Epilepsia e përgjithësuar idiopatike: simptomat, përshkrimi, diagnoza, trajtimi dhe parandalimi i konfiskimeve. Epilepsia e gjeneralizuar Epilepsia konvulsive e gjeneralizuar

Epilepsia e përgjithësuar është një grupim i të gjitha llojeve të krizave epileptike primare të zakonshme që janë idiopatike ose simptomatike.

Epilepsi e gjeneralizuar

Në formën e përgjithësuar të epilepsisë, indet e trurit përfshihen në ngacmimin epileptiform, i cili manifestohet me shenja klinike dhe EEG të paroksizmave epileptike.

Mungesat dhe paroksizmat e llojeve tonik-klonike dhe mioklonike janë baza e formës së përgjithësuar të klinikës.
GE nuk përfshin krizat epileptike të gjeneralizuara dytësore.

Një e treta e rasteve të gjeneralizimit janë pacientë me epilepsi idiopatike, ose formë trashëgimore. Shembull: epilepsia mioklonike e fëmijërisë, e cila shpesh është gjenetike në natyrë. Më pak e zakonshme epilepsia dytësore e gjeneralizuar qe dalin si pasoje e demtimeve te trurit te tipit organik.

Shkaqet e epilepsisë së gjeneralizuar

Etiologjia e formës idiopatike të epilepsisë bazohet në aktivitetin epileptiform difuz të shkaktuar nga paqëndrueshmëria e membranës neuronale për shkak të kanalopatisë. Trashëgimia manifestohet në 10% të rasteve nëse njëri nga prindërit është i sëmurë.

Në varësi të numrit të gjeneve të mutuara, ekzistojnë forma:

1. Monogenic: - epilepsi frontale; - konvulsione familjare të të porsalindurve të një forme beninje.
2. Epilepsia poligjenike: - mioklonike juvenile; - fëmijë abscesi.

Forma dytësore ose simptomatike ndodh për shkak të:

1. sëmundje trashëgimore.
2. neurointoksikim.
3. Lezionet tumorale të indit të trurit: limfoma, glioma, formacione metastatike.
4. Hipoksi, fenilketonuri, ulje e nivelit të glukozës në gjak, akumulim i lipideve në inde.
5. Lezionet infektive të trurit: meningjiti, encefaliti.

Infeksionet intrauterine, lezionet teratogjene të trurit, komplikimet e lindjes: hipoksia dhe trauma e kokës janë shkaktarët e epilepsisë dytësore tek fëmijët.

Llojet e paroksizmave të përgjithësuara

Neurologët dallojnë 3 lloje të paroksizmave epileptike të përgjithësuara:

1. Mungesa tipike.
2. Kriza toniko-klonike.
3. konvulsione mioklonike.

Çdo lloj klinika kërkon shqyrtim të hollësishëm.

Pamja klinike

Lloji i parë karakterizohet nga humbja e vetëdijes që zgjat jo më shumë se 30 sekonda. Pacienti ngrin për një kohë, në fytyrë - shkëputje, një vështrim i munguar. Aktiviteti motorik në një formë komplekse të mungesës manifestohet me rrotullimin e syve, shtrëngimin e muskujve imitues, lëpirjen e buzëve. Lëvizjet e pavetëdijshme mund të mungojnë, atëherë mungesa konsiderohet e thjeshtë.

Simptomat vegjetative të paroksizmit: rritje e pështymës, skuqje ose, anasjelltas, zbardhje lëkurën në fytyrë.

Në EEG të regjistruar gjatë një sulmi tipik, vërehen komplekse të përbëra nga valë kulmore me një frekuencë prej 3 Hz. Për më tepër, frekuenca e valëve në fillim të paroksizmit është 3-4 Hz, deri në fund zvogëlohet në 2-2,5 Hz.

Jo më shumë se 2.5 Hz është frekuenca e valëve në mungesa atipike. Ato karakterizohen edhe nga maja të parregullta.

Humbja e plotë e vetëdijes, e shoqëruar nga një alternim i tensionit tonik të të gjitha grupeve të muskujve me kontraktime klonike të ndërprera të muskujve, është një formë e përgjithësuar toniko-klonike e paroksizmave epileptike.

Kohëzgjatja e fazës së parë tonike pas rënies së pacientit është 30-40 sekonda. Faza klonike zgjat deri në 5 minuta. Paroksizmat mund të jenë të izoluara në natyrë klonike ose tonike. Fundi i sulmit shoqërohet me urinim të pakontrolluar, i ndjekur nga relaksim i të gjithë muskujve dhe gjumë i mëtejshëm.

Tkurrjet e pavullnetshme të tufave të izoluara të fibrave muskulore shkaktojnë shtrëngime muskulore të një natyre difuze asinkrone - konfiskime mioklonike. Ky lloj paroksizmi karakterizohet nga simetria e muskujve të prekur, por jo gjithmonë të gjitha grupet e muskujve janë të përfshirë në proces.

Vetëdija nuk është e shqetësuar, por është e mundur marramendje. Rënia e pacientit ndodh për shkak të humbjes së kontrollit mbi muskujt e këmbëve. Gjithashtu shihet në gjymtyrët lëvizjet e pavullnetshme. Frekuenca e valëve në EEG është 3-6 Hz.

Diagnoza e epilepsisë së gjeneralizuar

Disponueshmëria deri në 40 format klinike paroksizmat epileptike sfidojnë neurologët të gjejnë metoda që mund ta bëjnë diagnozën në kohë dhe korrekte. Synimi: duke minimizuar numrin e gabimeve.

Ndryshe nga mendimi se sëmundja është e pashërueshme, epilepsia mund të harrohet për një kohë të gjatë nëse mjeku diagnostikon saktë dhe zhvillon një regjim trajtimi individual për pacientin. Prandaj, diagnoza moment historik në trajtimin e një pacienti me epilepsi.

Metodat kryesore diagnostikuese janë MRI dhe CT. Për diagnostifikim masiv, përdoret një EEG pesëmbëdhjetë minutëshe, sepse kryerja e tomografisë si studim depistues kërkon kosto të mëdha materiale.

Sipas neurologëve, një EEG e regjistruar gjatë disa orësh te pacientët me shenja epilepsie është më informuese sesa tomografia. CT dhe MRI tregojnë natyrën dhe lokalizimin e lezionit që çoi në kriza epileptike, ndërsa encefalogrami na lejon të diferencojmë llojet e sëmundjes që ndryshojnë në formën dhe frekuencën e valëve të modelit. Koha e regjistrimit të EEG mund të jetë deri në 12 orë, duke përfshirë periudhat e gjumit dhe zgjimit.

Një regjistrim elektroencefalogram në epilepsinë idiopatike shfaq një ritëm normal me një ngadalësim të lehtë. Ritmi i formave simptomatike varet nga sëmundja që qëndron në themel të krizave epileptike.

Karakteristikat e përbashkëta të të dy formave në EEG- aktiviteti i valëve të pikut të një natyre të përgjithësuar primare simetrike në intervalin midis sulmeve.

Të dhënat tomografike përdoren për të vizualizuar lezionet e trurit që përjashtojnë ose konfirmojnë natyrën simptomatike të paroksizmave.

Diagnoza e GE idiopatike vendoset pas përjashtimit të patologjisë organike të trurit dhe sëmundjeve të tjera që mund të shkaktojnë kriza dytësore epileptike. Për të konfirmuar natyrën e përcaktuar gjenetikisht të patologjisë, përshkruhet një konsultë me një gjenetist, e ndjekur nga diagnostikimi i ADN-së.

Sulmet e rënies, sinkopa në sëmundjet pulmonare kronike dhe aritmitë e rënda, format dytësore të gjeneralizuara dhe fokale, somnabulizmi, skizofrenia, neuroza histerike, gjendjet që shoqërojnë një ulje të glicemisë - të gjitha këto forma të patologjisë diferencohen nga epilepsia e gjeneralizuar.

Si shembull, është paraqitur një listë e shenjave që bëjnë të mundur diferencimin e epilepsisë së gjeneralizuar, të fikëtit dhe neurozës histerike:

• Me epilepsi ka: - ndjesi të ndryshuara nga ana e dëgjimit, shijes, nuhatjes - aurës; - normale, rrallë presionin e lartë të gjakut gjaku; - mungesa e reaksioneve pupillare; - manifestime vegjetative në formën e skuqjes ose cianozës së fytyrës; - konvulsione tonike ose klonike; - fyese në çdo kohë të ditës.
• Të fikëtit karakterizohen nga: - dobësi, tringëllimë në veshët, errësim i syve; - uljen e presionit të gjakut; - mungesa e reaksioneve pupillare; - manifestime vegjetative - lëkurë e zbehtë, djersë e ftohtë; - rrallë - konvulsione tonike; - ndërgjegjja e dëmtuar ndodh më shpesh gjatë ditës.
• Përshtatja histerike: - nuk ka prekursorë; - presion normal, më rrallë i lartë i gjakut; - reaksionet pupillare të ruajtura; - Jo manifestimet e jashtme; - konvulsione vetëm në raste demonstrative; - ndodh vetëm në prani të të huajve.

Trajtimi dhe prognoza për epilepsinë e gjeneralizuar

Lloji i epilepsisë ndikon në taktikat e trajtimit. Valproatet, derivatet e suksinimidit dhe monosakaridet e zëvendësuara me sulfat piracetam përshkruhen më shpesh si terapi antikonvulsante.

GE idiopatike trajtohet mirë: 75% e pacientëve janë të kënaqur me monoterapi. Nëse efekti nuk vërehet, jepni një kombinim të Lamotriginës dhe Valproatit.

Është e ndaluar të përshkruhet Carbamazepine, Vigabatrin dhe Phenobarbital për pacientët me konvulsione të mungesës së fëmijërisë.

Mjeku neurolog, bazuar në të dhënat e ekzaminimit të pacientit, përshkruan doza individuale të antikonvulsantit të përzgjedhur, i cili merret për 3 vjet. Pas kësaj periudhe, nëse gjatë trajtimit nuk janë vërejtur kriza, doza zvogëlohet gradualisht, duke kontrolluar reagimin e trupit.

EH simptomatike përfshin trajtimin jo vetëm të krizave, por edhe të sëmundjes që shkaktoi epilepsinë.

Forma e GE përcakton prognozën e sëmundjes. Neurologët me rezolucion të favorshëm shpesh përshkruajnë formën idiopatike: nuk ka prapambetje mendore, dëmtim njohës. Por heqja ose zvogëlimi i dozës së antikonvulsantëve në sfondin e një faljeje të zgjatur mund të çojë në rikthimin e paroksizmave.

Ecuria e sëmundjes që çoi në HE simptomatike ndikon drejtpërdrejt në rezultatin e saj. Rezistenca e patologjisë themelore ndaj terapisë çon në një ulje të efektivitetit të antikonvulsantëve.

K.V. Voronkova, A.A. Kholin, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Departamenti i Neurologjisë dhe Neurokirurgjisë, Fakulteti i Pediatrisë, Universiteti Shtetëror Mjekësor Rus i Roszdrav, Moskë;

2 - Poliklinika e qytetit nr.1 me emrin. A.G. Kazimov Baku

Zhvillimi i epileptologjisë në shekullin e 20-të pasoi zhvillimin e metodave klinike elektroencefalografike dhe diagnostikuese neuroimazherike. Aktualisht, drejtimet kryesore të studimit të epilepsisë kanë ndryshuar dhe përfshijnë studimin e aspekteve gjenetike dhe neurokimike të sëmundjes. Në lidhje me përvojën e grumbulluar, si klasifikimi i epilepsisë ashtu edhe kriteret diagnostike janë duke u rishikuar. Zbulohen arsyet për shumëllojshmërinë e varianteve të së njëjtës formë të epilepsisë, si dhe evolucionin e formave brenda të ashtuquajturit "grup bërthamor" të epilepsisë së gjeneralizuar idiopatike (IGE) - baza është një kombinim i gjeneve të ndryshme që përcaktojnë si fenotipin e formës ashtu edhe variantet e ecurisë së sëmundjes.

Një nga çështjet më urgjente të epileptologjisë sot është ndarja dikotomike e epilepsisë në fokale dhe të përgjithësuar. Dihet gjerësisht se format fokale të epilepsisë shpesh “imitojnë” forma të përgjithësuara për shkak të fenomenit të sinkronizimit dypalësh dytësor dhe përhapjes difuze të aktivitetit epileptik me zhvillimin e krizave, të cilat vizualisht, sipas kinematikës së një sulmi, mund të konsiderohen si të përgjithësuara. Ky fenomen është i përhapur te pacientët me forma simptomatike të epilepsisë, veçanërisht në foshnjërinë dhe fëmijërinë e hershme. fëmijërinë(“maskat” fokale të sindromës Otahara, West, Lennox-Gastaut etj.), të cilat shërbyen për ndarjen e një grupi të veçantë encefalopatish epileptike nga format e gjeneralizuara dhe fokale në projektin e një klasifikimi të ri të epilepsisë dhe sindromave epileptike. Format fokale simptomatike të epilepsisë shpesh "maskohen" si forma idiopatike (si fokale ashtu edhe të gjeneralizuara), dhe shpesh konvulsionet që ngjajnë me ato tipike të gjeneralizuara në karakteristikat e jashtme, në fakt kanë një gjenezë fokale (d.m.th., ato lindin për shkak të fenomenit të sinkronizimit dypalësh dytësor. me përhapje difuze të aktivitetit epileptiform). Ky fenomen shërbeu si bazë për përcaktimin e konceptit të konfiskimeve "pseudo të gjeneralizuara" (Mukhin K.Yu. et al., 2006). Nga ana tjetër, vërehet fakti i kundërt - epilepsitë idiopatike të gjeneralizuara në një numër rastesh klinike kanë veçori fokale në kinematikën e krizave dhe në EEG, por natyra e tyre fokale përjashtohet kur përdoret një qasje gjithëpërfshirëse diagnostike klinike-elektro-neuroimazherike. .

Përkufizimi i epilepsisë së gjeneralizuar idiopatike.

Sipas Lidhjes Ndërkombëtare Kundër Epilepsisë (ILAE), epilepsia e përgjithësuar idiopatike (IGE) është një formë e epilepsisë së gjeneralizuar në të cilën të gjitha llojet e konvulsioneve janë të gjeneralizuara parësore (mungesa, mioklonus, toniko-klonike, mioklonike-astatike) dhe shoqërohen me EEG shkarkime simetrike bilaterale-sinkrone të përgjithësuara. Në lidhje me grumbullimin e të dhënave mbi tiparet fokale të IGE, ky përkufizim është padyshim duke u vënë në pikëpyetje dhe duhet rishikuar.

Aktualisht, grupe të shumta kërkimore tregojnë bindshëm mospërputhjen e ndarjes dikotomike të epilepsisë në të përgjithësuar dhe fokale (të përcaktuara në vend). Duke gjykuar nga njohuritë dhe përvoja e akumuluar, në rastin e epilepsisë së gjeneralizuar mund të flitet për përfshirjen kumulative të sistemeve individuale të trurit, duke "lënë" termin "të përgjithësuar" në të ardhmen.

Sfondi dhe terminologjia.

Nga vitet '60. Shekulli 20 ILAE ka zhvilluar në mënyrë aktive një draft të një klasifikimi dhe terminologjie të re të epilepsisë. U dalluan epilepsi me kriza të gjeneralizuara dhe të pjesshme, parësore dhe dytësore. Në vitin 1989, u miratua përfundimisht një klasifikim i ri i epilepsisë dhe terminologjisë, por Komisioni për Klasifikimin dhe Terminologjinë e Epilepsisë planifikon të rishikojë termin "i përgjithësuar". Në vitin 2000, H. Meencke ngriti çështjen se ndarja dikotomike e epilepsisë në të përgjithësuar dhe të pjesshme kërkon ende prova. Nga raporti i klasifikimit dhe terminologjisë ILAE (2001): “…koncepti ekzistues i epilepsive të pjesshme dhe të gjeneralizuara dhe llojeve individuale të konfiskimeve, si rezultat i mosfunksionimit ekskluzivisht lokal në një hemisferë ose përfshirjes së të gjithë trurit, është logjikisht i pambështetur. Në veçanti, mund të ketë: dëmtime difuze të trurit, anomali multifokale, anomali lokale bilaterale simetrike ... Dhe, megjithëse ndarja dikotomike e epileptogjenezës në komponentë të pjesshëm dhe të përgjithësuar ende përdoret në praktikë, megjithatë, ajo nuk mund të zbatohet për të gjitha format e epilepsia dhe të gjitha llojet e krizave...”. Në Rusi, studimet pilot në fushën e veçorive fokale të konfiskimeve dhe formave të epilepsisë, të konsideruara tradicionalisht të përgjithësuara parësore, u kryen nën drejtimin e Akademik V.A. Karlova. V.A. Karlov dhe V.V. Gnezditsky në 2005 botoi rezultatet e shumë viteve të kërkimit, të cilat treguan fillimin fokal të mungesës. Lokalizimi i fokusit epileptik u përcaktua në shumicën e rasteve në korteksin paraballor dhe u dëshmua se edhe talamusi luan një rol në formimin e një lloji të veçantë të sistemit epileptik. Gjenerimi i spikut në korteksin somatosensor të fytyrës dhe përhapja e tyre pasuese në talamus u tregua në një model gjenetik të epilepsisë së mungesës tek minjtë (Polack et al., 2009).

Karakteristikat dhe klasifikimi i IGE

Megjithëse tiparet karakteristike (kriteret) janë përcaktuar për të gjitha format e IGE, aktualisht ka ndryshime shtesë për secilin nga kriteret:

• Predispozita gjenetike (frekuenca e rasteve tek të afërmit e probands varion nga 5 në 45%).
• Mosha e kufizuar e debutimit është fëmijëria dhe adoleshenca (nganjëherë IGE debuton tek të rriturit).
• Kufizimi i sulmeve individuale në një kohë të caktuar të ditës, si dhe ndikimi i faktorëve provokues.
• Nuk ka ndryshime në statusin neurologjik (nuk është e vërtetë në të gjitha rastet, mund të vërehen simptoma neurologjike difuze, në raste të rralla simptoma fokale).
• Mungesa e mosfunksionimeve njohëse (dëmtime të lehta vërehen në 3-11% të pacientëve; mund të vërehen edhe dëmtime të lehta në sferën afektive-personale).
• Mungesa e ndryshimeve strukturore në tru (megjithatë, subatrofia difuze mund të zbulohet; në pacientët me JME, ka një shkelje të organizimit kortikal, zona me marrje të reduktuar të glukozës në korteksin frontal gjatë tomografisë së emetimit të pozitronit (PET); në disa raste, IGE gjeti neurone ektopike në korteksin e lobit frontal (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Ruajtja e ritmit kryesor në EEG (megjithatë, ngadalësimi i ritmit kryesor, ritmi alfa hipersinkron është i mundur); prania e aktivitetit primar të gjeneralizuar dhe sinkron dypalësh të valëve të pikut dhe polipik me një frekuencë prej 3 Hz ose më shumë në periudhën interiktale (por ndryshimet rajonale, mbizotërimi frontal, fillimi asinkron bilateral janë të mundshme) (Genton P. et al., 1994 Panayiotopoulos, 2002); Aktiviteti rajonal me valë të ngadalta zbulohet në 35% të rasteve (Thomas P., 2002).
• Prognozë relativisht e favorshme, por një përqindje e lartë e recidivave.

Kishte dy pikëpamje themelore mbi problemin e klasifikimit të IGE. Supozohej se IGE mund të ishte një sëmundje e vetme me fenotipe të ndryshueshme, megjithatë, rezultatet e studimeve neurogjenetike treguan se IGE është një grup i madh i sindromave të ndryshme dhe identifikimi i formave individuale të IGE ka një rëndësi të madhe praktike në zgjedhjen e taktikave të ekzaminimi, trajtimi dhe parashikimi i rrjedhës së kësaj forme të IGE.

Në përputhje me draft komisionin e ILAE (2001) për klasifikimin e sindromave epileptike, dallohen format e mëposhtme të IGE:

• Epilepsia beninje mioklonike e foshnjërisë;
• Epilepsi me kriza mioklonike-astatike (sindroma Doose);
• Epilepsi me mungesa mioklonike (sindroma Tassinari) (më parë - epilepsi simptomatike ose kriptogjene);
• Epilepsia e mungesës së fëmijërisë (DAE);
• Epilepsia idiopatike e gjeneralizuar me fenotipe të ndryshueshme (në të rriturit):

Epilepsia e mungesës së të miturve (JAE);

Epilepsia mioklonike e të miturve (JME);

Epilepsi me kriza të izoluara të gjeneralizuara toniko-klonike;

Epilepsi e gjeneralizuar me konvulsione febrile plus (sindroma e përshkruar e re).

Një tipar i rëndësishëm i këtij klasifikimi - identifikimi i grupeve të epilepsisë me një lloj trashëgimie jo Mendeliane, ndër të cilat veçohet forma e fëmijës (me prognozë më të favorshme) dhe forma e rritur (me prognozë më pak të favorshme).

Përveç sindromave të përshkruara, aktualisht janë të hapura sindromat epileptike që nuk përfshihen në klasifikimin IGE, për të cilat, megjithatë, kriteret diagnostike dhe protokollet e trajtimit: epilepsi i gjeneralizuar idiopatike me mungesa që debutojnë në fëmijërinë e hershme, mioklonus perioral me mungesa, epilepsi idiopatike e gjeneralizuar me mungesa fantazmë, sindroma Jevons, dridhje kortikale autosomale dominuese, mioklonus dhe epilepsi, mioklonus beninj familjar dhe epilepsi të tjera.

Duhet të theksohet se çështja e zbulimit të të gjitha aspekteve gjenetike të formave individuale të IGE nuk ka marrë ende fund. Megjithatë, është e mundur të dallohen format idiopatike të epilepsisë me një lloj trashëgimie monogjenike (mendeliane) dhe me një lloj trashëgimie të paidentifikuar (jo Mendeliane). Për më tepër, supozohet kodimi me dy vendndodhje të formave me një lloj trashëgimie jo Mendeliane: ekziston një vend i zakonshëm EGM-1 dhe një gjen tjetër përcakton fenotipin e formës. Përveç kësaj, brenda një forme mund të vërehen edhe fenotipe të ndryshueshme (dallohen 5 fenotipe të DAE dhe JME), e cila gjithashtu përcaktohet gjenetikisht. Dhe është një grup specifik gjenesh që mund të përcaktojnë llojin e rrjedhës së një forme të veçantë të epilepsisë, duke përfshirë evolucionin e sindromave epileptike.

Gjeni i parë i epilepsisë idiopatike u identifikua në epilepsinë autosomale dominante të lobit frontal të natës (CHRNB4, CHRNB2 që kodon receptorët nikotinik të acetilkolinës).

Në përgjithësi, epilepsitë me trashëgimi monogjenike ndodhin në 2-3% të rasteve të IGE. Epilepsia e gjeneralizuar me konvulsione febrile plus, epilepsia beninje mioklonike familjare e të rriturve, sindroma e mioklonusit kortikal autosomik dominant me epilepsi dhe epilepsia e gjeneralizuar me diskinezi paroksizmale karakterizohen nga trashëgimi autosomale dominante.

Një mutacion në gjenin SCN2A është gjetur edhe te pacientët me konvulsione beninje foshnjore neonatale dhe konvulsione beninje familjare neonatale. Mutacione në gjenin SCN1A (Claes et al., 2001) dhe, më rrallë, në gjenin PCDH19 (Depienne et al., 2009) janë gjetur në pacientët me epilepsi të rëndë mioklonike të foshnjërisë (sindroma Dravet); Mutacionet SCN1A, SCN2A, SCN1B u gjetën në epilepsinë mioklonike-astatike dhe mutacioni SCN1A u gjet në pacientët me epilepsi rezistente të fëmijërisë me kriza toniko-klonike të gjeneralizuara. Në shumicën e rasteve, këto mutacione u shfaqën de novo, pra nuk ekzistojnë te prindërit e pacientëve. Një mutacion në gjenin CLCN2 që kodon kanalet e klorurit gjendet në shumë pacientë me IGE, por vetëm prania e këtij mutacioni nuk është e mjaftueshme për të manifestuar epilepsinë (Saint-Martin et al., 2009).

Në shumicën e formave të IGE, lloji i trashëgimisë është më kompleks se monogjeni. Për më tepër, ekziston një heterogjenitet fenotipik brenda një forme, e cila padyshim është për shkak të ndryshimit në grupin e gjeneve. Grupe të ndryshme kërkimore kanë hartuar dhe identifikuar shumë gjene, mutacione në të cilat lidhen me zhvillimin e formave specifike të sëmundjes.

Tani është përcaktuar se lloje të ndryshme konvulsionesh janë të koduara gjithashtu nga disa gjene.

Të gjitha sa më sipër tregojnë nevojën për të zgjeruar dhe ndryshuar të kuptuarit tonë për epilepsinë idiopatike të gjeneralizuar në dukje të mirë-studuar. Në veçanti, është e nevojshme të zhvillohen kritere për diagnostikimin e formave të epilepsisë që nuk përfshihen në klasifikim, të studiohen fenotipet dhe tiparet e rrjedhës së formave të përshkruara, për të hetuar fenomenin e "fokalitetit" ose "fokalizimit" të IGE. duke përdorur më së shumti metoda moderne diagnostifikimi, duke përfshirë metodat gjenetike, neuroimazhimin (MRI, MRI me rezolucion të lartë, MRI funksionale, spektroskopi MR proton, PET, SPECT) dhe monitorimin video-EEG.

Përshkrimi i veçorive fokale të llojeve individuale të konfiskimeve

Komponenti fokal vërehet më shpesh në kuadrin e konfiskimeve tipike të mungesës, konfiskimeve mioklonike, më rrallë - konfiskimeve toniko-klonike të përgjithësuara.

Klasifikimi Ndërkombëtar i Krizave Epileptike pranon se krizat e përgjithësuara dytësore mund të kenë një fillim fokal, ndërsa krizat e gjeneralizuara parësore karakterizohen nga një fillim i gjeneralizuar.

H. Luders et al. (2009), duke shprehur këndvështrimin e tyre në lidhje me ndarjen dikotomike të epilepsisë në të përgjithësuar dhe fokale, theksojnë se edhe nëse kjo ndarje është artificiale, ajo megjithatë ka një rëndësi praktike për shkak të dallimeve në qasjet terapeutike. Në protokollin e trajtimit të formave të epilepsisë, të cilat i konsiderojmë fokale, një vend i veçantë i është kushtuar trajtimit kirurgjik; pacientët me epilepsi të gjeneralizuar me kusht marrin ekskluzivisht trajtim medikamentoz. Në të njëjtën kohë, protokollet për terapinë medikamentoze të epilepsisë së gjeneralizuar dhe fokale ndryshojnë ndjeshëm.

Krizat mioklonike: vërehen më shpesh në kuadrin e epilepsisë mioklonike juvenile dhe përfshijnë pjesën e sipërme dhe, më rrallë, gjymtyrët e poshtme, mund të jenë të vetme ose të përsëritura, shpesh të kombinuara me lloje të tjera krizash (në këto raste, përkatësia nozologjike e sindromës përcaktohet nga lloji kryesor i krizave), mund të jetë i njëanshëm ose asimetrik (deri në 25% të pacientëve) (Panayiotopoulos C.P., 1991; Montalenti E., 2001). Video EEG zakonisht demonstron përfshirjen e aktivitetit bilateral epileptiform. Mioklonusi mund të ndodhë në periudha të ndryshme të ditës pa një koincidencë të qartë me zgjimin; disa pacientë kanë vetëm mioklonus të qepallës (Mukhin K.Yu., 2000). N. Usui etj. (2006) vuri në dukje se 14 (54%) nga 26 pacientë me JME kishin karakteristika fokale klinike ose elektroencefalografike, ose një kombinim të të dyjave.

Krizat mioklonike mund të ndodhin edhe në forma të tjera të IGE: në mungesë të të miturve epilepsi, epilepsi mioklonike beninje e foshnjërisë, epilepsi me konvulsione mioklonike-astatike, epilepsi me mioklonus të qepallave me mungesa, epilepsi me mioklonus perioral me mungesa, epilepsi mioklonik me mungesë, epilepsi me mungesë mioklonike, të tjera. . Krizat mioklonike në epilepsinë mioklonike beninje të foshnjërisë dhe sindromën Doose karakterizohen nga prekja e gjymtyrëve, mund të jenë të vetme ose të shumëfishta, ritmike ose aritmike, simetrike, por edhe mioklonusi asimetrik është përshkruar. Megjithatë, po diskutohet çështja e mimikës së epilepsisë fokale në këto raste. Ne nuk gjetëm ndonjë përmendje në literaturë për mundësinë e mioklonusit asimetrik në sindromën Jevons. Kur përshkruajnë sindromën e mioklonusit perioral me mungesa, vetë pacientët shpesh i përshkruajnë krizat e tyre si mioklonus të njëanshëm të muskulaturës periorale dhe muskujve që lëvizin nofullën e poshtme. Sidoqoftë, përshkrimi i rezultateve të monitorimit video-EEG bie disi në kundërshtim me këto të dhëna, pasi aktiviteti epileptiform është dypalësh sinkron. Sindroma Tassinari karakterizohet nga mioklonus masiv ritmik në muskuj. brezi i shpatullave, krahët, këmbët, ndonjëherë me një komponent tonik. Duke qenë se krizat janë dukshëm të natyrës dypalëshe, interpretimi i gabuar i formës së epilepsisë si fokale është i rrallë në raste të tilla.

M. Koepp et al. (2005) tregoi se përdorimi i metodave të ndryshme diagnostikuese zbulon shenja të patologjisë fokale në tru (PET zbulon shenja të mosfunksionimit të neurotransmetuesit në korteks tru i madh Studimet e MRI tregojnë ndryshime në korteksin e lobit frontal medial, kur kryhet spektroskopia e rezonancës magnetike 1H, zbulohet mosfunksionim në talamus). E gjithë kjo sugjeron që në JME, në një masë më të madhe se në format e tjera të IGE, përfshirja e rajoneve frontale në strukturën e "rrjeteve" talamokortikale epileptogjene luan një rol, dhe sindroma e Janz-it ka një gjenezë rajonale me vatra të shumta në pjesën ballore. rajone.

Mungesa tipike: janë diagnostikuar si pjesë e formave të ndryshme të IGE. Mungesa në mungesë të epilepsisë në fëmijëri karakterizohet nga fillimi dhe përfundimi i papritur, humbja pothuajse e plotë e vetëdijes, frekuenca më e lartë e krizave gjatë ditës, gjë që, së bashku me karakteristikat e tjera karakteristike për DAE, e bën diagnozën e kësaj forme epilepsie jo të vështirë. Megjithatë, automatizmat e vërejtura brenda mungesës në DAE, si dhe në epilepsinë e mungesës së të miturve (të cilën praktikuesi nuk e kujton gjithmonë), mund të çojnë në një diagnozë të gabuar të epilepsisë së lobit temporal. Mungesat në JME janë zakonisht të shkurtra, karakterizohen nga një dëmtim i cekët i vetëdijes, automatizmat nuk vërehen gjatë mungesave. Megjithatë, diagnoza e gabuar është e mundur për shkak të faktit se mungesat mund të interpretohen si konfiskime komplekse fokale (Montalenti E., 2001).

Sidomos shpesh me probleme të tilla përballet një mjek që vëzhgon pacientët e rritur me epilepsi. P. Panayiotopoulos në 1991 përshkroi dy pacientë në të cilët derealizimi dhe frika i paraprinë një mungese tipike; më vonë ai publikoi një përshkrim të detajuar të ndjesive gjatë mungesave, të dhëna nga vetë pacientët (një grup pacientësh të rritur): mendime konfuze, përqendrim i dëmtuar, një eklips i lehtë, deja vu, ndjesi të çuditshme dhe të tmerrshme, ëndërrim me sy të syrit, ndjenjën e “të qenit këtu dhe jo këtu”, pamundësinë e kontaktit verbal dhe ekzekutimit të komandave, ndjenjën e palëvizshmërisë, ekstazës, mërzisë, ngadalësisë, “ngrirjes”, ndjenjës së sjelljes së shqetësuar dhe ankesa të tjera subjektive. E gjithë kjo padyshim e ndërlikon diagnozën e epilepsisë si të tillë dhe formën e epilepsisë, në veçanti, te pacientët e rritur. V.A. Karlov (2001) përshkroi rastet e debutimit të epilepsisë së mungesës në moshën 20 vjeçare, duke propozuar të veçohet veçmas epilepsia e mungesës së të rriturve. Rezultatet e studimit nga V.A. Karlova gjithashtu tregoi se statusi i mungesave tipike mund të vërehet si në fëmijëri ashtu edhe në moshë madhore dhe rrallëherë diagnostikohet saktë.

M. Holmes et al. (2005) publikoi rezultatet e një sondazhi të 5 pacientëve të rritur me konvulsione të mungesës në kontekstin e epilepsisë primare të gjeneralizuar duke përdorur një elektroencefalograf me 256 kanale. Autorët demonstruan se mungesat kishin një origjinë frontale orbitofrontale ose meziale. I njëjti grup autorësh në vitin 2007 tregoi se shqetësimi i vëmendjes gjatë mungesës shoqërohet me përfshirje departamente të ndryshme talamus.

H. Stefan et al. (2009) raportoi rezultatet e një sondazhi të pacientëve me epilepsi të mungesës së gjeneralizuar duke përdorur studime MEG, video-EEG dhe MR funksionale. U tregua se procesi patologjik inicohet në korteksin frontoparietal me përfshirjen e regjioneve subkortikale dhe më pas përhapet në mënyrë simetrike dypalëshe. Në këtë drejtim, propozohet futja e një lloji të ri të epilepsisë në klasifikimin - epilepsia homologe bilaterale rajonale. Kjo formë epilepsie ndryshon nga epilepsitë frontale me konvulsione që i ngjajnë mungesave në manifestimet klinike.

Krizat toniko-klonike të gjeneralizuara (GTCS). Gjatë kryerjes së monitorimit video-EEG, një numër i konsiderueshëm vëzhgimesh vunë re natyrën asimetrike të krizave toniko-klonike si gjatë fazës tonike ashtu edhe klonike. Bazuar në të dhënat e monitorimit video-EEG, L. Casaubon et al. (2003) tregoi gjithashtu se një konfiskim primar i gjeneralizuar toniko-klonik, si dhe një konvulsion në mungesë, mund të gjenerohet në korteksin frontal dhe talamusi luan një rol të veçantë në përgjithësimin e konfiskimit.

Një aspekt tjetër i rëndësishëm i diagnozës së gabuar është mioklonusi që i paraprin GTCS dhe, më rrallë, mungesat, të cilat mund të interpretohen si fillimi fokal i GTCS. Gabimet në interpretimin e mioklonusit perioral dhe mioklonit të qepallës janë veçanërisht të mundshme, të cilat mund t'i paraprijnë GTCS. Në sindromën Doose, ndodhin kriza mio-astatike ose mio-atonike (miatonike), kur, pas një konvulsioni të përgjithësuar mioklonik, zhvillohet një fazë atonike, e cila çon në një rënie të pacientit dhe në disa raste, krizat mund të fillojnë nga mungesa. . Në literaturën perëndimore, sulme të tilla quhen "stare-jerk-drop" (stare-shudder-fall). Këto raste shpesh diagnostikohen gabimisht.

Literatura shpesh përmend dy lloje krizash që klinikisht kanë një manifestim fokal - këto janë kriza negative dhe rrotulluese (përdredhje). Fenomeni më i shpeshtë është adversioni i kokës dhe syve (në këto raste shpesh vendoset diagnoza e epilepsisë frontale), dhe në rastet me rrotullim mund të vendoset diagnoza e epilepsisë frontale ose temporale. H. Gastaut (1986) gjithashtu raportoi fenomene të ngjashme, duke e quajtur këtë formë të sëmundjes, të diagnostikuar tek fëmijët me shkarkime të valës së pikut me një frekuencë prej 3 Hz në EEG, "epilepsi versive". Shumë pacientë me këto dukuri kanë, përveç kësaj, mungesat tipike dhe krizat mioklonike. Ka raporte që konvulsione versive përpara zhvillimit të GTCS mund të ndodhin në fillimin e IGE, me drejtimin e adversionit ose përdredhjes që mbetet i qëndrueshëm në shumë pacientë. Rezultatet e disa studimeve nuk kanë treguar asnjë efekt të sulmeve me adversion ose përdredhje në prognozën e sëmundjes (Aguglia U. et al., 1999).

Literatura përshkruan fenomenin e fillimit të krizave si të përgjithësuar me një përfundim fokal. Williamson R. et al. (2009) raportoi për 6 pacientë që kishin kriza me fillim të gjeneralizuar, të cilat më vonë u shndërruan në ato fokale. Sulmi filloi me mungesë ose mioklonus, pas së cilës mund të vëreheshin shqetësime në sjellje dhe automatizma, dhe më pas kishte simptoma të humbjes pas sulmit (çrregullim i vetëdijes). EEG tregoi aktivitet të përgjithësuar me shfaqjen e mëtejshme të shqetësimeve rajonale. Aktiviteti epileptiform interiktal ishte i një natyre të përgjithësuar. Gjatë kryerjes së studimeve MRI, nuk u zbuluan ndryshime patologjike. Katër pacientë u diagnostikuan fillimisht me epilepsi fokale. Gjatë përshkrimit të terapisë antiepileptike (AED efektive kundër konfiskimeve të mungesës dhe mioklonusit), në 3 pacientë krizat u ndalën plotësisht, në 3 pacientë frekuenca e krizave u ul ndjeshëm.

Janë përshkruar tre raste të shfaqjes së aurave vizuale menjëherë para zhvillimit të konfiskimeve të përgjithësuara toniko-klonike. Rezultatet e studimit treguan se në epilepsinë e gjeneralizuar idiopatike mund të shfaqen aurat vizuale, të manifestuara në formën e ndezjeve të dritës, "rrufesë", ose pacienti ndihet sikur "sheh diellin". Ndryshe nga aurat vizuale të përshkruara në epilepsinë okupitale, aurat vizuale në IGE janë shumë të shkurtra në kohëzgjatje (Gelisse P. et al., 2008).

Karakteristikat e EEG

Gjatë 20 viteve të fundit, shumë grupe kërkimore kanë raportuar se kanë gjetur ndryshime rajonale të EEG në 1/5–1/2 pacientë me IGE (Panayiotopoulos C.P. et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al. , 1994; Lombroso C.T., 1997). Anomalitë përfshijnë ndryshimet e valëve të ngadalta, pikat rajonale ose valët e mprehta të pavarura nga goditjet e gjeneralizuara, pikat rajonale, komplekset e valëve të valëve, valët e ngadalta menjëherë përpara një goditjeje të gjeneralizuar. Ndryshimet mund të jenë të një natyre jo të përhershme, mund të ketë lokalizim të ndryshëm të ndryshimeve rajonale, duke ndryshuar nga rekordi në regjistrim. Aktiviteti kryesisht i përgjithësuar mund të marrë tipare fokale. Asimetria e amplitudës së shkarkimeve të përgjithësuara është gjithashtu e mundur. Në studimet e C.T. Lombroso (1997) në 32 (56%) nga 58 pacientë me IGE, janë vërejtur ndryshime rajonale në EEG dhe në fillimin e sëmundjes, ndryshime janë vërejtur vetëm në 13% të pacientëve. Autori parashtroi një hipotezë se pacientë të tillë mund të kenë ose një patologji të pavarur lokale kortikale, ose një fokus i pavarur i epileptogjenezës formohet me rrjedhën e sëmundjes. Leutmezer F. et al. (2002), përkundrazi, tregoi se prania e një anomalie kortikale në raste të tilla ka më shumë gjasa të jetë në favor të epilepsisë fokale.

Ka raporte për mundësinë e një kombinimi të dy formave të epilepsisë - IGE dhe epilepsisë fokale - në një pacient. A. Nicolson (2004) raporton se një fenomen i ngjashëm vërehet në më pak se 1% të pacientëve me IGE.

A. Zajac etj. (2007) gjatë ekzaminimit të 45 fëmijëve të diagnostikuar me epilepsi të gjeneralizuar parësore duke përdorur MRI, anomali fokale (cista, asimetri ventrikulare, shenja të demielinizimit fokal, tumore, gliozë dhe procese atrofike) u gjetën në 38% të rasteve. Autorët rekomandojnë një kërkim më të plotë për komponentin fokal të konfiskimeve te pacientët e kësaj kategorie.

Në monoterapinë fillestare, ilaçet janë të përshkruara acid valproik(Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Acidi valproik është treguar të jetë shumë efektiv në lidhje me mungesat dhe mioklonusin, në një masë më të vogël (vetëm në 70% të rasteve) në krizat e përgjithësuara toniko-klonike dhe qepallat mioklonike, si dhe për lehtësimin e shkarkimeve epileptiforme subklinike, fenomeni i fotosensitivitetit dhe katamenialitetit. Kur përdorni acid valproik, endokrinologjik, kozmetik dhe të tjera efekte anësore, sidomos te femrat. Gjithashtu, levetiracetam (veçanërisht në trajtimin e IGE me mioklonus) dhe topiramat mund të përdoren në terapinë fillestare të IGE. Bazuar në rezultatet e grumbulluara të rastësishme hulumtimet klinike, Panayiotopoulos P. (2005) propozon të konsiderohet levetiracetam si ilaçi i zgjedhur në trajtimin e JME dhe disa formave të IGE, si dhe IGE me mioklonus, që nuk përfshihen në klasifikim. Lamotrigina mund të përdoret, por me kujdes, pasi ky medikament mund të ketë aktivitet promioklonik. Në disa raste, barbituratet dhe benzodiazepinat (clonazepam) mund të jenë efektive.

Nëse monoterapia është joefektive, rekomandohet të vazhdohet me emërimin e kombinimeve racionale: valproat + levetiracetam ose lamotrigine ose klonazepam, levetiracetam + lamotrigine, lamotrigine + klonazepam, në rast të mungesës - kombinime me etosuximide. Të ndaluara ose të paefektshme: karbamazepinë, okskarbazepinë, fenitoinë, gabapentin, pregabalin, tiagabinë dhe vigabatrin.

Karakteristikat e kursit të IGE

Zhvillimi i IGE mund të shkojë në mënyra të ndryshme: formimi i faljes (me shërim të mëvonshëm ose rikthim të mundshëm të sëmundjes), një kurs i kontrolluar me një ulje të shpeshtësisë së sulmeve, formimi i rezistencës dhe evolucionit. Evolucioni i epilepsisë tek fëmijët dhe adoleshentët vërehet, si rregull, brenda një grupi bërthamor në format idiopatike të gjeneralizuara të epilepsisë. Modifikimi i pamjes klinike të sëmundjes, duke përfshirë transformimin e krizave, në këto raste është i varur nga mosha dhe është një fenomen i përcaktuar gjenetikisht nën ndikimin e veprimit pleiotropik të gjenit të epilepsisë (Petrukhin A.S., Voronkova K.V., 2007). Me fjalë të tjera, "kalimi nga një formë epilepsie në tjetrën" përcaktohet gjenetikisht dhe padyshim përfaqëson një vazhdimësi të caktuar të vetme.

konkluzioni

Epilepsitë idiopatike të gjeneralizuara shpesh kanë karakteristika klinike dhe elektroencefalografike fokale, të cilat mund ta bëjnë diagnozën e vështirë dhe të kërkojnë hetim më të plotë. diagnoza diferenciale me “maska” fokale të IGE dhe përjashtimin e dukurisë së sinkronizimit dypalësh dytësor në gjenezën e një ataku. Për më tepër, aktiviteti epileptiform i gjeneralizuar iktal në pacientët me IGE mund të fitojë veçori fokale, të cilat kanë një korrelacion klinik dhe elektroencefalografik. Në botimet e ardhshme, kjo çështje do të trajtohet në detaje. Sqarimi i përkufizimeve - "fokal" dhe "i përgjithësuar" - pritet në draftin e një klasifikimi dhe terminologjie të re të epilepsisë.

Bibliografi

1. Karlov V.A., Gnezditsky V.V. Mungesa e epilepsisë tek fëmijët dhe të rriturit. - M.: Shtëpia Botuese Pressservice, 2005. - 63 f.
2. Karlov V.A., Ovnatanov B.S. Vatra epileptike mediobazale dhe aktiviteti i mungesës në EEG // Journal of neuropaths. psikiatër. - 1987. - T. 87. - Nr. 6. - S. 805–812.
3. Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Monitorimi i efektivitetit të trajtimit të pacientëve me forma të mitur të epilepsisë së përgjithësuar idiopatike dhe gjendjes së "pseudo-remisionit" // Zhurn nevrol. psikiatri. - 2005. - T. 105. - Nr. 8. - C. 24–28.
4. Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Tysyachina M.D., Alikhanov A.A., Petrukhin A.S.. Karakteristikat elektro-klinike të pacientëve me epilepsi fokale simptomatike me fenomenin e sinkronizimit dytësor dypalësh në EEG // Rus. zhur. det. nervore. - 2006. - V.1. - Nr. 1. - Fq.6–17.
5. Agathonikou A., Koutroumanidis M., Panayiotopoulos C.P. Epilepsia fiksuese e ndjeshme me mungesa dhe status të mungesës: dokumentacion video-EEG // Neurologji. - 1997. - V. 48(1). - F. 231–234.
6. Aguglia U., Gambardella A., Quartarone A., Girlanda P., Le Piane E., Messina D., Oliveri R.L., Zappia M., Quattrone A. Dallimet e pragut ndërhemisferik në epilepsi të gjeneralizuara idiopatike me konfiskime versive ose rrethuese të përcaktuara me stimulim fokal magnetik transkranial // Epilepsy Res. - 2000. - V. 40(1). - F. 1–6.
7. Aguglia U., Gambardella A., Le Piane E., Messina D., Russo C., Oliveri R.L., Zappia M., Quattrone A. Epilepsi të gjeneralizuara idiopatike me konfiskime versive ose rrethuese // Acta. Neurol. Scand. - 1999. - V. 99(4). - F. 219–24.
8. Aliberti V., Grunewald R.A., Panayiotopoulos C.P., Chroni E. Anomalitë elektroencefalografike fokale në epilepsinë mioklonike të të miturve // ​​Epilepsia. - 1994. - V.35(2). - F. 297–301.
9. Binnie C.D. Diagnoza diferenciale e mioklonisë së qepallave me mungesa dhe vetë-induksion nga mbyllja e syrit // Në: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, redaktorë. Mioklonia e qepallave me mungesa. Londër: John Libbey & Company Ltd. - 1996. - F. 89–92.
10. Caraballo R.H., Sologuestua A., Granana N., Adi J.N., Cersosimo R.O., Mazza E., Foster O., Fejerman N.. Epilepsi idiopatike okupitale dhe mungesë që shfaqen tek të njëjtët fëmijë // Pediatr Neurol. - 2004. - V. 30(1). - F. 24–28.
11. Caraballo R.H., Fontana E., Darra F., Bongiorni L., Fiorini E., Cersosimo R., Fejerman N., Bernardinab B.D. Epilepsia e mungesës së fëmijërisë dhe anomalitë fokale elektroencefalografike me ose pa manifestime klinike // Konvulsione. - 2008. - V. 17(7). - F. 617–624.
12. Casaubon L., Pohlmann-Eden B., Khosravani H., Carlen P.L., Wennberg R. Dëshmi video-EEG të veçorive klinike të lateralizuara në epilepsinë primare të gjeneralizuar me konfiskime toniko-klonike // Çrregullim epileptik. - 2003. - V. 5(3). - F. 149–56.
13. Dimova P.S., Daskalov D.S.. Koincidenca e tipareve rolandike dhe të mungesës: e rrallë, por jo e pamundur // J. Child Neurol. - 2002. - V. 17(11). - F. 838–846.
14. Engel J. Një skemë e propozuar diagnostike për njerëzit me kriza epileptike dhe me epilepsi: raporti i Task Forcës ILAE për Klasifikimin dhe Terminologjinë // Epilepsia. - 2001. - V. 42. - F. 796–803.
15. Trageti C.D. Epilepsi të përgjithësuara idiopatike që imitojnë epilepsi fokale // Epilepsi. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9.-F. 91-95.
16. Gambardella A., Aguglia U., Guerrini R., Morelli F., Zappia M., Quattrone A. Shfaqja sekuenciale e epilepsisë së pjesshme beninje dhe epilepsisë së mungesës së fëmijërisë në tre pacientë // Brain Dev. - 1996. - V. 18(3). - Fq. 212–215.
17. Gastaut H., Aguglia U., Tinuper P. Epilepsi beninje versive ose rrethuese me shkarkime dypalëshe 3-cps me majë dhe valë në fëmijërinë e vonë // Ann. Neurol. - 1986. - V. 19(3). - Fq. 301–3.
18. Gelisse P., Genton P., Bureau M. et al. A ka valë të përgjithësuara dhe mungesa tipike në epilepsinë beninje rolandike? // Zhvillimi i trurit. - 1999. - V. 21. - F. 390–396.
19. Gelisse P., Coubes P., Crespel A. Aurat vizuale në epilepsinë e përgjithësuar idiopatike // Rev Neurol (Paris). - 2008 - V. 164(3) - F. 258–263.
20. Holmes M.D., Brown M., Tucker D.M.. A janë vërtet të përgjithësuara krizat e "përgjithshme"? Evidenca e shkarkimeve meziale të lokalizuara frontale dhe frontopolare në mungesë // Epilepsia. - 2005. - V. 46(8). F. 1337–9.
21. Jeavons P.M.. Problemet nosologjike të epilepsisë mioklonike në fëmijëri dhe adoleshencë // Dev Med Child Neurol - 1977. - V. 19(1). - F. 3–8.
22. Koepp M.J. Epilepsia mioklonike e të miturve - një sindromë epilepsie e përgjithësuar? // Acta. Neurol. Scand. Furnizimi. - 2005. - V.181. - F. 57–62.
23. Loiseau P., Duche B., Loiseau J. Klasifikimi i epilepsisë dhe sindromave epileptike në dy mostra të ndryshme pacientësh // Epilepsia. - 1991. - V. 32. - F. 303–309.
24. Lombroso C.T. Fokalitete të qëndrueshme EEG të zbuluara në subjekte me epilepsi të gjeneralizuar parësore të monitoruara për dy dekada // Epilepsia. - 2005. - V. 38. - F. 797–812.
25. Luders H.O., Turnbull J., Kaffashi F. A janë ende të vlefshme dikotomitë e përgjithësuara kundrejt epilepsisë fokale dhe epilepsisë idiopatike kundrejt epilepsisë simptomatike në epilepsi moderne? // Epilepsi. - 2009. - V. 50(6). - F. 1336–43.
26. Montalenti E., Imperiale D., Rovera A., Bergamasco B., Benna P. Karakteristikat klinike, gjetjet e EEG dhe kurthet diagnostike në epilepsinë mioklonike të të miturve: një seri prej 63 pacientësh // J. Neurol. shkenca. - 2001. - V. 15; 184 (1). - F. 65–70.
27. Nicolson A., Chadwick D.W., Smith D.F.. Bashkëekzistenca e epilepsisë së përgjithësuar idiopatike dhe epilepsisë së pjesshme // Epilepsia. - 2004. - V. 45(6). - F. 682–5.
28. Nordli D.R Jr. Epilepsi të gjeneralizuara idiopatike të njohura nga Lidhja Ndërkombëtare Kundër Epilepsisë // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Suppl. - F. 48–56.
29. Panajiotopulos C.P. Epilepsia fiksuese e ndjeshme në miokloninë e qepallave me konvulsione të mungesës // Ann. Neurol. - 1987. - V. 22 (1). - Fq. 87–9.
30. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Epilepsia mioklonike e të miturve: faktorët e gabimit të përfshirë në diagnozën dhe trajtimin // Epilepsia. - 1991. - V. 32 (5). - F. 672–6.
31. Panayiotopoulos C.P., Chroni E., Daskalopoulos C., Baker A., ​​Rowlinson S., Walsh P.. Konvulsionet tipike të mungesës tek të rriturit: gjetjet klinike, EEG, video-EEG dhe konsideratat diagnostike/sindromike // J Neurol Neurosurg Psychiatry. - 1992. - V. 55(11). - F. 1002–8.
32. Panajiotopulos C.P. Trajtimi i konfiskimeve tipike të mungesës dhe sindromave epileptike të lidhura // Pediatr. droga. - 2001. - V. 3(5). - F. 379–403.
33. Panajiotopulos C.P. Sindromat e epilepsive të gjeneralizuara idiopatike të pa njohura nga Lidhja Ndërkombëtare Kundër Epilepsisë // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9.-F. 57-66.
34. Panajiotopulos C.P. Epilepsitë: konvulsionet, sindromat dhe menaxhimi // Bladon Medical Publishing, Londër, 2005. - 540 f.
35. Ramelli G.P., Donati F., Moser H., Vassella F.. Njëkohësia e mungesës së fëmijërisë dhe epilepsisë Rolandike // Klin. Elektroenfalogr. - 1998. - V. 29(4). - F. 177–180.
36. Stefan H. Rampp S. Gjetjet aktuale klinike-neurofiziologjike në mungesë të epilepsisë // Nervenarzt. - 2009. - V. 80(4). - F. 378–85.
37. Tukel K., Jasper H. Elektrencefalogrami në lezionet parasagittale // Electroencefalogram. Klin. neurofizioli. - 1952. - V. 4. - F. 481–494.
38. Usui N., Kotagal P., Matsumoto R., Kellinghaus C., Luders H.O. Karakteristikat fokale semiologjike dhe elektroencefalografike në pacientët me epilepsi mioklonike të mitur // Epilepsia. - 2006. - V. 47(3). - F. 664.
39. Ujku P. Aspektet historike të epilepsisë së përgjithësuar idiopatike // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9. - F. 7–9.
40. Zajac A., Herman-Sucharska I., Kroczka S., Kubik A., Nardzewska-Szczepanik M. Të dhënat e MRI të trurit tek fëmijët me të ashtuquajturat konvulsione primare të gjeneralizuara // Przegl. leke. - 2007. - V. 64(11). - F. 942–945.

Një koncept klinik që bashkon të gjitha format e epilepsisë, të cilat bazohen në krizat epileptike të gjeneralizuara parësore: krizat e mungesës, paroksizmat e gjeneralizuara mioklonike dhe toniko-klonike. Në shumicën e rasteve është idiopatike. Baza e diagnozës është analiza e të dhënave klinike dhe rezultatet e EEG. Përveç kësaj, kryhet një skanim MRI ose CT i trurit. Trajtimi i epilepsisë së gjeneralizuar konsiston në monoterapi me antikonvulsantët (volproat, topiramat, lamotrigine, etj.), në raste të rralla kërkohet terapi e kombinuar.

ICD-10

G40.3 G40.4

Informacion i pergjithshem

Epilepsia e gjeneralizuar (GE) është një lloj epilepsie në të cilën paroksizmat epileptike shoqërohen me shenja klinike dhe elektroencefalografike të përfshirjes parësore difuze të indeve cerebrale në procesin e ngacmimit epileptiform. Baza e pasqyrës klinike të kësaj forme të epilepsisë janë krizat epileptike të gjeneralizuara: konvulsionet e mungesës, paroksizmat mioklonike dhe toniko-klonike. Krizat epileptike të gjeneralizuara dytësore nuk klasifikohen si epilepsi të gjeneralizuara. Megjithatë, që nga fillimi i shekullit të 21-të, disa autorë kanë filluar të vënë në dyshim saktësinë e ndarjes në epilepsi të përgjithshme dhe fokale. Po, në vitin 2005. u publikuan studime të kryera nga epileptologë rusë, të cilat dëshmojnë për fillimin fokal të mungesave atipike, dhe në 2006. u shfaq pershkrim i detajuar të ashtuquajturat “paroksizma pseudo të gjeneralizuara”.

Megjithatë, ndërsa koncepti i "epilepsisë së përgjithësuar" përdoret gjerësisht në neurologjinë praktike. Në varësi të etiologjisë, dallohen HE idiopatike dhe simptomatike. E para është e trashëgueshme dhe zë rreth një të tretën e të gjitha rasteve të epilepsisë, e dyta është dytësore, ndodh në sfondin e dëmtimit organik të trurit dhe është më pak e zakonshme në format idiopatike.

Shkaqet e epilepsisë së gjeneralizuar

Epilepsia e gjeneralizuar idiopatike (IGE) nuk ka asnjë shkak tjetër përveç determinizmit gjenetik. Faktori kryesor patogjenetik i tij është zakonisht kanalopatia, e cila shkakton paqëndrueshmëri membranore të neuroneve, duke çuar në aktivitet epileptiform difuz. Probabiliteti për të pasur një fëmijë me epilepsi në prani të sëmundjes tek njëri prej prindërve nuk kalon 10%. Rreth 3% janë forma monogjenike të IGE (epilepsia frontale e trashëguar sipas një parimi dominues autosomik, konvulsione beninje familjare të të porsalindurve, etj.), në të cilat sëmundja përcaktohet nga një defekt në një gjen, dhe forma poligjenike (për shembull, juvenile. epilepsia mioklonike, epilepsia e mungesës së fëmijërisë), e shkaktuar nga mutacione në disa gjene.

Etiofaktorët e shfaqjes së HE simptomatike mund të jenë trauma kraniocerebrale, neurointoksikimi, sëmundjet infektive(encefaliti, meningjiti), tumoret (glioma cerebrale, limfomat, tumoret e shumta metastatike të trurit), gjendjet dismetabolike (hipoksi, hipoglikemia, lipidoza, fenilketonuria), ethe, patologji trashëgimore (për shembull, skleroza tuberoze). Epilepsia simptomatike e gjeneralizuar tek fëmijët mund të shfaqet si pasojë e hipoksisë fetale, infeksionit intrauterin, traumës së lindjes së të porsalindurit, anomalive në zhvillimin e trurit. Në mesin e epilepsisë simptomatike, shumica e rasteve janë në formë fokale, varianti i përgjithësuar është mjaft i rrallë.

Klinika e epilepsisë së gjeneralizuar

Epilepsia e gjeneralizuar idiopatike manifestohet në fëmijëri dhe adoleshencë (kryesisht deri në 21 vjeç). Ajo nuk shoqërohet me të tjerë simptomat klinike, me përjashtim të paroksizmave epileptike të një natyre të gjeneralizuar parësore. Në statusin neurologjik, në disa raste, vërehen simptoma difuze, jashtëzakonisht rrallë - fokale. Funksionet njohëse nuk janë të dëmtuara; në disa raste, çrregullimet e sferës intelektuale mund të jenë të një natyre kalimtare, e cila ndonjëherë ndikon në performancën e nxënësve të shkollës. Studimet e fundit kanë treguar praninë e një rënieje të lehtë intelektuale në 3-10% të pacientëve me IGE, mundësinë e disa ndryshimeve afektive të personalitetit.

Epilepsi e përgjithësuar simptomatike ndodh në çdo interval moshe në sfondin e sëmundjes themelore, me patologji trashëgimore dhe keqformime kongjenitale - më shpesh në fëmijërinë e hershme. Krizat epileptike të gjeneralizuara janë vetëm një pjesë e pamjes së saj klinike. Në varësi të sëmundjes themelore, ka manifestime cerebrale dhe fokale. Shpesh zhvillohet rënia intelektuale, tek fëmijët - oligofrenia.

Llojet e paroksizmave të përgjithësuara

Mungesa tipike- paroksizma të humbjes afatshkurtër të vetëdijes që zgjat deri në 30 sekonda. Klinikisht, sulmi duket si një pacient i venitur me një pamje të munguar. Një komponent vegjetativ është i mundur në formën e hiperemisë ose zbehjes së fytyrës, hipersalivimit. Mungesa mund të shoqërohet me lëvizje të pavetëdijshme: dridhje të muskujve individualë të fytyrës, lëpirje të buzëve, rrotullim të syve, etj. Në prani të një komponenti të tillë motorik, mungesa klasifikohet si komplekse, në mungesë - si e thjeshtë. EEG iktal (gjatë konfiskimit epileptik) regjistron komplekse të gjeneralizuara të valës së pikut me një frekuencë prej 3 Hz. Një rënie tipike në frekuencën e majave nga fillimi i një sulmi (3-4 Hz) deri në fundin e tij (2-2,5 Hz). Mungesa atipike kanë një model paksa të ndryshëm EEG: valë të parregullta të pikut, frekuenca e të cilave nuk i kalon 2.5 Hz. Pavarësisht ndryshimeve difuze të EEG-së, natyra primare e gjeneralizuar e konfiskimeve atipike të mungesës është aktualisht në pikëpyetje.

Kriza të gjeneralizuara toniko-klonike karakterizohet nga një ndryshim në tensionin tonik të të gjitha grupeve të muskujve (faza tonike) dhe kontraktimet e ndërprera të muskujve (faza klonike) në sfondin e një humbje të plotë të vetëdijes. Gjatë paroksizmit, pacienti bie, në fillim brenda 30-40 s. ka një fazë tonike, pastaj një fazë klonike që zgjat deri në 5 minuta. Në fund të sulmit, ndodh urinimi i pavullnetshëm, pastaj relaksimi i plotë i muskujve dhe pacienti zakonisht bie në gjumë. Në disa raste, vërehen paroksizma të izoluara klonike ose tonike.

Konvulsione të përgjithësuara mioklonike janë dridhje difuze të shpejta asinkrone të muskujve për shkak të tkurrjes së pavullnetshme të tufave individuale të muskujve. Mund të mos prekin të gjithë muskujt e trupit, por janë gjithmonë simetrik. Shpesh, kontraktime të tilla shkaktojnë lëvizje të pavullnetshme në gjymtyrë, përfshirja e muskujve të këmbëve çon në një rënie. Vetëdija gjatë periudhës së paroksizmit ruhet, ndonjëherë ka marrëzi. EEG iktal regjistron komplekse simetrike të valëve polipeak me një frekuencë prej 3 deri në 6 Hz.

Diagnoza e epilepsisë së gjeneralizuar

Baza diagnostike është vlerësimi i të dhënave klinike dhe elektroencefalografike. Për IGE, një ritëm normal bazë EEG është tipik, megjithëse mund të ngadalësohet disi. Në format simptomatike, ritmi bazë mund të ndryshohet në varësi të sëmundjes. Në të dyja rastet, në intervalin interiktal në EEG, regjistrohet aktiviteti difuz i valës së pikut, tiparet dalluese të të cilit janë karakteri primar i përgjithësuar, simetria dhe sinkronia dypalëshe.

Për të përjashtuar / identifikuar natyrën simptomatike të epilepsisë, CT ose MRI e trurit përdoret në diagnozë. Ato ndihmojnë në vizualizimin lezion organik trurit. Nëse dyshohet për një sëmundje primare gjenetike, tregohet një konsultë me një gjenetist, kryhet një studim gjenealogjik dhe diagnostifikimi i ADN-së është i mundur. Në rastet e përjashtimit të patologjisë organike dhe pranisë së sëmundjeve të tjera në të cilat epilepsia është dytësore, një neurolog diagnostikon epilepsinë idiopatike.

Është e nevojshme të diferencohet HE nga format e gjeneralizuara fokale dhe dytësore, sulmet me rënie, sinkopia somatogjene (me aritmi të rëndë, patologji kronike të mushkërive), gjendjet hipoglikemike, paroksizmat psikogjene (me neurozë histerike, skizofreni), episode të amnezisë kalimtare globale, somnambulizëm.

Trajtimi dhe prognoza e epilepsisë së gjeneralizuar

Zgjedhja e terapisë antikonvulsante varet nga lloji i epilepsisë. Në shumicën e rasteve, barnat e linjës së parë janë valproati, topiramati, lamotrigina, etosuksimidi, levetiracetam. Si rregull, variantet idiopatike të epilepsisë së gjeneralizuar i përgjigjen mirë terapisë. Në rreth 75% të pacientëve, monoterapia është e mjaftueshme. Në rast të rezistencës, përdoret një kombinim i valproatit dhe lamotriginës. Disa forma të IGE (p.sh., epilepsia e mungesës së fëmijërisë, IGE me konvulsione të izoluara të gjeneralizuara) janë një kundërindikacion për emërimin e karbamazepinës, fenobarbitalit, okskarbazepinës, vigabatrinës.

Në fillim të trajtimit, bëhet një përzgjedhje individuale e antikonvulsantit dhe dozës së tij. Pas arritjes së faljes së plotë (mungesa e konfiskimeve epileptike) gjatë marrjes së ilaçit, një ulje graduale e dozës kryhet vetëm pas 3 vjetësh të përdorimit të vazhdueshëm të tij, me kusht që gjatë kësaj periudhe të mos ketë pasur një paroksizëm të vetëm. Me GE simptomatike, paralelisht me ilaçet antiepileptike, kryhet trajtimi i sëmundjes themelore, nëse është e mundur.

Prognoza e GE varet kryesisht nga forma e saj. Epilepsia e gjeneralizuar idiopatike nuk shoqërohet me prapambetje mendore dhe rënie njohëse dhe ka një prognozë relativisht të favorshme. Megjithatë, shpesh përsëritet kur doza zvogëlohet ose antikonvulsanti ndërpritet plotësisht. Rezultati i HE simptomatike është i lidhur ngushtë me rrjedhën e sëmundjes themelore. Me anomali dhe pamundesi zhvillimi trajtim efektiv krizat epileptike të sëmundjes themelore janë rezistente ndaj terapisë së vazhdueshme. Në raste të tjera (me TBI, encefalit), epilepsia e gjeneralizuar mund të veprojë si pasojë e mbetur e një lezioni cerebral.

Epilepsia është semundje kronike të sistemit nervor qendror të etiologjive të ndryshme, të manifestuara në predispozicion të organizmit për zhvillimin spontan të paroksizmave të përsëritura të paprovokuara konvulsive dhe jokonvulsive.

Kjo patologji është e veçantë jo vetëm për njerëzit, por edhe për kafshët.

Një element i rëndësishëm i pasqyrës klinike të epilepsisë (jo i detyrueshëm!) Janë ndryshime mendore:

• paroksizmale - këto janë përbërës të paroksizmit fokal ose manifestimi i tij i vetëm (frikë, kënaqësi, të menduarit e detyruar, kujtime të dhunshme); kjo përfshin gjithashtu agjitacionin psikomotor ose konfuzionin pas një sulmi;
• periodike - ndryshime të rënda të humorit (disforia) që zgjasin deri në disa javë; më rrallë - psikoza epileptike;
• Çrregullimet kronike mendore janë karakteristike për pacientët e pashërueshëm; manifestohet në një ngushtim të rrethit të interesave, tërësi patologjike, pedanteri, imponim, ndryshime të tjera, deri në demencë epileptike.

Miratuar në 1989 klasifikimi ndërkombëtar pikat kryesore të epilepsisë tri forma kryesore të kësaj sëmundjeje(nga origjina).

Klasifikimi i krizave epileptike

Ekziston një mendim se epilepsia është domosdoshmërisht një kriza konvulsive klasike, e "shpalosur", e shoqëruar me humbje të vetëdijes; në fakt, epilepsia mund të shfaqet dhe konvulsione jo konvulsive(p.sh., epilepsia e mungesës simptomatike tek fëmijët).

Krizat në epilepsi mund të duken ndryshe; varet nga origjina e sëmundjes, lokalizimi i fokusit, karakteristikat individuale.

Krizat që përsëriten brenda një dite konsiderohen si një ngjarje e vetme.

Të gjitha krizat në epilepsi mund t'i atribuohen dy grupeve të mëdha: krizat primare të gjeneralizuara dhe krizat e pjesshme (fokale).

Ndodh një krizë epileptike (në varësi të predispozicionit të një personi ndaj këtij fenomeni) si rezultat i shkarkimeve të tepërta të neuroneve në fokusin epileptik. Neurone të tillë "epileptikë" ndodhen, si rregull, në periferi të fokusit epileptogjen që rezulton nga trauma, dëmtimi perinatal, procesi i tumorit ose për arsye të tjera. Kriza ndodh kur shkarkimi nga fokusi patologjik përhapet në të gjithë trurin (kështu formohet një konvulsion i përgjithësuar) ose në një pjesë të tij (më pas ndodh një kriza e pjesshme).

Krizat epileptike të përsëritura si fokale ashtu edhe ato të përgjithësuara mund të varen nga faktorë të ndryshëm:

Konvulsione të pjesshme (konvulsione fokale, të lokalizuara)

Simptomat përcaktohen nga lokalizimi i fokusit patologjik. Më karakteristike janë krizat motorike (me dëmtim të gyrusit paraqendror) krizat Jacksonian që prekin pjesën e trupit që korrespondon me zonën e prekur të gyrusit, ose paroksizmat shqisore Jacksonian (me fokus në gyrusin postcentral) në. forma e parestezive, fotopsive, halucinacioneve dëgjimore ose të nuhatjes.

• Konvulsione të thjeshta të pjesshme- ndodhin pa ndryshim të vetëdijes. Në varësi të manifestimeve dallohen motorike, somatosensore, vegjetative-viscerale.
• Konvulsione të pjesshme komplekse. Komponentët kryesorë janë derealizimi, depersonalizimi, halucinacionet, automatizmat. Sulmet ose fillojnë me një të thjeshtë dhe mund të shoqërohen me automatizma, ose fillojnë menjëherë me një ndryshim të vetëdijes. Mund të ketë sulme të perceptimit të dëmtuar në formën e halucinacioneve vizuale ose dëgjimore, depersonalizimit (perceptimi i pazakontë i ndjesive që vijnë nga trupi që pacienti nuk mund t'i përshkruajë) ose derealizimi (perceptimi i pazakontë i mjedisit "objektet kanë ndryshuar", "gjithçka është disi të ndryshme", "gjithçka është e mërzitshme", "gjithçka është e palëvizshme", "gjithçka është e pazakontë"). Shpesh gjatë një sulmi të tillë, gjërat e njohura bëhen të panjohura.
• Konvulsione të pjesshme të gjeneralizuara dytësore qe perfundojne me kriza te gjeneralizuara

Konvulsione të përgjithësuara

Klinikisht karakterizohet me humbje të vetëdijes dhe manifestime të theksuara masive vegjetative. Mund të shoqërohet me fenomene motorike që përfshijnë muskulaturën e të dy anëve. Në elektroencefalogram - shkarkime epileptike dypalëshe simetrike, sinkrone.

Kriza e përgjithësuar toniko-klonike (« të vendosura», i madh mal) manifestohet në formën e krizave toniko-klonike. Karakterizohet nga çrregullime të theksuara vegjetative (më e rëndësishmja prej të cilave është apnea). Pulsi është i shpeshtë, presioni i gjakut është i rritur, hiperhidroza, midriaza, arefleksia pupillare në dritë. Në fund të konfiskimit - urinim i pavullnetshëm për shkak të atonisë së përgjithshme të rëndë dhe relaksimit të sfinkterëve.

Çdo fazë e një kriza të përgjithësuar toniko-klonike ka fenomene elektroencefalografike përkatëse: një ritëm me amplitudë të ulët në fazën fillestare, një rritje progresive në amplituda e shkarkimeve me valë të mprehta. në fazën klonike, duke i bashkangjitur çdo maje të valës së ngadaltë (formimi i valës së pikut) në tonik. Kriza përfundon me një ngadalësim aktiviteti elektrik ose shfaqja e valëve të ngadalta që zëvendësojnë shkarkimet epileptike.

Faza fillestare e konfiskimit zgjat disa sekonda. Karakterizohet nga humbja e vetëdijes, bebëzat e zgjeruara, dridhjet dypalëshe të muskujve.

faza tonike. Zgjat deri në 20 sekonda. Tensioni konvulsiv shprehet në të gjithë muskujt skeletorë, dhe më shumë - në muskujt ekstensor. Sytë mund të jenë të hapur, bebëzat e syrit të anuar lart dhe anash.

Faza klonike. Kohëzgjatja 30 deri në 40 sekonda. Spazma e përgjithësuar ndërpritet periodikisht nga episodet e relaksimit të muskujve, të cilat në fillim zgjasin për disa sekonda dhe gradualisht zgjaten. Kjo fazë karakterizohet nga kafshimi i gjuhës dhe vokalizimi i ndërprerë (“ fishkëllimë klonike”). Duke u zgjatur në mënyrë progresive, pauzat e relaksimit kthehen në atoni (komë epileptike) - pacienti nuk zgjohet gjatë kësaj periudhe.

Kthimi i vetëdijes ndodh pas disa minutash, në mënyrë të pabarabartë, duke u shfaqur dhe duke u zhdukur përsëri. Ndoshta një gjendje e vetëdijes në muzg, çorientim.

Kriza konvulsive e pazgjeruar manifestohen ose vetëm konvulsione tonike ose klonike. Koma në fund të një sulmi të tillë nuk zhvillohet; pacienti ose kthehet menjëherë në vetëdije, ose pas një periudhe eksitimi.

Në një fëmijë të porsalindur, një krizë e pazhvilluar mund të karakterizohet nga asinkronizimi i krizave në anën e djathtë dhe të majtë të trupit; përveç kësaj, në një fëmijë, një sulm ndonjëherë shoqërohet me të vjella.

Mungesa (petit mal, jo konvulsive, konvulsione të vogla).

Mungesë e thjeshtë zgjat sekonda dhe për këtë arsye shpesh kalon pa u vënë re; karakterizohet nga ndërprerja e lëvizjes ("pacienti i ngjan një statuje me një pamje të zbrazët"); vetëdija mungon, ka një zgjerim të moderuar të bebëzës, zbehje ose skuqje të fytyrës. Vetë pacienti nuk është në dijeni të mungesave, ai mund të mos dijë për to.

Mungesa komplekse karakterizohet nga fakti se foto klinike mungesat e thjeshta bashkohen me automatizma elementare (rrokullisja e syve, gishtat "mungesa e automatizmave"), mioklonusi i muskujve të brezit të shpatullave ose qepallave ( "mungesa mioklonike"), ose një rënie për shkak të atonisë së muskujve ( "mungesë atonike").

Krizat epileptike të paklasifikuara

Ky grup përfshin të gjitha llojet e krizave epileptike që nuk mund të përfshihen në asnjë nga kategoritë e mësipërme për shkak të mungesës së informacionit të nevojshëm; këtu përfshihen edhe disa raste të krizave neonatale (në një fëmijë të porsalindur, ato mund të manifestohen, veçanërisht, me lëvizje ritmike të kokës së syrit, lëvizje "përtypëse" ose "pështyrë").

Diagnostifikimi

Elektroencefalografia përdoret gjerësisht për diagnostikimin e epilepsisë. Komplekset "pik-valë" ose valë të ngadalta asimetrike, të cilat tregojnë praninë e një fokusi epileptogjen dhe lokalizimin e tij.

Ndryshimet epileptiforme në encefalogram nuk janë gjithmonë bazë për diagnozën e epilepsisë, por në disa raste mund të jetë një arsyetim për përshkrimin e terapisë antikonvulsante.

Mjekimi

Dispozitat kryesore strategjike në trajtimin e epilepsisë:

Taktikat - individualizimi maksimal i qasjes ndaj secilit pacient.

Qëllimi kryesor i terapisë antiepileptike është përmirësimin e cilësisë së jetës së pacientit.

Para se të përshkruhen medikamente antiepileptike, duhet të eliminohen të gjithë faktorët që provokojnë kriza te pacienti: një fëmijë i prirur ndaj konvulsioneve febrile duhet të marrë menjëherë një antipiretik; me sulme refleksesh - shmangni provokimet.

Kur zgjedh një ilaç antiepileptik, duhet të udhëhiqet nga forma e epilepsisë dhe lloji i konfiskimit epileptik.

Me epilepsinë simptomatike dhe kriptogjene, barbituratet (në veçanti fenobarbitali), valproati, lamotrigina, karbamazepina janë efektive. Duhet mbajtur mend se fenobarbitali mund të shkaktojë një gjendje hiperaktiviteti tek një fëmijë).

Me konvulsione sekondare të gjeneralizuara, këshillohet përdorimi i preparateve të acidit valproik.

Me formën e epilepsisë së mungesës Ilaçet e zgjedhura janë suksinimidet, në veçanti etosuksimidi, mundësisht në kombinim me valproatet.

Si një ilaç shtesë për të gjitha llojet e krizave, diakarbi është efektiv (sidomos për krizat epileptike tek një fëmijë), pasi përveç efektit të dehidrimit, ai ka edhe aktivitet të vërtetë antiepileptik.

Regjimi i marrjes së barnave dhe doza varet nga faktorët e mëposhtëm:

Ndërprerja e terapisë antiepileptike vendoset rreptësisht individualisht. Baza për rishikimin e regjimit të trajtimit është mungesë e plotë krizat epileptike. Vetëm në këtë rast lejohet zvogëlimi i dozës së barnave antiepileptike.

Statusi epileptik kërkon kujdes urgjent. Në këtë fazë, për të ndaluar sindromën konvulsive (terapia simptomatike), diazepam injektohet ngadalë në mënyrë intravenoze (është më e sigurt për një fëmijë të administrojë diazepam rektale, efektiviteti i kësaj nuk do të ulet).

Trajtimi i suksesshëm është i mundur vetëm me një partneritet të interesuar midis mjekut dhe pacientit.

Guy Julius Caesar, Fjodor Dostoevsky, Napoleoni, Aleksandri i Madh dhe shumë figura të tjera të mëdha që lanë gjurmë në histori vuanin nga epilepsia idiopatike e gjeneralizuar. Megjithatë, edhe njerëzit e zakonshëm, pa aftësi të shkëlqyera në letërsi, art ushtarak apo shkencë, janë subjekt i devijimeve në sistemin nervor qendror.

Metodat moderne të trajtimit mund të zvogëlojnë frekuencën e konfiskimeve, por ende nuk është e mundur që pacienti të çlirohet plotësisht nga vatrat e përsëritura të inflamacionit në tru. Në raste veçanërisht të rënda, pacienti duhet të izolohet në klinikë.

Pak njerëz e dinë se një sulm i përgjithësuar i epilepsisë ndonjëherë shfaqet te kafshët shtëpiake: qentë dhe macet. Për shembull, taksi.

Sot, epilepsia idiopatike e gjeneralizuar konsiderohet një sëmundje e zakonshme në komunitetin mjekësor. Kjo diagnozë i bëhet çdo të treti që vuan nga epilepsia tek të rriturit dhe tek fëmijët.

Dallimi kryesor pamje idiopatike nga format e tjera të sëmundjes, kjo është një predispozitë: patologjia është e trashëguar. Nuk ndodh si pasojë e një infeksioni apo dëmtimi të trurit. Për shembull, nëse prindërit kanë epilepsi, atëherë në 10% të rasteve fëmija do të vuajë prej saj. Në shkencë, ky quhet lloji autosomik dominant. Ndonjëherë mjafton që të paktën një i afërm të jetë epileptik.

Çfarë është epilepsia idiopatike? Sipas kodit MKD-10 G40.3. Klasifikuesi e përkufizon atë si një çrregullim episodik që shoqërohet me anomali në funksionimin e trurit. Anomalitë e para patologjike fillojnë në mitër, kur sistemi nervor i fetusit zhvillohet gabimisht.

Mjekët nuk kanë probleme me diagnozën, pasi simptomat dhe manifestimet e patologjisë janë shumë të ndritshme, të cilat është pothuajse e pamundur të mos vihen re ose të ngatërrohen me diçka tjetër. Më shpesh, sëmundja manifestohet në një moshë të re, kur fëmija ka krizën e parë epileptike. Nëse parokrizat filluan të shfaqen në një moshë të mëvonshme, atëherë ndryshimet prekën korteksin cerebral.

Epilepsia e përgjithësuar idiopatike: çfarë është ajo? Në fakt, ndërmjetësit, të cilët janë përgjegjës për ngacmimin dhe frenimin e sistemit nervor, ndryshojnë marrëdhëniet mes tyre. Prandaj, SNQ vuan. Diagnoza e epilepsisë vendoset me një shfaqje të dytë të parokrizit. Kur sulmi ndodhi fillimisht, mjekët nuk flasin për një devijim kaq serioz.

Në mjekësi, ekziston një koncept i veçantë: një fokus epileptik. Ka disa neurone në këtë zonë që prodhojnë një sasi të tepërt shkarkimesh, të cilat tashmë bëjnë që qelizat e tjera nervore të lëvizin shumë më shpejt. Kështu, formohet një sulm.

Klasifikimi i llojeve të konfiskimeve

Në varësi të burimit të shkarkimit epileptik, ekzistojnë:

Çfarë është epilepsia e gjeneralizuar? Gjatë rrjedhës së tij, pacienti humbet gjithmonë vetëdijen, duke mos kuptuar se çfarë po bëhet. Nuk më kujtohet se çfarë i ndodhi atij gjatë konfiskimit.

Që në fillim përfshihet i gjithë korteksi cerebral, ndërsa me ato të pjesshme mund të përfshihet vetëm një zonë, shkarkimi nuk fillon të përgjithësohet dhe më pas personi është i vetëdijshëm.

Epilepsia idiopatike me kriza konvulsive të gjeneralizuara ndodh papritur, pacienti nuk e parashikon paroksizmin. Personi bie ndjeshëm, fillon dridhja e muskujve, sytë duken të fundosur, bebëzat janë zgjeruar shumë. Koha e parokrizit është karakteristike: gjumë, rënie në gjumë ose zgjim i papritur. Kriza zgjat nga 30 sekonda deri në 10 minuta.

Llojet idiopatike të epilepsisë tek fëmijët

Shenjat e para të sëmundjes fillojnë të shfaqen në një moshë shumë të hershme. Zakonisht deri në dy vjet. Më e rrezikshmja konsiderohet adoleshenca, kur ka një ristrukturim aktiv të trupit. Megjithë diagnozën e frikshme, statusi neurologjik i një personi nuk ndryshon, pacientët e vegjël përshtaten në shoqëri.

Epilepsia idiopatike tek fëmijët shfaqet në dy forma. Vlen të përmendet se çdo konvulsion në këtë rast është i përgjithësuar:

1. Mungesa e fëmijërisë. Simptomat e para shfaqen para moshës dhjetë vjeçare. Parokrize të tilla në fillim mund të mos vihen re, pasi nuk ka konvulsione, fëmija nuk bie në dysheme. Fëmija duket se ngrin për disa sekonda, duke parë nga larg në një pikë. Pastaj pacienti kthehet në normalitet, duke mos kujtuar se diçka nuk shkonte me të. Sulmet ndodhin disa herë në ditë. Shkaku i tyre është mungesa e gjumit, puna e tepërt fizike apo psikologjike.
2. Adoleshentët kanë probleme të dukshme me sistemi nervor nr. Prandaj, sëmundja fillon të përparojë. Konvulsionet janë më pak të zakonshme se në fëmijëri. Por me kalimin e kohës, parokrizet janë më të përgjithësuara, të shoqëruara me konvulsione dhe humbje të vetëdijes.

Fëmijët gjithashtu kanë kriza febrile. Diagnoza e epilepsisë nuk vendoset këtu.

Shkaqet dhe grupet e rrezikut

Siç u përmend më herët, epilepsia idiopatike e gjeneralizuar - sëmundje trashëgimore. Ndaj, duhet pasur kujdes veçanërisht për ata që kanë të regjistruar raste sëmundjesh në familje. Të gjithë ata që kanë të afërm të afërt vuajnë nga epilepsia janë në rrezik.

Shkenca moderne ka përcaktuar arsyen kryesore pse sëmundja transmetohet te njerëzit. I gjithë faji i gjeneve mutuese që pengojnë përcjelljen e impulseve në membrana qelizat nervore. Frekuencat e transmetimit ndërmjet neuroneve janë shumë më të larta, kështu që fillon aktiviteti i rritur i korteksit cerebral. Grupi i këtyre gjeneve përcakton fenotipin e ndryshueshëm të sëmundjes dhe natyrën e rrjedhës së saj.

Fenomene të tilla, si rregull, nuk lindin vetë. Zhvillimi i epilepsisë kongjenitale provokohet nga faktorët e mëposhtëm:

• trauma e lindjes, kur mjekët obstetër duhet të përdorin mjete mekanike për të sjellë foshnjën në botë;
• uria nga oksigjeni. Ka shumë arsye për këtë: pirja e duhanit nga nëna e ardhshme, përdorimi i drogës, alkooli, përdorimi i barnave të fuqishme;
• infeksionet. Trupi femëror gjatë shtatzënisë është shumë i prekshëm, madje edhe SARS është i rrezikshëm për fetusin.

Përveç epilepsisë idiopatike, ka:

• simptomatike, domethënë të shkaktuara nga disa ndikime të jashtme në tru: trauma, tumore, droga, alkoolizëm, goditje në tru;
• kriptogjenike, kur pas ekzaminimeve të shumta nuk është e mundur të përcaktohet shkaku i sëmundjes.

Diagnostifikimi

Diagnoza duhet të bëhet sa më shpejt që të jetë e mundur në mënyrë që të mund të fillohet trajtimi në kohë. Metoda kryesore është një elektroencefalogram. Avantazhi i studimit është se ai pasqyron praninë e vatrave epileptike dhe shfaq zonën e prekur.

Metoda është e sigurt, praktikisht nuk ka kundërindikacione. Në disa raste, kur në një gjendje të qetë nuk është e mundur të përcaktohet një aktivitet i veçantë i trurit, mjeku provokon një atak për të parë përgjithësimin. Për të përjashtuar epilepsinë simptomatike, përshkruhet diagnostikimi i enëve cerebrale dhe imazhi i rezonancës magnetike.

Pacienti ekzaminohet nga një neurolog dhe një epileptolog, të cilët komunikojnë si me vetë pacientin, duke mbledhur një anamnezë, ashtu edhe me të afërmit e tij. Mjekët i kushtojnë vëmendje çudive të vogla në sjellje. Shtë e rëndësishme të kuptoni se çfarë ndryshimesh filluan në reflekset, aktivitetin mendor.

Mjekimi

Është ende e pamundur të mposhtet përfundimisht sëmundja deri më tani. Njerëzit janë të detyruar të vuajnë nga krizat gjatë gjithë jetës së tyre, duke u përpjekur të zvogëlojnë numrin dhe kohëzgjatjen e tyre me ndihmën e terapisë me ilaçe.

Një tipar i trajtimit të epilepsisë është monoterapia, domethënë, pacientit i përshkruhet një ilaç, të cilin ai e pi vazhdimisht, duke rritur gradualisht dozën. Antikonvulsantët (antikonvulsantët) përfshijnë:

• Fenobarbital;
• Heksamidina;
• Difenin;
• Karbamezapinë;
• valproat natriumi;
• Etosuksimiide;
• Klonazepam;
• Diakarb.

Doza fillestare përcaktohet gjithmonë vetëm nga mjeku, bazuar në moshën e pacientit, gjininë, ashpërsinë e sëmundjes dhe karakteristikat e tjera individuale. Për shembull, Fenobarbital, Hexamidin dhe Difenin nuk duhet të merren nga njerëzit me sindromën Joxon dhe citopeni, dhe Vaolproat natriumi në dështimin akut të mëlçisë.

Përsa i përket formës së gjeneralizuar të epilepsisë, prognoza për specialistët është zakonisht inkurajuese, pasi terapia në shumicën e rasteve jep një trend pozitiv. Për të arritur këtë rezultat, është e nevojshme të merren ilaçe vazhdimisht, në fakt, deri në fund të jetës.

Megjithatë, këto barna kanë një numër komplikimesh serioze: lodhje kronike, amnezi, verdhëz, dridhje, konvulsione. Prandaj, nuk bëhet fjalë për ndonjë vetë-mjekim, është e nevojshme konsultimi i një neurologu me përvojë.

Rregullat themelore për trajtimin e epilepsisë:

• filloni të merrni antikonvulsantët sa më shpejt të jetë e mundur;
• t'i përmbahen monoterapisë, vetëm në mungesë të dinamikës pozitive për të futur fonde shtesë;
• zgjedhja e antikonvulsantëve bazohet në llojin e krizave epileptike;
• doza duhet të korrespondojë me ashpërsinë e sëmundjes;
• anulimi ose zëvendësimi i menjëhershëm i barit nuk lejohet;
• Reduktimi progresiv i dozës dhe madje edhe ndërprerja është e mundur vetëm kur arrihet remision i qëndrueshëm.

Kur antikonvulsantët nuk japin asnjë efekt, atëherë pacientët kanë nevojë për një operacion neurokirurgjik. Një metodë e tillë radikale duhet të përdoret në rreth 25% të rasteve, pasi pacientët kanë rezistencë ndaj ilaçeve.

Komplikimet dhe parandalimi

Megjithëse besohet se epilepsia idiopatike njihet lehtësisht, megjithatë, nëse nuk trajtohet, pasojat mund të jenë shumë serioze. Në veçanti statusi epileptik. Në këtë gjendje, sulmi zgjat më shumë se gjysmë ore, dhe nuk ka pushim midis krizave, pacienti është pa ndjenja gjatë gjithë kësaj kohe, pastaj:

• zemra ndalon;
• pneumonia zhvillohet për shkak të faktit se të vjellat hyjnë në traktin respirator;
• frymëmarrja është e shqetësuar;
• formohet edema cerebrale dhe koma;
• vdekja është e mundur.

Epilepsia e gjeneralizuar fillon papritmas, nuk ka parandjenjë, nuk ka atmosferë para parokrizit. Prandaj, nuk është e mundur të kryhet profilaksia menjëherë para një sulmi. Pacientët zakonisht detyrohen të parandalojnë krejtësisht një konvulsion. Për këtë ju duhet:

• ndiqni një dietë: përjashtoni të kripurat, të tymosura;
• përpiquni të shpërqendroni veten me punë, hobi;
• mos u mbingarkoni, shmangni stresin;
• refuzoni të merrni stimulues;
• vishni syze dielli në ditët me diell.