أنواع التشوهات الخلقية. التشوهات الخلقية للجنين والأمراض الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة. أنواع العوامل المسخية
بحلول وقت حدوثها ، يتم تمييز أنواع العيوب التالية:
اعتلالات Gametopathies - الأضرار التي لحقت الأمشاج من الوالدين أو أسلافهم ، وكذلك الأضرار التي لحقت الزيجوت من قبل عوامل غير وراثية في المراحل الأولى من سحقها. أسباب اعتلالات الأمشاج هي التأثيرات المختلفة للعوامل البيئية الضارة على الخلايا الجرثومية للوالدين أو الأجداد ، مما يتسبب في حدوث طفرات ، بما في ذلك ما يسمى الطفرات العفوية. ترتبط الاعتلالات الجامعية بطفرات نقطية وانحرافات صبغية. غالبًا ما تتسبب الطفرات النقطية في حدوث عيوب خلقية واحدة ، وتسبب الانحرافات الصبغية عيوبًا متعددة. يتم تشخيص هذا المرض الوراثي عن طريق تحديد النمط النووي للخلايا واستخدام طب الجلد. من المهم استبعاد الظواهر (التغيرات غير الوراثية في خصائص الكائن الحي تحت تأثير البيئة). غالبًا ما تؤدي الاعتلالات الجامعية إلى العقم الجنسي ، والإجهاض التلقائي ، والتشوهات الوراثية (باستثناء التكوينات الظاهرية) ، وأمراض الكروموسومات ، والأمراض الوراثية المختلفة دون تغيرات شكلية جسيمة (الأنزيمات الوراثية ، واعتلال الهيموغلوبين).
يحدث اعتلال الأرومة - وهو انتهاك للنمو داخل الرحم ، بالفعل في مرحلة الزيجوت أو الأريمة في الأيام الستة عشر الأولى من الحمل بسبب تأثير العوامل الوراثية والعوامل الخارجية. في أغلب الأحيان ، يؤدي اعتلال الأريمية إلى موت الكائن المتخيل أو حدوث تشوهات نمو شديدة لا تتوافق مع الحياة أو تجعل هذه الحياة مشوهة للغاية (توأمان سياميان ، وانعدام الدماغ ، وغياب أو تعدد الأعضاء ، وزيادة في عدد أجزاء معينة من الجسم ). تحدث اضطرابات النمو بالفعل في مرحلة الزيجوت أو الأريمة. إنها ذات طبيعة قاسية للغاية. في أغلب الأحيان يموت الجنين ويحدث رفضه - الإجهاض التلقائي. في الحالات التي لا يحدث فيها الإجهاض ، يحدث الحمل غير النامي (المجمد). اعتلال الأريمية غير قابل حاليًا للتشخيص داخل الرحم.
اعتلال الأجنة هو مرض يصيب الجنين ويحدث بين اليوم السادس عشر والخامس والسبعين من الحمل نتيجة التعرض لعوامل ضارة. تتميز اعتلالات الأجنة باضطرابات في تكوين الأعضاء تؤدي في النهاية إما إلى موت الجنين أو حدوث تشوهات خلقية. في الوقت الحاضر ، أسباب معظم التشوهات غير معروفة. تشمل التشوهات الرئيسية عيوب القلب الخلقية المركزية الجهاز العصبيوالجهاز الهضمي وعيوب الكلى والتشوهات الخلقية في الوجه.
اعتلال الجنين - أمراض و اضطرابات وظيفيةالجنين ، الذي ينشأ في الشهر الثالث إلى الرابع من الحياة داخل الرحم. قد يكون السبب أمراض الأمهات (الخلقية وعيوب القلب الأخرى ، مرض مفرط التوتر, داء السكري، قصور وفرط نشاط الغدة الدرقية ، أمراض الكلى ، الغدد الكظرية ، فقر الدم وغيرها) ، الأمراض المعدية ، مضاعفات الحمل (تسمم النساء الحوامل ، قلة السائل السلوي ، الحمل المتعدد مع أمراض المشيمة والأغشية) ، العمل مواد كيميائية. في بعض الحالات ، يصاب الجنين بأمراض تلك الأعضاء والأنظمة التي تصيب الأم وأحيانًا في الأب.
أنواع العيوب حسب درجة تأثيرها على الجسم
رذائل متفرقة
تشوهات منعزلة (مفردة) - تشوه عضو واحد. ينشأ معظمهم ، كقاعدة عامة ، نتيجة تفاعل العوامل الوراثية والبيئية ، أي أن لديهم طبيعة متعددة العوامل.
رذائل متعددة
مضاعف الرذائل - الرذائلتطوير عضوين أو أكثر ينتمون إلى أنظمة مختلفة. هذه أمراض خطيرة تؤثر على العديد من وظائف الجسم وتعطل النشاط الطبيعي للأعضاء وحياة الإنسان. تشمل العيوب المتعددة أمراضًا مثل متلازمة باتو ومتلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر ومتلازمة إدوارد.
تشوهات (شذوذ) التنمية - اضطرابات في نمو الجنين داخل الرحم مع انحراف في بنية الأعضاء أو الأنسجة وتغيير أو استبعاد وظائفها.
تحدث الانحرافات في بنية الأعضاء في فترة ما قبل الولادة من التطور ويتم اكتشافها فور ولادة الطفل. في كثير من الأحيان ، تظهر التشوهات التنموية لاحقًا ، عندما تتطور الانحرافات الموجودة في بنية العضو مع نمو الطفل.
تشوهات النمو الخلقية ظاهرة شائعة: وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، توجد في 0.3-2٪ من المواليد.
يمكن تقسيم العوامل المساهمة في حدوث تشوهات الجنين (ماسخة) بشكل مشروط إلى عوامل داخلية وخارجية. يتجلى تأثير العوامل المسخية في الأسابيع الأولى من الحمل ، خاصة من اليوم الثالث إلى اليوم الخامس ومن الأسبوع الثالث إلى الأسبوع السادس (فترات زرع الزيجوت وتكوين الأعضاء).
لعوامل ماسخة الداخلية هي في المقام الأول عيوب وراثية -اعتلالات الأمشاج (علم الأمراض الوراثي في الواقع). تحدث اعتلالات الجاميتات بسبب طفرة على مستوى الجين أو الكروموسوم. مع وجود خلل في جين واحد ، تحدث حالات شاذة أحادية المنشأ (على سبيل المثال ، تعدد ، ارتفاق الأصابع). تؤدي الطفرات الصبغية والمتعددة الجينات إلى تشوهات متعددة. تحدث العيوب الجينية التي تسبب التشوهات في كثير من الأحيان (4-5 مرات) في الزيجات المختلطة ذات الصلة.
لعوامل ماسخة خارجية تشمل الالتهابات ، عمل الوسائل الكيميائية والفيزيائية. في ثلث حالات العيوب الناتجة عن عوامل خارجية ، لا يمكن تحديد السبب.
لعوامل ماسخة المعديةتشمل أمراض المرأة الحامل ، وخاصة ذات الطبيعة الفيروسية ( حُماقالحصبة والهربس التهاب الكبد الفيروسي، شلل الأطفال) ، إلى حد أقل - جرثومي (على سبيل المثال ، الحمى القرمزية ، والدفتيريا ، والزهري ، وما إلى ذلك) ، وكذلك بعض الأمراض الأولية (داء المقوسات ، داء الليستريات ، عدوى الفيروس المضخم للخلايا ، إلخ). يمكن أن يؤدي اختراق مسببات الأمراض المعدية من خلال المشيمة إلى إعاقة نمو الجنين.
لعوامل ماسخة كيميائيةتشمل المواد الكيميائية السامة: المبيدات الحشرية والمزيلات والمبيدات الحشرية والأدوية
الوسائل الطبيعية (المهدئات ، المؤثرات العقلية ، بعض المضادات الحيوية ، الأميدوبرين ، إلخ). نفس مجموعة الأدوية تشمل النيكوتين والكحول.
للعوامل الفيزيائية للعمل المسختشمل الإصابات الميكانيكية أثناء الحمل ، والاهتزاز ، والإشعاع المؤين ، والسخونة الزائدة ، وانخفاض درجة حرارة الجسم ، وما إلى ذلك.
يمكن أن تؤثر الأسباب الخارجية بشكل مباشر على الجنين أو تعطل النمو داخل الرحم من خلال العمل على المشيمة ، السلى. وهكذا ، فإن الخيوط والالتصاقات في السلى المتكونة أثناء الصدمة أو الالتهاب يمكن أن تضغط على الأطراف وتؤدي إلى بترها أو تشوهها.
نظرا للأسباب التشوهات الخلقيةيتم تنفيذ الإجراءات الوقائية في اتجاهين:
تحديد التشوهات الجينية في الآباء المستقبليين ؛
القضاء على تأثير العوامل الخارجية المسخية على النساء ، وخاصة أثناء الحمل.
يمكن تقسيم جميع التشوهات الخلقية وفقًا للسمات الرئيسية التالية: تغيير في حجم وشكل وموضع الأعضاء ، وتغير في عدد الأعضاء أو عدم وجودها ، وظهور أعضاء بدائية جديدة.
تصنيف العيوب الخلقية
أنا. تغيير حجم الأعضاء:التطور المفرط لجزء من الجسم أو العضو - فرط التكوين ؛ تطور غير مكتمل - نقص تنسج (نقص التنسج) ؛ الغياب التامعضو - عدم تنسج (عدم تكوين).
ثانيًا. تغيير شكل الأعضاء:حنف القدم ، كلية حدوة حصان ، رحم ثنائي القرن ، إلخ.
ثالثا. التشوهات في موقع الأعضاء: ectopia ، heterotopia (اختفاء الخصيتين ، الغدة الدرقية الشاذة).
رابعا. زيادة عدد الأعضاء:كثرة الأصابع ، الخنوثة ، الضلوع الإضافية.
الخامس. Atavisms:الوسيط ، الخراجات الجانبية للرقبة ، النواسير.
السادس. حالات شذوذ مكررة:توأمان ملتصقان
تشوهات الجمجمة والدماغ
فتق الدماغ (قيلة رأسية) -نتوء فتق على طول خط الوسط للجمجمة من خلال خلل في العظام. نادر: حالة واحدة لكل
أرز. 174.فتق في المخ.
4000-5000 مولود جديد. يكون الخلل في العظم موضعيًا أمام مستوى جسر الأنف أو في المنطقة القذالية. الثقب الموجود في عظام قبو الجمجمة ("بوابة الفتق") ذو أحجام مختلفة ، ومستدير ، وحواف ناعمة. قطر الثقب أصغر بكثير من حجم البروز. من خلال الفتحة الموجودة في النسيج تحت الجلد ، تبرز السحايا ، وتشكل كيس فتق. قد تكون محتوياته عبارة عن سائل دماغي أو أنسجة دماغية أو كليهما. حجم النتوء يتراوح من بضعة سنتيمترات إلى حجم رأس الطفل. قد ينخفض تكوين تناسق مرن ، عند الضغط عليه ، بسبب تقليل المحتويات ، وحركة السوائل في الجمجمة ، والتي تترافق أحيانًا مع تشنجات وفقدان للوعي. يتم تحديد موقع وحجم الخلل في العظام بواسطة الأشعة السينية (الشكل 174).
يتم الجمع بين العيب والتشوهات الأخرى - الاستسقاء في الدماغ ، وانقسام الشفة ، والحنك الرخو والصلب ، وما إلى ذلك. يموت معظم الأطفال بعد الولادة بفترة وجيزة. الأطفال يتخلفون بشكل حاد في النمو العقلي.
علاج او معاملةجراحي - إزالة نتوء الفتق مع محتوياته وإغلاق عيب العظام البلاستيكي. النخاع ، وهو جزء من محتويات الفتق ، متدهور لدرجة أن إزالته لا تؤثر على وظائف الدماغ. يتم إغلاق الخلل في العظم عن طريق تحريك السمحاق مع السفاق أو الصفيحة العظمية (لعيوب العظام الكبيرة).
استسقاء الرأس(الاستسقاء)- الاستسقاء الدماغي ، المرتبط بتكوين مفرط للسائل النخاعي وتراكمه داخل الجمجمة. يمكن أن يتراكم الأخير بين أغشية الدماغ (الشكل الخارجي للاستسقاء) ويؤدي إلى ضغط الدماغ من الخارج أو في بطينات الدماغ (الشكل الداخلي للاستسقاء) ويسبب ضغطًا من الداخل. يؤدي ضغط الدماغ إلى ضموره. يؤدي تراكم السوائل إلى زيادة حادة في حجم الرأس. مظهر الجمجمة هو سمة مميزة: قبوها يسود على جمجمة الوجه ، والجبهة تتدلى فوق تجاويف العين. يتطور الأطفال بشكل سيء ويتأخرون بشكل حاد في النمو العقلي.
علاج او معاملة.في حالة الطوارئ ، يتم ثقب بطين الدماغ وإزالة السائل. تتكون العملية من إنشاء تدفق للسائل من البطينين إلى الأوردة الوداجية أو من خلال المصارف الأخرى (على سبيل المثال ، بسبب التحويلة البطينية الصفاق).
تضيق القحف(تضيق القحف) -شذوذ في تطور الجمجمة ، ناتج عن الاندماج المبكر لليافوخ والخيوط مع تكوين بؤر التكلس في مناطق نمو الجمجمة. ونتيجة لذلك ، ينضغط الدماغ النامي في جمجمة ضيقة ، مما يؤدي إلى تباطؤ نموه وضموره مع تطور صغر الرأس. تتميز بانخفاض حجم قبو الجمجمة وغلبة حجم جمجمة الوجه على القبو. يتطور الأطفال بشكل سيء عقليًا وجسديًا.
علاج او معاملة.يشار إلى إجراء عملية مبكرة - حج القحف ، والاستئصال ، وتفتيت عظام قبو الجمجمة.
تشوهات العمود الفقري و الحبل الشوكي
السنسنة المشقوقة - إغلاق غير كامل للقناة الشوكية. بموجب هذا المفهوم ، يتم دمج أنواع مختلفة من التشوهات في العمود الفقري مع خلل في القناة المركزية ، يمكن من خلاله أن تبرز أغشية الحبل الشوكي والدماغ نفسه وجذوره مع تكوين فتق في العمود الفقري.
أثقل شكل اكتمال السنسنة المشقوقةإلى حد كبير ، إلى جانب التشوهات الأخرى. الأطفال ليسوا قادرين على البقاء.
الانقسام الجزئي للمعابد غالبًا ما تتجلى الفقرات في تكوين فتق في العمود الفقري مع بروز السحايا من خلال العمود الفقري المنقسّم. يمكن أن تكون محتويات الفتق عبارة عن سائل دماغي ، ونخاع شوكي ، وعناصر من ذيل الفرس.
لعلاج فتق العمود الفقري تتميز بوجود نتوء ، غالبًا في منطقة أسفل الظهر ، شكل دائري ، اتساق مرن. الجلد فوق النتوء رقيق ، من أعراض التورم-
الرسوم الدراسية. انتهاك محتمل لوظائف أعضاء الحوض - اضطراب التغوط ، التبول ، ضعف التعصيب الأطراف السفلية. لتوضيح موقع الانقسام وطوله ، يتم إجراء التصوير الشعاعي.
علاج او معاملةفتق العمود الفقري الجراحي ، تجرى العملية في مرحلة الطفولة.
شق الأقواس دون بروز السحايا غالبًا لا تظهر. يتميز هذا المرض بزيادة نمو الشعر (فرط الشعر) ، والوحمات ، وتصبغ الجلد ، والأورام الوعائية ، والأنسجة الجلدية في منطقة أسفل الظهر. يؤدي الانقسام الخفي أحيانًا إلى تطور "قدم الحصان" ، وحنف القدم ، والتبول اللاإرادي (سلس البول) ، وشلل الأطراف السفلية. علاج او معاملةمصحوب بأعراض.
تشوهات الوجه
مشقوق الشفة(cheiloschisis) ،مرادف: "الشفة الأرنبية" ، الشفة الأرنبية ، الشفة الأرنبية. هم نادرون - حالة واحدة لكل 2500 مولود جديد. يمكن للشق أن يلتقط الحدود الحمراء للشفة العليا أو الشفة بأكملها إلى الأنف. في بعض الأحيان تخترق الفجوة في تجويف الأنف. قد يكون الشق ثنائيًا. إن عملية مص الطفل مضطربة ، حيث يتم تغذيته بالحليب المسحوب.
تتمثل العملية في إغلاق العيب البلاستيكي عن طريق تحريك اللوحات (الشكل 175).
الحنك المشقوق(palatoschisis uranoschisis).معدل الانتشار هو حالة واحدة لكل 1000 مولود جديد. سبب الانقسام هو انتهاك لانصهار عمليات الفك العلوي مع المبيض. يمكن أن تكون الشقوق أحادية الجانب أو ثنائية. من الممكن أن يكون الحنك الصلب هو الوحيد غير الملتصق ، وكذلك الجمع بينه وبين الشقوق في الحنك الرخو.
مع هذا العيب ، يتواصل تجاويف الفم والأنف: لا يستطيع الطفل الرضاعة ، ويتدفق الحليب إلى التجويف الأنفي. يُطعم الطفل من ملعقة أو من إناء للشرب. عندما يتم الجمع بين الحنك المشقوق والشفة المشقوقة ، فإن عمليات المص والتنفس تتعطل بشكل حاد.
علاج او معاملةجراحي. يتم تنفيذ العملية في التواريخ المبكرةبعد الولادة - يفصلون تجاويف الفم والأنف بسبب حركة أنسجة الحاجز الأنفي الحنكي.
فغر كبير(macrostomia) -عدم إغلاق زاوية الفم على أحد الجانبين أو كلاهما ، وهو شق فموي واسع للغاية. في الوقت نفسه ، تنزعج تغذية الطفل ، ويلاحظ سيلان اللعاب المستمر وتهيج والتهاب الجلد حول الفم.
علاج او معاملةجراحي - تجميل لإزالة الخلل. يتم إجراء العملية في سن الرضاعة.
أرز. 175.مراحل الجراحة التجميلية للشفة العليا بشقها: أ - حسب مالشن. ب - حسب ميرو ؛ ج - وفقًا لمورو سيمون ؛ السيد كونيغ. تشير الأرقام الرومانية إلى مراحل العملية.
تشوهات الرقبة
صعر(صعر) -الميل الخلقي الثابت للرأس مع انعطافه إلى الجانب ، والذي يرجع إلى قصر العضلة القصية الترقوية الخشائية أو شذوذ في فقرات عنق الرحم. يسمح موضع الرأس ، النموذجي لهذا المرض ، بإجراء التشخيص. يتم أخذ الأشعة السينية لتحديد سبب الشذوذ. عنقىالعمود الفقري.
يتم التعامل مع درجة خفيفة من الصعر في سن مبكرة بشكل متحفظ - يتم تثبيت الرأس بإمالة في الاتجاه المعاكس. مع عدم فعالية العلاج المحافظ ، في الحالات الشديدة من الصعر ، يشار إلى إجراء عملية - تقاطع أو إطالة وتر العضلة القصية الترقوية الخشائية. من الأفضل إجراء العملية في سن 2-3 سنوات.
ضلوع ملحقة بالعنق يسبب قصر الرقبة وتشوهها ، ويغير موضع الرأس ، ويؤدي إلى ضغط الأوعية الدموية والأعصاب. يتم تحديد التشخيص عن طريق فحص الأشعة السينية. في حالة انتهاك وظائف الرقبة وضغط الأعضاء ، يتم إجراء عملية - إزالة الأضلاع الإضافية.
الخراجات المتوسطة ونواسير الرقبة (الشكل 176 ، انظر اللون بما في ذلك) هي البقايا القناة الدرقية اللسانية ،التي يتطور منها برزخ الغدة الدرقية في الفترة الجنينية. يؤدي انتهاك التطور الجنيني إلى تكوين كيس أو ناسور. توجد الأكياس بشكل صارم على طول خط الوسط في إسقاط العظم اللامي ، حيث تحدد تشكيلًا دائريًا كثيفًا مرنًا ، ملحومًا بالجلد والأنسجة الكامنة ، غير مؤلم عند الجس. عند البلع ، يتحرك التكوين مع العظم اللامي. عندما يتقيح الكيس ، يتشكل الناسور.
يتم تحسس الناسور المتوسط على شكل حبل كثيف ، ويمتد بصرامة على طول الخط الوسطي صعودًا إلى مستوى العظم اللامي. يكون إفراز الناسور قيحيًا مصليًا. عند الفحص ، يمكنك المرور عبر المسبار إلى العظم اللامي ، ويسمح لك تصوير الناسور بتحديد موضع واتجاه الناسور.
علاج او معاملةجراحي - استئصال كامل لكيس أو ناسور (الشكل 177).
النواسير والخراجات الجانبية ، مثل تلك الوسيطة ، فهي بقايا القناة الدرقية والبلعومية. تقع بين الحنجرة والعضلة القصية الترقوية الخشائية ، تصعد نحو البلعوم. يوضح تصوير الناسور موضع الناسور وحجمه واتجاهه. علاج او معاملةجراحي - استئصال كيس ، ناسور.
التشوهات صدروأعضاء الصدر
تشوهات الصدر الخلقية. على شكل قمع القفص الصدرى (القفص الصدري)يتميز بانخفاض عظمة القص والأضلاع مع تكوين قمع على السطح الأمامي للصدر. في منعرجصدر (ر. carinatus)تحديد النتوء
القص مع الأضلاع تشبه الوتد. تشوهات الصدر هي عيب تجميلي ، ولكن من الممكن أيضًا تحريك أعضاء المنصف ، مما يؤدي إلى اضطرابات وظيفية.
علاج او معاملةمع تشوهات صغيرة ، محافظة - تدليك ، تمارين العلاج الطبيعي. في الحالات الشديدة - التصحيح الجراحي: تقاطع الأضلاع والقص ؛ يتم ضبط الجزء المتحرك الناتج من جدار الصدر في الموضع الصحيح ويتم تثبيته بخيوط جراحية ومشد خاص أو عن طريق وضع ألواح مغناطيسية.
شق كامل في القص (fissura ستمي)نادرا ما يجتمع مع عيوب أخرى - أمراض القلب ، انتبا القلب.
علاج او معاملةجراحي.
حداب(حداب)بسبب تشوه العمود الفقري. إلا عيب تجميلي، من الممكن حدوث اضطرابات وظيفية - اضطرابات الدورة الدموية والجهاز التنفسي.
علاج او معاملةفي اضطرابات وظيفيةجراحي - جراحة تجميليةعلى العمود الفقري.
تشوهات الرئتين يجتمعون في خيارات مختلفة ، وغالبًا ما يرتبطون بتخلف الجسم أو عناصره.
عدم تنسج الرئتين [ عدم تنسج(agenesia) pulmonia] -أمراض نادرة للغاية عادة ما يترافق مع رتق
أرز. 177.إزالة الكيس الوسطي للرقبة (مراحل العملية): 1 - تم تشريح الكيس إلى العظم اللامي. 2 - عظم اللامي متقاطع على جانبي الكيس ؛ 3 - يتم إزالة الكيس مع الجزء الأوسط من العظم اللامي.
المريء ، فتق حجابي. غالبًا ما تتعارض الرذائل مع الحياة.
علاج او معاملةمصحوب بأعراض.
نقص تنسج الرئة (نقص تنسج الرئة)معبرا عنها في تخلف هيكلها القصبي الرئوي. شكل خاص من التخلف - الرئة متعددة الكيسات. يتجلى الخلل من خلال الالتهاب الرئوي المتكرر ، والتهاب الشعب الهوائية ، وأحيانًا يكون تراجع الصدر على جانب الآفة ممكنًا ، ويكون تقصير صوت الإيقاع سمة مميزة. تكشف الأشعة السينية عن تظليل مجال الرئة أو جزء منه ، ويكشف تصوير القصبات الهوائية عن توسع كيسي في القصبات.
علاج او معاملةجراحي - استئصال الأجزاء المصابة من الرئة.
انتفاخ الرئة الخلقي (انتفاخ الرئة الرئوية cengenitum lobare) - تشوه في القصبات الهوائية وفروعها ، حيث ينتفخ شحمة الرئة ولا ينهار أثناء الزفير. يضغط الفص المتورم على الفصوص المجاورة ، مما يؤدي إلى تحول المنصف إلى الجانب الصحي. يتجلى المرض من خلال ضيق في التنفس ونقص الأكسجة. يكشف فحص الأشعة السينية عن زيادة في شفافية الفص المتورم المقابل وتغير في المنصف.
علاج او معاملةجراحي - إزالة الفص الموسع.
كيسات الرئة(صحيح) ينشأ نتيجة لانتهاك التطور الجنيني للجهاز التنفسي. يتجلى الخلل في مسار معقد - تقيح الكيس (تمزق بتكوين استرواح الصدر ، وضغط الفصوص المجاورة).
علاج او معاملةجراحي - استئصال أنسجة الرئة مع استئصال كيس ، استئصال الفص.
الحبس الرئوي (حبس رئوي) ،في كثير من الأحيان داخل القصبة ، بسبب تدفق الدم الإضافي إلى منطقة الرئة ، والتي تتشكل بمعزل عن نظام الشعب الهوائية، من خلال الشريان الشاذ الناشئ من الشريان الأورطي. يقع الجزء المنفصل من الرئة داخل الفص ، ومن المستحيل فصله عن أنسجة الرئة. وخطر الرذيلة هو تقوية المنطقة المحجوزة.
علاج او معاملة- استئصال الفص مع الربط الإجباري للسفينة المنحرفة.
عيوب القلب الخلقية
من المعروف أن حوالي 80 عيبًا خلقيًا في القلب ، توجد في 0.6-0.8٪ من الأطفال حديثي الولادة. من بين هؤلاء المرضى ، يموت حوالي ثلثهم خلال الأيام أو الأشهر الأولى من العمر ، نظرًا لأنه لا يمكن تصحيح العيوب ، لا يمكن إعادة الدورة الدموية إلى طبيعتها إلا عن طريق زراعة القلب.
أكثر التشوهات شيوعًا هي عيب الحاجز البطيني (11-23.7٪ من جميع التشوهات) ، القناة الشريانية المفتوحة (بوتاليان) (10-18٪) ، تضيق الأبهر (6.3-15٪).
هناك ثلاث مجموعات من التشوهات الخلقية ، وهذا يتوقف على وجود التشوهات التي تسبب اختلاط الدم الشرياني والدم الوريدي ، وبالتالي تغير لون الجلد.
في الخيار الأول ، لا يختلط الدم الشرياني والوريدي لون البشرة طبيعي.تشمل هذه المجموعة من العيوب تضيق الأبهر أو تضيقه ، وتضيق الشريان الرئوي.
إلى عن على عيوب القلب من النوع الأبيض (الشاحب)شحوب الجلد والأغشية المخاطية هو سمة مميزة ، وذلك بسبب اختلاط الدم الشرياني والدم الوريدي من خلال خلل في الحاجز الأذيني أو بين البطينين أو من خلال القناة الشريانية المفتوحة. في كثير من الأحيان ، يدخل الدم الشرياني إلى الأوردة.
عيوب القلب من النوع الأزرقتتميز بزرقة الجلد والأغشية المخاطية وضيق التنفس ونوبات الربو. هذا بسبب تصريف الدم الوريدي في الشرايين ، ونتيجة لذلك ، انخفاض في تشبع الدم الشرياني بالأكسجين.
يعد تشخيص عيوب القلب الخلقية أمرًا صعبًا ، فهو يتطلب طرق بحث معقدة خاصة (على سبيل المثال ، تخطيط صدى القلب ، وتصوير دوبلر ، وتصوير الأوعية الدموية ، وسبر تجاويف القلب ، وما إلى ذلك).
تضيق في الشريان الأورطي يتميز بالتطور البطيء للطفل ، وأحيانًا يتم ملاحظة الطفولة. لإثبات التشخيص ، تعتبر علامات مثل عدم وجود نبض على أوعية الأطراف السفلية ذات أهمية كبيرة في وجود نبضة من الملء الجيد والتوتر على الأطراف العلوية، ارتفاع ضغط الدم في الأطراف العلوية. مع تضيق بسيط في الشريان الأورطي ، قد يكون تعويض تدفق الدم كافياً ، ثم يعيش المرضى حتى سن الرشد. السن الأمثل لإجراء الجراحة هو من 3 إلى 10 سنوات. تتكون العملية من استئصال الجزء الضيق من الشريان الأورطي واستعادة سالكونه من خلال تطبيق مفاغرة من طرف إلى طرف. مع وجود طول كبير من التضيق ، يتم إجراء رأب النخاع باستخدام الشريان تحت الترقوة الأيسر ، أما الطرف الاصطناعي الأبهري فهو أقل شيوعًا.
فتح القناة الشريانية (البوتالية) - أمراض القلب من النوع الأبيض. يتميز بتأخر في النمو البدني من أقرانه ، التهاب رئوي متكرر. لاحظ شحوب ملحوظ جلد، أثناء التسمع ، يتم تحديد نفخة خشنة انقباضي - انبساطي في الفراغ الوربي الثاني على يسار القص.
علاج او معاملةتعمل في أي عمر. تتكون العملية من ربط القناة برباط أو باستخدام دباسة ميكانيكية.
التماس. في الآونة الأخيرة ، تم استخدام طريقة جراحة الأوعية الدموية - انسداد القناة.
عيب الحاجز البطيني - أكثر أمراض القلب الخلقية شيوعًا ، تحدث بمفردها أو بالاشتراك مع عيوب أخرى. يتميز بشحوب الجلد ، ضيق التنفس ، تأخر في النمو عند الطفل ، ويتجلى أيضًا في زيادة الضغط في الدورة الدموية الرئوية (ضيق التنفس ، صعوبة التنفس ، حشرجة رطبة).
علاج او معاملةجراحي. يتم إجراء العملية على قلب "جاف" تحت المجازة القلبية الرئوية أو انخفاض حرارة الجسم العميق. يتم خياطة الثقب الموجود في الحاجز أو غلقه بالبلاستيك باستخدام مواد اصطناعية.
عيب الحاجز الأذيني تتميز بتأخر في النمو البدني للطفل ، واضطرابات الدورة الدموية. لتوضيح التشخيص ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية (تخطيط صدى القلب) ، قسطرة القلب.
علاج او معاملةجراحي - التخلص من عيب الحاجز بخياطته أو غلقه بمادة بلاستيكية.
تبديل الأوعية الكبيرة - عيب من النوع الأزرق. يتكون من خروج الشريان الأورطي من البطين الأيمن شكليًا ، والشريان الرئوي - من الشريان الأيسر شكليًا (التبديل الكامل للأوعية الكبيرة). يبلغ متوسط العمر المتوقع مع مرض القلب هذا حوالي 13 شهرًا. سريريًا ، يستمر الخلل بشدة ويتسم بزراق الجلد والأغشية المخاطية ، وضيق التنفس ، ونوبات الربو ، والتي تتفاقم بسبب الحركة. المرضى غير قادرين على الحركة. لتحديد التشخيص وتخطيط صدى القلب وطرق البحث بالأشعة.
تتمثل العمليات الملطفة في إنشاء تحويلة لخلط الدم الشرياني والدم الوريدي على مستوى الأذينين (استئصال الحاجز الأذيني ، استئصال الحاجز الأذيني). في عملية جذريةالقضاء على عيب الحاجز بين الأذينين وتغيير اتجاه تدفق الدم من الوريد الأجوف من خلال الصمام التاجي إلى البطين الأيسر و الشريان الرئوي، وتدفق الدم من الأوردة الرئوية - من خلال الاتصال بين الأذينين إلى القلب الأيمن والشريان الأورطي.
رباعية فالو -النوع الأكثر شيوعًا من العيب الأزرق. مع ذلك ، يتم الكشف عن عيب في الحاجز بين البطينين للقلب ، والإزاحة إلى اليمين (dextroposition) للشريان الأورطي ، وتضيق قسم إخراج البطين الأيمن ، وتضخم عضلة القلب في البطين الأيمن. المظاهر السريرية مميزة للعيوب الزرقاء: الزرقة الشديدة ، ضيق التنفس ، نوبات الربو ، تباطؤ النمو البدني ، تقييد الحركة.
علاج او معاملة.يتم إجراء الجراحة الجذرية تحت المجازة القلبية الرئوية وانخفاض درجة حرارة الجسم. وهو يتألف من القضاء على عيب الحاجز البطيني ، والجراحة التجميلية للجذع الرئوي ، وإزالة العضلات المتضخمة في القناة الخارجة من البطين الأيمن.
ثالوث فالو.من السمات المميزة تضيق الجذع الرئوي أو مخرج البطين الأيمن ، وعيوب الحاجز الأذيني ، وتضخم عضلة القلب البطيني الأيمن. العلاج هو نفسه بالنسبة لرباعية فالو.
نادرًا ما تحدث تشوهات خلقية من النوع الأزرق ، مثل الجذع الشرياني الشائع ورتق الصمام ثلاثي الشرفات. العلاج الجراحي لهذه الحالات الشاذة هو عملية ترميمية معقدة.
جزء من عيوب القلب الخلقية في الظروف الحديثة لا يتوافق مع الحياة: يموت الأطفال في الأيام أو الأسابيع القادمة (نادرًا أشهر) بعد الولادة. تشمل هذه العيوب قلبًا من غرفتين أو ثلاث غرف ، ورتق القوس الأبهري ، وهو جذع شرياني مشترك. في السنوات الأخيرة ، أصبح من الممكن مساعدة هؤلاء المرضى - تم إجراء أول عمليات زرع قلب ناجحة.
تشوهات البطن والجهاز الهضمي
النواسير السرية- نتيجة عدم إغلاق القناة المحية أو القناة البولية (urachus). النواسير السرية مبطنة بالظهارة. يمكن أن يكون فشل القناة المحاذية كاملاً ، والذي يتجلى في تكوين ناسور في الأمعاء الدقيقة. إفرازات من الناسور - محتويات الأمعاء.
مع الطمس الجزئي للناسور ، لا يوجد اتصال للأمعاء بالبيئة الخارجية من خلال الناسور ، يتم الكشف عن نتوء في اللفائفي على شكل رتج (رتج ميكل). يمكن أن يكون النتوء الأعمى للدقاق من أشكال مختلفة (مخروط ، أسطوانة) ، بقطر يصل إلى عرض الأمعاء ، ويبلغ طول الرتج 3-8 سم ، ويقع على مسافة 30-80 سم من زاوية اللفائفي.
يتجلى الشق الكامل في القناة البولية من خلال ناسور حويصلي سري فعال ، اندماج غير كامل - عن طريق تكوين رتج مثانة.
يتم التشخيص بظهور محتويات بولية أو معوية من الناسور عند الإجهاد أو الضغط على جدار بطن المريض. لتوضيح التشخيص ، يتم إجراء تصوير الناسور: الاختراق على النقيض المتوسطةيسمح لك دخول الأمعاء أو المثانة بتوضيح أصل الناسور السري. يعتبر وجود الناسور مؤشرًا لعملية جراحية - استئصال الناسور.
قد يظهر رتج ميكل مع مضاعفات التهابية (التهاب الرتج) أو انسداد معوي.
علاج او معاملةجراحي - إزالة الرتج.
الفتق الجنيني (فتق الحبل السري). مع هذا العيب ، يتم تمثيل جزء من جدار البطن في منطقة السرة بغطاء غشاء رقيق وشفاف اعضاء داخلية. من خلال عيب جدار البطن ، تبرز الأعضاء الداخلية ، مغطاة بعناصر مشدودة وضيقة من الحبل السري والصفاق الجداري. في حديثي الولادة ، يتم تحديد نتوء مستدير ، قطره 5-10 سم أو أكثر ، في منطقة السرة ، ويمر إلى الحبل السري. إنه مغطى بقشرة شفافة لامعة. عندما يبكي الطفل ، يزداد النتوء. من خلال جدران الكيس يمكن أن يلمع من خلال الأمعاء والكبد.
علاج او معاملةالتشغيلية ، وفقا لمبادئ إصلاح الفتق. يتم إجراء العملية في الساعات الأولى بعد ولادة الطفل ، حيث أن التأخير في العملية محفوف بخطر الإصابة بالتهاب الصفاق.
تضيق البواب الخلقي (تضيق البواب الخلقي).تضييق الجزء الخارج من المعدة يرجع إلى خلل في النمو في شكل تضخم عضلات البواب وانتهاك تعصيبها ، مما يخلق عقبة ميكانيكية أمام مرور الطعام.
غالبًا ما يظهر المرض في الأسبوع 3-4 ، وغالبًا ما يكون في سن 4-5 أشهر. الأطفال يظهرون "نافورة" يتقيأون ، يفقدون الوزن. تتمدد المعدة ، ويصبح القيء رائحة كريهة. في الأطفال الرقيقين ، يمكن تحديد زيادة تمعج المعدة في المراق الأيسر.
علاج او معاملةالتشغيل. يتم إجراء بضع عضل البواب - تشريح طولي للغشاء المصلي ، وعضلات البواب إلى الطبقة المخاطية.
مرض هيرشسبرونج بسبب التخلف الخلقي للضفائر العصبية في القولون المستقيمي السيني مع توسع أقسامه العلوية. تصبح الأمعاء واسعة ، ممدودة ، جدارها سميك (تضخم في الطبقة العضلية). يتجلى المرض في الإمساك وزيادة حادة في حجم البطن. غالبًا ما يتم ملاحظة الإمساك من السنوات الأولى من العمر. في بعض الأحيان لا يوجد براز لعدة أيام.
مع مسار خفيف من مرض هيرشسبرونغ ، يمكن للمرضى أن يعيشوا حتى سن المراهقة والبلوغ. يستخدم فحص الأشعة السينية لتحديد التشخيص.
علاج او معاملةالمنطوق - استئصال جزء من القولون.
أتريسيا فتحة الشرجوالمستقيم. العيب نادر: حالة واحدة لكل 10000 مولود جديد. الطفل ليس لديه فتحة الشرج ، لا يوجد إفراز للعقي والبراز والأمعاء
انسداد عنق الرحم. حالة الأطفال خطيرة. في بعض الحالات ، يصاحب رتق الشرج أو المستقيم ناسور معوي: في الأولاد - بين كيس الأمعاء العمياء والمثانة ، عند الفتيات - بين الأمعاء والمهبل أو دهليزها. في حالة وجود الناسور ، تفرز الكتل البرازية في البول أو في المهبل. إذا كان هناك ناسور ، فإن المرض يكون أكثر اعتدالًا.
يتجلى تضييق فتحة الشرج بعد السنة الأولى من العمر: الصعوبات في فعل التغوط والإمساك وانسداد البراز هي سمة مميزة.
علاج او معاملةالجراحة: تجرى العملية في الساعات الأولى بعد الولادة. هدفها هو القضاء على رتق وضمان المرور الطبيعي للبراز.
تشوهات الجهاز البولي التناسلي
تتجلى العيوب في الكلى في تغيير شكلها وحجمها وكميتها وموضعها. هناك الحالات الشاذة التالية:
عدم تنسج الكلى - عدم وجود كلية واحدة ؛
كلية ملحق
نقص تنسج الكلى - انخفاض في الحجم وانخفاض في وظائفها ؛
ديستوبيا الكلى - تغيير في موضعها (ديستوبيا صدري - تحريك الكلية إلى الصدر ، الحوض - تحريك الكلية إلى الحوض ، إلخ) ؛
كلية حدوة الحصان - اندماج أقطابها العلوية أو السفلية ؛
دائمًا ما يكون مرض الكلى المتعدد الكيسات عملية ثنائية تتميز باستبدال حمة العضو بأكياس متعددة ذات أحجام مختلفة ؛ كيس كلوي - تكوين تجويف انفرادي في حمة عضو مملوء بالسوائل.
يمكن تشخيص تشوهات الكلى باستخدام طرق بحث خاصة (التصوير الشعاعي ، التصوير الومضاني ، تخطيط الصدى ، التصوير المقطعي المحوسب ، الدراسات الوظيفية).
علاج او معاملةأعراض متحفظة. في حالة حدوث مضاعفات يستطب العلاج الجراحي - استئصال الكلية بوجود كلية أخرى والحفاظ على وظائفها. في حالة الفشل الكلوي ، يتم إجراء عملية زرع الكلى.
تحتي- غياب الجزء البعيد من مجرى البول الذكري. يحدث في 1 من 200-400 حديثي الولادة. يمكن فتح فتحة مجرى البول عند قاعدة حشفة القضيب ، في منطقة جذعها أو بالقرب من كيس الصفن. في الإصدار الأخير ، الجزء المعلق غائب ، ينقسم كيس الصفن إلى قسمين
نصف ، يشبه الشفرين ، التبول - حسب نوع الأنثى.
المبال الفوقاني- عدم إغلاق الجدار الأمامي للإحليل في القضيب البعيد (جزئي) أو بطوله (كامل). معدل الانتشار هو حالة واحدة لكل 50000 مولود جديد. مع المبال الفوقاني الكامل ، يلاحظ سلس البول.
علاج او معاملةجراحي - إزاحة فتحة مجرى البول ، استقامة الأجسام الكهفية ، مجرى البول البلاستيكي.
انقلاب المثانة للخارج - عدم وجود الجدار الأمامي للمثانة ومنطقة جدار البطن الأمامي. يحدث في 1 من كل 50000 مولود جديد. تتحول المثانة إلى الخارج ، ويتعرض غشاءها المخاطي.
علاج او معاملةجراحي - تجميل المثانة ، زرع الحالب في المستقيم.
الخصيتين- تأخر في الحركة داخل الرحم في كيس الصفن لإحدى الخصيتين أو كليهما المتبقيتين في الحيز خلف الصفاق أو القناة الأربية. يعتمد التشخيص على عدم وجود خصيتين أو كليهما في كيس الصفن.
علاج او معاملةالعمليات - إنزال الخصية بموقعها الأربي والعلاج الهرموني.
تشوهات الأطراف
يمكن أن يؤدي انتهاك نمو الأطراف إلى عدم وجود الطرف بأكمله أو جزء منه ، والأصابع ، وكذلك ظهور أطراف وأصابع إضافية. زيادة في طول الأطراف (macromelia)أو أصابع فردية (كبير الأصابع)غالبًا ما يرتبط بانتهاك محتمل للدورة الدموية - وجود ناسور شرياني وريدي. عدم وجود طرف أو أكثر (ectromelia) ؛عدم وجود أحد الأطراف أو جزء منه (hemimelia).يؤدي عدم وجود الجزء القريب من الطرف (الكتف والفخذ) إلى حقيقة أن الجزء السفلي من الساقين أو الساعدين أو اليدين أو القدمين يبدأان من الجذع. (phocomelia).لا يمكن تحسين وظيفة الطرف إلا من خلال الأطراف الصناعية التي يتم إجراؤها على الأطفال لضمان نموهم وتطورهم.
خلع خلقي في الورك. معدل الانتشار هو حالة واحدة لكل 1000 مولود جديد. يتم التعبير عنها في انتهاك لموقف رأس الفخذ: يتم تهجيرها وتقع خارج التجويف المفصلي. قد يكون الخلع ثنائيًا. كشف ليس فقط انتهاك موقف العناصر مفصل الورك، ولكن أيضًا بنيتها
التغييرات: رأس عظمة الفخذ متخلف (تم تشخيصه بنقص تنسجها) ، التجويف المفصلي للحرقفة سميك.
من خلال تشخيص الخلع في الوقت المناسب ، يمكن إجراء تصحيح كامل. يتم فحص الطفل فور ولادته ، ويعتبر انتهاك الحركات السلبية في المفصل (الاختطاف والدوران) نموذجيًا لخلع الورك. إذا لم يتم تشخيص الخلع في الوقت المناسب ، فعند نمو الطفل ، يحدث تشريد إضافي لرأس الفخذ ، ويتم اكتشاف الخلع عندما يبدأ الطفل في المشي. المشية مضطربة بشكل حاد: الطفل يمشي ، يتمايل من القدم إلى القدم (مشية "البطة") ، ويلاحظ تقصير الساق. مظهر المريض في الصورة الشخصية عند النظر إليه من وضع الوقوف هو سمة مميزة: قعس قطني واضح ، تشوه في الحوض ، تقصير في الطرف. يسمح التصوير الشعاعي ليس فقط بتوضيح التشخيص ، ولكن أيضًا لتحديد درجة نقص تنسج الأسطح المفصلية وموضع عظم الفخذ.
علاج او معاملةيتضمن الخلع القضاء على إزاحة الرأس - تقليل الرأس وتثبيت الطرف بأجهزة تقويم العظام الخاصة أو الجبس.
حنف القدم الخلقي (pes equinovarus congenitus)يحدث في 1 من كل 1500 مولود جديد. يتم تحديد التشخيص بسهولة من خلال شكل القدم وموضعها.
علاج او معاملةيجب أن تبدأ في أقرب وقت ممكن. ويشمل تقويم وتثبيت القدمين يدوياً ، والتدليك ، و تمارين العلاج الطبيعي. في المراحل اللاحقة ، يتم استخدام العلاج الجراحي: قطع الأربطة ، أو زرع الأوتار ، أو الاستئصال الإسفيني لعظام القدم مع وضع القدم في الموضع الصحيح وتثبيتها بجبيرة من الجبس.
إعوجاج المفاصل(اعوجاج المفاصل) -تقلصات متعددة للمفاصل بسبب تخلف عضلات الأطراف مع توطين متماثل. تصلب وتقييد الحركات يؤدي إلى الحاجة إلى العلاج المحافظ (التدليك ، العلاج الطبيعي ، العلاج الطبيعي).
ارتفاق الأصابع(تناذر)معبراً عن وجود التصاقات بين الأصابع. يمكن أن يكون اندماج الأصابع الجلد أو العظام (الشكل 178). يحدث الخلل بسبب انتهاك التطور الجنيني: حتى شهرين من الحياة داخل الرحم ، الأصابع متصلة بأغشية ، ثم يتم فصلها. يتم فصل الأصابع جراحيا في سن 2-3 سنوات.
كثرة الأصابع(عديد الأصابع)- زيادة في عدد الأصابع. قد يكون اللقاء على اليدين والساقين مصحوبًا بانتهاك وظائف اليد أو القدم. العلاج الجراحي - إزالة أصابع إضافية.
أرز. 178.ارتفاق الأصابع: أ - الجلد. ب - عظم.
كبير الأصابع(macrodactylia)- زيادة حجم الأصابع الفردية. إذا أدى الخلل إلى خلل في اليد أو القدم ، فيتم بتر الإصبع.
خارج الأصابع(ectrodactilia) -تقليل عدد الأصابع. قد يكون أحد أصابع اليدين أو القدمين أو أكثر مفقودًا. لاستعادة وظائف اليد والقضاء على العيب التجميلي ، يلجأون إلى زراعة الأصابع من القدم إلى اليد باستخدام تقنيات الجراحة المجهرية.
في الوقت الحاضر ، يحلم العديد من الأزواج بإنجاب طفل ، ولكن في نفس الوقت ، يشعر معظم الآباء بالقلق بشأن النمو البدني والعقلي للطفل الذي لم يولد بعد. وفقًا للإحصاءات ، يعاني حوالي 5 ٪ من الأطفال من أمراض خلقية. في الوقت نفسه ، تعتبر التشوهات الخلقية والشذوذ التطوري أحد الأسباب الرئيسية للوفاة في فترة ما حول الولادة.
تعتمد الإحصائيات الخاصة بتكرار حدوث التشوهات الخلقية على معايير تسجيل المريض ، ولكن نظرًا لعدم وجود تعريف مقبول بشكل عام ، يتم تصنيف مجموعة متنوعة من الاضطرابات والعيوب على أنها أمراض خلقية. في أغلب الأحيان ، يُفهم مصطلح "التشوهات الخلقية" على أنه تغيرات مورفولوجية مستمرة في عضو أو كائن حي تتجاوز حدود الاختلافات المحتملة. تتشكل التشوهات الخلقية والتشوهات التنموية في فترة ما قبل الولادة أو بعد ولادة الطفل نتيجة لانتهاك التكوين الإضافي للأعضاء.
أسباب علم الأمراض الخلقية
تشغل التشوهات الخلقية والشذوذ مكانة رائدة في هيكل وفيات الأطفال والعجز. لتقليل خطر إصابة الأطفال بهذه الاضطرابات ، من الضروري دراسة أسباب العيوب الخلقية بعناية. تنقسم جميع أسباب التشوهات الخلقية إلى مجموعتين كبيرتين: داخلية وخارجية.
الأسباب الداخلية لعلم الأمراض الخلقية ، مما يؤدي إلى ظهور التشوهات الخلقية والتشوهات - الطفرات في المادة الوراثية ، زيادة نضج الخلايا الجرثومية ، الاضطرابات الهرمونية، عمر الوالدين. أسباب خارجية للعيوب الخلقية - العوامل الفيزيائية والمواد الكيميائية والكائنات الحية الدقيقة.
إن تأثير الحالة الصحية وعمر الوالدين على النسل المستقبلي معروف منذ العصور القديمة. تعود الزيادة في تواتر ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية والتشوهات التنموية لدى الوالدين البالغين إلى مجموعة من الأسباب الداخلية والخارجية التي تسبب شيخوخة الخلايا الجرثومية. نتيجة لذلك ، يزداد معدل الطفرات المرتبطة بالعمليات التالية:
- انخفاض نشاط الإنزيمات وانخفاض كثافة التمثيل الغذائي ، مما يؤدي إلى فقدان القدرة على استعادة الجينات التالفة ؛
- نمو تلف الخلايا الجرثومية.
- زيادة حساسية الكروموسومات لعوامل سلبية.
من بين جميع الأسباب الذاتية للتشوهات الخلقية ، تبرز الطفرات في المادة الجينية. هم الذين يؤدي في معظم الحالات إلى تكوين علم الأمراض الخلقية. يمكن أن تتشكل نتيجة نقل الجينات المعيبة من الوالدين أو تحت تأثير العوامل السلبية.
التمييز بين الطفرات الجينية والكروموسومية والجينية. ترتبط الطفرات الجينية بانتهاكات البنية الداخلية للجينات ، وفي معظم الحالات تكون مسؤولة عن الأمراض الخلقية والشذوذ الوراثي. تحدث طفرات الكروموسومات بسبب تغيير في بنية الكروموسومات (مضاعفة الأقسام ، كسر جزء من الكروموسوم ، تبادل القطع ، إلخ). يُعتقد أن هذا النوع من الطفرات يتسبب في تكوين أمراض خلقية عند الأطفال بنسبة 7-8٪. الطفرات الجينومية هي تغيرات في عدد الكروموسومات.
من بين الأسباب الذاتية للأمراض الخلقية ، من الضروري تحديد "فرط نضج الخلايا الجرثومية" - وهي مجموعة معقدة من التغييرات في البويضات والحيوانات المنوية التي حدثت قبل الإخصاب. قد تترافق هذه الاضطرابات مع عمر الوالدين ، والاضطرابات الهرمونية ، وتعطل نضوج البصيلات ، وأمراض الأعضاء التناسلية.
تجدر الإشارة إلى أن الاضطرابات الهرمونية لا تؤثر على الخلايا الجنسية فحسب ، بل تؤثر أيضًا على عمليات التطور ، وتؤدي إلى تكوين علم الأمراض الخلقية. من بين جميع اضطرابات الغدد الصماء ، يتميز داء السكري وبيلة الفينيل كيتون بشكل خاص. يمكن أن يتسبب مرض السكري في حدوث تشوهات خلقية من أنواع مختلفة ، وفقًا للإحصاءات ، تظهر تشوهات الجهاز العضلي الهيكلي بنسبة 37٪ ، والأمراض الخلقية في 24٪ من نظام القلب والأوعية الدمويةفي 14٪ من التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأطفال المولودين من اضطرابات كبيرة في بنية الأعضاء والأنظمة المختلفة ، وفي المستقبل يتخلفون عن النمو العقلي. يمكن أن تسبب بيلة الفينيل كيتون تشوهات خلقية في الدماغ والقلب وغالبًا ما تؤدي إلى إجهاض تلقائي.
يمكن أن تؤدي الأسباب الخارجية للتشوهات الخلقية إلى تلف الأعضاء والأنظمة المشكلة بالفعل أو حدوث طفرات في المادة الوراثية. يصبح الإشعاع ، كقاعدة عامة ، سبب الأمراض الخلقية لأعضاء وأنظمة مختلفة: الجهاز العصبي المركزي ، وجهاز الرؤية ، والمناعة ، والجلد ، وغيرها. درجة الانتهاك تعتمد على عوامل كثيرة. يمكن أن تحدث التشوهات الخلقية والتشوهات التنموية عن طريق التأثير الضار المباشر للإشعاع وانتهاك عمليات التمثيل الغذائي ونفاذية الحواجز وأغشية الخلايا.
يمكن أن تسبب العوامل الميكانيكية أيضًا تشوهات خلقية. في أغلب الأحيان ، يتم تسجيل الأمراض الخلقية عند الأطفال نتيجة الضغط المفرط للرحم ، وضغط الجنين عن طريق الأورام ، والإصابات والإصابات. تجويف البطنأثناء الحمل.
العوامل الكيميائية ، كأسباب لعلم الأمراض الخلقية ، يمكن أن تؤثر على النساء الحوامل بطرق مختلفة. يعتمد خطر حدوث اضطرابات خطيرة وتشوهات خلقية على درجة المسخ. ترتبط آلية تكوين علم الأمراض الخلقية لحديثي الولادة بتأثير ضار مباشر على خلايا الجنين ، لذلك من المهم الكتلة الجزيئيةالمواد الكيميائية (أقل من 1000) التي يمكن أن تمر عبر حاجز المشيمة. بين الجميع مركبات كيميائية، والتي بدرجة عالية من الاحتمال أن تسبب أمراضًا خلقية عند الأطفال ، يجب التمييز بين الأدوية السامة للخلايا والمضادات الجراثيم والكحول والمواد المخدرة والتبغ.
يمكن أن تسبب العديد من الكائنات الحية الدقيقة أيضًا تشوهات خلقية. في أغلب الأحيان ، تتشكل الأمراض الخلقية لحديثي الولادة نتيجة التعرض للحصبة الألمانية والفيروس المضخم للخلايا والهربس والأنفلونزا والجدري وفيروسات كوكساكي. تعتمد درجة وتواتر التشوهات الخلقية على فترة الحمل في وقت الإصابة.
من الجدير بالذكر أن سبب التشوهات الخلقية يمكن أن يكون أسلوب حياة خاطئ للمرأة الحامل. على وجه الخصوص ، عدم كفاية البقاء في راحة جديدة ، والراحة غير الكافية. وتجدر الإشارة إلى أن النظام الغذائي غير العقلاني وغير المتوازن يمكن أن يتسبب أيضًا في حدوث تشوهات خلقية ، خاصة نقصها حمض الفوليكوفيتامين هـ. النظام الغذائي النباتي هو سبب الأمراض الخلقية للجهاز العصبي المركزي والجهاز العضلي الهيكلي. تجدر الإشارة إلى أنه في 50٪ من الحالات ، لا يستطيع المتخصصون تحديد أسباب محددة للتشوهات الخلقية.
التسبب في التشوهات الخلقية للجنين
آلية تكوين التشوهات الوراثية والخلقية للجنين ليست مفهومة بالكامل. لقد أثبت الخبراء أن الأمراض الخلقية للجنين ناتجة عن انتهاكات لعمليات التكاثر والهجرة والتمايز بين الخلايا وموتها واضطرابات الدورة الدموية وغيرها من التغييرات. تتشكل معظم التشوهات الخلقية عند الأطفال في الأسابيع العشرة الأولى من الحمل (خلال الفترات الحرجة). غالبًا ما يؤدي التعرض لعوامل سلبية في الأسبوع الأول والثاني من الحمل إلى موت الجنين ، وليس إلى تشوهات الجنين. وينتهي تأثير العوامل في 2-6 أسابيع من الحمل ، كقاعدة عامة ، بتكوين الأمراض الخلقية عند الأطفال حديثي الولادة.
تصنيف العيوب الخلقية
يميز المتخصصون عدة تصنيفات للتشوهات الخلقية بناءً على مبادئ مختلفة.
تصنيف التشوهات الخلقية حسب أسباب حدوثها:
- وراثي
- مكتسب؛
- متعددة العوامل؛
- مجهولة الهوية.
تصنيف التشوهات الخلقية حسب وقت حدوثها:
- الاعتلالات الجامعية: تتطور بسبب الشيخوخة أو الطفرة في المادة الوراثية للخلايا الجرثومية ، وغالبًا ما تنتهي بالإجهاض التلقائي ؛
- اعتلال الأرومة - أول أسبوعين بعد الإخصاب ؛
- اعتلالات الأجنة - 2-12 أسبوعًا من الحمل (معظم التشوهات الخلقية) ، إذا كانت العوامل الضائرة تؤثر على الأسبوع الثاني ، عندها تحدث تشوهات خلقية جسيمة للجنين ، تتشكل العديد من الأعضاء والأنظمة المختلفة في 3-4 أسابيع ، لذلك مجموعة متنوعة من السلبية يمكن أن تسبب الأسباب تشوهات خلقية لحديثي الولادة ؛
- اعتلال الجنين - من 9 أسابيع قبل الولادة ، تنقسم الفترة إلى فترات مبكرة ومتأخرة. في فترة الجنين المبكرة ، تتطور التشوهات الخلقية للأعضاء التي تم تكوينها بالفعل (ضعف تمايز خلاياها).
تصنيف التشوهات الخلقية حسب الخطورة:
- مميتة - التشوهات الخلقية التي لا تتوافق مع الحياة ؛
- التشوهات الخلقية الشديدة التي تتطلب علاجًا عاجلاً ؛
- شديدة إلى حد ما - أمراض خلقية للجنين ليس لها تأثير قوي على نوعية الحياة والصحة العامة.
تصنيف التشوهات الخلقية حسب انتشارها:
- معزول - عيب خلقي في عضو واحد ؛
- الجهازية - التشوهات الخلقية للأعضاء في نظام واحد ؛
- التشوهات الخلقية المتعددة للأعضاء المختلفة.
تصنيف التشوهات الخلقية عن طريق التوطين - تلف جهاز معين (على سبيل المثال ، الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي وما إلى ذلك).
وتجدر الإشارة إلى أن التشوهات الخلقية لحديثي الولادة يمكن تقسيمها إلى 4 مجموعات:
- التشوهات الخلقية للكمية (عدم تنسج ، مضاعفة ، اندماج ، إلخ) ؛
- علم أمراض الموضع الخلقي (ديستوبيا ، انتباذ ، انقلاب) ؛
- تشوه خلقي في الشكل والحجم (نقص أو تضخم ، نقص أو تضخم) ؛
- التشوه الخلقي للهيكل (رتق ، تضيق ، كيس ، خلل التنسج ، إلخ).
تشخيص الأمراض الخلقية
في الوقت الحاضر ، بفضل الإنجازات الطب الحديث، التشخيص المبكر للأمراض الخلقية في فترة ما قبل الولادة ممكن. هناك حاجة إلى المعلومات التي تم الحصول عليها بعد تشخيص التشوهات الخلقية لاتخاذ قرار بشأن التكتيكات الإضافية لإدارة المريض:
- العلاج العاجل للتشوه الخلقي.
- الولادة في المؤسسات المتخصصة ل العلاج في الوقت المناسبالعيوب الخلقية؛
- إنهاء الحمل عندما يستحيل علاج عيب خلقي واضطرابات لا تتناسب مع الحياة.
وتجدر الإشارة إلى أن علاج أمراض الأطفال الخلقية يختلف في شدة وطبيعة الخلل. وفقًا للإحصاءات ، تؤدي الأمراض الخلقية للجنين في 25 ٪ من الحالات إلى وفاة الطفل خلال عام واحد من العمر. في 25٪ ، تؤدي التشوهات الخلقية عند الأطفال إلى تشوهات عقلية وجسدية. وفقط في 5 ٪ من الحالات يمكن علاج الأمراض الخلقية للأطفال.
يتكون تشخيص علم الأمراض الخلقية من إجراء طرق بحث مباشرة (غازية وغير جراحية) وغير مباشرة.
طرق غير مباشرة لتشخيص التشوهات الخلقية: اختبارات الدم لـ AFP ، hCG ، الهرمونات ، الاختبارات المناعية ، المصلية ، الجينية ، إلخ. بناءً على نتائج هذه الدراسات ، يمكن افتراض وجود أو ارتفاع خطر حدوث تشوهات خلقية للجنين. من الأهمية بمكان في تشخيص الأمراض الخلقية تحديد مستوى AFP و hCG ، حيث تشير الانحرافات عن القاعدة غالبًا إلى تكوين أمراض خلقية للجنين ، ولا سيما الجهاز العصبي.
بالإضافة إلى طرق البحث هذه ، تخضع جميع النساء الحوامل لطرق مباشرة غير جراحية لتشخيص التشوهات الخلقية بطريقة مخططة: الموجات فوق الصوتية ، قياس دوبلر ، CTG. يتم إجراء الموجات فوق الصوتية 3 مرات خلال فترة الحمل بأكملها ، ولكن إذا لزم الأمر ، يتم وصف إجراءات إضافية. نظرًا لأن جميع الأجهزة والأنظمة تقريبًا قد تشكلت بالفعل بحلول الأسبوع 19-20 ، فإن التشوهات الخلقية للجنين تظهر على الموجات فوق الصوتية في 80-86 ٪ من الحالات. أحد أنواع الموجات فوق الصوتية هو قياس دوبلر ، والذي يسمح لك بتقييم معلمات الدورة الدموية. في الوقت نفسه ، يتم تحديد علامات التشوهات الخلقية على الموجات فوق الصوتية في المراحل المبكرة من الحمل.
في 28-30 أسبوعًا من الحمل وأثناء الولادة ، تخضع النساء الحوامل لـ CTG ، تتيح لك هذه الطريقة تقييم طبيعة معدل ضربات قلب الجنين (باستخدام جهاز استشعار الموجات فوق الصوتية) والتقلصات ، وكذلك تحديد احتمال حدوث مضاعفات في الولادة و فترة النفاس. وتجدر الإشارة إلى أن CTG يسمح لنا بتحديد علامات الموجات فوق الصوتية للتشوهات الخلقية للقلب والجهاز الدوري ، وكذلك التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي. إذا كانت نتائج التشخيص غير الجراحي للتشوهات الخلقية للجنين غير مرضية ، فعليك اللجوء إلى طرق غازية إضافية لدراسة المادة الوراثية للجنين (بزل السلى ، وبزل المشيمة ، وبزل المشيمة ، وأخذ عينات من دم الحبل السري ، وخزعة الزغابات المشيمية).
الوقاية من العيوب الخلقية
يوفر الوقاية من التشوهات الخلقية الأحداث الفردية والجماعية. تعتمد الطرق الفردية للوقاية من التشوهات الخلقية على الاستشارة الطبية الوراثية ، حيث يحدد الاختصاصي درجة خطر الإصابة بتشوه خلقي للجنين. في أغلب الأحيان ، تلجأ العائلات التي لديها أمراض وراثية أو خلقية في أحد الأقارب إلى علم الوراثة. لتقييم مخاطر الإصابة بالأمراض الخلقية للجنين ، يتم استخدام طرق التشخيص قبل الولادة لتحديد الحالة الصحية للوالدين. غالبًا ما يشكلون تصميمًا لمجموعة من الجينات ، مما يجعل من الممكن تحديد خطر تكوين تشوه خلقي للجنين بسبب انتهاكات المادة الوراثية أو تجميع مجموعات غير صحيحة. بالإضافة إلى ذلك ، للوقاية من التشوهات الخلقية ، يجب على الآباء في المستقبل اتباع أسلوب حياة صحيح والتخلي عن العادات السيئة.
تشمل الطرق الجماعية للوقاية من التشوهات الخلقية ما يلي:
- تحسين البيئة.
- التجارب السريرية للأدوية والمضافات الغذائية ومبيدات الأعشاب من أجل المسخ ؛
- حماية الجهاز التناسلي أثناء الفحص بالأشعة السينية ؛
- تحسين ظروف العمل في الصناعات الخطرة ؛
- تثقيف السكان حول التشوهات الخلقية لحديثي الولادة.
ابدأ رحلتك نحو السعادة - الآن!
1) علم المسخ(من الكلمة اليونانية teratos - النزوة ، والتشوه ، والوحش) - علم المسببات ، والتسبب المرض ، والخصائص السريرية والمورفولوجية ، والوقاية من التشوهات الخلقية وعلاجها.
التشوهات الخلقية (سم)- التغيير المورفولوجي المستمر في الأنسجة أو العضو أو الكائن الحي بأكمله ، والذي يتجاوز الاختلافات في بنيتها الطبيعية.
مسببات التشوهات الخلقية:
1. أسباب داخلية:
أ) الطفرات: الجين ، الكروموسومات ، الجينوم
ب) أمراض الغدد الصماء وعيوب التمثيل الغذائي (الجنين السكري واعتلال الأجنة ، واعتلال الأجنة فينيل ألانين)
ج) الخلايا الجرثومية "مفرطة النضج"
د) سن الوالدين
2. أسباب خارجية:
أ) العوامل الفيزيائية (التأثيرات الإشعاعية ، الإصابات الميكانيكية)
ب) العوامل الكيميائية (الأدوية: الفينيتوين ، الوارفارين ، الثاليداميد ، المواد الكيميائية الصناعية والمنزلية ، نقص الأكسجة ، سوء التغذية)
ج) العوامل البيولوجية (الفيروسات ، البروتوزوا)
2) الفترات الحرجة- فترات النمو التي يكون فيها الجنين أو الجنين أو الجنين حساسًا بشكل خاص لتأثيرات العوامل الضارة المختلفة ، ونتيجة لذلك ، يكون احتمال حدوث تشوهات خلقية مرتفعًا.
الفترة الأولى - نهاية الأسبوع الأول وبداية الأسبوع الثاني في / قيد التطوير والغرس والمشيمة
الفترة الثانية - الأسابيع الثالثة إلى السادسة من التطور ، تكوين الأعضاء الأساسي
الفترة الثالثة - من 20 إلى 24 أسبوعًا من التطور النمائي ، وتشكيل العلاقات التشريحية والوظيفية الرئيسية
3) فترة الإنهاء المسخية -المهلة الزمنية التي يمكن أن تتسبب المسخية خلالها في حدوث تشوهات.
4) الآليات الرئيسية لتشوه المسخ
5) مصطلحات VLOOKUP:
جنون- الغياب التام حتى لبدايات العضو.
عدم تنسج- الغياب الخلقي التام لعضو أو جزء منه.
نقص تصبغ- تخلف العضو الذي يتجلى في عجز في الكتلة أو الحجم النسبي للعضو ، بما يتجاوز انحراف سيغما عن المتوسط بالنسبة لعمر معين.
سوء التغذية الخلقي- انخفاض وزن جسم المولود أو الجنين.
تضخم خلقي- زيادة الكتلة النسبية (أو الحجم) للعضو بسبب زيادة عدد (تضخم) أو حجم (تضخم) الخلايا
العملقة (العملقة)- زيادة طول الجسم ميكروسوميا (قزامة)- تقليل طول الجسم.
Heterotopia (رقصة الرقص)- إزاحة الخلايا داخل عضو واحد من موقعها المعتاد.
خارج- إزاحة العضو ، أي موقعه في مكان غير عادي أو إزاحة الخلايا وأجزاء كاملة من العضو إلى عضو آخر (مناطق البنكرياس في الاثني عشر).
مغاير- تمايز غير طبيعي لأنواع معينة من الأنسجة (ظهارة حرشفية في رتج الدقاق)
مضاعفة- زيادة في عدد العضو أو جزء منه (مضاعفة الرحم)
تضيق- تضيق القناة أو الفتح ، رتق - غيابهم التام.
باجي- عدم الفصل (الاندماج) بين توأمين متماثلين متماثلين أو غير متماثلين (يضاف الوصلة إلى المصطلح: ثوراكوباج ، كرانيوباجي)
إصرار- الحفاظ على الهياكل الجنينية التي تختفي عادة خلال فترة معينة من التطور ، dysraphia (araphia) - عدم إغلاق الشق الجنيني (الشفة المشقوقة ، الحنك ، الإحليل)
التشوهات هي تغيرات مورفولوجية مستمرة في عضو أو كائن حي ككل تتجاوز حدود التغيرات الطبيعية وتحدث في الرحم نتيجة لاضطراب في نمو الجنين أو الجنين ، وأحيانًا بعد ولادة الطفل بسبب انتهاك مزيد من تشكيل الأعضاء. هذه التغييرات تسبب اضطرابات في الوظائف المقابلة. المرادفات لمصطلح "التشوهات" هي "التشوهات الخلقية" ، "التشوهات التنموية" ، "خلل التنسج". ومع ذلك ، لا يُفهم الشذوذ التطوري وخلل التنسج إلا على أنه عيوب لا تؤدي فيها التغييرات التشريحية إلى ضعف كبير في الوظائف ، على سبيل المثال ، التشوه الأذنينلا تشوه وجه المريض ولا تؤثر بشكل كبير على إدراك الأصوات. غالبًا ما تسمى التشوهات الجسيمة ، التي يتشوه فيها مظهر الطفل ، بالتشوهات. ومع ذلك ، فإن مصطلح "القبح" هو مفهوم اجتماعي وليس طبي.
أسباب الأمراض.تتنوع أسباب التشوهات الخلقية بشكل عام والجهاز العصبي بشكل خاص. يمكن أن تكون ناجمة عن الطفرات ، وكذلك آثارها المشتركة. يحدد G.I.Lazyuk (1982) الأسباب التالية للتشوهات الخلقية:
1) العوامل الداخلية (الداخلية):
أ)التغييرات في الهياكل الوراثية (الطفرات) ؛
ب)خلايا جرثومية "مفرطة النضج" ؛
ج)أمراض الغدد الصماء
د)تأثير سن الوالدين.
2) العوامل الخارجية (الخارجية):
أ)فيزيائي - إشعاع ، تأثيرات ميكانيكية ؛ ب) المواد الكيميائية - العقاقير والمواد الكيميائية المستخدمة في الصناعة والمنزل ، ونقص الأكسجة وسوء التغذية واضطرابات التمثيل الغذائي ؛
ب)الأمراض الفيروسية البيولوجية ، غزوات الأوالي ، التمنيع المتساوي.
تعتبر الطفرات أحد الأسباب الرئيسية للتشوهات. في الجسم ، تحدث باستمرار (طفرات تلقائية) تحت تأثير خلفية الإشعاع الطبيعي وعمليات التمثيل الغذائي للأنسجة. مع التعرض الإضافي للإشعاع المؤين أو المطفرات الكيميائية ، تحدث الطفرات المستحثة.
يمكن أن تكون الطفرات الجينات والكروموسومات والجينومية. الأولى هي حالات جزيئية جديدة للجين. ترتبط حوالي 13٪ من العيوب بطفرة جينية مفردة.
الطفرات الصبغية هي تغيرات في الكروموسومات في شكل إزفاء وحذف وتكرار وانقلاب.
الطفرات الجينومية - تغيير في عدد الكروموسومات أو مجموعات الكروموسومات. تحفز الطفرات الكروموسومية والجينومية على تطور أمراض الكروموسومات. في ظل "الإفراط في نضج" الخلايا الجرثومية يُفهم مجموعة من التغييرات في البويضات والحيوانات المنوية التي حدثت منذ لحظة نضوجها الكامل إلى تكوين البيضة الملقحة. لوحظت بشكل أساسي مع زيادة الوقت من القذف إلى اندماج الحيوانات المنوية مع البويضة وترتبط بشكل أساسي بتغير في درجة الحموضة في البيئة في الجهاز التناسلي ، وانخفاض في حركة الحيوانات المنوية ، وضعف سالكية البوق. من الواضح أن نتيجة "الإفراط في النضج" هي عدم انفصال الكروموسومات ، والذي يتجلى بشكل أكبر في الطفرات الجينية.
ضمن أمراض الغدد الصماء، مما تسبب في حدوث تشوهات ، يلعب داء السكري الدور الرئيسي. تحدث التشوهات عند الأطفال في كل من الأشكال التي تظهر سريريًا وفي الأشكال الكامنة للمرض في الأم ، ولكن بشكل خاص في النساء اللائي أصبن بالمرض في فترة ما قبل البلوغ. إن اعتماد حالة الطفل على عمر الوالدين الذي وُلد فيه معروف جيدًا. وبالتالي ، في النساء فوق سن 35 عامًا والرجال فوق سن 40 عامًا ، يزداد بشكل كبير خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض صبغية ناجمة عن التغيرات العددية في الكروموسومات. عند الآباء ، يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بتشوهات بسبب الطفرات السائدة الناشئة حديثًا مع تقدم العمر.
يمكن أن يحدث التأثير المسخ عند التعرض لعدد من الإشعاعات المؤينة ويعتمد على نوع وطاقة النظائر المشعة ومدة تعرضها (التعرض الحاد أكثر خطورة من المزمن) والجرعة الإجمالية ، وكذلك على مدة الحمل (كلما قلت ، زادت حساسية الجنين للإشعاع) والحساسية الفردية. يمكن أن تتسبب جرعة الإشعاع التي يمتصها الجنين بمقدار 10 أشعة في الشعاع الأول و 20 شعاعًا في النصف الثاني من الحمل في حدوث تغيير في تطوره ، وبشكل أساسي زيادة في أمراض الجهاز العصبي المركزي (صغر الرأس ، وضعف الميالين ، إعتام عدسة العين) ، قصور الغدد الصماء وجهاز المناعة. لم يتم بعد توضيح الدور المسخي للعوامل الميكانيكية (ضغط الرحم على الجنين أثناء قلة السائل السلوي ، والضوضاء ، والاهتزاز ، وما إلى ذلك) في تطور تشوهات الجهاز العصبي المركزي. تؤدي الحبال التي يحيط بالجنين ، وخاصة التصاقات التي يحيط بالجنين ، إلى تطور انقباضات السلى على الأطراف ، كولوبوما الوجه. كانت دراسات التأثيرات المسخية للمواد الكيميائية ، بما في ذلك الأدوية ، مكثفة بشكل خاص منذ عام 1961 ، عندما وجد أنه نتيجة تناول النساء لعقار الثاليدومايد المهدئ في بداية الحمل ، يولد الأطفال بمتلازمة اعتلال الأجنة الثاليدومايد. بشكل رئيسي عن طريق عدم تكوين أو نقص تكوين العظام الأنبوبية الطويلة ، في بعض الأحيان - تشوهات في العينين والأذنين والقلب والكلى والأعضاء التناسلية. من بين العدد الهائل من الأدوية التي ثبت تأثيرها المسخي تجريبياً ، هناك فقط بعض مضادات الاختلاج (الفينيتوين ، الفينوباربيتال) ، مضادات التخثر (الوارفارين) ، الأدوية المضادة للسرطان (المايلوسان ، الإندوكسان) ، والأدوية المضادة للشيخوخة (الكولشيسين) ، مضادات الأيض لها تأثير ماسخ على البشر . (أمينوبترين). يمكن أن يكون للمضادات الحيوية التي تتناولها المرأة الحامل تأثير مرضي على نمو الجنين. ومع ذلك ، فهي لا تسبب تشوهات حقيقية. وتجدر الإشارة بشكل خاص إلى إصابة الجنين داخل الرحم الناتجة عن تعاطي الكحول المزمن أثناء الحمل. في عام 1959 ، لاحظ L.A. Bogdanovich أنه في النساء اللاتي يشربن الكحول بشكل مزمن ، يولد الأطفال في 34.5 ٪ من الحالات قبل الأوان ، في 19 ٪ - ضعيف جسديًا ، في 3 ٪ من الحالات - مع تشوهات شديدة. في وقت لاحق ، تم وصف متلازمة اعتلال الأجنة الكحولي. يتميز بنقص تنسج خلقي ونقص في الطول ووزن الجسم بعد الولادة ، وتأخر عام في النمو البدني والعقلي ، وصغر الرأس ، وشقوق الجفن القصيرة والضيقة ، والجبهة المنحدرة الضيقة ، والظباء ، والحدود الحمراء الضيقة للشفة العلوية ، ونقص تنسج الفك السفلي . غالبًا ما يكون مصحوبًا بفرط المنعكسات ، والرعشة ، ونغمة العضلات المتغيرة ، والتشنجات الرمعية العفوية الأقل شيوعًا ، والتشنج ، وضعف منعكس المص. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث تشوهات في القلب والكلى والأعضاء التناسلية والأطراف. لقد ثبت أنه في السنوات الأولى من الحياة ، يعاني هؤلاء الأطفال من تأخر في الحركة النفسية ، في المقام الأول الكلام ، والنمو ، وغالبًا ما يقترن بفرط الاستثارة والتثبيط الحركي. من السمات المحددة للإعاقات الذهنية لدى هؤلاء الأطفال وجود قصور فكري معتدل وعدم النضج العاطفي والشخصي. هناك أيضًا علامات فردية على "نفسية أمامية" ، والتي تتجلى في انخفاض الحرجية ، والنشوة ، والاندفاع ، وضعف تنظيم النشاط التطوعي. نادرًا ما يكون نقص الأكسجة بحد ذاته سببًا للعيوب. يمكن أن يؤدي نقص الأكسجة فقط إلى حدوث تشوهات ذات أصل متعدد العوامل ، مثل استسقاء الرأس. على ما يبدو ، تسبب العيوب في كثير من الأحيان اضطرابات الدورة الدموية المحلية المرتبطة بانسداد الأوعية الدموية. يعمل سوء التغذية كعامل ماسخ مع نقص العناصر النزرة ، وخاصة الزنك ، والذي يلاحظ عادة في حالات التهاب الأمعاء والقولون المزمن ، والنظام الغذائي الخالي من اللحوم ، وتناول جرعات كبيرة من الساليسيلات. يمكن أن يؤدي هذا إلى حدوث تشوهات في الغالب في الجهاز العصبي المركزي - بشكل رئيسي استسقاء الرأس ، أو صغر العين ، أو النفث ، وأحيانًا - انحناء العمود الفقري ، والحنك المشقوق ، وعيوب القلب ، والفتق.
من بين العوامل البيولوجية ، تعتبر فيروسات الحصبة الألمانية وفيروسات تضخم الخلايا ذات أهمية قصوى في تطور العيوب. مع مرض الحصبة الألمانية (حتى في شكل كامن) في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يتطور اعتلال الأجنة في 20-22٪ من الحالات. في الأطفال حديثي الولادة ، يتجلى في إعتام عدسة العين شبه الكلي ، صغر العين ، وفي كثير من الأحيان بسبب عيوب القلب والصمم بسبب الأضرار التي لحقت بالقنوات نصف الدائرية. يعاني بعض هؤلاء الأطفال من صغر الرأس وأحيانًا استسقاء الرأس.
قد يعاني الأطفال المصابون بالفيروس المضخم للخلايا من أي من الحالات السريرية التالية: انخفاض الوزن عند الولادة ، تضخم الكبد والطحال ، التهاب الكبد الوليدي واليرقان ، قلة الصفيحات ، صغر الرأس ، التهاب المشيمية والشبكية ، الفتق الإربي، رتق القنوات الصفراوية ، مرض الكلى المتعدد الكيسات. يصيب الفيروس المضخم للخلايا أيضًا الأذن الداخلية ، مما يؤدي إلى الصمم. يمكن للفيروس أيضًا أن يصيب الأسنان ، ويسبب سوء الإطباق ، الأصفرمينا الأسنان. يمكن أن يصاب المولود بالفيروس المضخم للخلايا أثناء عمليات نقل الدم ، والحليب المصاب بالعدوى من المتبرع.
من غزوات الأوليات ، داء المقوسات فقط له أهمية معينة في حدوث العيوب. عادة ما يموت الجنين المصاب ، وقد يصاب الجنين باستسقاء ثانوي أو استسقاء ، صغر العين. للجميع الأمراض المعديةلا يوجد عيب محدد ويمكن التعرف عليه بسهولة ، ومع ذلك ، مع وجود العديد من التشوهات ، يجب الاشتباه في وجود عدوى داخل الرحم. يجب أن يشتبه في أي طفل مريض بحجم جسم صغير غير مناسب لعمر الحمل ، أي مع تأخر في النمو وصغر أو استسقاء ، ضعف البصر ، إعتام عدسة العين و / أو الجلوكوما ، تضخم الكبد والطحال. ومع ذلك ، فإن الالتهابات داخل الرحم مختلفة مجال واسعالمظاهر السريرية: قد يعاني المولود من تشوهات متعددة.
آليات تطور المرض.يحدث تكوين العيوب بشكل رئيسي خلال فترة التشكل الجنيني (3-10 أسبوع من الحمل) نتيجة لانتهاكات عمليات التكاثر والهجرة والتمايز وموت الخلايا. تحدث هذه العمليات على المستويات داخل الخلايا وخارج الخلية والأنسجة والأنسجة والأعضاء والمستويات بين الأعضاء. يتم تفسير نقص تنسج الأعضاء وعدم تنسجها بانتهاك تكاثر الخلايا. انتهاك هجرتهم يكمن وراء التغاير. يؤدي تأخر تمايز الخلايا إلى عدم نضج الهياكل الجنينية أو استمرارها ، ويؤدي توقفها التام إلى عدم تنسج العضو أو جزء منه. انتهاك موت الخلايا الفسيولوجي ، وكذلك انتهاك آليات الالتصاق ("الالتصاق" ودمج الهياكل الجنينية) ، يكمن وراء العديد من خلل الكتابة (على سبيل المثال ، فتق العمود الفقري).
تصنيف.هناك عدة مجموعات من الرذائل. اعتمادًا على وقت التعرض للعوامل الضارة وموضوع الضرر ، يتم تمييز أشكال التشوهات التالية.
1. اعتلالات جاميتوباث- التغيرات المرضية في الخلايا الجرثومية التي حدثت قبل الإخصاب وتؤدي إلى إجهاض عفوي وتشوهات خلقية وأمراض وراثية. هذه هي التشوهات الخلقية الوراثية ، والتي تستند إلى طفرات متفرقة في الخلايا الجرثومية للوالدين أو الطفرات الموروثة في الأسلاف البعيدة.
2. اعتلالات- هذه أضرار تلحق بالزيجوت في الأسبوعين الأولين بعد الإخصاب (حتى اكتمال تمايز الطبقات الجرثومية وظهور الدورة الدموية الرحمية) ، مما يتسبب في موت الجنين ، والحمل خارج الرحم ، والتشوهات مع انتهاك التكوين محور الجنين (التوائم المتناظرة ، غير المتماثلة وغير المنفصلة بشكل كامل ، cyclopia ، عدم التنسج الكلوي ، إلخ).
3. اعتلالات الأجنة- الضرر الذي يلحق بالجنين منذ اللحظة التي يلتصق فيها بجدار الرحم (اليوم الخامس عشر بعد الإخصاب) في تكوين المشيمة (اليوم الخامس والسبعون من الحياة داخل الرحم) ، والذي يتجلى في تشوهات الأعضاء والأنظمة الفردية ، الإجهاض. نظرًا لأن تكوين الهياكل المورفولوجية الرئيسية للأعضاء يحدث خلال الفترة الجنينية ، فمن الطبيعي أن تتشكل غالبية التشوهات الخلقية خلال هذه الفترة.
إن وجود فترات حرجة ، أي مراحل التمايز المكثف للأعضاء ، عندما تكون أكثر سهولة في التلف ، يحدد وجود خصوصية زمنية للأعضاء المختلفة. وبالتالي ، فإن تأثير عامل ضار في الأسبوع 4-6 من النمو داخل الرحم يؤدي غالبًا إلى تكوين عيب في القلب في الجنين ، في الأسبوع 12-14 - تشوه في الأعضاء التناسلية ، وما إلى ذلك. يعتمد الخلل أيضًا على شدة التأثير الضار.
4. اعتلال الجنين- الاسم العام لأمراض الجنين التي تحدث تحت تأثير العوامل الضائرة من الأسبوع الحادي عشر من حياة الرحم حتى بداية الولادة. ينتمي الدور الأكثر أهمية في تكوين اعتلال الجنين إلى حالة مجمع المشيمة. علامات اعتلال الجنين هي: تأخر النمو داخل الرحم. التشوهات الخلقية نتيجة التطور العكسي للبنى الجنينية (الناسور المعوي ، القناة الشريانية المفتوحة أو النافذة البيضاوية) أو الشقوق الجنينية (الشفة المشقوقة ، الحنك ، العمود الفقري ، الإحليل) ؛ الحفاظ على الترتيب الأصلي للأعضاء (الخصية الخفية) ؛ نقص تنسج وخلل التنسج للأعضاء والأنسجة الفردية (خلل التنسج الكلوي ، صغر الرأس ، استسقاء الرأس ، إلخ) ؛ النمو المفرط للأنسجة الضامة والأنسجة الأخرى أثناء العدوى (إعتام عدسة العين ، إلخ) ؛ الأمراض الخلقية (مرض الانحلالي لحديثي الولادة ، التهاب الكبد ، تليف الكبد ، الالتهاب الرئوي ، التهاب عضلة القلب ، التهاب الدماغ ، إلخ). غالبًا ما تؤدي اعتلالات الجنين إلى الولادة المبكرة واختناق الولادة واضطرابات التمثيل الغذائي وغيرها من الاضطرابات في تكيف الأطفال حديثي الولادة مع الحياة خارج الرحم وهي الأكثر الأسباب الشائعةأمراض الولدان والوفيات.
تشمل التشوهات الخلقية اضطرابات النمو التالية.
1. جنون- الغياب الخلقي الكامل للعضو.
2. عدم تنسج- الغياب الخلقي للعضو أو تخلفه الواضح. يسمى غياب بعض أجزاء العضو بمصطلح يشمل اليونانية. كلمة olygos ("صغير") واسم العضو المصاب. على سبيل المثال ، oligodactyly هو عدم وجود إصبع واحد أو أكثر.
3. نقص تصبغ- تخلف العضو الذي يتجلى في نقص الكتلة أو الحجم النسبي للعضو.
4. تضخم- انخفاض وزن جسم المولود أو الجنين.
5. تضخم(تضخم) - زيادة الكتلة النسبية (أو الحجم) للعضو بسبب زيادة عدد (تضخم) أو حجم (تضخم) الخلايا.
6. عملقة(العملقة) - زيادة طول وكتلة الجسم. غالبًا ما يتم استخدام المصطلحين "macrosomia" و "microsomia" للإشارة إلى التغييرات المقابلة في الأعضاء الفردية.
7. Heterotopia- موقع الخلايا أو الأنسجة أو أقسام كاملة من العضو في عضو آخر أو في تلك المناطق من نفس العضو حيث لا ينبغي أن تكون.
8. مغاير- اضطراب تمايز أنواع معينة من الأنسجة. يجب التمييز بين التنسج المغاير والحؤول ، وهو تغيير ثانوي في ترسيم الأنسجة يرتبط بالتهاب مزمن.
9. خارج- إزاحة العضو ، أي توطينه في مكان لا يميزه. على سبيل المثال ، وجود كلية في الحوض والقلب - خارج الصدر. المضاعفة والزيادة في عدد عضو أو آخر أو جزء منه.
10. أتريسيا- الغياب التام لقناة أو فتحة طبيعية.
11. تضيق- تضييق القناة أو الفتح.
12. عدم الانفصال(اندماج) أعضاء توأمين متطابقين متماثلين أو غير متماثلين. يبدأ اسم الرذائل التي تحدد عدم فصل الأطراف أو أجزائها باليونانية. البادئات syn ("معًا") - ارتفاق الأصابع ، sympodia (على التوالي - عدم فصل الأصابع والأطراف السفلية).
13. إصرار- التطور العكسي للتركيبات المورفولوجية التي تختفي عادة خلال فترة معينة من النمو (القناة الشريانية أو الثقبة البيضوية في طفل أكبر من 3 أشهر). أحد أشكال الثبات هو عسر الكتابة (araphia) - عدم إغلاق الشق الجنيني (الشفة المشقوقة ، الحنك ، العمود الفقري ، إلخ).
14. خلل التزامن- مخالفة وتيرة (تسارع أو تباطؤ) التنمية. يمكن أن تشمل العملية الخلايا أو الأنسجة أو الأعضاء أو الكائن الحي بأكمله. يمكن أيضًا أن تتجلى التشوهات الخلقية من خلال تغييرات أخرى في الأعضاء. على سبيل المثال ، انتهاك الفصوص (زيادة أو نقصان في فصوص الرئة أو الكبد) ، وتشكيل الاستسقاء الخلقي (استسقاء الرأس ، استسقاء الكلية) ، الانقلاب - الترتيب العكسي (المرآة) للأعضاء.
اعتمادًا على تسلسل الحدوث ، يتم تمييز العيوب الأولية والثانوية. ترتبط الأولى ارتباطًا مباشرًا بالطفرات أو التعرض لعوامل ماسخة. هذا الأخير هو نتيجة التشوهات الأولية (استسقاء الرأس الذي نشأ مع فتق العمود الفقري) أو بسبب عمليات تكاثرية بديلة في الأعضاء النامية بشكل طبيعي (استسقاء الرأس في داء المقوسات). يعتبر عزل التشوهات الأولية من مجموعة اضطرابات النمو الموجودة في الطفل ذا أهمية كبيرة للتشخيص الوراثي الطبي ، حيث يتم تحديد الخطر من خلال التشوه الأساسي.
فيما يتعلق بانتشار العيوب تصنف إلى معزولة ، منهجية ومتعددة.
تسمى العيوب المعزولة العيوب الأولية ، والتي يتم ملاحظتها فقط في أي عضو واحد (صغر الرأس ، ستة أصابع).
تجمع التشوهات الجهازية بين عدة تشوهات أولية في جهاز عضو واحد (الودانة).
تشكل التشوهات المتعددة مجموعة من التشوهات الأولية وخلل التنسج الذي يحدث في نظامين أو أكثر من أعضاء الجسم (استسقاء الرأس مع خلل التنسج الوجهي والنوع السادس). تنقسم العيوب المتعددة بدورها إلى متلازمات ومجمعات غير مصنفة.
تُفهم المتلازمات على أنها مجموعات مستقرة من العديد من التشوهات الأولية ، على سبيل المثال ، متلازمة COFS (cerebrooculofacioskeletal) ، وملامحها الرئيسية هي صغر الرأس ، صغر العين ، إعتام عدسة العين ، خلل التنسج الوجهي المتعدد ، التشوهات الهيكلية (خلع في المفاصل ، تقلصات الانثناء) وعدد من تشوهات الأعضاء الأخرى.
تشتمل المجمعات غير المصنفة على عيوب لا تتناسب مظاهرها مع أي من المتلازمات المعروفة.
اعتمادًا على المسببات ، هناك عيوب ناتجة عن:
1) التغيرات في الهياكل الوراثية (الطفرات) ؛
2) التعرض لعوامل ماسخة.
3) التعرض لكل من الطفرات والعوامل المسخية (تشوهات التكوين متعدد العوامل).
من بين عيوب الجهاز العصبي المركزي (CNS) ، هناك عيوب الدماغ، محلل حاسة الشم ، مناطق الجذع ، المخيخ ، النخاع الشوكي والعمود الفقري ، الجهاز البطيني والفضاء تحت العنكبوتية.
التصنيف الأكثر شيوعًا للتشوهات الخلقية هو التصنيف القائم على المبدأ التشريحي والفسيولوجي لتقسيم جسم الإنسان إلى أنظمة عضوية (منظمة الصحة العالمية ، 1995).
أ.التشوهات الخلقية للأعضاء والأنظمة.
1. عيوب الجهاز العصبي المركزي والاعضاء الحسية.
2. عيوب الوجه والرقبة.
3. عيوب الجهاز القلبي الوعائي.
4. عيوب الجهاز التنفسي.
5. تشوهات الجهاز الهضمي.
6. عيوب الجهاز الحركي.
7. تشوهات الجهاز البولي.
8. عيوب الأعضاء التناسلية.
9. عيوب الغدد الصماء.
10. عيوب الجلد وملحقاته.
11. عيوب المشيمة.
12. رذائل أخرى.
ب.ب- العيوب الخلقية المتعددة.
1. متلازمات الكروموسومات.
2. المتلازمات الجينية.
3. المتلازمات التي تسببها عوامل خارجية.
4. متلازمات مجهول السبب.
5. عيوب متعددة غير محددة.
التشخيص السابق للولادة للأمراض الجراحية الخلقية.تتوسع بسرعة إمكانيات التشخيص قبل الولادة لاضطرابات النمو الخلقية وتصحيحها الفعال. الطريقة الرئيسية لتشخيص التشوهات قبل الولادة هي الموجات فوق الصوتية ، فهي تتيح لك تحديد أنواع مختلفة من الانسداد المعوي الخلقي ، وفتق الحجاب الحاجز ، و "الأورام" الخارجية (الأورام المسخية في المنطقة العجزي العصعصية ، والقيلة السارية) ، وما إلى ذلك. وتحديد أساليب إدارة أخرى للحمل والولادة بكفاءة. يجب إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية لغرض التشخيص قبل الولادة للتشوهات على ثلاثة مستويات.
أنا المستوى- الموجات فوق الصوتية العامة التوليدية. عادة ما يتم إجراؤها من قبل أطباء عيادات ما قبل الولادة. الغرض من الدراسة على هذا المستوى هو تحديد القاعدة أو وجود انحراف عن القاعدة.
المستوى الثاني- الفحص التخصصي بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة. يتم إجراؤه في المراكز الطبية الوراثية وأقسام الموجات فوق الصوتية المتخصصة في مستشفيات الولادة والجامعات الطبية. الغرض من الدراسة هو حل جميع الأسئلة المتعلقة بوجود أو عدم وجود اضطرابات نمو الجنين التي نشأت أثناء الدراسة على المستوى الأول.
المستوى الثالث- يتم إجراء فحص الموجات فوق الصوتية الخبير قبل الولادة لإجراء التشخيص النهائي وتحديد تكتيكات إدارة الحمل الإضافية. يتم إجراء الدراسات في هذا المستوى باستخدام أحدث التقنيات وطرق البحث المتخصصة (دوبلر ، تخطيط صدى القلب ، تخطيط الصدى العصبي ، الطرق الغازية - بزل السلى ، بزل الحبل السري). يجب إجراء تقييم نتائج الدراسة في المستوى الثالث بالاشتراك مع علماء الوراثة وجراحي الأطفال وأطباء حديثي الولادة وأطباء الأطفال وأطباء القلب وغيرهم من المتخصصين. إذا تم الكشف عنها بواسطة الموجات فوق الصوتيةعلم الأمراض الجراحي للجنين ، الكلمة الحاسمة في تحديد المزيد من التكتيكات تعود إلى جراح حديثي الولادة ، وقبل كل شيء ، يجب حل السؤال ما إذا كان العيب المحدد قابلاً للتصحيح أم لا.
تشمل التشوهات غير القابلة للتصحيح ما يلي:
1) تشوهات شديدة في الدماغ - انعدام الدماغ ، صغر الرأس ، استسقاء الرأس الشديد ؛
2) بعض التشوهات المشتركة للقلب.
3) التوائم الملتصقة بأعضاء حيوية داخلية مشتركة ؛ فتق العمود الفقري ذات الأحجام الكبيرة مع ضعف وظيفة الأطراف السفلية واستسقاء الرأس ؛
4) مزيج معقد من التشوهات.
يعد تحديد التشوهات غير القابلة للتصحيح مؤشرًا على إنهاء الحمل.
إذا كان لدى الجنين عيب قابل للتصحيح ، فقد تكون التكتيكات مختلفة. لذلك ، مع تشكيل خارجي يشبه الورم بحجم كبير ، فإن الولادة عن طريق الولادة القيصرية المخططة ضرورية (خطر التمزق أثناء الولادة لكل من التكوين الشبيه بالورم للطفل وقناة الولادة للأم). إذا تم الكشف عن انسداد معوي ، يتم نقل الطفل على الفور إلى مستشفى جراحي بعد الولادة مباشرة ، ليس فقط قبل تطور المضاعفات ، ولكن أيضًا قبل ظهور المظاهر السريرية للعيب.
