رمز السماك الشائع لـ ICD 10. Ichthyosis vulgaris: وصف الأعراض والأسباب وطرق العلاج. حسب المظاهر الخارجية

RCHD (المركز الجمهوري للتنمية الصحية التابع لوزارة الصحة في جمهورية كازاخستان)
إصدار: البروتوكولات السريرية MH RK - 2015

السماك الفقاعي الخلقي (Q80.3) السماك الخلقي ، غير محدد (Q80.9) السماك الخلقي الآخر (Q80.8) السماك الجنيني [الجنين المهرج] (Q80.4) السماك البسيط (Q80.0) السماك المرتبط بـ x80 .1) ، السماك الرقائقي (Q80.2)

أمراض اليتيم

معلومات عامة

وصف قصير

مُستَحسَن
مجلس الخبراء
RSE على REM "المركز الجمهوري
التنمية الصحية "
وزارة الصحة
والتنمية الاجتماعية
جمهورية كازاخستان
بتاريخ 15 سبتمبر 2015
البروتوكول رقم 9

تصنيف

التصنيف السريري:
بالنظر إلى العامل الجيني:
1. الأشكال الوراثية:
جسمية سائدة (مبتذلة ، بسيطة) ؛
جسمي متنحي متنحي (رقائقي ، سماك جنيني ، سماك خطي محيطي لكوميل ، سماك شوكي لامبرت) ؛
المتنحية المرتبطة بـ X.

2. المتلازمات الوراثية بما في ذلك السماك:
نيثرتون.
· المرجع.
· ركاز.
سجوجرن لارسون
جونغ فوغل
· بوبوفا ؛
متلازمة دوفمان تشانارين
متلازمة كونرادي هونرمان.
· متلازمة IBIDS.
· متلازمة الطفل.
· متلازمة كيد.

3. الشروط المكتسبة Ichthyosiform:
أعراض (نقص فيتامين أ ، وأمراض الدم ، والأورام الخبيثة ، وما إلى ذلك) ؛
السماك الخرف.
السماك القرصي.

حسب نوع الموازين:
سماك بسيط (قشور صغيرة ، كل الجلد يتأثر) ؛
السماك اللامع (توجد المقاييس على شكل فسيفساء ، رمادية شفافة) ؛
السماك السربنتين (القشور كبيرة ، بني مائل للرمادي).

حسب الشدة الصورة السريرية:
شكل حاد (يولد الطفل قبل الأوان ويموت خلال الأيام الأولى) ؛
شدة معتدلة (حميدة ، أي متوافقة مع الحياة) ؛
شكل متأخر (المظاهر الأولى من 2-3 أشهر من العمر ، أقل في كثير من الأحيان - 2-5 سنوات).

حسب وقت التطوير:
رضيع (حتى سنتين) ؛
الأطفال (من 2 إلى 13 عامًا) ؛
· الكبار.

حسب شيوع العملية:
محدود؛
مشترك؛
منتشر.

التشخيص

قائمة تدابير التشخيص الأساسية والإضافية

أساسي (إلزامي) الفحوصات التشخيصيةأجريت على مستوى العيادات الخارجية:
UAC.
· OAM.

الفحوصات التشخيصية الإضافية التي يتم إجراؤها في العيادات الخارجية:(مستوى الدليل III ، IV - C ، D)
اختبارات الدم البيوكيميائية.

الحد الأدنى من قائمة الفحوصات التي يجب إجراؤها عند الإحالة إلى المستشفى المخطط له: وفقًا للوائح الداخلية للمستشفى ، مع مراعاة الترتيب الحالي للجهة المخولة في مجال الرعاية الصحية.

إجراء الفحوصات التشخيصية الأساسية (الإلزامية) على مستوى المستشفى:
UAC.
· OAM.

إجراء فحوصات تشخيصية إضافية على مستوى المستشفى: (مستوى الدليل II، III - B، C)
الفحص المرضي لخزعة الجلد مع الأنسجة اللاحقة ؛
· الفحص المجهري الإلكتروني.
المستوى الأول والثاني المناعي.

تدابير التشخيصتم إجراؤها في مرحلة رعاية الطوارئ في حالات الطوارئ:لم تنفذ.

معايير التشخيصإجراء التشخيص:

الشكاوى وسجلات الدم:
شكاوي:
جفاف الجلد.
شعور انقباض
خشونة الجلد
تقشير؛
الحثل الظهري.
ترقق وخلخلة الشعر.
حكة معتدلة.

سوابق المريض:
وقت ظهور الأعراض الأولى للمرض: مع السماك البسيط (المبتذل) ، لا يتأثر جلد الوليد ، وتكون المظاهر الأولى في السنة الأولى من العمر (3-7 أشهر) أو بعد ذلك (حتى 5 أشهر) سنوات)؛ السماك المرتبط بالكروموسوم X - المظاهر الأولى منذ الولادة ، ولكن غالبًا ما تبدأ من الأسابيع أو الأشهر الأولى من الحياة.
· الوراثة: وجود السماك في الأقارب من الدرجة الأولى والثانية.
موسمية المرض: مع السماك البسيط ، هناك موسمية واضحة - تحسن في الصيف وزيادة المظاهر السريرية في الشتاء ؛ مع السماك المرتبط بالكروموسوم X ، يتم التعبير عن الموسمية بشكل ضعيف ، لكن معظم المرضى يلاحظون تحسنًا في الصيف.

تاريخ الحساسية:
غالبًا ما يكون هناك مزيج من السماك الخلقي مع التهاب الجلد التأتبي ، وقد يكون هناك مظاهر متزامنة الربو القصبي, التهاب الأنف الحركي، الشرى. تتميز بعدم تحمل عدد من الأطعمة و أدوية.
· التوافر الأمراض المصاحبة. في السماك الخلقي البسيط ، تكون الأمراض مميزة الجهاز الهضميوالقنوات الصفراوية (التهاب المعدة ، والتهاب الأمعاء والقولون ، وخلل الحركة الصفراوية). هناك خصوصية خفية أو قصور تناسلي. المرضى عرضة للإصابة بالمكورات القيحية والفيروسية والفطرية. مع السماك المرتبط بالكروموسوم X ، لوحظ تغيم القرنية دون ضعف البصر ، الخصية الخفية.

الفحص البدني:
الأعراض المرضية:
جفاف الجلد.
يتنوع لون التقشير الرقائقي الناعم من الأبيض إلى الرمادي الداكن إلى البني.
تقران مسامي
تقوية نمط الجلد على الراحتين والأخمصين.
فرط الخطية في راحتي اليدين والقدمين.

التشخيصات المخبرية:(مستوى الدليل II ، III - B ، C)
الفحص النسيجي لخزعة الجلد: فرط تقرن معتدل مع تكوين سدادات متقرنة في أفواه بصيلات الشعر. ترقق أو عدم وجود الطبقة الحبيبية. في الأدمة ، هناك ارتشاح هزيل للخلايا اللمفاوية حول الأوعية الدموية ، والغدد الدهنية الضامرة ، وعدد بصيلات الشعر والغدد العرقية لا يتغير.

المجهر الإلكتروني:انخفاض حاد في عدد حبيبات الكيراتوهيالين ، وصغر حجمها ، وتوطينها على حافة حزم من الخيوط ؛ انخفاض في عدد الحبيبات الصفائحية ؛ الخلايا الظهارية الحبيبية المفردة.

البحث الآلي:لم تنفذ.

مؤشرات للحصول على مشورة الخبراء:
الاستشارة الوراثية الطبية للتحقق من التشخيص والتنبؤ باحتمالية الإصابة بالمرض في حالات الحمل المتكررة ؛
أخصائي أمراض الجهاز الهضمي (في وجود تضخم الكبد ، تضخم الطحال ، خلل الحركة الصفراوية ، التهاب المعدة ، التهاب القولون ، التهاب الاثني عشر ، إلخ) ؛
طبيب عيون (في وجود الشتر الخارجي ، قصر النظر ، طول النظر ، اللابؤرية ، الحول المتقارب ، ضمور جزئي العصب البصري، التهاب كيس الدمع عند الأطفال حديثي الولادة ، وما إلى ذلك) ؛
أخصائي أنف وأذن وحنجرة (في حالة ضعف السمع الحسي العصبي ، وانخفاض حدة السمع بسبب انسداد القناة السمعية الخارجية ، التهاب اللوزتين المزمنوإلخ.)؛
أخصائي أمراض الأعصاب (للمتلازمات الوراثية ، بما في ذلك السماك ، مع مجموعة من الأمراض المصاحبة في شكل استسقاء الرأس وصغر الرأس والصرع والتخلف العقلي والتهاب الأعصاب والشلل الجزئي والشلل الأقسام البعيدةالأطراف ، واضطرابات المشي ، والوضع المرضي للقدمين ، وأعراض المخيخ (ترنح ، رأرأة) ، وما إلى ذلك) ؛
أخصائي الحساسية (في ظل وجود أمراض مصاحبة في شكل ربو قصبي ، التهاب الأنف التحسسيوالأرتكاريا وحمى القش وحالات الحساسية الأخرى) ؛
أخصائي الغدد الصماء (في ظل وجود أمراض مصاحبة في شكل الخصية ، قصور الغدد التناسلية ، قصور الغدد التناسلية ، التخلف العقلي ، أمراض الغدة الدرقية والبنكرياس ، إلخ) ؛
طبيب أطفال (في وجود الالتهاب الرئوي وفقر الدم وحالات نقص المناعة وانخفاض مؤشر كتلة الجسم وحالات أخرى).

تشخيص متباين

تشخيص متباين
يتم إجراء التشخيص التفريقي للسماك الخلقي مع أمراض مثل السماك المكتسب ، والجلد السماكى الشكل ، واحمرار الجلد الصدفى وغيرها. يوضح الجدول 1 المعايير التشخيصية التفاضلية السريرية الرئيسية للسماك الخلقي.

الجدول 1. معايير التشخيص التفريقي السريري الرئيسية للسماك الخلقي:

العلاج بالخارج

احصل على العلاج في كوريا وإسرائيل وألمانيا والولايات المتحدة الأمريكية

احصل على المشورة بشأن السياحة العلاجية

علاج او معاملة

أهداف العلاج:

الحجامة أعراض مرضية: تحسين ترطيب الجلد وتحقيق تحلل القرنية وتطبيع عملية التقرن.
منع تطور المضاعفات.
تقليل عدد الانتكاسات وإطالة فترة الهدوء ؛
تحسين نوعية الحياة والتشخيص بالمرض.

أساليب العلاج:

العلاج غير الدوائي:
الوضع رقم 2 (عام) ؛
الجدول رقم 15 (عام) ؛
يوصى بالحد من الاتصال المباشر مع المواد المسببة للحساسية (المواد الكيميائية المنزلية - المنظفات ، المنظفات ، مستحضرات التجميل ، شعر الحيوانات ، الأقمشة الاصطناعية).

العلاج الطبي:
العلاج المحلي:يستخدم في جميع أشكال السماك الخلقي. في درجة معتدلةشدة العلاج الأحادي ممكن:
العلاج الجهازي:يستخدم في علاج الأشكال المعتدلة من السماك الخلقي.

يجب أن يكون العلاج شاملاً ، مع مراعاة روابط التسبب في المرض والعيادة والشدة والمضاعفات.
يمكن استخدام أدوية أخرى من هذه المجموعات وعقاقير الجيل الجديد.

العلاج الطبي المقدم في العيادة الخارجية:

)

العلاج الجهازي
الريتينويدأنا ثالثا, رابعا- من،د)


- بالميتات الريتينول + أسيتات ألفا توكوفيرل ، كبسولات 10 مجم ، داخل كبسولة واحدة يومياً مرة واحدة يومياً لمدة 10-14 يوم. يمنع استخدامه في الأطفال دون سن 18 عامًا.

العلاج الموضعي
ديكسابانثينول

يتم توفير العلاج الطبي على مستوى المرضى الداخليين

قائمة الرئيسية أدوية (لديها فرصة 100٪ في التعيين)

العلاج الجهازي
الريتينويدأناأجيال (مستوى الدليل ثالثا, رابعا- من،د)
الريتينول ، كبسولات من 100000 وحدة دولية ، عن طريق الفم بعد الوجبات ، مرة واحدة في اليوم بمعدل 3500-6000 وحدة دولية / كجم / يوم ، 7-8 أسابيع مع تخفيض تدريجي للجرعة بمقدار مرتين لعلاج الصيانة. يمنع استخدامه في الأطفال دون سن 18 عامًا.
الريتينول ، 33000 وحدة دولية ، داخل (10-15 دقيقة بعد الأكل) في وقت مبكر من الصباح أو في وقت متأخر من المساء مرة واحدة في اليوم بمعدل 3500-6000 وحدة دولية / كجم / يوم ، 7-8 أسابيع مع انخفاض تدريجي في جرعة مرتين لعلاج الصيانة. يمنع استخدامه في الأطفال دون سن 7 سنوات.
· ريتينول + أسيتات ألفا توكوفيرل ، كبسولات 10 مجم ، داخل كبسولة واحدة يومياً مرة واحدة يومياً لمدة 10-14 يوم. يمنع استخدامه في الأطفال دون سن 18 عامًا.

الريتينويدثانيًاأجيال (مستوى الدليلثانيًا - رابعا - في)*
- أقراص Acitretin ، 0.5-1.0 مجم / كجم / يوم ، عن طريق الفم مع وجبات الطعام أو مع الحليب مرة واحدة يوميًا لمدة 2-4 أسابيع.
- أقراص الايزوتريتينوين 0.5-1.0 مجم / كجم / يوم بالفم مع الطعام على جرعتين مقسمتين 4-6 شهور.

كبد (مستوى الدليل ب)
حمض Ursodeoxycholic ، كبسولات ، 250 ملغ ، عن طريق الفم ، بدون مضغ ، مع الطعام أو وجبة خفيفة ، وشرب الكثير من الماء 3 مرات في اليوم طوال فترة العلاج.

الستيرويدات القشرية السكرية(مستوى الدليل ثالثا, رابعا- من،د)
· بريدنيزولون ، أمبولة ، 30 مجم ، 1.0 مل ، في الوريد أو عضوي ، يتم تحديد الجرعة والتعدد بشكل فردي.

العلاج الموضعي
عوامل تحلل القرنية (مستوى الأدلةثانيًا - رابعا - في)
المرطبات الأخرى التي تحتوي على الجلسرين (الجلسرين) أو أسيتات فيتامين هـ.

ديكسابانثينول، مرهم ، كريم 5٪ ، يوضع على المنطقة المتضررة أو الملتهبة من الجلد 1-2 مرات في اليوم (مستوى الدليل الرابع - ج ، د).

الرتينويدات الموضعية(مستوى الدليلثانيًا - رابعا - في)*
- تريثيونين ، 0.1٪ ، 0.05٪ ، 0.025٪ كريم / جل ؛ محلول 0.05٪ ؛ يتم وضع محلول 0.1٪ بالتساوي على السطح المغسول والمجفف لمنطقة الجلد المصابة في طبقة رقيقة (يتم وضع الجل والكريم بإصبع ، ويتم وضع محلول ومحلول بقطعة قطن) 1-2 مرات في اليوم لمدة 6 ساعات ، ثم يغسل بالماء. مسار العلاج هو 4-6 أسابيع (حتى 14 أسبوعًا). في أغراض وقائية- 1-3 مرات في الأسبوع لفترة طويلة (بعد العلاج بالماء الدافئ). بالنسبة للأشخاص ذوي البشرة الفاتحة والجافة ، يكون وقت التعرض في بداية العلاج 30 دقيقة ، ثم تزداد مدة التعرض تدريجيًا.
· تازاروتين ، 0.1٪ ، 0.05٪ جل ؛ 0.1٪ كريم ، يوضع على السطح المغسول والمجفف للبشرة المصابة بالتساوي ، مرة واحدة في اليوم ليلاً.
· Liarozol ، كريم 5٪ ، يوضع على السطح المغسول والجاف للمنطقة المصابة من الجلد بالتساوي مرة واحدة في اليوم ليلاً.

مستحضرات الجلوكوكورتيكوستيرويد للاستخدام الخارجي(مستوى الدليلرابعا- من،د)

قوي جدا (رابعا)
· كلوبيتاسول بروبيونات ، 0.05٪ مرهم ، كريم ، يوضع على سطح الجلد المصاب بطبقة رقيقة ، بحك خفيف ، 1-2 مرات في اليوم.
قوي (III)
بيتاميثازون فاليريان ، 0.1٪ مرهم ، كريم ، يوضع في طبقة رقيقة متساوية على المنطقة المصابة من الجلد 1-2 مرات في اليوم ، أو
ميثيل بريدنيزولون aceponate ، مرهم 0.1٪ ، كريم ، يوضع في طبقة رقيقة متساوية على المنطقة المصابة من الجلد 1-2 مرات في اليوم ، أو
موميتازون فوروات ، كريم 0.1٪ ، مرهم ، يوضع بطبقة رقيقة متساوية على المنطقة المصابة من الجلد 1-2 مرات في اليوم ، أو
· بيتاميثازون ديبروبيونات ، كريم 0.05٪ ، مرهم ، يطبق بطبقة رقيقة متساوية على المنطقة المصابة من الجلد 1-2 مرات في اليوم.
متوسط ​​القوة (II)
Fluocinol acetonide ، كريم 0.025٪ ، مرهم ، يوضع في طبقة رقيقة متساوية على المنطقة المصابة من الجلد 1-2 مرات في اليوم ، أو
Triamcinolone acetonide ، كريم 0.1٪ ، مرهم ، يوضع في طبقة رقيقة متساوية على المنطقة المصابة من الجلد 1-2 مرات في اليوم ، أو
يتم تطبيق Flumethasone pivalate ، كريم 0.02٪ ، مرهم في طبقة رقيقة متساوية على المنطقة المصابة من الجلد 1-2 مرات في اليوم.
ضعيف (أنا)
بريدنيزولون ، 0.25٪ ، 0.5٪ كريم ، مرهم ، يوضع بطبقة رقيقة متساوية على المنطقة المصابة من الجلد 1-2 مرات في اليوم خارجياً ، أو
· هيدروكورتيزون أسيتات ، 0.1٪ ، 0.25٪ ، 1.0٪ و 5.0٪ كريم مرهم ، يوضع في طبقة رقيقة متساوية على المنطقة المصابة من الجلد 1-2 مرات في اليوم. مجموع:
بيتاميثازون ديبروبيونات + جنتاميسين سلفات + كلوتريمازول ، مرهم ثلاثي المكونات يحتوي على 1000 مجم: بيتاميثازون ديبروبيونات + كبريتات الجنتاميسين (1 مجم) + كلوتريمازول (10 مجم) ، ضع طبقة رقيقة على كامل سطح الجلد المصاب والمنطقة المجاورة ، 1-2 مرات في اليوم ، أو
هيدروكورتيزون + ناتاميسين + نيومايسين ، مرهم ثلاثي المكونات ، كريم يحتوي على 1000 مجم: هيدروكورتيزون + ناتاميسين (10 مجم) + نيومايسين (3500 وحدة) ، ضع طبقة رقيقة على كامل سطح الجلد المصاب والمنطقة المجاورة 1-2 مرات في اليوم ، أو
بيتاميثازون + جنتاميسين ، مرهم مكون من مركبين ، كريم يحتوي على 1000 مجم: بيتاميثازون (1 مجم) + كبريتات الجنتاميسين (1 مجم) ، ضع طبقة رقيقة على كامل سطح الجلد المصاب والمنطقة المجاورة 1-2 مرات في اليوم.

العلاج الدوائي المقدم في مرحلة رعاية الطوارئ الطارئة:ليس من الضروري

أنواع العلاج الأخرى:
العلاج بالضوء الانتقائي مع دورة من 15-20 إجراء ؛
الجمع بين العلاج الكيميائي الضوئي (PUVA) مع مستحضرات فيتامين أ ، دورة من 15 إلى 20 إجراء ؛
الحمامات الخارجية:
حمامات الملح (10 جم / لتر كلوريد الصوديوم ، t ° = 35-38 درجة مئوية ، 10-15 دقيقة) ؛
النشا (1-2 كوب نشا ، t ° = 35-38 درجة مئوية ، 15-20 دقيقة) ؛
كبريتيد (0.1-0.4 جم / لتر ، t ° = 36-37 درجة مئوية ، 8-12 دقيقة) ؛
الأكسجين (تحت الضغط = 2.6 كيلو باسكال ، t ° = 36 درجة مئوية ، 10-15-20 دقيقة) ؛
قلوية ، النخالية ، حمامات مع ملح البحر أو مغلي البابونج.

أنواع العلاج الأخرى المقدمة في العيادات الخارجية:رقم.

الأنواع الأخرى المعروضة على المستوى الثابت:
العلاج بالضوء UVA + UVB واسع النطاق (290-400 نانومتر) ؛
العلاج بالضوء UVB ضيق النطاق (311-313 نانومتر) ؛
UVA-1 (340-400 نانومتر).

أنواع العلاج الأخرى المقدمة خلال مرحلة الطوارئ:ليس من الضروري.

التدخل الجراحي: لا.

التدخل الجراحي في العيادة الخارجية: لا.

التدخل الجراحي في المستشفى: لا.

مزيد من إدارة:
تسجيل المستوصف في مكان الإقامة مع طبيب الأمراض الجلدية وطبيب الأطفال ؛
المراقبة والعلاج من قبل المتخصصين ذوي الصلة ؛
في الفترة المتناوبة ، العناية بالبشرة (استخدام المطريات والمطريات الأخرى) ؛
· إجراءات إحتياطيه؛
· العناية بالمتجعات؛
إعادة التأهيل الطبي والاجتماعي.

مؤشرات فعالية العلاج وسلامة طرق التشخيص والعلاج:
تقليل أو اختفاء الأحاسيس الذاتية ،
تراجع الطفح الجلدي الرئيسي ،
لا ظهور لعناصر جديدة
تحسن في الحالة العامة.

المخدرات ( مكونات نشطة) المستخدمة في العلاج

العلاج في المستشفيات

مؤشرات التنويم بالمستشفى توضح نوع التنويم:

مؤشرات لدخول المستشفى في حالات الطوارئ:رقم

مؤشرات الاستشفاء المخطط لها:
انتشار العملية مسار شديدتتطلب علاجًا منهجيًا
عدم تأثير العلاج في العيادات الخارجية.

الوقاية

إجراءات إحتياطيه:
استشارة طبية وراثية؛
محادثة مع أولياء الأمور حول المخاطر العالية لإنجاب طفل مريض ، فضلاً عن إمكانية ولادة جنين ميت بدرجة عالية من التعبير ، فضلاً عن الوفاة بسبب تعفن الدم والالتهاب الرئوي وما إلى ذلك ؛
· تشخيص الفترة المحيطة بالولادة.
لا ينصح بالتلامس مع عوامل التجفيف والمواد المسببة للحساسية ، لا تستخدم الصابون القلوي ؛
القضاء على عوامل الخطر ؛
علاج الأمراض المصاحبة.
دورات العلاج بالنباتات ، أدابتوجينات.
استخدام المنتجات الطبية والتجميلية ؛
· العناية بالمتجعات.

معلومة

المصادر والأدب

1. محضر اجتماعات مجلس الخبراء التابع لـ RCHD MHSD RK ، 2015
   1. قائمة المراجع: 1. Mordovtsev V.N. الأمراض الوراثيةوتشوهات الجلد: أطلس. موسكو ، 2004. 2. D. Vaigundan ، Neha V. Kalmankar ، J. Krishnappa et al. طفرة جديدة في جين ترانسجلوتاميناز -1 في مريض السماك الخلقي المتنحي. Int Res بيوميد. 2014 ؛ 2014: 706827. 3. كريجلو بي جي. السماك عند الوليد. سيمين بيريناتول. 2013 فبراير ؛ 37 (1): 26-31. أربعة. العلاج الدوائي الرشيدالأمراض الجلدية والأمراض المنقولة جنسيا. دليل للممارسين ، أد. أ.كوبانوفا ، ف. كيسينا. موسكو ، 2005. 5. طب الجلد ، 2010 / [محرر. أ. كوبانوفا]. - م: DEKS-Press، 2010. - 428 ص. - (التوصيات السريرية / الجمعية الروسية لأطباء الأمراض الجلدية والتناسلية). 6. الاتحادية الإرشادات السريريةإدارة مرضى السماك. الجمعية الروسية لأطباء الأمراض الجلدية والتناسلية. موسكو ، 2013. 7. Dykes ، P.J.A syndrome of ichthyosis، hepatosplenomegaly and cerebellar degeneration / P. J. Dykes // المجلة البريطانية للأمراض الجلدية. 1979 المجلد. 100 ، العدد 5. ص 585-590. 8. مؤسسة السماك وأنواع البشرة ذات الصلة / جان بيكفورد. طريقة الوصول: http://www.scalyskin.org/index.cfm. تاريخ الوصول: 09/25/2010. 9. التشخيص التفريقي للأمراض الجلدية. دليل للأطباء ، أد. B. A. Berenbein ، A. A. Studnitsina. موسكو ، 1989. 10. J.-D. Fine ، H. Hintner. انحلال البشرة الفقاعي. موسكو ، 2014. 11. الأمراض الجلدية والتناسلية. دليل للأطباء. حرره Yu.K. Skripkin. موسكو ، 1999. 12. علاج الأمراض الجلدية والتناسلية. دليل للأطباء. هم. رومانينكو ، في. كالوغا ، س. أفونين. موسكو ، 2006. 13. V.F. زيرنوسك ، إي. لاميكو ، أ. Pochkaylo. السماك الوراثي: التصنيف ، المظاهر السريرية ، التشخيص ، العلاج (دليل تعليمي) / مينسك ، 2014. 14. إرشادات الجمعية البريطانية لأطباء الجلد "حول فعالية واستخدام الأسيتريتين في الأمراض الجلدية. Ormerod AD، Campalani E، Goodfield MJD. Br J Dermatol 2010 ؛ 162: 952-963 15. Laurberg G. ، Geiger J.M. ، Hjorth N. ، Holm P. et al. علاج الحزاز المسطح باستخدام acitretin. دراسة مزدوجة التعمية ، بالغفل في 65 مريضًا / J. Am Acad. Dermatol. - 1991 Mar. - Vol. 24. - Issue 3. - P. 434-437. 16. Narkewicz M.R، Smith D.، Gregory C.، Lear J.L. تأثير العلاج بحمض أورسوديوكسيكوليك على وظائف الكبد عند الأطفال مع مرض الكبد الصفراوي داخل الكبد // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 1998. - Vol. 26. - N. 1. - P. 49-55. 17. Rastoltsev KV، Lantsov DS، Kishchenko NV، Albanova VI، Belikov AN ، Komleva LF مورفولوجيا الجلد في السماك الخلقي (جنين Harlequin) Arkh Patol 2015 مارس - أبريل ؛ 77 (2): 39-42.

معلومة

قائمة المطورين:

1) Batpenova Gulnar Ryskeldievna - دكتوراه في العلوم الطبية ، أستاذ ، رئيس قسم الأمراض الجلدية والتناسلية في JSC "جامعة أستانا الطبية" ، كبير أطباء الأمراض الجلدية والتناسلية في وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في جمهورية كازاخستان
2) Tsoy Natalya Olegovna - دكتوراه دكتوراه ، باحث أول في المؤسسة الحكومية الجمهورية في REM "معهد البحث العلمي للأمراض الجلدية" التابع لوزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في جمهورية كازاخستان.
3) Baev Asylzhan Isaevich - مرشح العلوم الطبية ، باحث أول في المؤسسة الحكومية الجمهورية في REM "معهد البحث العلمي للأمراض الجلدية والتناسلية" التابع لوزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في جمهورية كازاخستان.
4) Dzhetpisbayeva Zulfiya Seytmagambetovna - مرشح العلوم الطبية ، أستاذ مشارك في قسم الأمراض الجلدية والتناسلية في JSC "جامعة أستانا الطبية".
5) Ihambayeva Ainur Nygymanovna - JSC "المركز الوطني لجراحة الأعصاب" ، صيدلي إكلينيكي.

تضارب المصالح:مفقود.

المراجع: Nurusheva Sofya Mukhitovna - دكتوراه في العلوم الطبية ، رئيس قسم الأمراض الجلدية والتناسلية في مؤسسة الجمهورية الحكومية على REM "الكازاخستانية الوطنية الجامعة الطبيةسميت باسم S.D. أسفيندياروف ".

شروط مراجعة البروتوكول:مراجعة البروتوكول بعد 3 سنوات من نشره ومن تاريخ دخوله حيز التنفيذ أو في ظل وجود طرق جديدة بمستوى من الأدلة.

الملفات المرفقة

انتباه!

• من خلال العلاج الذاتي ، يمكن أن تسبب ضررًا لا يمكن إصلاحه لصحتك.
• المعلومات المنشورة على موقع MedElement وفي تطبيقات الهاتف المحمول "MedElement (MedElement)"، "Lekar Pro"، "Dariger Pro"، "Diseases: a teacher's guide" لا يمكن ولا ينبغي أن تحل محل الاستشارة الشخصية مع الطبيب. تأكد من الاتصال المؤسسات الطبيةإذا كان لديك أي أمراض أو أعراض تزعجك.
• يجب مناقشة اختيار الأدوية وجرعاتها مع أخصائي. يمكن للطبيب فقط أن يصف الدواء المناسب وجرعته ، مع مراعاة المرض وحالة جسم المريض.
• موقع MedElement وتطبيقات الهاتف المحمول "MedElement (MedElement)" ، "Lekar Pro" ، "Dariger Pro" ، "Diseases: Therapist's Handbook" هي معلومات ومصادر مرجعية حصرية. لا ينبغي استخدام المعلومات المنشورة على هذا الموقع لتغيير وصفات الطبيب بشكل تعسفي.
• محررو MedElement ليسوا مسؤولين عن أي ضرر يلحق بالصحة أو أضرار مادية ناتجة عن استخدام هذا الموقع.

يظهر السماك العادي أو المبتذل قبل سن الثالثة ، ولكن عادة ما يتم تشخيصه قبل الشهر الثالث من العمر. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا من السماك ، الموروث بطريقة جسمية سائدة. في البداية ، يصبح الجلد جافًا وخشنًا ، ثم يصبح مغطى بقشور صغيرة بيضاء أو رمادية سوداء متجاورة بإحكام. مع السماك ، لا تتأثر منطقة المرفقين والحفريات المأبضية ومنطقة الإبط والمنطقة الأربية.
يظهر التقشير المخاطي على راحة اليد ، ويصبح نمط الجلد واضحًا. تعتمد شدة مسار السماك على مدى عمق الطفرة الجينية ، ومن الممكن حدوث مسار فاشل ، عندما يكون المظهر الوحيد للسماك هو الجفاف والتقشير الطفيف للجلد على الأسطح الباسطة.
مع السماك ، يخضع الشعر والأسنان والأظافر لتغيرات ضمور. الشعر الجاف والهش هو سمة مميزة ، تقشر الأظافر وتقشر ، ينضم تسوس متعددة. في كثير من الأحيان ، يصاحب السماك تلف في العين - التهاب الملتحمة المزمن والتهاب الشبكية. المرضى الذين يعانون من السماك لديهم استعداد وراثي لقصر النظر ، والذي يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة. منذ انخفاض المناعة ، تكون أمراض الحساسية والالتهابات القيحية دائمة. في وقت لاحق ، تنضم الاضطرابات في العمل اعضاء داخلية، الأكثر شيوعًا فشل القلب والأوعية الدمويةوأمراض الكبد.
يحدث السماك المتنحي عند الذكور فقط ، على الرغم من أنه موروث على الكروموسوم X ويختلف في أن سبب المرض هو خلل في إنزيمات المشيمة. تظهر المظاهر السريرية في الأسبوع الثاني من الحياة ، وغالبًا ما تكون أقل بعد الولادة مباشرة. تبدو الطبقات القرنية من الجلد مثل قشور كثيفة كبيرة من اللون الأسود والبني وتشبه الحراشف. الجلد بين الحراشف مغطى بالشقوق ، لذا فهو يشبه جلد التمساح أو الثعبان. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بالسماك المتنحي التأخر العقلي، شذوذ في هيكل الهيكل العظمي، الصرع. يحدث إعتام عدسة العين عند الأطفال وقصور الغدد التناسلية في 10-12٪ من الحالات.
يتطور السماك الخلقي في الرحم في عمر 4-5 أشهر من الحمل. عند الولادة ، يكون جلد الطفل مغطى بدروع قرنية سميكة من اللون الرمادي والأسود. مع السماك الخلقي ، يمكن أن يصل سمك المقاييس إلى 1 سم ، ويكون للمقاييس شكل مختلف ، أملس أو مسنن ، والجلد بينهما مغطى بالأخاديد والشقوق. بسبب المقاييس الكثيفة الملتصقة جيدًا ، يتم شد فتحة فم الطفل أو تضيقها بشكل حاد بحيث يمر أنبوب التغذية بصعوبة. فتحات الأذن مشوهة ومليئة بقشور قرنية ، والجفون ملتوية بسبب التمدد. يعاني جميع الأطفال تقريبًا من تشوهات هيكلية - حنف القدم ، حنفاء اليد ، والعديد من الأطفال المصابين بشكل خلقي من السماك لديهم جسور بين الأصابع على القدمين والنخيل ، وأحيانًا لا توجد أظافر. غالبًا ما يكون الحمل سابقًا لأوانه ، وتكون نسبة الإملاص مرتفعة جدًا. نظرًا لوجود حالات شاذة لا تتوافق مع الحياة ، فإن معظم الأطفال المصابين بشكل خلقي من السماك يموتون في الأيام الأولى من الحياة.
السماك الانحلالي للبشرة هو شكل من أشكال السماك الخلقي. جلد الطفل أحمر فاتح ، كما لو كان ملطخًا بالماء المغلي. متلازمة نيكولسكي إيجابية ، كما هو الحال مع الفقاع عند الأطفال حديثي الولادة - مع لمسة خفيفة ، لوحظ رفض لمقاييس البشرة. الجلد على راحتي اليدين والقدمين أبيض ، كثيف كثيف. في بعض الحالات ، مع الشكل المنحل للبشرة من السماك ، قد يكون هناك نزيف في الجلد والأغشية المخاطية. هذه علامة غير مواتية ، إذا انضمت نزيف ، فغالبًا ما يموت الأطفال. مع المظاهر السريرية الأكثر اعتدالًا للسماك ، تصبح الفقاعات أصغر بمرور الوقت ، ولكن طوال الحياة يتكرر المرض في شكل فاشيات ، بينما أثناء تكرار السماك ، غالبًا ما ترتفع درجة الحرارة إلى مستويات عالية. بحلول السنة الرابعة من العمر ، في بعض أجزاء الجسم ، تظهر الطبقات القرنية على شكل قشور رمادية متسخة سميكة ، والتي تتركز بشكل أساسي في المناطق الطبيعية. طيات الجلد.
غالبًا ما تكون هناك عيوب في الجهاز العصبي والغدد الصماء وأنظمة أخرى في الجسم ، يتم تشخيص العديد من الأطفال المصابين بالسماك الخلقي لاحقًا بقلة القلة ، والشلل التشنجي ، والسبب في ذلك هو تراكم حمض الفيتانيك في الأنسجة. اعتلال الأعصاب وفقر الدم والطفولة يعقد مسار السماك. معدل الوفيات مرتفع للغاية بسبب المضاعفات والأمراض المرتبطة بها.

تعتمد الأعراض بشكل مباشر على شكل المرض. في عيادة السماك البسيط ، يوجد دائمًا جلد جاف وتقشير واضح. تقع المناطق المصابة على الأسطح الباسطة للمفاصل ، وخاصة الساقين. يظل الوجه سليمًا ، مع استثناءات نادرة عندما يكون جلد الجبهة والخدين متورطًا في العملية. ومن الخصائص المميزة أيضًا فرط التقرن الجريبي - تراكم الكيراتين في بصيلات الشعر. يحدث على سطح الجلد بالكامل تقريبًا حيث ينمو الشعر. تم العثور عليه عند الجس في شكل ما يسمى بأعراض "المبشرة". يتم زيادة سماكة الجلد الموجود على راحة اليد والأخمصين ، وتحسين نمط الجلد ، وتبرز الأخاديد بين مناطق الجلد السميك. في المرضى ، هناك انخفاض في التعرق ، وهو سبب ارتفاع الحرارة المتكرر.
تظهر الأعراض الرئيسية للسماك الخلقي من 3 إلى 12 شهرًا من عمر الطفل. غالبًا ما يتم تسوية تقشير الجلد تقريبًا في سن 20-25. في الوقت نفسه ، لا تزال هناك تغييرات في الراحتين والأخمصين التي تتميز بهذا الشكل من المرض. غالبًا ما يكون السماك الخلقي من هذا النوع مصحوبًا بأمراض الحساسية في شكل التهاب الأنف والأرتكاريا والربو القصبي. في معظم الحالات ، يكون تلف الجهاز الهضمي سمة مميزة: التهاب المعدة ، والتهاب القولون ، وخلل الحركة. القنوات الصفراويةتضخم الكبد و الطحال. على المستوى الخلوي ، فإن التغييرات مماثلة لتلك التي تحدث في خلايا الجلد.
يتجلى السماك الخلقي المرتبط بالكروموسوم X في الأشهر الأولى من الحياة وفي الأولاد فقط. الآفة الجلدية المميزة هي قشور بنية متسخة كبيرة بدون تقشير. يمكن أن يكون توطين هذه المناطق أي شيء تقريبًا ، باستثناء منطقة النخيل والقدمين. هذا اللون من القشور يرجع إلى ارتفاع تركيز الميلانين في الطبقات السفلية من البشرة. من بين العلامات الأخرى ، غالبًا ما توجد غشاوة القرنية على شكل زهرة دون التأثير على حدة البصر. يتم تشخيص خُمس المرضى بالإصابة بالخصية الخفية. على عكس السماك البسيط ، فإن الآفات الجلدية في هذا النوع من المرض لا تقل عمليا مع تقدم العمر.
يتجلى السماك الرقائقي منذ الولادة. جلد الوليد مغطى بطبقة رقيقة ولكن كثيفة - وهذا عرض مرضي لهذا النوع من السماك الخلقي. تدريجيا ، يتحول الفيلم إلى رقائق سميكة كبيرة من الضوء إلى البني. بسبب انسداد الغدد العرقية ، يكون التعرق ضعيفًا ، لذلك غالبًا ما يتم ملاحظة فرط الحموضة. على الراحتين والأخمصين - تشققات عميقة وتقرن جلدي. الأخاديد بين الميزان مؤلمة وبوابة للثانوية عدوى بكتيريةبما في ذلك الإنتان. السماك الخلقي الرقائقي مصحوب بعيوب في النمو: انقلاب الجفون (الشتر الخارجي) والشفتين (exlabion) ، تشوه أو عدم وجود الأذنين ، تشوه غضروف الأنف ، اندماج الكتائب في الأصابع أو عدم وجود الكتائب الطرفية ، وما إلى ذلك في كثير من الأحيان.
يتجلى السماك الخلقي الانحلالي للبشرة من خلال احمرار الجلد الرطب مع تكوين بثور فقاعية. تظل التآكل في موقع فتح الفقاعات التي تمر دون أن يترك أثرا. بمرور الوقت ، ينضم التقرن الخام ، غالبًا ما تتشكل الثآليل. القشور القرنية داكنة ولها رائحة كريهة (نتيجة لعدوى ثانوية). لا تتأثر الأغشية المخاطية في هذا النوع من السماك الخلقي ، كما لا يتأثر التعرق. ومع ذلك ، فإن هذا النوع من المرض خطير للغاية ويمكن أن يكون قاتلاً.

السماك (من أسماك الأسماك اليونانية) - مرض وراثيالجلد ، الذي يتميز بانتهاك منتشر للتقرن بنوع فرط التقرن.

مسببات ووبائيات السماك

يتميز السماك الشائع بنمط وراثي جسمي سائد من الوراثة ، مع اختراق غير كامل وتعبيرية متغيرة. العيب الرئيسي المحدد وراثيا هو انتهاك للتعبير عن بروتين حبيبات الكيراتوهيالين من البروفيلاجرين. تم العثور على تعدد الأشكال الجيني على الكروموسوم 1q22. تم تحديد الطفرات في جين profilaggrin (R501X و 2282del4). لا يتم استبعاد إمكانية تضمين عدة جينات ، أحدها يؤثر على التعبير عن البروفايلاجرين. يؤدي نقص Filaggrin إلى انخفاض محتوى الأحماض الأمينية الحرة في الطبقة القرنية من البشرة ، والتي تكون قادرة على الاحتفاظ بالمياه ، مما يؤدي إلى زيادة جفاف الجلد لدى مرضى السماك الشائع.معدل انتشار المرض بين السكان هو 1: 250 (بين المراهقين) و 1: 5300 (بين البالغين).يتميز السماك المرتبط بالكروموسوم X بنوع متنحي من الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X. عيب وراثي - طفرات في جين الستيرويد سلفاتاز ، مع موضع في Xp22.32. يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى ترسب فائض من كبريتات الكوليسترول في البشرة ، وزيادة التصاق القشور المتقرنة وفرط التقرن الاحتفاظ.معدل انتشار المرض بين السكان هو 1: 2000-1: 9500. يتأثر الذكور فقط.

يمكن أن يكون السماك الصفائحي وراثيًا وراثيًا وراثيًا بشكل متنحي. في بعض الحالات ، تم العثور على طفرات في الجين الذي يشفر إنزيم ترانسجلوتاميناز الخلايا الكيراتينية (كروموسوم 14q11) ، مما يؤدي إلى خلل في خلايا بنية الطبقة القرنية.معدل انتشار المرض بين السكان هو 1: 200000 - 1: 300000.

احمرار الجلد السماوي الخلقي - وهو نوع وراثي سائد من الوراثة يمكن تتبعه في حوالي نصف الحالات. في حالات أخرى ، تحتوي النسب على مسبار واحد فقط. تم العثور على ارتباط بـ 12q11-13 و 17q12-q21 (طفرات في جينات الكيراتين K1 و K10).معدل انتشار المرض بين السكان هو 1: 300000.

يتميز السماك الجنيني بنوع وراثي جسمي متنحي من الوراثة مع تغلغل جيني كامل ، وتعبيرية - من المظاهر السريرية المعتدلة إلى الشديدة.تواتر التوزيع في السكان هو 1: 300000.

السماك الخلقي الآخر - تشمل هذه المجموعة عددًا من المتلازمات ، بما في ذلك السماك كأحد الأعراض: متلازمة نيثرتون ، متلازمة رود ، متلازمة سجوجرن لارسون ، متلازمة يونغ فوغل ، السماك المحيطي الخطي لكوميل.

تصنيف السماك

• Q80.0 السماك البسيط (syn: السماك الصبغي الجسدي السائد الشائع ، السماك الشائع) ؛
• Q80.1 السماك المرتبط بالكروموسوم X (مرادف: السماك المرتبط بالكروموسوم X ، السماك الأسود) ؛
• Q80.2 السماك الرقائقي
• Q80.3 احمرار الجلد السماكي الفقاعي الخلقي (مرادف: erythroderma بروكا ، فرط تقرن البشرة السماوي الشكل ؛
• Q80.4 السماك الجنيني
• Q80.8 السماك الخلقي الآخر (احمرار الجلد الخلقي غير الفقاعي) ؛

الصورة السريرية (الأعراض) للسماك

السماك الشائع

العلامات السريرية الرئيسية للمرض هي التقشر ، وزيادة طي الراحتين والأخمصين ، وفرط التقرن الجريبي.
يظهر التقشير بشكل أكثر وضوحًا على السطوح الباسطة للأطراف وجلد الظهر والبطن وتكون فروة الرأس أقل تأثراً. المقاييس في الغالب صغيرة ورفيعة وذات حواف متموجة ويتنوع لونها من الأبيض والرمادي الداكن إلى البني. على جلد الساقين ، المقاييس هي الأغمق والأثخن ، متعددة الأضلاع في الشكل ، متصلة بإحكام. يُلاحظ فرط تقرن جرابي على شكل عقيدات جافة صغيرة في أفواه بصيلات الشعر على جلد الفخذين والكتفين والساعدين والأرداف ، ويمكن أيضًا أن يكون موضعيًا على جلد الجذع والوجه. عند ملامسة البؤر المصابة ، يتم تحديد متلازمة "المبشرة".

الكفوف والأخمص لها نقش بارز ، مع زيادة في الطي ، مما يمنحها مظهراً قديماً. غالبًا ما تظهر شقوق مؤلمة على النعل في الصيف. صفائح الظفر هشة ، وتنهار من الحافة الحرة ، وفي بعض الأحيان يتطور انحلال الظفر. يصبح الشعر أرق وأرق. إن تعبير السماك الشائع متغير. هناك أشكال فاشلة من المرض ، وتتميز بجفاف الجلد مع تقشر طفيف وزيادة في طي الراحتين والأخمصين.

• ظهور الأعراض السريرية في السنة الأولى من العمر (3-7 أشهر) أو بعد ذلك (حتى 5 سنوات).
• موسمية واضحة مع تحسن في الصيف وزيادة المظاهر السريرية في الشتاء.
• الارتباط بأمراض الحساسية: المرضى الذين يعانون من السماك الشائع عرضة لأمراض الحساسية والتأتب. يصل تواتر المشاركة مع التهاب الجلد التأتبي إلى 40-50٪. يمكن ملاحظة مظاهر الربو القصبي والتهاب الأنف الحركي والأرتكاريا في وقت واحد. يعد عدم تحمل عدد من الأطعمة والأدوية خاصية مميزة.
• يعتبر الارتباط بأمراض الجهاز الهضمي (التهاب المعدة ، التهاب الأمعاء والقولون ، خلل الحركة الصفراوية) ، الخصية أو قصور التناسل أقل شيوعًا (في 3٪ من المرضى). المرضى عرضة للإصابة بالمكورات القيحية والفيروسية والفطرية.

السماك المرتبط بالكروموسوم X

يلاحظ جفاف الجلد مباشرة بعد الولادة أو في الأسابيع الأولى من الحياة. في وقت لاحق ، تظهر قشور بنية فاتحة وداكنة على الأسطح الباسطة للأطراف. يتخذ السطح الخلفي للرقبة مظهرًا "متسخًا" بسبب تراكم القشور. منطقة الإبط ، الحفرة المرفقية والمنطقة التناسلية خالية من الآفات. من السمات المميزة لأشكال السماك الأخرى عدم وجود تلف في جلد الوجه واليدين على شكل "قفازات".

يتميز المرض بالسمات التالية:

• وجود السماك في أقارب المريض من الدرجة الأولى والثانية من القرابة. يتأثر الذكور فقط. النساء حاملات متغايرة الزيجوت للجين المعيب دون المظاهر السريرية للمرض.
• ظهور الأعراض السريرية منذ الولادة أو من الأسابيع الأولى من الحياة.
• ومع ذلك ، فإن الموسمية الخفيفة ، يلاحظ معظم المرضى تحسنًا في حالة الجلد في الصيف.
• لا يوجد ارتباط مع التهاب الجلد التأتبي والتأتب التنفسي في معظم المرضى.
• تغيم القرنية دون إعاقة بصرية (في 50٪ من المرضى) ، الخصيتين الخصيتين (في 20٪ من المرضى).

السماك الرقائقي

هناك تقشير رقائقي معمم ، في نفس الوقت الذي يلاحظ فيه بالضرورة فرط التقرن الراحي الأخمصي ، وهو دائم. علامة سريريةالأمراض. عادة ما تكون القشور على الجلد الأملس صغيرة وخفيفة ، على السيقان كبيرة ، وتشكل تقشر رقائقي. في بعض المرضى ، لوحظ تشوه في الأذين.

يتميز المرض بالسمات التالية:

• وجود السماك في أقارب المريض من الدرجة الأولى والثانية من القرابة.
• ظهور الأعراض السريرية منذ الولادة: يولد الجنين في غشاء غرواني أو حالة من احمرار الجلد المعممة ، وبعد 6-7 أشهر بعد الولادة ، يتطور التقشير الرقائقي المعمم.
• عدم وجود اضطرابات في النمو الجسدي والعقلي لدى المرضى.
• لا موسمية.

احمرار الجلد السماوي الفقاعي الخلقي

في منطقة الطيات الطبيعية الكبيرة (مفاصل الركبة والكوع والرسغ والكاحل ، على ثنايا الرقبة ، في منطقة الإبط) ، لوحظ فرط التقرن مع تكوينات تشبه الفتات الصفائحية الكبيرة. بؤر فرط التقرن البني أو البني الأسود أو الرمادي القذر. على خلفية فرط التقرن ، تظهر بثور ذات محتويات مصلية في البداية ، تليها عدوى ثانوية. في الوقت نفسه ، هناك زيادة في درجة حرارة الجسم وزيادة في الغدد الليمفاوية الإقليمية. عندما يتم رفض الطبقات القرنية ، تبقى البؤر المتآكلة مع نمو حليمي ملحوظ. صفة مميزة رائحة كريهةبسبب العدوى الثانوية المتكررة.

يتميز المرض بالسمات التالية:

• وجود السماك في أقارب المريض من الدرجة الأولى والثانية من القرابة.
• ظهور الأعراض السريرية منذ الولادة: عند الولادة ، يبدو جلد الطفل متعفنًا ، وبعد الولادة بفترة وجيزة يصبح الجلد جافًا ، وفي الطيات الطبيعية الكبيرة - خشن ومطوي بشكل خشن.
• موسمية تفاقم المرض: عادة ما يتم ملاحظة ظهور بثور وما يتبعها من العدوى في الخريف والربيع.

السماك الجنيني

الهزيمة تتولى تغطية الجلدفي شكل سماكة مستمرة متفاوتة من قشرة قرنية ذات لون أصفر مائل للصفرة أو بني مائل للرمادي ، والتي تتشقق وتتشكل أخاديد عميقة على الأسطح المفصلية. توجد على رأس المريض طبقة سميكة من الطبقات القرنية ، والشعر المتاح قصير أو متناثر أو غائب تمامًا. الوجه مشوه ومغطى بصفائح قرنية كبيرة. الفم مفتوح على مصراعيه بسبب التسلل القوي للأنسجة الرخوة ، وتظهر شقوق عميقة في زوايا الفم. الشفاه سميكة ، والغشاء المخاطي مقلوب ، وهناك شتر واضح ورموش متخلخة. الأذنينمشوهة ومضغوطة بشدة على الجمجمة أو ملفوفة للأمام. في الخياشيم والقنوات السمعية ، يتم الكشف عن طبقات قرنية على شكل سدادات.

يتميز المرض بظهور الأعراض السريرية منذ الولادة: عند الولادة ، يشبه جلد الطفل قشرة قرنية جافة وخشنة ذات لون رمادي مائل إلى البياض أو أرجواني ، والتي تبدأ في التغميق في الساعات الأولى بعد الولادة. يولد الأطفال حديثو الولادة في 80٪ من الحالات قبل الأوان.

تشخيص السماك

يتم تحديد التشخيص على أساس المظاهر السريرية للمرض. تستخدم الاختبارات المعملية التالية للتحقق من التشخيص:

• الفحص النسيجي لخزعات الجلد:

يتميز السماك البسيط بفرط التقرن المعتدل مع تكوين سدادات القرنية في أفواه بصيلات الشعر. ترقق أو عدم وجود الطبقة الحبيبية. في الأدمة الهزيلة حول الأوعية الدموية تتسرب الخلايا الليمفاوية ، تم العثور على الغدد الدهنية الضامرة. لا يتغير عدد بصيلات الشعر والغدد العرقية.

يتميز السماك المرتبط بالكروموسوم X بفرط التقرن الشديد ، والشواك المعتدل ، وتسلل الخلايا اللمفاوية حول الأوعية الدموية في الأدمة ؛ الطبقة الحبيبية غير متغيرة أو سميكة قليلاً (حتى 3-4 صفوف من الخلايا).

يتميز السماك الرقائقي بفرط التقرن ، والتقرن البؤري ، والشواك ، وسماكة الطبقة الحبيبية في أماكن تصل إلى 5 صفوف. في الطبقة الشوكية ، لوحظ داء الإسفنج البؤري. تظهر التغيرات الالتهابية في الأدمة بشكل معتدل. بصيلات الشعر الدهنية ضامرة ، ويقل عددها ، ولا تتغير الغدد العرقية.

تتميز احمرار الجلد السماوية الخلقية بفرط تقرن البشرة ، والذي يشمل فرط تقرن واضح ، وكذلك تنكس فجوي وحبيبي لخلايا الطبقة الحبيبية وخلايا الصفوف العلوية من الطبقة الشوكية. تبدو الحبيبات القاعدية الحادة من الكيراتوهيالين ملتصقة ببعضها البعض ، مع خطوط خارجية تقريبية. قد لا يتم الكشف عن البثور الواضحة ، ولكن عادة ما تكون هناك عيوب شبيهة بالشق بسبب تعطل الوصلات بين الخلايا شديدة التفريغ في الطبقات العلياالبشرة.

يتميز السماك الجنيني بفرط التقرن التكاثري (أحيانًا مصحوبًا بالتقرن) ، والحبيبات ، والشواك المعتدل ، وتضخم حليمات الأدمة ، وتضخم الغدد الدهنية والعرقية ، والتسلل حول الأوعية الدموية.

• التشخيص قبل الولادة للسماك المرتبط بـ X هو الكشف عن نقص سلفاتاز الستيرويد في زراعة خلايا السائل الأمنيوسي أو أنسجة المشيمة باستخدام تهجين لطخة الحمض النووي اللمفاوية الجنوبية.
• يكشف تحديد مستوى كبريتات الكوليسترول في بلازما دم المريض عن طريق القياس الطيفي الكمي عن زيادة في مستوى السماك المرتبط بـ X.
• الفحص المجهري الإلكتروني للجلد (يوصف إذا لزم الأمر) تشخيص متباين) يسمح لك بالتعرف على علامات الأمراض التالية:

يتميز السماك الشائع بانخفاض حاد في عدد حبيبات الكيراتوهيالين ، وصغر حجمها ، وتوطينها على حافة حزم الخيوط الصفرية ؛ انخفاض في عدد الحبيبات الصفائحية. الخلايا الظهارية الحبيبية المفردة.

يتميز السماك المرتبط بالكروموسوم X بانخفاض محتوى الحبيبات الصفائحية. في الطبقة الحبيبية ، لا يتغير عدد حبيبات الكيراتوهيالين ، فهي ذات حجم طبيعي.

يتميز السماك الرقائقي بالنشاط الأيضي للخلايا الظهارية ، كما يتضح من زيادة عدد الميتوكوندريا والريبوسومات في السيتوبلازم. تم الكشف عن العديد من شوائب الدهون في خلايا الطبقة القرنية ، وتم العثور على العديد من الحبيبات الصفائحية في الفراغات بين الخلايا.

تتميز احمرار الجلد السماكي الفقاعي الخلقية بتجميع الخيوط اللونية على طول محيط الخلية ، وهو انتهاك لاتصال الخيوط اللونية مع الديسموسومات ؛ في خلايا الطبقة الحبيبية ، بالإضافة إلى الخيوط اللونية الملتوية ، يتم تحديد حبيبات الكيراتوجالين بكميات كبيرة.

يتميز السماك الجنيني بوجود شوائب دهنية عديدة في خلايا الطبقة القرنية.

يتم تقديم المشورة الطبية الوراثية للمرضى الذين يعانون من السماك.

في ظل وجود أمراض مصاحبة ، يوصى باستشارة طبيب عيون وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي.

يتم إجراء الفحص السريري للمرضى مرة واحدة في الشهر. يحتاج العادية التحليل البيوكيميائيالدم (بما في ذلك الملف الدهني) ، ومع العلاج طويل الأمد بالريتينويدات - التصوير الشعاعي للعظام الأنبوبية الطويلة (لاستبعاد فرط التعظم المنتشر).

تشخيص متباين

يظهر السماك المكتسب ، على عكس السماك الوراثي ، في مرحلة البلوغ ، وغالبًا ما يحدث فجأة في 20-50٪ من الحالات المصابة. الأورام الخبيثة(غالبًا مع ورم الحبيبات اللمفاوية والورم الليمفاوي والورم النخاعي وسرطان الرئتين والمبيض وعنق الرحم). قد تكون المظاهر الجلدية هي أول مظهر لعملية الورم أو تتطور مع تقدم المرض. يتطور تقشير الجلد المشابه للسماك الشائع أيضًا مع حدوث انتهاكات السبيل الهضمي(متلازمة سوء الامتصاص) ، مع أمراض المناعة الذاتية (الذئبة الحمامية الجهازية ، التهاب الجلد والعضلات) ، اضطرابات الغدد الصماء (داء السكري) ، أمراض الدم ، أمراض الكلى ، نادرًا عند تناول بعض الأدوية - سيميتيدين ، حمض النيكوتين ، الأدوية المضادة للذهان.

لا تختلف الصورة النسيجية للسماك المكتسب عن تلك الموجودة في الأشكال الوراثية للسماك. يتم المساعدة في التشخيص من خلال أخذ التاريخ الشامل ، وفحص أقارب المريض ، وتحديد الأمراض المصاحبة للمريض.

السعفة (التقرن الشعري). تتمركز العملية بشكل أساسي على الأسطح الباسطة للأطراف ، ممثلة بحطاطات قرنية جرابية متناظرة ذات لون بني أحمر وأبيض رمادي على خلفية الجلد غير المتغير. لم يتأثر جلد الراحتين والأخمصين. مع تقدم العمر ، هناك تحسن في حالة الجلد. من الناحية النسيجية - فرط التقرن الجريبي الواضح ، يتم الحفاظ على الطبقة الحبيبية.

علاج السماك

أهداف العلاج

• تحسين حالة الجلد.
• تحسين نوعية حياة المريض.

ملاحظات عامة عن العلاج

بالنظر إلى تنوع المظاهر السريرية للسماك الشائع ، يتم وصف العلاج وفقًا لشدة الأعراض السريرية.

في الأشكال الخفيفة من المرض ، يمكن استخدام العلاج الخارجي وإجراءات العلاج بالمياه المعدنية فقط.

مع مزيج من السماك الشائع والتهاب الجلد التأتبي ، لا ينصح باستخدام حمض الجليكوليك ، وكذلك الحمامات مع ملح البحر.

مؤشرات لدخول المستشفى

• سماك الجنين.
• فشل العلاج في العيادات الخارجية.
• عدوى ثانوية من الآفات الجلدية.

طرق علاج السماك:

السماك البسيط

العلاج الجهازي

مع التقشير الشديد والجلد الجاف ، يوصف الريتينول 3500-6000 وحدة دولية لكل كيلوغرام من وزن الجسم يوميًا

العلاج الخارجي

• عوامل تحلل القرنية: عوامل تحتوي على 2-5٪ -10٪ يوريا ، ساليسيليك 2-5٪ ، لاكتيك 8٪ وأحماض جليكوليك
• المرطبات والمرطبات: كريم إرغوكالسيفيرول ، 0.5٪ مرهم ريتينول ، كريمات زيت في الماء. لا تستخدم الصابون القلوي للغسيل.

العلاج بالمياه المعدنية:

• حمامات الملح 35-38 درجة مئوية بتركيز 10 جم / لتر كلوريد الصوديوم ، يليها فرك 10٪ كريم ملحي على الجلد يعتمد على اللانولين وزيت السمك
• حمامات ملح البحر والنشا (1-2 كوب نشا لكل حمام) ، نخالة ، صودا ، مغلي البابونج (38 درجة مئوية) ،
• في علاج المصحات والسبا ، يوصى بما يلي: حمامات الكبريتيد - وفقًا لنظام مكثف معتدل (0.1-0.4 جم / لتر) ، 36-37 درجة مئوية ؛ حمامات الأكسجين تحت ضغط 2.6 كيلو باسكال (36 درجة مئوية).
• إجمالي التعرض للأشعة فوق البنفسجية

السماك المرتبط بالكروموسوم X.

العلاج الجهازي:

• الريتينول (D) 6000-8000 وحدة دولية لكل كيلوغرام من وزن الجسم يوميًا ، يجب أن تكون جرعة الصيانة منخفضة قدر الإمكان. يمكنك إجراء دورات متكررة من العلاج بالميتات الريتينول بعد 3-4 أشهر.
• Acitretin 0.3-0.5 ملغ لكل كيلوغرام من وزن الجسم يوميا شفويا مع انخفاض تدريجي في الجرعة حتى الحد الأدنى الفعال.

العلاج الخارجي والعلاج بالمياه المعدنية يشبهان علاج السماك البسيط.

السماك الرقائقي.

Acitretin 0.3-0.5 ملغ لكل كيلوغرام من وزن الجسم يوميا عن طريق الفم يليه علاج مداومة مع خفض جرعة الدواء بمقدار 2-3 مرات. عند التوقف عن العلاج ، يحدث الانتكاس بعد 6 أسابيع في المتوسط. يزيد الجمع بين الرتينويدات الاصطناعية والعلاج الضوئي من فعالية العلاج

احمرار الجلد السماوي الفقاعي الخلقي.

Acitretin 0.3-0.5 ملغ لكل كيلوغرام من وزن الجسم يوميا شفويا. يمكن أن تزيد الرتينويدات العطرية من هشاشة الجلد ، مما قد يؤدي إلى زيادة في المكون الفقاعي. لتسريع الشفاء من التآكل ، يوصى باستخدام العوامل الموضعية التي تحفز التجدد.

سماكة الوليد.

يحتاج المواليد الجدد عناية مركزةتحت ظروف الحاضنة.

التصحيح بالحقن من الماء وتوازن الكهارل ضروري ، واستخدام الأدوية المضادة للبكتيرياعمل منهجي.

تتطلب الأشكال الشديدة من السماك الخلقي علاجًا منهجيًا. لتحقيق التأثير ، من الضروري بدء العلاج في الأيام الأولى من حياة الطفل. يتضمن مجمع التدابير العلاجية تعيين أدوية الجلوكوكورتيكوستيرويد الجهازية بمعدل بريدنيزولون 2-5 مجم لكل كيلوغرام من وزن الجسم يوميًا مع تخفيض تدريجي للجرعة حتى الانسحاب الكامل.

العناية بالبشرة هي ترطيب وعلاج التشققات ومنع العدوى. لا يوصى باستخدام ملين القرنية والإزالة الميكانيكية للطبقات القرنية.

متطلبات نتائج العلاج

• انخفاض في شدة التقشير وفرط التقرن.
• شفاء التآكل والشقوق.
• القضاء على العدوى الثانوية للآفات الجلدية.

تكتيكات في غياب تأثير العلاج

الاختيار الفردي لمنتجات التليين والترطيب للبشرة

الوقاية من السماك

لا توجد طرق للوقاية.

من الضروري الحد من ملامسة المواد المسببة للحساسية للمواد الكيميائية المنزلية - المنظفات والمنظفات ومستحضرات التجميل ، والتلامس مع شعر الحيوانات والمواد الاصطناعية.

إذا كانت لديك أي أسئلة بخصوص هذا المرض ، فيرجى الاتصال بأخصائي الأمراض الجلدية والتناسلية ADAEV KH.M:

WHATSAPP 8989933 8734

البريد الإلكتروني: [بريد إلكتروني محمي]

انستجرام