Portali mjekësor. Analizon. Sëmundjet. Kompleksi. Ngjyra dhe aroma

Diagnoza laboratorike dhe instrumentale e leucemisë. Cilat metoda janë më efektive në diagnostikimin e leuçemisë në gjak Karakteristikat laboratorike klinike të leuçemisë

Problemet e shëndetit dhe ekologjisë

UDC 616.155.392-036.11-074

ASPEKTET MODERNE

DIAGNOZA LABORATORIKE E LEUKEMISË AKUTE (RISHIKIM, PJESA 1)

S. A. Khoduleva, D. V. Kravchenko Gomel State Universiteti i Mjekësisë

Rishikimi ofron një sfond të shkurtër historik mbi zhvillimin e leuçemisë, paraqet epidemiologjinë, etiopatogjenezën dhe manifestimet kryesore klinike të leuçemisë akute. Përshkruhen në detaje kriteret diagnostike për verifikimin e diagnozës së leuçemisë akute dhe varianti i saj bazuar në të dhënat e metodave të kërkimit morfologjik, citokimik, imunologjik dhe citogjenetik. Janë dhënë trendet moderne në klasifikimin e leuçemisë akute, duke marrë parasysh analizat biologjike molekulare. Paraqiten faktorët prognostikë gjenetikë molekularë në variantet limfoblastike dhe jolimfoblastike të leuçemisë akute.

Fjalët kyçe: leuçemia akute, qeliza blaste, citokimi, imunologji, citogjenetikë.

ASPEKTET E SOT

E DIAGNOSTIKËS LABORATORIKE TË LEUKEMISË AKUTE (RISHIKIM, PJESA 1)

S. A. Hoduleva, D. V. Kravchenko Gomel University Medical State

Në rishikim ka disa informacione historike rreth zhvillimit të leukosologjisë. Janë dhënë gjithashtu epidemiologjia, etiopatogjeneza dhe manifestimet kryesore klinike të diagnostikimit të leuçemisë akute. Janë shpjeguar kriteret diagnostike të verifikimit të diagnozës së leuçemisë akute dhe varianteve të saj bazuar në të dhënat e metodave morfologjike, cito-kimike, imunologjike dhe citogjenetike të hulumtimit. Janë dhënë mënyrat e sotme për të klasifikuar leuçemitë akute që i nënshtrohen analizave biologjike molekulare. Janë paraqitur parashikuesit gjenetikë molekularë në variantet limfoblastike dhe jolimfoblastike të leuçemisë akute.

Fjalët kyçe: leuçemia akute, qeliza blaste, citokimi, imunologji, citogjenetikë.

Leuçemia akute (AL) është një tumor malinj i indit hematopoietik i karakterizuar nga zëvendësimi i palcës së eshtrave normale nga qeliza blaste të papjekura pa diferencim të mëtejshëm në qeliza normale të pjekura të gjakut. Termi "leuçemi" (leuçemia) u prezantua në vitin 1856 nga patologu gjerman R. Virchow, i cili, duke përdorur mikroskopin e dritës, përshkroi një sasi të tepërt të qelizave të bardha të gjakut në pacientët me hepatosplenomegali dhe një ndryshim në ngjyrën dhe konsistencën e gjakut. Diagnoza e leukemisë akute u bë fillimisht nga mjekët rusë dhe gjermanë E. Freidreich (1857), K. Slavyansky (1867), B. Kussner (1876), të cilët raportuan një ecuri progresive të shpejtë të procesit leuçemik me manifestime klinike karakteristike. Në 1877, P. Ehrlich zhvilloi një metodë për ngjyrosjen e njollave të gjakut, e cila e lejoi atë të përshkruante në detaje qelizat patologjike në AL. Por vetëm në 1889, pas analizës së V. Ebstein të 17 rasteve të leuçemisë akute, OL u njoh si një formë nozologjike e pavarur. Terapia për AL fillimisht përbëhej nga masa simptomatike, të cilat vetëm lehtësuan gjendjen e pacientëve. Janë bërë përpjekje për të trajtuar me arsenik, i cili

thekra nuk solli rezultate. Deri në vitet 40. Shekulli 20 shkalla e mbijetesës së pacientëve me AL mbeti jashtëzakonisht e ulët. Që nga viti 1948, ka pasur përparim të dukshëm në trajtimin e AL, i cili shoqërohet me futjen e gjerë të barnave citostatike në praktikën mjekësore.

Pjesa e leuçemisë akute përbën rreth 3% të të gjithë tumoreve malinje njerëzore, ndër hemoblastozat - 1/3. Incidenca e AL është 3-5 raste për 100 mijë persona në vit. AT fëmijërinë në 80-90% të rasteve diagnostikohet varianti limfoblastik i AL (ALL), ndërsa te pacientët e rritur raporti i leuçemive jolimfoblastike (mieloide) dhe limfoblastike është mesatarisht 6/1. Progresi në trajtimin e AL, falë përdorimit të polikimioterapisë programatike dhe transplantimit të qelizave staminale hematopoietike, bën të mundur arritjen e rikuperimit (remision pa rikthim për më shumë se 5 vjet) në 30-40% të pacientëve të rritur me ALL dhe në 15 -20% me leuçemi mieloide akute (AML) dhe deri në 90% te fëmijët me ALL.

Aktualisht, teoria klonale e patogjenezës së AL konsiderohet përgjithësisht e pranuar, sipas së cilës qelizat leuçemike janë pasardhës të një hematopoietike të mutuar.

Problemet e shëndetit dhe ekologjisë

qelizat paraardhëse. Mutacioni i qelizës mëmë ndodh nën ndikimin e faktorëve të ndryshëm etiologjikë (rrezatimi, substancave kimike, viruset, rrezatimi jonizues etj.) dhe konsiston në dëmtimin e gjerë të ADN-së, aparatit gjenetik të qelizës. Si rezultat, proceset e përhapjes dhe diferencimit janë të shqetësuara në qelizat e leuçemisë. Një qelizë e mutuar pas ndarjes jep një numër të madh qelizash shpërthimi, dhe me numrin e tyre total prej 1012 ose më shumë, fillojnë manifestimet klinike të sëmundjes. Kryesor sindromat klinike OL: hiperplastik, hemorragjik, anemik, infektiv-toksik.

Për të kombinuar bazat morfologjike dhe citokimike të diferencimit të OL në vitin 1976, grupi i hematologëve franko-amerikano-britanë zhvilluan klasifikimin FAB të OL, të rishikuar dhe plotësuar në 1991, sipas të cilit OL ndahen në dy grupe të mëdha: jo. -leuçemitë limfoblastike (mieloide) dhe limfoblastike. Ky klasifikim është ende më i zakonshmi dhe i përdorur gjerësisht në praktika klinike me përjashtim të klasifikimit të ALL, bazuar vetëm në dallimet morfologjike të qelizave blaste, për shkak të mungesës së rëndësisë prognostike të saj. ALL me një fenotip B të maturuar (L3) i përket grupit të limfomave jo-Hodgkin.

FAB-klasifikimi i OL (1976, 1991)

Leuçemitë jo-limfoblastike (mieloide):

M0 - leuçemia mieloide akute me diferencim minimal mieloide (3-5%);

M1 - leuçemia akute mieloblastike pa shenja të maturimit të blasteve (15-25%);

M2 - leuçemia akute mieloide me shenja të maturimit të qelizave (25-35%);

M3 - leuçemia akute promielocitare (6-10%);

M3m (nëntipi) - leuçemia mikrogranulare pro-mielocitike;

M4 - leuçemia akute mielomonoblastike (mielomonocitare) (15-17%);

M5 - leuçemia akute monoblastike (monocitike) (3-8%);

M5a (nëntipi) - pa maturim qelizor;

M5b (nëntipi) - me maturim të pjesshëm të qelizave;

M6 - eritromieloza akute (eritroleukemia) (4-6%);

M7-leuçemia akute megakarioblastike (2-5%);

Leuçemitë limfoblastike:

L1 - leuçemia akute mikrolimfoblastike;

L2 - leuçemia akute limfoblastike;

L3 - leuçemia akute makrolimfoblastike (siç është limfoma e Burkitt).

Në vitin 1999, një grup ndërkombëtar ekspertësh krijoi një klasifikim të ri të tumoreve hematologjike - klasifikimin e OBSH-së, sipas të cilit variantet OL diferencohen në bazë të gjenotipit, imunofenotipit dhe shfaqjes së tyre pas kimioterapisë dhe radioterapisë së mëparshme. Kështu, AML në këtë klasifikim ndahet në katër kategori: 1) AML e shoqëruar me translokacione të zbuluara në mënyrë të qëndrueshme; 2) AML me displazi multilineare; 3) AML pas kimioterapisë së mëparshme; 4) forma të tjera të LPP.

Kategoria e parë përfshin leuçemitë e mëposhtme: AML me (8;21) (q22; q22) translokim dhe transkript kimerik AML1-ETO; AML me inversion 16 (p13;q22) ose translokim (16;16) (p13;q22) dhe një transkript kimerik CBFbeta-MYH1 dhe një rritje në numrin e eozinofileve anormale; leuçemitë akute promielocitare me (15;17) (q22;q12) translokim dhe transkript kimerik PML-RARa dhe translokacione të tjera; AML me anomali të segmentit 23 të krahut të gjatë të kromozomit 11 (11q23) ose përsëritje tandem të gjenit MLL.

Kategoria e dytë përfshin AML, të cilat morfologjikisht karakterizohen nga displazia e palcës kockore me shumë linja, e zhvilluar ose në sfondin e një sindromi mielodisplastik të mëparshëm, sëmundje mieloproliferative ose si leuçemi primare.

sarkoma.

Për shkak të disponueshmërisë së kufizuar të studimeve gjenetike molekulare, ky klasifikim i OL nuk është përdorur ende gjerësisht në praktikën klinike.

Në përputhje me rekomandimet e fundit të OBSH-së (1999), kryesore kriteri diagnostik OL është zbulimi i qelizave blaste në palcën e eshtrave (BM) më shumë se 25%. Në një mikroskop me dritë, kur ngjyroset një njollë BM ose gjaku periferik (PC) sipas Romanovsky-Giemsa, qelizat e shpërthimit karakterizohen nga një strukturë rrjetë delikate e kromatinës bërthamore, bazofilia e citoplazmës dhe prania e bërthamave kaltërosh të përcaktuara qartë në bërthama. Metoda morfologjike në diagnostikimin e AL është ajo kryesore, megjithatë, bën të mundur përcaktimin nëse qelizat tumorale i përkasin linjave hematopoietike mieloide ose limfoide vetëm në 70% të rasteve kur azurofile.

Problemet e shëndetit dhe ekologjisë

granuloziteti dhe shufrat Auer ne mieloblaste. Për diferencim më të saktë, nevojiten qasje të tjera diagnostikuese: studime imunofenotipizimi, citokimik, citogjenetik dhe biologjik molekular.

Fotografia e PC në OL është e ndryshueshme. Në shumicën e rasteve zbulohet anemia, trombocitopenia dhe neutropenia. Anemia është zakonisht normokromike, normocitare, hipogjenerative dhe është më e theksuar në AML (veçanërisht në M6) sesa në ALL. Trombocitopenia e thellë fillestare është veçanërisht karakteristike për leuçeminë akute promielocitike (M3). Në 1-2% të rasteve me AML vërehet trombocitozë. Numri i leukociteve mund të ndryshojë brenda një gamë mjaft të gjerë - nga 1.0 * 109 / l në 100.0 x 109 / l dhe më shumë. Shpesh, fenomeni i "dështimit" përcaktohet në PC: mungesa e formave të ndërmjetme midis qelizave të shpërthimit dhe granulociteve neutrofile të pjekur. Dëshiroj të tërheq vëmendjen për faktin se në 6% të rasteve, manifestimet fillestare të ALL në fëmijëri, sipas analizës së PC-së, karakterizohen ekskluzivisht nga limfocitoza.

Në vitet '60. të shekullit të kaluar, krahas metodës morfologjike të diagnostikimit të OL, po zhvillohet metoda citokimike e hulumtimit. Dhe tashmë në vitet '70. Karakteristikat morfologjike dhe citokimike të qelizave blaste bëhen kriteri kryesor për diagnostikimin laboratorik të variantit AL. Falë citokimisë, është e mundur të karakterizohet drejtimi linear i diferencimit të qelizave të leuçemisë AML (linja granulocitare, monocitare, eritroide) dhe të përcaktohet shkalla e tij.

Reaksionet citokimike të përdorura për diagnozën diferenciale të variantit AL përfshijnë: 1) zbulimin e mieloperoksidazës (MPO) dhe (ose) lipideve (LP) në reaksion me të zezën e Sudanit; 2) studimi i aktivitetit të esterazave jo specifike (alfa-naftil acetate esteraza (ANAE) dhe (ose) alfa-naftil butirate esteraza (ANBE)) me një vlerësim të ndjeshmërisë ndaj frenimit të fluorit të natriumit; 3) PAS-reaksionet me glikogjenin; 4) fosfataza acide (AP).

Reaksioni PAS bën të mundur diferencimin e ALL-së nga AML: në ALL zbulohet një produkt reaksioni kokrrizor, në AML zbulohet një reaksion difuz. MPO dhe LP janë shënues shumë specifikë të diferencimit mieloide, zbulimi i të cilëve është i nevojshëm për të konfirmuar AML. Zbulimi i NE (i ndjeshëm ndaj fluorit të natriumit) tregon natyrën monocitare të qelizave leuçemike. Përcaktimi i CF mund të tregojë ALL të qelizave T (90% të rasteve) ose AML të variantit M3. Në ALL, në të gjitha llojet e limfoblasteve, reagimet ndaj LP, MPO dhe NE janë negative.

Hapja në fund të viteve 70. Shekulli 20 në sipërfaqen e qelizave hematopoietike të antigjeneve specifike ishte një fazë e re në diagnozën e AL duke përdorur metodën e imunofenotipizimit të qelizave blaste. Deri më sot, më shumë se 150 proteina specifike të antigjenit janë identifikuar në membranë dhe në citoplazmën e qelizave hematopoietike, të grupuara në të ashtuquajturat grupe të diferencimit (CD). Secili prej antigjeneve CD, duke përdorur antitrupa monoklonale, zbulohet në qelizat normale hematopoietike të përkatësisë lineare përkatëse dhe në faza të caktuara të diferencimit. Zbulimi i shprehjes së njëkohshme në një qelizë të antigjeneve që normalisht nuk ndodhin së bashku tregon një imunofenotip aberrant (leuçemik).

Tek detyrat e imunofenotipizimit si metodë moderne diagnostifikimi përfshin sa vijon: 1) konfirmimin e diagnozës; 2) përcaktimi i variantit AL në rastin kur metoda citomorfologjike nuk është mjaft informuese (për shembull, kur vendoset diagnoza e AML me diferencim minimal - varianti M0); 3) përcaktimi i varianteve bifenotipike dhe bilineare të leuçemive akute; 4) karakterizimi i imunofenotipit aberrant në fillimin e sëmundjes për të monitoruar më tej popullatën minimale të qelizave të mbetura gjatë periudhës së faljes së leuçemisë akute; 5) përzgjedhja e grupeve prognostike.

Qelizat blaste konsiderohen pozitive për shprehjen e një antigjeni të caktuar nëse 20% ose më shumë e shprehin atë. Antigjenet e zbuluar në qelizat limfoide përfshijnë CD 1, CD 2, CD 3, CD 4, CD 5, CD 7, CD 8, CD 9, CD 10, CD 19, CD 20, CD 22, CD 23, CD 56, CD 57 ; CD79a, mieloide - CD 11, CD 13, CD 14, CD 15, CD 33, CD 36, CD 41, CD 42, CD 65. disa nënopsione. Aktualisht aplikim të gjerë mori klasifikimin ALL të zhvilluar në 1995 nga Grupi Evropian për karakterizimin imunologjik të leuçemive (EGIL) (Tabela 1).

Për ALL, imunofenotipizimi është bërë një metodë diagnostike veçanërisht e rëndësishme, pasi programet e trajtimit për nëntipe të ndryshme të ALL ndryshojnë ndjeshëm. Për ALL të linjës B, mosha, leukocitoza fillestare dhe anomalitë citogjenetike janë faktorë në përcaktimin e taktikave të trajtimit. Për ALL-të e qelizave T, nuk ka shenja që ndikojnë në zgjedhjen e terapisë, ajo në vetvete është e pafavorshme nga ana prognostike dhe kërkon

Problemet e shëndetit dhe ekologjisë

trajtim më intensiv. Një qasje e diferencuar ndaj terapisë së varianteve të ndryshme imunofenotipike të ALL bëri të mundur

për të mposhtur sukses të konsiderueshëm si në arritjen e remisioneve të plota ashtu edhe në arritjen e mbijetesës afatgjatë të pacientëve.

Tabela 1 - Klasifikimi imunologjik i ALL (EGIL, 1995)

T-line ALL: CD3+ citoplazmike ose membranore; shumica e rasteve: TdT+, HLA-DR-, CD34-, por këta shënues nuk luajnë një rol në diagnostikimin dhe klasifikimin

pro-T-ALL (T I) CD7

para-T-ALL (T II) CD2 dhe/ose CD5 dhe/ose CD8

kortikale T-ALL (T III) CD1a+

T-ALL e pjekur (T IV) CD3+ membrana CD1a-

B-line ALL: CD19+ dhe (ose) CD79a+ dhe (ose) CD22+ citoplazmike;

shprehja e të paktën dy nga tre shënuesit e qelizave pan-B;

shumica e rasteve të TdT+ dhe HLA-DR+, B-ALL të maturuara shpesh TdT-

pro-B-ALL (B I) Nuk ka shprehje të shënuesve të tjerë

E zakonshme-ALL (B II) CD10+

IgM+ citoplazmike pre-B-ALL (B III).

B-ALL (B IV) i pjekur i zinxhirëve kappa+ ose lambda+ citoplazmike ose sipërfaqësore Ig

Për të konfirmuar natyrën mieloide (granulocitare dhe monocitare) të leuçemisë, antigjenet më të zakonshme dhe më të përdorura janë grupet CD13 dhe CD33. Vlerësimi i këtyre markerëve bën të mundur konfirmimin e natyrës mieloide të qelizave blaste në 98% të rasteve të AML.

Përdorimi i një paneli standard të antitrupave monoklonale në 1-2% nuk ​​ka shenja të diferencimit linear dhe bën pjesë në grupin e leucemisë akute të padiferencuar.

Rëndësia prognostike e shprehjes aberrante të shënuesve në leuçeminë akute nuk është ende e qartë. Ka prova, për shembull, se zbulimi i shënuesve mieloide si në qelizat B ashtu edhe në ALL të qelizave T nuk ndikon në rezultatet e trajtimit. Anasjelltas, prania e markerëve limfoide në AML është një faktor i pafavorshëm përsa i përket terapisë. Nga ana tjetër, ka publikime që vërtetojnë se zbulimi i antigjeneve CD2, CD7 në qelizat mieloide tregon një ecuri të favorshme të AML. Rezultatet e trajtimit të AL bifenotipike janë dukshëm më të këqija se ato të ALL ose AML.

dhi (ONdL), i cili është një problem mjaft serioz në fazën aktuale të diagnostikimit dhe trajtimit të AL.

Në 20-35% të rasteve të AML ose ALL, shfaqet AL bifenotipike, diagnoza e së cilës vendoset në ato situata kur, gjatë imunofenotipizimit, në membranën e këtyre qelizave shprehen shënues thelbësisht të rëndësishëm (si limfoide ashtu edhe mieloide) në sasinë. prej 2 ose më shumë pikësh për secilën prej tyre.vijat e pranishme (Tabela 2).

Faza përfundimtare e diagnostikimit të AL përfshin studimet biologjike citogjenetike dhe molekulare të qelizave blaste, të cilat bëjnë të mundur vlerësimin e gjendjes së aparatit kromozomal. Rëndësia praktike e analizës citogjenetike në leuçeminë akute është bërë përgjithësisht e njohur në dekadën e fundit, pasi të dhënat e saj bëjnë të mundur sqarimin e variantit të sëmundjes, kryerjen e monitorimit dinamik të pacientit gjatë faljes dhe (ose) rikthimit dhe vlerësimin e prognozës. . Kjo e fundit është veçanërisht e rëndësishme për planifikimin e terapisë adekuate, duke përfshirë terapinë me doza të larta.

Tabela 2 - Diagnoza e leuçemisë akute bifenotipike (sipas A. I. Vorobyov, 2002)

Drejtimi i diferencimit të qelizave 0,5 pikë 1 pikë 2 pikë

Mieloide CD11b, CD11, CD15 CD33, CD13, CD14 MPO

B-limfoide TDT, rirregullimi i gjeneve të zinxhirit të rëndë Ig CD10, CD19, CD24 ^D22^-m

TDT T-limfoide, CD7 CD2, CD5, rirregullimi i gjeneve të receptorit të qelizave T ^D3

Shënim. C - antigjen citoplazmatik; MPO - mieloperoksidazë; TDT - transferaza terminale e deoksiribonukleotidil.

Problemet e shëndetit dhe ekologjisë

Anomalitë e kariotipit (numerike dhe strukturore) zbulohen në afërsisht 60-80% të pacientëve me AL. Për momentin, është vërtetuar ndikimi i disa devijimeve citogjenetike në rrjedhën dhe prognozën e varianteve të ndryshme të AL (ato kryesore janë paraqitur në Tabelën 3). Për shembull, përmbysja e kromozomit 16 zbulohet shpesh në pacientët me leuçemi mielomonoblastike dhe eozinofili të lartë në palcën e eshtrave (më shumë se 3%), translokimi (15, 17) është një shënues tipik i leuçemisë akute promielocitare, translokimi (8; 21) është zbulohet në 40% të pacientëve me variant M2 të leuçemisë akute mieloide. Këto translokacione karakterizojnë grupin me prognozë të favorshme në AML. Për AML me t (8; 21) dhe t (15; 17), janë krijuar programe të diferencuara të trajtimit që lejojnë pothuajse 70% të pacientëve të arrijnë remision afatgjatë pa remision.

Leuçemitë dytësore të shkaktuara nga kimioterapia dhe (ose) radioterapia karakterizohen më shpesh nga ndryshime në çiftet e kromozomeve 5 dhe 7, anomali në segmentin q23 të kromozomit 11 dhe tregojnë një prognozë jashtëzakonisht të pafavorshme përsa i përket kalimit në remision.

Në ALL, është thelbësore të zbulohet translokimi (9;22) BCR/ABL dhe anomalitë në rajonin 11q23 ose (4; 11) si faktorë të një prognoze ashpërsisht të pafavorshme. Grupi me prognozë të mirë përfshin translokimin t (12; 21) hiperdiploidi TET/AMTLI. Leuçemitë me t (9; 22) (q34; ql1) (Ph-pozitive) përbëjnë deri në 5% të lekëve tek fëmijët dhe 15-30% tek të rriturit. Ky translokim, si në leuçeminë mieloide kronike, çon në një shkëmbim midis q34

kromozomi 9 dhe q11 i kromozomit 22. Regjioni i gjenit ABL (proto-onkogjen abecop, 9q34) zhvendoset në gjenin BCR (gjeni i rajonit të grupit të pikës së thyerjes, 22ql1), duke formuar gjenin kimerik BCR/ABL. Derivati ​​i saj është një proteinë me aktivitet të tirozinës kinazës, e cila tejkalon ndjeshëm aktivitetin e proteinës normale ABL dhe është një lidhje kyçe në patogjenezën e leuçemisë akute me t (9; 22) (q34; ql1). Në varësi të pikës së thyerjes së gjenit BCR, një proteinë kimerike me peshë molekulare 210-kD (karakteristikë e leuçemisë mieloide kronike) ose 190-kD (karakteristikë për ALL). Të dyja proteinat mund të përcaktohen duke përdorur reaksionin zinxhir polimerazë. ALL Ph-pozitiv është një tregues i drejtpërdrejtë për transplantimin e qelizave staminale hematopoietike alogjene, pasi frekuenca e arritjes së remisioneve të plota kur përdoren regjimet standarde të polikimioterapisë në këtë variant të ALL varion nga 50 në 75% me një kohëzgjatje prej më pak se 10 muaj, dhe një 3. - Shkalla e mbijetesës vjetore është 5 -20% si për fëmijët ashtu edhe për të rriturit.

Identifikimi i anomalive klonale karakteristike për qelizat tumorale të një pacienti të caktuar bën të mundur gjurmimin e këtyre qelizave në rrjedhën e sëmundjes në nivelin gjenetik molekular dhe përcaktimin e popullsisë minimale të qelizave të mbetura. Identifikimi dhe karakterizimi molekular i gjeneve të dëmtuara nga ndryshimet kromozomale çon në një kuptim të bazës molekulare të transformimit malinj dhe në zhvillimin e terapive të mëtejshme të synuara.

Tabela 3 - Anomalitë citogjenetike në OL

Shoqata e markerit citogjenetik me prognozën e tipit FAB

t М2 E favorshme

t (nga mostra e gjenit PML-RARa) М3 E favorshme

inv(16) (p13;q22) dhe varianti i tij t М4 Favorable

Kariotip normal Mesatar i ndryshëm

inv (3) (q21;q26) / t (q21; q26) М1, М4 E pafavorshme

11q23 M4, M5 E pafavorshme

t (p23; q34) Të ndryshme Të pafavorshme

t (f. 11; f. 13) Të ndryshme Të pafavorshme

Monosomia (-7) dhe 7q-fshirja Të ndryshme Të pafavorshme

Trizomia (+8) dhe (+13) e ndryshme e pafavorshme

Monozomi (-5) dhe fshirje 5q- Të ndryshme të pafavorshme

Hiperploidi Të ndryshme Të favorshme

t nga imazhet. gjen TEL/AML1 Të ndryshme Të favorshme

t (9; 22) E zakonshme-ALL E pafavorshme

t te fëmijët mbi 10 vjeç Të ndryshme Të pafavorshme

t t t t B-Të gjitha të pafavorshme

Problemet e shëndetit dhe ekologjisë

REFERENCAT

1. Onkohematologji klinike. Leuçemia akute / M. A. Volkova. - M.: Mjekësi, 2001. - Ch. 6. - S. 96-161.

2. Udhëzues për hematologjinë: në 3 vëllime / A. I. Vorobyov [et al.]; nën total ed. A. I. Vorobiev. - M.: Nyudiamed, 2002. - T. 1. - 530 f.

3. Bazat e hematologjisë klinike. Leuçemitë akute /

B. G. Radchenko. - Shën Petersburg: Dialekt, 2003. - Ch. 5. - S. 92-107.

4. Hematologji. Leuçemia akute: libri më i fundit i referencës / K. M. Abdulkadyrov. - M.: Eksmo; Shën Petersburg: Owl, 2004. - Ch. 16. -

5. Çelësat për diagnozën e leuçemisë akute / V. M. Pogorelov, G. I. Kozinets // Hematologji dhe transfuziologji. - 2008. - Nr. 5. - S. 27-31.

6. Parimet dhe mundësitë e standardizimit të diagnozës morfocitokimike të leukemisë akute / V. M. Pogorelov [et al.] // Klinike diagnostikimi laboratorik. - 2006. - Nr. 7. - S. 20-22.

7. Betz, B. L. Diagnoza akute e leukemisë mieloide në shekullin e 21 / B. L. Betz // Arch Pathol Lab Med. - 2010. - Vëll. 34, nr 10. - R. 1427-1433.

8. Kolenkova, GV Markuesit e leuçemisë akute në diagnostikimin dhe prognozën e sëmundjes tek fëmijët / GV Kolenkova // Hematologji dhe transfuziologji. - 2002. - T. 47, nr 2. - S. 28-35.

9. Diagnostifikimi modern në leuçemitë akute / T. Haferlach // Crit Rev Oncol Hematol. - 2005. - Vëll. 56, nr 2. - R. 223-234.

10. Frenkel, M. A. Diagnostifikimi modern i leuçemisë akute / M. A. Frenkel // Diagnostifikimi laboratorik klinike. - 1999. - Nr. 1. - S. 25-32.

11. Propozime për klasifikimin imunologjik të leuçemisë akute / M. K. Bene [et al.] // Hematologjia dhe transfuziologjia. - 1997. - T. 42, nr 6. - S. 43-45.

12. Përmirësimi i diagnozës komplekse të leuçemisë akute tek fëmijët në Republikën e Bjellorusisë / O. V. Aleinikova [et al.] // Hematologji dhe transfuziologji. - 2002. - T. 47, nr 2. - S. 42-44.

13. Markuesit molekularë në hematologji dhe onkologji / A Schmidt // Praxis (Bern 1994). - 2010. - Vëll. 99, nr 19. - R. 1143-1452.

14. Metodat molekulare për diagnostikimin dhe vlerësimin e efektivitetit të trajtimit në hematoonkologjinë moderne pediatrike / M. Dawidowska // Postepy Biochem. - 2006. - Vëll. 52, nr 4. - R. 408-416.

15. Gjenetika molekulare në leuçeminë akute mieloide / U. Bacher // Curr Opin Oncol. - 2010. - Vëll. 22, nr 6. - R. 646-655.

16. Kariotipizimi, FISH dhe PCR në leuçeminë akute limfoblastike: diagnozë konkurruese apo plotësuese? / L. Olde Nordkamp // J Pediatr Hematol Oncol. - 2009. - Vëll 31, nr 12. - R. 930-935.

17. Diagnostifikimi molekular i çrregullimeve malinje / M. G. Rose // Clin Adv Hematol Oncol. - 2004. - Vëllimi 10, nr 2. - R. 650-660.

18. Studimi kritik i faktorëve prognostikë në leuçeminë limfoblastike akute të fëmijërisë: ndryshimet në rezultat shpjegohen dobët nga variablat më domethënës prognostikë / J. Donadieu // British Journal of Hematology. - 1998. - Vëll. 102. - F. 729-739.

Marrë më 15.12.2010

UDC 612.796.071:577

VARIABILITETI I RAPORTIT TË ZEMRËS NË ATLETËT

Yu. E. Pitkevich

Qendra Republikane për Mjekësinë Sportive, Akademia Mjekësore Bjelloruse e Arsimit Pasuniversitar Minsk, Minsk

Tregohen drejtimet kryesore moderne të zhvillimit dhe aplikimit të ndryshueshmërisë së rrahjeve të zemrës në sportin elitar. Prezantohen rezultatet e studimeve të marra në bazë të Qendrës Republikane për Mjekësi Sportive. Theksohet nevoja për standardizimin e procedurës së provimit.

Fjalët kyçe: ndryshueshmëria e rrahjeve të zemrës, atletët, Omega-C.

Ndryshueshmëria e rrahjeve të zemrës te sportistët Yu. a.e. Pitkeviç

Qendra Republikane e Mjekësisë Sportive, Akademia Mjekësore Bjelloruse e Arsimit Pasuniversitar Minsk, Minsk

Janë treguar drejtimet themelore moderne të zhvillimit dhe aplikimit të ndryshueshmërisë së rrahjeve të zemrës në sportin elitar. Janë prezantuar rezultatet e hulumtimeve të kryera në Qendrën Republikane të Mjekësisë Sportive. Është nënvizuar domosdoshmëria për standardizimin e procedurës së provimit.

Fjalët kyçe: ndryshueshmëri afër normës, sportistë, "Omega-S".

Gjatë pesë dekadave të fundit, të cilat kanë kaluar nga propozimi për të përdorur analizën e ndryshueshmërisë së rrahjeve të zemrës (HRV) në mjekësinë klinike, hapësinore, eksperimentale, interesi për këtë metodë nuk është ulur dhe vlerësimi i HRV po zhvillohet gjithnjë e më shumë si në Republikën e Bjellorusia, në Rusi dhe jashtë vendit. Metoda HRV bazohet në zbulimin e komplekseve QRS, matjen e intervaleve kohore ndërmjet valëve R të elektrokardiogramit, ndërtimin e serive kohore të intervaleve kardio, e ndjekur nga analiza matematikore.

Në përputhje me zhvillimet, përfundimet dhe dispozitat e studiuesve vendas (Bashkimi Sovjetik), analiza e ndryshueshmërisë së rrahjeve të zemrës konsiderohet si

një metodë për vlerësimin e gjendjes së mekanizmave rregullatorë, në veçanti të aktivitetit të përgjithshëm mekanizmat rregullator, rregullimi neurohumoral i aktivitetit të zemrës, raporti i aktivitetit të ndarjeve simpatike dhe parasimpatike të autonomit sistemi nervor.

Baza metodologjike e HRV bazohet në tre koncepte:

1. Luhatjet në rrahjet e zemrës mund të konsiderohen nga këndvështrimi i sindromës së përgjithshme të adaptimit, dhe sistemi i qarkullimit të gjakut - si një tregues i reaksioneve adaptive të të gjithë organizmit.

HRV duhet të vlerësohet si rezultat i ndërveprimit të një sistemi kontrolli me shumë nivele të organizuar në mënyrë hierarkike të funksioneve fiziologjike, mbizotërues.

Testi klinik i gjakut për. Shumica e pacientëve me leuçemi akute (AL) në momentin e diagnostikimit të sëmundjes kanë anemi normokromike normocitare, e cila është më e theksuar në leuçeminë akute mieloide. Me zhvillimin komplikime hemorragjike mund të vërehet hipokromi për shkak të mungesës së hekurit. Numri i leukociteve të gjakut periferik varion në një gamë shumë të gjerë (nga 1 10 9 / l në 200 10 9 / l), por më shpesh mbetet në nivelin subleuçemik dhe nuk kalon 20-30 10 9 / l.

Më e theksuar leukocitoza vërehet te pacientët me T-ALL dhe leuçemi monoblastike akute. Gjatë llogaritjes së formulës së leukociteve në 90% të pacientëve me leuçemi akute, zbulohen qeliza blaste, numri i të cilave mund të ndryshojë nga 1-2 në 100%. Në rastet tipike, nuk ka forma të ndërmjetme të qelizave neutrofile midis blasteve dhe granulociteve të pjekura (“dështimi leuçemik” ose hiatus leukaemicus).

Në 20% të pacientëve, numri qelizat e shpërthimit kalon 50 109/l, dhe në 10% nuk ​​ka bllaste në gjakun periferik (me pancitopeni dhe limfocitozë relative zakonisht vërehet). Në një nivel të leukociteve mbi 100 10 9 / l, rreziku i zhvillimit të komplikimeve leukostatike (çrregullime neurologjike, sindroma e shqetësimit akut të frymëmarrjes, tek burrat, përveç kësaj, priapizmi) rritet ndjeshëm.

Trombocitopeni zbulohet në shumicën dërrmuese të pacientëve me leuçemi akute dhe është më e theksuar në leuçeminë akute mieloide (AML) (në gjysmën e pacientëve, numri i trombociteve është më i vogël se 50 10 9 / l). Në të njëjtën kohë, 1-2% e pacientëve kanë trombocitozë (më shumë se 400 10 9 / l).

Në disa pacientë, mund të ketë një rritje të protrombinës dhe të pjesshme koha e tromboplastinës; në leuçeminë akute promielocitike, shpesh ka një ulje të niveleve të fibrinogjenit dhe shenja të tjera të DIC. Duhet të theksohet se zhvillimi i sindromës DIC është i mundur në çdo variant të leuçemisë akute.

Mielogrami në leuçeminë akute. Studimi i aspiratit të palcës kockore është i nevojshëm për diagnostikimin dhe vendosjen e një varianti të leuçemisë akute. Numri i mielokariociteve zakonisht rritet, megakariocitet mungojnë ose numri i tyre zvogëlohet. Gjatë llogaritjes së mielogramit, zbulohen të paktën 20% të blasteve, ngushtimi i mikrobeve normale të hematopoiezës. Për të verifikuar variantin e leucemisë akute, është e nevojshme të kryhen studime citokimike, imunologjike dhe citogjenetike, rezultatet e të cilave kanë vlerë prognostike dhe lejojnë planifikimin e taktikave të trajtimit.

Trepanobiopsi nuk është një studim i detyrueshëm për leuçeminë akute, por është i nevojshëm për celularitet të ulët të palcës kockore ose pikë "të thatë" për të përjashtuar aneminë aplastike dhe mielozën subleuçemike.

Citologjike ekzaminimi i lëngut cerebrospinal në leuçeminë akute kryhet në të gjithë pacientët me leuçemi akute përpara trajtimit. Në mungesë të patologjisë në leuçeminë akute limfoblastike, leuceminë akute mielomonoblastike dhe monoblastike, kryhet parandalimi i mëtejshëm i neuroleuçemisë. Me zhvillimin e neuroleuçemisë, ajo trajtohet, rezultatet e së cilës vlerësohen në bazë të një analize të përbërjes qelizore të lëngut cerebrospinal.

Studime biokimike në leuçeminë akute. Në shumicën e rasteve, parametrat biokimikë janë brenda kufijve normalë, megjithatë, në disa raste të leuçemisë akute (ALL, leuçemia monoblastike), mund të ketë dëmtim të funksionit renal (rritje të niveleve të kreatininës) për shkak të infiltrimit të tyre nga qelizat tumorale. Infiltrimi dhe/ose zmadhimi specifik i veshkave mund të dokumentohet me ultrasonografi ose tomografi të kompjuterizuar. Në disa raste (me leuçemi akute me hiperleukocitozë, leuçemi akute limfoblastike me organomegali), sindroma e lizës së tumorit zbulohet tashmë në fillimin e sëmundjes.

Megjithatë, më shpesh kjo sindromi vërehet me lizë të shpejtë të qelizave në sfondin e kimioterapisë dhe karakterizohet nga hipokalcemi, hiperkalemi, rritje të nivelit të LDH dhe hiperuricemi me zhvillimin e insuficiencës renale.

Studime instrumentale në leuçeminë akute nuk janë vendimtare në leuçeminë akute, por rezultatet e tyre mund të ndikojnë në natyrën e trajtimit dhe prognozën e sëmundjes. Po, rrezet X gjoks ju lejon të identifikoni një rritje në nyjet limfatike të mediastinumit, pneumoni; elektrokardiografi - çrregullime të ritmit dhe / ose përcjelljes për shkak të infiltrimit specifik të miokardit, kardiomiopatisë antraciklinike, etj.

Leucemia dyshohet kur ka simptomat klinike dhe ndryshimet e mëposhtme në gjakun periferik: anemia normokromike normocitare; numri i leukociteve mund të jetë i ndryshëm - i ulët (nën 5 109 / l), normal (nga 5 109 / l në 20 109 / l), i rritur (mbi 20 109 / l, duke arritur në disa raste 200 109 / l); neutropenia (jo e varur nga total leukocitet); limfocitoza absolute; trombocitopeni (pothuajse gjithmonë e pranishme); "dështimi leuçemik" - prania e shpërthimeve, formave të pjekura në sfondin e mungesës së formave të ndërmjetme; në leuçeminë akute mieloblastike mund të zbulohen granula azurofile dhe shufra Auer.

Punksioni i palcës së eshtrave

Punksioni i palcës kockore është metoda kryesore e kërkimit për leuçeminë. Përdoret për të konfirmuar diagnozën dhe për të identifikuar llojin (morfologjik, imunofenotipik, citogjenetik) të leuçemisë. Aspirimi i palcës kockore mund të jetë i vështirë për shkak të varfërimit të saj (shtypja e hematopoiezës) dhe një përmbajtje të shtuar të strukturave fibroze në të.

Mielogrami ( sasia të gjitha format qelizore të palcës kockore) në leuçeminë akute: një rritje në përmbajtjen e qelizave blaste me më shumë se 5% dhe deri në blastozë totale; morfologjia e blasteve është e ndryshme në varësi të llojit të leuçemisë; rritja e formave të ndërmjetme; limfocitoza; embrioni i kuq i hematopoiezës është i depresuar (me përjashtim të eritromielozës akute); megakariocitet mungojnë ose numri i tyre është i parëndësishëm (me përjashtim të leucemisë akute megakarioblastike).

Ekzaminimi citokimik është metoda kryesore për diagnostikimin e formave të leuçemisë akute. Ajo kryhet për të identifikuar enzimat specifike për blaste të ndryshme. Pra, me OJUI, përcaktohet një reagim pozitiv PAS ndaj glikogjenit, një reagim negativ ndaj lipideve, peroksidazës dhe esterazës kloroacetate. Në leuçeminë akute mieloide - një reagim pozitiv ndaj mieloperoksidazës, lipideve, esterazës kloroacetate. Reagimi PAS varet nga forma e leucemisë akute mieloide.

Imunofenotipizimi i blasteve kryhet me një metodë të automatizuar në një citometër rrjedhës ose me anë të imuno-anzave enzimë në xhami duke përdorur mikroskopin e dritës. Ky i fundit ka avantazhin se mund të kryhet paralelisht me studimin citokimik. Imunofenotipizimi bën të mundur përcaktimin e pranisë ose mungesës së grupimeve të diferencimit të qelizave blaste (shënuesit CD) duke përdorur antitrupa monoklonale. Ai është kryesisht i nevojshëm për diagnostikimin e saktë të ALL, si dhe në rastet e vështira të diagnozës diferenciale të leuçemive akute limfoblastike dhe mieloblastike. Kjo është një pikë themelore, pasi trajtimi i këtyre formave është i ndryshëm.

Studimi citogjenetik i qelizave të leukemisë ju lejon të përcaktoni anomalitë kromozomale dhe prognozën e mëtejshme.

Metoda të tjera të detyrueshme kërkimore parësore

  • Hulumtimi i pijeve. Rritja e citozës për shkak të blasteve tregon neuroleuçemi.
  • Ekzaminimi me rreze X i gjoksit: zgjerimi i hijes së mediastinumit për shkak të rritjes së nyjeve limfatike intratorakale, leuçemideve në mushkëri.
  • Një test biokimik gjaku, EKG, ekokardiografi, EEG janë të nevojshme për të përcaktuar treguesit fillestarë të funksioneve të organeve vitale dhe kryhen para dhe gjatë kimioterapisë, pasi citostatikët e përdorur kanë veti kardiotoksike, hepatotoksike dhe nefrotoksike.
  • Ekografia: zmadhimi i mëlçisë dhe shpretkës, vatra infiltrimi leuçemoide në organet parenkimale.

Duke pasur parasysh jospecifitetin e manifestimeve klinike të leuçemisë akute, diagnoza e sëmundjes bazohet në aplikimin në faza të një kompleksi studimesh laboratorike dhe instrumentale. Faza e parë e diagnozës është vërtetimi i vetë faktit se një pacient ka leuçemi akute duke përdorur një ekzaminim citologjik të strisheve të gjakut dhe palcës kockore. Kur zbulohet në njolla të gjakut ose palcës kockore?20% e qelizave blaste, mund të supozohet se pacienti ka leuçemi akute.

Diagnoza diferenciale kryhet me sëmundje dhe kushte të shoqëruara nga një rritje e qelizave të bllastit në gjak dhe / ose në palcën e eshtrave. Për të konfirmuar diagnozën e leuçemisë akute, përjashtohen kriza e shpërthimit të leuçemisë mieloide kronike, limfoma limfoblastike, sindroma mielodisplastike, reaksionet leuçemoide.

Faza e dytë e diagnozës është ndarja e leuçemisë akute në dy grupe: leucemia akute jolimfoblastike dhe leucemia akute limfoblastike. Për këtë qëllim, krahas ekzaminimit citologjik, citokimik dhe imunologjik të mostrave të palcës kockore kryhet.

Faza e tretë e diagnozës është ndarja e leuçemisë akute në forma të karakterizuara nga një prognozë dhe veçori të caktuara të terapisë. Për këtë, krahas metodave të mësipërme të hulumtimit, përdoren edhe metoda citogjenetike, molekulare, imunohistokimike dhe disa metoda të tjera. Një grup metodash të përdorura në procesin e diagnostikimit të leuçemisë akute është paraqitur në Tabelën 2.

Tabela 2. Metodat e kërkimit për leuçeminë akute

Morfologjike

  • 1. Mikroskopi me dritë të njollave të gjakut dhe palcës kockore
  • 2. ekzaminimi histologjik i palcës kockore

Citokimike

  • 1. mikroskopi me dritë
  • 2. citokimia ultrastrukturore

Imunologjik (studim i shënuesve qelizor)

  • 1. citometria e rrjedhës
  • 2. mikroskopi fluoreshence
  • 3. Imunocitokimi me fiksim qelizash ne xhami
  • 4. Ekzaminimi imunohistokimik i palcës kockore
  • 5. metoda e brezimit të kromozomeve

Citogjenetike

Gjenetike molekulare

  • 1. Hibridizimi fluoreshent në vend (FISH))
  • 2. Reaksioni zinxhir i polimerazës (PCR)
  • 3. sekuenca (përcaktimi i sekuencës së rirregullimit të gjeneve të receptorit të imunoglobulinës dhe limfociteve T, studimi i mutacioneve pika dhe mikrodelecioneve në gjene)

Shtesë

  • 1. përcaktimi i laktat dehidrogjenazës në serumin e gjakut
  • 2. përcaktimi i P-glikoproteinës, shprehja e gjenit të rezistencës MDR1 me shumë barna, mutacionet FLT3

Instrumentale

  • 1. X-ray
  • 2. tejzanor
  • 3. rezonancë magnetike bërthamore

Mikroskopi i lehtë i gjakut dhe njollave të palcës kockore, mostrat histologjike të palcës së eshtrave mbetet metoda kryesore për diagnostikimin e leuçemisë akute. Zbulimi në analizat e gjakut dhe/ose të palcës kockore? 20% e qelizave blaste është baza për diagnozën.

Studimet citokimike të njollave të palcës së eshtrave mund të identifikojnë leuçeminë akute limfoblastike dhe variantet M1-M6 të leuçemisë akute jolimfoblastike. ALL karakterizohet nga një reagim pozitiv PAS në formën e granulave dhe blloqeve të mëdha. Për ONLL - një reagim pozitiv ndaj mieloperoksidazës dhe Sudan B.

Modeli i gjakut periferik në pacientët me leuçemi akute është i ndryshueshëm. Në fillimin e sëmundjes në gjakun periferik, mund të ketë një ulje të nivelit të hemoglobinës dhe numrit të qelizave të kuqe të gjakut, trombocitopeni (rrallë trombocitozë), leukopeni ose hiperleukocitozë, neutropeni, një zhvendosje në formulën e leukociteve në promielocitet ose shpërthimet. Shpesh në formula e leukociteve ka një hendek midis qelizave të reja (qelizash bllaste) dhe atyre të pjekura granulocitare.

Metodat e kërkimit histologjik janë të një rëndësie thelbësore në të ashtuquajturën palcë kockore "të thatë", kur nuk është e mundur të merret një pikë dhe të vlerësohet morfologjia e palcës kockore. Kjo situatë ndodh në 10% të rasteve. Në këtë rast, kryhet një studim citologjik i gjurmës së trepanatit të palcës kockore dhe analiza histologjike dhe imunohistokimike bën të mundur vendosjen e diagnozës së leuçemisë akute me një saktësi të caktuar. Duhet theksuar se në disa raste kuadri histologjik mund të jetë i turbullt, gjë që kërkon diagnoza diferenciale me krizë blastike të leuçemisë mieloide kronike, limfomës limfoblastike dhe sindromës mielodisplastike. Metoda histologjike gjithashtu ju lejon të vendosni ose konfirmoni supozimin e leuçemisë megakarioblastike, e karakterizuar nga mielofibroza, një rritje në fibrat e retikulinës, një rritje në qelizat blastike në sfondin e një numri të shtuar të megakariociteve të pjekur ose atipikë. Metoda e imunohistokimisë është veçanërisht e saktë për diagnostikimin e variantit M7 të ONLL.

Citokimia ultrastrukturore bën të mundur përcaktimin fazat e hershme diferencimi i qelizave blaste në mieloperoksidazë në mieloblaste dhe megakarioblaste dhe për të diagnostikuar variantet M0 dhe M7 të ONLL. Përdorimi i kësaj metode vërtetoi se në 80% të rasteve me leuçemi akute të padiferencuar, qelizat blastike përmbajnë granula mieloperoksidazë, e cila lejon që ato t'i atribuohen formave mieloide.

Imunofenotipizimi i qelizave blaste, veçanërisht kur përdoret një citometër rrjedhës, bën të mundur nënndarjen e qelizave në limfoblaste dhe mieloblaste, identifikimin e varianteve M0, M6, M7 të ONLL, verifikimin e formave të ALL dhe diagnostikimin e leuçemisë akute bifenotipike. Përdorimi i njëkohshëm i 3 ose 4 etiketave ngjyrosëse bën të mundur zbulimin e shprehjes së një kombinimi të caktuar të grupimeve të diferencimit (CD) në një qelizë plasëse, e cila më pas lejon që këto qeliza të gjurmohen për diagnozën e sëmundjes së mbetur.

Metodat e hulumtimit citogjenetik janë të nevojshme për të konfirmuar diagnozën e disa formave të leukemisë akute (për shembull, leuçemia akute është mjaft sëmundje e rrallë- vetëm 3% e të gjithë tumoreve malinje të njeriut, megjithatë, jospecifike foto klinike me përfshirjen e mundshme të shumë organeve dhe sistemeve në procesin patologjik, një ecuri e rëndë, progresive e sëmundjes në mungesë të diagnozës në kohë në fazat e hershme, që çon në mënyrë të pashmangshme në vdekjen e pacientit, dikton nevojën për njohjen e diagnozës. të kësaj patologjie nga mjekë të çdo specialiteti.

Ekzaminoni pacientin (marrja e një anamneze, ekzaminimi i jashtëm, perkusioni dhe auskultimi i organeve të brendshme).

Përdorni të dhënat fizike, instrumentale, ekzaminimi me rreze x, të dhëna laboratorike për diagnozën.

Duke marrë parasysh ankesat, anamnezën, të dhënat e ekzaminimit fizik, identifikoni sindromat kryesore klinike të leuçemisë akute.

Duke përdorur tregues të gjakut periferik, mielograme, studime citokimike, përcaktoni formën e leuçemisë akute, fazën e sëmundjes dhe vlerësoni prognozën për një pacient të veçantë.

06.04.2017

Leuçemia është një sëmundje e zakonshme onkologjike, e cila manifestohet me praninë e qelizave malinje në gjak.

Në këtë rast, diagnoza e leukemisë ka një rëndësi të madhe, vetëm në këtë rast është e mundur të fillohet trajtim efektiv që mund të shpëtojë jetën e një personi.

Si të zbuloni patologjinë, cilat teste duhet të kaloni për këtë? Le të përpiqemi ta kuptojmë këtë në më shumë detaje.

Përkufizimi i leuçemisë

Në rast se ekziston dyshimi për kancer të gjakut, si dhe për ndonjë sëmundje tjetër, rekomandohet t'i nënshtrohen të gjitha masave diagnostikuese, falë të cilave është e mundur të përcaktohet me saktësi diagnoza dhe të përshkruhet një trajtim efektiv për sëmundjen. Vetëm kryerja e një diagnoze të plotë diferenciale bën të mundur njohjen e sëmundjes faza fillestare, në një kohë kur ekziston mundësia për të filluar trajtimin efektiv dhe për të përballuar problemin.

Rekomandohet të konsultoheni me një mjek nëse vëreni ndonjë ndryshim në trupin tuaj. Duhet të kuptohet se një sëmundje e zbuluar në një fazë të hershme mund të shërohet. Në fazat e avancuara të sëmundjes, ekziston mundësia e vdekjes.

Llojet e leucemisë

Diagnoza e leukemisë bën të mundur njohjen e llojeve të procesit onkologjik, pasi një lloj i caktuar kanceri ka nevojë për një mundësi trajtimi individual.

ky moment Ekzistojnë katër lloje të kancerit të gjakut:

  • leuçemia akute limfoblastike – karakterizohet nga prania e një numër i madh leukocite të dëmtuara. Leuçemia e këtij lloji në shumicën e rasteve shfaqet tek adoleshentët dhe fëmijët, fëmijët e vegjël nën moshën gjashtë vjeç janë veçanërisht të ndjeshëm. Përqindja e tyre është më e madhja në raportin e të gjithë pacientëve. Nëse zbulohet leuçemia akute limfoblastike, duhet të përshkruhet trajtimi, efektiviteti i të cilit do të varet drejtpërdrejt nga zbulimi në kohë i sëmundjes;
  • Leuçemia kronike kimfoblastike, ndryshe nga forma akute, mund të zhvillohet për një kohë të gjatë pa u shfaqur në asnjë mënyrë. Në varësi të mbizotërimit të një ose një lloji tjetër të leukociteve, zbulohen leuçemia B dhe T-leucemia. Në mënyrë tipike, një kancer i tillë i gjakut përcaktohet tek njerëzit mbi 60 vjeç, në një masë më të madhe kjo vlen për burrat;
  • Leuçemia akute mieloide karakterizohet nga prania e një numri të madh të qelizave mieloide, të papjekura në gjak dhe në palcën e eshtrave. Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet tek të rriturit. Tek fëmijët, kjo formë e onkologjisë mund të diagnostikohet vetëm në 15% të të gjitha rasteve. Pacienti është i mbindjeshëm ndaj sëmundje të ndryshme lloji infektiv që rezulton nga imuniteti i reduktuar;
  • Diagnoza e leukemisë vendoset në prani të leuçemisë mieloide kronike. Zhvillimi i tij ndodh jashtëzakonisht ngadalë nga qelizat granulocitare të pjekura. Në fazat e hershme, pacienti zakonisht nuk ka asnjë manifestim të sëmundjes. Në shumicën e rasteve, forma kronike e kësaj sëmundjeje përcaktohet pikërisht si pjesë e një ekzaminimi parandalues ​​ose në trajtimin e llojeve të tjera të sëmundjeve.

Diagnostifikimi laboratorik

Duke folur për mënyrën e zbulimit të leukemisë, para së gjithash, duhet t'i atribuohet një metodë e tillë si hulumtimi laboratorik.

Falë një testi të gjerë gjaku, mund të zbuloni menjëherë praninë e një numri të madh leukocitesh dhe një numër të reduktuar të eritrociteve dhe trombociteve, gjë që mund të thuhet për zhvillimin e një procesi onkologjik.

Pasi janë gjetur dyshime për leuçemi akute, kronike limfoblastike ose mieloide, është gjithashtu e nevojshme t'i nënshtrohen disa kërkimeve shtesë.

Për të konfirmuar procesin e identifikuar onkologjik, rekomandohet t'i nënshtroheni një studimi morfologjik, analizave kromozomike dhe gjeneve, për secilën prej të cilave dua të flas më në detaje:

  1. Analiza citogjenetike bën të mundur përcaktimin e pranisë së kromozomeve atipike në trup, duke përcaktuar se çfarë lloj leuçemie. Për diagnostikim, është e nevojshme të merren qeliza nga nyjet limfatike, gjaku dhe palca e eshtrave. Për shembull, nëse kromozomet e Filadelfisë u zbuluan gjatë ekzaminimit, atëherë kjo tregon se pacienti ka një formë kronike të leuçemisë mieloide.
  2. Imunofenotipizimi është një ekzaminim i bazuar në reagimin e antitrupave me antigjenet. Me ndihmën e një substance të caktuar antigjenike, në të cilën vendosen qelizat, dhe nëse mes tyre ka qeliza kancerogjene, ato fitojnë një etiketë unike. Me ndihmën e tij, ju mund të përcaktoni kancerin akut ose kronik të gjakut limfoblastik dhe mieloide. Falë kësaj teknike mund të bëhet një diagnozë e saktë, në bazë të së cilës do të përshkruhet trajtim efektiv.
  3. Kancerin e gjakut mund ta përcaktoni me ndihmën e një birë, e cila merret me ndihmën e një loje të veçantë të hollë kockash, të cilat janë më së paku të mbuluara me inde muskulore. Në shumicën e rasteve, këta janë mysafirë të sternumit. Falë kësaj teknike, bëhet e mundur të përcaktohet nëse një pacient ka një akut ose leucemia kronike, për të konfirmuar korrektësinë e diagnozës, për të përcaktuar se cilit lloj leuçemie citogjenetike dhe morfologjike i caktohen këto qeliza të dëmtuara. Përveç kësaj, falë këtij studimi, është e mundur të përcaktohet ndjeshmëria ndaj barnave të kimioterapisë.
  4. Një mielogram bën të mundur që të shihet raporti i qelizave malinje dhe të shëndetshme, duke vlerësuar kështu shkallën e përhapjes së sëmundjes. Në rast se numri i qelizave të shpërthimit kalon 5%, kjo tregon praninë e një sëmundjeje në një pacient. Në këtë rast, kanceri i zbuluar duhet të trajtohet menjëherë.
  5. Studimi citokimik - teknika është e domosdoshme nëse është e nevojshme të përcaktohet forma akute leuçemi të ndryshme. Falë tij, enzimat specifike mund të izolohen. Për shembull, limfatike leucemia akute karakterizohet nga prania e një reaksioni PAS pozitiv për glikogjenin dhe një negativ për lipidet. Por në llojin kronik të sëmundjes, treguesit janë krejtësisht të ndryshëm.

Diagnostifikimi instrumental

Diagnoza e kancerit të gjakut mund të përcaktohet jo vetëm si rezultat i testeve laboratorike, mjekët gjithashtu përdorin metoda instrumentale, të cilat nuk janë më pak efektive në këtë rast.

Tomografia e kompjuterizuar është një nga mënyrat për të përcaktuar kancerin e gjakut që jep metastaza në nyjet limfatike dhe organet individuale. Ky opsion rekomandohet të përdoret për të përcaktuar përhapjen e përgjithshme të procesit të kancerit në të gjithë trupin.

Nëse një person ka një simptomë të tillë si një kollë e rregullt, e vazhdueshme dhe mund të vërehet pështymë me gjak, atëherë pacientit i përshkruhet një radiografi e gjoksit. Falë rrezeve X, është e mundur të përcaktohet prania e ndryshimeve të mundshme në zonën e mushkërive, prania në to. sëmundjet infektive dhe vatra dytësore.

Rezonanca magnetike rekomandohet nëse pacienti ka simptomat e mëposhtme:

  • probleme me shikimin;
  • mpirje e pjesëve të caktuara të trupit;
  • konfuzion;
  • marramendje.

Falë një analize të tillë, është e mundur të përcaktohet kanceri i gjakut, pasi me të mund të vërehet përhapja e procesit malinj në tru.

Vetëm në rastin e diagnostikimit në kohë, është e mundur të identifikohet prania e sëmundjes në fazën fillestare, si dhe zhvillimi i metastazave. Për këtë arsye, në asnjë rast nuk duhet të neglizhohet shëndeti, sepse trajtimi i kancerit në fazat e mëvonshme mbetet i pamundur edhe sot.

Gjithashtu, gjatë vendosjes së një diagnoze, pacientëve rekomandohet t'i nënshtrohen një procedure të tillë si biopsia. Është e nevojshme për të hedhur poshtë ose konfirmuar praninë e qelizave të kancerit në nyjet limfatike dhe organet e tjera.

Nëse ka një vend për të pasur leuçemi, diagnoza është një masë jashtëzakonisht e rëndësishme në identifikimin e një forme specifike të sëmundjes. Falë diagnostikimit të vazhdueshëm, është e mundur të përcaktohet lloji i onkologjisë, duke lejuar që çdo pacient t'i përshkruhet një trajtim individual, më efektiv në rastin e tij.

Trajtimi i leucemisë

Pasi të jenë identifikuar shenjat e para të procesit onkologjik përmes të gjitha studimeve dhe diagnozave të nevojshme, mjeku duhet të përshkruajë një trajtim efektiv. Kimioterapia është një nga më mjete efektive në trajtimin e leuçemisë, si në formë akute ashtu edhe në atë kronike.

Parimi kryesor i teknikës është ndikimi në qelizat kancerogjene të barnave të fuqishme kimioterapeutike, falë të cilave është e mundur të ngadalësohet rritja e tyre, procesi i ndarjes, apo edhe shkatërrimi i tyre plotësisht.

Kursi fillestar i trajtimit me kimioterapi kryhet në tre faza:

  • induksioni;
  • konsolidimi;
  • mirëmbajtjen.

Gjatë fazës së parë të një trajtimi të tillë, zakonisht është e mundur të shkatërrohen rreth 99.9 të të gjitha qelizave kancerogjene, gjë që bën të mundur arritjen e faljes së pacientit. Sidoqoftë, duhet të kuptoni se leukocitet e dëmtuara janë ende në trupin e pacientit.

Më pas, duhet të kaloni në konsolidim, kohëzgjatja e të cilit është nga një deri në dy muaj. Faza e fundit është kimioterapia e mirëmbajtjes, e cila kryhet për dy vjet, deri në shkatërrimin e plotë të të gjitha qelizave kancerogjene. Faza e fundit e trajtimit lejon një shërim të plotë.

Ilaçet mund të futen në trup në mënyra të ndryshme, vetëm mjeku që merr pjesë zgjedh se cilin, në varësi të situatës specifike:

  • përmes një kateteri;
  • injeksione në venë;
  • me gojë;
  • përmes rezervuarit Ommaya;
  • rajonal (hyrja përmes një arterie, direkt në vendin e pranisë së një tumori);
  • në mënyrë intratekale (injektimi i ilaçeve në shtyllën kurrizore).

Një nga llojet më moderne të kimioterapisë, e cila është shumë e popullarizuar në shumë klinika, është terapia e synuar (e synuar).

Për këtë lloj trajtimi, është e nevojshme të zgjidhet individualisht medikamente për çdo pacient specifik, duke lejuar arritjen e ndikimit maksimal në qelizat e modifikuara gjenetikisht molekulare. Në të njëjtën kohë, indet e shëndetshme të pacientit ruhen të padëmtuara.

Duhet të theksohet gjithashtu se opsione të tjera trajtimi mund të përdoren përveç kimioterapisë.

Në disa raste, pacientit mund t'i përshkruhet operacioni. Qëllimi i tij kryesor është transplantimi i palcës së eshtrave. Kjo metodë trajtimi dallohet nga çmimi i lartë, disponueshmëria e një donatori dhe profesionalizmi i lartë i mjekëve.

Terapia me rrezatim. Parimi i kësaj teknike qëndron në ekspozimin ndaj rrezatimit radioaktiv, qëllimi kryesor i të cilit do të jetë shkatërrimi i mikrometostazave të mundshme, pas përfundimit të terapisë.

terapi monoklonale

Kjo metodë e trajtimit të kancerit është relativisht e re, ajo bazohet në efektin e antitrupave monoklonale në antigjenet e qelizave kancerogjene.

Falë kësaj teknike, ka shanse të larta për të përballuar sëmundjen, megjithatë, si në një sërë metodash të mësipërme të terapisë, duhet theksuar se është më mirë të kryhet në kombinim me kimioterapinë, pasi në këtë rast. është e mundur të arrihet efekti më efektiv.

Në çdo rast, caktimi i çdo lloj trajtimi duhet të kryhet vetëm nën mbikëqyrjen e një mjeku.

konkluzioni

Detyrat kryesore të masave diagnostikuese janë kohëzgjatja e tij dhe diagnoza e saktë. Vetëm diagnoza e hershme mund të jetë çelësi trajtim në kohë dhe si rezultat, pacienti arrin remision dhe shërim të plotë.

Nëse vëreni ndonjë ndryshim që nuk është karakteristik për trupin tuaj, ju rekomandojmë që të kontaktoni urgjentisht institucioni mjekësor. Dorëzimi i një analize elementare të gjakut do të parandalojë përhapjen e komplikimeve dhe sëmundjeve të tilla tinëzare si leuçemia mieloide dhe limfoblastike. Kujdesuni për shëndetin tuaj!



Postime të ngjashme