ملامح وأسباب متلازمة راسل-سيلفر. شذوذ وراثي خلقي - متلازمة راسل-سيلفر التشخيص الهرموني لنقص هرمون النمو

متلازمة راسل-سيلفر هي مرض خلقي نادر (1-30 حالة لكل 100.000 شخص). يتم تشخيص علم الأمراض في سن مبكرة. مرحلة الطفولةويتميز بتأخر النمو (بما في ذلك داخل الرحم) ، وانتهاك تكوين الهيكل العظمي ، وكذلك سن البلوغ. ضع في اعتبارك أسباب وأعراض وخصائص علاج هذا المرض.

متلازمة راسل-سيلفر: ميزات المظهر

تم وصف المرض لأول مرة من قبل أطباء الأطفال سيلفر ورسل في منتصف القرن العشرين. في بحثهم ، كشفوا عن العلاقة بين زيادة هرمون موجهة الغدد التناسلية في جسم الإنسان وأعراض قصر القامة.

في وقت لاحق ، تأثير هذا الهرمون على التطور الجنسي.

يتم تشخيص متلازمة راسل-سيلفر في كل من الإناث والذكور. في معظم الحالات ، يحدث هذا الاضطراب الوراثي بشكل متقطع ، على الرغم من أن السلالات المصابة بهذا المرض نادرة للغاية.

الأسباب

لا توجد بيانات دقيقة حول أسباب تطور متلازمة راسل-سيلفر اليوم.

جعلت العديد من الدراسات من الممكن استنتاج أن هناك محفزًا وراثيًا للعملية ، والذي ينتقل من الأم.

أعراض

متلازمة راسل-سيلفر (mkd10) لديها مميزاتالمظاهر في الطفولة:

انخفاض الوزن عند الولادة.
تضخم الجمجمة والجبهة الواضحة والذقن الضيقة (يعطي انطباعًا بـ "استسقاء الرأس الكاذب").
تخلف الأعضاء التناسلية.
ذقن ضيق ، فم صغير ، زوايا الشفتين منخفضة.
الإغلاق المتأخر لليافوخ الكبير.
زيادة الوزن والطول غير كافية.

غالبًا ما يشعر الطفل بالتشوه الخلقي في السنة الأولى من حياة الطفل من خلال القيء المتكرر والإمساك وأمراض الجهاز الهضمي.

في بعض الأحيان لا يتم التعبير بوضوح عن الأعراض الأولى للمرض ، ثم تُضاف هذه الاضطرابات لاحقًا:

عدم تناسق بنية الجسم مما يؤدي إلى انتهاك المشية.
الجنف.
انحناء الاصبع الخامس.
ارتفاع منخفض.
أمراض الجهاز الهضمي.
التسنين المتأخر.
تسوس.
أمراض الكلى.
التوفر قيد التشغيل جلدبقع دائرية من ظلال القهوة بأحجام مختلفة.
مبكر سن البلوغ.

في الأطفال المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر ، كقاعدة عامة ، تظهر الخصائص الجنسية الثانوية مبكرًا (شعر الوجه عند الأولاد ، في الفخذ والإبط في كلا الجنسين ، الحيض عند الفتيات ، إلخ). يتم حفظ ذكاء هؤلاء المرضى ، كقاعدة عامة.

التشخيص

يجعل الطب الحديث من الممكن التعرف على هذه الحالة المرضية حتى خلال فترة ما قبل الولادة لنمو الطفل.

من الممكن إجراء دراسة وراثية من الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل. إذا أظهر التحليل احتمالية حدوث هذا العيب ، فهناك حاجة لتمييزه عن الاضطرابات الأخرى:

متلازمة فاركوني.
متلازمة بلوم.
متلازمة نيميغن.

هذه الأمراض لها أعراض مشابهة لمتلازمة راسل-سيلفر ، وهي ليست أقل خطورة من الأمراض.

يتم تحذير أولياء الأمور في المستقبل من المخاطر المحتملة ، والانحرافات في نمو الطفل ، والاضطرابات الجسدية ، والصدمات النفسية لكل من الطفل وأقاربه ، فضلاً عن عدم وجود خيار أمثل لتصحيح حالة مثل هذا المريض.

يجب على الأم والأب اتخاذ قرار بشأن مدى استصواب الحمل الإضافي لطفل مصاب بمتلازمة راسل-سيلفر.

علاج او معاملة

لا يزال هذا المرض غير مفهوم جيدًا ، لذلك لا توجد طريقة واحدة صحيحة لعلاجه.

بناءً على ذلك ، فإن المهمة الرئيسية في علاج المتلازمة هي تقليل تأثير المرض على نوعية حياة الإنسان ، وكذلك منع المضاعفات المحتملة.

يسمح لك الاكتشاف المبكر لعلم الأمراض بالبدء في تصحيح تطوره في وقت مبكر.

كقاعدة عامة ، يشمل علاج متلازمة راسل-سيلفر استخدام هذه العوامل الهرمونية:

هوماتروب.
الرستن.
سايزن.
جينوتروبين.

يتم تحديد الجدوى والجرعة والجدول الزمني لأخذ هذه الأدوية من قبل الطبيب المعالج على أساس فردي ، مع تتبع تأثيرها على حالة المريض.

تشير الإحصائيات إلى أن استخدام العلاج بالهرمونات البديلة يؤدي إلى النتائج التالية:

خلال السنة الأولى من العلاج ، يزيد ارتفاع المريض من 8 إلى 13 سم.
خلال السنة الثانية ، ينمو المريض 5-6 سم أخرى.

بالإضافة إلى الديناميكيات الإيجابية في النمو البشري ، هناك انخفاض في عدم تناسق بنية الجسم ، وكذلك الجنف.

في السنوات الأخيرة ، على خلفية تطور العلوم الأساسية (علم الوراثة الجزيئي ، الهندسة الوراثية ، علم المناعة ، إلخ) ، تم إحراز تقدم كبير في فهم مسببات وإمراض القصور الخلقي الموجه للجسد.

مع إدخال تقنيات جديدة للتوليف المؤتلف لهرمون النمو البشري ، تغير مصير الأشخاص الذين يعانون من التقزم النخامي بشكل جذري.

منذ عام 1985 ، تم استخدام المستحضرات المؤتلفة لهرمون النمو البشري في الممارسة السريرية. وفقًا لمواد الجمعية العلمية الدولية لدراسة هرمون النمو (2001) ، يتلقى حوالي 100000 طفل في جميع أنحاء العالم العلاج بهرمون النمو البشري المؤتلف. قبل ذلك ، بدءًا من عام 1958 ، في جميع البلدان ، تم استخدام مستحضرات الهرمون الموجه للجسد فقط (GH) التي تم الحصول عليها عن طريق مستخلص من الغدد النخامية للجثث البشرية. من الواضح أنه لم يكن من الممكن توفير كمية كافية من الدواء. بالإضافة إلى ذلك ، فقد ثبت أن مثل هذا العلاج يرتبط بخطر الإصابة بمرض مميت يصيب الجهاز المركزي الجهاز العصبي- مرض كروتزفيلد جاكوب. منذ عام 1985 ، تم حظر استخدام مستخلصات هرمون النمو رسميًا.

تؤدي الإمكانيات غير المحدودة عمليًا للحصول على مستحضرات GH المعدلة وراثيًا إلى مستوى جديد وحديث في علاج ومراقبة المرضى الذين يعانون من قصور في التأثير الجسدي ، مما يضمن تحقيق النمو الطبيعي ونوعية الحياة الكاملة لهؤلاء الأشخاص.

هناك نقص في هرمون النمو الخلقي والمكتسب ؛ عضوي (نتيجة للضرر داخل الجمجمة من مسببات مختلفة) ومجهول السبب (في حالة عدم وجود أي أمراض عضوية محددة في منطقة ما تحت المهاد والغدة النخامية). يتطور نقص هرمون النمو الخلقي نتيجة لانتهاك أولي لإفراز هرمون النمو على مستوى الغدة النخامية أو منطقة ما تحت المهاد ، والتي لا تستطيع تحفيز جسد الغدة النخامية بشكل كافٍ. غالبًا ما يكون قصور الموجه الجسدي المكتسب نتيجة لعملية جراحية في منطقة الغدة النخامية - الأمراض الالتهابيةهذه المنطقة.

هناك أيضًا أشكال من التقزم - اعتمادًا على انتهاك مستوى تنظيم الإفراز وعمل هرمون النمو: الغدة النخامية (علم الأمراض الأولي للغدة النخامية) ؛ الوطاء (نقص التخليق الحيوي وإفراز عامل إطلاق STH (STG-RF)) ؛ مقاومة الأنسجة لعمل هرمون النمو (أمراض مستقبلات هرمون النمو على مستوى الأنسجة المستهدفة). يمكن عزل قصور الموجه الجسدي (25٪) ومتعدد (75٪) ، عندما تنخفض أيضًا وظيفة هرمونات الغدة النخامية الأخرى. في حالة النقص المتعدد لهرمونات الغدة النخامية ، فإن الجمع بين قصور الموجه الجسدي مع قصور الغدة الدرقية الثانوي وقصور الغدد التناسلية الثانوي هو الأكثر شيوعًا ، في كثير من الأحيان - نقص هرمون النمو وقصور الغدة الدرقية الثانوي مع عدم كفاية إفراز البرولاكتين ، والذي ينتج عن الانهيار الخلقي في القناة الهضمية -1 جين أو جين PROP-1. في كثير من الأحيان ، ينخفض إفراز هرمون قشر الكظر (10٪) أو لا يحدث على الإطلاق. قصور الغدة النخامية - "فقدان" وظيفة جميع هرمونات الغدة النخامية - لا يتجاوز 10٪.

تواتر التقزم بسبب نقص هرمون النمو النخامي هو 1: 15000 (Vimpani et al. ، 1977). الشكل الأكثر شيوعًا هو مجهول السبب (65-75٪). ومع ذلك ، مع تحسن طرق التشخيص واستخدامها في الممارسة السريرية (الدراسات الجينية ، الكمبيوتر والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ) ، تنخفض نسبة الأطفال الذين يعانون من نقص هرمون النمو مجهول السبب ، بينما يزداد تواتر الأسباب العضوية المشخصة لنقص هرمون النمو. يتم عرض تصنيف مسببات قصور الموجه الجسدي أدناه.

1. عجز STG الخلقي.

وراثي.
نقص هرمون النمو المعزول.

أ. طفرات في جين هرمون النمو (GH-1).

1) النوع IA: حذف جين GH ، وراثة وراثة متنحية.

2) النوع IB: نوع وراثي وراثي متنحي.

3) النوع الثاني: نوع وراثي وراثي سائد.

4) النوع الثالث: شكل وراثي متنحي مرتبط بـ X.

ب- الطفرات في جين مستقبل هرمون النمو (GHRH-R).

النقص المتعدد لهرمونات الغدة النخامية.

1) طفرات الجين P1T-1.

2) طفرات جين PROP-1.
نقص GH-RG مجهول السبب.
عيوب في تطور نظام الغدة النخامية.

1) علم أمراض الأنبوب الوسيط:

- انعدام الدماغ.

- التهاب الدماغ.

- خلل التنسج الحاجز البصري.

2) خلل تكوين الغدة النخامية:

- عدم تنسج الغدة النخامية الخلقي.

- نقص تنسج الغدة النخامية الخلقي.

- الغدة النخامية.

ثانيًا. تم الحصول على عجز STG.

أورام ما تحت المهاد والغدة النخامية:
- ورم قحفي بلعومي

- عابي؛

- ورم ليفي عصبي

- ورم جرثومي

- ورم الغدة النخامية.
أورام في أجزاء أخرى من الدماغ:
- الورم الدبقي في التصالب البصري.
الاصابات:
- إصابات في الدماغ؛

- الضرر الجراحي لساق الغدة النخامية.
الالتهابات:
- التهاب الدماغ الفيروسي الجرثومي والتهاب السحايا.

- التهاب الغدة النخامية غير النوعي (المناعة الذاتية).
الخراجات العنكبوتية فوق النجمية ، استسقاء الرأس ، أعراض سيلا فارغة.
علم أمراض الأوعية الدموية:
- تمدد الأوعية الدموية في أوعية الغدة النخامية.

- احتشاء الغدة النخامية.
تشعيع الرأس والرقبة:
- سرطان الدم ، الورم الأرومي النخاعي ، الورم الأرومي الشبكي.

- أورام الرأس والعنق الأخرى.

- تعرض الجسم بالكامل (على سبيل المثال ، أثناء زراعة نخاع العظم).
التأثيرات السامة للعلاج الكيميائي.
أمراض الارتشاح:
- كثرة المنسجات.

- الساركويد.
عابر:
- تأخر النمو الدستوري والبلوغ ؛

- النانوية النفسية (الحرمان).

ثالثا. المقاومة المحيطية لعمل STG

نقص مستقبلات STH:
- متلازمة لارون

- قزم القزم.
STH غير نشط بيولوجيا.
مقاومة IGF-I.

إن إفراز الغدة النخامية لهرمون النمو له طابع نابض بإيقاع يومي واضح. يتم إفراز الكمية الرئيسية من هرمون النمو في الليل في البداية نوم عميقوهو ما يظهر بشكل خاص في مرحلة الطفولة.

يتم تنظيم إفراز هرمون النمو عن طريق عامل تثبيط هرمون النمو (سوماتوستاتين). يتم التوسط في تأثيرها بواسطة الناقلات العصبية الوطائية التي إما تحفز (أنظمة مستقبلات ألفا الأدرينالية ، السيروتونينية ، الدوبامين) أو تثبط (مضادات ألفا الأدرينالية والسيروتونينية ، ناهضات بيتا الأدرينالية) على إفراز هرمون النمو.

التأثيرات المحفزة على إفراز هرمون النمو لها هرمونات الغدة الدرقية والجنسية ، وفازوبريسين ، و ACTH ، وهرمون تحفيز الخلايا الصباغية. الستيرويدات القشرية السكرية لها تأثير محفز (مع حمولة حادة بجرعات عالية) ومثبط (مع زيادة مزمنة طويلة الأمد للهرمون) على إفراز هرمون النمو.

STH هو الهرمون الرئيسي الذي يحفز النمو الخطي. يساهم في نمو العظام في الطول والنمو والتمايز اعضاء داخليةتطوير أنسجة العضلات. التأثيرات الرئيسية لـ STG على المستوى أنسجة العظامتتكون في تحفيز نمو الغضاريف وتخليق البروتين ، مما يؤدي إلى الانقسام الخلوي. يتم التوسط في التأثيرات المحفزة للنمو لـ GH من خلال عوامل النمو الشبيهة بالأنسولين (IGF-I ، IGF-II) ، والتي يتم تصنيعها بشكل أساسي في الكبد تحت تأثير هرمون النمو.

يمكن تنفيذ تأثير هرمون النمو على استقلاب الكربوهيدرات والدهون على مرحلتين - التأثيرات "الحادة" و "المتأخرة". التأثيرات "الحادة" تتكون من عمل شبيه بالأنسولين - تحفيز تكوين الجليكوجين في الكبد ، تخليق البروتين في الكبد والعضلات ، استخدام الجلوكوز في الأنسجة الدهنية والعضلية. تتجلى التأثيرات "المتأخرة" في الفعل المعاكس - تحفيز تحلل الجليكوجين ، تحلل الدهون ، تثبيط استخدام الأنسجة للجلوكوز.

تشخيص نقص STG

يعد أخذ التاريخ الشامل أمرًا ضروريًا في المرحلة الأولى من الفحص. عند جمع سوابق المريض ، يجب توضيح النقاط التالية.

توقيت تأخر النمو.يعتبر تأخر النمو قبل الولادة نموذجيًا للأطفال الذين يعانون من تأخر النمو داخل الرحم ، مع المتلازمات الوراثية ، وأمراض الكروموسومات ، ونقص هرمون النمو الوراثي بسبب حذف جين هرمون النمو. بالنسبة للأطفال الذين يعانون من قصور جسدي كلاسيكي ، فإن تأخر النمو بعد الولادة هو سمة مميزة. في حالة نقص هرمون النمو الخلقي ، يلاحظ علم الأمراض في النمو من الأشهر الأولى من الحياة. يتجلى تأخر النمو في 70-80٪ من الأطفال المصابين بالقزامة النخامية قبل سن 5 سنوات.

بالنسبة للأطفال الذين يعانون من نشأة عضوية لنقص هرمون النمو (ورم قحفي بلعومي ، وما بعد الصدمة ، وما إلى ذلك) ، تتميز فترات لاحقة من مظاهر نقص النمو - بعد 5-6 سنوات من العمر.

علم أمراض الفترة المحيطة بالولادة.في نقص هرمون النمو مجهول السبب ، يتم الكشف عن تواتر عالٍ من أمراض الفترة المحيطة بالولادة مع الاختناق وضيق الجنين بسبب الصدمة أثناء الولادة مع عرض المقعد والقدم ، وملقط التوليد ، والاستخراج بالمكنسة الكهربائية ، والمخاض السريع أو المطول.

نقص سكر الدم.يعد وجود تاريخ من نقص السكر في الدم على معدة فارغة أمرًا معتادًا للأطفال الصغار الذين يعانون من نقص هرمون النمو الخلقي. في 10٪ من الحالات ، يتم الكشف عن نقص السكر في الدم سريريًا ، حتى المتلازمات المتشنجة. في معظم الحالات ، من الضروري تحديد معادلات نقص السكر في الدم - التعرق والقلق وزيادة الشهية.

تاريخ العائلة.في الأطفال الذين يعانون من نقص هرمون النمو العابر (تأخر النمو الدستوري والبلوغ) ، يسمح لنا التاريخ العائلي في معظم الحالات بتحديد حالات مماثلة من قصر القامة وتأخر النمو الجنسي في الطفولة والمراهقة لدى أحد الوالدين أو الأقارب المقربين. إن وجود القزامة النخامية في أحد الوالدين أو الأشقاء يجعل من الممكن الشك في نفس المرض لدى الطفل.

الأمراض المزمنة و الأدويةيمكن أن تؤثر على عملية النمو.تشمل الأمراض التي قد يصاحبها ضعف في النمو لدى الأطفال ما يلي.

الأمراض المعوية: داء كرون ، الداء البطني ، متلازمة سوء الامتصاص ، التليف الكيسي البنكرياس ، التهاب المعدة والأمعاء المزمن.
الاضطرابات التغذوية: نقص البروتين (كواشيوركور) ، نقص الفيتامينات ، نقص المعادن (الزنك ، الحديد).
أمراض الكلى: الفشل الكلوي المزمن ، خلل التنسج الكلوي ، فانكوني الكلية ، الحماض الأنبوبي الكلوي ، السكري الكاذب الكلوي.
الأمراض من نظام القلب والأوعية الدموية: تشوهات القلب والأوعية الدموية والتهاب القلب الخلقي المبكر.
أمراض التمثيل الغذائي: الجليكوجين ، عديدات السكاريد المخاطية ، الشحوم.
أمراض الدم: فقر الدم المنجلي ، الثلاسيميا ، فقر الدم الناقص التنسج فانكوني.
أمراض جهاز الغدد الصماء: قصور الغدة الدرقية ، خلل تكوين الغدد التناسلية ، متلازمة Itsenko-Cushing ، التطور الجنسي المبكر ، داء السكري الذي يتم التحكم فيه بشكل سيئ.
أمراض الجهاز الهيكلي: الودانة ، نقص التنسج الغضروفي ، تكون العظم الناقص.

عيادة

على خلفية تأخر حاد في النمو وتأخر في معدل النمو ونضج العظام ، يحافظ الأطفال على نسب طبيعية في الجسم. بسبب تخلف عظام جمجمة الوجه ، تكون ملامح الوجه صغيرة ، ويغرق جسر الأنف. تتميز بوجه "الدمية". الشعر رقيق. الصوت عالى. زيادة الوزن شائعة ، لكن الأطفال الذين يعانون من مظاهر مبكرة لنقص النمو (قبل سن 1 سنة) ليسوا يعانون من السمنة.

عادة ما يعاني الأولاد من صغر القضيب. يتأخر النمو الجنسي ويحدث في الوقت الذي يصل فيه العمر العظمي للطفل إلى مستوى البلوغ.

في حالة حدوث قصور الغدة النخامية ، فإن الأعراض السريرية المعروضة أعلاه مصحوبة بأعراض فقدان وظائف الغدة النخامية الأخرى (الهرمون المنبه للغدة الدرقية (TSH) ، ACTH ، الهرمون اللوتيني (LH) ، الهرمون المنبه للجريب (FSH) ، الفازوبريسين). عادة ما تكون أعراض انخفاض وظيفة الغدة الدرقية في قصور الغدة الدرقية الثانوي أقل وضوحًا من قصور الغدة الدرقية الأولي. في بعض الحالات ، لا يمكن إجراء التشخيص إلا بعد تلقي البيانات الهرمونية (مجانًا T 4 ، TSH).

نسبة كبيرة من الأطفال الذين يعانون من نقص STH مصاحبة لنقص الجونادوتروبين. يتم تأكيد الأعراض السريرية من خلال بيانات الاختبار باستخدام اللوليبيريين وانخفاض مستويات الهرمونات الجنسية في الدم.

يعد نقص ACTH المصاحب نادرًا جدًا ويتم تشخيصه بشكل أساسي في المختبر - عن طريق انخفاض مستوى الكورتيزول القاعدي و ACTH وإطلاق كبير من الكورتيزول على خلفية اختبار مع synacthen.

إن وجود شكاوى ، بالإضافة إلى نقص النمو ، مثل الصداع ، وعدم وضوح الرؤية ، والقيء ، يجعل من الممكن الاشتباه في وجود أمراض داخل الجمجمة (ورم قحفي بلعومي).

يتيح الفحص السريري التمييز بين: الأطفال الذين يعانون من متلازمات وراثية (شيريشيفسكي-تورنر ، سيكل ، بلوم ، راسل سيلفر ، إلخ) ؛ أشكال واضحة من خلل التنسج الهيكلي (الودانة ، إلخ) ؛ الأطفال الذين يعانون من أمراض الغدد الصماء (قصور الغدة الدرقية الخلقي ، ومرض Itsenko-Cushing ، ومتلازمة مورياك) ؛ مرضى سوء التغذية.

يعتمد تشخيص العديد من المتلازمات المختلطة النادرة لخلل التنسج الأولي والشذوذ الكروموسومي أساسًا على النمط الظاهري النموذجي (الشكل 1).

بروجيريا(متلازمة هتشنسون جيلفورد). الصورة السريريةتتمثل في سمات الشيخوخة المبكرة التقدمية. الطول والوزن ، الطبيعي عند الولادة ، يتأخران بشكل كبير في السنة الأولى من العمر. تتطور الأعراض الرئيسية من عمر 2-3 سنوات: الحاصة الكلية ، ضمور العرق والغدد الدهنية ، عدم وجود طبقة دهنية تحت الجلد ، تغيرات جلدية تشبه تصلب الجلد ، ظهور شبكة وريدية على الرأس ، ضمور الأظافر ، جحوظ ، منقار رقيق -أنف على شكل وجه صغير وجمجمة دماغية كبيرة. الصوت رقيق. لا يحدث البلوغ عادة. الذكاء متوسط أو أعلى من المتوسط. في كثير من الأحيان يتم تشخيص النخر العقيم لرأس الفخذ والخلع مفصل الورك. يتميز التصلب العصيدي المنتشر المبكر في الشريان التاجي ، والأوعية المساريقية ، والشريان الأورطي ، والدماغ. متوسط العمر المتوقع - متوسط 12-13 سنة ، السبب الرئيسي للوفاة - احتشاء عضلة القلب الحاد ، قصور القلب الاحتقاني ، السكتات الدماغية.

متلازمة راسل-سيلفر.يتميز بتأخر النمو داخل الرحم ، وعدم تناسق الجذع (تقصير الأطراف على جانب واحد) ، وتقصير وانحناء الإصبع الخامس ، والوجه "الثلاثي" ، والتخلف العقلي. ثلث المرضى يصابون بالبلوغ المبكر. تعتبر التشوهات الكلوية والإحليل التحتي من الخصائص المميزة.

متلازمة Seckel(أقزام برأس طائر). يتميز بتأخر النمو داخل الرحم ، صغر الرأس ، نقص تنسج جمجمة الوجه مع أنف كبير ، آذان منخفضة (غالبًا ما تكون متطورة بشكل غير طبيعي) ، تخلف عقلي ، إكلينيكي للإصبع الخامس.

متلازمة برادر ويلي.يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة ، جنبًا إلى جنب مع تأخر النمو منذ الولادة ، من السمنة المفرطة ، والخصية الخفية ، والقضيب الصغير ، والإحليل التحتي ، وضعف تحمل الكربوهيدرات ، والتخلف العقلي.

متلازمة لورانس مون باردي بيدل.يشمل قصر القامة والسمنة والتهاب الشبكية الصباغي وضمور القرص أعصاب بصرية، قصور الغدد التناسلية ، التخلف العقلي. غالبًا ما تكون هناك أشكال غير مكتملة من المتلازمة ، مع وجود بعض السمات الموصوفة فقط.

متلازمة شيرشيفسكي تيرنر(خلل تكوين الغدد التناسلية). الأعراض السريرية النموذجية للنمط النووي 45XO هي انخفاض الوزن عند الولادة ، والوذمة الليمفاوية في القدمين والساقين واليدين عند الأطفال حديثي الولادة ، ونمو الشعر المنخفض على الجزء الخلفي من الرقبة ، والرقبة القصيرة مع طيات الجناحية ، على شكل برميل صدر، حلمات متباعدة على نطاق واسع. تتميز بتدلي الجفون ، و epicanthus ، وآذان منخفضة. لا توجد خصائص جنسية ثانوية. يتوافق عمر العظام مع جواز السفر أو متأخر إلى حد ما. نظرًا لوجود أشكال ممحاة من هذه المتلازمة ، مع أنواع مختلفة من الفسيفساء ، يُنصح بدراسة النمط النووي لدى جميع الفتيات المصابات بتأخر في النمو.

معدلات النمو

يتم تقدير النمو وفقًا لجداول النسب المئوية لمعايير الطول والوزن ، بشكل منفصل للبنين والبنات.

بالإضافة إلى معدلات النمو المطلقة ، يعد معدل النمو مؤشرًا بالغ الأهمية لعملية النمو. تم تطوير جداول النسبة المئوية لمعدل النمو بواسطة J.M Tanner، P. S.W Davies (1985). في الأطفال الذين يعانون من نقص هرمون النمو ، لا يتجاوز معدل النمو 4 سم في السنة ، وغالبًا ما يكون 1-2 سم في السنة.

تقييم تناسب الهيكل العظمي مهم في المقام الأول لاستبعاد الأشكال المختلفة لخلل التنسج الهيكلي باعتباره نشأة التقزم. على وجه الخصوص ، من المستحسن حساب معامل "الجزء العلوي: الجزء السفلي" ، حجم امتداد الذراع.

حاليًا ، تُعرف أشكال مختلفة من خلل التنسج الهيكلي (خلل التنسج العظمي الغضروفي ، والتطور المنفصل للغضروف والمكون الليفي للهيكل العظمي ، وخلل التنسج ، وما إلى ذلك). الودانة هي أكثر أشكال الحثل الغضروفي شيوعًا. الأعراض السريرية نموذجية وتشمل تأخرًا حادًا في النمو بسبب التقصير غير المتناسب في الأطراف ، وخاصة الأجزاء القريبة.

يتم استخدام طريقتين لتحديد عمر العظام: Grolich و Pyle أو Tanner و Whitehouse. مع نقص هرمون النمو الخلقي ، يتأخر عمر العظام عن سن جواز السفر بأكثر من عامين.

يتم إجراء فحص بالأشعة السينية للجمجمة من أجل تصور شكل وحجم السرج التركي وحالة عظام الجمجمة. مع التقزم النخامي ، غالبًا ما يكون السرج التركي صغير الحجم. تحدث التغييرات المميزة في السرج التركي مع ورم قحفي بلعومي - ترقق ومسامية الجدران ، وتوسيع المدخل ، وبؤر التكلس فوق النجمية أو داخل النجم ؛ علامات زيادة الضغط داخل الجمجمة - زيادة الانطباعات الرقمية ، وتباعد خيوط الجمجمة.

يتم عرض التصوير بالرنين المحوسب والمغناطيسي للدماغ. تشمل التغييرات المورفولوجية والهيكلية في قصور الغدة النخامية مجهول السبب نقص تنسج الغدة النخامية ، وتمزق أو ترقق في ساق الغدة النخامية ، ونقص الانتباه العصبي ، ومتلازمة سيلا الفارغة.

يعد إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي والدماغ ضروريًا لأي اشتباه في أمراض داخل الجمجمة (عملية حجمية) ولجميع الأطفال الذين يعانون من نقص هرمون النمو المؤكد.

التشخيص الهرموني لنقص هرمون النمو

إن التحديد الفردي لـ GH في الدم لتشخيص قصور الموجه الجسدي ليس له قيمة تشخيصية بسبب الطبيعة العرضية لإفراز هرمون النمو وبسبب إمكانية الحصول على قيم GH القاعدية المنخفضة للغاية (صفر) حتى في الأطفال الأصحاء.

في هذا الصدد ، يتم استخدام تحديد ذروة إطلاق GH على خلفية التحفيز ، ودراسة IGF وبروتيناتها الملزمة في الدم.

تعتمد الاختبارات الاستفزازية على قدرة العوامل الدوائية المختلفة على تحفيز إفراز هرمون النمو وإفرازه عن طريق الجسد.

في الممارسة السريرية ، يتم استخدام عينات الأنسولين ، الكلونيدين ، STH-RF ، الأرجينين ، ليفودوبا ، البيريدوستيغمين ( ). يساهم أي من المنشطات المذكورة أعلاه في إطلاق كبير (أكثر من 10 نانوغرام / مل) من هرمون النمو في 75-90٪ من الأطفال الأصحاء.

يتم تشخيص القصور الجسدي الكلي في حالة ذروة إطلاق هرمون النمو على خلفية التحفيز أقل من 7 نانوغرام / مل ، نقص جزئي - مع ذروة إطلاق هرمون النمو من 7 إلى 10 نانوغرام / مل.

الشرط الضروري لإجراء اختبارات تحفيز هرمون STH هو حالة الغدة الدرقية المتساوية في الغدة الدرقية. في حالة قصور الغدة الدرقية ، من الضروري إجراء دورة أولية من العلاج بأدوية الغدة الدرقية لمدة 3-4 أسابيع.

العامل الثابت الأكثر أهمية من الناحية التشخيصية في الكشف عن نقص هرمون النمو لدى الأطفال هو IGFs ، ولا سيما IGF-I (سوماتوميدين C) و IGF-II (سوماتوميدين B). يرتبط نقص STH ارتباطًا مباشرًا بانخفاض مستوى IGF-I و IGF-II في بلازما الدم.

في تشخيص نقص هرمون النمو عند الأطفال ، هناك مؤشر غني بالمعلومات هو مستوى البروتين المرتبط بالسوماتوميدين ذو الوزن الجزيئي المرتفع 3. يعتمد مستوى البلازما على إفراز هرمون النمو وينخفض عند الأطفال الذين يعانون من نقص هرمون النمو.

مكان مهم في الكشف عن نقص هرمون النمو هو تشخيص مقاومة المستقبل لهرمون النمو (متلازمة لارون). الأساس الجزيئي لهذه الحالة هو علم أمراض جين مستقبل هرمون النمو. لا يتأثر إفراز هرمون النمو من الغدة النخامية ، ولكن هناك مستقبلات مقاومة لهرمون النمو.

الأعراض السريرية لمتلازمة لارون هي نفسها الموجودة في التقزم النخامي ، لكن مستوى هرمون النمو أثناء اختبارات التحفيز يزداد بشكل كبير ، كما ينخفض مستوى IGF في الدم بشكل كبير.

يستخدم اختبار تحفيز IGF-I لتشخيص متلازمة لارون. يتكون هذا الاختبار من إعطاء هرمون النمو المعدل وراثيًا (0.033 مجم / كجم / يوم ، تحت الجلد ، لمدة 4 أيام) وتحديد مستويات البروتين المرتبط بـ IGF-I و IGF 3 قبل الحقن الأول لهرمون النمو وبعد يوم واحد من النهاية من الاختبار. في الأطفال الذين يعانون من متلازمة لارون ، لا توجد زيادة في مستويات IGF-I و IGF المرتبط بالبروتين -3 أثناء التحفيز ، على عكس مرضى التقزم النخامي.

علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة لارون بهرمون النمو غير فعال. يعتبر علاج الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة مع IGF-I المؤتلف ذا أهمية عملية كبيرة.

علاج قصور الموجه الجسدي

منذ عام 1985 ، تم استخدام المستحضرات المعدلة وراثيًا من هرمون النمو البشري لعلاج الأطفال الذين يعانون من قصور في الحركة الجسدية.

في الوقت الحاضر ، تم اختبار مستحضرات هرمون النمو البشري المؤتلف التالية سريريًا والموافقة عليها للاستخدام في روسيا: في الوقت الحالي ، تم اختبار مستحضرات هرمون النمو البشري المؤتلف التالية سريريًا واعتمادها للاستخدام في روسيا: Norditropin® (NordiLet®) (Novo نورديسك ، الدنمارك) ؛ هوماتروب (ليلي فرنسا ، فرنسا) ؛ جينوتروبين (فايزر هيلث أب ، السويد) ؛ sizen (صناعة الأدوية Serano S. p. A. ، إيطاليا) ؛ راستان (فارماندارد ، روسيا).

في علاج القزامة النخامية عند الأطفال ، هناك علاقة واضحة بين الجرعة وتأثير النمو ، والتي تظهر بشكل خاص في السنة الأولى من العلاج.

معيار فعالية العلاج هو زيادة معدل النمو من المعدل الأولي عدة مرات. يصل في السنة الأولى من العلاج ، وفقًا لمؤلفين مختلفين ، من 8 إلى 13 سم في السنة. يُلاحظ معدل النمو الأقصى في السنة الأولى من العلاج ، خاصة في أول 3-6 أشهر ، ثم هناك تباطؤ في معدل النمو من السنة الأولى إلى السنة الثانية من العلاج (مع الحفاظ على معدل نمو أكثر من 5 - 6 سم في السنة).

تشهد تجربة عيادة الأطفال في مركز الغدد الصماء التابع للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية في علاج الأطفال الذين يعانون من التقزم النخامي بمختلف المستحضرات المعدلة وراثيًا لهرمون النمو والتجربة الأجنبية للعديد من عيادات الغدد الصماء على الكفاءة العالية. نظرية الاستبدالالمستحضرات المؤتلفة لهرمون النمو البشري. مع العلاج المبكر والمنتظم ، من الممكن تحقيق حدود نمو طبيعية مبرمجة وراثيا. يوضح الشكل 2 طفلًا مصابًا بالقصور النخامي يصل ارتفاعه إلى 180 سم مقارنة بشخص بالغ غير معالج بنفس الحالة المرضية وارتفاع نهائي يبلغ 124 سم.

بالإضافة إلى زيادة النمو الخطي ، لوحظت بعض التغييرات في الحالة الهرمونية والأيضية والعقلية للمرضى أثناء العلاج بهرمون النمو. تتجلى التأثيرات الابتنائية والمحللة للدهون والمضادة للأنسولين من خلال زيادة قوة العضلات ، وتحسين تدفق الدم الكلوي ، وزيادة النتاج القلبي ، وزيادة امتصاص الأمعاء للكالسيوم وتمعدن العظام. في الدم ، تنخفض مستويات البروتين الدهني بيتا ، وتزداد مستويات الفوسفاتاز القلوي ، والفوسفور ، واليوريا ، والأحماض الدهنية الحرة ضمن المعدل الطبيعي. تزداد حيوية المرضى ، وتتحسن نوعية الحياة بشكل ملحوظ.

العلاج بهرمون النمو لا يسبب تطور سريع لنضج العظام.

المرضى الذين يعانون من فقدان معزول للوظيفة الجسدية يعانون من سن البلوغ التلقائي عندما يصل عمر العظام إلى قيم البلوغ.

في الأطفال الذين يعانون من قصور الغدة النخامية ، بالإضافة إلى العلاج بهرمون النمو ، فإن العلاج المتزامن مع أدوية أخرى ضروري وفقًا للإشارات - L- هرمون الغدة الدرقية ، الجلوكورتيكوستيرويدات ، adiuretin-SD. مع نقص الجونادوتروبين ، يتم وصف العلاج بالهرمونات الجنسية: عند الفتيات ، عند بلوغ سن العظام 11 عامًا (إيثينيل استراديول ، 0.1 ميكروغرام / كغ ، لكل نظام تشغيل ، يوميًا) ، عند الأولاد - في عمر العظام 12 عامًا ( مستحضرات التستوستيرون ، 50 مجم / م 2 من سطح الجسم شهريًا ، العضل في السنة الأولى من العلاج ، 100 مجم / م 2 / شهر في السنة الثانية من العلاج ، 155 مجم / م 2 شهريًا في السنة الثالثة من العلاج).

يتم العلاج بهرمون النمو حتى يتم إغلاق مناطق النمو أو تحقيق نمو مقبول اجتماعيًا. المعيار الإكلينيكي هو معدل نمو أقل من 2 سم في السنة.

يتم تصنيع هرمون النمو طوال الحياة. بالنسبة للبالغين ، من الضروري كهرمون ابتنائي يمنع عملية الشيخوخة ، ويحسن وظيفة انقباض القلب ، ووظيفة الكبد والكلى ، ويزيد من كثافة المعادن في العظام ، وتوتر العضلات. لذلك ، في الوقت الحاضر ، يتم إجراء العلاج ببدائل هرمون النمو مع وجود قصور مؤكد في الجسم طوال الحياة. بعد إغلاق مناطق النمو ، يتم استخدام هرمون النمو بجرعة أيضية ، والتي تقل 7-10 مرات عن جرعة تحفيز النمو وهي 0.0033 مجم / كجم / يوم.

أظهرت التجربة المحلية الأولى لاستخدام العلاج البديل لمناطق النمو المغلقة لدى البالغين المصابين بقصور في التأثير الجسدي (I.

آثار جانبية

منذ عام 1989 ، تم الاحتفاظ بالسجل الوطني للأطفال الذين يعانون من قصور جسدي في ERC RAMS. أظهر تحليل لعلاج أكثر من 3000 مريض تمت ملاحظته في عيادة الأطفال في مركز التحمل التابع للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية فعالية عالية في تحفيز النمو وأمان استخدام هرمون النمو في هذه الحالة المرضية.

في الأيام الأولى من العلاج ، من الممكن حدوث تورم في الجفون ، وبدايات في الساقين ، والتي تختفي في غضون أسبوع إلى أسبوعين. هذا بسبب احتباس السوائل. نادرا ، قد يكون هناك زيادة في الضغط داخل الجمجمة. في هذه الحالات ، يتم إلغاء هرمون النمو لعدة أيام ، وبعدها يستمر العلاج بهرمون النمو بنصف جرعة ، ثم يزداد تدريجياً إلى العلاج.

نادرًا ما يتم ملاحظته ، مما يعني أنه من الممكن نظريًا في الممارسة السريرية حدوث انتهاك لتحمل الكربوهيدرات ، وبالتالي من الضروري مراقبة مستويات الجلوكوز في الدم كل 3 أشهر من العلاج.

مع قصور الغدة النخامية المكتسب بسبب العلاج الجراحيالورم القحفي البلعومي ، الأورام الوعائية ، أورام الغدة النخامية ، تشعيع الدماغ ، إلخ. يوصف العلاج بهرمون النمو بعد 6-12 شهرًا من الجراحة في حالة عدم استمرار النمو أو تكرار تكوين الكتلة. أثبتت خبرة عشرين عامًا في علاج هؤلاء المرضى فعالية وسلامة استخدام هرمون النمو في هذا الشكل من القصور الجسدي.

أدت الاحتمالات غير المحدودة تقريبًا لتكوين هرمون النمو البشري المؤتلف إلى توسيع المؤشرات المحتملة لاستخدامه في كل من الأطفال والبالغين ، ولا يقتصر على التقزم النخامي الكلاسيكي.

حتى الآن ، هناك بيانات (باحثون أجانب وبياناتنا) حول علاج فعالهرمون النمو عند الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو داخل الرحم (الشكل 3) ، قصر القامة العائلية ، متلازمة شيرشيفسكي-تورنر ، برادر ويلي ، متلازمات راسل-سيلفر

(الشكل 4) ، فقر الدم فانكوني ، مرض Itsenko-Cushing ، داء السكري ، مع مزمن فشل كلوي، خلل التنسج الهيكلي ، التليف الكيسي.

اولا ديدوف, دكتور في العلوم الطبية ، أستاذ ، أكاديمي في الأكاديمية الروسية للعلوم والأكاديمية الروسية للعلوم الطبية
في. أ. بيتركوفا, دكتور في العلوم الطبية ، أستاذ
إي في ناجاييفا, مرشح العلوم الطبية
ENTS RAMS ، موسكو

ترتبط متلازمة راسل-سيلفر بخلل في الكروموسومات. لسبب غير معروف ، يرث الطفل من الأم كلا الكروموسومات في الزوجين الثاني والسابع والسابع عشر. المادة الوراثية من الأب غائبة تمامًا فيها.

في بعض الحالات ، يتمتع كلا الوالدين بصحة جيدة. هذا يعني أنه أثناء الحمل ، تأثر الجنين سلبًا. تم تحديد الانتظام: فقد ولد جميع الأطفال تقريبًا من أمهات حدث حملهن مع تهديد بالإجهاض. كما العوامل الممكنةتعتبر المخاطر:

اصابات فيروسية؛
التدخين؛
مكشوف؛

في أغلب الأحيان ، يولد الطفل بالفعل بوزن منخفض (يصل إلى 2.5 كجم) وقامة صغيرة (حتى 45 سم) ، حتى مع الحمل الكامل.

هناك حالات تظهر فيها معدلات النمو البطيئة لمدة ستة أشهر . بالنسبة للأطفال الذين يعانون من مظاهر نموذجية للمرض ، فإن العلامات التالية مميزة:

انخفاض جزء الوجه من الجمجمة وهيمنة الدماغ ؛
شكل وجه مثلثي مع ذقن صغير ، وميزات صغيرة ، وعدم تناسق ؛
يتم خفض زوايا الفم ، وفتحة الفم صغيرة بشكل غير متناسب ؛
ارتفاع الحنك مع شق.
الصلبة العين مع مسحة مزرق.
قد تكون الأطراف غير متناظرة ، والإصبع الصغير منحني ، والأصابع الثانية والثالثة ؛
عند الأولاد ، لا يقع فتح مجرى البول في المكان المعتاد ، وكيس الصفن والقضيب متخلفان ، وقد لا يتم خفض الخصيتين ؛
الصدر ضيق
هناك عيوب في القلب: ترهل وريقات الصمام ، ونافذة بيضاوية مفتوحة ؛
اضطرابات النظم والتوصيل في عضلة القلب.
البقع العمرية على الجلد بلون "القهوة بالحليب" ؛
راشيوكامبسيس.
اعتلال الكلية ، بنية غير طبيعية للكلى.

في المستقبل ، يلاحظ الإغلاق المتأخر لليافوخ ، والنمو غير السليم للأسنان ، وصعوبات التغذية ، والتعرق في الرأس والجذع ، والميل إلى انخفاض نسبة السكر في الدم. بالكاد يبدأ الأطفال في الجلوس والمشي ، ويتخلفون عن أقرانهم في اكتساب المهارات الحركية. على الرغم من الحفاظ على عقل الأغلبية ، إلا أنه أثناء التدريب توجد صعوبات في إتقان مادة جديدة.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة راسل-سيلفر من سن البلوغ المبكر: الحيض المبكر عند الفتيات ، عند الأولاد - نمو شعر الوجه ، كسر الصوت.

يشمل تشخيص حالة المريض:

قياس المعلمات التشريحية للجسم.
التصوير الشعاعي للهيكل العظمي
فحص الدم و IGF ، البرولاكتين ، الهرمونات الجنسية.
الملف الشخصي لنسبة السكر في الدم: يتم إجراء اختبار حمل السكر ؛
البحث الجيني
الموجات فوق الصوتية للأعضاء تجويف البطن، الغدة الدرقية؛
ECG ، ECHOCG ؛
CT و.

التصوير بالرنين المغناطيسي

علاج المريضتهدف إلى التطبيع مظهر خارجيوتحسين نوعية الحياة. يعتبر النمو المنخفض للطفل مؤشرا على إدخال تناظرية من هرمون النمو الطبيعي.من المستحسن استخدامه في أقرب وقت ممكن ، في الدورات الطويلة.

لتصحيح البلوغ المبكر عوامل هرمونيةعادة لا تستخدم ، لأن العملية تبدأ بعد 6 سنوات. إذا تم الكشف عن انخفاض والغدد الكظرية ، يوصى بالعلاج البديل.

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة راسل-سيلفر من انخفاض في الشهية ويرفضون تناول الطعام. تظهر علاجات تقوية عامة ، فهي تساعد على تسريع نمو الجسم على خلفية حقن سوماتوتروبين. تطبيق الدورة الممكنة:

من المهم للغاية تزويد الطفل بالتغذية الجيدة بالبروتين الكافي (الدواجن والأسماك ومنتجات الألبان) والفواكه والخضروات والخضر والمكسرات.

الطرق الفيزيائيةتساعد على تحسين وظائف الجهاز العضلي ، وتطبيع التنظيم اللاإرادي ، وتحسين تدفق الدم إلى الأنسجة. لهذه الأغراض عين:

علم المنعكسات والتدليك.
darsonvalization.
التباين أو الاستحمام تحت الماء.

يتم الحصول على نتائج جيدة من خلال العلاج المعقد في المصحات والسبا.

بما أن المرض يشير إلى علم الأمراض الوراثي ، إذن يعني الطب التقليدي يمكنك العمل فقط على الأعراض. نوصي:

لأمراض الكلى: الحقن الوريدي أوراق عنب الثعلب، ذيل الحصان الحقل ، أوراق البتولا.
التشبع بالفيتامينات: شاي من خنق ، ثمر الورد ، توت ؛
زيادة النغمة: عصير الجزر والتفاح والطماطم ومغلي حبوب الشوفان ؛
لتسريع نمو الجسم: الصنوبر وزيت بذر الكتان.

عصائر لتحسين النغمة

يشار إلى الجراحة للمرضى الذين يعانون من تشوهات العظام:

الحنك المشقوق؛
تصلب المفاصل؛
انحناء الأطراف.
انصهار الأصابع

المرض في حد ذاته لا يهدد الحياة.. هناك أشكال لينة وممتدة. في الحالة الأولى ، يمكن تعويض الدولة بالكامل العلاج في الوقت المناسب. مع متلازمة موسعة ، لوحظ وجود شذوذ في بنية الأعضاء الداخلية وعظام الهيكل العظمي. في هذه الحالة ، يتم تحديد التشخيص من خلال وجود مضاعفات.

مثل هؤلاء الأطفال ، حتى مع مغفرة طويلة ، يجب أن يخضعوا بشكل دوري لفحص شامل من قبل أخصائي الغدد الصماء ، وأخصائي أمراض الأعصاب ، وطبيب القلب ، وأخصائي أمراض الكلى ، وأخصائي الجهاز الهضمي.

اقرأ المزيد في مقالتنا عن متلازمة الفضة.

اقرأ في هذا المقال

أسباب متلازمة راسل-سيلفر

يرتبط هذا المرض بخلل في الكروموسومات. الآلية الدقيقة لتطويره ليست مفهومة تمامًا. لسبب غير معروف ، يرث الطفل من الأم كلا الكروموسومات في الزوجين الثاني والسابع والسابع عشر. المادة الوراثية من الأب غائبة تمامًا فيها.

في بعض الحالات ، يتمتع كلا الوالدين بصحة جيدة. هذا يعني أنه أثناء الحمل ، تأثر الجنين سلبًا. النتيجه هي:

تراجع في التعليم
زيادة هرمونات الغدد التناسلية في الغدة النخامية.
انتهاك التمثيل الغذائي للكربوهيدرات.
التكوين المرضي للهيكل العظمي.
عيوب في بنية الأعضاء الداخلية.

في المستقبل ، يلاحظ الإغلاق المتأخر لليافوخ ، والنمو غير السليم للأسنان ، وصعوبات التغذية ، والتعرق في الرأس والجذع ، والميل إلى انخفاض نسبة السكر في الدم. بالكاد يبدأ الأطفال في الجلوس والمشي ، ويتخلفون عن أقرانهم في اكتساب المهارات الحركية. على الرغم من الحفاظ على ذكاء الأغلبية ، إلا أنه أثناء التدريب توجد صعوبات في إتقان مواد جديدة.

في الأطفال الذين يعانون من متلازمة راسل-سيلفر ، يلاحظ التطور الجنسي المبكر: الحيض المبكر عند الفتيات ، عند الأولاد - نمو شعر الوجه ، كسر الصوت.

عوامل الخطر

على الرغم من أن السبب النهائي لتطور المتلازمة لم يتم العثور عليه بعد ، فقد تم تحديد نمط: جميع الأطفال تقريبًا ولدوا من أمهات استمر حملهن مع خطر الإجهاض. تشمل عوامل الخطر المحتملة ما يلي:

اصابات فيروسية؛
تسمم النصف الأول من الحمل.
سن الوالدين حتى 17 عامًا وبعد 35 عامًا ؛
الاستخدام غير المنضبط للعقاقير ؛
استخدام الكحول والمخدرات.
التدخين؛
ملامسة المواد السامة.
مكشوف؛
داء السكري.

تشخيص الحالة

لتأكيد متلازمة سيلفر وتحديد درجة التشوهات ، يتم عرض طرق الفحص التالية:

قياس المعلمات التشريحية للجسم.
التصوير الشعاعي للهيكل العظمي
فحص الدم للسوماتوتروبين و IGF ، البرولاكتين ، الهرمونات الجنسية.
الملف الشخصي لنسبة السكر في الدم: اختبار حمل السكر ؛
البحث الجيني
الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن والغدد الكظرية ؛
ECG ، ECHOCG ؛
التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي.

علاج المريض

يهدف العلاج إلى تطبيع المظهر وتحسين نوعية الحياة. للقيام بذلك ، وصف الأدوية والتصحيح الجراحي. لتحسين الحالة بشكل عام ، يتم استخدام طرق العلاج الطبيعي والعلاجات الشعبية.

علاج طبي

يعتبر النمو المنخفض للطفل مؤشرا على إدخال تناظرية من هرمون النمو الطبيعي. من المستحسن استخدامه في أقرب وقت ممكن ، في الدورات الطويلة. لتصحيح البلوغ المبكر ، لا تستخدم العوامل الهرمونية عادة ، حيث تبدأ العملية بعد 6 سنوات. إذا تم الكشف عن انخفاض في وظيفة الغدة الدرقية والكظرية ، يوصى بالعلاج البديل.

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سيلفر من ضعف الشهية ويرفضون تناول الطعام. تظهر علاجات تقوية عامة ، فهي تساعد على تسريع نمو الجسم على خلفية حقن سوماتوتروبين. تطبيق الدورة الممكنة:

مجمعات فيتامينمع المعادن ("Centrum" للأطفال) ، حمض الفوليك;
العوامل العصبية: "Pantogam" ، "Cortexin" ؛
منشطات التمثيل الغذائي: "Elkar" ، "Actovegin".

من المهم للغاية تزويد طفلك بنظام غذائي متكامل يحتوي على كمية كافية من البروتين (الدواجن والأسماك ومنتجات الألبان) والفواكه والخضروات والخضراوات والمكسرات.

العلاج الطبيعي

تساعد طرق العلاج الفيزيائية على تحسين وظائف الجهاز العضلي وتطبيع التنظيم اللاإرادي وتحسين تدفق الدم إلى الأنسجة. لهذه الأغراض عين:

الكهربائي مع prozerin ، myostimulation.
التيارات الجيبية المعدلة على الأطراف في وضع منشط ؛
علم المنعكسات والتدليك.
darsonvalization.
حمامات بالإبر وإكليل الجبل واللؤلؤ.
على النقيض أو تحت الماء.

دش تحت الماء

يتم الحصول على نتائج جيدة من خلال العلاج المعقد في المصحات والسبا.

علم الأعراق

نظرًا لأن المرض ينتمي إلى علم الأمراض الوراثي ، فإن الطب التقليدي لا يمكنه التأثير إلا على الأعراض. نوصي:لتسريع نمو الجسم ، استخدم الصنوبر

تدخل جراحي

يخضع مرضى تشوه العظام للعلاج الجراحي:

هيكل غير طبيعي للفك والأسنان.
الحنك المشقوق؛
تصلب المفاصل؛
انحناء الأطراف.
انصهار الأصابع
تغييرات في بنية الأعضاء التناسلية.

في مرحلة الطفولة المبكرة ، يتم تصحيح عيوب الهيكل العظمي بشكل أساسي ، وفي بداية المراهقة ، يتم تصحيح الانحرافات التشريحية للجهاز التناسلي.

ما هي المدة التي يعيشها الأشخاص المصابون بمتلازمة راسل-سيلفر؟

المرض في حد ذاته لا يشكل خطرا على الحياة. هناك أشكال لينة وممتدة. في الحالة الأولى ، يمكن تعويض الحالة بالكامل عن طريق العلاج في الوقت المناسب. يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية ، فالمرأة تتحمل وتلد أطفالاً أصحاء.

مع متلازمة موسعة ، لوحظ وجود شذوذ في بنية الأعضاء الداخلية وعظام الهيكل العظمي. في هذه الحالة ، يتم تحديد التشخيص من خلال وجود مضاعفات: اختلال وظيفي في الكلى والكبد والبنكرياس والغدة الدرقية وفشل القلب. مثل هؤلاء الأطفال ، حتى مع مغفرة طويلة ، يجب أن يخضعوا بشكل دوري لفحص شامل من قبل أخصائي الغدد الصماء ، وأخصائي أمراض الأعصاب ، وطبيب القلب ، وأخصائي أمراض الكلى ، وأخصائي الجهاز الهضمي.

استشارات منتظمة مع المتخصصين

منع التنمية

تخطيط الحمل
استشارة علم الوراثة الطبية.
التغذية استعدادًا للإنجاب بكمية كافية من البروتين والفيتامينات ومضادات الأكسدة: الأسماك واللحوم الخالية من الدهون والخضروات الطازجة والأعشاب والتوت وعصائر الفاكهة ؛
استخدام مجمعات حمض الفوليك والفيتامينات لمدة 2-3 أشهر قبل الحمل ؛
استبعاد الاتصال بالمرضى المصابين بعدوى فيروسية وبكتيرية ، والملابس السامة في العمل ؛
تصلب.
النشاط البدني اليومي
التخلي التام عن الكحول والتدخين والمخدرات والاستخدام غير المنضبط للأدوية.

متلازمة راسل-سيلفر هي شذوذ وراثي خلقي يتخلف فيه الأطفال في النمو والتطور. يتميز بتغيرات نموذجية في جزء الوجه من الجمجمة ، وتشوهات في اليدين والأطراف وتشوهات في الأعضاء الداخلية. من سن 5-6 سنوات ، يلاحظ البلوغ السريع. للتعرف على المرض ، يتم فحص محتوى الهرمونات في الدم ، ويتم إجراء الأشعة السينية للهيكل العظمي.

مبين التشخيص الجيني. يهدف العلاج إلى استعادة النمو الطبيعي بمساعدة نظير السوماتوستاتين ؛ كما يتم وصف دورة تقوية عامة وعلاج سبا وجراحة تصحيحية.

فيديو مفيد

شاهد الفيديو حول متلازمة سيلفر راسل:

متلازمة راسل-سيلفر هي مرض خلقي في النمو يؤثر ليس فقط على معايير الجسم ، ولكنه يؤثر أيضًا على أداء نظام الغدد الصماء.

ينشأ المرض في مرحلة التطور داخل الرحم ويتميز بانتهاك تكوين أنسجة العظام.

وبالتالي ، تؤدي التغييرات إلى عدم تناسق الجسم وفشل النمو والتطور المبكر للجهاز التناسلي.

اضطراب مرضيتم التعرف على التطور ، الذي يطلق عليه "متلازمة راسل-سيلفر" ، في منتصف القرن العشرين من قبل طبيبين أطفال هما إتش. ك. سيلفر وأ. راسل.

كشف راسل في ممارسته الخاصة عن العلاقة بين أعراض قصر القامة والمستويات المرتفعة لهرمون موجهة الغدد التناسلية في تحليلات المرضى.

كمرجع!

يتم إنتاج الجونادوتروبين بواسطة الغدة النخامية الأمامية وهو أحد أجهزة التحكم في أعضاء الغدد الصماء.

في وقت لاحق ، تم تأكيد نتيجة الدراسة بسبب علاقة التطور الجنسي بهذه المادة.

نوع وراثة هذا المرض غير معروف على وجه اليقين ، على الرغم من وجود حالات انتقال عائلي طويل الأمد من جيل إلى جيل.

أسباب التطوير

حتى الآن ، لا توجد بيانات دقيقة حول أسباب تطور مرض مثل متلازمة راسل-سيلفر.

علاوة على ذلك ، تشير جميع الدراسات التي أجريت إلى وجود محفز وراثي للعملية ، ينتقل عبر خط الأم.

في الوقت نفسه ، لم تتم دراسة المرض عمليًا على الإطلاق ولا توجد طريقة موثوقة للقضاء على جميع مظاهره.

نتيجة لذلك ، ينصب التركيز الرئيسي لعلاج المتلازمة على تقليل تأثير علم الأمراض على نوعية حياة المريض والمخاطر.

علامات الأعراض

تحدث المظاهر الأولية للمتلازمة حتى في مرحلة الطفولة ، مما يؤكد تأخر نمو الجنين داخل الرحم.

تبدو هذه المظاهر كما يلي:

تضخم الجمجمة
يضيق الوجه على الذقن.
الفص الجبهي واضح
انتهاكات وزن الجسم وحجمه.

كما أنه ليس من غير المألوف أن يحدث الحمل مع مخاطر الإنهاء في الفترة المبكرة.

خلال الفترة الرضاعة الطبيعيةغالبًا ما يعاني هؤلاء الأطفال من مشاكل في العمل. الجهاز الهضمي:

الإمساك (حوالي 20٪ من الحالات) ؛
أمراض الجهاز الهضمي (55٪)؛
القيء (حتى سنة واحدة حوالي 50٪ ، عند بلوغ سنة واحدة 29٪).

في الوقت نفسه ، لا يشير غياب المظاهر الواضحة لمتلازمة راسل-سيلفر إلى غيابها ؛ في هذا البديل ، قد تظهر سلسلة الأعراض التالية لاحقًا:

التسنين المتأخر
تسوس الأسنان؛
عدم تناسق النمو البدني.
الجنف؛
النمو المنخفض؛
أمراض الجهاز الهضمي.

من العلامات الواضحة أيضًا البلوغ المبكر - مظهر من مظاهر الخصائص الجنسية الثانوية (، الإبط ، المنطقة الأربية) في الذكور وظهور الحيض عند الأنثى.

تشخيص المتلازمة

المرض وراثي وبالتالي يتم تشخيصه حتى في فترة ما حول الولادة (بدءًا من الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل الكامل) - عن طريق الاختبارات الجينية.

إذا أكد التحليل احتمال وجود مثل هذا التشوه مثل متلازمة راسل-سيلفر ، فهناك حاجة للتمييز بين التشخيص بمثل هذه الأمراض:

متلازمة بلوم
متلازمة فاركوني
متلازمة نيميغن.

يجب أن يكون الآباء على دراية بالمخاطر المحتملة ، وفي حالة حدوث انحرافات كبيرة تجعل حياة الطفل الذي لم يولد بعد ، فمن الممكن التوقيع على تصريح بإنهاء الحمل.

يميل بعض الخبراء إلى الاعتقاد بإخلاص مثل هذا القرار بسبب عدم وجود خيار مثالي لتصحيح الحالة.

التأثير العلاجي

خيار العلاج الوحيد لمتلازمة راسل-سيلفر هو تصحيح التطور بالاكتشاف المبكر لعلم الأمراض وتحسين نوعية الحياة.

من أجل إجراء تصحيح النمو ، يتم وصف المستحضرات الهرمونية. تعتبر العلاجات التالية هي الأكثر فعالية لهذا الانتهاك:

جينوتروبين.
الرستن.
هوماتروب.
سايزن.

يتم حساب الجدول الزمني لأخذ وجرعات هذه الأدوية بدقة على أساس فردي.

يجب أيضًا مراعاة الحاجة إلى مراقبة حالة المريض والتصحيح المنتظم للتعرض للعقاقير.

وفقًا للإحصاءات ، من الممكن التعبير عن هذه التغييرات من:

خلال السنة الأولى من استخدام الأدوية الهرمونية التصحيحية ، يزيد ارتفاع معظم الناس من 8 إلى 13 سم.
خلال السنة الثانية من العلاج بالهرمونات ، هناك تباطؤ طفيف في التغييرات - زيادة في النمو ستكون 5-6 سم.
بالإضافة إلى التغييرات في النمو ، يلاحظ الخبراء بعض التحسينات في بنية الجسم - انخفاض جزئي في عدم التناسق وانخفاض في شدة الجنف.

كمرجع!

يعتبر الانتقال إلى التعليم المنزلي استشاريًا تمامًا.

هذا يرجع إلى إمكانية الحصول - فيما يتعلق بالنمو العقلي ، لا يتم ملاحظة الانحرافات في هؤلاء الأطفال.

في بعض الحالات ، تدخل المتخصصين في جراحة تجميلية. المؤشر الرئيسي لتعيين مثل هذا العلاج هو الاضطرابات الشديدة في الأعضاء الخارجية للجهاز التناسلي.

طوال الحياة ، يُطلب من المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة راسل-سيلفر أن يتم تسجيلهم باستمرار لدى أطباء الغدد الصماء وحضور الفحوصات المقررة بانتظام.

سيسمح لك ذلك بمراقبة مراحل البلوغ في الوقت المناسب وتعديل التغييرات نحو القاعدة.

اجراءات وقائية

لا تحتوي متلازمة راسل-سيلفر ، مثل العديد من الأمراض الخلقية الأخرى ، على طريقة مؤكدة للعمل الوقائي.

الخيار الوحيد للتحكم في المخاطر هو اتباع مجموعة القواعد التالية في مسألة التخطيط للحمل والسيطرة عليه:

اجتياز الفحص الطبي الأولي لكلا الوالدين المستقبليين - قبل الحمل.
الامتناع عن التدخين واستخدام المنتجات التي تحتوي على الكحول لمدة 6-12 شهرًا.
الامتثال لمواعيد الأخصائيين طوال فترة الحمل.
متابعة ومراقبة الحالة الصحية والنفسية العامة للأم الحامل.
التحقق من المعلومات وتقديم التقارير إلى أخصائي حول وجود تشوهات وراثية في الأجيال الأكبر سنا من الآباء.

كثير من أطباء الغدد الصماء وأمراض النساء والتوليد مقتنعون بوجود أي معدية أو أمراض فيروسيةأثناء الحمل ، وخاصة في مراحله الأولى ، يمكن أن يؤدي إلى انحرافات كبيرة في نمو الجنين.

تنبؤ بالمناخ

إحصائيات دقيقة حول مسألة التنبؤ اجراءات وقائيةو العلاج العلاجيمتلازمة راسل-سيلفر غير موجودة.

ومع ذلك ، فإن معظم الأطباء المشاركين في البحث في هذا الاتجاه والذين واجهوا حالات من هذا المرض في ممارساتهم الخاصة يجادلون بأن التغييرات الملحوظة في مظهر المريض وصحة البلوغ هي مؤشرات جيدة للعلاج.

ومع ذلك ، فمن الممكن ضمان هذه النتائج فقط بالتعاون الكامل من الوالدين في مسألة العلاج والمراقبة الإلزامية من قبل أخصائي الغدد الصماء.

ج. بليسيت ، دكتوراه ، محاضر في علم النفس ، ج. هاريس ، دكتوراه ، محاضر أول في علم النفس ، جامعة برمنغهام ؛ ج. كيرك ، MD MRCP ، استشاري الغدد الصماء لدى الأطفال ، مستشفى برمنغهام للأطفال ، برمنغهام ، المملكة المتحدة

أجريت دراسة باستخدام استبيان وظيفة الأكل (Harris and Boot، 1992) لتحديد مدى انتشار وشدة اضطرابات الأكل لدى الأطفال المصابين بمتلازمة راسل الفضي (SRS).

اشتملت الدراسة على 32 طفلاً مصابًا بـ SRS و 32 مجموعة تحكم تتراوح أعمارهم بين 2 و 11 عامًا. كان لكل مجموعة 19 فتى و 13 فتاة. أثناء وجبات الطعام ، تم إجراء مراقبة بالفيديو للعلاقة بين الوالدين والأطفال أثناء الوجبات. بالإضافة إلى ذلك ، تم تقييم كمية الطعام المستهلكة لمدة 3 أيام باستخدام يوميات الكتلة الغذائية. يعاني الأطفال المصابون بـ SRS من مشاكل في الأكل أكثر من الأطفال في المجموعة الضابطة. كانت اضطرابات الأكل الرئيسية لدى الأطفال المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية هي انخفاض الشهية ، والأرق ، وبطء وتيرة الأكل ، والأعراض المرتبطة باضطرابات الفم الحركية. على الرغم من الاضطرابات الموجودة ، لم يكن هناك نقص واضح في السعرات الحرارية المستهلكة والبروتينات والدهون والكربوهيدرات. كانت العلاقة بين الآباء والأطفال في مجموعة SSR أثناء الوجبات أسوأ بكثير مقارنة بالمجموعة الضابطة. هدفت الملاحظة إلى القضاء ، إن أمكن ، على الجوانب السلبية في العلاقة بين الوالدين والأطفال في عملية الأكل وطمأنة الوالدين حول قدرة أطفالهم على تناول الطعام ، وكذلك حول وزن الجسم وعملية نمو الأطفال.

من المعروف أن متلازمة سيلفر راسل هي سبب تأخر النمو داخل الرحم (SVR) ، بغض النظر عن العرق (باتون ، 1988). يعاني الأطفال الذين يعانون من أمراض القلب والأوعية الدموية من انخفاض وزن الجسم وأطرافهم الرقيقة عند الولادة ، كما يتخلفون عن أقرانهم في النمو. غالبًا ما يكون لديهم نوبات من نقص السكر في الدم مصحوبة بالتعرق المفرط (باتون ، 1988). ومع ذلك ، بسبب التباين في الأنماط الظاهرية ، قد تختلف الأعراض بين مرضى SRS. لاي وآخرون (1994) ، تم تشخيص SRS في وجود ثلاثة من الأعراض التالية: انخفاض الوزن عند الولادة ، وتضخم الدم ، ووصمات الوجه المميزة ، وإكلينيكية الأصابع ، وعدم التناسق. برايس وآخرون. (1999) ، الذي يناقش أعراض SRS ، توصل إلى استنتاج مفاده أن GVR ، ومحيط الرأس الصغير ، والنحافة ، وتضخم الدم ، وخلل شكل الوجه ، والإكلينيكي ، وبقع القهوة الخفيفة على الجلد ، وعدم التناسق هي نموذجية لهذه الحالة المرضية. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون هناك كامبتوداكتيلي ، أعراض نقص السكر في الدم ، تغيرات في بنية الأعضاء التناسلية ، تتطلب الجراحة ، صعوبة في وظيفة الأكل ، اضطرابات في النمو ، حيث هناك حاجة للتدريب في المدرسة وفقًا لبرنامج خاص. برايس وآخرون. (1999) أشار إلى أنه من أجل إجراء دراسة أكثر ملاءمة لهذه الحالة المرضية في مجموعات من المرضى ، يجب تحديد مجموعات فرعية. جعلت معايير التشخيص التي يستخدمها معظم الباحثين من الممكن توسيع مفهوم CVR وتحديد الاختلافات في CSR حسب النمط الظاهري - من معتدل إلى مهم ، ولكن يجب أن تكون مجموعة التشخيص متجانسة بالتأكيد. لم يكن التناقض في معيار التجانس عائقا أمام دراسة هؤلاء الأطفال ، خاصة وأن البيانات التي تم الحصول عليها تحدد عددا من المشاكل المحددة من بين العديد من الصعوبات التي يصعب وصفها.

في دراسة أجراها Lai et al. (1994) ، درس الاضطرابات المعرفية في SSR. تم اعتبار صعوبات الأكل (في 20 طفلًا من بين 25) واضطرابات النطق على وجه التحديد من مظاهر الاضطرابات المعرفية. ومع ذلك ، لم يستبعد الباحثون أن الاضطرابات الحركية الفموية (OMD) كانت السبب الجذري لاضطرابات الكلام والأكل لدى بعض الأطفال.

OMN هو انتهاك لمضغ الطعام ، وتحريكه في تجويف الفم ، وحركات اللسان ، وإغلاق الفكين والشفتين ، ونتيجة لذلك يكون تكوين بلعة الطعام ، والقدرة على الاحتفاظ بالطعام والسوائل في تجويف الفم مضطرب (Reilly et al. ، 2000). الأطفال الذين يعانون من اضطرابات الأكل المرتبطة بـ OMN يجدون صعوبة في المضغ أو يجدون صعوبة في التأقلم مع الهياكل غير المألوفة. يميل الأطفال الذين يعانون من OMN إلى تناول الطعام ببطء ، مما يسبب قلق الوالدين (Reilly and Skuse ، 1992). بالإضافة إلى الصعوبات التي تسببها المشاكل العضوية مثل MND ، فإن صعوبات الأكل تسبب مخاوف الوالدين بشأن التغذية. في الوقت نفسه ، يبدأون في إقناع الأطفال أو إجبارهم على تناول الطعام. في ظل وجود شهية ضعيفة (Skuse ، 1993) ، فإن هذا الإقناع أو التغذية القسرية سيجعل تجربة التغذية غير سارة للطفل (Harris and Booth ، 1992). تؤدي هذه المواقف إلى تفاقم اضطرابات الأكل الموجودة ، والتي يمكن أن تتطور ، دون تدخل خارجي ، إلى مشكلة خطيرة حقًا. ومع ذلك ، فإن الأطفال الذين عانوا من مواقف سلبية مماثلة في الماضي مرتبطة بتناول مواد غذائية غير عادية (مثل الاختناق) يتعلمون تجنبها برفض تناول الأطعمة الخشنة أو غير المتجانسة (Skuse ، 1993). هذا يؤدي إلى تضييق نطاق المنتجات المستهلكة.

لقد ثبت أن OMN هو المحفز الرئيسي لتطور اضطرابات الأكل لدى الأطفال الذين يعانون من مشاكل في النمو ، ولا سيما متلازمة تيرنر (Mathisen et al. ، 1992).

وجد Kotilainen et al. (1995) تشوهات في الجمجمة والأسنان ، بالإضافة إلى اضطرابات النطق ، لدى الأطفال المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية الذين شاركوا في الدراسة ، مقارنةً بالمجموعة الضابطة. هذا يدعم الفرضية القائلة بأن OMN هو أحد مكونات اضطرابات الأكل لدى الأطفال المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية. ومع ذلك ، على الرغم من الحكايات السريرية (هاريس ، 1997) وتقارير الوالدين عن صعوبات الأكل المرتبطة بـ CRS ، لا يوجد دليل موثق بشأن طبيعة وشدة اضطرابات الأكل في هذه المجموعة من الأطفال.

الأطفال الذين يعانون من SRS ، وفقًا للوالدين ، غالبًا ما يعانون من ضعف الشهية مقارنة بأقرانهم أو أقاربهم. وقد أوضح الباحثون ذلك بالقول إن هناك علاقة بين مرحلة نمو الطفل والشهية (Harris and Booth ، 1992). يعتمد عدد السعرات الحرارية التي يحتاجها جسمك على إنفاقه للطاقة. إذا كان الطفل يتطور ببطء ، فإن استهلاكه للطاقة يكون منخفضًا. بالإضافة إلى ذلك ، هناك سبب وجيه للاعتقاد بأن ضعف الشهية الذي يلاحظه الآباء عند الأطفال أكثر ارتباطًا بالعملية الفعلية لتناول الطعام أكثر من ارتباطه بكمية الطعام المستهلكة (MacDonald et al. ، 1997). Thommessen et al. (1991) يجادل بأن مشاكل الأكل المرئية لدى الأطفال الذين يعانون من مجموعة متنوعة من الاضطرابات ربما لا تؤثر المجموعالطعام المأخوذ. ومع ذلك ، فقد أظهرت التجربة أن تصورات الوالدين عن ضعف شهية أطفالهم يمكن أن تزيد من قلقهم من أن الطفل لا يأكل جيدًا ولا ينمو جيدًا (هاريس وماكدونالد ، 1992) وقد يدفع الآباء إلى اللجوء إلى أساليب الإقناع أو التغذية القسرية .

تحدث اضطرابات الأكل عند الأطفال لأن الآباء يفشلون في التحكم عندما يكون الطفل ممتلئًا ويتسبب في إفراط الطفل في الأكل (هاريس وبوث ، 1992). الآباء لا يثقون في الأطفال للسيطرة على الشبع ، وهذا هو السبب في أن الآباء يميلون إلى تجاهل علامات الشبع ، خاصة إذا كانوا قلقين بشأن الوزن أو الطول أو الصحة (Birch and Deysher ، 1986 ؛ Shea et al. ، 1992 ؛ Birch et al. ، 1993). نتيجة لذلك ، فإن الجمع بين OMN ، وعدم كفاية الشهية ، ومخاوف الوالدين بشأن تغذية أطفالهم تحدد إمكانية الإصابة باضطراب الأكل.

كان الغرض من هذه الدراسة هو تحديد شدة اضطرابات الأكل لدى الأطفال الذين يعانون من SRS مقارنة بالأطفال الذين يتطورون بشكل طبيعي. تمت دراسة وجود وشدة OMN في الأطفال الذين يعانون من SSR ، وشدة القدرة على تناول الطعام اعتمادًا على الاضطرابات الموجودة ، والعلاقة بين الطفل والوالدين أثناء الوجبات.

طُرق

المشاركون في الدراسة

اشتملت الدراسة على أطفال تتراوح أعمارهم بين 2 إلى 11 عامًا لديهم تاريخ من GAD وأعراض تتوافق مع الأمراض القلبية الوعائية والذين تم فحصهم في عيادة برمنغهام لتنمية الطفل ومؤسسة لندن لتنمية الطفل. الأطفال الذين يعانون من تشخيص غير محدد والأطفال المصابين الأمراض المصاحبةنظام الغدد الصماء ، والصرع ، وتلف الدماغ ، واضطرابات الكروموسومات ، والحنك المشقوق ، والإقامة الطويلة في المستشفى. في البداية ، تم اختيار 38 طفلاً مصابًا بـ SRS للمشاركة في الدراسة ، لكن 6 أطفال لم يكن لديهم أزواج من العمر والجنس في المجموعة الضابطة ، لذلك لم يتبق سوى 32 شخصًا. وفقًا للبيانات التي قدمها طبيب الأطفال وأخصائي الغدد الصماء ، كان لدى جميع المشاركين في الدراسة تاريخ من GVR والأعراض المميزة لـ SRS ، على وجه الخصوص ، قصر القامة ، وعدم تناسق الأطراف ، وإكلينيكيًا ، وميزات وجه محددة.

تم تشكيل المجموعة الضابطة من الأطفال الذين يدرسون في المدارس المحيطة. تباينت الحالة الاجتماعية والاقتصادية للأسر التي يعيش فيها الأطفال. أعطى 82 من الوالدين موافقتهم على المشاركة ، الذين لم يعاني أطفالهم من اضطرابات في النمو ؛ من بين 82 ، تم اختيار 32 طفلاً ، بما يتوافق مع معايير الأطفال الذين يعانون من SRS. تم مطابقة أطفال كلا المجموعتين حسب الجنس والعمر (± 4 أشهر).

المؤشرات

استبيان وظيفة الأكل

تم استخدام استبيان وظيفة الأكل (EFTA؛ Harris and Booth، 1992) بنجاح في دراسة اضطرابات الأكل لدى مرضى التليف الكيسي (Harris and MacDonald، 1992) وفي دراسات Whitehouse and Harris (1998). في ذلك ، يتم تقييم سلوك الطفل أثناء الوجبات حسب العمر. لذلك ، على سبيل المثال ، إذا احتاج طفل يبلغ من العمر عامين إلى مساعدة خارجية أثناء تناول الطعام ، فهذا ليس مرضًا. ولكن إذا احتاج طفل يبلغ من العمر 10 سنوات إلى مساعدة خارجية أثناء تناول الطعام ، فإن هذا يعتبر بالفعل انحرافًا عن معيار العمر.

هناك أربعة أحكام رئيسية في WOFBP:

عدد الانحرافات عن القاعدة التي يتم اكتشافها عند تناول الطعام. يعكس هذا الموقف عدد المشكلات التي يواجهها الطفل مع وجبات الطعام كما ذكرها الوالدان.

الجوانب السلبية لعملية الأكل. بشكل عام ، يعكس هذا الحكم مدى إشكالية عملية الأكل لكل من الطفل نفسه ووالديه. إنه يعكس التكتيكات التي يستخدمها الآباء عندما يأكل الطفل: الإقناع ، والتشتت ، والتغذية القسرية ، وكذلك فهم الوالدين لمدى صعوبة تناول الطفل ومدى ضعف شهيته.

رفض الطعام. يعكس هذا الموقف عدد المرات التي يسيء فيها الطفل سلوكه أثناء تناول الطعام ، والذي يتجلى في التقيؤ ، أو رفض الأكل ، أو بصق الطعام ، وإمساكه بالفم.

الأرق أثناء الأكل. يتضمن هذا القسم أسئلة حول رهاب الجديد وتفضيلات الطعام حسب العمر ، بالإضافة إلى الأطعمة التي يتجنبها الطفل في النظام الغذائي وفقًا للوالدين.

يقيِّم هذا الاستبيان العديد من المشكلات الفسيولوجية التي تساهم في تطور اضطرابات الأكل: وجود اضطرابات حركية في الفم ، أو اضطرابات مستمرة أو مقيدة ، واضطرابات الأكل (ضعف الشهية ، وتناول أنواع معينة فقط من الأطعمة ، وعادات الأكل غير المنتظمة) ، وفرط الأكل. يتم تسجيل جميع البيانات المتعلقة بهذه المشاكل الفردية بالتفصيل.

يقال وجود OMN إذا أشار الوالدان إلى أن الطفل لا يستطيع مضغ الطعام أو أنه من الصعب عليه تناول طعام غير متجانس: الطفل يخنقه أو يبصقه.

الأنثروبومترية

عند تحديد وزن الجسم وطوله ، كان على الأطفال خلع أحذيتهم ، ولم يكن من الضروري خلع الملابس. تم قياس الدهون تحت الجلد باستخدام طريقتين قياسيتين: سمك الجلد وتحليل المعاوقة الكهربائية الحيوية (BIA). تم حساب مؤشر كتلة الجسم (BMI) وفقًا للمعادلة ، بناءً على وزن الجسم والطول ، في جميع الأطفال المشاركين في الدراسة. تم تحديد كمية الدهون تحت الجلد بسماكة ثنية الجلد في 48 طفلًا ، وباستخدام BIA - في 36 طفلًا.

يوميات الطعام

يوميات الطعام لجميع الأطفال - تم الاحتفاظ بالمشاركين في الدراسة في نفس الوقت من العام لاستبعاد الاختلافات الموسمية في النظام الغذائي. تم الاحتفاظ بمفكرة طعام لمدة 3 أيام. استندت اليوميات إلى اليوميات المستخدمة في قسم التغذية في مستشفى برمنغهام للأطفال. لمدة 3 أيام متتالية ، كان على الآباء أن يزنوا جميع الأطعمة التي أكلها الطفل وشربها ، وتسجيل هذه البيانات في يوميات. تم التركيز على حقيقة أنه يجب تسجيل البيانات الخاصة بكمية الطعام التي يستهلكها الطفل ، والتي لم يتم تقديمها. يتم نشر تعليمات ملئها بشكل صحيح على صفحة العنوان في اليوميات. تم إجراء التحليل الغذائي للأطعمة التي تناولها الأطفال (وفقًا لمذكرات الطعام) باستخدام برنامج الكمبيوتر Microdiet (جامعة سالفورد ، المملكة المتحدة) بعد الانتهاء من اليوميات.

قمنا بتحليل البيانات من مذكرات الطعام لـ 12 طفلاً مصابًا بـ SRS و 12 طفلًا من المجموعة الضابطة (العدد = 24) ، من بينهم 20 فتى و 4 فتيات.

CCTV

تم إجراء المراقبة بالفيديو في كلا المجموعتين من أجل مزيد من التحليل للعلاقة بين الطفل والوالدين أثناء الوجبات ، وليس OMN نفسها. تم تسجيل الفيديو يوميا خلال الوجبات الرئيسية (عادة في المساء). تم تركيب الكاميرا في مكان غير ظاهر ، وبقي الوالدان مع الطفل لتناول وجبات الطعام في غياب الباحث. في تلك الحالات التي كان لا يزال يتعين على الباحث البقاء فيها ، لم يتدخل في عملية التواصل بين الطفل والوالدين. ومع ذلك ، غالبًا ما أثرت المراقبة بالفيديو على سلوك الأطفال وأولياء أمورهم. لاحظ أولياء الأمور أن سلوك الأطفال في الأيام التي تم فيها تسجيل الفيديو تغير إلى الأفضل. تم تحليل نتائج المراقبة بالفيديو لسلوك الآباء والأطفال باستخدام نظام كمبيوتر Observer (الإصدار 3.0 ؛ Noldus Information Technology ، هولندا). تم تحديد وتحليل المؤشرات التالية: المدة الإجمالية للوجبة ؛ تواتر الحالات التي ينزعج فيها الوالدان إذا رفض الطفل تناول الطعام المقدم ، أو بصق أطعمة لم يعجبه ، أو قام من المائدة ، أو كان شقيًا إذا لم يعجبه الطعام ؛ عدد حالات ردود الفعل الإيجابية والسلبية من الطفل أثناء الوجبات ؛ عدد الحالات التي أثنى فيها الوالدان على الطفل أو أقنعا به أو انتقده ؛ العدد الإجمالي لاستجابات الوالدين الإيجابية والسلبية.

تم تحليل هذه المؤشرات في 11 طفل مع SRS و 11 في المجموعة الضابطة (ن = 22) ، من بينهم 14 فتى و 8 فتيات.

تحليل احصائي

تم استخدام اختبارات t المستقلة للتحليل الإحصائي للبيانات المذكورة أعلاه. لتحليل البيانات حسب الفئة ، تم استخدام اختبارات x².

النتائج

كما هو متوقع ، كان للأطفال في المجموعة الضابطة ارتفاع (t = 3.249 ؛ df = 61 ؛ p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

باستخدام طريقة BIA وباستخدام مقياس السمنة ، تم الكشف عن أن محتوى الأنسجة الدهنية لدى الأطفال المصابين بمرض SSR أقل منه في أطفال المجموعة الضابطة. نفس الشيء صحيح بالنسبة لمؤشر كتلة الجسم. من المفترض أن تحضير هرمون النمو ، الذي تم تناوله من قبل 50٪ من الأطفال المصابين بـ SSR ، يمكن أن يساهم في تقليل كمية الأنسجة الدهنية.

النتائج التي تم الحصول عليها من تحليل POFPP

في الأطفال الذين يعانون من SRS ، تم الكشف عن المزيد من الجوانب السلبية لاضطرابات الأكل ، دون احتساب الاضطرابات الفسيولوجية ، والتي يمكن أن تؤثر أيضًا على التغذية. كان لدى الأطفال الذين يعانون من SRS المزيد من حالات الاضطرابات الحركية الفموية والمزيد من حالات التغذية القسرية وغير المنتظمة. أشار أكثر من 90٪ من الآباء والأمهات الذين يعاني أطفالهم من SRS إلى وجود مشاكل معينة في تناول الطعام لدى أطفالهم ، بينما أشار 25٪ فقط من الآباء في المجموعة الضابطة إلى ذلك.

بشكل عام ، كان الأطفال المصابون بأمراض القلب والأوعية الدموية يعانون من اضطرابات الأكل أكثر من الأطفال في المجموعة الضابطة (ص< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

لتحديد الاختلافات في حالة الأطفال الأصغر والأكبر سنًا ، تم تقسيم جميع الموضوعات إلى مجموعتين: الأطفال دون سن 6 سنوات وما فوق. كانت الفروق بين هذه المجموعات ضئيلة ، ضمن المعايير الفسيولوجية ، باستثناء أن الإمساك كان أكثر شيوعًا بين الأطفال الذين يعانون من SRS دون سن 6 سنوات مقارنة بأقرانهم في المجموعة الضابطة (ص.< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

يعاني الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 6 سنوات والذين يعانون من أمراض القلب والأوعية الدموية من صعوبة أكبر في تناول الطعام (ص< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

نتائج تحليل بيانات اليوميات الغذائية

على الرغم من الصعوبات المصاحبة لعملية الأكل ، فإن كمية السعرات الحرارية والبروتينات والدهون والكربوهيدرات المستهلكة لم تختلف كثيرًا عن تلك الموجودة في المجموعة الضابطة عند الأطفال الذين يعانون من SRS. في الوقت نفسه ، كان الأطفال الذين يعانون من SRS أصغر في الحجم من أقرانهم من المجموعة الضابطة. استهلك الأطفال الذين يعانون من SRS في المتوسط 4781 سعرة حرارية (SD 1166.7) ، 146.7 جم بروتين (SD 1166.7) ، 198.7 جم دهن (SD 1166.7) ، و 638.4 جم كربوهيدرات (SD 1166.7) خلال 3 أيام. خلال نفس الفترة ، استهلك الأطفال في المجموعة الضابطة 5358 سعرة حرارية (SD 1077.5) ، 162.2 جم بروتين (SD 33.59) ، 237.2 جم دهون (SD 71.9) و 670.8 جم كربوهيدرات (SD 124). ، 7). لم يتم تقسيم المجموعات إلى مجموعات فرعية عمرية أقل من 6 سنوات وأكثر بسبب عدم كفاية المجموعات الكبيرة.

نتائج تحليل المراقبة بالفيديو

على الرغم من التقارير المختلفة إلى حد ما من الآباء حول سلوك أطفالهم أثناء وجبات الطعام ، لا سيما حول العلاقة بينهم وبين أطفالهم ، وفقًا لمراقبة الفيديو ، اختلف سلوك الأطفال الذين يعانون من SRS والأطفال من المجموعة الضابطة اختلافًا طفيفًا (الجدول 4) . على سبيل المثال ، لم توجد فروق في عدد حالات رفض الأكل (الابتعاد عن الطعام ، الاستيقاظ من المائدة ، بصق الطعام). ومع ذلك ، كان الأطفال المصابون بأمراض القلب والأوعية الدموية أكثر عرضة لرفض المكمل مقارنة بالأطفال في المجموعة الضابطة. صرخ الآباء في مجموعة الدراسة على أطفالهم ، في محاولة لحملهم على تناول الطعام ، ليس أكثر من المجموعة الضابطة. ومع ذلك ، مع وجود عدد أكبر من المشاركين ، ستكون هذه الأرقام أكثر موثوقية من الناحية الإحصائية.

مناقشة

الدراسة المقدمة هنا هي الأولى التي توثق طبيعة وانتشار اضطرابات الأكل لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 إلى 11 عامًا المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية.

في الأطفال الذين يعانون من SRS ، تكون مشاكل تناول الطعام ذات الطبيعة المختلفة أكثر شيوعًا بشكل ملحوظ ، ولا سيما تلك المرتبطة باضطرابات الفم والحركة ، وهناك حالات متكررة من الأكل غير المنتظم والعنيف (90 ٪ من الحالات في مجموعة الأطفال الذين يعانون من SRS وفقط 25٪ في المجموعة الضابطة). في أغلب الأحيان بين أطفال المجموعة الضابطة هناك مشكلة الإنتقاء المفرط ، أي يأكلون فقط أنواعًا معينة من الطعام (15.6٪). اشتكى ما يقرب من 60 ٪ من آباء الأطفال الذين يعانون من SRS من هذا. النتائج التي تم الحصول عليها في المجموعة الضابطة لم تختلف عن تلك التي تم الحصول عليها في الدراسات السابقة: انتشار مشاكل التغذية لدى الأطفال في سن ما قبل المدرسة كان 12-34٪؛ كانت في الغالب مقتصرة على رفض الطعام أو "البدع" (Skuse ، 1993). لم يختلف تواتر حالات رفض الطعام والانتقاء في الطعام في مجموعة الأطفال الذين يعانون من SRS الذين تزيد أعمارهم عن 6 سنوات بشكل كبير عن هذا المؤشر في المجموعة الضابطة. مع تقدم العمر ، ينخفض عدد حالات OMN ، كقاعدة عامة. النطاق العمري للأطفال في هذه الدراسة واسع جدًا. ويرجع ذلك إلى الحاجة إلى تحديد حجم المجموعة بوضوح من أجل ضمان تحليل صحيح إحصائيًا. تمت مطابقة المجموعات حسب العمر ؛ بالنسبة لبعض أنواع التحليل ، تم تحديد مجموعات فرعية: الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 6 سنوات. بالطبع ، هذا ليس وضعًا منهجيًا مثاليًا ، ولكن بالنظر إلى أن غالبية الأطفال المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية ، بغض النظر عن العمر ، لا يزالون يعانون من بعض صعوبات الأكل ، نعتقد أن هذه الدراسة يمكن أن تحاول وصف هذه المشاكل الخاصة بالعمر.

في معظم الأطفال ، ترتبط الاضطرابات الحركية الفموية بشذوذ كبير في الأكل والجهاز التنفسي والعصبي والتشريحي (Alper and Manno ، 1996). قبل هذه الدراسة ، كان معروفًا أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة تيرنر فقط والذين يعانون من إعاقات في النمو والتطور يعانون أيضًا من اضطرابات الأكل بسبب OMN (Mathisen et al. ، 1992). استنادًا إلى تقارير آباء الأطفال الذين يعانون من أمراض القلب والأوعية الدموية أن أطفالهم يأكلون ببطء ويواجهون صعوبة في تناول الأطعمة غير المنتظمة ، تم الاستنتاج أن العديد من الأطفال المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية ، وخاصة أولئك الذين تقل أعمارهم عن 6 سنوات ، لديهم OMN كبير. جادل Skuse (1992) أن الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو والتطور لديهم أيضًا اضطرابات في الكلام مرتبطة بـ OMN. يعاني العديد من الأطفال الذين يعانون من SRS من تأخر في النمو وضعف في الكلام يتطلب علاجًا للكلام (Saal et al. 1985 ؛ Lai et al. 1994 ؛ Kotilainen et al. 1995). قد تكون الاضطرابات النفسية الحركية الخفيفة أو أعراض العصب القحفي الوجهي سببًا لاضطرابات الأكل الكبيرة لدى الأطفال المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية.

أفاد الآباء أن بعض الأطفال يعانون من ضعف في البلع ، وحركة اللسان والحنك ، وربما ضعف بنية الأنسجة الرخوة في الفم. ومع ذلك ، فإن هذه البيانات ليست سوى افتراضات ، لإثبات الحاجة إلى مزيد من البحث. عند إجراء تقييم موضوعي لـ OMN باستخدام الأساليب القياسية ، كان من الضروري مشاركة معالج النطق. من الممكن أن تلعب OMNs دورًا في حدوث اضطرابات الأكل عند الأطفال المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية ، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتقييم هذه الاضطرابات بشكل موضوعي. ناقش رايلي وبوبليت (1996) أهمية مراقبة سلوك تغذية الأطفال في تأكيد تقارير الوالدين عن صعوبات الأكل وفي تقييم درجة OMN. يجب اعتماد هذه الطرق بالتأكيد عند إجراء بحث على ضمور العضالت - دوشن في المستقبل.

أبلغ أكثر من 90٪ من الآباء عن اضطراب واحد على الأقل في الأكل لدى أطفالهم المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية. هذا الرقم يتوافق مع نتائج الدراسات السابقة. لاي وآخرون (1994) أظهر أن 80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من SSR الذين فحصوا لديهم اضطرابات شديدة في الأكل في الطفولة والطفولة المبكرة. بالنظر إلى أن نسبة السكر في الدم موجودة في 36٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض ، يمكن أن تصبح هذه الصعوبات مشكلة خطيرة للغاية (لاي وآخرون ، 1994). إذا كان الطفل لديه استعداد للإصابة بنقص السكر في الدم ، فقد تتطور بعض الاضطرابات العصبية مع عدم تناول كمية كافية من العناصر الغذائية ، مما قد يؤدي إلى انخفاض حاد في مستويات السكر في الدم.

ومع ذلك ، فإن عدم وجود فروق واضحة بين مجموعات الدراسة والمجموعة الضابطة ، على الرغم من اختلاف الوزن ، وشدة مشاكل تناول الطعام ، والجوانب السلبية لتناول الطعام ، تؤكد بيانات الدراسات السابقة أن الأطفال الذين يعانون من SRS قادرون على توضيح الذات. تنظيم إنفاق الطاقة ، بالإضافة إلى حقيقة أن أطفال ما قبل المدرسة لديهم أيضًا القدرة (Shea et al. ، 1992). أي أن الطفل المصاب بالجهاز الهضمي ، على الرغم من ضعف الشهية ، لا يستهلك طعامًا أقل بكثير من أقرانه الذين لا يعانون من أي إعاقات في النمو. وبالتالي ، فإن كمية الطعام التي يتم تناولها لا تؤثر بشكل كبير على شدة مشاكل الأكل. تؤكد هذه البيانات نتائج الدراسات السابقة ، ولا سيما Thommessen et al. (1991) أنه لا توجد فروق ذات دلالة إحصائية في إنفاق الطاقة وتناول المغذيات بين الأطفال الذين يعانون من مشاكل التغذية أو بدونها. أبلغ هاريس وماكدونالد (1992) عن تقييم الاضطرابات السلوكية لدى الأطفال المصابين بالتليف الكيسي. ووجدوا أنه على الرغم من التقارير الواردة من الآباء عن ضعف الشهية لدى أطفالهم ، فإن قيمة الطاقة للأغذية التي يستهلكها هؤلاء الأطفال يوميًا تتوافق مع المعايير الموصى بها (MacDonald et al. ، 1997).

ستساعد هذه النتائج في إقناع الآباء بعدم القلق بشأن فائدة وكفاية تغذية أطفالهم. ومع ذلك ، يجب أن نتذكر أنه بالنسبة للأطفال الذين يعانون من SRS ، من المهم للغاية مراعاة قيمة الطاقة للأطعمة التي يستهلكونها بسبب مخاطر محتملةتطور نقص السكر في الدم. بالنظر إلى أن الأطفال المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية يستهلكون نفس كمية الطعام التي يستهلكها أقرانهم الذين لا يعانون من أمراض القلب والأوعية الدموية ، فمن المهم معرفة كيفية هضمهم للطاقة وتوزيعهم. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أيضًا أنه على الرغم من أن قيمة الطاقة في النظام الغذائي اليومي للأطفال الذين يعانون من SRS لا تختلف عن تلك الخاصة بالأطفال في المجموعة الضابطة ، إلا أن هضم الطعام لديهم قد يكون ضعيفًا ، مما قد يؤدي إلى تطور نقص السكر في الدم ونقص الوزن . من المخطط إجراء مزيد من البحوثفيما يتعلق بوجود مشاكل في الهضم أو توزيع الطاقة لدى الأطفال الذين يعانون من SRS. ربما يمكن للبيانات التي تم الحصول عليها أن تفسر نحافتها.

عند تقييم تسجيلات الفيديو للعلاقة بين الوالدين والأطفال أثناء الوجبات ، وجد أن الأطفال الذين يعانون من SRS هم أكثر عرضة من أقرانهم من المجموعة الضابطة لرفض المكملات الغذائية. هذا ، والصراخ المتكرر من قبل آباء الأطفال المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية لإقناعهم أو إجبارهم على تناول الطعام (عادة دون جدوى) يشير إلى أنه على الرغم من صنعه بشكل مصطنع الظروف المواتيةمن خلال تركيب كاميرات الفيديو ، تكون العلاقة بين الوالدين والأطفال أثناء الوجبات أكثر سلبية في أسر الأطفال المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية مقارنة بالعائلات التي يوجد فيها أطفال لا يعانون من أمراض القلب والأوعية الدموية. غالبًا ما يتحكم الآباء بشكل مفرط في أطفالهم ، خاصة عندما يكون هناك سبب للقلق بشأن نمو الطفل ونموه (بيرش وآخرون ، 1991 ؛ هاريس وبوث ، 1992). وللسبب نفسه ، يصعب أحيانًا على الآباء إقناع طفلهم بأن جسم الطفل قادر على التنظيم الذاتي ، خاصة في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 3 أشهر (هاريس ، 1988). تشير البيانات الواردة في هذا التقرير إلى أن اضطرابات الأكل لدى الأطفال المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية ترجع جزئيًا إلى جهود الوالدين للسيطرة على هذه العملية (MacDonald et al.، 1991؛ Harris and Booth، 1992؛ Harris and MacDonald، 1992؛ MacDonald and others، 1997) . بحلول سن 7 سنوات (هذا هو متوسط عمر الأطفال في الدراسة) ، تختفي معظم اضطرابات الأكل أو تصبح أقل وضوحًا. بالنسبة للعديد من هؤلاء الأطفال ، يمكن أن تستمر مشاكل الأكل لسنوات عديدة ، مما يؤدي حتمًا إلى قلق الوالدين الجاد والتدخل في هذه العملية. إذا رفض مثل هذا الطفل تناول الطعام في مرحلة الطفولة المبكرة ، فسيواجه في السنوات اللاحقة أيضًا مشاكل في تناول الطعام (Dahl et al. ، 1994). يمكن أن تؤثر الصعوبات في تناول الطعام على رفاهية الطفل بشكل عام وتزيد من إجهاد الوالدين (Hagekull and Dahl ، 1987).

استنتاج

أكدت هذه الدراسة الافتراض بأن الأطفال الذين يعانون من SRS يعانون من اضطرابات الأكل بشكل أكثر وضوحًا من الأطفال الذين يتطورون بشكل طبيعي. يعاني الأطفال المصابون بـ SRS من مشاكل أكثر بشكل ملحوظ في كل منطقة تقريبًا. الاضطرابات الحركية الفموية شائعة بشكل خاص ، وهي الصعوبات في مضغ الطعام الذي يحتوي على تناسق غير متجانس ووتيرة بطيئة في تناول الطعام. تختلف كمية السعرات الحرارية والبروتينات والدهون والكربوهيدرات التي يستهلكها الأطفال المصابون بـ SRS اختلافًا طفيفًا عن تلك الموجودة في الأطفال الذين لا يعانون من هذا المرض. تؤكد هذه النتائج الدراسات السابقة (Thommessen et al.1991؛ Harris and MacDonald 1992؛ MacDonald et al.1997). وفقًا لمراقبة الفيديو ، فإن آباء الأطفال الذين يعانون من SRS هم أكثر تطلبًا من الآباء في المجموعة الضابطة ، ويلجأ الأطفال المصابون بـ SRS إلى حيل مختلفة لتجنب تناول الطعام بشكل ملحوظ أكثر من الأطفال في المجموعة الضابطة. قبل هذه الدراسة ، لم تكن مشاكل الأكل تعتبر من الخصائص المميزة للأطفال المصابين بالجهاز التناسلي النسوي. وبالتالي ، فإن النتائج مفيدة لوصف انتشار وشدة مشاكل الأكل لدى الأطفال المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية. للقضاء على هذه المشكلة ، من الضروري تحسين العلاقة بين الوالدين والأطفال أثناء الوجبات ، وإتاحة الفرصة للسيطرة على تناول طعام الطفل ومنع الوالدين من القلق بشأن تناول طعام أطفالهم ، وكذلك طولهم ووزنهم.

المؤلفات
1. Alper BS، Manno C.J. عسر البلع عند الرضع والأطفال الذين يعانون من عجز في الفم والحركة: التقييم والإدارة // ندوات في الكلام واللغة. - 1996. - 17. - 283-310.
2. بيرش L.L. ، Deysher M. تعويض السعرات الحرارية والشبع الحسي النوعي: دليل على التنظيم الذاتي لتناول الطعام من قبل الأطفال الصغار // الشهية. - 1986. - 23. - 353-60.
3. جونسون S.L. ، أندرسون جي ، بيترز جيه سي ، شولت م. تباين مدخول الطاقة لدى الأطفال الصغار // نيو إنجلاند جورنال أوف ميديسين. - 1991. - 324. - 232-5.
4. جونز إم بي ، بيترز ج. آثار بدائل الدهون غير المولدة للطاقة على طاقة الأطفال والمغذيات الكبيرة // المجلة الأمريكية للتغذية السريرية. - 1993. - 58. - 326-33.
5. Dahl M. ، Rydell A.-M. ، Sundelin C. Chilbren مع رفض مبكر لتناول الطعام: المتابعة أثناء المدرسة الابتدائية // Acta Pediatrica. - 1994. - 83. - 54-8.
6. Hagekull B. ، Dahl M. الرضع الذين يعانون من صعوبات التغذية وبدونها: تجارب الأمهات // المجلة الدولية لاضطرابات الأكل. - 1987. - 6. - 83-98.
7. Harris G. محددات إدخال الطعام الصلب // مجلة علم نفس الإنجاب والرضع. - 1988. - 6. - 241-9.
8. تطوير إدراك التذوق وتنظيم الشهية // تنمية الرضع - التطورات الحديثة / إد. بقلم جي بريمنر ، أ. سلاتر ، جي بتروورث. - هوف ، المملكة المتحدة: مطبعة علم النفس ، 1997.
9 كشك I.W. طبيعة وإدارة مشاكل الأكل لدى أطفال ما قبل المدرسة // مشاكل التغذية واضطرابات الأكل لدى الأطفال والمراهقين. دراسات في طب الأطفال السريري رقم. 5 / إد. بواسطة P.J. كوبر ، أ. شتاين. - خور ، سويسرا: Harwood Academic Publishers ، 1992.
10. ماكدونالد أ. مشاكل التغذية السلوكية في التليف الكيسي // المؤتمر السنوي السادس لأمريكا الشمالية للتليف الكيسي وقائع طب الرئة للأطفال. - 1992. - 8 (ملحق). - 324.
11. Kotilainen J.، Holtta P.، Mikkonen T.، Arte S.، Siplia I.، Pirinen S.Craniofacial and Dental features of Silver-Russell synbrome // American Journal of Medical Genetics. - 1995. - 56. - 229-36.
12. Lai K.Y.C، Skuse D.، Stanhope R.، Hindmarsh P. القدرات المعرفية المرتبطة بـ Silver-Russell synbrome // Archives of Disease in Childhood. - 1994. - 71. - 490-6.
13. MacDonald A.، Harris G.، Rylance G.، Booth I.W. سلوكيات التغذية غير الطبيعية في بيلة الفينيل كيتون // التغذية البشرية وعلم التغذية. - 1997. - 10. - 163-70.
14. ماكدونالد أ ، هولدن سي ، هاريس جي استراتيجيات التغذية في التليف الكيسي: الأعداد الحالية // مجلة الجمعية الملكية للطب SI. - 1991. - ملحق. 18. - 28-35.
15. Mathisen B. ، Reilly S. ، Skuse D. الخلل الوظيفي الفموي الحركي واضطرابات التغذية للرضع الذين يعانون من متزامنة تيرنر // الطب التنموي وطب أعصاب الأطفال. - 1992. - 34. - 141-9.
16. باتون م. راسل-سيلفر سينبروم // مجلة علم الوراثة الطبية. - 1988. - 25. - 557-60.
17. Price S.M.، Stanhope R.، Garrett C.، Preece MA، Trembath R.C. طيف سيلفر راسل سينبروم: دراسة وراثية سريرية وجزيئية ومعايير تشخيصية جديدة // مجلة علم الوراثة الطبية. - 1999. - 36. - 837-42.
18. ريلي س ، سكوز د. خصائص وإدارة مشاكل التغذية لدى الأطفال الصغار المصابين بالشلل الدماغي / الطب التنموي وطب أعصاب الأطفال. - 1992. - 34. - 379-88.
19. بوبليت إكس. انتشار مشاكل التغذية والخلل الحركي الفموي لدى الأطفال المصابين بالشلل الدماغي: مسح مجتمعي // مجلة طب الأطفال. - 1996. - 129. - 877-82.
20. Wisbeach A. ، Carr L. تقييم التغذية في الأطفال الذين يعانون من مشاكل عصبية // مشاكل التغذية في Chilbren: دليل عملي / إد. بواسطة A. Southall ، A. Schwartz. - أبينجدون ، المملكة المتحدة: مطبعة رادكليف الطبية ، 2000.