जन्मजात विकृतियों के प्रकार। भ्रूण की जन्मजात विकृतियां, नवजात शिशुओं में वंशानुगत रोग। टेराटोजेनिक कारकों के प्रकार

घटना के समय तक, निम्न प्रकार के दोष प्रतिष्ठित हैं:

गैमेटोपैथिस - माता-पिता या उनके पूर्वजों के युग्मकों को नुकसान, साथ ही इसके कुचलने के पहले चरण में गैर-वंशानुगत कारकों द्वारा युग्मनज को नुकसान। गैमेटोपैथियों के कारण माता-पिता या पूर्वजों की रोगाणु कोशिकाओं पर हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के विभिन्न प्रभाव हैं, जो तथाकथित सहज उत्परिवर्तन सहित उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। गैमेटोपैथिस बिंदु उत्परिवर्तन और गुणसूत्र विपथन से जुड़े हैं। बिंदु उत्परिवर्तन अक्सर एकल जन्म दोष का कारण बनते हैं, और गुणसूत्र विपथन कई लोगों का कारण बनते हैं। इस वंशानुगत विकृति का निदान कोशिकाओं के कैरियोटाइप को निर्धारित करके और डर्माटोग्लिफ़िक्स का उपयोग करके किया जाता है। फेनोकॉपी (पर्यावरण के प्रभाव में जीव की विशेषताओं में गैर-वंशानुगत परिवर्तन) को बाहर करना महत्वपूर्ण है। गैमेटोपैथिस अक्सर यौन बाँझपन, सहज गर्भपात, वंशानुगत विकृतियों (फेनोकॉपी को छोड़कर), गुणसूत्र रोग, सकल रूपात्मक परिवर्तनों के बिना विभिन्न वंशानुगत रोगों (वंशानुगत एंजाइमोपैथी, हीमोग्लोबिनोपैथी) का कारण बनते हैं।

ब्लास्टोपैथी - अंतर्गर्भाशयी विकास का उल्लंघन, पहले से ही गर्भावस्था के पहले 16 दिनों में जाइगोट या ब्लास्टुला के चरण में वंशानुगत और बाहरी कारकों के प्रभाव के कारण होता है। सबसे अधिक बार, ब्लास्टोपैथी के परिणामस्वरूप गर्भित जीव की मृत्यु हो जाती है या गंभीर विकासात्मक विकृतियाँ होती हैं जो जीवन के साथ असंगत होती हैं या इस जीवन को गहराई से विकृत करती हैं (स्याम देश के जुड़वाँ, एनेस्थली, अनुपस्थिति या अंगों की बहुलता, शरीर के कुछ हिस्सों की संख्या में वृद्धि) ) विकास संबंधी विकार पहले से ही युग्मनज या ब्लास्टुला के स्तर पर होते हैं। ये बहुत ही रूखे स्वभाव के होते हैं। सबसे अधिक बार, भ्रूण मर जाता है और उसकी अस्वीकृति होती है - सहज गर्भपात। ऐसे मामलों में जहां गर्भपात नहीं होता है, एक गैर-विकासशील (जमे हुए) गर्भावस्था होती है। ब्लास्टोपैथी वर्तमान में अंतर्गर्भाशयी निदान के लिए उत्तरदायी नहीं है।

भ्रूणविकृति भ्रूण की विकृति है जो गर्भावस्था के 16वें और 75वें दिन के बीच होती है, जो हानिकारक कारकों के संपर्क में आने से प्रेरित होती है। भ्रूणविकृति को अंगों के निर्माण में विकारों की विशेषता होती है, जो अंततः या तो भ्रूण की मृत्यु या जन्मजात विकृतियों में समाप्त होती है। वर्तमान में, अधिकांश विकृतियों के कारण अज्ञात हैं। प्रमुख विकृतियों में जन्मजात हृदय दोष, केंद्रीय तंत्रिका प्रणाली, पाचन अंग, गुर्दा दोष, चेहरे की जन्मजात विकृतियां।

भ्रूणोपैथी - रोग और कार्यात्मक विकारभ्रूण, अंतर्गर्भाशयी जीवन के तीसरे-चौथे महीने में उत्पन्न होता है। इसका कारण मातृ रोग हो सकते हैं (जन्मजात और अन्य हृदय दोष, हाइपरटोनिक रोग, मधुमेह, हाइपो- और हाइपरथायरायडिज्म, गुर्दे की विकृति, अधिवृक्क ग्रंथियां, एनीमिया और अन्य), संक्रामक रोग, गर्भावस्था की जटिलताएं (गर्भवती महिलाओं की विषाक्तता, ओलिगोहाइड्रामनिओस, प्लेसेंटा और झिल्ली के विकृति के साथ संयोजन में कई गर्भावस्था), कार्रवाई रासायनिक पदार्थ. कुछ मामलों में, भ्रूण को उन अंगों और प्रणालियों के रोग होते हैं जो मां में और कभी-कभी पिता में प्रभावित होते हैं।

शरीर पर प्रभाव की मात्रा के अनुसार दोषों के प्रकार

पृथक दोष

पृथक विरूपता (एकल) - एक अंग की विकृति। उनमें से अधिकांश, एक नियम के रूप में, आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं, अर्थात उनके पास एक बहुक्रियाशील प्रकृति होती है।

एकाधिक दोष

विभिन्न दोष - दोषविभिन्न प्रणालियों से संबंधित दो या दो से अधिक अंगों का विकास। ये गंभीर बीमारियां हैं जो शरीर के कई कार्यों को प्रभावित करती हैं और अंगों और मानव जीवन की सामान्य गतिविधि को बाधित करती हैं। कई दोषों में पटाऊ सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, एडवर्ड सिंड्रोम जैसे रोग शामिल हैं।

विकास की विकृतियां (विसंगतियां) - अंगों या ऊतकों की संरचना में विचलन और उनके कार्यों के परिवर्तन या बहिष्करण के साथ भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास का उल्लंघन।

अंगों की संरचना में विचलन विकास की जन्मपूर्व अवधि में होता है और बच्चे के जन्म के तुरंत बाद पता लगाया जाता है। बहुत कम बार, विकास संबंधी विसंगतियाँ बाद में प्रकट होती हैं, जब बच्चे की वृद्धि के साथ, अंग की संरचना में मौजूदा विचलन प्रगति करते हैं।

जन्मजात विकासात्मक विसंगतियाँ एक सामान्य घटना है: WHO के अनुसार, वे 0.3-2% जन्मों में पाई जाती हैं।

भ्रूण की असामान्यताओं (टेराटोजेनिक) की घटना में योगदान करने वाले कारकों को सशर्त रूप से आंतरिक और बाहरी में विभाजित किया जा सकता है। टेराटोजेनिक कारकों की कार्रवाई गर्भावस्था के पहले हफ्तों में प्रकट होती है, विशेष रूप से तीसरे से पांचवें दिन और तीसरे से छठे सप्ताह तक (जाइगोट आरोपण और ऑर्गोजेनेसिस की अवधि)।

आंतरिक टेराटोजेनिक कारकों के लिए मुख्य रूप से हैं आनुवंशिक दोष -गैमेटोपैथिस (वास्तव में वंशानुगत विकृति)। गैमेटोपैथिस जीन या गुणसूत्र स्तर पर उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। एक जीन में दोष के साथ, मोनोजेनिक विसंगतियाँ होती हैं (उदाहरण के लिए, पॉली-, सिंडैक्टली)। क्रोमोसोमल और पॉलीजेनिक म्यूटेशन कई विकृतियों को जन्म देते हैं। मिश्रित सम्बन्धी विवाहों में आनुवंशिक दोष जो विसंगतियों को अधिक बार (4-5 बार) उत्पन्न करते हैं।

बाहरी टेराटोजेनिक कारकों के लिए संक्रमण, रासायनिक और भौतिक एजेंटों की कार्रवाई शामिल हैं। बाहरी कारकों के कारण होने वाले दोषों के एक तिहाई मामलों में, कारण स्थापित नहीं किया जा सकता है।

संक्रामक टेराटोजेनिक कारकों के लिएगर्भवती महिला के रोग शामिल हैं, विशेष रूप से एक वायरल प्रकृति के ( छोटी माता, खसरा, दाद, वायरल हेपेटाइटिस, पोलियोमाइलाइटिस), कुछ हद तक - बैक्टीरियल (उदाहरण के लिए, स्कार्लेट ज्वर, डिप्थीरिया, सिफलिस, आदि), साथ ही कुछ प्रोटोजोअल रोग (टोक्सोप्लाज़मोसिज़, लिस्टरियोसिस, साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, आदि)। प्लेसेंटा के माध्यम से संक्रामक रोगों के रोगजनकों के प्रवेश से बिगड़ा हुआ भ्रूण विकास हो सकता है।

रासायनिक टेराटोजेनिक कारकों के लिएजहरीले रसायनों में शामिल हैं: कीटनाशक, डिफोलिएंट, कीटनाशक, और दवाएं

प्राकृतिक साधन (शामक, मनोदैहिक दवाएं, कुछ एंटीबायोटिक्स, एमिडोपाइरिन, आदि)। दवाओं के एक ही समूह में निकोटीन, शराब शामिल हैं।

टेराटोजेनिक क्रिया के भौतिक कारकों के लिएगर्भावस्था के दौरान यांत्रिक चोटें, कंपन, आयनकारी विकिरण, अति ताप, हाइपोथर्मिया आदि शामिल हैं।

बाहरी कारण सीधे भ्रूण को प्रभावित कर सकते हैं या प्लेसेंटा, एमनियन पर कार्य करके अंतर्गर्भाशयी विकास को बाधित कर सकते हैं। इस प्रकार, आघात या सूजन के दौरान बनने वाले एमनियन के स्ट्रैंड और आसंजन अंगों को संकुचित कर सकते हैं और उनके विच्छेदन या विकृति का कारण बन सकते हैं।

कारणों को देखते हुए जन्मजात विसंगतियांनिवारक उपाय दो दिशाओं में किए जाते हैं:

भावी माता-पिता में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान;

महिलाओं पर विशेष रूप से गर्भावस्था के दौरान बाहरी टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव को समाप्त करें।

सभी जन्मजात विकृतियों को निम्नलिखित मुख्य विशेषताओं के अनुसार विभाजित किया जा सकता है: अंगों के आकार, आकार और स्थिति में परिवर्तन, अंगों की संख्या में परिवर्तन या उनकी अनुपस्थिति, नए अल्पविकसित अंगों की उपस्थिति।

जन्म दोषों का वर्गीकरण

मैं। अंगों का आकार बदलना:शरीर के अंग या अंग का अत्यधिक विकास - हाइपरजेनेसिस; अधूरा विकास - हाइपोप्लासिया (हाइपोजेनेसिस); पूर्ण अनुपस्थितिअंग - अप्लासिया (एगेनेसिस)।

द्वितीय. अंगों का आकार बदलना:क्लबफुट, घोड़े की नाल गुर्दे, बाइकोर्न गर्भाशय, आदि।

III. अंगों के स्थान में विसंगतियाँ:एक्टोपिया, हेटरोटोपिया (क्रिप्टोर्चिज्म, एब्स्ट्रैक्ट थायरॉइड ग्रंथि)।

चतुर्थ। अंगों की संख्या में वृद्धि: polydactyly, उभयलिंगीपन, गौण पसलियों।

वी नास्तिकता:मंझला, गर्दन के पार्श्व अल्सर, नालव्रण।

VI. डुप्लिकेट विसंगतियाँ:जुडे हुए जुडवां

खोपड़ी और मस्तिष्क की विकृतियां

मस्तिष्क हर्नियेशन (सेफलोसेले) -हड्डियों में एक दोष के माध्यम से खोपड़ी की मध्य रेखा के साथ हर्नियल फलाव। दुर्लभ: 1 केस प्रति

चावल। 174.मस्तिष्क का हर्निया।

4000-5000 नवजात। हड्डी में दोष नाक के पुल के स्तर पर या पश्चकपाल क्षेत्र में सामने स्थानीयकृत है। कपाल तिजोरी ("हर्नियल गेट") की हड्डियों में छेद विभिन्न आकारों का होता है, गोल, चिकने किनारों के साथ। छेद का व्यास फलाव के आकार से बहुत छोटा है। चमड़े के नीचे के ऊतक में छेद के माध्यम से, मेनिन्जेस बाहर निकलता है, एक हर्नियल थैली का निर्माण करता है। इसकी सामग्री मस्तिष्कमेरु द्रव, मस्तिष्क ऊतक या दोनों हो सकती है। फलाव का आकार कुछ सेंटीमीटर से लेकर बच्चे के सिर के आकार तक होता है। एक लोचदार स्थिरता का गठन, जब दबाया जाता है, सामग्री में कमी, खोपड़ी में द्रव की गति के कारण कम हो सकता है, जो कभी-कभी आक्षेप, चेतना के नुकसान के साथ होता है। हड्डी में दोष का सटीक स्थान और आकार एक्स-रे (चित्र 174) द्वारा निर्धारित किया जाता है।

दोष अन्य विसंगतियों के साथ संयुक्त है - मस्तिष्क की ड्रॉप्सी, होंठ का फटना, नरम और कठोर तालू, आदि। अधिकांश बच्चे जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। बच्चे मानसिक विकास में काफी पिछड़ जाते हैं।

इलाजसर्जिकल - इसकी सामग्री के साथ हर्नियल फलाव को हटाने और हड्डी दोष के प्लास्टिक को बंद करना। मज्जा, जो हर्निया की सामग्री का हिस्सा है, इतना पतित है कि इसे हटाने से मस्तिष्क के कार्य प्रभावित नहीं होते हैं। एपोन्यूरोसिस या हड्डी की प्लेट (बड़े हड्डी दोषों के लिए) के साथ पेरीओस्टेम को एक साथ ले जाकर हड्डी में दोष को बंद कर दिया जाता है।

जलशीर्ष(हाइड्रोसेफलिया)- मस्तिष्क की जलोदर, अत्यधिक गठन और मस्तिष्कमेरु द्रव के इंट्राक्रैनील संचय से जुड़ी। उत्तरार्द्ध मस्तिष्क की झिल्लियों (ड्रॉप्सी का बाहरी रूप) के बीच जमा हो सकता है और मस्तिष्क के बाहर से या मस्तिष्क के निलय (ड्रॉप्सी का आंतरिक रूप) में संपीड़न का कारण बन सकता है और अंदर से संपीड़न का कारण बन सकता है। मस्तिष्क का संपीड़न उसके शोष की ओर जाता है। द्रव के संचय से सिर के आकार में तेज वृद्धि होती है। खोपड़ी की उपस्थिति विशेषता है: इसकी तिजोरी चेहरे की खोपड़ी पर प्रबल होती है, माथा आंख के सॉकेट पर लटका होता है। बच्चे खराब विकसित होते हैं, मानसिक विकास में तेजी से पिछड़ जाते हैं।

इलाज।आपात स्थिति में, मस्तिष्क के वेंट्रिकल को पंचर कर दिया जाता है और द्रव को निकाल दिया जाता है। ऑपरेशन में वेंट्रिकल्स से गले की नसों में या अन्य नालियों के माध्यम से तरल पदार्थ का बहिर्वाह बनाना शामिल है (उदाहरण के लिए, वेंट्रिकुलोपेरिटोनियल शंट के कारण)।

craniostenosis(क्रानियोस्टेनोसिस) -खोपड़ी के विकास में विसंगति, खोपड़ी के विकास क्षेत्रों में कैल्सीफिकेशन के फॉसी के गठन के साथ फॉन्टानेल और टांके के समय से पहले संलयन के कारण। नतीजतन, बढ़ता हुआ मस्तिष्क एक संकीर्ण कपाल में संकुचित हो जाता है, जिससे माइक्रोसेफली के विकास के साथ इसके विकास और शोष में मंदी आती है। कपाल तिजोरी के आकार में कमी की विशेषता, तिजोरी पर चेहरे की खोपड़ी के आकार की प्रबलता। बच्चों का मानसिक और शारीरिक रूप से खराब विकास होता है।

इलाज।एक प्रारंभिक ऑपरेशन का संकेत दिया गया है - क्रैनियोटॉमी, लकीर, कपाल तिजोरी की हड्डियों का विखंडन।

रीढ़ की विकृति और मेरुदण्ड

स्पाइना बिफिडा - स्पाइनल कैनाल का अधूरा बंद होना। इस अवधारणा के तहत, रीढ़ की विभिन्न प्रकार की विसंगतियों को केंद्रीय नहर में एक दोष के साथ जोड़ा जाता है, जिसके माध्यम से रीढ़ की हड्डी की झिल्ली, मस्तिष्क और इसकी जड़ें रीढ़ की हड्डी के हर्निया के गठन के साथ फैल सकती हैं।

सबसे भारी रूप पूर्ण स्पाइना बिफिडाकाफी हद तक, अन्य विकृतियों के साथ संयुक्त। बच्चे व्यवहार्य नहीं हैं।

मंदिरों का आंशिक विभाजन रीढ़ की हड्डी के हर्नियास के गठन से रीढ़ की हड्डी के माध्यम से मेनिन्जेस के फलाव के साथ कशेरुकाओं का अक्सर प्रकट होता है। हर्निया की सामग्री मस्तिष्कमेरु द्रव, रीढ़ की हड्डी, कौडा इक्विना के तत्व हो सकती है।

स्पाइनल हर्निया के लिए एक फलाव की उपस्थिति की विशेषता, काठ का क्षेत्र में अधिक बार, गोल आकार, लोचदार स्थिरता। फलाव के ऊपर की त्वचा पतली हो जाती है, फ्लुक का लक्षण-

ट्युएशन्स पैल्विक अंगों के कार्यों का संभावित उल्लंघन - शौच, पेशाब की गड़बड़ी, बिगड़ा हुआ संक्रमण निचला सिरा. विभाजन के स्थान और उसकी लंबाई को स्पष्ट करने के लिए, रेडियोग्राफी की जाती है।

इलाजस्पाइनल हर्निया सर्जिकल, ऑपरेशन शैशवावस्था में किया जाता है।

मेनिन्जेस के फलाव के बिना मेहराब का विभाजन अक्सर दिखाई नहीं देता। यह विकृति काठ के क्षेत्र में बढ़े हुए बालों के विकास (हाइपरट्रिचोसिस), जन्मचिह्न, त्वचा रंजकता, एंजियोमा, डर्मोइड्स की विशेषता है। कभी-कभी छिपे हुए विभाजन से "घोड़े के पैर", क्लबफुट, बेडवेटिंग (एन्यूरिसिस), निचले छोरों के पक्षाघात का विकास होता है। इलाजरोगसूचक।

चेहरे की विकृति

कटा होंठ(चीलोस्किसिस),समानार्थी: "फांक होंठ", फांक होंठ, चेलोस्किसिस। वे दुर्लभ हैं - प्रति 2500 नवजात शिशुओं में 1 मामला। फांक ऊपरी होंठ या पूरे होंठ की लाल सीमा को नाक तक ले जा सकता है। कभी-कभी अंतराल नाक गुहा में प्रवेश करता है। फांक द्विपक्षीय हो सकता है। बच्चे की चूसने की प्रक्रिया बाधित होती है, उसे व्यक्त दूध पिलाया जाता है।

ऑपरेशन में फ्लैप को स्थानांतरित करके दोष के प्लास्टिक को बंद करना शामिल है (चित्र। 175)।

भंग तालु(पैलेटोस्किसिस यूरेनॉस्किसिस)।प्रचलन प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 1 मामला है। विभाजन का कारण वोमर के साथ मैक्सिलरी प्रक्रियाओं के संलयन का उल्लंघन है। फांक एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकते हैं। यह संभव है कि केवल कठोर तालु ही गैर-संघीय हो, साथ ही नरम तालू के फांकों के साथ इसका संयोजन हो।

इस दोष के साथ, मौखिक और नाक गुहा संवाद करते हैं: बच्चा चूस नहीं सकता है, दूध नाक गुहा में बहता है। बच्चे को चम्मच से या पीने के कटोरे से खिलाया जाता है। जब फांक तालु को कटे होंठ के साथ जोड़ा जाता है, तो चूसने और सांस लेने की प्रक्रिया तेजी से बाधित होती है।

इलाजशल्य चिकित्सा। ऑपरेशन में किया जाता है प्रारंभिक तिथियांजन्म के बाद - वे तालु-नाक पट के ऊतकों की गति के कारण मौखिक और नाक गुहाओं को अलग करते हैं।

मैक्रोस्टोमी(मैक्रोस्टोमिया) -एक या दोनों तरफ मुंह के कोने को बंद न करना, एक अत्यधिक चौड़ा मौखिक विदर। इसी समय, बच्चे के पोषण में गड़बड़ी होती है, मुंह के आसपास की त्वचा की लगातार लार, जलन और सूजन नोट की जाती है।

इलाजसर्जिकल - दोष का प्लास्टिक उन्मूलन। ऑपरेशन शैशवावस्था में किया जाता है।

चावल। 175.अपने फांक के साथ ऊपरी होंठ की प्लास्टिक सर्जरी के चरण: ए - मालचेन के अनुसार; बी - मिरो के अनुसार; सी - मोरो-साइमन के अनुसार; श्री कोएनिग। रोमन अंक ऑपरेशन के चरणों को दर्शाते हैं।

गर्दन की विकृति

मन्यास्तंभ(टोर्टिकोलिस) -सिर की ओर मुड़ने के साथ जन्मजात निश्चित झुकाव, जो स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड पेशी के छोटा होने या ग्रीवा कशेरुकाओं की विसंगति के कारण होता है। इस विकृति के लिए विशिष्ट सिर की स्थिति, निदान करने की अनुमति देती है। विसंगति का कारण निर्धारित करने के लिए एक्स-रे लिया जाता है। ग्रीवारीढ़ की हड्डी।

कम उम्र में टॉर्टिकोलिस की एक हल्की डिग्री का रूढ़िवादी तरीके से इलाज किया जाता है - सिर को विपरीत दिशा में झुकाव के साथ तय किया जाता है। रूढ़िवादी चिकित्सा की अप्रभावीता के साथ, टॉरिसोलिस के गंभीर मामलों में, एक ऑपरेशन का संकेत दिया जाता है - स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड मांसपेशी के कण्डरा का चौराहा या लंबा होना। 2-3 साल की उम्र में ऑपरेशन करना बेहतर होता है।

गौण ग्रीवा पसलियाँ गर्दन को छोटा और विकृत करना, सिर की स्थिति बदलना, रक्त वाहिकाओं और तंत्रिकाओं के संपीड़न का कारण बनता है। निदान एक्स-रे परीक्षा द्वारा स्थापित किया गया है। गर्दन के कार्यों के उल्लंघन के मामले में, अंगों का संपीड़न, एक ऑपरेशन किया जाता है - अतिरिक्त पसलियों को हटाने।

गर्दन के मेडियन सिस्ट और फिस्टुला (अंजीर। 176, रंग सहित देखें।) अवशेष हैं डक्टस थायरोग्लोसस,जिससे भ्रूण काल ​​में थायरॉयड ग्रंथि का isthmus विकसित होता है। भ्रूण के विकास के उल्लंघन से सिस्ट या फिस्टुला का निर्माण होता है। सिस्ट हाइपोइड हड्डी के प्रक्षेपण में मध्य रेखा के साथ सख्ती से स्थित होते हैं, जहां वे घने लोचदार गोल गठन का निर्धारण करते हैं, जो त्वचा और अंतर्निहित ऊतकों को मिलाप करते हैं, तालु पर दर्द रहित होते हैं। निगलते समय, गठन हाइपोइड हड्डी के साथ चलता है। जब पुटी को दबा दिया जाता है, तो एक फिस्टुला बनता है।

मेडियन फिस्टुला एक घने कॉर्ड के रूप में उभरे हुए होते हैं, जो मध्य रेखा के साथ-साथ हाइपोइड हड्डी के स्तर तक सख्ती से चलते हैं। फिस्टुला का स्राव सीरस-प्यूरुलेंट है। जांच करते समय, आप जांच के माध्यम से हाइपोइड हड्डी तक जा सकते हैं, फिस्टुलोग्राफी आपको फिस्टुला की स्थिति और दिशा निर्धारित करने की अनुमति देती है।

इलाजसर्जिकल - एक पुटी या फिस्टुला का पूरा छांटना (चित्र। 177)।

पार्श्व अल्सर और नालव्रण, माध्यिका की तरह, वे थायरॉयड-ग्रसनी वाहिनी के अवशेष हैं। वे स्वरयंत्र और स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड मांसपेशी के बीच स्थित होते हैं, ग्रसनी की ओर ऊपर जाते हैं। फिस्टुलोग्राफी फिस्टुला की स्थिति, आकार, दिशा को स्पष्ट करती है। इलाजसर्जिकल - एक पुटी का छांटना, फिस्टुला।

विरूपताओं छातीऔर छाती के अंग

छाती की जन्मजात विकृति। कीप के आकार पंजर (थोरैक्स इन्फंडिबुलिफॉर्मिस)छाती की पूर्वकाल सतह पर एक फ़नल के गठन के साथ उरोस्थि और पसलियों के अवसाद द्वारा विशेषता। पर कील्डछाती (टी. कैरिनैटस)फलाव निर्धारित करें

पसलियों के साथ उरोस्थि, एक पच्चर जैसा दिखता है। छाती की विकृति एक कॉस्मेटिक दोष है, लेकिन मीडियास्टिनल अंगों को स्थानांतरित करना भी संभव है, जिससे कार्यात्मक विकार होते हैं।

इलाजछोटे विकृतियों के साथ, रूढ़िवादी - मालिश, फिजियोथेरेपी अभ्यास। गंभीर मामलों में - सर्जिकल सुधार: पसलियों का चौराहा, उरोस्थि; छाती की दीवार के परिणामस्वरूप चलने वाले टुकड़े को सही स्थिति में सेट किया जाता है और टांके और एक विशेष कोर्सेट के साथ या चुंबकीय प्लेटों को लगाकर रखा जाता है।

उरोस्थि का पूरा फांक (फिशुरा स्टेमी)शायद ही कभी, अन्य दोषों के संयोजन में मिलते हैं - हृदय रोग, हृदय का एक्टोपिया।

इलाजशल्य चिकित्सा।

कुब्जता(किफोसिस)रीढ़ की विकृति के कारण। के अलावा कॉस्मेटिक दोष, कार्यात्मक विकार संभव हैं - संचार और श्वसन संबंधी विकार।

इलाजपर कार्यात्मक विकारशल्य चिकित्सा - प्लास्टिक सर्जरीरीढ़ पर।

फेफड़ों की विकृति विभिन्न विकल्पों में मिलते हैं, अधिक बार वे शरीर या उसके तत्वों के अविकसितता से जुड़े होते हैं।

फेफड़ों के अप्लासिया (एगेनेसिस) [ अप्लासिया(एजेनेसिया) पल्मोनिया] -अत्यंत दुर्लभ विकृति; आमतौर पर एट्रेसिया से जुड़ा होता है

चावल। 177.गर्दन के मध्य पुटी को हटाना (ऑपरेशन के चरण): 1 - पुटी को हाइपोइड हड्डी में विच्छेदित किया गया था; 2 - सिस्ट के दोनों तरफ हाइपोइड हड्डी को पार किया जाता है; 3 - सिस्ट को ह्यॉयड हड्डी के मध्य भाग के साथ हटा दिया जाता है।

अन्नप्रणाली, डायाफ्रामिक हर्निया। विकार अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं।

इलाजरोगसूचक।

फेफड़े का हाइपोप्लेसिया (हाइपोप्लासिया पल्मोनिस)इसकी ब्रोन्कोपल्मोनरी संरचना के अविकसितता में व्यक्त किया गया; अविकसितता का एक विशेष रूप - पॉलीसिस्टिक फेफड़े। दोष आवर्ती निमोनिया, ब्रोंकाइटिस द्वारा प्रकट होता है, कभी-कभी घाव के किनारे पर छाती का पीछे हटना संभव होता है, टक्कर ध्वनि का छोटा होना विशेषता है। एक्स-रे से फेफड़े के क्षेत्र या उसके हिस्से की छायांकन का पता चलता है, ब्रोन्कोग्राफी से ब्रोंची के सिस्टिक फैलाव का पता चलता है।

इलाजसर्जिकल - फेफड़े के प्रभावित हिस्सों का उच्छेदन।

लोबार जन्मजात वातस्फीति (वातस्फीति पल्मोनन सेन्जेनिटम लोबारे) - अभिवाही ब्रोन्कस और उसकी शाखाओं की एक विकृति, जिसमें फेफड़े का लोब फुलाया जाता है और साँस छोड़ने के दौरान ढहता नहीं है। सूजा हुआ लोब पड़ोसी लोब को संकुचित करता है, जिससे मीडियास्टिनम स्वस्थ पक्ष में स्थानांतरित हो जाता है। रोग सांस की तकलीफ, हाइपोक्सिया से प्रकट होता है। एक एक्स-रे परीक्षा से संबंधित सूजी हुई लोब की पारदर्शिता में वृद्धि और मीडियास्टिनम में बदलाव का पता चलता है।

इलाजसर्जिकल - विस्तारित लोब को हटाना।

फेफड़े के सिस्ट(सच) श्वसन तंत्र के भ्रूण विकास के उल्लंघन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है। दोष खुद को एक जटिल पाठ्यक्रम में प्रकट करता है - पुटी का दमन (न्यूमोथोरैक्स के गठन के साथ टूटना, पड़ोसी लोब का संपीड़न)।

इलाजसर्जिकल - एक पुटी, लोबेक्टॉमी के साथ फेफड़े के ऊतकों का उच्छेदन।

पल्मोनरी सीक्वेस्ट्रेशन (सीक्वेस्ट्रैटियो पल्मोनलिस),अक्सर इंट्रालोबार, फेफड़े के क्षेत्र में अतिरिक्त रक्त की आपूर्ति के कारण, जो से अलगाव में बनता है ब्रोन्कियल सिस्टम, महाधमनी से निकलने वाली विपुल धमनी के माध्यम से। फेफड़े का पृथक भाग लोब के अंदर स्थित होता है, इसे फेफड़े के ऊतक से अलग करना असंभव है। वाइस का खतरा ज़ब्त किए गए क्षेत्र का दमन है।

इलाज- विपथन पोत के अनिवार्य बंधाव के साथ लोबेक्टोमी।

जन्मजात हृदय दोष

लगभग 80 जन्मजात हृदय दोष ज्ञात हैं, वे 0.6-0.8% नवजात शिशुओं में पाए जाते हैं। इन रोगियों में से, जीवन के पहले दिनों या महीनों के दौरान लगभग एक तिहाई की मृत्यु हो जाती है, क्योंकि दोषों को ठीक नहीं किया जा सकता है, केवल हृदय प्रत्यारोपण द्वारा रक्त परिसंचरण को सामान्य किया जा सकता है।

सबसे आम विकृतियां वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (सभी विकृतियों का 11-23.7%), खुली धमनी (वनस्पति) वाहिनी (10-18%), महाधमनी का समन्वय (6.3-15%) हैं।

जन्मजात विकृतियों के तीन समूह हैं, जो विसंगतियों की उपस्थिति पर निर्भर करते हैं जो धमनी और शिरापरक रक्त के मिश्रण का कारण बनते हैं और तदनुसार, त्वचा के रंग में परिवर्तन होता है।

पहले विकल्प में, धमनी और शिरापरक रक्त मिश्रित नहीं होता है, इसलिए त्वचा का रंग सामान्य है।दोषों के इस समूह में महाधमनी का संकुचन या स्टेनोसिस, फुफ्फुसीय धमनी का स्टेनोसिस शामिल है।

के लिये सफेद (पीला) प्रकार के हृदय दोषत्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन विशेषता है, जो आलिंद, इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम में एक दोष के माध्यम से या एक खुले डक्टस आर्टेरियोसस के माध्यम से धमनी और शिरापरक रक्त के मिश्रण के कारण होता है। अधिक बार, धमनी रक्त नसों में प्रवेश करता है।

नीला प्रकार हृदय दोषत्वचा और श्लेष्मा झिल्ली के सियानोसिस, सांस की तकलीफ, अस्थमा के हमलों की विशेषता। यह धमनी के बिस्तर में शिरापरक रक्त के निर्वहन के कारण होता है और, परिणामस्वरूप, ऑक्सीजन के साथ धमनी रक्त की संतृप्ति में कमी।

जन्मजात हृदय दोषों का निदान मुश्किल है, इसके लिए विशेष जटिल शोध विधियों की आवश्यकता होती है (उदाहरण के लिए, इकोकार्डियोग्राफी, डॉप्लरोग्राफी, एंजियोकार्डियोग्राफी, हृदय गुहाओं की जांच, आदि)।

महाधमनी का समन्वय यह बच्चे के धीमे विकास की विशेषता है, कभी-कभी शिशुवाद मनाया जाता है। निदान स्थापित करने के लिए, निचले छोरों के जहाजों पर नाड़ी की अनुपस्थिति जैसे संकेत अच्छे भरने और तनाव की नाड़ी की उपस्थिति में बहुत महत्व रखते हैं। ऊपरी अंग, ऊपरी अंगों में रक्तचाप में वृद्धि। महाधमनी की थोड़ी संकीर्णता के साथ, रक्त प्रवाह क्षतिपूर्ति पर्याप्त हो सकती है, फिर रोगी वयस्कता तक जीवित रहते हैं। सर्जरी के लिए इष्टतम आयु 3 से 10 वर्ष तक है। ऑपरेशन में महाधमनी के संकुचित हिस्से का उच्छेदन होता है और एंड-टू-एंड एनास्टोमोसिस लागू करके इसकी सहनशीलता की बहाली होती है। संकुचन की एक महत्वपूर्ण लंबाई के साथ, बाईं उपक्लावियन धमनी का उपयोग करके isthmoplasty किया जाता है, और महाधमनी कृत्रिम अंग का कम आमतौर पर उपयोग किया जाता है।

खुली धमनी (वनस्पति) वाहिनी - सफेद प्रकार का हृदय रोग। यह साथियों से शारीरिक विकास में अंतराल, बार-बार होने वाले निमोनिया की विशेषता है। नोटिस पीलापन चिह्नित त्वचा, गुदाभ्रंश के दौरान, उरोस्थि के बाईं ओर दूसरे इंटरकोस्टल स्पेस में एक मोटे सिस्टोलिक-डायस्टोलिक बड़बड़ाहट का निर्धारण किया जाता है।

इलाजकिसी भी उम्र में परिचालन। ऑपरेशन में डक्ट को एक संयुक्ताक्षर के साथ या एक यांत्रिक स्टेपलर का उपयोग करना शामिल है।

सीवन हाल ही में, एंडोवास्कुलर सर्जरी की विधि - डक्ट एम्बोलिज़ेशन - का उपयोग किया गया है।

निलयी वंशीय दोष - सबसे आम जन्मजात हृदय रोग, अकेले और अन्य दोषों के संयोजन में होता है। यह त्वचा का पीलापन, सांस की तकलीफ, बच्चे में विकासात्मक देरी की विशेषता है, और यह फुफ्फुसीय परिसंचरण (सांस की तकलीफ, कठिन श्वास, नम लाल) में दबाव में वृद्धि से भी प्रकट होता है।

इलाजशल्य चिकित्सा। ऑपरेशन कार्डियोपल्मोनरी बाईपास या डीप हाइपोथर्मिया के तहत "शुष्क" हृदय पर किया जाता है। सेप्टम में छेद को सिंथेटिक सामग्री का उपयोग करके सीवन या प्लास्टिक रूप से बंद कर दिया जाता है।

आट्रीयल सेप्टल दोष बच्चे के शारीरिक विकास में अंतराल, संचार विकारों की विशेषता। निदान को स्पष्ट करने के लिए, अल्ट्रासाउंड (इकोकार्डियोग्राफी), कार्डियक कैथीटेराइजेशन का उपयोग किया जाता है।

इलाजशल्य चिकित्सा - सेप्टल दोष को टांका लगाकर या प्लास्टिक सामग्री से बंद करके समाप्त करना।

महान जहाजों का स्थानांतरण - नीला प्रकार दोष। इसमें रूपात्मक रूप से दाएं वेंट्रिकल से महाधमनी का प्रस्थान होता है, और फुफ्फुसीय धमनी - रूपात्मक रूप से बाएं एक (महान जहाजों का पूर्ण स्थानांतरण) से होता है। इस हृदय रोग के साथ औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 13 महीने है। चिकित्सकीय रूप से, दोष गंभीर रूप से आगे बढ़ता है और त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली के सियानोसिस, सांस की तकलीफ, अस्थमा के हमलों, आंदोलन से बढ़ जाता है। रोगी गतिहीन होते हैं। निदान स्थापित करने के लिए, इकोकार्डियोग्राफी, रेडियोपैक अनुसंधान विधियों का उपयोग किया जाता है।

उपशामक संचालन में एट्रिया (एट्रियोसेप्टोस्टॉमी, एट्रियोसेप्टेक्टोमी) के स्तर पर धमनी और शिरापरक रक्त के मिश्रण के लिए एक शंट बनाना शामिल है। पर कट्टरपंथी ऑपरेशनइंटरट्रियल सेप्टम के दोष को खत्म करना और माइट्रल वाल्व के माध्यम से वेना कावा के रक्त प्रवाह की दिशा को बाएं वेंट्रिकल में बदलना और फेफड़े के धमनी, और फुफ्फुसीय नसों से रक्त प्रवाह - अंतःस्रावी संचार के माध्यम से दाहिने हृदय और महाधमनी में।

टेट्रालजी ऑफ़ फलो -सबसे आम प्रकार का नीला दोष। इसके साथ, हृदय के इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का एक दोष, महाधमनी के दाईं ओर विस्थापन (डिक्स्ट्रोपोजिशन) का पता लगाया जाता है, दाएं वेंट्रिकल के आउटपुट सेक्शन का स्टेनोसिस, दाएं वेंट्रिकल के मायोकार्डियम की अतिवृद्धि का पता लगाया जाता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नीले दोषों की विशेषता हैं: गंभीर सायनोसिस, सांस की तकलीफ, अस्थमा के दौरे, शारीरिक विकास का धीमा होना, गतिशीलता की सीमा।

इलाज।कार्डियोपल्मोनरी बाईपास और हाइपोथर्मिया के तहत रेडिकल सर्जरी की जाती है। इसमें वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष का उन्मूलन, फुफ्फुसीय ट्रंक की प्लास्टिक सर्जरी, दाएं वेंट्रिकल के बहिर्वाह पथ की हाइपरट्रॉफाइड मांसपेशियों को हटाना शामिल है।

फैलोट की त्रयी।फुफ्फुसीय ट्रंक या दाएं वेंट्रिकुलर आउटलेट का संकुचित होना, अलिंद सेप्टल दोष और दाएं वेंट्रिकुलर मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी की विशेषता है। उपचार फैलोट के टेट्रालॉजी के समान है।

शायद ही कभी, नीले प्रकार की जन्मजात विकृतियां, जैसे कि सामान्य ट्रंकस आर्टेरियोसस और ट्राइकसपिड वाल्व एट्रेसिया का सामना करना पड़ता है। इन विसंगतियों का सर्जिकल उपचार एक जटिल पुनर्निर्माण ऑपरेशन है।

आधुनिक परिस्थितियों में जन्मजात हृदय दोषों का एक हिस्सा जीवन के साथ असंगत है: बच्चे जन्म के बाद आने वाले दिनों या हफ्तों (शायद ही कभी महीनों) में मर जाते हैं। इस तरह के दोषों में दो या तीन-कक्षीय हृदय, महाधमनी चाप का गतिभंग, एक सामान्य धमनी ट्रंक शामिल हैं। हाल के वर्षों में, ऐसे रोगियों की मदद करना संभव हो गया है - पहला सफल हृदय प्रत्यारोपण किया गया है।

पेट और पाचन अंगों की विकृतियां

नाभि नालव्रण- विटेलिन डक्ट या यूरिनरी डक्ट (यूरैचस) के बंद न होने का परिणाम। नाभि नालव्रण उपकला के साथ पंक्तिबद्ध हैं। विटेलिन डक्ट की विफलता पूरी हो सकती है, जो छोटी आंत के फिस्टुला के गठन से प्रकट होती है। नालव्रण से मुक्ति - आंतों की सामग्री।

फिस्टुला के आंशिक विस्मरण के साथ, फिस्टुला के माध्यम से बाहरी वातावरण के साथ आंत का कोई संचार नहीं होता है, डायवर्टीकुलम (मेकेल के डायवर्टीकुलम) के रूप में इलियम का एक फलाव पाया जाता है। इलियम का अंधा फलाव विभिन्न आकृतियों (शंकु, सिलेंडर) का हो सकता है, आंत की चौड़ाई तक के व्यास के साथ, डायवर्टीकुलम की लंबाई 3-8 सेमी है, यह से 30-80 सेमी की दूरी पर स्थित है। इलियोसेकल कोण।

मूत्र वाहिनी का पूरा फांक एक कार्यशील वेसिको-नाम्बिलिकल फिस्टुला द्वारा प्रकट होता है, अधूरा संलयन - एक डायवर्टीकुलम के गठन से मूत्राशय.

निदान रोगी के पेट की दीवार पर दबाव या दबाव डालने पर फिस्टुला से मूत्र या आंतों की सामग्री की उपस्थिति से किया जाता है। निदान को स्पष्ट करने के लिए, फिस्टुलोग्राफी की जाती है: पैठ तुलना अभिकर्ताआंत या मूत्राशय में आपको गर्भनाल नालव्रण की उत्पत्ति को स्पष्ट करने की अनुमति मिलती है। फिस्टुला की उपस्थिति को सर्जरी के लिए एक संकेत माना जाता है - फिस्टुला का छांटना।

मेकेल का डायवर्टीकुलम एक सूजन संबंधी जटिलता (डायवर्टीकुलिटिस) या आंतों में रुकावट के साथ उपस्थित हो सकता है।

इलाजसर्जिकल - डायवर्टीकुलम को हटाना।

भ्रूण हर्निया (गर्भनाल की हर्निया)। इस दोष के साथ, गर्भनाल में पेट की दीवार के एक हिस्से को एक पतली पारदर्शी झिल्ली द्वारा दर्शाया जाता है आंतरिक अंग. पेट की दीवार के दोष के माध्यम से, आंतरिक अंग बाहर निकलते हैं, गर्भनाल और पार्श्विका पेरिटोनियम के फैले और पतले तत्वों से ढके होते हैं। एक नवजात शिशु में, एक गोलाकार फलाव, 5-10 सेंटीमीटर व्यास या उससे अधिक, नाभि क्षेत्र में गर्भनाल में गुजरते हुए निर्धारित किया जाता है। यह एक चमकदार पारदर्शी खोल के साथ कवर किया गया है। जब बच्चा रोता है, फलाव बढ़ जाता है। बैग की दीवारों के माध्यम से आंतों, यकृत के माध्यम से चमक सकता है।

इलाजसंचालन, हर्निया की मरम्मत के सिद्धांतों के अनुसार प्रदर्शन करते हैं। ऑपरेशन बच्चे के जन्म के बाद पहले घंटों में किया जाता है, क्योंकि ऑपरेशन में देरी से पेरिटोनिटिस विकसित होने का खतरा होता है।

जन्मजात पाइलोरिक स्टेनोसिस (पाइलोरोस्टेनोसिस जन्मजात)।पेट के आउटलेट सेक्शन का संकुचन पाइलोरस मांसपेशियों के अतिवृद्धि के रूप में विकास की विसंगति और उनके संक्रमण के उल्लंघन के कारण होता है, जो भोजन के पारित होने में एक यांत्रिक बाधा पैदा करता है।

रोग अक्सर 3-4 सप्ताह में प्रकट होता है, कम अक्सर 4-5 महीने की उम्र में। बच्चे उल्टी "फव्वारा" दिखाई देते हैं, उनका वजन कम होता है। पेट खिंच जाता है, उल्टी हो जाती है बुरा गंध. पतले बच्चों में, बाएं हाइपोकॉन्ड्रिअम में पेट के बढ़े हुए क्रमाकुंचन को निर्धारित किया जा सकता है।

इलाजपरिचालन। पाइलोरोमायोटॉमी किया जाता है - सीरस झिल्ली का एक अनुदैर्ध्य विच्छेदन, श्लेष्म परत को पाइलोरस मांसपेशियां।

हिर्शस्प्रंग रोग इसके ऊपरी वर्गों के विस्तार के साथ रेक्टोसिग्मॉइड बृहदान्त्र में तंत्रिका प्लेक्सस के जन्मजात अविकसितता के कारण। आंत चौड़ी, लम्बी हो जाती है, इसकी दीवार मोटी हो जाती है (मांसपेशियों की परत की अतिवृद्धि)। रोग कब्ज और पेट के आकार में तेज वृद्धि से प्रकट होता है। कब्ज अक्सर जीवन के पहले वर्षों से नोट किया जाता है। कभी-कभी कई दिनों तक मल नहीं आता।

हिर्शस्प्रुंग रोग के हल्के पाठ्यक्रम के साथ, रोगी किशोरावस्था और वयस्कता तक जीवित रह सकते हैं। निदान स्थापित करने के लिए एक्स-रे परीक्षा का उपयोग किया जाता है।

इलाजऑपरेटिव - बृहदान्त्र के हिस्से का उच्छेदन।

अविवरता गुदाऔर मलाशय। दोष दुर्लभ है: प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 1 मामला। बच्चे के पास गुदा नहीं है, मेकोनियम, मल, आंतों का कोई उत्सर्जन नहीं है

गर्भाशय ग्रीवा की रुकावट। बच्चों की हालत गंभीर है। कुछ मामलों में, गुदा या मलाशय के एट्रेसिया को आंतों के फिस्टुला के साथ जोड़ा जाता है: लड़कों में - अंधे आंतों की थैली और मूत्राशय के बीच, लड़कियों में - आंत और योनि या उसके वेस्टिब्यूल के बीच। नालव्रण की उपस्थिति में, मल मूत्र या योनि में उत्सर्जित होता है। यदि फिस्टुला है, तो रोग हल्का होता है।

गुदा का संकुचित होना जीवन के पहले वर्ष के बाद ही प्रकट होता है: शौच, कब्ज और मल रुकावट के कार्य में कठिनाइयाँ विशेषता हैं।

इलाजसर्जिकल: ऑपरेशन जन्म के बाद पहले घंटों में किया जाता है। इसका लक्ष्य गतिहीनता को खत्म करना और मल के सामान्य मार्ग को सुनिश्चित करना है।

जननांग प्रणाली की विकृतियां

गुर्दे की विसंगतियाँ उनके आकार, आकार, मात्रा, स्थिति में परिवर्तन के रूप में प्रकट होती हैं। निम्नलिखित विसंगतियाँ हैं:

गुर्दे की अप्लासिया (एगेनेसिस) - एक गुर्दा की अनुपस्थिति;

गौण गुर्दा;

गुर्दे की हाइपोप्लासिया - आकार में कमी और इसकी कार्यक्षमता में कमी;

गुर्दा डायस्टोपिया - अपनी स्थिति में बदलाव (थोरैसिक डायस्टोपिया - गुर्दे को छाती में ले जाना, श्रोणि - गुर्दे को श्रोणि में ले जाना, आदि);

घोड़े की नाल का गुर्दा - इसके ऊपरी या निचले ध्रुवों का संलयन;

पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग हमेशा एक द्विपक्षीय प्रक्रिया है, जो विभिन्न आकारों के कई अल्सर के साथ अंग के पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन की विशेषता है; गुर्दा पुटी - एक अंग के पैरेन्काइमा में एक एकान्त गुहा का गठन, द्रव से भरा हुआ।

विशेष अनुसंधान विधियों (रेडियोग्राफी, स्किंटिग्राफी, इकोोग्राफी, कंप्यूटेड टोमोग्राफी, कार्यात्मक अध्ययन) का उपयोग करके गुर्दे की विकृतियों का निदान संभव है।

इलाजरूढ़िवादी, रोगसूचक। जटिलताओं के मामले में, सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है - एक और गुर्दे की उपस्थिति में नेफरेक्टोमी और इसके कार्यों का संरक्षण। किडनी फेल होने की स्थिति में किडनी ट्रांसप्लांट किया जाता है।

अधोमूत्रमार्गता- पुरुष मूत्रमार्ग के बाहर के भाग की अनुपस्थिति। यह 200-400 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। मूत्रमार्ग का उद्घाटन ग्लान्स लिंग के आधार पर, उसकी सूंड के क्षेत्र में या अंडकोश के पास खुल सकता है। बाद के संस्करण में, लटकता हुआ भाग अनुपस्थित है, अंडकोश को दो भागों में विभाजित किया गया है

आधा, लेबिया जैसा, पेशाब - महिला प्रकार के अनुसार।

अधिमूत्रमार्ग- डिस्टल पेनिस (आंशिक) में या उसकी पूरी लंबाई (पूर्ण) में मूत्रमार्ग की पूर्वकाल की दीवार का बंद न होना। प्रचलन प्रति 50,000 नवजात शिशुओं में 1 मामला है। पूर्ण एपिस्पेडिया के साथ, मूत्र असंयम का उल्लेख किया जाता है।

इलाजसर्जिकल - मूत्रमार्ग के उद्घाटन का विस्थापन, गुफाओं के शरीर को सीधा करना, मूत्रमार्ग का प्लास्टिक।

ब्लैडर एक्सस्ट्रोफी - मूत्राशय की पूर्वकाल की दीवार और पूर्वकाल पेट की दीवार के क्षेत्र की अनुपस्थिति। यह 50,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। मूत्राशय बाहर की ओर निकला हुआ है, इसकी श्लेष्मा झिल्ली उजागर हुई है।

इलाजसर्जिकल - मूत्राशय का प्लास्टिक, मूत्रवाहिनी का मलाशय में प्रत्यारोपण।

गुप्तवृषणता- रेट्रोपेरिटोनियल स्पेस या वंक्षण नहर में शेष एक या दोनों अंडकोष के अंडकोश में अंतर्गर्भाशयी आंदोलन में देरी। निदान अंडकोश में एक या दोनों अंडकोष की अनुपस्थिति पर आधारित है।

इलाजपरिचालन - अंडकोष को उसके वंक्षण स्थान, हार्मोनल थेरेपी के साथ नीचे लाना।

अंग विकृतियां

अंगों के विकास का उल्लंघन पूरे अंग या उसके हिस्से की अनुपस्थिति, उंगलियों के साथ-साथ अतिरिक्त अंगों, उंगलियों की उपस्थिति का कारण बन सकता है। अंग की लंबाई में वृद्धि (मैक्रोमेलिया)या व्यक्तिगत उंगलियां (मैक्रोडैक्टली)अधिक बार रक्त परिसंचरण के संभावित उल्लंघन से जुड़ा होता है - धमनीविस्फार नालव्रण की उपस्थिति। एक या अधिक अंगों की अनुपस्थिति (एक्ट्रोमेलिया);किसी एक अंग या उसके भाग की अनुपस्थिति (हेमीमेलिया)।अंग (कंधे, जांघ) के समीपस्थ भाग की अनुपस्थिति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि सामान्य रूप से विकसित निचले पैर, अग्रभाग, हाथ या पैर धड़ से शुरू होते हैं (फोकोमेलिया)।अंग के कार्य में सुधार केवल बच्चों पर किए गए प्रोस्थेटिक्स द्वारा ही प्राप्त किया जा सकता है ताकि उनकी वृद्धि और विकास सुनिश्चित हो सके।

कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था। प्रचलन प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 1 मामला है। यह ऊरु सिर की स्थिति के उल्लंघन में व्यक्त किया गया है: यह विस्थापित और कलात्मक गुहा के बाहर स्थित है। विस्थापन द्विपक्षीय हो सकता है। न केवल तत्वों की स्थिति के उल्लंघन का पता लगाएं कूल्हों का जोड़, लेकिन यह भी उनके संरचनात्मक

परिवर्तन: ऊरु सिर अविकसित है (इसके हाइपोप्लासिया के साथ निदान), इलियम की कलात्मक गुहा मोटी हो जाती है।

समय पर निदान अव्यवस्था के साथ, एक पूर्ण सुधार संभव है। जन्म के तुरंत बाद बच्चे की जांच की जाती है, संयुक्त (अपहरण, रोटेशन) में निष्क्रिय आंदोलनों का उल्लंघन कूल्हे की अव्यवस्था के लिए विशिष्ट है। यदि अव्यवस्था का समय पर निदान नहीं किया जाता है, तो बच्चे के विकास के साथ, ऊरु सिर का एक और विस्थापन होता है, और अव्यवस्था का पता तब चलता है जब बच्चा चलना शुरू करता है। चाल तेजी से परेशान है: बच्चा चलता है, पैर से पैर तक ("बतख" चाल), पैर का छोटा होना नोट किया जाता है। खड़े होने की स्थिति से देखने पर प्रोफ़ाइल में रोगी की उपस्थिति विशेषता है: स्पष्ट काठ का लॉर्डोसिस, श्रोणि विकृति, अंग का छोटा होना। रेडियोग्राफी न केवल निदान को स्पष्ट करने की अनुमति देती है, बल्कि आर्टिकुलर सतहों के हाइपोप्लासिया की डिग्री और फीमर की स्थिति को भी निर्धारित करने की अनुमति देती है।

इलाजअव्यवस्था में सिर के विस्थापन का उन्मूलन शामिल है - सिर की कमी और विशेष आर्थोपेडिक उपकरणों या प्लास्टर कास्ट के साथ अंग का स्थिरीकरण।

जन्मजात क्लबफुट (पेस इक्विनोवर जन्मजात)1500 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। निदान आसानी से पैर के आकार और स्थिति से स्थापित होता है।

इलाजजितनी जल्दी हो सके शुरू करना चाहिए। इसमें मैनुअल फुट स्ट्रेटनिंग और फिक्सेशन, मसाज और . शामिल हैं भौतिक चिकित्सा अभ्यास. बाद के चरणों में, सर्जिकल उपचार का उपयोग किया जाता है: लिगमेंट ट्रांसेक्शन, टेंडन ट्रांसप्लांटेशन या पैर की हड्डियों के पच्चर के आकार का लकीर, पैर को सही स्थिति में रखा जाता है और प्लास्टर कास्ट के साथ तय किया जाता है।

Arthrogryposis(आर्थ्रोग्रोपोसिस)-सममित स्थानीयकरण के साथ अंगों की मांसपेशियों के अविकसितता के कारण जोड़ों के कई संकुचन। कठोरता, आंदोलनों के प्रतिबंध से रूढ़िवादी चिकित्सा (मालिश, फिजियोथेरेपी, फिजियोथेरेपी) की आवश्यकता होती है।

सिंडैक्टली(सिंडैक्टिलिया)उंगलियों के बीच आसंजनों की उपस्थिति में व्यक्त किया गया। फिंगर फ्यूजन त्वचा या हड्डी हो सकता है (चित्र 178)। दोष भ्रूणजनन के उल्लंघन के कारण होता है: अंतर्गर्भाशयी जीवन के 2 महीने तक, उंगलियां झिल्ली से जुड़ी होती हैं, और फिर अलग हो जाती हैं। उंगलियों का पृथक्करण 2-3 वर्ष की आयु में शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है।

पॉलीडेक्टीली(पॉलीडैक्टिलिया)- उंगलियों की संख्या में वृद्धि। दोनों हाथों और पैरों पर मिलें, हाथ या पैर के कार्यों के उल्लंघन के साथ हो सकते हैं। सर्जिकल उपचार - अतिरिक्त उंगलियों को हटाना।

चावल। 178.सिंडैक्टली: ए - त्वचा; बी - हड्डी।

मैक्रोडैक्टली(मैक्रोडैक्टिलिया)- व्यक्तिगत उंगलियों की मात्रा में वृद्धि। यदि दोष हाथ या पैर की शिथिलता की ओर ले जाता है, तो उंगली का विच्छेदन किया जाता है।

एक्ट्रोडैक्ट्यली(एक्ट्रोडैक्टिलिया) -उंगलियों की संख्या में कमी। एक या अधिक उंगलियां या पैर की उंगलियां गायब हो सकती हैं। हाथ के कार्यों को बहाल करने और कॉस्मेटिक दोष को खत्म करने के लिए, वे माइक्रोसर्जिकल तकनीकों का उपयोग करके पैर से हाथ तक उंगलियों को ट्रांसप्लांट करने का सहारा लेते हैं।

आजकल कई जोड़े बच्चा पैदा करने का सपना देखते हैं, लेकिन साथ ही ज्यादातर माता-पिता अजन्मे बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास को लेकर चिंतित रहते हैं। आंकड़ों के अनुसार, लगभग 5% बच्चों में जन्मजात विकृति होती है। इसी समय, जन्मजात विकृतियां और विकास संबंधी विसंगतियां प्रसवकालीन अवधि में मृत्यु के प्रमुख कारणों में से एक हैं।

जन्मजात विकृतियों की घटना की आवृत्ति पर आंकड़े रोगी पंजीकरण के मानकों पर निर्भर करते हैं, लेकिन चूंकि आम तौर पर स्वीकृत परिभाषा नहीं है, विभिन्न प्रकार के विकारों और दोषों को जन्मजात विकृतियों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। अक्सर, "जन्मजात विकृतियों" शब्द को किसी अंग या जीव में लगातार रूपात्मक परिवर्तनों के रूप में समझा जाता है जो संभावित विविधताओं की सीमा से परे जाते हैं। जन्मजात विकृतियों और विकासात्मक विसंगतियों का गठन प्रसवपूर्व अवधि में या बच्चे के जन्म के बाद अंगों के आगे के गठन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होता है।

जन्मजात विकृति के कारण

जन्मजात विकृतियां और विसंगतियां बाल मृत्यु दर और विकलांगता की संरचना में अग्रणी स्थान रखती हैं। ऐसे विकारों वाले बच्चों के जोखिम को कम करने के लिए, जन्म दोषों के कारणों का सावधानीपूर्वक अध्ययन करना आवश्यक है। जन्मजात विकृतियों के सभी कारणों को 2 बड़े समूहों में बांटा गया है: अंतर्जात और बहिर्जात।

जन्मजात विकृति विज्ञान के अंतर्जात कारण, जन्मजात विकृतियों और विसंगतियों की उपस्थिति का कारण - आनुवंशिक सामग्री में उत्परिवर्तन, रोगाणु कोशिकाओं की अधिकता, हार्मोनल विकार, माता-पिता की आयु। जन्म दोषों के बहिर्जात कारण - भौतिक कारक, रसायन, सूक्ष्मजीव।

भविष्य की संतानों पर स्वास्थ्य की स्थिति और माता-पिता की उम्र के प्रभाव को प्राचीन काल से जाना जाता है। वयस्क माता-पिता में जन्मजात विकृतियों और विकासात्मक विसंगतियों वाले शिशुओं के जन्म की आवृत्ति में वृद्धि अंतर्जात और बहिर्जात कारणों के कारण होती है जो रोगाणु कोशिकाओं की उम्र बढ़ने का कारण बनते हैं। नतीजतन, उत्परिवर्तन दर बढ़ जाती है निम्नलिखित प्रक्रियाओं से जुड़ा हुआ है:

• एंजाइमों की गतिविधि में कमी और चयापचय की तीव्रता में कमी, इससे क्षतिग्रस्त जीन को बहाल करने की क्षमता का नुकसान होता है;
• रोगाणु कोशिका क्षति की वृद्धि;
• प्रतिकूल कारकों के लिए गुणसूत्रों की संवेदनशीलता में वृद्धि।

जन्मजात विकृतियों के सभी अंतर्जात कारणों में, आनुवंशिक सामग्री में उत्परिवर्तन बाहर खड़े हैं। यह वे हैं जो ज्यादातर मामलों में जन्मजात विकृति के गठन की ओर ले जाते हैं। माता-पिता से दोषपूर्ण जीन के स्थानांतरण के परिणामस्वरूप या नकारात्मक कारकों के प्रभाव में उनका गठन किया जा सकता है।

जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक म्यूटेशन को अलग करें। जीन उत्परिवर्तन जीन की आंतरिक संरचना के उल्लंघन से जुड़े होते हैं और ज्यादातर मामलों में वे वंशानुगत जन्मजात विकृतियों और विसंगतियों के लिए जिम्मेदार होते हैं। क्रोमोसोमल म्यूटेशन क्रोमोसोम की संरचना में बदलाव (खंडों का दोहरीकरण, गुणसूत्र के हिस्से का टूटना, खंडों का आदान-प्रदान, आदि) के कारण होता है। ऐसा माना जाता है कि इस प्रकार का उत्परिवर्तन 7-8% में बच्चों में जन्मजात विकृति के गठन का कारण बनता है। जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होते हैं।

जन्मजात विकृति विज्ञान के अंतर्जात कारणों में, "जर्म कोशिकाओं की अधिकता" को बाहर करना आवश्यक है - यह निषेचन से पहले होने वाले अंडे और शुक्राणु में परिवर्तन का एक जटिल है। इस तरह के विकार माता-पिता की उम्र, हार्मोनल विकार, रोम की परिपक्वता में व्यवधान, जननांग अंगों की विकृति से जुड़े हो सकते हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हार्मोनल विकार न केवल यौन कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं, बल्कि विकास प्रक्रियाओं को भी प्रभावित करते हैं, जिससे जन्मजात विकृति का निर्माण होता है। सभी अंतःस्रावी विकारों में, मधुमेह मेलेटस और फेनिलकेटोनुरिया विशेष रूप से प्रतिष्ठित हैं। मधुमेह मेलेटस विभिन्न प्रकार के जन्मजात विकृतियों का कारण बन सकता है, आंकड़ों के अनुसार, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की विकृतियां 37%, जन्मजात विकृति 24% में दिखाई देती हैं कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केकेंद्रीय तंत्रिका तंत्र के 14% जन्मजात विकृतियों में। इसके अलावा, जन्म लेने वाले बच्चों में विभिन्न अंगों और प्रणालियों की संरचना में महत्वपूर्ण गड़बड़ी होती है, भविष्य में वे मानसिक विकास में पिछड़ जाते हैं। फेनिलकेटोनुरिया मस्तिष्क, हृदय की जन्मजात विकृतियों का कारण बन सकता है, और अक्सर सहज गर्भपात की ओर जाता है।

जन्मजात विकृतियों के बहिर्जात कारणों से पहले से बने अंगों और प्रणालियों को नुकसान हो सकता है या आनुवंशिक सामग्री में उत्परिवर्तन हो सकता है। विकिरण विकिरण, एक नियम के रूप में, विभिन्न अंगों और प्रणालियों के जन्मजात विकृति का कारण बन जाता है: केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, दृष्टि का अंग, प्रतिरक्षा, त्वचा और अन्य। उल्लंघन की डिग्री कई कारकों पर निर्भर करती है। जन्मजात विकृतियां और विकासात्मक विसंगतियां विकिरण के प्रत्यक्ष हानिकारक प्रभाव और चयापचय प्रक्रियाओं के उल्लंघन, बाधाओं और कोशिका झिल्ली की पारगम्यता दोनों के कारण हो सकती हैं।

यांत्रिक कारक भी जन्म दोष पैदा कर सकते हैं। सबसे अधिक बार, गर्भाशय के अत्यधिक दबाव, नियोप्लाज्म द्वारा भ्रूण के संपीड़न, चोटों और चोटों के परिणामस्वरूप बच्चों में जन्मजात विकृति दर्ज की जाती है। पेट की गुहागर्भावस्था के दौरान।

रासायनिक कारक, जन्मजात विकृति के कारणों के रूप में, गर्भवती महिलाओं को विभिन्न तरीकों से प्रभावित कर सकते हैं। गंभीर विकारों और जन्मजात विकृतियों का जोखिम टेराटोजेनिसिटी की डिग्री पर निर्भर करता है। नवजात शिशुओं के जन्मजात विकृति के गठन का तंत्र भ्रूण की कोशिकाओं पर प्रत्यक्ष हानिकारक प्रभाव से जुड़ा है, इसलिए यह महत्वपूर्ण है मॉलिक्यूलर मास्सरसायन (1000 से कम) जो अपरा बाधा से गुजर सकते हैं। इन सब में रासायनिक यौगिक, जो उच्च स्तर की संभावना के साथ बच्चों में जन्मजात विकृति का कारण बनता है, साइटोटोक्सिक और जीवाणुरोधी दवाओं, शराब, मादक पदार्थों और तंबाकू को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए।

कई सूक्ष्मजीव जन्म दोष भी पैदा कर सकते हैं। सबसे अधिक बार, नवजात शिशुओं की जन्मजात विकृति रूबेला, साइटोमेगालोवायरस, दाद, इन्फ्लूएंजा, चेचक, कॉक्ससेकी वायरस के संपर्क के परिणामस्वरूप बनती है। जन्मजात विकृतियों की डिग्री और आवृत्ति संक्रमण के समय गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करती है।

यह ध्यान देने योग्य है कि जन्मजात विकृतियों का कारण गर्भवती महिला की गलत जीवनशैली हो सकती है। विशेष रूप से, ताजा आराम पर अपर्याप्त रहना, अपर्याप्त आराम। यह ध्यान देने योग्य है कि एक तर्कहीन और असंतुलित आहार भी जन्म दोष पैदा कर सकता है, विशेष रूप से इसकी कमी फोलिक एसिडऔर विटामिन ई। शाकाहारी भोजन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के जन्मजात विकृति का कारण है। यह ध्यान देने योग्य है कि 50% मामलों में, विशेषज्ञ जन्मजात विकृतियों के विशिष्ट कारणों की पहचान नहीं कर सकते हैं।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का रोगजनन

भ्रूण के वंशानुगत और जन्मजात विकृतियों के गठन का तंत्र पूरी तरह से समझा नहीं गया है। विशेषज्ञों ने साबित किया है कि भ्रूण की जन्मजात विकृति प्रजनन, प्रवास और कोशिकाओं के भेदभाव, उनकी मृत्यु, संचार विकारों और अन्य परिवर्तनों की प्रक्रियाओं के उल्लंघन के कारण होती है। बच्चों में अधिकांश जन्मजात विकृतियां गर्भावस्था के पहले 10 हफ्तों (गंभीर अवधियों के दौरान) में बनती हैं। गर्भावस्था के 1-2 सप्ताह में प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने से अक्सर भ्रूण की मृत्यु हो जाती है, न कि भ्रूण की विकृतियाँ। और गर्भावस्था के 2-6 सप्ताह में कारकों का प्रभाव, एक नियम के रूप में, नवजात शिशुओं में जन्मजात विकृति के गठन के साथ समाप्त होता है।

जन्म दोषों का वर्गीकरण

विशेषज्ञ विभिन्न सिद्धांतों के आधार पर जन्मजात विकृतियों के कई वर्गीकरणों को अलग करते हैं।

घटना के कारणों के अनुसार जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण:

• अनुवांशिक;
• अधिग्रहीत;
• बहुक्रियात्मक;
• अज्ञात।

घटना के समय के अनुसार जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण:

• गैमेटोपैथिस: उम्र बढ़ने या रोगाणु कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री के उत्परिवर्तन के कारण विकसित होते हैं, अक्सर सहज गर्भपात में समाप्त होते हैं;
• ब्लास्टोपैथी - निषेचन के बाद पहले 2 सप्ताह;
• भ्रूणविकृति - गर्भावस्था के 2-12 सप्ताह (अधिकांश जन्मजात विकृतियां), यदि प्रतिकूल कारक दूसरे सप्ताह को प्रभावित करते हैं, तो भ्रूण की सकल जन्मजात विकृतियां होती हैं, 3-4 सप्ताह में कई अलग-अलग अंग और प्रणालियां बनती हैं, इसलिए नकारात्मक की एक विस्तृत विविधता कारण नवजात शिशुओं के जन्मजात विकृतियों का कारण बन सकते हैं;
• भ्रूणोपैथी - बच्चे के जन्म से 9 सप्ताह पहले, अवधि को प्रारंभिक और देर से अवधि में विभाजित किया जाता है। प्रारंभिक भ्रूण अवधि में, पहले से ही गठित अंगों की जन्मजात विकृतियां विकसित होती हैं (उनकी कोशिकाओं के बिगड़ा हुआ भेदभाव)।

गंभीरता के अनुसार जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण:

• घातक - जीवन के साथ असंगत जन्मजात विकृतियां;
• गंभीर - जन्मजात विकृतियों के लिए तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है;
• मध्यम रूप से गंभीर - भ्रूण के जन्मजात विकृति जो जीवन की गुणवत्ता और सामान्य स्वास्थ्य पर एक मजबूत प्रभाव नहीं डालते हैं।

व्यापकता द्वारा जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण:

• पृथक - 1 अंग का जन्मजात दोष;
• प्रणालीगत - 1 प्रणाली के भीतर अंगों की जन्मजात विकृतियां;
• एकाधिक - विभिन्न अंगों की जन्मजात विकृतियां।

स्थानीयकरण द्वारा जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण - एक विशिष्ट प्रणाली को नुकसान (उदाहरण के लिए, श्वसन, पाचन, आदि)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि नवजात शिशुओं की जन्मजात विकृतियों को 4 समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

• मात्रा की जन्मजात विकृतियां (एप्लासिया, दोहरीकरण, संलयन, आदि);
• जन्मजात स्थिति विकृति (डायस्टोपिया, एक्टोपिया, उलटा);
• आकार और आकार की जन्मजात विकृति (हाइपो- या हाइपरप्लासिया, हाइपो- या हाइपरट्रॉफी);
• संरचना की जन्मजात विकृति (एट्रेसिया, स्टेनोसिस, सिस्ट, डिसप्लेसिया, आदि)।

जन्मजात विकृति का निदान

आजकल, उपलब्धियों के लिए धन्यवाद आधुनिक दवाई, प्रसवपूर्व अवधि में जन्मजात विकृति का शीघ्र निदान संभव है। जन्मजात विकृतियों के निदान के बाद प्राप्त जानकारी की आवश्यकता है रोगी प्रबंधन की आगे की रणनीति पर निर्णय लेने के लिए:

• जन्मजात विकृति का तत्काल उपचार;
• के लिए विशेष संस्थानों में प्रसव समय पर इलाजजन्मजात दोष;
• गर्भावस्था की समाप्ति जब एक जन्मजात दोष और जीवन के साथ असंगत विकारों का इलाज करना असंभव है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बचपन की जन्मजात विकृति का उपचार दोष की गंभीरता और प्रकृति में भिन्न होता है। आंकड़ों के अनुसार, 25% मामलों में भ्रूण की जन्मजात विकृति जीवन के 1 वर्ष के भीतर बच्चे की मृत्यु का कारण बनती है। 25% में, बच्चों में जन्मजात विकृतियां मानसिक और शारीरिक असामान्यताओं का कारण बनती हैं। और केवल 5% मामलों में बच्चों की जन्मजात विकृति का इलाज संभव है।

जन्मजात विकृति का निदान प्रत्यक्ष (आक्रामक और गैर-आक्रामक) और अप्रत्यक्ष अनुसंधान विधियों का संचालन करना है।

जन्मजात विकृतियों के निदान के लिए अप्रत्यक्ष तरीके: एएफपी, एचसीजी, हार्मोन, प्रतिरक्षाविज्ञानी, सीरोलॉजिकल, आनुवंशिक परीक्षण आदि के लिए रक्त परीक्षण। इन अध्ययनों के परिणामों के आधार पर, भ्रूण की जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति या उच्च जोखिम का अनुमान लगाया जा सकता है। जन्मजात विकृति विज्ञान के निदान में विशेष महत्व एएफपी और एचसीजी के स्तर का निर्धारण है, क्योंकि आदर्श से विचलन अक्सर भ्रूण के जन्मजात विकृति के गठन का सुझाव देते हैं, विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र में।

इन शोध विधियों के अलावा, सभी गर्भवती महिलाओं को जन्मजात विकृतियों के निदान के लिए नियोजित तरीके से गैर-आक्रामक प्रत्यक्ष तरीकों से गुजरना पड़ता है: अल्ट्रासाउंड, डॉप्लरोमेट्री, सीटीजी। गर्भावस्था की पूरी अवधि के दौरान 3 बार अल्ट्रासाउंड किया जाता है, लेकिन यदि आवश्यक हो, तो अतिरिक्त प्रक्रियाएं निर्धारित की जाती हैं। चूंकि लगभग सभी अंगों और प्रणालियों का गठन 19-20 वें सप्ताह तक हो चुका होता है, इसलिए 80-86% मामलों में भ्रूण की जन्मजात विकृतियां अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देती हैं। अल्ट्रासाउंड की किस्मों में से एक डॉप्लरोमेट्री है, जो आपको रक्त परिसंचरण के मापदंडों का आकलन करने की अनुमति देती है। इसी समय, अल्ट्रासाउंड पर जन्मजात विकृतियों के लक्षण गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में निर्धारित किए जाते हैं।

गर्भ के 28-30 सप्ताह में और प्रसव के दौरान, गर्भवती महिलाएं सीटीजी से गुजरती हैं, यह विधि आपको भ्रूण की हृदय गति (अल्ट्रासाउंड सेंसर का उपयोग करके) और संकुचन की प्रकृति का आकलन करने की अनुमति देती है, साथ ही जन्म में जटिलताओं की संभावना का निर्धारण करती है और प्रसवोत्तर अवधि। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सीटीजी हमें हृदय और संचार प्रणाली के जन्मजात विकृतियों के साथ-साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के अल्ट्रासाउंड संकेतों को निर्धारित करने की अनुमति देता है। यदि भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के गैर-आक्रामक निदान के परिणाम असंतोषजनक हैं, तो भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री (एमनियोसेंटेसिस, प्लेसेंटोसेंटेसिस, कोरियोसेंटेसिस, गर्भनाल रक्त नमूनाकरण, कोरियोनिक विलस बायोप्सी) का अध्ययन करने के लिए अतिरिक्त आक्रामक तरीकों का सहारा लें।

जन्म दोषों की रोकथाम

जन्मजात विकृतियों की रोकथाम व्यक्तिगत और सामूहिक घटनाओं के लिए प्रदान करती है। जन्मजात विकृतियों की रोकथाम के लिए व्यक्तिगत तरीके चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श पर आधारित होते हैं, जहां एक विशेषज्ञ भ्रूण के जन्मजात विकृति के विकास के जोखिम की डिग्री निर्धारित करता है। सबसे अधिक बार, जिन परिवारों में किसी एक रिश्तेदार में वंशानुगत या जन्मजात विकृति होती है, वे आनुवंशिकी में बदल जाते हैं। भ्रूण के जन्मजात विकृति के विकास के जोखिमों का आकलन करने के लिए, माता-पिता की स्वास्थ्य स्थिति का निर्धारण करने के लिए प्रसव पूर्व निदान विधियों का उपयोग किया जाता है। अक्सर वे जीन के एक सेट का डिज़ाइन बनाते हैं, जो आनुवंशिक सामग्री के उल्लंघन या गलत संयोजनों के संकलन के कारण भ्रूण के जन्मजात विकृति के गठन के जोखिम को निर्धारित करना संभव बनाता है। इसके अलावा, जन्मजात विकृतियों की रोकथाम के लिए, भविष्य के माता-पिता को एक सही जीवन शैली का नेतृत्व करना चाहिए और बुरी आदतों को छोड़ देना चाहिए।

जन्मजात विकृतियों की रोकथाम के बड़े पैमाने पर तरीकों में शामिल हैं:

• पर्यावरण में सुधार;
• टेराटोजेनिकिटी के लिए दवाओं, खाद्य योजकों और जड़ी-बूटियों के नैदानिक ​​परीक्षण;
• एक्स-रे परीक्षा के दौरान प्रजनन प्रणाली की सुरक्षा;
• खतरनाक उद्योगों में काम करने की स्थिति में सुधार;
• नवजात शिशुओं की जन्मजात विकृतियों के बारे में जनसंख्या की शिक्षा।

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1) टेरटालजी(ग्रीक टेराटोस से - सनकी, विकृति, राक्षस) - एटियलजि, रोगजनन, नैदानिक ​​​​और रूपात्मक विशेषताओं, जन्मजात विकृतियों की रोकथाम और उपचार का विज्ञान।

जन्मजात विकृतियां (सीएम)- एक ऊतक, अंग या पूरे जीव में लगातार रूपात्मक परिवर्तन, जो उनकी सामान्य संरचना की विविधताओं से परे है।

जन्मजात विकृतियों की एटियलजि:

1. अंतर्जात कारण:

ए) उत्परिवर्तन: जीन, गुणसूत्र, जीनोमिक

बी) अंतःस्रावी रोग और चयापचय दोष (मधुमेह भ्रूण और भ्रूणोपैथी, फेनिलएलनिन भ्रूणविकृति)

सी) "ओवररिप" रोगाणु कोशिकाएं

डी) माता-पिता की उम्र

2. बहिर्जात कारण:

ए) भौतिक कारक (विकिरण प्रभाव, यांत्रिक चोटें)

बी) रासायनिक कारक (दवाएँ: फ़िनाइटोइन, वारफेरिन, थैलिडामाइड, रासायनिक औद्योगिक और घरेलू पदार्थ, हाइपोक्सिया, कुपोषण)

सी) जैविक कारक (वायरस, प्रोटोजोआ)

2) गंभीर अवधि- विकास की अवधि जिसके दौरान भ्रूण, भ्रूण या भ्रूण विभिन्न हानिकारक कारकों के प्रभावों के प्रति विशेष रूप से संवेदनशील होते हैं और इसके कारण, जन्मजात विकृतियों की संभावना अधिक होती है।

पहली अवधि - पहले सप्ताह का अंत और दूसरे सप्ताह की शुरुआत में / विकास, आरोपण और अपरा में

दूसरी अवधि - विकास के तीसरे - छठे सप्ताह, बुनियादी ऑर्गोजेनेसिस

तीसरी अवधि - विकासात्मक विकास के 20वें-24वें सप्ताह, मुख्य शारीरिक और कार्यात्मक संबंधों का निर्माण

3) टेराटोजेनेटिक समाप्ति अवधि -वह समय सीमा जिसके दौरान टेराटोजेन विकृतियां पैदा कर सकता है।

4) टेराटोजेनेसिस के मुख्य तंत्र

5) वीलुकअप शब्दावली:

एजेनेसिया- यहां तक ​​कि किसी अंग के मूलाधार का भी पूर्ण अभाव।

अप्लासिया- किसी अंग या उसके हिस्से की पूर्ण जन्मजात अनुपस्थिति।

हाइपोप्लासिया- किसी दिए गए उम्र के लिए औसत से दो सिग्मा के विचलन से अधिक, अंग के सापेक्ष द्रव्यमान या आकार में कमी से प्रकट अंग का अविकसित होना।

जन्मजात कुपोषण- नवजात या भ्रूण के शरीर का वजन कम होना।

जन्मजात अतिवृद्धि- कोशिकाओं की संख्या (हाइपरप्लासिया) या आयतन (हाइपरट्रॉफी) में वृद्धि के कारण अंग के सापेक्ष द्रव्यमान (या आकार) में वृद्धि

मैक्रोसोमिया (विशालतावाद)- शरीर की लंबाई में वृद्धि माइक्रोसोमिया (बौनापन)- शरीर की लंबाई कम होना।

हिटरोटोपिया (कोरिस्टिया)- अपने सामान्य स्थान से एक अंग के भीतर कोशिकाओं का विस्थापन।

एक्टोपिया- अंग का विस्थापन, यानी किसी असामान्य स्थान पर उसका स्थान या कोशिकाओं और अंग के पूरे वर्गों का दूसरे अंग (ग्रहणी में अग्न्याशय क्षेत्रों) का विस्थापन।

हेटरोप्लासिया- कुछ प्रकार के ऊतकों का असामान्य विभेदन (इलियम के डायवर्टीकुलम में स्क्वैमस एपिथेलियम)

दोहरीकरण- किसी अंग या उसके हिस्से की संख्या में वृद्धि (गर्भाशय का दोहरीकरण)

एक प्रकार का रोग- चैनल का सिकुड़ना या खोलना, एट्रेसिया - उनकी पूर्ण अनुपस्थिति।

पगियो- दो सममित या विषम रूप से विकसित समान जुड़वा बच्चों का गैर-पृथक्करण (संलयन) (जंक्शन शब्द में जोड़ा जाता है: थोरैकोपैग्स, क्रानियोपैगी)

अटलता- भ्रूणीय संरचनाओं का संरक्षण जो सामान्य रूप से विकास की एक निश्चित अवधि तक गायब हो जाते हैं, डिस्राफिया (आराफिया) - भ्रूण के विदर (फांक होंठ, तालु, मूत्रमार्ग) का बंद न होना।

विकृतियां किसी अंग या जीव में लगातार रूपात्मक परिवर्तन होते हैं जो सामान्य विविधताओं की सीमा से परे जाते हैं और भ्रूण या भ्रूण के विकास संबंधी विकार के परिणामस्वरूप गर्भाशय में होते हैं, कभी-कभी उल्लंघन के कारण बच्चे के जन्म के बाद अंगों का आगे गठन। ये परिवर्तन संबंधित कार्यों में गड़बड़ी पैदा करते हैं। "विकृतियों" शब्द के पर्यायवाची शब्द "जन्मजात विकृतियां", "विकासात्मक विसंगतियाँ", "डिसप्लासिया" हैं। हालांकि, विकास संबंधी विसंगतियों और डिसप्लेसिया को केवल उन दोषों के रूप में समझा जाता है जिनमें शारीरिक परिवर्तन से कार्यों में महत्वपूर्ण हानि नहीं होती है, उदाहरण के लिए, विकृति अलिंदजो रोगी के चेहरे को विकृत नहीं करते हैं और ध्वनियों की धारणा को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। स्थूल विकृतियाँ, जिसमें बच्चे का रूप विकृत हो जाता है, अक्सर विकृति कहलाती है। हालांकि, "कुरूपता" शब्द एक चिकित्सा अवधारणा के बजाय एक सामाजिक है।

रोगों के कारण।सामान्य रूप से जन्मजात विकृतियों और विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र के कारण बहुत विविध हैं। वे उत्परिवर्तन, साथ ही उनके संयुक्त प्रभावों के कारण हो सकते हैं। G. I. Lazyuk (1982) जन्मजात विकृतियों के निम्नलिखित कारणों की पहचान करता है:

1) अंतर्जात (आंतरिक) कारक:

एक)वंशानुगत संरचनाओं में परिवर्तन (उत्परिवर्तन);

बी)"ओवररिप" रोगाणु कोशिकाएं;

सी)अंतःस्रावी रोग;

डी)माता-पिता की उम्र का प्रभाव;

2) बहिर्जात (बाहरी) कारक:

एक)भौतिक - विकिरण, यांत्रिक प्रभाव; बी) रसायन - दवाएं, उद्योग और घर पर इस्तेमाल होने वाले रसायन, हाइपोक्सिया, कुपोषण, चयापचय संबंधी विकार;

बी)जैविक - वायरल रोग, प्रोटोजोअल आक्रमण, आइसोइम्यूनाइजेशन।

उत्परिवर्तन विकृतियों के मुख्य कारणों में से एक हैं। शरीर में, वे प्राकृतिक विकिरण पृष्ठभूमि और ऊतक चयापचय की प्रक्रियाओं के प्रभाव में लगातार (सहज उत्परिवर्तन) होते हैं। आयनकारी विकिरण या रासायनिक उत्परिवर्तजन के अतिरिक्त जोखिम के साथ, प्रेरित उत्परिवर्तन होते हैं।

उत्परिवर्तन जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक हो सकते हैं। पूर्व जीन के नए आणविक राज्य हैं। लगभग 13% दोष एकल जीन के उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन क्रोमोसोम में ट्रांसलोकेशन, विलोपन, दोहराव और उलटा के रूप में परिवर्तन होते हैं।

जीनोमिक म्यूटेशन - क्रोमोसोम या क्रोमोसोमल सेट की संख्या में बदलाव। क्रोमोसोमल और जीनोमिक म्यूटेशन क्रोमोसोमल रोगों के विकास को प्रेरित करते हैं। जर्म कोशिकाओं के "अति-पकने" के तहत अंडों और शुक्राणुओं में परिवर्तन का एक जटिल समझा जाता है जो उनकी पूर्ण परिपक्वता के क्षण से युग्मनज के गठन तक होता है। वे मुख्य रूप से स्खलन से अंडे के साथ शुक्राणु के संलयन के समय में वृद्धि के साथ देखे जाते हैं और मुख्य रूप से जननांग पथ में पर्यावरण के पीएच में बदलाव, शुक्राणु की गतिशीलता में कमी और बिगड़ा हुआ ट्यूबल धैर्य के साथ जुड़े होते हैं। "ओवररिप" का परिणाम स्पष्ट रूप से गुणसूत्रों का गैर-विघटन है, जो आगे जीनोमिक उत्परिवर्तन द्वारा प्रकट होता है।

के बीच अंतःस्रावी रोग, विकृतियों के कारण, मधुमेह मेलिटस द्वारा मुख्य भूमिका निभाई जाती है। बच्चों में विकृतियां चिकित्सकीय रूप से प्रकट और मां में रोग के अव्यक्त रूपों में होती हैं, लेकिन विशेष रूप से अक्सर उन महिलाओं में जो प्रीब्यूबर्टल अवधि में बीमार पड़ जाती हैं। माता-पिता की उम्र पर बच्चे की स्थिति की निर्भरता, जिस पर उसे गर्भ धारण किया गया था, सर्वविदित है। इस प्रकार, 35 वर्ष से अधिक आयु की महिलाओं और 40 वर्ष से अधिक आयु के पुरुषों में, गुणसूत्रों में संख्यात्मक परिवर्तन के कारण, गुणसूत्र संबंधी बीमारियों वाले बच्चे होने का जोखिम काफी बढ़ जाता है। पिताओं में, उम्र के साथ नए उभरते हुए प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण विकृतियों वाले बच्चे होने का जोखिम बढ़ जाता है।

टेराटोजेनिक प्रभाव कई आयनकारी विकिरणों के संपर्क में आने पर हो सकता है और रेडियोसोटोप के प्रकार और ऊर्जा पर निर्भर करता है, उनके जोखिम की अवधि (तीव्र जोखिम पुरानी से अधिक खतरनाक है) और कुल खुराक, साथ ही साथ गर्भावस्था की अवधि पर भी निर्भर करता है। (कम, भ्रूण की रेडियोसक्रियता जितनी अधिक होगी) और व्यक्तिगत संवेदनशीलता। गर्भावस्था के पहले भाग में 10 रेड और गर्भावस्था के दूसरे भाग में 20 रेड के भ्रूण द्वारा अवशोषित विकिरण की एक खुराक इसके विकास में बदलाव का कारण बन सकती है, मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (माइक्रोसेफली, बिगड़ा हुआ माइलिनेशन, मोतियाबिंद) की विकृति में वृद्धि। अंतःस्रावी और प्रतिरक्षा प्रणाली की अपर्याप्तता। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियों के विकास में यांत्रिक कारकों (ऑलिगोहाइड्रामनिओस के दौरान भ्रूण पर गर्भाशय का दबाव, शोर, कंपन, आदि) की टेराटोजेनिक भूमिका को अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है। एमनियोटिक कॉर्ड, विशेष रूप से एमनियोटिक आसंजन, अंगों, चेहरे के कोलोबोमा पर एमनियोटिक कसना के विकास की ओर ले जाते हैं। दवाओं सहित रसायनों के टेराटोजेनिक प्रभावों का अध्ययन 1961 से विशेष रूप से गहन रहा है, जब यह पाया गया कि गर्भावस्था की शुरुआत में महिलाओं द्वारा शामक दवा थैलिडोमाइड लेने के परिणामस्वरूप, बच्चे थैलिडोमाइड भ्रूणोपैथी के सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं, प्रकट होते हैं मुख्य रूप से लंबी ट्यूबलर हड्डियों की पीड़ा या हाइपोजेनेसिस द्वारा, कभी-कभी - आंखों, कान, हृदय, गुर्दे, जननांग अंगों की विकृति। बड़ी संख्या में दवाओं के टेराटोजेनिक प्रभाव को प्रयोगात्मक रूप से सिद्ध किया गया है, केवल कुछ एंटीकॉन्वेलेंट्स (फेनिटोइन, फेनोबार्बिटल), एंटीकोगुल्टेंट्स (वारफारिन), एंटीकैंसर दवाएं (मायलोसन, एंडोक्सन), और एंटीमायोटिक दवाएं (कोलचिसिन), एंटीमेटाबोलाइट्स का मनुष्यों पर टेराटोजेनिक प्रभाव होता है। (एमिनोप्टेरिन)। गर्भवती महिला द्वारा ली गई एंटीबायोटिक्स भ्रूण के विकास पर रोग संबंधी प्रभाव डाल सकती हैं। हालांकि, वे वास्तविक विकृतियों का कारण नहीं बनते हैं। विशेष रूप से नोट गर्भावस्था के दौरान पुरानी शराब के उपयोग के परिणामस्वरूप अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की चोट है। 1959 में वापस, एल.ए. बोगदानोविच ने उल्लेख किया कि जो महिलाएं कालानुक्रमिक रूप से शराब पीती हैं, 34.5% मामलों में बच्चे समय से पहले पैदा होते हैं, 19% में - शारीरिक रूप से कमजोर, 3% मामलों में - गंभीर विकृतियों के साथ। बाद में, शराबी भ्रूण के सिंड्रोम का वर्णन किया गया था। यह जन्मजात हाइपोप्लासिया और ऊंचाई और शरीर के वजन की प्रसवोत्तर कमी, शारीरिक और मानसिक विकास की सामान्य मंदता, माइक्रोसेफली, छोटी और संकीर्ण तालु संबंधी विदर, संकीर्ण ढलान वाला माथा, एपिकैंथस, ऊपरी होंठ की संकीर्ण लाल सीमा, निचले जबड़े के हाइपोप्लेसिया की विशेषता है। . यह अक्सर हाइपररिफ्लेक्सिया, कंपकंपी, चर मांसपेशी टोन, और कम सामान्यतः सहज क्लोनिक आक्षेप, ओपिसथोटोनस और चूसने वाले पलटा की कमजोरी के साथ होता है। इसके अलावा, हृदय, गुर्दे, जननांग अंगों और अंगों की विकृतियां विकसित हो सकती हैं। यह स्थापित किया गया है कि जीवन के पहले वर्षों में, ऐसे बच्चों में साइकोमोटर में अंतराल होता है, मुख्य रूप से भाषण, विकास, जिसे अक्सर हाइपरेन्क्विटिबिलिटी और मोटर डिसहिबिशन के साथ जोड़ा जाता है। इन बच्चों में बौद्धिक दुर्बलताओं की एक विशिष्ट विशेषता हल्की बौद्धिक अपर्याप्तता और भावनात्मक और व्यक्तिगत अपरिपक्वता की उपस्थिति है। "ललाट मानस" के व्यक्तिगत संकेत भी हैं, जो कम आलोचना, उत्साह, आवेग और स्वैच्छिक गतिविधि के कमजोर विनियमन से प्रकट होता है। हाइपोक्सिया ही बहुत कम ही दोषों का कारण होता है। हाइपोक्सिया केवल हाइड्रोसिफ़लस जैसे बहुक्रियात्मक मूल के विकृतियों के विकास को प्रेरित कर सकता है। जाहिरा तौर पर, अधिक बार दोष संवहनी रोड़ा से जुड़े स्थानीय संचार विकारों का कारण बनते हैं। एक टेराटोजेनिक कारक के रूप में कुपोषण ट्रेस तत्वों की कमी के साथ कार्य करता है, विशेष रूप से जस्ता, जो आमतौर पर क्रोनिक एंटरोकोलाइटिस, एक मांस रहित आहार और सैलिसिलेट की बड़ी खुराक लेने के मामलों में देखा जाता है। यह मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियों को प्रेरित कर सकता है - मुख्य रूप से हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोफ़थाल्मिया या एनाफ़थल्मिया, कभी-कभी - रीढ़ की वक्रता, फांक तालु, हृदय दोष, हर्निया।

जैविक कारकों में से, रूबेला और साइटोमेगाली वायरस दोषों के विकास में सबसे अधिक महत्व रखते हैं। गर्भावस्था के पहले तिमाही में रूबेला रोग (अव्यक्त रूप में भी) के साथ, भ्रूणविकृति 20-22% मामलों में विकसित होती है। नवजात शिशुओं में, यह उप-योग मोतियाबिंद, माइक्रोफथाल्मिया द्वारा प्रकट होता है, कम अक्सर हृदय दोष और अर्धवृत्ताकार नहरों को नुकसान के कारण बहरापन द्वारा प्रकट होता है। इनमें से कुछ बच्चों में माइक्रोसेफली, कभी-कभी हाइड्रोसिफ़लस होता है।

साइटोमेगालोवायरस से संक्रमित बच्चों में निम्न में से कोई भी नैदानिक ​​स्थिति हो सकती है: जन्म के समय कम वजन, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, नवजात हेपेटाइटिस और पीलिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, माइक्रोसेफली, कोरियोरेटिनाइटिस, वंक्षण हर्निया, पित्त नलिकाओं का गतिभंग, पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग। साइटोमेगालोवायरस भी आंतरिक कान को संक्रमित करता है, जिसके परिणामस्वरूप बहरापन होता है। वायरस दांतों को भी संक्रमित कर सकता है, जिससे कुरूपता हो सकती है, पीलादांत की परत। रक्त आधान, दाता संक्रमित दूध के दौरान एक नवजात शिशु साइटोमेगालोवायरस से संक्रमित हो सकता है।

प्रोटोजोआ आक्रमणों में, दोषों की घटना में केवल टोक्सोप्लाज्मोसिस का एक निश्चित महत्व है। प्रभावित भ्रूण आमतौर पर मर जाता है, और भ्रूण माध्यमिक सूक्ष्म या जलशीर्ष, माइक्रोफथाल्मिया विकसित कर सकता है। सभी के लिए स्पर्शसंचारी बिमारियोंकोई विशिष्ट और आसानी से पहचानने योग्य दोष नहीं है, हालांकि, कई विकृतियों के साथ, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का संदेह होना चाहिए। गर्भकालीन उम्र के लिए अनुपयुक्त शरीर के आकार के साथ किसी भी बीमार बच्चे में इसका संदेह होना चाहिए, यानी विकास में देरी और सूक्ष्म या हाइड्रोसेफलस, दृश्य हानि, मोतियाबिंद और / या ग्लूकोमा, बढ़े हुए यकृत और प्लीहा के साथ। हालांकि, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण अलग हैं एक विस्तृत श्रृंखलानैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ: एक नवजात शिशु कई विकृतियों से पीड़ित हो सकता है।

रोग के विकास के तंत्र।दोषों का गठन मुख्य रूप से भ्रूण के आकारिकी (गर्भावस्था के 3-10 वें सप्ताह) की अवधि के दौरान होता है, जो कोशिकाओं के प्रजनन, प्रवास, भेदभाव और मृत्यु की प्रक्रियाओं के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होता है। ये प्रक्रियाएं इंट्रासेल्युलर, बाह्यकोशिकीय, ऊतक, अंतःविषय, अंग और अंतःस्रावी स्तरों पर होती हैं। हाइपोप्लासिया और अंगों के अप्लासिया को कोशिका प्रजनन के उल्लंघन द्वारा समझाया गया है। उनके प्रवास का उल्लंघन हेटरोटोपिया के अंतर्गत आता है। कोशिकाओं का विलंबित विभेदन भ्रूणीय संरचनाओं की अपरिपक्वता या दृढ़ता का कारण बनता है, और इसके पूर्ण विराम से अंग या उसके भाग का अप्लासिया हो जाता है। शारीरिक कोशिका मृत्यु का उल्लंघन, साथ ही आसंजन तंत्र ("ग्लूइंग" और भ्रूण संरचनाओं का संलयन) का उल्लंघन, कई डिस्राफिया (उदाहरण के लिए, रीढ़ की हड्डी के हर्निया) के अंतर्गत आता है।

वर्गीकरण।दोषों के कई समूह हैं। हानिकारक कारकों के संपर्क के समय और क्षति की वस्तु के आधार पर, विकृतियों के निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

1. गैमेटोपैथिस- निषेचन से पहले होने वाले रोगाणु कोशिकाओं में रोग परिवर्तन और सहज गर्भपात, जन्मजात विकृतियां, वंशानुगत रोग। ये वंशानुगत जन्मजात विकृतियां हैं, जो माता-पिता के रोगाणु कोशिकाओं में छिटपुट उत्परिवर्तन या अधिक दूर पूर्वजों में विरासत में मिली उत्परिवर्तन पर आधारित होती हैं।

2. ब्लास्टोपैथिस- ये निषेचन के बाद पहले 2 हफ्तों में युग्मनज को नुकसान पहुंचाते हैं (रोगाणु परतों के भेदभाव के पूरा होने तक और गर्भाशय के संचलन की शुरुआत तक), जिससे भ्रूण की मृत्यु हो जाती है, अस्थानिक गर्भावस्था, गठन के उल्लंघन के साथ विकृतियां भ्रूण की धुरी (सममित, असममित और अपूर्ण रूप से अलग जुड़वाँ, साइक्लोपिया, वृक्क अप्लासिया, आदि)।

3. भ्रूणविकृति- भ्रूण को उस समय से नुकसान जब यह गर्भाशय की दीवार (निषेचन के बाद 15 वें दिन) से नाल के गठन (अंतर्गर्भाशयी जीवन का 75 वां दिन) से जुड़ा होता है, जो व्यक्तिगत अंगों और प्रणालियों की विकृतियों से प्रकट होता है, गर्भपात। चूंकि भ्रूण की अवधि के दौरान अंगों की मुख्य रूपात्मक संरचनाओं का निर्माण होता है, इसलिए यह स्वाभाविक है कि इस अवधि के दौरान अधिकांश जन्मजात विकृतियां बनती हैं।

महत्वपूर्ण अवधियों की उपस्थिति, यानी, अंगों के गहन विभेदन के चरण, जब वे सबसे आसानी से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, विभिन्न अंगों के लिए अस्थायी विशिष्टता के अस्तित्व को निर्धारित करते हैं। इस प्रकार, अंतर्गर्भाशयी विकास के 4-6 वें सप्ताह में एक हानिकारक कारक के प्रभाव से अक्सर भ्रूण में हृदय दोष का निर्माण होता है, 12-14 वें सप्ताह में - जननांग अंगों की विकृति, आदि। दोष हानिकारक प्रभाव की तीव्रता पर भी निर्भर करता है।

4. भ्रूणविकृति- अंतर्गर्भाशयी जीवन के 11 वें सप्ताह से बच्चे के जन्म की शुरुआत तक प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में होने वाले भ्रूण रोगों का सामान्य नाम। भ्रूण के गठन में सबसे महत्वपूर्ण भूमिका प्लेसेंटल कॉम्प्लेक्स की स्थिति की है। भ्रूणोपैथी के लक्षण हैं: अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता; भ्रूण संरचनाओं (आंतों की नालव्रण, खुली धमनी वाहिनी या अंडाकार खिड़की) या भ्रूण विदर (फांक होंठ, तालु, रीढ़, मूत्रमार्ग) के विपरीत विकास के परिणामस्वरूप जन्मजात विकृतियां; अंगों की मूल व्यवस्था का संरक्षण (क्रिप्टोर्चिडिज्म); व्यक्तिगत अंगों और ऊतकों के हाइपोप्लासिया और डिसप्लेसिया (गुर्दे की डिसप्लेसिया, माइक्रोसेफली, हाइड्रोसिफ़लस, आदि); संक्रमण (मोतियाबिंद, आदि) के दौरान संयोजी और अन्य ऊतकों की अत्यधिक वृद्धि; जन्मजात रोग (नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग, हेपेटाइटिस, सिरोसिस, निमोनिया, मायोकार्डिटिस, एन्सेफलाइटिस, आदि)। भ्रूणविकृति अक्सर समय से पहले प्रसव, जन्म के समय श्वासावरोध, चयापचय और नवजात शिशुओं के अतिरिक्त गर्भाशय जीवन के अनुकूलन में अन्य गड़बड़ी का कारण बनती है और सबसे अधिक होती है। सामान्य कारणों मेंनवजात रोग और मृत्यु दर।

जन्मजात विकृतियों में निम्नलिखित विकासात्मक विकार शामिल हैं।

1. एजेनेसिया- अंग की पूर्ण जन्मजात अनुपस्थिति।

2. अप्लासिया- किसी अंग या उसके स्पष्ट अविकसितता की जन्मजात अनुपस्थिति। अंग के कुछ हिस्सों की अनुपस्थिति को एक शब्द कहा जाता है जिसमें ग्रीक भी शामिल है। ओलिगोस शब्द ("छोटा") और प्रभावित अंग का नाम। उदाहरण के लिए, oligodactyly एक या अधिक उंगलियों की अनुपस्थिति है।

3. हाइपोप्लासिया- अंग का अविकसित होना, अंग के सापेक्ष द्रव्यमान या आकार में कमी से प्रकट होता है।

4. हाइपोट्रॉफी- नवजात या भ्रूण के शरीर का वजन कम होना।

5. हाइपरप्लासिया(अतिवृद्धि) - कोशिकाओं की संख्या (हाइपरप्लासिया) या आयतन (हाइपरट्रॉफी) में वृद्धि के कारण किसी अंग का बढ़ा हुआ सापेक्ष द्रव्यमान (या आकार)।

6. मैक्रोसोमिया(विशालता) - शरीर की लंबाई और द्रव्यमान में वृद्धि। "मैक्रोसोमिया" और "माइक्रोसोमिया" शब्द अक्सर व्यक्तिगत अंगों में संबंधित परिवर्तनों को दर्शाने के लिए उपयोग किए जाते हैं।

7. हेटेरोटोपिया- किसी अन्य अंग में या उसी अंग के उन क्षेत्रों में कोशिकाओं, ऊतकों या किसी अंग के पूरे भाग का स्थान जहां उन्हें नहीं होना चाहिए।

8. हेटरोप्लासिया- कुछ प्रकार के ऊतकों के विभेदन का विकार। हेटरोप्लासिया को मेटाप्लासिया से अलग किया जाना चाहिए, ऊतक सीमांकन में एक माध्यमिक परिवर्तन जो पुरानी सूजन से जुड़ा हुआ है।

9. एक्टोपिया- अंग का विस्थापन, अर्थात, उस स्थान पर उसका स्थानीयकरण जो इसकी विशेषता नहीं है। उदाहरण के लिए, श्रोणि में गुर्दे की उपस्थिति, हृदय - छाती के बाहर। एक या दूसरे अंग या उसके भाग की संख्या का दोगुना और बढ़ना।

10. अविवरता- एक चैनल या प्राकृतिक उद्घाटन की पूर्ण अनुपस्थिति।

11. एक प्रकार का रोग- चैनल का सिकुड़ना या खुलना।

12. गैर जुदाई(संलयन) दो सममित या विषम रूप से विकसित समान जुड़वाँ के अंगों का। अंगों या उनके भागों को अलग न करने का निर्धारण करने वाले दोषों का नाम ग्रीक से शुरू होता है। उपसर्ग syn ("एक साथ") - सिंडैक्टली, सिम्पोडिया (क्रमशः - उंगलियों और निचले अंगों को अलग न करना)।

13. अटलता- रूपात्मक संरचनाओं का उल्टा विकास जो सामान्य रूप से विकास की एक निश्चित अवधि (3 महीने से अधिक उम्र के बच्चे में डक्टस आर्टेरियोसस या फोरामेन ओवले) से गायब हो जाता है। दृढ़ता के रूपों में से एक है डिस्राफिया (अरफिया) - भ्रूण के विदर (फांक होंठ, तालु, रीढ़, आदि) का बंद न होना।

14. डिस्क्रोनिया- विकास की गति (त्वरण या मंदी) का उल्लंघन। इस प्रक्रिया में कोशिकाएं, ऊतक, अंग या पूरा जीव शामिल हो सकता है। जन्मजात विकृतियां अंगों में अन्य परिवर्तनों से भी प्रकट हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, लोब्यूलेशन का उल्लंघन (फेफड़े या यकृत के लोब में वृद्धि या कमी), जन्मजात ड्रॉप्सी (हाइड्रोसेफालस, हाइड्रोनफ्रोसिस) का गठन, उलटा - अंगों की रिवर्स (दर्पण) व्यवस्था।

घटना के क्रम के आधार पर, प्राथमिक और माध्यमिक दोषों को प्रतिष्ठित किया जाता है। पूर्व सीधे उत्परिवर्तन या टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क से संबंधित हैं। उत्तरार्द्ध प्राथमिक विकृतियों का परिणाम है (हाइड्रोसेफालस जो रीढ़ की हड्डी के हर्निया के साथ विकसित होता है) या सामान्य रूप से विकासशील अंगों (टॉक्सोप्लाज्मोसिस में हाइड्रोसिफ़लस) में वैकल्पिक प्रजनन प्रक्रियाओं के कारण होता है। एक बच्चे में पाए जाने वाले विकास संबंधी विकारों के परिसर से प्राथमिक विकृतियों का अलगाव चिकित्सा आनुवंशिक रोग के लिए बहुत महत्व रखता है, क्योंकि जोखिम अंतर्निहित विकृति से निर्धारित होता है।

दोषों की व्यापकता के संबंध में, पृथक, प्रणालीगत और एकाधिक में वर्गीकृत किया जाता है।

पृथक को प्राथमिक दोष कहा जाता है, जो केवल किसी एक अंग (माइक्रोसेफली, छह-उंगली) में नोट किया जाता है।

प्रणालीगत विकृतियां एक अंग प्रणाली (एन्डोंड्रोप्लासिया) में कई प्राथमिक विकृतियों को जोड़ती हैं।

कई विकृतियां प्राथमिक विकृतियों और डिसप्लेसिया के एक समूह का गठन करती हैं जो दो या दो से अधिक अंग प्रणालियों (चेहरे के डिसप्लेसिया और छठे प्रकार के संयोजन में हाइड्रोसिफ़लस) में होती हैं। बदले में, कई दोषों को सिंड्रोम और अवर्गीकृत परिसरों में विभाजित किया जाता है।

सिंड्रोम को कई प्राथमिक विकृतियों के स्थिर संयोजन के रूप में समझा जाता है, उदाहरण के लिए, सीओएफएस सिंड्रोम (सेरेब्रूकुलोफैसिओस्केलेटल), जिनमें से मुख्य विशेषताएं माइक्रोसेफली, माइक्रोफथाल्मिया, मोतियाबिंद, कई चेहरे की डिसप्लेसिया, कंकाल संबंधी विसंगतियाँ (जोड़ों में अव्यवस्था, फ्लेक्सियन संकुचन) और एक संख्या हैं। अन्य अंगों की विकृतियों के कारण।

अवर्गीकृत परिसरों में दोष शामिल हैं, जिनकी अभिव्यक्तियाँ किसी भी ज्ञात सिंड्रोम में फिट नहीं होती हैं।

एटियलजि के आधार पर, इसके कारण होने वाले दोष हैं:

1) वंशानुगत संरचनाओं में परिवर्तन (उत्परिवर्तन);

2) टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में;

3) उत्परिवर्तन और टेराटोजेनिक कारकों (बहुक्रियात्मक उत्पत्ति की विकृतियां) दोनों के संपर्क में।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) के दोषों में दोष हैं टेलेंसफेलॉन, घ्राण विश्लेषक, स्टेम क्षेत्र, सेरिबैलम, रीढ़ की हड्डी और रीढ़, वेंट्रिकुलर सिस्टम और सबराचनोइड स्पेस।

जन्मजात विकृतियों का सबसे आम वर्गीकरण मानव शरीर को अंग प्रणालियों (डब्ल्यूएचओ, 1995) में विभाजित करने के शारीरिक और शारीरिक सिद्धांत पर आधारित वर्गीकरण है।

ए।अंगों और प्रणालियों की जन्मजात विकृतियां।

1. केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और संवेदी अंगों के दोष।

2. चेहरे और गर्दन के दोष।

3. कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के दोष।

4. श्वसन प्रणाली दोष।

5. पाचन तंत्र की विकृतियाँ।

6. मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के दोष।

7. मूत्र प्रणाली की विकृतियाँ।

8. जननांग अंगों के दोष।

9. अंतःस्रावी ग्रंथियों के दोष।

10. त्वचा और उसके उपांगों के दोष।

11. प्लेसेंटा के दोष।

12. अन्य दोष।

बी।बी एकाधिक जन्म दोष।

1. गुणसूत्र सिंड्रोम।

2. जीन सिंड्रोम।

3. बहिर्जात कारकों के कारण होने वाले सिंड्रोम।

4. अज्ञात एटियलजि के सिंड्रोम।

5. एकाधिक अनिर्दिष्ट दोष।

जन्मजात सर्जिकल पैथोलॉजी का प्रसवपूर्व निदान।जन्मजात विकासात्मक विकारों के प्रसव पूर्व निदान और उनके प्रभावी सुधार की संभावनाएं तेजी से बढ़ रही हैं। विकृतियों के जन्मपूर्व निदान की मुख्य विधि अल्ट्रासाउंड है, यह आपको विभिन्न प्रकार के जन्मजात आंतों की रुकावट, डायाफ्रामिक हर्निया, बाहरी "ट्यूमर" (सैक्रोकोकसीगल क्षेत्र के टेराटोमा, ओम्फालोसेले) आदि की पहचान करने की अनुमति देता है। हालांकि, यह सही ढंग से करना भी उतना ही महत्वपूर्ण है और गर्भावस्था और प्रसव के आगे प्रबंधन रणनीति को सक्षम रूप से निर्धारित करें। विकृतियों के प्रसव पूर्व निदान के उद्देश्य से अल्ट्रासाउंड परीक्षा तीन स्तरों पर की जानी चाहिए।

मैं स्तर- सामान्य प्रसूति अल्ट्रासाउंड। आमतौर पर यह प्रसवपूर्व क्लीनिक के डॉक्टरों द्वारा किया जाता है। इस स्तर पर अध्ययन का उद्देश्य आदर्श से विचलन की उपस्थिति या मानदंड का निर्धारण करना है।

द्वितीय स्तर- विशेष प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड परीक्षा। यह चिकित्सा आनुवंशिक केंद्रों, प्रसूति अस्पतालों और चिकित्सा विश्वविद्यालयों के विशेष अल्ट्रासाउंड विभागों में किया जाता है। अध्ययन का उद्देश्य पहले स्तर पर अध्ययन के दौरान उत्पन्न होने वाले भ्रूण विकास संबंधी विकारों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के संबंध में सभी प्रश्नों को हल करना है।

तृतीय स्तर— विशेषज्ञ प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड परीक्षा अंतिम निदान करने और आगे गर्भावस्था प्रबंधन की रणनीति निर्धारित करने के लिए की जाती है। इस स्तर पर अध्ययन नवीनतम तकनीकों और विशेष अनुसंधान विधियों (डॉपलर, इकोकार्डियोग्राफी, न्यूरोसोनोग्राफी, इनवेसिव तरीके - एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेंटेसिस) का उपयोग करके किया जाता है। स्तर III पर एक अध्ययन के परिणामों का मूल्यांकन आनुवंशिकीविदों, बाल रोग सर्जनों, नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञों, हृदय रोग विशेषज्ञों और अन्य विशेषज्ञों के साथ संयुक्त रूप से किया जाना चाहिए। यदि द्वारा पता चला है अल्ट्रासाउंडभ्रूण की सर्जिकल पैथोलॉजी, आगे की रणनीति निर्धारित करने में निर्णायक शब्द नियोनेटोलॉजिस्ट सर्जन का है, और सबसे पहले, इस सवाल को हल किया जाना चाहिए कि क्या पहचाना गया दोष सुधार योग्य है या नहीं।

अपरिवर्तनीय विकृतियों में शामिल हैं:

1) मस्तिष्क की गंभीर विकृतियां - एनेस्थली, माइक्रोसेफली, गंभीर हाइड्रोसिफ़लस;

2) दिल की कुछ संयुक्त विकृतियां;

3) सामान्य आंतरिक महत्वपूर्ण अंगों के साथ जुड़े हुए जुड़वाँ बच्चे; निचले छोरों और हाइड्रोसिफ़लस के बिगड़ा हुआ कार्य के साथ बड़े आकार के स्पाइनल हर्निया;

4) विकृतियों का जटिल संयोजन।

अचूक विकृतियों की पहचान गर्भावस्था की समाप्ति के लिए एक संकेत है।

यदि भ्रूण में सुधार योग्य दोष है, तो रणनीति अलग हो सकती है। तो, एक बड़े आकार के बाहरी ट्यूमर जैसे गठन के साथ, नियोजित सीज़ेरियन सेक्शन द्वारा डिलीवरी आवश्यक है (बच्चे के ट्यूमर जैसे गठन और मां की जन्म नहर दोनों के बच्चे के जन्म के दौरान टूटने का जोखिम)। यदि आंतों में रुकावट का पता चला है, तो बच्चे को जन्म के तुरंत बाद, न केवल जटिलताओं के विकास से पहले, बल्कि दोष के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की शुरुआत से पहले तुरंत एक सर्जिकल अस्पताल में स्थानांतरित कर दिया जाता है।