Kodi i Ichthyosis vulgar për ICD 10. Ichthyosis vulgaris: përshkrimi i simptomave, shkaqeve dhe metodave të trajtimit. Sipas pamjes së jashtme

RCHD (Qendra Republikane për Zhvillimin e Shëndetit të Ministrisë së Shëndetësisë së Republikës së Kazakistanit)
Version: Protokollet klinike MH RK - 2015

Eritroderma bulloze ichthyoform kongjenitale (Q80.3) Iktioza kongjenitale, e paspecifikuar (Q80.9) Iktioza të tjera kongjenitale (Q80.8) Iktioza fetale [fetusi harlekin] (Q80.4) Ichthyosis simplex (Q80.0) .1), ihtioza lamelare [lamellare] (Q80.2)

Sëmundjet jetimore

informacion i pergjithshem

Përshkrim i shkurtër

Rekomanduar
Këshilli i Ekspertëve
RSE në REM "Qendra Republikane
zhvillimi i shëndetit"
Ministria e Shendetesise
dhe zhvillimin social
Republika e Kazakistanit
datë 15 shtator 2015
Protokolli #9

Klasifikimi

Klasifikimi klinik:
Duke pasur parasysh faktorin gjenetik:
1. Format trashëgimore:
autosomale dominante (vulgare, e thjeshtë);
autosomale recesive (iktioza lamelare, fetale, ihtioza rrethore lineare e Komelit, ihtioza me gjemba e Lambert);
Recesive e lidhur me X.

2. Sindromat trashëgimore, duke përfshirë ichthyosis:
Netherton;
· Refsum;
· Ore;
Sjögren-Larsson;
Jung-Vogel;
· Popova;
sindromi Dofman-Chanarin;
Sindroma Konradi-Hünermann;
· IBIDS-sindroma;
· FËMIJË-sindromi;
· Sindroma KID.

3. Kushtet e fituara ichthyosiform:
simptomatike (hipovitaminoza A, sëmundjet e gjakut, neoplazitë malinje, etj.);
ichthyosis senile;
ihtioza diskoide.

Në varësi të llojit të peshores:
Iktioza e thjeshtë (peshoret janë të vogla, e gjithë lëkura është e prekur);
Ichthyosis brilliant (peshoret janë të vendosura në formën e një mozaiku, gri-transparente);
ichthyosis serpentine (luspat janë të mëdha, gri-kafe).

sipas ashpërsisë foto klinike:
formë e rëndë (një fëmijë lind para kohe dhe vdes gjatë ditëve të para);
Ashpërsi e moderuar (beninje, d.m.th. e pajtueshme me jetën);
forma e vonë (shfaqjet e para nga 2-3 muaj të jetës, më rrallë - 2-5 vjet).

Në varësi të kohës së zhvillimit:
foshnja (deri në 2 vjet);
fëmijë (nga 2 deri në 13 vjeç);
· i rritur.

Sipas prevalencës së procesit:
i kufizuar;
i zakonshëm;
difuze.

Diagnostifikimi

Lista e masave themelore dhe shtesë diagnostikuese

Bazë (e detyrueshme) ekzaminimet diagnostike kryhet në nivel ambulator:
UAC;
· OAM.

Ekzaminime shtesë diagnostike të kryera në nivel ambulator:(niveli i provës III, IV - C, D)
analizat biokimike të gjakut.

Lista minimale e ekzaminimeve që duhet të kryhen pas referimit për shtrimin e planifikuar: në përputhje me rregulloren e brendshme të spitalit, duke marrë parasysh urdhrin aktual të organit të autorizuar në fushën e kujdesit shëndetësor.

Ekzaminimet diagnostike bazë (të detyrueshme) të kryera në nivel spitalor:
UAC;
· OAM.

Ekzaminime shtesë diagnostike të kryera në nivel spitali: (niveli i provës II, III - B, C)
ekzaminimi patomorfologjik i biopsisë së lëkurës me histologji të mëvonshme;
· ekzaminim mikroskopik elektronik;
Imunograma e nivelit I dhe II.

Masat diagnostike kryhet në fazën e kujdesit urgjent: nuk kryhen.

Kriteret diagnostike duke bërë një diagnozë:

Ankesat dhe anamneza:
Ankesat:
thatësi e lëkurës;
një ndjenjë shtrëngimi;
vrazhdësi e lëkurës;
peeling;
onikodistrofia;
rrallimi, rrallimi i flokëve;
kruajtje të moderuar.

Anamneza:
Koha e shfaqjes së simptomave të para të sëmundjes: me ihtiozë të thjeshtë (vulgare), lëkura e të porsalindurit nuk preket, manifestimet e para janë në vitin e parë të jetës (3-7 muaj) ose më vonë (deri në 5. vjet); me ihtiozë të lidhur me X - manifestimet e para që nga lindja, por më shpesh fillon nga javët ose muajt e parë të jetës.
· Trashëgimia: prania e ihtiozës tek të afërmit e shkallës 1 dhe 2 të farefisnisë;
Sezonaliteti i sëmundjes: me ichthyosis të thjeshtë, ka një sezonalitet të qartë - përmirësim në verë dhe rritje të manifestimeve klinike në dimër; me ihtiozën e lidhur me X, sezonaliteti shprehet dobët, por shumica e pacientëve vërejnë një përmirësim në verë.

Historia e alergjive:
Shpesh një kombinim i ihtiozës kongjenitale me dermatit atopik, mund të ketë manifestime të njëkohshme astma bronkiale, rinitit vazomotor, urtikarie. Karakterizohet nga intoleranca ndaj një sërë ushqimesh dhe barna.
· Disponueshmëria sëmundjet shoqëruese. Në ihtiozën e thjeshtë kongjenitale, sëmundjet janë karakteristike traktit gastrointestinal dhe traktit biliar (gastriti, enterokoliti, diskinezia biliare). Ka kriptorkizëm ose hipogjenitalizëm. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj infeksioneve piokokale, virale dhe kërpudhore. Me ihtiozën e lidhur me X, vërehet mjegullimi i kornesë pa dëmtim të shikimit, kriptorkizëm.

Ekzaminim fizik:
Simptomat patognomonike:
thatësi e lëkurës;
Lëvozhgë e hollë në formë diamanti, ngjyra e tyre varion nga e bardha dhe gri e errët në kafe;
Keratoza folikulare;
Përforcimi i modelit të lëkurës në pëllëmbët dhe shputat;
hiperlineariteti i shuplakave dhe shputave.

Diagnostifikimi laboratorik:(niveli i provës II, III - B, C)
Ekzaminimi histologjik i biopsisë së lëkurës: hiperkeratozë e moderuar me formimin e prizave keratotike në gojët e folikulave të flokëve; hollimi ose mungesa e shtresës kokrrizore. Në dermë ka infiltrate të pakta limfohistiocitare perivaskulare, gjëndra dhjamore atrofike, numri i folikulave të qimeve dhe gjëndrave të djersës nuk ndryshon.

Mikroskopi elektronik: një rënie e mprehtë e numrit të kokrrizave të keratohyalinës, madhësia e tyre e vogël, lokalizimi në buzë të tufave të tonofilamenteve; zvogëlimi i numrit të granulave lamelare; qeliza të vetme granulare të epitelit.

Hulumtimi instrumental: nuk kryhen.

Indikacionet për këshilla të ekspertëve:
këshillim gjenetik mjekësor për të verifikuar diagnozën dhe për të parashikuar mundësinë e sëmundjes në shtatzëni të përsëritura;
gastroenterolog (në prani të hepatomegalisë, splenomegalisë, diskinezisë biliare, gastritit, kolitit, duodenitit, etj.);
okulist (në prani të ektropionit, miopisë, largpamësisë, astigmatizmit, strabizmit konvergjent, atrofisë së pjesshme nervi optik, dakriocistiti i të porsalindurve, etj.);
otorinolaringolog (në prani të humbjes së dëgjimit sensorineural, zvogëlimi i mprehtësisë së dëgjimit për shkak të mbylljes së kanalit të jashtëm të dëgjimit, tonsiliti kronik dhe etj.);
neuropatolog (për sindromat trashëgimore, duke përfshirë ihtiozën, me një kombinim të patologjisë shoqëruese në formën e hidrocefalusit, mikrocefalisë, epilepsisë, prapambetjes mendore, polineuritit, parezës dhe paralizës departamentet distale gjymtyrët, çrregullimet e ecjes, pozicioni patologjik i këmbëve, simptomat cerebelare (ataksi, nistagmus) etj.);
Alergolog (në prani të patologjisë shoqëruese në formën e astmës bronkiale, rinitit alergjik, urtikarie, ethet e barit dhe gjendje të tjera alergjike);
endokrinologu (në prani të një patologjie shoqëruese në formën e kriptorkizmit, hipogonadizmit hipogonadotropik, prapambetjes mendore, patologjisë së tiroides dhe pankreasit, etj.);
një pediatër (në prani të pneumonisë, anemisë, gjendjeve të mungesës së imunitetit, uljes së indeksit të masës trupore dhe kushteve të tjera).

Diagnoza diferenciale

Diagnoza diferenciale
Diagnoza diferenciale e ihtiozës kongjenitale kryhet me sëmundje të tilla si ihtioza e fituar, dermatoza ihtioziforme, eritroderma psoriatike dhe të tjera. Tabela 1 tregon kriteret kryesore diagnostike klinike diferenciale për ihtiozën kongjenitale.

Tabela 1. Kriteret kryesore diagnostike klinike diferenciale për ihtiozën kongjenitale:

Mjekimi jashtë vendit

Merrni trajtim në Kore, Izrael, Gjermani, SHBA

Merrni këshilla për turizmin mjekësor

Mjekimi

Qëllimet e trajtimit:

kupa simptomat klinike: përmirësimi i hidratimit të lëkurës, arritja e keratolizës dhe normalizimi i procesit të keratinizimit;
Parandalimi i zhvillimit të komplikimeve;
Reduktimi i numrit të recidivave, zgjatja e faljes;
Përmirësimi i cilësisë së jetës dhe prognoza e sëmundjes.

Taktikat e trajtimit:

Trajtimi pa ilaçe:
Modaliteti nr. 2 (i përgjithshëm);
Tabela nr. 15 (e përgjithshme);
Rekomandohet të kufizohet kontakti i drejtpërdrejtë me alergjenët (kimikatet shtëpiake - pastrues, detergjentë, kozmetikë, qime kafshësh, pëlhura sintetike).

Trajtim mjekësor:
Terapia lokale: përdoret në të gjitha format e ihtiozës kongjenitale. Në shkallë e lehtë ashpërsia, monoterapia është e mundur:
Terapia sistemike: përdoret në trajtimin e formave të moderuara të ihtiozës kongjenitale.

Trajtimi duhet të jetë gjithëpërfshirës, ​​duke marrë parasysh lidhjet e patogjenezës, klinikën, ashpërsinë, komplikimet.
Mund të përdoren barna të tjera të këtyre grupeve dhe barna të gjeneratës së re.

Trajtimi mjekësor i ofruar mbi baza ambulatore:

)

Terapia sistemike
RetinoidetI III, IV- NGA,D)


· Retinol palmitate + alfa-tokoferil acetat, kapsula 10 mg, brenda 1 kapsulë në ditë 1 herë në ditë për 10-14 ditë. Kundërindikuar tek fëmijët nën 18 vjeç.

Terapia lokale
Dexapanthenol

Trajtimi mjekësor i ofruar në nivel spitalor

Lista e kryesore barna (ka një shans 100% për t'u caktuar)

Terapia sistemike
RetinoidetIbreza (niveli i provave III, IV- NGA,D)
Retinol, kapsula prej 100,000 IU, nga goja pas ngrënies, 1 herë në ditë në masën 3500-6000 IU / kg / ditë, 7-8 javë me një ulje graduale të dozës me 2 herë për terapinë e mirëmbajtjes. Kundërindikuar tek fëmijët nën 18 vjeç.
Retinol, 33000 IU kapsula, brenda (10-15 minuta pas ngrënies) herët në mëngjes ose vonë në mbrëmje 1 herë në ditë në shkallën 3500-6000 IU / kg / ditë, 7-8 javë me një ulje graduale të doza me 2 herë për terapinë e mirëmbajtjes. Kundërindikuar tek fëmijët nën 7 vjeç.
· Retinol + alfa-tokoferil acetat, kapsula 10 mg, brenda 1 kapsulë në ditë 1 herë në ditë për 10-14 ditë. Kundërindikuar tek fëmijët nën 18 vjeç.

RetinoidetIIbreza (niveli i provaveII - IV - AT)*
· Acitretin tableta, 0,5-1,0 mg/kg/ditë, nga goja me vakte ose me qumësht një herë në ditë për 2-4 javë.
· Tableta izotretinoinë, 0,5-1,0 mg/kg/ditë, nga goja me ushqim në dy doza të ndara, 4-6 muaj.

Hepatoprotektorë (niveli i provave B)
Acidi ursodeoksikolik, kapsula, 250 mg, nga goja, pa përtypur, me ushqim ose meze të lehtë, duke pirë shumë ujë 3 herë në ditë për të gjithë kursin e trajtimit.

Glukokortikosteroidet(niveli i provave III, IV- NGA,D)
· Prednizoloni, ampula, 30 mg, 1.0 ml, i.v. ose i.m., doza dhe shumëfishimi përcaktohen individualisht.

Terapia lokale
Agjentët keratolitikë (niveli i provaveII - IV - AT)
Zbutës të tjerë që përmbajnë glicerinë (glicerinë) ose acetat të vitaminës E.

Dexapanthenol, pomadë, krem ​​5%, aplikohet në zonën e dëmtuar ose të përflakur të lëkurës 1-2 herë në ditë (niveli i evidentimit IV - C, D).

Retinoidet aktuale(niveli i provaveII - IV - AT)*
· Trethionine, 0.1%, 0.05%, 0.025% krem/xhel; Losion 0,05%; Një solucion 0.1% aplikohet në mënyrë të barabartë në sipërfaqen e larë dhe të tharë të zonës së prekur të lëkurës në një shtresë të hollë (xheli dhe kremi aplikohen me gisht, locioni dhe tretësira aplikohen me një shtupë pambuku) 1-2 herë në ditë për 6 orë, pastaj lahet me ujë. Kursi i trajtimit është 4-6 javë (deri në 14 javë). AT qëllime parandaluese- 1-3 herë në javë për një kohë të gjatë (pas trajtimit me ujë të ngrohtë). Për njerëzit me lëkurë të hapur dhe të thatë, koha e ekspozimit në fillim të trajtimit është 30 minuta, pastaj kohëzgjatja e ekspozimit rritet gradualisht.
· Tazaroten, 0,1%, 0,05% xhel; Krem 0.1%, aplikohet në sipërfaqen e larë dhe të tharë të lëkurës së prekur në mënyrë të barabartë, 1 herë në ditë gjatë natës.
· Liarozol, krem ​​5%, aplikohet në sipërfaqen e larë dhe të tharë të zonës së prekur të lëkurës në mënyrë të barabartë 1 herë në ditë gjatë natës.

Preparate glukokortikosteroide për përdorim të jashtëm(niveli i provaveIV- NGA,D)

Shumë e fortë (IV)
· Clobetasol propionate, pomadë 0,05%, krem, aplikohet në sipërfaqen e prekur të lëkurës në një shtresë të hollë, duke e fërkuar lehtë, 1-2 herë në ditë.
I fortë (III)
Betamethasone valerianate, pomadë 0.1%, krem, aplikohet në një shtresë të hollë të barabartë në zonën e prekur të lëkurës 1-2 herë në ditë, ose
Aceponat metilprednisolone, pomadë 0.1%, krem, aplikohet në një shtresë të hollë në zonën e prekur të lëkurës 1-2 herë në ditë, ose
Furoat mometasone, krem ​​0,1%, pomadë, aplikohet në një shtresë të hollë në zonën e prekur të lëkurës 1-2 herë në ditë, ose
· Betamethasone dipropionate, krem ​​0,05%, pomadë, aplikohet në një shtresë të hollë të barabartë në zonën e prekur të lëkurës 1-2 herë në ditë.
Mesatarisht i fortë (II)
Fluocinol acetonid, krem ​​0.025%, pomadë, aplikohet në një shtresë të hollë të barabartë në zonën e prekur të lëkurës 1-2 herë në ditë, ose
Triamcinolone acetonid, krem ​​0.1%, pomadë, aplikohet në një shtresë të hollë të barabartë në zonën e prekur të lëkurës 1-2 herë në ditë, ose
Flumethasone pivalate, krem ​​0,02%, pomadë, aplikohet në një shtresë të hollë të barabartë në zonën e prekur të lëkurës 1-2 herë në ditë.
I dobët (unë)
Prednizolon, 0,25%, krem ​​0,5%, pomadë, aplikuar në një shtresë të hollë të barabartë në zonën e prekur të lëkurës 1-2 herë në ditë nga jashtë, ose
· Hidrokortizon acetat, 0.1%, 0.25%, 1.0% dhe 5.0% krem, pomadë, aplikohet në një shtresë të hollë të barabartë në zonën e prekur të lëkurës 1-2 herë në ditë. Të kombinuara:
Dipropionat betametazon + gentamicin sulfat + clotrimazol, një pomadë me tre përbërës që përmban 1000 mg: betametazon dipropionat + gentamicin sulfat (1 mg) + clotrimazol (10 mg), aplikoni një shtresë të hollë në të gjithë sipërfaqen e prekur të lëkurës dhe zonën ngjitur 1-2. herë në ditë, ose
Hidrokortizon + natamicinë + neomicinë, një pomadë me tre përbërës, krem ​​që përmban 1000 mg: hidrokortizon + natamicinë (10 mg) + neomycin (3500 njësi), aplikoni një shtresë të hollë në të gjithë sipërfaqen e prekur të lëkurës dhe zonën ngjitur 1-2 herë në ditë. , ose
Betamethasone + gentamicin, një pomadë me dy përbërës, krem ​​që përmban 1000 mg: betamethasone (1 mg) + sulfat gentamicin (1 mg), aplikoni një shtresë të hollë në të gjithë sipërfaqen e lëkurës së prekur dhe zonën ngjitur 1-2 herë në ditë.

Trajtimi medikamentoz i ofruar në fazën e kujdesit urgjent: jo e nevojshme

Lloje të tjera trajtimi:
fototerapia selektive me një kurs prej 15-20 procedurash;
Fotokimioterapia e kombinuar (PUVA) me preparate të vitaminës A, një kurs prej 15-20 procedurash;
banjot e jashtme:
banja me kripë (10 g/l klorur natriumi, t°=35-38°C, 10-15 minuta);
niseshte (1-2 gota niseshte, t°=35-38°C, 15-20 minuta);
sulfide (0,1-0,4 g/l, t°=36-37°C, 8-12 minuta);
oksigjen (nën presion = 2,6 kPa, t°=36°С, 10-15-20 minuta);
alkaline, pityriasis, banjot me kripë deti ose zierje kamomil.

Lloje të tjera trajtimi të ofruara në nivel ambulator: nr.

Llojet e tjera të paraqitura në nivel stacionar:
fototerapia me brez të gjerë UVA+UVB (290-400 nm);
Fototerapia me brez të ngushtë UVB (311-313 nm);
UVA-1 (340-400 nm).

Llojet e tjera të trajtimit të ofruara gjatë fazës së urgjencës: jo e nevojshme.

Ndërhyrja kirurgjikale: jo.

Ndërhyrja kirurgjikale e ofruar në baza ambulatore: nr.

Ndërhyrja kirurgjikale e ofruar në spital: nr.

Menaxhimi i mëtejshëm:
Regjistrimi në dispanseri në vendin e banimit me dermatolog, pediatër;
Vëzhgimi dhe trajtimi nga specialistë të lidhur;
Në periudhën interkurente, kujdesi i lëkurës (përdorimi i zbutësve dhe zbutësve të tjerë);
· veprimet parandaluese;
· Trajtim spa;
rehabilitimi mjekësor dhe social.

Treguesit e efikasitetit të trajtimit dhe sigurisë së metodave diagnostikuese dhe të trajtimit:
zvogëlimi ose zhdukja e ndjesive subjektive,
regresioni i skuqjeve kryesore të lëkurës,
Asnjë shfaqje e elementeve të reja
përmirësim në gjendjen e përgjithshme.

droga ( përbërësit aktivë) përdoret në mjekim

Hospitalizimi

Indikacionet për shtrimin në spital, duke treguar llojin e shtrimit:

Indikacionet për shtrimin urgjent në spital: Nr

Indikacionet për shtrimin në spital të planifikuar:
Përhapja e procesit kurs i rëndë që kërkon terapi sistemike;
Mungesa e efektit nga trajtimi ambulator.

Parandalimi

Veprimet parandaluese:
konsulta gjenetike mjekësore;
një bisedë me prindërit për rrezikun e lartë për të pasur një fëmijë të sëmurë, si dhe mundësinë e lindjes së vdekur me një shkallë të lartë ekspresiviteti, si dhe vdekjen nga sepsa, pneumonia, etj.;
· diagnostifikimi perinatale;
kontakti me agjentë dehidratues dhe substanca alergjike nuk rekomandohet, mos përdorni sapunë alkaline;
eliminimi i faktorëve të rrezikut;
trajtimi i sëmundjeve shoqëruese;
kurse fitoterapie, adaptogens;
Përdorimi i produkteve mjekësore dhe kozmetike;
· Trajtim spa.

Informacion

Burimet dhe literatura

1. Procesverbalet e mbledhjeve të Këshillit të Ekspertëve të RKHD MHSD RK, 2015
   1. Lista e referencave: 1. Mordovtsev V.N. sëmundjet trashëgimore dhe keqformimet e lëkurës: Atlas. Moskë, 2004. 2. D. Vaigundan, Neha V. Kalmankar, J. Krishnappa et al. Një mutacion i ri në gjenin e transglutaminazës-1 në një pacient me iktiozë kongjenitale autosomale recesive. Biomed Res Int. 2014; 2014: 706827. 3. Craiglow BG. Ichthyosis tek të porsalindurit. Semin Perinatol. Shkurt 2013; 37 (1): 26-31. katër. Farmakoterapi racionale sëmundjet e lëkurës dhe infeksionet seksualisht të transmetueshme. Udhëzues për praktikuesit, ed. A.A. Kubanova, V.I. Kisina. Moskë, 2005. 5. Dermatovenerologjia, 2010 / [ed. A.A. Kubanova]. – M.: DEKS-Press, 2010. – 428 f. – (Rekomandime klinike / Shoqata Ruse e Dermatovenerologëve). 6. Federale udhëzimet klinike menaxhimi i pacientëve me ihtiozë. Shoqata Ruse e Dermatovenerologëve dhe Kozmetologëve. Moskë, 2013. 7. Dykes, P. J. Një sindromë e ihtiozës, hepatosplenomegalisë dhe degjenerimit cerebellar/ P. J. Dykes // British Journal of Dermatology. 1979 Vol. 100, numri 5. F. 585–590. 8. Fondacioni për Ichthyosis dhe Llojet e Lëkurave të Përafërta / Jean Pickford. Mënyra e aksesit: http://www.scalyskin.org/index.cfm. Data e hyrjes: 25.09.2010. 9. Diagnoza diferenciale e sëmundjeve të lëkurës. Një udhëzues për mjekët, ed. B. A. Berenbein, A. A. Studnitsina. Moskë, 1989. 10. J.-D. Fine, H. Hintner. Epidermoliza buloze. Moskë, 2014. 11. Lëkura dhe sëmundjet veneriane. Udhëzues për mjekët. Redaktuar nga Yu.K. Skripkin. Moskë, 1999. 12. Trajtimi i lëkurës dhe sëmundjeve veneriane. Udhëzues për mjekët. ATA. Romanenko, V.V. Kaluga, S.L. Afonin. Moskë, 2006. 13. V.F. Zhernosek, E.V. Lameko, A.S. Poçkajlo. Iktioza trashëgimore: klasifikimi, manifestimet klinike, diagnoza, trajtimi (manual edukativ) / Minsk, 2014. 14. Shoqata Britanike e Dermatologëve "udhëzime mbi efikasitetin dhe përdorimin e acitretinës në dermatologji. Ormerod AD, Campalani E, Goodfield MJD. Br J Dermatol 2010;162: 952-963 15. Laurberg G., Geiger J.M., Hjorth N., Holm P. et al. Trajtimi i likenit planus me acitretin. Një studim i dyfishtë i verbër, i kontrolluar nga placebo në 65 pacientë / / J. Am Acad Dermatol - 1991 Mars - Vol. 24. - Issue 3. - F. 434-437. 16. Narkewicz M. R., Smith D., Gregory C., Lear J. L. Efekti i terapisë me acid ursodeoksikolik në funksionin hepatik tek fëmijët me sëmundje kolestatike intrahepatike të mëlçisë // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 1998. - Vol. 26. - N. 1. - P. 49-55. 17. Rastoltsev KV, Lantsov DS, Kishchenko NV, Albanova VI, Belikov AN, Komleva LF Morfologjia e lëkurës në ichthyosis congenital (Harlequin fetus) Arkh Patol 2015 Mar-Apr;77(2):39-42.

Informacion

Lista e zhvilluesve:

1) Batpenova Gulnar Ryskeldievna - Doktor i Shkencave Mjekësore, Profesor, Drejtues i Departamentit të Dermatovenerologjisë së SHA "Universiteti Mjekësor Astana", Krye Dermatovenerolog i pavarur i Ministrisë së Shëndetësisë dhe Zhvillimit Social të Republikës së Kazakistanit
2) Tsoy Natalya Olegovna - Doktoreshë PhD, studiuese e vjetër e Ndërmarrjes Shtetërore Republikane në REM "Instituti Kërkimor Shkencor i Dermatovenerologjisë" të Ministrisë së Shëndetësisë dhe Zhvillimit Social të Republikës së Kazakistanit.
3) Baev Asylzhan Isaevich - Kandidat i Shkencave Mjekësore, Studiues i Lartë i Ndërmarrjes Shtetërore Republikane në REM "Instituti Kërkimor Shkencor i Lëkurës dhe Sëmundjeve Veneriane" të Ministrisë së Shëndetësisë dhe Zhvillimit Social të Republikës së Kazakistanit.
4) Dzhetpisbayeva Zulfiya Seytmagambetovna - Kandidat i Shkencave Mjekësore, Profesor i Asociuar i Departamentit të Dermatovenerologjisë së SHA "Astana Medical University".
5) Ihambayeva Ainur Nygymanovna - SHA "Qendra Kombëtare për Neurokirurgji", farmakologe klinik.

Konflikti i interesave: i zhdukur.

Rishikuesi: Nurusheva Sofya Mukhitovna - Doktor i Shkencave Mjekësore, Shef i Departamentit të Lëkurës dhe Sëmundjeve Veneriane të Ndërmarrjes Shtetërore Republikane në REM "National Kazakh Universiteti i Mjekësisë me emrin S.D. Asfendijarov”.

Kushtet për rishikimin e protokollit: rishikimi i protokollit 3 vjet pas publikimit të tij dhe nga data e hyrjes në fuqi ose në prani të metodave të reja me nivel provash.

Skedarët e bashkangjitur

Kujdes!

• Me vetë-mjekim, ju mund të shkaktoni dëm të pariparueshëm për shëndetin tuaj.
• Informacioni i postuar në faqen e internetit të MedElement dhe në aplikacionet celulare "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Sëmundjet: udhëzuesi i një terapisti" nuk mund dhe nuk duhet të zëvendësojë një konsultë personale me një mjek. Sigurohuni që të kontaktoni institucionet mjekësore nëse keni ndonjë sëmundje ose simptomë që ju shqetëson.
• Zgjedhja e barnave dhe dozimi i tyre duhet të diskutohet me një specialist. Vetëm një mjek mund të përshkruajë ilaçin e duhur dhe dozën e tij, duke marrë parasysh sëmundjen dhe gjendjen e trupit të pacientit.
• Faqja e internetit të MedElement dhe aplikacionet celulare "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Manuali i Terapistit" janë ekskluzivisht burime informacioni dhe referimi. Informacioni i postuar në këtë faqe nuk duhet të përdoret për të ndryshuar në mënyrë arbitrare recetat e mjekut.
• Redaktorët e MedElement nuk janë përgjegjës për ndonjë dëmtim të shëndetit ose dëm material që rezulton nga përdorimi i kësaj faqeje.

Iktioza e zakonshme ose vulgare shfaqet para moshës tre vjeçare, por zakonisht diagnostikohet para muajit të tretë të jetës. Kjo është forma më e zakonshme e ichthyosis, e trashëguar në një mënyrë autosomale dominante. Në fillim, lëkura bëhet e thatë dhe e ashpër, pastaj mbulohet me luspa të vogla të bardha ose gri-të zeza, të ngjitura fort me njëra-tjetrën. Me ichthyosis, zona e bërrylave, fossa popliteal, zona e sqetullave dhe zona inguinale nuk preken.
Lëkura mukoide shfaqet në pëllëmbët, modeli i lëkurës bëhet i theksuar. Ashpërsia e ecurisë së ichthyosis varet nga sa i thellë është mutacioni i gjenit, një kurs abortive është i mundur, kur manifestimi i vetëm i ichthyosis është thatësia dhe lëkura e lehtë e lëkurës në sipërfaqet ekstensore.
Me ichthyosis, flokët, dhëmbët dhe thonjtë pësojnë ndryshime distrofike. Flokët e thatë të brishtë janë karakteristik, thonjtë shkëputen dhe shkrihen, kariesi i shumëfishtë bashkohet. Shumë shpesh, ichthyosis shoqërohet me dëmtim të syve - konjuktivit kronik dhe retinit. Pacientët me ichthyosis kanë një predispozitë trashëgimore për miopi, e cila fillon të shfaqet në fëmijëri. Meqenëse imuniteti është zvogëluar, sëmundjet alergjike dhe infeksionet purulente janë të përhershme. Më vonë bashkohen edhe ndërprerjet në punë organet e brendshme, më së shpeshti vërejtur dështimi kardiovaskular dhe sëmundje të mëlçisë.
Iktioza recesive shfaqet vetëm tek meshkujt, megjithëse trashëgohet në kromozomin X dhe ndryshon në atë që shkaku i sëmundjes është një defekt në enzimat e placentës. Manifestimet klinike shfaqen në javën e dytë të jetës, më rrallë menjëherë pas lindjes. Shtresat me brirë të lëkurës duken si luspa të mëdha të dendura me ngjyrë të zezë-kafe dhe ngjajnë me skuta. Lëkura midis luspave është e mbuluar me të çara, prandaj duket si lëkura e një krokodili ose një gjarpër. Fëmijët me ihtiozë recesive shpesh kanë prapambetje mendore, anomali ne strukturen e skeletit, epilepsi. Katarakti i të miturve dhe hipogonadizmi ndodhin në 10-12% të rasteve.
Iktioza kongjenitale zhvillohet në utero në muajin 4-5 të shtatzënisë. Në lindje, lëkura e fëmijës është e mbuluar me mburoja të trasha me brirë me ngjyrë gri-të zezë. Me ichthyosis kongjenitale, luspat mund të arrijnë deri në 1 cm në trashësi, luspat kanë një formë të ndryshme, të lëmuara ose të dhëmbëzuara, lëkura midis tyre është e mbuluar me brazda dhe të çara. Për shkak të luspave të dendura dhe të ngjitura mirë, hapja e gojës së foshnjës ose është e shtrirë ose ngushtuar ndjeshëm në mënyrë që tubi i ushqyerjes mezi të kalojë. Hapjet e veshit janë të deformuara dhe të mbushura me luspa me brirë, qepallat janë të përdredhura për shkak të shtrirjes. Pothuajse të gjitha foshnjat kanë anomali skeletore - këmba e shtratit, krahu, shumë fëmijë me një formë kongjenitale të ichthyosis kanë ura ndërdigjitale në këmbë dhe pëllëmbë, ndonjëherë nuk ka thonj. Shtatzënia është shpesh e parakohshme, përqindja e lindjes së vdekur është mjaft e lartë. Meqenëse ka anomali të papajtueshme me jetën, shumica e fëmijëve me një formë kongjenitale të ichthyosis vdesin në ditët e para të jetës.
Iktioza epidermolitike është një formë e ihtiozës kongjenitale. Lëkura e foshnjës është e kuqe e ndezur, si e përvëluar me ujë të valë. Sindroma e Nikolsky është pozitive, si me pemfigusin e të porsalindurve - me një prekje të lehtë, vërehet refuzimi i shkallëve të epidermës. Lëkura në pëllëmbët dhe shputat është e bardhë, shumë e trashë. Në disa raste, me formën epidermolitike të ihtiozës, mund të ketë hemorragji në lëkurë dhe në mukozën. Kjo është një shenjë e pafavorshme, nëse bashkohen hemorragjitë, atëherë fëmijët më shpesh vdesin. Me manifestime klinike më të lehta të ihtiozës, flluskat bëhen më të vogla me kalimin e kohës, por gjatë gjithë jetës sëmundja përsëritet në formën e shpërthimeve, ndërsa gjatë përsëritjes së ihtiozës temperatura shpesh ngrihet në nivele të larta. Deri në vitin e katërt të jetës, në disa pjesë të trupit shfaqen shtresa me brirë në formën e luspave të trasha gri të pista, të cilat lokalizohen kryesisht në zona natyrore. palosjet e lëkurës.
Shpesh ka defekte në sistemin nervor, endokrin dhe sistemet e tjera të trupit, shumë fëmijë me ichthyosis kongjenitale më vonë diagnostikohen me oligofreni, paralizë spastike, shkaku i së cilës është grumbullimi i acidit fitanik në inde. Polyneuropatia, anemia, infantilizmi komplikojnë rrjedhën e ihtiozës. Shkalla e vdekshmërisë është shumë e lartë për shkak të komplikimeve dhe sëmundjeve të shoqëruara.

Simptomat varen drejtpërdrejt nga forma e sëmundjes. Në klinikën e ihtiozës së thjeshtë, ka gjithmonë një lëkurë të theksuar të thatë dhe lëkurë. Zonat e prekura janë të vendosura në sipërfaqet ekstensore të nyjeve, veçanërisht në këmbë. Fytyra mbetet e paprekur, me përjashtime të rralla kur lëkura e ballit dhe e faqeve është e përfshirë në proces. Karakteristike është gjithashtu hiperkeratoza folikulare - akumulimi i keratinës në gjëndrat e flokëve. Ndodh pothuajse në të gjithë sipërfaqen e lëkurës ku rriten qimet. Gjendet në palpim në formën e të ashtuquajturës simptomë "rende". Lëkura në pëllëmbët dhe shputat është e trashur, modeli i lëkurës është zgjeruar, brazda dallohen midis zonave të lëkurës së trashë. Tek pacientët vërehet një ulje e djersitjes, e cila është shkaku i hipertermisë së shpeshtë.
Simptomat kryesore të ihtiozës kongjenitale shfaqen nga 3-12 muaj të jetës së fëmijës. Peeling i lëkurës shpesh është pothuajse i niveluar në moshën 20-25 vjeç. Në të njëjtën kohë, ndryshimet në pëllëmbët dhe shputat që janë karakteristike për këtë formë të sëmundjes mbeten. Shpesh ihtioza kongjenitale e këtij lloji shoqërohet me sëmundje alergjike në formën e rinitit, urtikarisë, astmës bronkiale. Në shumicën e rasteve, dëmtimi i traktit gastrointestinal është karakteristik: gastrit, kolit, diskinezi. traktit biliar, hepatosplenomegalia. Në nivel qelizor, ndryshimet janë identike me ato në qelizat e lëkurës.
Iktioza kongjenitale e lidhur me X manifestohet në muajt e parë të jetës dhe vetëm tek djemtë. Një lezion karakteristik i lëkurës janë luspa të mëdha, të pista-kafe pa lëkurë. Lokalizimi i zonave të tilla mund të jetë pothuajse çdo gjë, përveç zonës së pëllëmbëve dhe këmbëve. Kjo ngjyrë e luspave është për shkak të përqendrimit të lartë të melaninës në shtresat e poshtme të epidermës. Nga shenjat e tjera, një mjegull specifike në formë luleje e kornesë shpesh gjendet pa ndikuar në mprehtësinë vizuale. Një e pesta e pacientëve diagnostikohen me kriptorkizëm. Ndryshe nga ihtioza e thjeshtë, lezionet e lëkurës në këtë lloj sëmundjeje praktikisht nuk zvogëlohen me moshën.
Ichthyosis lamellar manifestohet që nga lindja. Lëkura e një të porsalinduri është e mbuluar me një film të hollë por të dendur - kjo është një simptomë patognomonike e këtij lloji të ihtiozës kongjenitale. Gradualisht, filmi shndërrohet në thekon të mëdha të trasha nga të lehta në kafe. Për shkak të bllokimit të gjëndrave të djersës, djersitja është e dëmtuar, kështu që shpesh vërehet hiperpireksia. Në pëllëmbët dhe thembra - çarje të thella dhe keratoderma. Brazdat midis luspave janë të dhimbshme dhe janë porta për dytësore infeksion bakterial duke përfshirë sepsën. Iktioza kongjenitale lamelare shoqërohet me defekte zhvillimore: zhveshje e qepallave (ektropion) dhe buzëve (ekslabion), deformim ose mungesë e veshkave, deformim i kërcit të hundës, shkrirje e falangave të gishtave ose mungesë falangash terminale. shpesh vihen re etj.
Iktioza kongjenitale epidermolitike manifestohet me eritroderma të lagësht të gjerë me formimin e flluskave buloze. Në vendin e hapjes së flluskave mbeten erozionet, të cilat kalojnë pa lënë gjurmë. Me kalimin e kohës, keratinizimi i përafërt bashkohet, shpesh formohen lythat. Luspat me brirë janë të errëta, me erë të pakëndshme (pasojë e një infeksioni dytësor). Mukozat në këtë lloj ichthyosis kongjenitale nuk preken, djersitja gjithashtu nuk është e shqetësuar. Megjithatë, kjo formë e sëmundjes është shumë e rrezikshme dhe mund të jetë fatale.

Ichthyosis (nga greqishtja ichthys-peshk) - sëmundje trashëgimore lëkura, e karakterizuar nga një shkelje difuze e keratinizimit nga lloji i hiperkeratozës.

Etiologjia dhe epidemiologjia e ihtiozës

Ichthyosis vulgaris karakterizohet nga një model autosomik dominues i trashëgimisë, me depërtim jo të plotë dhe ekspresivitet të ndryshueshëm. Defekti kryesor i përcaktuar gjenetikisht është një shkelje e shprehjes së proteinës së granulave keratohyalin të profilaggrinit. Polimorfizmi i gjenit u gjet në kromozomin 1q22. Janë identifikuar mutacione në gjenin profilaggrin (R501X dhe 2282del4). Nuk përjashtohet mundësia e përfshirjes së disa gjeneve, njëri prej të cilëve ndikon në shprehjen e profilaggrinit. Mungesa e filaggrinit çon në një ulje të përmbajtjes së aminoacideve të lira në shtresën korneum të epidermës, të cilat janë në gjendje të mbajnë ujin, gjë që shkakton tharje të shtuar të lëkurës së pacientëve me ichthyosis vulgaris.Prevalenca e sëmundjes në popullatë është 1:250 (tek adoleshentët) dhe 1:5300 (ndër të rriturit).Iktioza e lidhur me X karakterizohet nga një lloj trashëgimie recesive, e lidhur me X. Defekt gjenetik - mutacione në gjenin e sulfatazës steroide, me një vend në Xp22.32. Mungesa e kësaj enzime çon në depozitimin e sulfatit të kolesterolit të tepërt në epidermë, rritje të ngjitjes së luspave me brirë dhe hiperkeratozë retenciale.Prevalenca e sëmundjes në popullatë është 1:2000–1:9500. Vetëm meshkujt janë të prekur.

Iktioza lamelare mund të trashëgohet si në mënyrë autosomale recesive dhe autosomale dominuese. Në disa raste, gjenden mutacione në gjenin që kodon enzimën e keratinocitit transglutaminazë (kromozomi 14q11), i cili çon në një defekt në qelizat e strukturës së shtresës së korneumit.Prevalenca e sëmundjes në popullatë është 1:200,000–1:300,000.

Eritroderma bulloze ichthyosiform kongjenitale - një lloj trashëgimie autosomike dominuese mund të gjurmohet në rreth gjysmën e rasteve. Në raste të tjera, pedigretë përmbajnë vetëm një proband. U gjet lidhja me 12q11-13 dhe 17q12-q21 (mutacione në gjenet e keratinës K1 dhe K10).Prevalenca e sëmundjes në popullatë është 1:300,000.

Iktioza fetale karakterizohet nga një lloj trashëgimie autosomale recesive me depërtim të plotë të gjeneve, ekspresivitet - nga manifestimet klinike të moderuara në të rënda.Frekuenca e shpërndarjes në popullsi është 1:300,000.

Ichthyosis të tjera kongjenitale - ky grup përfshin një sërë sindromash, duke përfshirë ichthyosis si një nga simptomat: sindromi Netherton, sindromi Rude, sindromi Sjögren-Larsson, sindromi Young-Vogel, ichthyosis linear circumflex Komel.

Klasifikimi i ihtiozës

• Q80.0 Ichthyosis simplex (syn: ihtioza vulgare autosomale dominante, ihtioza e zakonshme);
• Q80.1 Ichthyosis i lidhur me X (sinonim: ichthyosis i lidhur me X, ichthyosis nxirje);
• Q80.2 Iktioza lamelare
• Q80.3 Eritroderma ichthyosiform bulloze kongjenitale (sinonim: eritroderma e Brokës, hiperkeratozë epidermolitike ichthyosiform;
• Q80.4 Iktioza fetale
• Q80.8 Iktioza të tjera kongjenitale (eritroderma ihtioziforme jobuloze kongjenitale);

Pamja klinike (simptomat) e ihtiozës

ichthyosis vulgaris

Shenjat kryesore klinike të sëmundjes janë deskuamimi, palosja e shtuar e shuplakave dhe shputave dhe hiperkeratoza folikulare.
Peeling është më i theksuar në sipërfaqet ekstensore të gjymtyrëve, lëkura e shpinës dhe barkut, dhe lëkura e kokës është më pak e prekur. Luspat janë kryesisht të vogla, të holla, me buzë të valëzuara, ngjyra e tyre varion nga e bardha dhe gri e errët në kafe. Në lëkurën e këmbëve, luspat janë më të errëtat dhe më të trasha, në formë poligonale, të ngjitura fort. Hiperkeratoza folikulare në formën e nyjeve të vogla të thata në grykën e folikulave të flokëve vërehet në lëkurën e kofshëve, shpatullave, parakrahëve dhe vitheve dhe mund të lokalizohet edhe në lëkurën e trungut dhe fytyrës. Në palpimin e vatrave të prekura, përcaktohet sindroma "grater".

Pëllëmbët dhe shputat kanë një model të theksuar, palosjen e shtuar, gjë që u jep atyre një pamje të vjetëruar. Në verë shpesh shfaqen çarje të dhimbshme në shputa. Pllakat e thonjve janë të brishtë, shkërmoqen nga buza e lirë, ndonjëherë zhvillohet onikoliza. Flokët bëhen gjithnjë e më të hollë. Ekspresiviteti i ichthyosis vulgaris është i ndryshueshëm. Ka forma abortive të sëmundjes, të cilat karakterizohen nga tharja e lëkurës me lëkurë të lehtë dhe palosje të shtuar të shuplakave dhe shputave.

• Fillimi i simptomave klinike në vitin e parë të jetës (3-7 muaj) ose më vonë (deri në 5 vjet).
• Një sezonalitet i qartë me përmirësim në verë dhe rritje të manifestimeve klinike në dimër.
• Lidhja me sëmundjet alergjike: pacientët me ichthyosis vulgaris janë të prirur ndaj sëmundjeve alergjike dhe atopisë. Frekuenca e kombinimit me dermatit atopik arrin 40-50%. Manifestimet e astmës bronkiale, rinitit vazomotor, urtikarisë mund të vërehen njëkohësisht. Intoleranca ndaj një sërë ushqimesh dhe barnash është karakteristike.
• Lidhja me sëmundjet e traktit gastrointestinal (gastriti, enterokoliti, diskinezia biliare), kriptorkizmi ose hipogjenitalizmi është më pak i zakonshëm (në 3% të pacientëve). Pacientët janë të prirur ndaj infeksioneve piokokale, virale dhe kërpudhore.

Iktioza e lidhur me X

Menjëherë pas lindjes ose në javët e para të jetës vihet re thatësi e lëkurës. Më vonë, në sipërfaqet ekstensore të gjymtyrëve shfaqen luspa kafe të lehta dhe të errëta. Sipërfaqja e pasme e qafës, për shkak të grumbullimit të luspave, merr një pamje “të pistë”. Sqetullat, fosat antekubitale dhe zona gjenitale janë të lira nga lezione. Një tipar dallues nga format e tjera të ichthyosis është mungesa e dëmtimit të lëkurës së fytyrës dhe duarve në formën e "dorezave".

Sëmundja karakterizohet nga karakteristikat e mëposhtme:

• Prania e ichthyosis në të afërmit e pacientit të shkallës 1 dhe 2 të farefisnisë. Vetëm meshkujt janë të prekur. Gratë janë bartëse heterozigotë të gjenit defektiv pa manifestime klinike të sëmundjes.
• Fillimi i simptomave klinike që nga lindja ose që në javët e para të jetës.
• Megjithatë, sezonaliteti i lehtë, shumica e pacientëve vërejnë një përmirësim të gjendjes së lëkurës gjatë verës.
• Nuk ka lidhje me dermatitin atopik dhe atopinë e frymëmarrjes në shumicën e pacientëve.
• Mbulimi i kornesë pa dëmtim të shikimit (në 50% të pacientëve), kriptorkizëm (në 20% të pacientëve).

Iktioza lamelare

Vihet re një peeling lamelar i gjeneralizuar, njëkohësisht me të cilin vihet re domosdoshmërisht hiperkeratoza palmoplantare, e cila është e përhershme. shenjë klinike sëmundjet. Luspat në lëkurën e lëmuar janë zakonisht të vogla dhe të lehta, në këmbë të mëdha, duke formuar një deskuamim lamellar. Në disa pacientë vërehet deformim i veshkave.

Sëmundja karakterizohet nga karakteristikat e mëposhtme:

• Prania e ichthyosis në të afërmit e pacientit të shkallës 1 dhe 2 të farefisnisë.
• Shfaqja e simptomave klinike që nga lindja: fetusi lind në një film koloid ose në një gjendje të eritrodermës së përgjithësuar, pastaj në 6-7 muaj pas lindjes, zhvillohet peeling i përgjithësuar lamelar.
• Mungesa e shkeljeve të zhvillimit fizik dhe mendor te pacientët.
• Pa sezonalitet.

Eritroderma ichthyosiform bulloze kongjenitale

Në zonën e palosjeve të mëdha natyrore (nyjet e gjurit, bërrylit, kyçit të dorës dhe kyçit të këmbës, në palosjet e qafës, në zonën e sqetullës), vërehet hiperkeratozë me formacione të mëdha me brirë të ngjashme me thërrime. Fokuset e hiperkeratozës kafe, kafe-zi ose gri të pista. Në sfondin e hiperkeratozës, fillimisht shfaqen flluska me përmbajtje seroze, të ndjekura nga një infeksion dytësor. Në të njëjtën kohë, ka një rritje të temperaturës së trupit dhe një rritje në nyjet limfatike rajonale. Kur shtresat me brirë refuzohen, mbeten vatra të gërryera me rritje të dukshme papilare. karakteristike ERE e keqe për shkak të infeksionit të shpeshtë dytësor.

Sëmundja karakterizohet nga karakteristikat e mëposhtme:

• Prania e ichthyosis në të afërmit e pacientit të shkallës 1 dhe 2 të farefisnisë.
• Shfaqja e simptomave klinike që nga lindja: në lindje, lëkura e fëmijës duket e maceruar, menjëherë pas lindjes lëkura bëhet e thatë, dhe në palosje të mëdha natyrore - e përafërt dhe e palosur trashë.
• Sezonaliteti i përkeqësimeve të sëmundjes: shfaqja e flluskave dhe shtimi i mëvonshëm i infeksionit zakonisht vërehet në vjeshtë dhe pranverë.

Iktioza fetale

Humbja merr përsipër mbulesa e lëkurës në formën e një trashësie të vazhdueshme, të ndryshme të një guaskë me brirë me ngjyrë të bardhë-verdhë ose gri-kafe, e cila plasaritet dhe krijohen brazda të thella në sipërfaqet artikulare. Në kokën e pacientit ka një shtresë të trashë shtresash me brirë, flokët e disponueshëm janë të shkurtër, të rrallë ose mungojnë plotësisht. Fytyra është e deformuar dhe e mbuluar me pllaka të mëdha me brirë. Goja është e hapur për shkak të infiltrimit të fortë të indeve të buta, në qoshet e gojës zbulohen çarje të thella. Buzët janë të trashur, mukoza e tyre është e përthyer, ka një ektropion të theksuar dhe qerpikë të rrallë. aurikulat i deformuar dhe i shtypur fort në kafkë ose i mbështjellë përpara. Në vrimat e hundës dhe kanalet e dëgjimit, zbulohen shtresa me brirë në formën e prizave.

Sëmundja karakterizohet nga shfaqja e simptomave klinike që nga lindja: në lindje, lëkura e fëmijës ngjan me një guaskë të ashpër të thatë me brirë me ngjyrë gri-të bardhë ose jargavan, e cila fillon të errësohet në orët e para pas lindjes. Të porsalindurit në 80% të rasteve lindin para kohe.

Diagnoza e ihtiozës

Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike të sëmundjes. Për të verifikuar diagnozën përdoren testet e mëposhtme laboratorike:

• Ekzaminimi histologjik i biopsive të lëkurës:

Iktioza e thjeshtë karakterizohet nga hiperkeratoza e moderuar me formimin e prizave keratotike në grykat e gjëndrave të flokëve; hollimi ose mungesa e shtresës kokrrizore. Në dermë gjenden infiltrate të pakta limfohistiocitare perivaskulare, gjëndra dhjamore atrofike; numri i folikulave të flokëve dhe gjëndrave të djersës nuk ndryshon.

Iktioza e lidhur me X karakterizohet nga hiperkeratozë e rëndë, akantozë e moderuar, infiltrate limfohistiocitare perivaskulare në dermë; shtresa e grimcuar është e pandryshuar ose pak e trashur (deri në 3-4 rreshta qelizash).

Iktioza lamelare karakterizohet me hiperkeratozë, parakeratozë fokale, akantozë, trashje të shtresës kokrrizore në vende deri në 5 rreshta. Në shtresën spinoze vërehet spongioza fokale. Ndryshimet inflamatore në dermë janë mesatarisht të theksuara. Folikulat e qimeve dhjamore janë atrofike, numri i tyre zvogëlohet, gjëndrat e djersës nuk ndryshojnë.

Eritroderma ihtioziforme bulloze kongjenitale karakterizohet nga hiperkeratoza epidermolitike, e cila përfshin hiperkeratozë të theksuar, si dhe degjenerim vakuolar dhe granular të qelizave të shtresës granulare dhe qelizave të rreshtave të sipërm të shtresës spinoze. Granulat fort bazofile të keratohyalinës duken të ngjitura së bashku, me skica të përafërta. Flluskat e dukshme mund të mos zbulohen, por zakonisht ka defekte të ngjashme me të çarat për shkak të ndërprerjes së lidhjeve midis qelizave shumë të vakuoluara në shtresat e sipërme epidermë.

Iktioza fetale karakterizohet nga hiperkeratoza proliferative (nganjëherë me parakeratozë), granulozë, akantozë të moderuar, hipertrofi të papilave të dermës, zmadhim të gjëndrave dhjamore dhe të djersës dhe infiltrate perivaskulare.

• Diagnoza prenatale e ihtiozës së lidhur me X është zbulimi i mungesës së sulfatazës steroide në kulturën e qelizave të lëngut amniotik ose në indin e korionit duke përdorur hibridizimin e blotit të ADN-së së limfociteve jugore.
• Përcaktimi i nivelit të sulfatit të kolesterolit në plazmën e gjakut të një pacienti me anë të spektrometrisë sasiore zbulon një rritje të nivelit të tij në ihtiozën e lidhur me X.
• Ekzaminimi mikroskopik elektronik i lëkurës (caktohet nëse është e nevojshme) diagnoza diferenciale) ju lejon të identifikoni shenjat e mëposhtme të sëmundjeve:

Ichthyosis vulgaris karakterizohet nga një rënie e mprehtë e numrit të granulave keratohyalin, madhësia e tyre e vogël, lokalizimi në buzë të tufave të tonofilamenteve; një rënie në numrin e granulave lamelare; qeliza të vetme granulare të epitelit.

Iktioza e lidhur me X karakterizohet nga një ulje e përmbajtjes së granulave lamelare. Në shtresën kokrrizore, numri i granulave të keratohyalinës nuk ndryshon, ato janë me madhësi normale.

Iktioza lamelare karakterizohet nga aktiviteti metabolik i epiteliociteve, siç dëshmohet nga një rritje e numrit të mitokondrive dhe ribozomeve në citoplazmën e tyre. Në qelizat e shtresës korneum zbulohen përfshirje të shumta lipidike dhe në hapësirat ndërqelizore gjenden granula të shumta lamelare.

Eritroderma bulloze ichthyosiform kongjenitale karakterizohet nga grumbullimi i tonofilamenteve përgjatë periferisë qelizore, një shkelje e lidhjes së tonofilamenteve me desmozomet; në qelizat e shtresës së grimcuar, përveç tonofilamenteve të përdredhur, përcaktohen në sasi të mëdha granula keratogealin.

Iktioza fetale karakterizohet nga përfshirje të shumta lipide në qelizat e shtresës së korneumit.

Pacientëve me ichthyosis u tregohet këshillimi gjenetik mjekësor.

Në prani të një patologjie shoqëruese, rekomandohen konsulta me një okulist, gastroenterolog.

Ekzaminimi klinik i pacientëve kryhet një herë në muaj. Ka nevojë të rregullt analiza biokimike gjaku (përfshirë profilin e lipideve), dhe me trajtim afatgjatë me retinoide - radiografi e kockave të gjata tubulare (për të përjashtuar hiperostozën difuze).

Diagnoza diferenciale

Iktioza e fituar, ndryshe nga ihtioza trashëgimore, shfaqet në moshën madhore, më shpesh papritur, shfaqet në 20-50% të rasteve me neoplazite malinje(më shpesh me limfogranulomatozë, limfomë, mielomë, karcinomë të mushkërive, vezoreve dhe qafës së mitrës). Manifestimet e lëkurës mund të jenë manifestimi i parë i procesit të tumorit ose të zhvillohen ndërsa sëmundja përparon. Qërimi i lëkurës i ngjashëm me ichthyosis vulgaris zhvillohet gjithashtu me shkelje traktit tretës(sindroma e keqpërthithjes), me sëmundje autoimune (lupus eritematoz sistemik, dermatomiozit), çrregullime endokrine (diabet mellitus), sëmundje të gjakut, sëmundje të veshkave, rrallë kur merrni medikamente të caktuara - cimetidinë, acid nikotinik, barna antipsikotike.

Kuadri histologjik në ihtiozën e fituar nuk ndryshon nga ai në format trashëgimore të ihtiozës. Diagnoza ndihmohet nga marrja e plotë e historisë, ekzaminimi i të afërmve të pacientit, identifikimi i patologjisë shoqëruese të pacientit.

Krimbi i ziles (keratosis pilaris). Procesi lokalizohet kryesisht në sipërfaqet ekstensore të gjymtyrëve, të përfaqësuar nga papula me brirë simetrike, folikulare me ngjyrë të kuqe-kafe, gri-të bardhë në sfondin e lëkurës së pandryshuar. Lëkura e pëllëmbëve dhe shputave nuk është prekur. Me kalimin e moshës ka një përmirësim të gjendjes së lëkurës. Hiperkeratoza folikulare histologjikisht - e theksuar, shtresa e grimcuar ruhet.

Trajtimi i ihtiozës

Qëllimet e trajtimit

• përmirësimi i gjendjes së lëkurës;
• përmirësimin e cilësisë së jetës së pacientit.

Shënime të përgjithshme mbi terapinë

Duke pasur parasysh ndryshueshmërinë e manifestimeve klinike të ichthyosis vulgaris, trajtimi përshkruhet në përputhje me ashpërsinë e simptomave klinike.

Në format e lehta të sëmundjes, mund të përdoret vetëm terapi e jashtme dhe procedura balneologjike.

Me një kombinim të ichthyosis vulgaris dhe dermatit atopik, përdorimi i acidit glikolik, si dhe banjot me kripë deti, nuk rekomandohet.

Indikacionet për shtrimin në spital

• ihtioza e fetusit;
• dështimi i trajtimit ambulator;
• infeksion dytësor i lezioneve të lëkurës.

Metodat për trajtimin e ihtiozës:

Iktioza e thjeshtë

Terapia sistemike

Me lëkurë të rëndë dhe lëkurë të thatë, retinoli përshkruhet 3500-6000 IU për kg peshë trupore në ditë

Terapia e jashtme

• Agjentët keratolitikë: agjentë që përmbajnë 2-5%-10% ure, salicilik 2-5%, laktik 8% dhe acide glikolike
• Zbutës dhe hidratues: krem ​​ergocalciferol, pomadë retinoli 0,5%, kremra vaj në ujë. Mos përdorni sapun alkalik për larje.

Trajtimi balneologjik:

• Banja me kripë 35–38°C në një përqendrim prej 10 g/l klorur natriumi, e ndjekur nga fërkimi në lëkurë i kremit të kripur 10% me bazë lanolinë dhe vaj peshku
• Banja me kripë deti, niseshte (1-2 gota niseshte për banjë), krunde, sode, zierje kamomil (38 0 C),
• Në trajtimin e sanatoriumit dhe banjës, rekomandohen: banja me sulfide - sipas një regjimi mesatarisht intensiv (0,1–0,4 g/l), 36–37°C; banja me oksigjen nën presion prej 2,6 kPa (36°C).
• Ekspozimi total ndaj ultravjollcës

Iktioza e lidhur me X.

Terapia sistemike:

• retinol (D) 6000-8000 IU për kg peshë trupore në ditë, doza e mirëmbajtjes duhet të jetë sa më e ulët që të jetë e mundur. Ju mund të bëni kurse të përsëritura të terapisë me retinol palmitate pas 3-4 muajsh.
• Acitretin 0,3-0,5 mg për kg peshë trupore në ditë nga goja me një ulje graduale të dozës deri në efektin minimal.

Terapia e jashtme dhe trajtimi balneologjik janë të ngjashme me ato të ihtiozës së thjeshtë.

Iktioza lamelare.

Acitretin 0,3-0,5 mg për kg peshë trupore në ditë nga goja e ndjekur nga trajtimi i mirëmbajtjes me një ulje të dozës së barit me 2-3 herë. Kur trajtimi ndërpritet, relapsi ndodh mesatarisht pas 6 javësh. Kombinimi i retinoideve sintetike me fototerapinë rrit efektivitetin e trajtimit

Eritroderma ichthyosiform bulloze kongjenitale.

Acitretin 0,3-0,5 mg për kg peshë trupore në ditë nga goja. Retinoidet aromatike mund të rrisin brishtësinë e lëkurës, duke rezultuar ndoshta në një rritje të komponentit buloz. Për të përshpejtuar shërimin e erozioneve, rekomandohet përdorimi i agjentëve topikalë që stimulojnë rigjenerimin.

Iktioza e të porsalindurit.

Të porsalindurit kanë nevojë kujdes intensiv në kushtet e inkubatorit.

Korrigjimi parenteral i bilancit të ujit dhe elektrolitit është i nevojshëm, përdorimi i barna antibakteriale veprim sistemik.

Format e rënda të ihtiozës kongjenitale kërkojnë terapi sistemike. Për të arritur efektin, është e nevojshme të filloni trajtimin që në ditët e para të jetës së fëmijës. Kompleksi i masave terapeutike përfshin caktimin e barnave glukokortikosteroide sistemike në shkallën e prednizolonit 2-5 mg për kg peshë trupore në ditë me një ulje graduale të dozës deri në tërheqjen e plotë.

Kujdesi për lëkurën ka të bëjë me hidratimin, shërimin e çarjeve dhe parandalimin e infeksionit. Nuk rekomandohet përdorimi i keratolitikëve dhe heqja mekanike e shtresave me brirë.

Kërkesat për rezultatet e trajtimit

• ulje e ashpërsisë së lëkurës dhe hiperkeratozës;
• shërimi i erozionit dhe çarjeve;
• eliminimi i infeksionit dytësor të lezioneve të lëkurës.

Taktikat në mungesë të efektit të trajtimit

Zgjedhje individuale e produkteve zbutëse dhe hidratuese për lëkurën

Parandalimi i ihtiozës

Nuk ka metoda të parandalimit.

Është e nevojshme të kufizohet kontakti me substancat alergjike të kimikateve shtëpiake - pastrues, detergjentë dhe kozmetikë, kontakt me qimet e kafshëve dhe materiale sintetike.

NËSE KENI NDONJË PYETJE LIDHUR ME KËTË SËMUNDJE, JU LUTEM KONTAKTONI DERMATOVENEROLOGIN ADAEV KH.M:

WHATSAPP 8 989 933 87 34

Email: [email i mbrojtur]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9