën të mundur dyshimin për të njëjtën patologji tek fëmija.

sëmundjet kronike dhe medikamente që mund të ndikojnë në procesin e rritjes. Sëmundjet që mund të shoqërohen me rritje të dëmtuar tek fëmijët përfshijnë si më poshtë.

• Sëmundjet e zorrëve: Sëmundja e Crohn, sëmundja celiac, sindroma e malabsorbimit, fibroza cistike pankreatike, gastroenteriti kronik.
• Çrregullime të ushqyerjes: mungesa e proteinave (kwashiorkor), mungesa e vitaminave, mungesa e mineraleve (zink, hekur).
• Sëmundjet e veshkave: insuficienca renale kronike, displazia renale, nefronoftiza e Fanconi, acidoza tubulare renale, diabeti insipidus nefrogjen.
• Sëmundjet të sistemit kardio-vaskular: keqformime të zemrës dhe enëve të gjakut, kardit i lindur dhe i hershëm.
• Sëmundjet metabolike: glikogjenozat, mukopolisakaridozat, lipoidozat.
• Sëmundjet e gjakut: anemia drapërocitare, talasemia, anemia hipoplastike Fanconi.
• Sëmundjet e sistemit endokrin: hipotiroidizmi, disgjeneza gonadale, sindroma Itsenko-Cushing, zhvillimi i parakohshëm seksual, diabeti mellitus i kontrolluar dobët.
• Sëmundjet e sistemit skeletor: akondroplazia, hipokondroplazia, osteogenesis imperfecta.

Klinika

Në sfondin e një vonese të mprehtë në rritje, një vonesë në shkallën e rritjes dhe maturimit të kockave, fëmijët mbajnë përmasa normale të trupit. Për shkak të moszhvillimit të kockave të kafkës së fytyrës, tiparet e fytyrës janë të vogla, ura e hundës fundoset. Karakterizohet nga një fytyrë "kukull". Flokët janë të hollë. Zëri është i lartë. Mbipesha është e zakonshme, por fëmijët me shfaqje të hershme të mungesës së rritjes (para moshës 1 vjeç) nuk janë obezë.

Djemtë zakonisht kanë një mikropenis. Zhvillimi seksual vonohet dhe ndodh në kohën kur mosha kockore e fëmijës arrin nivelin e pubertetit.

Nëse shfaqet panhipopituitarizmi, atëherë simptomat klinike të paraqitura më sipër shoqërohen me simptoma të humbjes së funksioneve të tjera të hipofizës (hormoni stimulues i tiroides (TSH), ACTH, hormoni luteinizues (LH), hormoni folikul-stimulues (FSH), vazopresina). Simptomat e funksionit të zvogëluar të tiroides në hipotiroidizmin sekondar zakonisht janë më pak të theksuara sesa në hipotiroidizmin primar. Në disa raste, diagnoza mund të vendoset vetëm pas marrjes së të dhënave hormonale (T 4 pa pagesë, TSH).

Një pjesë e konsiderueshme e fëmijëve me mungesë STH kanë mungesë shoqëruese të gonadotropinës. Simptomat klinike konfirmohen nga të dhënat e testit me luliberin dhe nivele të reduktuara të hormoneve seksuale në gjak.

Mungesa e njëkohshme e ACTH është mjaft e rrallë dhe diagnostikohet kryesisht në laborator - nga një nivel i reduktuar i kortizolit bazal dhe ACTH dhe një çlirim i konsiderueshëm i kortizolit në sfondin e një testi me sinakten.

Prania, përveç mungesës së rritjes, të ankesave si dhimbje koke, turbullim i shikimit, të vjella, bën të mundur dyshimin për një patologji intrakraniale (kraniofaringiomë).

Ekzaminimi klinik bën të mundur dallimin: fëmijët me sindroma gjenetike (Shereshevsky-Turner, Seckel, Bloom, Russell-Silver, etj.); forma të dukshme të displazisë skeletore (akondroplazia, etj.); fëmijët me patologji endokrine (hipotiroidizëm kongjenital, sëmundja Itsenko-Cushing, sindroma Mauriac); pacientët e kequshqyer.

Diagnoza e shumë sindromave të rralla të përziera të displazisë primare dhe anomalive kromozomale bazohet kryesisht në fenotipin tipik (Fig. 1).

Progeria(sindroma Hutchinson-Gilford). Pamja klinike perfaqesuar me tipare te plakjes se parakohshme progresive. Gjatësia dhe pesha, normale në lindje, janë dukshëm prapa në vitin e parë të jetës. Simptomat kryesore zhvillohen nga mosha 2-3 vjeç: alopecia totale, atrofia e djersës dhe gjëndrave dhjamore, mungesa e një shtrese dhjamore nënlëkurore, ndryshime të lëkurës të ngjashme me sklerodermën, rrjeti venoz i theksuar në kokë, distrofia e thonjve, ekzoftalmosi, sqepi i hollë. -hunda në formë, kafka e vogël e fytyrës dhe truri i madh. Zëri është i hollë. Puberteti zakonisht nuk ndodh. Inteligjenca është mesatare ose mbi mesataren. Shpesh diagnostikohet nekroza aseptike e kokës së femurit, dislokimi nyja e hipit. Karakterizohet nga ateroskleroza e hershme e përhapur e enëve koronare, mezenterike, aortës, trurit. Jetëgjatësia - mesatarisht 12-13 vjet, shkaku kryesor i vdekshmërisë - infarkti akut i miokardit, dështimi kongjestiv i zemrës, goditjet.

Sindroma Russell-Silver. Karakterizohet me vonesë të rritjes intrauterine, asimetri të trungut (shkurtim i gjymtyrëve nga njëra anë), shkurtim dhe lakim të gishtit të 5-të, fytyrë "trekëndëshe", prapambetje mendore. Një e treta e pacientëve zhvillojnë pubertetin e parakohshëm. Anomalitë renale dhe hipospadia janë karakteristike.

sindroma Seckel(xhuxhat me kokë zogu). Karakterizohet me vonesë të rritjes intrauterine, mikrocefali, hipoplazi të kafkës së fytyrës me hundë të madhe, veshë të ulët (shpesh të zhvilluar në mënyrë jonormale), prapambetje mendore, klinodaktili e gishtit të 5-të.

Sindroma Prader-Willi. Fëmijët me këtë sindromë, së bashku me vonesën e rritjes që nga lindja, kanë obezitet të rëndë, kriptorkizëm, mikropenis, hipospadia, dëmtim të tolerancës ndaj karbohidrateve dhe prapambetje mendore.

Sindroma Laurence-Moon-Barde-Biedl. Përfshin shtat të shkurtër, obezitet, retinit pigmentoz, atrofi të diskut nervat optike, hipogonadizëm, prapambetje mendore. Shpesh ka forma jo të plota të sindromës, me praninë e vetëm disa prej shenjave të përshkruara.

Sindroma Shereshevsky-Turner(disgjeneza gonadale). Simptomat tipike klinike për kariotipin 45XO janë reduktimi i peshës së lindjes, limfedema e këmbëve, këmbëve dhe duarve tek të porsalindurit, rritje e ulët e qimeve në pjesën e pasme të qafës, një qafë e shkurtër me palosje pterygoid, në formë fuçi gjoks, thithka të ndara gjerësisht. Karakterizohet nga ptoza, epikantusi, veshët e ulët. Nuk ka karakteristika dytësore seksuale. Mosha e kockave korrespondon me pasaportën ose disi pas. Për shkak të pranisë së formave të fshira të kësaj sindrome, me variante të ndryshme të mozaicizmit, këshillohet që të studiohet kariotipi tek të gjitha vajzat me vonesë në rritje.

Normat e rritjes

Rritja vlerësohet sipas tabelave përqindëshe të standardeve të gjatësisë dhe peshës, veçmas për djemtë dhe vajzat.

Përveç normave absolute të rritjes, ritmi i rritjes është një tregues jashtëzakonisht i rëndësishëm i procesit të rritjes. Tabelat e përqindjes së normës së rritjes u zhvilluan nga J. M. Tanner, P. S. W. Davies (1985). Tek fëmijët me mungesë të GH, shkalla e rritjes nuk kalon 4 cm në vit, më së shpeshti është 1-2 cm në vit.

Vlerësimi i proporcionalitetit të skeletit është i rëndësishëm kryesisht për të përjashtuar forma të ndryshme të displazisë skeletore si gjeneza e xhuxhit. Në veçanti, këshillohet të llogaritet koeficienti "segmenti i sipërm: segmenti i poshtëm", ​​vëllimi i hapësirës së krahut.

Aktualisht njihen forma të ndryshme të displazisë skeletore (osteokondrodisplazia, zhvillimi i disociuar i kërcit dhe i komponentit fibroz të skeletit, dyzostoza, etj.). Akondroplazia është forma më e zakonshme e kondrodistrofisë. Simptomat klinike janë tipike dhe përfshijnë vonesë të rëndë të rritjes për shkak të shkurtimit joproporcional të gjymtyrëve, veçanërisht të segmenteve proksimale.

Dy metoda përdoren për të përcaktuar moshën e kockave: Grolich dhe Pyle ose Tanner dhe Whitehouse. Me mungesë kongjenitale të hormonit të rritjes, mosha e kockave mbetet prapa moshës së pasaportës me më shumë se 2 vjet.

Ekzaminimi me rreze X i kafkës kryhet për të vizualizuar formën dhe madhësinë e shalës turke dhe gjendjen e eshtrave të kafkës. Me xhuxhi hipofizë, shala turke është shpesh në madhësi të vogël. Ndryshimet karakteristike në shalën turke ndodhin me kraniofaringiomë - hollimi dhe poroziteti i mureve, zgjerimi i hyrjes, vatrat supraselare ose intraselare të kalcifikimit; shenja të rritjes së presionit intrakranial - rritje e përshtypjeve dixhitale, divergjenca e qepjeve kraniale.

Tregohet imazhi i llogaritur dhe i rezonancës magnetike të trurit. Ndryshimet morfologjike dhe strukturore në hipopituitarizmin idiopatik përfshijnë hipoplazinë e hipofizës, këputjen ose hollimin e kërcellit të hipofizës, ektopinë e neurohipofizës dhe sindromën e sellës së zbrazët.

Kryerja e imazheve kompjuterike dhe rezonancë magnetike të trurit është e nevojshme për çdo dyshim për patologji intrakraniale (proces vëllimor) dhe për të gjithë fëmijët me mungesë të provuar të hormonit të rritjes.

Diagnoza hormonale e mungesës së GH

Një përcaktim i vetëm i GH në gjak për diagnostikimin e pamjaftueshmërisë somatotropike nuk ka vlerë diagnostikuese për shkak të natyrës episodike të sekretimit të GH dhe për shkak të mundësisë së marrjes së vlerave bazale jashtëzakonisht të ulëta (zero) të GH edhe te fëmijët e shëndetshëm.

Në këtë drejtim, përdoret përcaktimi i pikut të çlirimit të GH në sfondin e stimulimit, studimi i IGF dhe proteinave të tyre lidhëse në gjak.

Testet provokuese bazohen në aftësinë e agjentëve të ndryshëm farmakologjikë për të stimuluar sekretimin dhe çlirimin e hormonit të rritjes nga somatotrofët.

Në praktikën klinike, mostrat me insulinë, klonidinë, STH-RF, argininë, levodopa, piridostigminë përdoren më gjerësisht ( ). Secili nga stimuluesit e mësipërm kontribuon në një çlirim të konsiderueshëm (mbi 10 ng / ml) të hormonit të rritjes në 75-90% të fëmijëve të shëndetshëm.

Pamjaftueshmëria totale somatotropike diagnostikohet në rastin e një kulmi të çlirimit të GH në sfondin e stimulimit prej më pak se 7 ng / ml, mungesë e pjesshme - me një kulm të çlirimit të GH nga 7 në 10 ng / ml.

Një kusht i domosdoshëm për kryerjen e testeve stimuluese të STH është gjendja eutiroide e gjëndrës tiroide. Në rastin e hipotiroidizmit, është i nevojshëm një kurs paraprak trajtimi me barna tiroide për 3-4 javë.

Konstanta më e rëndësishme diagnostike në zbulimin e mungesës së GH tek fëmijët janë IGF-të, veçanërisht IGF-I (somatomedina C) dhe IGF-II (somatomedina B). Mungesa e STH lidhet drejtpërdrejt me një nivel të reduktuar të IGF-I dhe IGF-II në plazmën e gjakut.

Në diagnostikimin e mungesës së hormonit të rritjes tek fëmijët, një tregues shumë informues është niveli i proteinës 3 me peshë të lartë molekulare që lidhet me somatomedinën. Niveli i saj plazmatik varet nga sekretimi i hormonit të rritjes dhe reduktohet tek fëmijët me mungesë të hormonit të rritjes.

Një vend i rëndësishëm në zbulimin e mungesës së hormonit të rritjes është diagnoza e rezistencës së receptorit ndaj hormonit të rritjes (sindroma e Laron). Baza molekulare e kësaj gjendje është patologjia e gjenit të receptorit të hormonit të rritjes. Sekretimi i hormonit të rritjes nga gjëndrra e hipofizës nuk është i dëmtuar, por ka rezistencë të receptorit ndaj hormonit të rritjes.

Simptomat klinike të sindromës Laron janë të njëjta si në xhuxhizmin e hipofizës, por niveli i hormonit të rritjes gjatë testeve të stimulimit rritet ndjeshëm dhe niveli i IGF në gjak ulet shumë.

Testi i stimulimit IGF-I përdoret për të diagnostikuar sindromën Laron. Ky test konsiston në administrimin e hormonit të rritjes të modifikuar gjenetikisht (0.033 mg/kg/ditë, nënlëkurës, për 4 ditë) dhe përcaktimin e niveleve të IGF-I dhe proteinës lidhëse IGF 3 para injektimit të parë të hormonit të rritjes dhe një ditë pas përfundimit. të testit. Tek fëmijët me sindromën Laron, nuk ka rritje të niveleve të IGF-I dhe proteinës-3 lidhëse IGF gjatë stimulimit, ndryshe nga pacientët me xhuxh hipofizë.

Trajtimi i pacientëve me sindromën Laron me hormon të rritjes është i paefektshëm. Me interes të konsiderueshëm praktik paraqet terapia e fëmijëve me këtë sindromë me IGF-I rekombinant.

Trajtimi i pamjaftueshmërisë somatotropike

Që nga viti 1985, përgatitjet ekskluzivisht të gjeneruara gjenetikisht të hormonit të rritjes njerëzore janë përdorur për të trajtuar fëmijët me pamjaftueshmëri somatotropike.

Aktualisht, preparatet e mëposhtme të hormonit të rritjes njerëzore janë testuar klinikisht dhe janë miratuar për përdorim në Rusi: Aktualisht, përgatitjet e mëposhtme të hormonit të rritjes njerëzore janë testuar klinikisht dhe janë miratuar për përdorim në Rusi: Norditropin® (NordiLet®) (Novo Nordisk, Danimarkë); humatrope (Lilly France, Francë); genotropin (Pfizer Health AB, Suedi); sizen (Industry Pharmaceutical Serano S. p. A., Itali); rastan (Pharmstandard, Rusi).

Në trajtimin e xhuxhit të hipofizës tek fëmijët, ekziston një marrëdhënie e qartë dozë-efekt rritjeje, e cila është veçanërisht e theksuar në vitin e parë të trajtimit.

Kriteri për efektivitetin e terapisë është një rritje në shkallën e rritjes nga ajo fillestare me disa herë. Arrin në vitin e parë të trajtimit, sipas autorëve të ndryshëm, nga 8 deri në 13 cm në vit. Norma maksimale e rritjes vërehet në vitin e parë të trajtimit, veçanërisht në 3-6 muajt e parë, më pas vërehet një ngadalësim i ritmit të rritjes nga viti i parë në vitin e dytë të trajtimit (duke ruajtur një normë rritjeje më shumë se 5 -6 cm në vit).

Përvoja e klinikës së fëmijëve të Qendrës Endokrinologjike të Akademisë Ruse të Shkencave Mjekësore në trajtimin e fëmijëve me xhuxh hipofizë me preparate të ndryshme të gjeneruara gjenetikisht të hormonit të rritjes dhe përvoja e huaj e klinikave të ndryshme endokrinologjike dëshmojnë për efikasitet të lartë. terapi zëvendësuese preparate rekombinante të hormonit të rritjes njerëzore. Me trajtim të hershëm dhe të rregullt, është e mundur të arrihen kufijtë e rritjes normale, të programuara gjenetikisht. Figura 2 tregon një fëmijë me panhipopituitarizëm që arrin një lartësi prej 180 cm në krahasim me një të rritur të patrajtuar me të njëjtën patologji dhe një lartësi përfundimtare prej 124 cm.

Përveç rritjes lineare, ndryshime të caktuara në statusin hormonal, metabolik dhe mendor të pacientëve vërehen gjatë terapisë me hormon të rritjes. Efektet anabolike, lipolitike dhe anti-insulinike manifestohen nga rritja e forcës së muskujve, përmirësimi i qarkullimit të gjakut në veshka, rritja e prodhimit kardiak, rritja e përthithjes nga zorrët e kalciumit dhe mineralizimi i kockave. Në gjak, nivelet e β-lipoproteinave ulen, nivelet e fosfatazës alkaline, fosforit, uresë dhe acideve yndyrore të lira rriten brenda intervalit normal. Vitaliteti i pacientëve rritet, cilësia e jetës përmirësohet ndjeshëm.

Trajtimi me hormon të rritjes nuk shkakton përparim të shpejtë të maturimit të kockave.

Pacientët me humbje të izoluar të funksionit somatotrop kanë pubertet spontan kur mosha e kockave arrin vlerat e pubertetit.

Tek fëmijët me panhipopituitarizëm, përveç trajtimit me hormon të rritjes, është e nevojshme terapi zëvendësuese shoqëruese me barna të tjera sipas indikacioneve - L-tiroksinë, glukokortikosteroide, adiuretin-SD. Me mungesë të gonadotropinave, përshkruhet terapia e hormoneve seksuale: tek vajzat, me arritjen e moshës kockore 11 vjeç (etinil-estradiol, 0,1 μg / kg, per os, çdo ditë), tek djemtë - në moshën kockore 12 vjeç ( preparate testosterone, 50 mg/m 2 sipërfaqe trupore në muaj, IM në vitin e parë të trajtimit, 100 mg/m 2/muaj në vitin e dytë të trajtimit, 155 mg/m 2 në muaj në vitin e tretë të trajtimit).

Trajtimi me hormonin e rritjes kryhet derisa zonat e rritjes të mbyllen ose të arrihet një rritje e pranueshme shoqërore. Standardi klinik është një normë rritjeje më pak se 2 cm në vit.

Hormoni i rritjes sintetizohet gjatë gjithë jetës. Për një të rritur është i nevojshëm si një hormon anabolik që parandalon procesin e plakjes, përmirëson funksionin kontraktues të zemrës, funksionin e mëlçisë, veshkave, rrit dendësinë minerale të kockave dhe tonin e muskujve. Prandaj, aktualisht, terapia e zëvendësimit të hormonit të rritjes me pamjaftueshmëri të provuar somatotropike kryhet gjatë gjithë jetës. Pas mbylljes së zonave të rritjes, hormoni i rritjes përdoret në një dozë metabolike, e cila është 7-10 herë më e vogël se doza stimuluese e rritjes dhe është 0.0033 mg/kg/ditë.

Përvoja e parë shtëpiake e përdorimit të terapisë zëvendësuese për zonat e mbyllura të rritjes në të rriturit me insuficiencë somatotropike (I. I. Dedov et al., 2004) tregoi sigurinë dhe efikasitetin e lartë metabolik të një trajtimi të tillë.

Efekte anësore

Që nga viti 1989, Regjistri Kombëtar i Fëmijëve me Insuficiencë Somatotropike mbahet në ERC RAMS. Një analizë e trajtimit të më shumë se 3000 pacientëve të vëzhguar në klinikën e fëmijëve të Qendrës së Qëndrueshmërisë të Akademisë Ruse të Shkencave Mjekësore tregoi një efikasitet të lartë stimulues të rritjes dhe siguri të përdorimit të hormonit të rritjes në këtë patologji.

Në ditët e para të trajtimit është e mundur ënjtja e qepallave, pastoziteti i këmbëve, të cilat zhduken brenda 1-2 javësh. Kjo është për shkak të mbajtjes së lëngjeve. Rrallëherë mund të ketë rritje të presionit intrakranial. Në këto raste, hormoni i rritjes anulohet për disa ditë, pas së cilës trajtimi me hormonin e rritjes vazhdon në gjysmë doze, duke u rritur gradualisht në terapeutik.

Vërehet jashtëzakonisht rrallë, që do të thotë se teorikisht është e mundur në praktikën klinike të ketë një shkelje të tolerancës ndaj karbohidrateve, dhe për këtë arsye është e nevojshme të monitorohet niveli i glukozës në gjak çdo 3 muaj terapi.

Me insuficiencë të fituar të hipofizës për shkak të trajtim kirurgjik kraniofaringiomat, hamartomat, adenomat e hipofizës, rrezatimi i trurit, etj. Trajtimi me hormon të rritjes përshkruhet 6-12 muaj pas operacionit në mungesë të rritjes së vazhdueshme ose rikthimit të një formimi masiv. Përvoja 20 vjeçare në trajtimin e pacientëve të tillë ka treguar efikasitetin dhe sigurinë e përdorimit të hormonit të rritjes në këtë formë të pamjaftueshmërisë somatotropike.

Mundësitë pothuajse të pakufizuara të krijimit të hormonit të rritjes njerëzore rekombinante kanë zgjeruar indikacionet e mundshme për përdorimin e tij si tek fëmijët ashtu edhe tek të rriturit, duke mos u kufizuar në xhuxhizmin klasik të hipofizës.

Deri më sot ka të dhëna (si studiues të huaj ashtu edhe tanët) për trajtim efektiv hormoni i rritjes tek fëmijët me vonesë të rritjes intrauterine (Fig. 3), shtat i shkurtër i familjes, sindromat Shereshevsky-Turner, Prader-Willi, Russell-Silver

(Fig. 4), Anemia Fanconi, sëmundja Itsenko-Cushing, glikogjenoza, me kronike dështimi i veshkave, displazi skeletore, fibroze cistike.

I. I. Dedov, Doktor i Shkencave Mjekësore, Profesor, Akademik i Akademisë Ruse të Shkencave dhe Akademisë Ruse të Shkencave Mjekësore
V. A. Peterkova, doktor i shkencave mjekësore, profesor
E. V. Nagaeva, Kandidat i Shkencave Mjekësore
ENTS RAMS, Moskë

Sindroma Russell-Silver shoqërohet me një anomali kromozomale. Për një arsye të panjohur, fëmija trashëgon nga nëna të dy kromozomet në çiftin e 2-të, të 7-të dhe të 17-të. Materiali gjenetik nga babai mungon plotësisht në to.

Në disa raste, të dy prindërit janë plotësisht të shëndetshëm. Kjo do të thotë se gjatë shtatzënisë, fetusi u ndikua negativisht. Është vendosur një rregullsi: pothuajse të gjithë fëmijët kanë lindur nga nëna shtatzënia e të cilave vazhdoi me kërcënimin e abortit. Si faktorët e mundshëm rreziqet konsiderohen:

• infeksionet virale;
• pirja e duhanit;
• ekspozim;

Më shpesh, një fëmijë lind tashmë me një peshë të ulët trupore (deri në 2.5 kg) dhe shtat të vogël (deri në 45 cm), madje edhe me një shtatzëni të plotë.

Ka raste kur ritmet e ngadalta të zhvillimit shfaqen me gjashtë muaj . Për fëmijët me manifestime tipike të sëmundjes, shenjat e mëposhtme janë karakteristike:

• zvogëlimi i pjesës së fytyrës së kafkës dhe mbizotërimi i trurit;
• formë trekëndore e fytyrës me një mjekër të vogël, tipare të vogla, asimetri;
• qoshet e gojës janë ulur, hapja e gojës është në mënyrë disproporcionale e vogël;
• qiellza është e lartë, me një çarje;
• sklera e syve me një nuancë kaltërosh;
• gjymtyrët mund të jenë asimetrike, gishti i vogël është i lakuar dhe gishtat e dytë dhe të tretë janë të shkrirë;
• tek djemtë, hapja e uretrës nuk është e vendosur në vendin e zakonshëm, skrotumi dhe penisi janë të pazhvilluar, testikujt mund të mos ulen;
• gjoksi është i ngushtë;
• ka defekte të zemrës: varje e fletëve të valvulave, një dritare e hapur ovale;
• çrregullime të ritmit dhe përçueshmërisë në muskulin e zemrës;
• njollat ​​e moshës në lëkurën e ngjyrës "kafe me qumësht";
• rachiocampsis;
• nefropati, një strukturë jonormale e veshkave.

Në të ardhmen vërehet mbyllja e vonshme e fontaneleve, rritja e pahijshme e dhëmbëve, vështirësitë në të ushqyer, djersitja e kokës dhe bustit, tendenca për rënie të sheqerit në gjak. Fëmijët mezi fillojnë të ulen dhe të ecin, mbeten prapa bashkëmoshatarëve të tyre në përvetësimin e aftësive motorike. Megjithëse intelekti i shumicës është ruajtur, por gjatë trajnimit ka vështirësi në zotërimin e materialit të ri.

Fëmijët me sindromën Russell-Silver kanë pubertet të parakohshëm: menstruacionet e hershme tek vajzat, tek djemtë - rritja e qimeve në fytyrë, thyerja e zërit.

Diagnoza e gjendjes së pacientit përfshin:

• matja e parametrave anatomike të trupit;
• radiografi e skeletit;
• test gjaku për dhe IGF, prolaktinë, hormonet seksuale;
• Profili glicemik: kryhet një test i ngarkesës së sheqerit;
• kërkime gjenetike;
• Ekografia e organeve zgavrën e barkut, gjëndër tiroide;
• EKG, ECHOCG;
• CT dhe .

Trajtimi i pacientit synon normalizimin pamjen dhe përmirësimin e cilësisë së jetës. Rritja e ulët e fëmijës është një tregues për futjen e një analoge të hormonit natyror të rritjes. Këshillohet që ta përdorni sa më herët, në kurse të gjata.

Për të korrigjuar pubertetin e hershëm agjentë hormonalë zakonisht nuk përdoret, pasi procesi fillon pas 6 vjetësh. Nëse zbulohet një rënie dhe gjëndrat mbiveshkore, rekomandohet terapi zëvendësuese.

Fëmijët me sindromën Russell-Silver shpesh kanë oreks të reduktuar dhe refuzojnë të hanë. Atyre u tregohet trajtim i përgjithshëm forcues, ndihmon në përshpejtimin e rritjes së trupit në sfondin e injeksioneve të somatotropinës. Aplikimi i mundshëm i kursit:

Është jashtëzakonisht e rëndësishme t'i siguroni fëmijës ushqim të mirë me proteina të mjaftueshme (shpendë, peshk, produkte qumështi), fruta dhe perime, zarzavate dhe arra.

Metodat Fizike ndihmojnë në përmirësimin e funksioneve të sistemit muskulor, normalizimin e rregullimit autonom, përmirësimin e furnizimit me gjak në inde. Për këto qëllime caktoni:

• refleksologji, masazh;
• darsonvalizimi;
• kontrast ose dush nën ujë.

Rezultate të mira merren nga trajtimi kompleks i sanatoriumit dhe banjës.

Meqenëse sëmundja i referohet një patologjie gjenetike, atëherë do të thotë mjekësi tradicionale Ju mund të veproni vetëm sipas simptomatologjisë. Rekomandoni:

• për sëmundjet e veshkave: infuzion gjethe lingonberry, bishti i kalit të fushës, gjethet e thuprës;
• ngopja me vitamina: çaj nga aronia, trëndafili, boronica;
• ton i rritur: lëng nga karotat, mollët, domatet, zierja e kokrrave të tërshërës;
• për të përshpejtuar rritjen e trupit: arra pishe, vaj liri.

Kirurgjia indikohet për pacientët me deformime të kockave:

• qiellzën e çarë;
• ngurtësi e përbashkët;
• lakimi i gjymtyrëve;
• bashkimi i gishtërinjve;

Sëmundja në vetvete nuk është kërcënuese për jetën.. Ka forma të buta dhe të zgjeruara. Në rastin e parë, shteti mund të kompensohet plotësisht nga terapi në kohë. Me një sindrom të zgjeruar, vërehen anomali në strukturën e organeve të brendshme dhe kockat e skeletit. Në këtë situatë, prognoza përcaktohet nga prania e komplikimeve.

Fëmijë të tillë, edhe me falje të zgjatur, duhet t'i nënshtrohen periodikisht një ekzaminimi gjithëpërfshirës nga një endokrinolog, neuropatolog, kardiolog, nefrolog, gastroenterolog.

Lexoni më shumë në artikullin tonë mbi Sindromën e Argjendit.

Lexoni në këtë artikull

Shkaqet e sindromës Russell-Silver

Kjo sëmundje shoqërohet me një anomali kromozomale. Mekanizmi i saktë i zhvillimit të tij nuk është kuptuar plotësisht. Për një arsye të panjohur, fëmija trashëgon nga nëna të dy kromozomet në çiftin e 2-të, të 7-të dhe të 17-të. Materiali gjenetik nga babai mungon plotësisht në to.

Në disa raste, të dy prindërit janë plotësisht të shëndetshëm. Kjo do të thotë se gjatë shtatzënisë, fetusi u ndikua negativisht. Rezultati është:

• rënie në arsim;
• hormonet e tepërta gonadotropike të gjëndrrës së hipofizës;
• shkelje e metabolizmit të karbohidrateve;
• formimi patologjik i skeletit;
• defekte në strukturën e organeve të brendshme.

Në të ardhmen vërehet mbyllja e vonshme e fontaneleve, rritja e pahijshme e dhëmbëve, vështirësitë në të ushqyer, djersitja e kokës dhe bustit, tendenca për rënie të sheqerit në gjak. Fëmijët mezi fillojnë të ulen dhe të ecin, mbeten prapa bashkëmoshatarëve të tyre në përvetësimin e aftësive motorike. Megjithëse inteligjenca e shumicës është ruajtur, por gjatë trajnimit ka vështirësi në zotërimin e materialit të ri.

Tek fëmijët me sindromën Russell-Silver vërehet zhvillimi i parakohshëm seksual: menstruacionet e hershme tek vajzat, tek djemtë - rritja e qimeve në fytyrë, thyerja e zërit.

Faktoret e rrezikut

Megjithëse shkaku përfundimtar i zhvillimit të sindromës nuk është gjetur ende, është krijuar një model: pothuajse të gjithë fëmijët kanë lindur nga nëna, shtatzënia e të cilave vazhdoi me kërcënimin e abortit. Faktorët e mundshëm të rrezikut përfshijnë:

• infeksionet virale;
• toksikoza e gjysmës së parë të shtatzënisë;
• mosha e prindërve deri në 17 dhe pas 35 vjeç;
• përdorimi i pakontrolluar i barnave;
• përdorimi i alkoolit, drogës;
• pirja e duhanit;
• kontakti me substanca toksike;
• ekspozim;
• diabetit.

Diagnostikimi i gjendjes

Për të konfirmuar sindromën e Silver dhe për të identifikuar shkallën e anomalive, tregohen metodat e mëposhtme të ekzaminimit:

• matja e parametrave anatomike të trupit;
• radiografi e skeletit;
• analiza e gjakut për somatotropin dhe IGF, prolaktinë, hormonet seksuale;
• Profili i glicemisë: testi i ngarkesës së sheqerit;
• kërkime gjenetike;
• Ekografia e organeve të barkut, gjëndra mbiveshkore,;
• EKG, ECHOCG;
• CT dhe MRI.

Trajtimi i pacientit

Terapia synon normalizimin e pamjes dhe përmirësimin e cilësisë së jetës. Për ta bërë këtë, përshkruani medikamente, korrigjim kirurgjik. Për përmirësimin e përgjithshëm të gjendjes, përdoren metoda fizioterapeutike dhe mjete juridike popullore.

Terapia mjekësore

Rritja e ulët e fëmijës është një tregues për futjen e një analoge të hormonit natyror të rritjes. Këshillohet që ta përdorni sa më herët, në kurse të gjata. Për të korrigjuar pubertetin e hershëm, agjentët hormonalë zakonisht nuk përdoren, pasi procesi fillon pas 6 vjetësh. Nëse zbulohet një rënie në funksionin e tiroides dhe veshkave, rekomandohet terapi zëvendësuese.

Fëmijët me sindromën Silver shpesh kanë oreks të zvogëluar dhe refuzojnë të hanë. Atyre u tregohet trajtim i përgjithshëm forcues, ndihmon në përshpejtimin e rritjes së trupit në sfondin e injeksioneve të somatotropinës. Aplikimi i mundshëm i kursit:

• komplekset e vitaminave me minerale ("Centrum" për fëmijë), acid folik;
• agjentët neurotropikë: "Pantogam", "Cortexin";
• stimuluesit e metabolizmit: "Elkar", "Actovegin".

Është jashtëzakonisht e rëndësishme t'i siguroni fëmijës tuaj një dietë të plotë me proteina të mjaftueshme (shpendë, peshk, produkte qumështi), fruta dhe perime, zarzavate dhe arra.

Trajtimi me fizioterapi

Metodat fizike të terapisë ndihmojnë në përmirësimin e funksioneve të sistemit muskulor, normalizimin e rregullimit autonom dhe përmirësimin e furnizimit me gjak në inde. Për këto qëllime caktoni:

• elektroforezë me prozerinë, miostimulim;
• rryma të moduluara sinusoidale në gjymtyrë në modalitetin tonik;
• refleksologji, masazh;
• darsonvalizimi;
• banjot me hala, rozmarinë, perla;
• Dush me kontrast ose nënujor.

Rezultate të mira merren nga trajtimi kompleks i sanatoriumit dhe banjës.

etnoshkenca

Meqenëse sëmundja i përket një patologjie gjenetike, mjekësia tradicionale mund të veprojë vetëm në simptomat. Rekomandoni: Për të përshpejtuar rritjen e trupit, përdorni arra pishe

Ndërhyrja kirurgjikale

Pacientët me deformime kockore i nënshtrohen trajtimit kirurgjik:

• struktura jonormale e nofullës dhe dhëmbëve;
• qiellzën e çarë;
• ngurtësi e përbashkët;
• lakimi i gjymtyrëve;
• bashkimi i gishtërinjve;
• ndryshimet në strukturën e organeve gjenitale.

Në fëmijërinë e hershme korrigjohen kryesisht defektet skeletore dhe në fillim të adoleshencës devijimet anatomike të sistemit riprodhues.

Sa kohë jetojnë njerëzit me sindromën Russell-Silver?

Sëmundja në vetvete nuk përbën kërcënim për jetën. Ka forma të buta dhe të zgjeruara. Në rastin e parë, gjendja mund të kompensohet plotësisht me terapi në kohë. Pacientët mund të bëjnë një jetë normale, gratë lindin dhe lindin fëmijë të shëndetshëm.

Me një sindrom të zgjeruar, vërehen anomali në strukturën e organeve të brendshme dhe kockat e skeletit. Në këtë situatë, prognoza përcaktohet nga prania e komplikimeve: mosfunksionim i veshkave, mëlçisë, pankreasit dhe gjëndrës tiroide, dështimi i zemrës. Fëmijë të tillë, edhe me falje të zgjatur, duhet t'i nënshtrohen periodikisht një ekzaminimi gjithëpërfshirës nga një endokrinolog, neuropatolog, kardiolog, nefrolog, gastroenterolog.

Parandalimi i zhvillimit

• planifikimi i shtatzënisë;
• konsultimi i gjenetikës mjekësore;
• ushqimi në përgatitje për të lindur një fëmijë me proteina të mjaftueshme, vitamina dhe antioksidantë: peshk, mish pa dhjamë, perime të freskëta, barishte, manaferra dhe lëngje frutash;
• përdorimi i komplekseve të acidit folik dhe vitaminave për 2-3 muaj para konceptimit;
• përjashtimi i kontaktit me pacientët me infeksione virale dhe bakteriale, veshje toksike në punë;
• forcim;
• aktiviteti fizik i përditshëm;
• heqja dorë e plotë nga alkooli, pirja e duhanit, droga, përdorimi i pakontrolluar i barnave.

Sindroma Russell-Silver është një anomali gjenetike e lindur në të cilën fëmijët mbeten prapa në rritje dhe zhvillim. Karakterizohet nga ndryshime tipike në pjesën e fytyrës të kafkës, deformime të duarve, gjymtyrëve, keqformime të organeve të brendshme. Nga mosha 5-6 vjeç vihet re pubertet i shpejtë. Për të identifikuar sëmundjen, ekzaminohet përmbajtja e hormoneve në gjak, kryhet një radiografi e skeletit.

Treguar diagnoza gjenetike. Terapia ka për qëllim rivendosjen e rritjes normale me ndihmën e një analoge të somatostatinës; gjithashtu përshkruhet një kurs i përgjithshëm forcues, trajtim spa dhe kirurgji korrigjuese.

Video e dobishme

Shikoni videon rreth sindromës Silver-Russell:

Sindroma Russell-Silver është një patologji kongjenitale e zhvillimit që ndikon jo vetëm në parametrat e trupit, por ndikon edhe në performancën e sistemit endokrin.

Sëmundja fillon në fazën e zhvillimit intrauterine dhe karakterizohet nga një shkelje e formimit të indit kockor.

Më pas, ndryshimet çojnë në asimetri trupore, dështim të rritjes dhe zhvillim të parakohshëm të sistemit riprodhues.

çrregullim patologjik zhvillimi, i cili quhet "sindroma Russell-Silver", u identifikua në mesin e shekullit të 20-të nga dy pediatër - H. K. Silver dhe A. Russell.

Russell në praktikën e tij, zbuloi lidhjen e simptomës së shtatit të shkurtër me nivelet e ngritura të hormonit gonadotropik në analizat e pacientëve.

Per referim!

Gonadotropina prodhohet nga gjëndrra e përparme e hipofizës dhe është një nga kontrolluesit e organeve endokrine.

Më vonë, rezultati i studimit u konfirmua për shkak të marrëdhënies së zhvillimit seksual me këtë substancë.

Lloji i trashëgimisë së kësaj patologjie nuk dihet me siguri, megjithëse ka raste të transmetimit afatgjatë familjar nga brezi në brez.

Arsyet e zhvillimit

Deri më sot, nuk ka të dhëna të sakta për arsyet e zhvillimit të një patologjie të tillë si sindroma Russell-Silver.

Për më tepër, të gjitha studimet e kryera tregojnë se ekziston një provokator gjenetik i procesit, i transmetuar përmes linjës amtare.

Në të njëjtën kohë, sëmundja nuk është studiuar fare në praktikë dhe nuk ka asnjë metodë të besueshme për eliminimin e të gjitha manifestimeve të saj.

Si rezultat, fokusi kryesor i terapisë së sindromës është zvogëlimi i ndikimit të patologjisë në cilësinë e jetës dhe rreziqet e pacientit.

Shenjat simptomatike

Manifestimet parësore të sindromës ndodhin edhe në foshnjëri, gjë që konfirmon vonesën intrauterine të rritjes së fetusit.

Këto manifestime duken kështu:

• zmadhimi i kafkës;
• fytyra ngushtohet në mjekër;
• lobet ballore të theksuara;
• shkelje të peshës dhe madhësisë së trupit.

Gjithashtu nuk është e pazakontë që shtatzënia të ndodhë me rreziqe të ndërprerjes në periudhën e hershme.

Gjatë periudhës ushqyerja me gji Këta fëmijë shpesh kanë probleme me punën. sistemi i tretjes:

• kapsllëk (rreth 20% të rasteve);
• sëmundje gastroezofageale (55%);
• të vjella (deri në 1 vit rreth 50%, me arritjen e 1 viti 29%).

Në të njëjtën kohë, mungesa e manifestimeve të theksuara të sindromës Russell-Silver nuk tregon mungesën e tij; në këtë variant, seritë e mëposhtme të simptomave mund të shfaqen më vonë:

• dalja e vonë e dhëmbëve;
• kariesi i dhëmbëve;
• asimetria e zhvillimit fizik;
• skolioza;
• rritje e ulët;
• sëmundjet e traktit gastrointestinal;

Gjithashtu një shenjë e qartë është puberteti i hershëm - shfaqja e karakteristikave sekondare seksuale (, sqetulla, rajoni inguinal) tek mashkulli dhe fillimi i menstruacioneve tek femra.

Diagnoza e sindromës

Sëmundja është e trashëgueshme dhe për këtë arsye diagnoza e saj kryhet edhe në periudhën perinatale (duke filluar nga java e 22-të e plotë e shtatzënisë) - me anë të testimit gjenetik.

Nëse analiza konfirmon ekzistencën e mundshme të një keqformimi të tillë si sindroma Russell-Silver, ekziston nevoja për të diferencuar diagnozën me patologji të tilla:

• sindromi i Bloom;
• sindroma e Farkonit;
• Sindroma Nijmegen.

Prindërit duhet të jenë të vetëdijshëm për rreziqet e mundshme dhe në rast të devijimeve të konsiderueshme që do ta bëjnë të padurueshme jetën e fëmijës së palindur, është e mundur të nënshkruhet një autorizim për ndërprerjen e shtatzënisë.

Disa ekspertë janë të prirur të besojnë në besnikërinë e një vendimi të tillë për shkak të mungesës së një opsioni optimal për korrigjimin e gjendjes.

Ndikimi terapeutik

Opsioni i vetëm i trajtimit për sindromën Russell-Silver është korrigjimi i zhvillimit me zbulimin e hershëm të patologjisë dhe përmirësimi i cilësisë së jetës.

Për të kryer korrigjimin e rritjes, përshkruhen preparate hormonale. Mjetet juridike të mëposhtme konsiderohen më efektive për këtë shkelje:

• Genotropin;
• Rastan;
• Humatrope;
• Saizen.

Orari i marrjes dhe dozimit të këtyre barnave llogaritet rreptësisht në baza individuale.

Ju gjithashtu duhet të merrni parasysh nevojën për të monitoruar gjendjen e pacientit dhe korrigjimin e rregullt të ekspozimit ndaj drogës.

Sipas statistikave, ndryshime të tilla mund të shprehen nga:

1. Gjatë vitit të parë të përdorimit të barnave hormonale korrigjuese, shumica e njerëzve fitojnë 8 deri në 13 cm lartësi.
2. Gjatë vitit të dytë të terapisë hormonale, ka një ngadalësim të lehtë të ndryshimeve - një rritje në rritje do të jetë 5-6 cm.
3. Përveç ndryshimeve në rritje, ekspertët vërejnë disa përmirësime në strukturën e trupit - një rënie të pjesshme të asimetrisë dhe një ulje të ashpërsisë së skoliozës.

Per referim!

Transferimi në shkollimin në shtëpi është rreptësisht këshillues.

Kjo është për shkak të mundësisë së marrjes - në çështjen e zhvillimit mendor, devijimet në fëmijë të tillë nuk vërehen.

Në disa raste, ndërhyrja e specialistëve në operacion plastik. Treguesi kryesor për emërimin e një trajtimi të tillë është çrregullime të rënda në organet e jashtme të sistemit riprodhues.

Gjatë gjithë jetës, pacientëve të diagnostikuar me sindromën Russell-Silver kërkohet që të regjistrohen vazhdimisht tek endokrinologët dhe të ndjekin rregullisht ekzaminimet e planifikuara.

Kjo do t'ju lejojë të monitoroni me kohë fazat e pubertetit dhe të rregulloni ndryshimet drejt normës.

Masat parandaluese

Sindroma Russell-Silver, si shumë patologji të tjera kongjenitale, nuk ka një metodë të verifikuar të veprimit parandalues.

Opsioni i vetëm për të kontrolluar rreziqet është ndjekja e rregullave të mëposhtme në çështjen e planifikimit dhe kontrollit të shtatzënisë:

1. Kalimi i një ekzaminimi paraprak mjekësor të të dy prindërve të ardhshëm - para konceptimit.
2. Refuzimi i pirjes së duhanit dhe përdorimi i produkteve që përmbajnë alkool për 6-12 muaj.
3. Pajtueshmëria me emërimet e specialistëve gjatë gjithë shtatzënisë.
4. Ndjekja dhe monitorimi i shëndetit dhe gjendjes së përgjithshme psikologjike të nënës në pritje.
5. Kontrollimi i informacionit dhe raportimi tek një specialist për praninë e anomalive gjenetike në gjeneratat e vjetra të prindërve.

Shumë endokrinologë dhe gjinekologë obstetër janë të bindur se prania e ndonjë infeksioni ose sëmundjet virale gjatë shtatzënisë, veçanërisht në fazat e saj fillestare, mund të çojë në devijime të konsiderueshme në zhvillimin e fetusit.

Parashikim

Statistika të sakta për çështjen e parashikimit masat parandaluese dhe trajtim terapeutik Sindroma Russell-Silver nuk ekziston.

Megjithatë, shumica e mjekëve të përfshirë në kërkime në këtë drejtim dhe të përballur me raste të kësaj patologjie në praktikën e tyre, argumentojnë se ndryshimet e dukshme në pamjen e pacientit dhe korrektueshmëria e pubertetit janë tregues të mirë të trajtimit.

Megjithatë, rezultate të tilla mund të sigurohen vetëm me bashkëpunimin e plotë të prindërve në çështjen e trajtimit dhe kontrollit të detyrueshëm nga mjeku endokrinolog.

J. Blissett, PhD, Lektor në Psikologji, G. Harris, PhD, Lektor i Lartë në Psikologji, Universiteti i Birminghamit; J. Kirk, MD MRCP, konsulent endokrinolog pediatrik, Spitali i Fëmijëve Birmingham, Birmingham, MB

Një studim duke përdorur pyetësorin e funksionit të të ngrënit (Harris dhe Boot, 1992) u krye për të përcaktuar prevalencën dhe ashpërsinë e çrregullimeve të të ngrënit tek fëmijët me Sindromën Silver Russell (SRS).

Studimi përfshiu 32 fëmijë me SRS dhe 32 grupe kontrolli të moshës 2 deri në 11 vjeç. Secili grup kishte 19 djem dhe 13 vajza. Gjatë vakteve, u bë vëzhgimi me video i marrëdhënieve midis prindërve dhe fëmijëve gjatë ngrënies. Përveç kësaj, sasia e ushqimit të konsumuar u vlerësua për 3 ditë duke përdorur një ditar të masës ushqimore. Fëmijët me SRS kishin më shumë probleme me të ngrënit sesa fëmijët në grupin e kontrollit. Çrregullimet kryesore të të ngrënit te fëmijët me CVD ishin ulja e oreksit, shqetësimi, ritmi i ngadaltë i të ngrënit dhe simptomat e shoqëruara me çrregullime motorike orale. Pavarësisht çrregullimeve ekzistuese, nuk kishte mungesë të theksuar të kilokalorive, proteinave, yndyrave dhe karbohidrateve të konsumuara. Marrëdhënia midis prindërve dhe fëmijëve në grupin SSR gjatë vakteve ishte dukshëm më e keqe në krahasim me grupin e kontrollit. Vëzhgimi kishte për qëllim të eliminonte, nëse është e mundur, aspektet negative në marrëdhëniet midis prindërve dhe fëmijëve në procesin e të ngrënit dhe të qetësonte prindërit për aftësinë e fëmijëve të tyre për të ngrënë, si dhe për peshën trupore dhe procesin e rritjes së fëmijëve.

Dihet se sindroma Silver-Russell është shkaku i vonesës së rritjes intrauterine (SVR), pavarësisht nga raca (Patton, 1988). Fëmijët që vuajnë nga CVD kanë peshë të ulët trupore dhe gjymtyrë të holla në lindje, dhe gjithashtu mbeten prapa bashkëmoshatarëve të tyre në zhvillim. Ata shpesh kanë episode të hipoglikemisë të shoqëruar me djersitje të tepërt (Patton, 1988). Megjithatë, për shkak të ndryshueshmërisë në fenotipe, simptomat mund të ndryshojnë midis pacientëve me SRS. Lai etj. (1994), diagnoza e SRS u vendos në prani të tre prej simptomave të mëposhtme: pesha e ulët e lindjes, hipostata, stigmat karakteristike të fytyrës, klinodaktilia dhe asimetria. Price et al. (1999), duke diskutuar simptomat e SRS, arriti në përfundimin se GVR, perimetri i vogël i kokës, hollësia, hipostatura, dismorfia e fytyrës, klinodaktilia, pikat e lehta të kafesë në lëkurë dhe asimetria janë tipike për këtë patologji. Për më tepër, mund të ketë kamptodaktili, simptoma të hipoglikemisë, ndryshime në strukturën e organeve gjenitale, që kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale, vështirësi në funksionin e të ngrënit, çrregullime zhvillimore, në të cilat ka nevojë për trajnim në shkollë sipas një programi të veçantë. Price et al. (1999) vuri në dukje se për një studim më të përshtatshëm të kësaj patologjie në grupe pacientësh, duhet të përcaktohen nëngrupet. Kriteret diagnostike të përdorura nga shumica e studiuesve bënë të mundur zgjerimin e konceptit të CVR dhe identifikimin e ndryshimeve në CSR sipas fenotipit - nga i butë në domethënës, por grupi diagnostik duhet patjetër të jetë homogjen. Mospërputhja me kriterin e homogjenitetit nuk ishte një pengesë për studimin e fëmijëve të tillë, veçanërisht pasi të dhënat e marra identifikojnë një sërë problemesh specifike midis një morie vështirësish që janë të vështira për t'u përshkruar.

Në një studim nga Lai et al. (1994), studioi çrregullimet njohëse në SSR. Vështirësitë në të ngrënë (në 20 fëmijë nga 25) dhe çrregullimet e të folurit u konsideruan pikërisht si manifestime të çrregullimeve konjitive. Megjithatë, studiuesit nuk përjashtuan që çrregullimet oral-motore (OMD) ishin shkaku kryesor i çrregullimeve të të folurit dhe të ushqyerit në disa fëmijë.

OMN është një shkelje e përtypjes së ushqimit, lëvizjes së tij në zgavrën me gojë, lëvizjeve të gjuhës, mbylljes së nofullave dhe buzëve, si rezultat i të cilave formimi i një bolusi ushqimor, aftësia për të mbajtur ushqimin dhe lëngjet në zgavrën me gojë janë. i shqetësuar (Reilly et al., 2000). Fëmijët me çrregullime të të ngrënit të shoqëruara me OMN kanë vështirësi në përtypje ose kanë vështirësi në përballimin e strukturave të panjohura. Fëmijët me OMN priren të hanë ngadalë, gjë që shkakton ankth për prindërit (Reilly dhe Skuse, 1992). Përveç vështirësive të shkaktuara nga problemet organike si MND, vështirësitë në të ngrënë shkaktojnë shqetësime të prindërve për të ushqyerit. Në të njëjtën kohë, ata fillojnë të bindin ose detyrojnë fëmijët të hanë. Në prani të një oreksi të dobët (Skuse, 1993), kjo bindje ose ushqyerje me forcë do ta bëjë përvojën e të ushqyerit të pakëndshme për foshnjën (Harris dhe Booth, 1992). Këto situata përkeqësojnë çrregullimet ekzistuese të të ngrënit, të cilat mund të zhvillohen, pa ndërhyrje nga jashtë, në një problem vërtet serioz. Megjithatë, fëmijët që kanë pasur situata të ngjashme negative në të kaluarën të lidhura me ngrënien e teksturave të pazakonta të ushqimit (p.sh. mbytje) mësojnë t'i shmangin ato duke refuzuar të hanë ushqime të përafërta ose heterogjene (Skuse, 1993). Kjo çon në një ngushtim të gamës së produkteve të konsumuara.

OMN është treguar të jetë një shkaktar kryesor për zhvillimin e çrregullimeve të të ngrënit tek fëmijët me probleme të rritjes, veçanërisht me sindromën Turner (Mathisen et al., 1992).

Kotilainen et al. (1995) gjetën anomali kraniofaciale dhe dentare, si dhe çrregullime të artikulacionit, te fëmijët me CVD që morën pjesë në studim, krahasuar me grupin e kontrollit. Kjo mbështet hipotezën se OMN është një komponent i çrregullimeve të të ngrënit tek fëmijët me CVD. Megjithatë, pavarësisht anekdotave klinike (Harris, 1997) dhe raporteve të prindërve për vështirësitë në të ngrënë të lidhura me CRS, nuk ka asnjë provë të dokumentuar në lidhje me natyrën dhe ashpërsinë e çrregullimeve të të ngrënit në këtë grup fëmijësh.

Fëmijët që vuanin nga SRS, sipas prindërve, shpesh kishin një oreks të dobët në krahasim me bashkëmoshatarët ose të afërmit. Studiuesit e kanë shpjeguar këtë duke thënë se ekziston një lidhje midis fazës së zhvillimit të fëmijës dhe oreksit (Harris dhe Booth, 1992). Numri i kalorive që trupi juaj ka nevojë varet nga shpenzimi i tij i energjisë. Nëse një fëmijë zhvillohet ngadalë, atëherë konsumi i tij i energjisë është i ulët. Përveç kësaj, ka arsye të mira për të besuar se oreksi i dobët i vërejtur nga prindërit tek fëmijët lidhet më shumë me procesin aktual të të ngrënit sesa me sasinë e ushqimit të konsumuar (MacDonald et al., 1997). Thommessen et al. (1991) argumentojnë se problemet e dukshme të të ngrënit tek fëmijët me një sërë çrregullimesh ndoshta nuk ndikojnë total ushqimi i marrë. Megjithatë, përvoja ka treguar se perceptimet e prindërve për oreksin e dobët të fëmijës së tyre mund të rrisin shqetësimin e tyre se fëmija nuk po ha mirë dhe nuk po rritet mirë (Harris dhe MacDonald, 1992) dhe mund t'i shtyjë prindërit të përdorin taktika të nxitjes ose të ushqyerit me forcë. .

Çrregullimet e të ngrënit tek fëmijët ndodhin sepse prindërit nuk arrijnë të kontrollojnë kur fëmija është i ngopur dhe e bëjnë fëmijën të hajë tepër (Harris dhe Booth, 1992). Prindërit nuk u besojnë fëmijëve për të kontrolluar ngopjen, kjo është arsyeja pse prindërit priren të injorojnë shenjat e ngopjes, veçanërisht nëse ata janë të shqetësuar për peshën, gjatësinë ose shëndetin (Birch dhe Deysher, 1986; Shea et al., 1992; Birch et al. , 1993). Si rezultat, kombinimi i OMN, oreksi i pamjaftueshëm, shqetësimet e prindërve për ushqimin e fëmijëve të tyre përcakton mundësinë e zhvillimit të një çrregullimi të të ngrënit.

Qëllimi i këtij studimi ishte të përcaktojë ashpërsinë e çrregullimeve të të ngrënit tek fëmijët me SRS në krahasim me fëmijët në zhvillim normal. U studiuan prania dhe ashpërsia e OMN tek fëmijët me SSR, ashpërsia e aftësisë për të ngrënë në varësi të çrregullimeve ekzistuese dhe marrëdhënia midis fëmijës dhe prindërve gjatë vakteve.

Metodat

Pjesëmarrësit e studimit

Studimi përfshiu fëmijë të moshës 2 deri në 11 vjeç me një histori të GAD dhe simptoma në përputhje me CVD, të cilët u ekzaminuan në Klinikën e Zhvillimit të Fëmijëve në Birmingham dhe Fondacionin e Zhvillimit të Fëmijëve në Londër. Fëmijët me një diagnozë të paspecifikuar dhe fëmijët me komorbiditetet sistemi endokrin, epilepsia, dëmtimi i trurit, çrregullimet kromozomale, çarja e qiellzës dhe qëndrimi i gjatë në spital. Fillimisht, 38 fëmijë me SRS u zgjodhën për të marrë pjesë në studim, por 6 fëmijë nuk kishin çifte moshe dhe seksi në grupin e kontrollit, kështu që mbetën vetëm 32 persona. Sipas të dhënave të ofruara nga pediatri dhe endokrinologu, të gjithë pjesëmarrësit e studimit kishin një histori të GVR dhe simptoma karakteristike të SRS, në veçanti, shtat të shkurtër, asimetri të gjymtyrëve, klinodaktili dhe tipare specifike të fytyrës.

Grupi i kontrollit u formua nga fëmijët që studionin në shkollat ​​përreth. Statusi socio-ekonomik i familjeve ku jetonin fëmijët ndryshonte. Pëlqimin për pjesëmarrje dhanë 82 prindër, fëmijët e të cilëve nuk kishin çrregullime në rritje; nga 82, u zgjodhën 32 fëmijë, që korrespondojnë në parametra me fëmijët me SRS. Fëmijët e të dy grupeve u krahasuan sipas gjinisë dhe moshës (± 4 muaj).

Treguesit

Pyetësori i funksionit të të ngrënit

Pyetësori i funksionit të të ngrënit (EFTA; Harris dhe Booth, 1992) është përdorur me sukses në studimin e çrregullimeve të të ngrënit në pacientët me fibrozë cistike (Harris dhe MacDonald, 1992) dhe në studimet e Whitehouse dhe Harris (1998). Në të, sjellja e fëmijës gjatë vakteve vlerësohet në varësi të moshës. Kështu, për shembull, nëse një fëmijë 2-vjeçar ka nevojë për ndihmë nga jashtë gjatë ngrënies, atëherë kjo nuk është një patologji. Por nëse një fëmijë 10 vjeç ka nevojë për ndihmë nga jashtë gjatë ngrënies, kjo tashmë konsiderohet si një devijim nga norma e moshës.

Ekzistojnë katër dispozita kryesore në WOFBP:

Numri i devijimeve nga norma, të zbuluara kur hahet. Ky pozicion pasqyron numrin e problemeve që një fëmijë ka me vaktet e raportuara nga prindërit.

Aspektet negative të procesit të të ngrënit. Në përgjithësi, kjo dispozitë pasqyron se sa problematik është procesi i të ngrënit si për vetë fëmijën, ashtu edhe për prindërit e tij. Ai pasqyron taktikat që përdorin prindërit kur fëmija ha: bindja, shpërqendrimi, ushqyerja me forcë, si dhe të kuptuarit e prindërve se sa e vështirë është për një fëmijë të hajë dhe sa i dobët është oreksi i tij.

Refuzimi i ushqimit. Ky pozicion pasqyron se sa shpesh fëmija sillet keq gjatë vakteve, gjë që shprehet me të vjella, refuzim për të ngrënë ose nxjerrjen e ushqimit jashtë, duke e mbajtur atë në gojë.

Shqetësim gjatë ngrënies. Ky seksion përfshin pyetje rreth neofobisë dhe preferencave ushqimore sipas moshës, si dhe çfarë ushqimesh shmang fëmija në dietë sipas prindërve.

Ky pyetësor vlerëson probleme të ndryshme fiziologjike që kontribuojnë në zhvillimin e çrregullimeve të të ngrënit: prania e çrregullimeve oral-motorike, të vazhdueshme ose kufizuese, çrregullimet e të ngrënit (oreksi i dobët, ngrënia vetëm e disa llojeve të ushqimeve, zakonet e parregullta të të ngrënit), hiperfagjia. Të gjitha të dhënat për probleme të tilla individuale regjistrohen në detaje.

Prania e OMN-së thuhet nëse prindërit tregojnë se fëmija nuk mund të përtypë ushqim ose e ka të vështirë të hajë ushqim heterogjen: fëmija e mbyt ose e pështyn.

Antropometria

Gjatë përcaktimit të peshës trupore dhe gjatësisë, fëmijët duhej të hiqnin këpucët, nuk kërkohej të hiqeshin rrobat. Yndyra nënlëkurore u mat duke përdorur dy metoda standarde: trashësia e palosjes së lëkurës dhe analiza e impedancës bioelektrike (BIA). Indeksi i masës trupore (BMI) është llogaritur sipas formulës, bazuar në peshën dhe gjatësinë trupore, në të gjithë fëmijët pjesëmarrës në studim. Sasia e yndyrës nënlëkurore sipas trashësisë së palosjes së lëkurës u përcaktua në 48 fëmijë, dhe me përdorimin e BIA - në 36.

ditar ushqimor

Ditari ushqimor për të gjithë fëmijët - pjesëmarrës në studim është mbajtur në të njëjtën kohë të vitit për të përjashtuar diferencat sezonale në dietë. Një ditar ushqimor u mbajt për 3 ditë. Ditari bazohej në ditarin e përdorur në departamentin e të ushqyerit të Spitalit të Fëmijëve në Birmingham. Për 3 ditë radhazi, prindërit duhej të peshonin të gjitha ushqimet që hëngri dhe pinte fëmija dhe t'i regjistronin këto të dhëna në një ditar. Vëmendja u përqendrua në faktin se të dhënat për sasinë e ushqimit të konsumuar nga fëmija dhe jo të ofruara duhet të regjistrohen. Udhëzimet për plotësimin e saktë të tij janë të vendosura në faqen e titullit të ditarit. Analiza ushqyese e ushqimeve që kanë konsumuar fëmijët (sipas ditarit ushqimor) është kryer duke përdorur programin kompjuterik Microdiet (Universiteti i Salfordit, MB) pas plotësimit të ditarit.

Ne analizuam të dhënat nga ditarët ushqimorë të 12 fëmijëve me SRS dhe 12 fëmijëve nga grupi i kontrollit (n = 24), mes tyre 20 djem dhe 4 vajza.

CCTV

Vëzhgimi me video është kryer në të dy grupet për të analizuar më tej marrëdhëniet midis fëmijës dhe prindërve gjatë vakteve, dhe jo vetë OMN. Videoja regjistrohej çdo ditë gjatë vakteve kryesore (zakonisht në mbrëmje). Kamera u vendos në një vend që nuk binte në sy, prindërit qëndronin me fëmijën për ushqim në mungesë të studiuesit. Në ato raste kur studiuesi duhej të qëndronte ende, ai nuk ndërhynte në procesin e komunikimit midis fëmijës dhe prindërve. Megjithatë, mbikëqyrja me video shpesh ndikonte në sjelljen e fëmijëve dhe prindërve të tyre. Prindërit vunë re se sjellja e fëmijëve në ditët kur bëhej regjistrimi i videos ndryshoi për mirë. Rezultatet e vëzhgimit me video të sjelljes së prindërve dhe fëmijëve u analizuan duke përdorur sistemin kompjuterik Observer (versioni 3.0; teknologjia e informacionit Noldus, Holandë). Janë identifikuar dhe analizuar treguesit e mëposhtëm: kohëzgjatja totale e vaktit; frekuenca e rasteve kur prindërit mërziteshin nëse fëmija refuzonte të hante ushqimin e ofruar, pështynte ushqime që nuk i pëlqenin, ngrihej nga tavolina ose ishte keq nëse nuk i pëlqente ushqimi; numri i rasteve të reagimeve pozitive dhe negative nga fëmija gjatë vakteve; numri i rasteve kur prindërit e lavdëruan, e bindën ose e kritikuan fëmijën; numri i përgjithshëm i përgjigjeve pozitive dhe negative të prindërve.

Këta tregues u analizuan në 11 fëmijë me SRS dhe 11 në grupin e kontrollit (n = 22), mes tyre 14 djem dhe 8 vajza.

Analiza statistikore

Për analizën statistikore të të dhënave të mësipërme u përdorën t-testet e pavarura. Për të analizuar të dhënat sipas kategorive, janë përdorur testet x².

rezultatet

Siç pritej, fëmijët në grupin e kontrollit kishin gjatësi (t = 3,249; df = 61; p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

Me metodën BIA dhe duke përdorur shkallën e obezitetit, u zbulua se tek fëmijët me SSR, përmbajtja e indit yndyror është më e vogël se tek fëmijët e grupit të kontrollit. E njëjta gjë vlen edhe për BMI. Supozohet se një preparat i hormonit të rritjes, i cili është marrë nga 50% e fëmijëve me SSR, mund të kontribuojë në një ulje të sasisë së indit yndyror.

Rezultatet e marra nga Analiza e POFPP

Tek fëmijët me SRS, u zbuluan dukshëm më shumë aspekte negative të çrregullimeve të të ngrënit, pa llogaritur çrregullimet fiziologjike, të cilat mund të ndikojnë edhe në të ushqyerit. Fëmijët me SRS kishin më shumë raste të çrregullimeve oral-motorike dhe më shumë raste të ushqyerjes së detyruar dhe të parregullt. Më shumë se 90% e prindërve, fëmijët e të cilëve janë të sëmurë me SRS, treguan praninë e disa problemeve me marrjen e ushqimit tek fëmijët e tyre, ndërsa në grupin e kontrollit vetëm 25% e prindërve e treguan këtë.

Në përgjithësi, fëmijët me CVD kishin më shumë çrregullime të të ngrënit sesa fëmijët në grupin e kontrollit (f< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

Për të përcaktuar dallimet në gjendjen e fëmijëve më të vegjël dhe më të mëdhenj, të gjithë subjektet u ndanë në 2 grupe: fëmijët nën 6 vjeç e lart. Dallimet midis këtyre grupeve ishin të parëndësishme, brenda normave fiziologjike, përveç se kapsllëku ishte dukshëm më i zakonshëm tek fëmijët me SRS nën 6 vjeç krahasuar me bashkëmoshatarët në grupin e kontrollit (p.< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

Fëmijët më të vegjël se 6 vjeç me CVD kishin më shumë vështirësi për të ngrënë (f< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Rezultatet e analizës së të dhënave të ditarit ushqimor

Pavarësisht vështirësive që lidhen me procesin e të ngrënit, te fëmijët me SRS, sasia e kilokalorive, proteinave, yndyrave dhe karbohidrateve të konsumuara nuk ndryshonte shumë nga ato në grupin e kontrollit. Në të njëjtën kohë, fëmijët me SRS ishin më të vegjël në madhësi se bashkëmoshatarët e tyre nga grupi i kontrollit. Fëmijët me SRS konsumuan mesatarisht 4781 kcal (SD 1166.7), 146.7 g proteina (SD 1166.7), 198.7 g yndyrë (SD 1166.7) dhe 638.4 g karbohidrate (SD 1166.7) brenda 3 ditëve. Gjatë së njëjtës periudhë, fëmijët në grupin e kontrollit konsumuan 5358 kcal (SD 1077.5), 162.2 g proteina (SD 33.59), 237.2 g yndyrë (SD 71.9) dhe 670.8 g karbohidrate (SD 124). ,7). Grupet nuk u ndanë në nëngrup mosha nën dhe mbi 6 vjeç për shkak të grupeve të pamjaftueshme.

Rezultatet e analizës së vëzhgimit me video

Pavarësisht raporteve mjaft të ndryshme të prindërve për sjelljen e fëmijëve të tyre gjatë ngrënies, veçanërisht për marrëdhëniet midis tyre dhe fëmijëve të tyre, sipas mbikëqyrjes video, sjellja e fëmijëve me SRS dhe e fëmijëve nga grupi i kontrollit ndryshonte pak (Tabela 4) . Për shembull, nuk u gjetën dallime në numrin e rasteve të refuzimit për të ngrënë (largimi nga ushqimi, ngritja nga tavolina, pështyrja e ushqimit). Megjithatë, fëmijët me CVD kishin dukshëm më shumë gjasa të refuzonin suplementin në krahasim me fëmijët në grupin e kontrollit. Prindërit në grupin e studimit u bërtisnin fëmijëve të tyre, duke u përpjekur t'i bënin ata të hanin, jo më shumë se në grupin e kontrollit. Megjithatë, me një numër më të madh pjesëmarrësish, këto shifra do të ishin statistikisht më të besueshme.

Diskutim

Studimi i paraqitur këtu është i pari që dokumenton natyrën dhe prevalencën e çrregullimeve të të ngrënit tek fëmijët e moshës 2 deri në 11 vjeç me CVD.

Tek fëmijët me SRS, problemet me të ngrënit të natyrave të ndryshme janë dukshëm më të zakonshme, veçanërisht ato që lidhen me çrregullime oral-motorike, ka raste të shpeshta të ngrënies së parregullt dhe të dhunshme (90% e rasteve në grupin e fëmijëve me SRS dhe vetëm 25% në grupin e kontrollit). Më shpesh në mesin e fëmijëve të grupit të kontrollit ekziston një problem i zgjedhjes së tepruar, d.m.th. hanë vetëm disa lloje ushqimesh (15.6%). Përafërsisht 60% e prindërve të fëmijëve me SRS u ankuan për këtë. Rezultatet e marra në grupin e kontrollit nuk ndryshonin nga ato të marra në studimet e mëparshme: prevalenca e problemeve ushqyese te fëmijët parashkollorë ishte 12-34%; ato ishin kryesisht të kufizuara në refuzimin e ushqimit ose 'modat' e ushqimit (Skuse, 1993). Frekuenca e rasteve të refuzimit të ushqimit dhe zgjedhjes së ushqimit në grupin e fëmijëve me SRS më të vjetër se 6 vjeç nuk ndryshonte ndjeshëm nga ky tregues në grupin e kontrollit. Me moshën, numri i rasteve të OMN, si rregull, zvogëlohet. Mosha e fëmijëve në këtë studim është mjaft e gjerë. Kjo është për shkak të nevojës për të përcaktuar qartë madhësinë e grupit në mënyrë që të sigurohet një analizë e vlefshme statistikisht. Grupet u përputhën sipas moshës; për disa lloje analizash u identifikuan nëngrupe: fëmijët nën dhe mbi 6 vjeç. Sigurisht, kjo nuk është një situatë metodologjike ideale, por duke qenë se shumica e fëmijëve me SKV, pavarësisht nga mosha, vazhdojnë të kenë disa vështirësi në të ngrënë, ne besojmë se ky studim mund të përpiqet të përshkruajë këto probleme specifike për moshën.

Në shumicën e fëmijëve, çrregullimet motorike orale shoqërohen me anomali të konsiderueshme të të ngrënit, të frymëmarrjes, neurologjike dhe anatomike (Alper dhe Manno, 1996). Para këtij studimi, dihej se vetëm fëmijët me sindromën Turner që kishin paaftësi në rritje dhe zhvillim kishin gjithashtu çrregullime të të ngrënit për shkak të OMN (Mathisen et al., 1992). Bazuar në raportet e prindërve të fëmijëve me CVD se fëmijët e tyre hanë ngadalë dhe kanë vështirësi në ngrënjen e ushqimeve të parregullta, u arrit në përfundimin se shumë fëmijë me CVD, veçanërisht ata më të vegjël se 6 vjeç, kanë OMN të konsiderueshme. Skuse (1992) argumentoi se fëmijët me çrregullime të rritjes dhe zhvillimit gjithashtu kanë çrregullime të të folurit të lidhura me OMN. Shumë fëmijë me SRS kanë vonesa në zhvillim dhe dëmtime të të folurit që kërkojnë terapi të të folurit (Saal et al. 1985; Lai et al. 1994; Kotilainen et al. 1995). Çrregullime të lehta psikomotore ose simptoma të nervit kraniofacial mund të jenë shkaku i çrregullimeve të rëndësishme të të ngrënit tek fëmijët me CVD.

Prindërit kanë raportuar se disa fëmijë kanë dëmtuar gëlltitjen, lëvizshmërinë e gjuhës dhe të qiellzës dhe mundësisht strukturën e indeve të buta orale të dëmtuar. Megjithatë, këto pohime janë vetëm supozime, për vërtetimin e të cilave nevojiten kërkime të mëtejshme. Gjatë kryerjes së një vlerësimi objektiv të OMN duke përdorur metoda standarde, ishte e nevojshme pjesëmarrja e një terapisti të të folurit. Është e mundur që OMN-të të luajnë një rol në shfaqjen e çrregullimeve të të ngrënit tek fëmijët me CVD, por nevojiten studime të mëtejshme për të vlerësuar objektivisht këto çrregullime. Reilly dhe Poblete (1996) diskutuan rëndësinë e vëzhgimit të sjelljes së ushqyerjes së fëmijëve në konfirmimin e raporteve të prindërve për vështirësitë në të ngrënë dhe në vlerësimin e shkallës së OMN. Këto metoda duhet patjetër të miratohen gjatë kryerjes së hulumtimeve mbi DMD në të ardhmen.

Mbi 90% e prindërve raportuan të paktën një çrregullim të të ngrënit tek fëmijët e tyre me CVD; kjo shifër është në përputhje me rezultatet e studimeve të mëparshme. Lai etj. (1994) tregoi se 80% e fëmijëve me SSR që ata ekzaminuan kishin çrregullime të rënda të të ngrënit në foshnjëri dhe fëmijërinë e hershme. Duke qenë se glicemia është e pranishme në 36% të fëmijëve me SRS, këto vështirësi mund të bëhen një problem shumë serioz (Lai et al., 1994). Nëse një fëmijë ka një predispozitë për hipoglikemi, atëherë me marrjen e pamjaftueshme të lëndëve ushqyese, gjë që mund të çojë në një ulje të mprehtë të niveleve të sheqerit në gjak, mund të zhvillohen disa çrregullime neurologjike.

Megjithatë, mungesa e dallimeve të theksuara midis grupit të studimit dhe grupit të kontrollit, pavarësisht ndryshimit në peshë, ashpërsisë së problemeve me marrjen e ushqimit, aspekteve negative të të ngrënit, konfirmon të dhënat e studimeve të mëparshme se fëmijët me SRS janë të aftë për vetë-të qartë. rregullimi i shpenzimeve të energjisë, si dhe fakti që fëmijë të tillë parashkollorë kanë gjithashtu aftësi (Shea et al., 1992). Kjo do të thotë, një fëmijë me SRS, pavarësisht oreksit të dobët, nuk konsumon shumë më pak ushqim sesa bashkëmoshatarët e tij që nuk kanë ndonjë paaftësi zhvillimore. Kështu, sasia e ushqimit të marrë nuk ndikon ndjeshëm në ashpërsinë e problemeve të të ngrënit. Këto të dhëna konfirmojnë rezultatet e studimeve të mëparshme, në veçanti Thommessen et al. (1991) se nuk ka dallime të rëndësishme në shpenzimin e energjisë dhe marrjen e lëndëve ushqyese midis fëmijëve me dhe pa probleme të ushqyerjes. Harris dhe MacDonald (1992) raportuan mbi vlerësimin e çrregullimeve të sjelljes tek fëmijët me fibrozë cistike. Ata zbuluan se pavarësisht raporteve nga prindërit për oreks të dobët tek fëmijët e tyre, vlera energjetike e ushqimit të konsumuar në ditë nga këta fëmijë është në përputhje me normat e rekomanduara (MacDonald et al., 1997).

Këto gjetje do të ndihmojnë për të bindur prindërit që të mos shqetësohen për dobinë dhe përshtatshmërinë e të ushqyerit të fëmijëve të tyre. Megjithatë, duhet mbajtur mend se për fëmijët me SRS, është jashtëzakonisht e rëndësishme të merret parasysh vlera energjetike e ushqimeve që ata konsumojnë për shkak të rrezik potencial zhvillimi i hipoglikemisë. Duke qenë se fëmijët me CVD konsumojnë të njëjtën sasi ushqimi si bashkëmoshatarët e tyre pa SKV, është e rëndësishme të dihet se si ata tresin dhe shpërndajnë energjinë. Duhet gjithashtu të kihet parasysh se megjithëse vlera energjetike e dietës ditore tek fëmijët me SRS nuk ndryshon nga ajo e fëmijëve në grupin e kontrollit, tretshmëria e tyre e ushqimit mund të dëmtohet, gjë që mund të çojë në zhvillimin e hipoglikemisë dhe nënpeshës. . Është planifikuar të kryhet kërkime të mëtejshme në lidhje me praninë e problemeve me tretjen ose shpërndarjen e energjisë tek fëmijët me SRS. Ndoshta të dhënat e marra mund të shpjegojnë hollësinë e tyre.

Gjatë vlerësimit të regjistrimeve video të marrëdhënieve midis prindërve dhe fëmijëve gjatë vakteve, u zbulua se fëmijët me SRS kanë më shumë gjasa se bashkëmoshatarët e tyre nga grupi i kontrollit të refuzojnë suplementet ushqimore. Kjo dhe bërtitjet e shpeshta nga prindërit e fëmijëve me CVD për t'i nxitur ose detyruar ata të hanë (zakonisht pa dobi) sugjeron që, pavarësisht se është krijuar artificialisht kushte të favorshme Me instalimin e kamerave video, marrëdhënia midis prindërve dhe fëmijëve gjatë ngrënies është më negative në familjet e fëmijëve me SKV krahasuar me familjet në të cilat fëmijët pa SKV. Prindërit shpesh i kontrollojnë tepër fëmijët e tyre, veçanërisht kur ka arsye për shqetësim në lidhje me zhvillimin dhe rritjen e fëmijës (Birch et al., 1991; Harris dhe Booth, 1992). Për të njëjtën arsye, ndonjëherë është e vështirë për prindërit të bindin fëmijën e tyre se trupi i fëmijës është i aftë për vetërregullim, veçanërisht në fëmijët më të vjetër se 3 muajsh (Harris, 1988). Të dhënat e paraqitura në këtë raport sugjerojnë se çrregullimet e të ngrënit tek fëmijët me CVD janë pjesërisht për shkak të përpjekjeve të prindërve për të kontrolluar këtë proces (MacDonald et al., 1991; Harris dhe Booth, 1992; Harris dhe MacDonald, 1992; MacDonald dhe të tjerët, 1997) . Deri në moshën 7-vjeçare (kjo është mosha mesatare e fëmijëve në studim), shumica e çrregullimeve të të ngrënit zhduken ose bëhen më pak të theksuara. Për shumë prej këtyre fëmijëve, problemet e të ngrënit mund të vazhdojnë për shumë vite, gjë që çon në mënyrë të pashmangshme në shqetësimin serioz të prindërve dhe ndërhyrjen në këtë proces. Nëse një fëmijë i tillë refuzon të hajë në fëmijërinë e hershme, atëherë në vitet e mëvonshme ai do të ketë probleme edhe me të ngrënit (Dahl et al., 1994). Vështirësitë në të ngrënë mund të ndikojnë në mirëqenien e përgjithshme të fëmijës dhe të rrisin stresin prindëror (Hagekull dhe Dahl, 1987).

konkluzioni

Ky studim konfirmoi supozimin se fëmijët me SRS kanë çrregullime të të ngrënit më të theksuara sesa fëmijët në zhvillim normal. Fëmijët me SRS kanë dukshëm më shumë probleme pothuajse në çdo fushë. Çrregullimet orale-motore janë veçanërisht të zakonshme, përkatësisht, vështirësitë në përtypjen e ushqimit që ka një qëndrueshmëri heterogjene dhe një ritëm të ngadaltë të të ngrënit. Sasia e kilokalorive, proteinave, yndyrave dhe karbohidrateve të konsumuara tek fëmijët me SRS ndryshon pak nga ato te fëmijët që nuk vuajnë nga kjo patologji. Këto rezultate konfirmojnë studimet e mëparshme (Thommessen et al. 1991; Harris dhe MacDonald 1992; MacDonald et al. 1997). Sipas mbikëqyrjes video, prindërit e fëmijëve me SRS janë më kërkues se prindërit në grupin e kontrollit dhe fëmijët me SRS përdorin truke të ndryshme për të shmangur ngrënien dukshëm më shpesh sesa fëmijët në grupin e kontrollit. Para këtij studimi, problemet e të ngrënit nuk konsideroheshin si karakteristikë e fëmijëve me SRS. Kështu, gjetjet janë të dobishme për të përshkruar prevalencën dhe ashpërsinë e problemeve të të ngrënit tek fëmijët me CVD. Për të eliminuar këtë problem, është e nevojshme të përmirësohen marrëdhëniet midis prindërve dhe fëmijëve gjatë vakteve, të sigurohet një mundësi për të kontrolluar ushqimin e vetë fëmijës dhe të ndalohen prindërit të shqetësohen për ushqimin e marrjes së fëmijëve të tyre, si dhe për gjatësinë dhe peshën e tyre trupore.

Letërsia
1. Alper B.S., Manno C.J. Disfagia tek foshnjat dhe fëmijët me deficite orale-motore: vlerësimi dhe menaxhimi // Seminare në të folur dhe gjuhë. - 1996. - 17. - 283-310.
2. Birch L.L., Deysher M. Kompensimi i kalorive dhe ngopja specifike shqisore: dëshmi për vetë-rregullimin e marrjes së ushqimit nga fëmijët e vegjël // Oreksi. - 1986. - 23. - 353-60.
3. Johnson S.L., Anderson G., Peters J.C., Schulte M.C. Ndryshueshmëria e marrjes së energjisë nga fëmijët e vegjël // New England Journal of Medicine. - 1991. - 324. - 232-5.
4. Jones M.B., Peters J.C. Efektet e një zëvendësuesi jo-energjetik të yndyrës në marrjen e energjisë dhe makronutrientëve të fëmijëve // ​​Journal American of Clinical Nutrition. - 1993. - 58. - 326-33.
5. Dahl M., Rydell A.-M., Sundelin C. Chilbren me refuzim të hershëm për të ngrënë: ndjekja gjatë shkollës fillore // Acta Pediatrica. - 1994. - 83. - 54-8.
6. Hagekull B., Dahl M. Foshnjat me dhe pa vështirësi në të ushqyer: përvojat e nënës // International Journal of Eating Disorders. - 1987. - 6. - 83-98.
7. Harris G. Përcaktuesit e futjes së ushqimit të ngurtë // Gazeta e Psikologjisë Riprodhuese dhe Foshnjave. - 1988. - 6. - 241-9.
8. Zhvillimi i perceptimit të shijes dhe rregullimi i oreksit // Zhvillimi i foshnjave-Përparimet e fundit / Ed. nga G. Bremner, A. Slater, G. Butterworth. - Hove, MB: Psychology Press, 1997.
9 Booth I.W. Natyra dhe menaxhimi i problemeve të të ngrënit tek fëmijët parashkollorë // Problemet e të ushqyerit dhe çrregullimet e të ngrënit tek fëmijët dhe adoleshentët. Monografi në Pediatrinë Klinike Nr. 5 / Ed. nga P.J. Cooper, A. Stein. - Chur, Zvicër: Harwood Academic Publishers, 1992.
10. Macdonald A. Problemet e sjelljes së të ushqyerit në fibrozën cistike // 6-të Vjetore e Konferencës së Fibrozës Kistike të Amerikës së Veriut Procedurat e Pulmonologjisë Pediatrike. - 1992. - 8 (Suppl.). - 324.
11. Kotilainen J., Holtta P., Mikkonen T., Arte S., Siplia I., Pirinen S. Karakteristikat kraniofaciale dhe dentare të synbromës Silver-Russell // Gazeta Amerikane e Gjenetikës Mjekësore. - 1995. - 56. - 229-36.
12. Lai K.Y.C., Skuse D., Stanhope R., Hindmarsh P. Aftësitë njohëse të lidhura me sinbromën Silver-Russell // Arkivat e Sëmundjeve në Fëmijëri. - 1994. - 71. - 490-6.
13. MacDonald A., Harris G., Rylance G., Booth I.W. Sjelljet jonormale të të ushqyerit në fenilketonuri // Ushqyerja dhe Dietologjia e Njeriut. - 1997. - 10. - 163-70.
14. MacDonald A., Holden C., Harris G. Strategjitë ushqyese në fibrozën cistike: çështjet aktuale // Journal of the Royal Society of Medicine SI. - 1991. - Suppl. 18. - 28-35.
15. Mathisen B., Reilly S., Skuse D. Mosfunksionimi oral motorik dhe çrregullimet e të ushqyerit të foshnjave me sindromën Turner // Mjekësia zhvillimore dhe neurologjia e fëmijëve. - 1992. - 34. - 141-9.
16. Patton M.A. Russell-Silver Synbrome // Journal of Medical Genetics. - 1988. - 25. - 557-60.
17. Price S.M., Stanhope R., Garrett C., Preece M.A., Trembath R.C. Spektri i Silver Russell Synbrome: një studim gjenetik klinik dhe molekular dhe kritere të reja diagnostikuese // Journal of Medical Genetics. - 1999. - 36. - 837-42.
18. Reilly S., Skuse D. Karakteristikat dhe menaxhimi i problemeve të të ushqyerit tek fëmijët e vegjël me paralizë cerebrale // Mjekësia e zhvillimit dhe neurologjia e fëmijëve. - 1992. - 34. - 379-88.
19. Poblete X. Prevalenca e problemeve të të ushqyerit dhe mosfunksionimi motorik oral tek fëmijët me paralizë cerebrale: një studim në komunitet // Journal of Pediatrics. - 1996. - 129. - 877-82.
20. Wisbeach A., Carr L. Vlerësimi i të ushqyerit tek fëmijët me probleme neurologjike // Problemet e ushqyerjes tek fëmijët: një udhëzues praktik / Ed. nga A. Southall, A. Schwartz. - Abingdon, MB: Radcliffe Medical Press, 2000.