الصرع المعمم مجهول السبب: الأعراض والوصف والتشخيص والعلاج والوقاية من النوبات. الصرع المعمم الصرع المتشنج المعمم

الصرع المعمم عبارة عن مجموعة من جميع أنواع نوبات الصرع الشائعة الأولية مجهولة السبب أو المصحوبة بأعراض.

الصرع المعمم

في الشكل المعمم من الصرع ، تشارك أنسجة المخ في الإثارة الصرعية ، والتي تتجلى من خلال العلامات السريرية وعلامات EEG لنوبات الصرع.

الغياب والنوبات من أنواع منشط الارتجاجية والرمع العضلي هي أساس الشكل المعمم للعيادة.
لا يشمل جنرال الكتريك نوبات الصرع المعممة الثانوية.

ثلث حالات التعميم هم مرضى الصرع مجهول السبب، أو شكل وراثي. مثال: صرع الرمع العضلي في الطفولة ، والذي غالبًا ما يكون وراثيًا بطبيعته. أقل شيوعًا الصرع الثانوي المعممتنشأ نتيجة آفات دماغية من النوع العضوي.

أسباب الصرع المعمم

تستند مسببات الشكل مجهول السبب للصرع إلى نشاط صرع منتشر ناتج عن عدم استقرار الغشاء العصبي بسبب اعتلال القناة. تظهر الوراثة في 10٪ من الحالات إذا كان أحد الوالدين مريضاً.

اعتمادًا على عدد الجينات المحورة ، هناك أشكال:

1. أحادي المنشأ: - الصرع الجبهي. - التشنجات العائلية لحديثي الولادة من شكل حميد.
2. الصرع متعدد الجينات: - صرع رمعي عضلي. - خراج الطفل.

يحدث الشكل الثانوي أو العرضي بسبب:

1. مرض وراثي.
2. تسمم عصبي.
3. آفات الورم في أنسجة المخ: الأورام اللمفاوية ، الأورام الدبقية ، التكوينات النقيلية.
4. نقص الأكسجة ، بيلة الفينيل كيتون ، انخفاض في مستويات السكر في الدم ، تراكم الدهون في الأنسجة.
5. الآفات المعدية للدماغ: التهاب السحايا والتهاب الدماغ.

الالتهابات داخل الرحم ، آفات الدماغ المسخية ، مضاعفات الولادة: نقص الأكسجة وصدمات الرأس هي أسباب الصرع الثانوي عند الأطفال.

أنواع النوبات المعممة

يميز أطباء الأعصاب 3 أنواع من نوبات الصرع المعممة:

1. الغياب المعتاد.
2. النوبات الارتجاجية.
3. نوبات رمع عضلي.

يتطلب كل نوع من العيادات دراسة مفصلة.

الصورة السريرية

النوع الأول يتميز بفقدان الوعي لمدة لا تزيد عن 30 ثانية. يتجمد المريض لفترة من الوقت ، على الوجه - انفصال ، نظرة غائبة. يتجلى النشاط الحركي في شكل معقد من الغياب من خلال تحريك العينين ، وارتعاش العضلات المقلدة ، ولعق الشفاه. قد تكون حركات اللاوعي غائبة ، ثم يعتبر الغياب بسيطًا.

الأعراض الخضرية للنوبات المرضية: زيادة إفراز اللعاب أو الاحمرار أو التبييض جلدعلى الوجه.

على مخطط كهربية الدماغ المسجل أثناء هجوم نموذجي ، لوحظت المجمعات التي تتكون من موجات الذروة بتردد 3 هرتز. علاوة على ذلك ، فإن تردد الموجات في بداية النوبة هو 3-4 هرتز ، في النهاية ينخفض ​​إلى 2-2.5 هرتز.

لا يزيد عن 2.5 هرتز تردد الموجات في حالات الغياب غير النمطية. كما أنها تتميز بقمم غير منتظمة.

الفقدان الكامل للوعي ، المصحوب بتناوب التوتر التوتر لجميع المجموعات العضلية مع تقلصات عضلية متقطعة ارتجاجية ، هو شكل منشط ارتجاجي معمم من نوبات الصرع.

مدة أول مرحلة منشط بعد سقوط المريض 30-40 ثانية. تستمر المرحلة الارتجاجية لمدة تصل إلى 5 دقائق. يمكن عزل النوبات الرمعية أو منشط في الطبيعة. نهاية النوبة مصحوبة بتبول غير منضبط ، يليه استرخاء لجميع العضلات ومزيد من النوم.

تسبب الانقباضات اللاإرادية لحزم معزولة من ألياف العضلات تشنجات عضلية ذات طبيعة غير متزامنة منتشرة - نوبات رمع عضلي. يتميز هذا النوع من الانتيابي بتماثل العضلات المصابة ، ولكن لا تشارك جميع مجموعات العضلات دائمًا في هذه العملية.

لا ينزعج الوعي ، لكنه ممكن ذهول.يحدث سقوط المريض بسبب فقدان السيطرة على عضلات الساقين. شوهد أيضا في الأطراف حركات لا إرادية. تردد الموجات على مخطط كهربية الدماغ هو 3-6 هرتز.

تشخيص الصرع المعمم

توافر حتى 40 الأشكال السريريةتتحدى نوبات الصرع أطباء الأعصاب لإيجاد طرق يمكن أن تجعل التشخيص في الوقت المناسب وصحيحًا. استهداف:تقليل عدد الأخطاء.

على عكس الرأي القائل بأن المرض غير قابل للشفاء ، يمكن نسيان الصرع لفترة طويلة إذا قام الطبيب بتشخيص وتطوير نظام علاج فردي للمريض بشكل صحيح. لذلك ، التشخيص معلمافي إدارة مريض الصرع.

طرق التشخيص الرئيسية هي التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب. للتشخيص الشامل ، يتم استخدام مخطط كهربية الدماغ لمدة خمسة عشر دقيقة ، لأن يتطلب إجراء التصوير المقطعي كدراسة فحص تكاليف مادية كبيرة.

وفقًا لأطباء الأعصاب ، فإن مخطط كهربية الدماغ المسجل على مدار عدة ساعات في المرضى الذين تظهر عليهم علامات الصرع هو أكثر إفادة من التصوير المقطعي. يُظهر التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي طبيعة وتوطين الآفة التي أدت إلى نوبات الصرع ، بينما يسمح لنا مخطط الدماغ بالتمييز بين أنواع المرض التي تختلف في شكل موجات النمط وتكرارها. يمكن أن يصل وقت تسجيل مخطط كهربية الدماغ إلى 12 ساعة ، بما في ذلك فترات النوم واليقظة.

يُظهر تسجيل مخطط كهربية الدماغ في حالة الصرع مجهول السبب إيقاعًا طبيعيًا مع تباطؤ طفيف. يعتمد إيقاع أشكال الأعراض على المرض الكامن وراء نوبات الصرع.

السمات المشتركة لكلا النموذجين في مخطط كهربية الدماغ- نشاط موجات الذروة ذات الطبيعة الأولية المعممة المتماثلة في الفترة الفاصلة بين الهجمات.

تُستخدم بيانات التصوير المقطعي لتصور آفات الدماغ التي تستبعد أو تؤكد الطبيعة العرضية للنوبات.

يتم تشخيص جنرال الكتريك مجهول السبب بعد استبعاد أمراض الدماغ العضوية والأمراض الأخرى التي يمكن أن تسبب نوبات صرع ثانوية. لتأكيد الطبيعة المحددة وراثيًا لعلم الأمراض ، يتم وصف استشارة مع أخصائي علم الوراثة ، متبوعًا بتشخيص الحمض النووي.

نوبات السقوط ، الإغماء في مرض الرئة المزمن وعدم انتظام ضربات القلب الحاد ، الأشكال الثانوية المعممة والبؤرية ، النعاس ، الفصام ، العصاب الهستيري ، الحالات التي تصاحب انخفاض نسبة السكر في الدم - كل هذه الأشكال من علم الأمراض تختلف عن الصرع المعمم.

على سبيل المثال ، يتم تقديم قائمة بالعلامات التي تجعل من الممكن التمييز بين الصرع المعمم والإغماء والعصاب الهستيري:

• مع الصرع ، هناك: - تغير في الأحاسيس من جانب السمع والذوق والشم. - الهالة. - طبيعي ، نادرا ضغط دم مرتفعالدم؛ - قلة ردود الفعل الحدقة. - مظاهر نباتية في شكل احمرار أو زرقة في الوجه ؛ - التشنجات التوترية أو الارتجاجية. - مسيئة في أي وقت من اليوم.
• يتميز الإغماء بما يلي: - ضعف ، طنين ، اغمق العينين. - خفض ضغط الدم. - قلة ردود الفعل الحدقة. - مظاهر نباتية - جلد شاحب ، عرق بارد. - نادرا - التشنجات منشط. - يحدث ضعف في الوعي في كثير من الأحيان خلال النهار.
• النوبة الهستيرية: - لا توجد سلائف ؛ - طبيعي ، ضغط دم أقل في كثير من الأحيان ؛ - تفاعلات الحدقة المحفوظة ؛ - رقم المظاهر الخارجية؛ - التشنجات فقط في حالات العرض ؛ - يحدث فقط في وجود الغرباء.

العلاج والتشخيص لمرض الصرع المعمم

يؤثر نوع الصرع على أساليب العلاج. غالبًا ما يتم وصف الفالبروات ومشتقات السكسينيميد والسكريات الأحادية المستبدلة بكبريتات بيراسيتام كعلاج مضاد للاختلاج.

يتم التعامل مع GE مجهول السبب بشكل جيد: 75 ٪ من المرضى راضون عن العلاج الأحادي. إذا لم يتم ملاحظة التأثير ، أعط مزيجًا من لاموتريجين وفالبروات.

يحظر وصف Carbamazepine و Vigabatrin و Phenobarbital للمرضى الذين يعانون من نوبات غياب الطفولة.

يقوم طبيب الأعصاب ، بناءً على بيانات فحص المريض ، بتحديد الجرعات الفردية من مضادات الاختلاج المختارة ، والتي يتم تناولها لمدة 3 سنوات. بعد هذه الفترة ، إذا لم يتم ملاحظة نوبات صرع أثناء العلاج ، يتم تقليل الجرعة تدريجياً للسيطرة على رد فعل الجسم.

تتضمن أعراض EH علاج ليس فقط النوبات ، ولكن أيضًا المرض الذي يسبب الصرع.

يحدد شكل جنرال إلكتريك تشخيص المرض. غالبًا ما يصف أطباء الأعصاب القرار المواتي شكل مجهول السبب: لا تخلف عقلي ، ضعف إدراكي. لكن إلغاء أو تقليل جرعة مضادات الاختلاج على خلفية مغفرة مطولة يمكن أن يؤدي إلى عودة النوبات.

مسار المرض الذي أدى إلى أعراض اعتالل الدماغ الكبدي يؤثر بشكل مباشر على نتائجه. تؤدي مقاومة علم الأمراض الأساسي للعلاج إلى انخفاض فعالية مضادات الاختلاج.

ك. فورونكوفا ، أ. Kholin، O.A. بيلايفا ، ت. أحمدوف ، أ. بتروخين

1 - قسم طب الأعصاب وجراحة الأعصاب ، كلية طب الأطفال ، الجامعة الطبية الحكومية الروسية في روزدراف ، موسكو ؛

2 - مستوصف المدينة رقم 1 الذي يحمل اسم. اي جي. كازيموف باكو

تبع تطور علم الصرع في القرن العشرين تطور طرق التشخيص السريري للتخطيط الكهربائي للدماغ والتصوير العصبي. حاليًا ، تغيرت الاتجاهات الرئيسية لدراسة الصرع وتشمل دراسة الجوانب الجينية والكيميائية العصبية للمرض. فيما يتعلق بالتجربة المتراكمة ، يتم مراجعة تصنيف الصرع ومعايير التشخيص. تم الكشف عن أسباب تنوع المتغيرات من نفس الشكل من الصرع ، وكذلك تطور الأشكال داخل ما يسمى "المجموعة النووية" من الصرع المعمم مجهول السبب (IGE) - الأساس هو مزيج من الجينات المختلفة التي تحدد كل من النمط الظاهري للشكل ومتغيرات مسار المرض.

من أكثر القضايا إلحاحًا في علم الصرع اليوم التقسيم الثنائي التفرع للصرع إلى بؤري ومعمم. من المعروف على نطاق واسع أن الأشكال البؤرية للصرع غالبًا ما "تحاكي" الأشكال المعممة بسبب ظاهرة التزامن الثنائي الثانوي والانتشار المنتشر لنشاط الصرع مع تطور النوبات ، والتي يمكن اعتبارها بصريًا ، وفقًا للحركية للهجوم. المعممة. هذه الظاهرة منتشرة في المرضى الذين يعانون من أشكال أعراض الصرع ، وخاصة في مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة. مرحلة الطفولة(الأقنعة البؤرية لمتلازمة Otahara ، West ، Lennox-Gastaut ، إلخ) ، والتي عملت على فصل مجموعة خاصة من اعتلالات الدماغ الصرع عن الأشكال المعممة والبؤرية في مشروع تصنيف جديد لمتلازمات الصرع والصرع. غالبًا ما تكون الأشكال البؤرية العرضية للصرع "متخفية" كأشكال مجهولة السبب (كلاهما بؤري ومعمم) ، وغالبًا ما تكون النوبات التي تشبه النوبات المعممة النموذجية في الخصائص الخارجية لها في الواقع نشأة بؤرية (أي أنها تنشأ بسبب ظاهرة التزامن الثنائي الثانوي مع انتشار منتشر لنشاط الصرع). كانت هذه الظاهرة بمثابة الأساس لتعريف مفهوم النوبات "شبه المعممة" (Mukhin K.Yu. et al. ، 2006). من ناحية أخرى ، لوحظت الحقيقة المعاكسة - الصرع المعمم مجهول السبب في عدد من الحالات السريرية له سمات محورية في حركيات النوبات وعلى مخطط كهربية الدماغ ، لكن طبيعتها البؤرية يتم استبعادها عند استخدام نهج شامل للتشخيص السريري الكهربائي والتصوير العصبي .

تعريف الصرع المعمم مجهول السبب.

وفقًا للرابطة الدولية لمكافحة الصرع (ILAE) ، فإن الصرع المعمم مجهول السبب (IGE) هو شكل من أشكال الصرع المعمم حيث تكون جميع أنواع النوبات معممة بشكل أساسي (الغياب ، رمع عضلي ، منشط - رمعي معمم ، رمع عضلي - أستاتيكي) ويرافقه تفريغ متماثل ثنائي متزامن معمم EEG. فيما يتعلق بتراكم البيانات حول السمات المحورية لفريق الخبراء الحكومي الدولي ، من الواضح أن هذا التعريف موضع تساؤل ويحتاج إلى مراجعة.

حاليًا ، تُظهر مجموعات بحثية عديدة بشكل مقنع تناقض التقسيم الثنائي التفرع للصرع إلى عام وبؤري (محدد محليًا). إذا حكمنا من خلال المعرفة والخبرة المتراكمة ، في حالة الصرع المعمم ، من الممكن التحدث عن المشاركة التراكمية لأنظمة الدماغ الفردية ، "وترك" مصطلح "معمم" في المستقبل.

الخلفية والمصطلحات.

من الستينيات. القرن ال 20 تعمل ILAE بنشاط على تطوير مسودة لتصنيف جديد للصرع ومصطلحاته. تم تمييز الصرع مع النوبات المعممة والجزئية ، الابتدائية والثانوية. في عام 1989 ، تمت الموافقة أخيرًا على تصنيف جديد للصرع والمصطلحات ، لكن لجنة تصنيف ومصطلحات الصرع تخطط لمراجعة مصطلح "معمم". في عام 2000 ، أثار هـ. مينك قضية أن التقسيم الثنائي التفرع للصرع إلى عام وجزئي لا يزال يتطلب أدلة. من تقرير المصطلحات والتصنيف ILAE (2001): "... المفهوم الحالي للصرع الجزئي والمعمم والأنواع الفردية من النوبات ، نتيجة لخلل وظيفي محلي حصري في نصف الكرة الأرضية أو تورط الدماغ بأكمله ، لا يمكن الدفاع عنه منطقيًا. على وجه الخصوص ، قد يكون هناك: تلف دماغي منتشر ، شذوذ متعدد البؤر ، شذوذ موضعي متماثل ثنائي الجانب ... وعلى الرغم من أن التقسيم ثنائي التفرع لتكوين الصرع إلى مكونات جزئية ومعممة لا يزال مستخدمًا في الممارسة ، إلا أنه لا يمكن تطبيقه على جميع أشكال الصرع وجميع أنواع النوبات ... ". في روسيا ، أجريت دراسات تجريبية في مجال السمات البؤرية للنوبات وأشكال الصرع ، التي تعتبر تقليديًا أولية معممة ، بتوجيه من الأكاديمي V.A. كارلوفا. V.A. كارلوف وف. نشر Gnezditsky في عام 2005 نتائج سنوات عديدة من البحث ، والتي أظهرت البداية البؤرية للغياب. تم تحديد توطين بؤرة الصرع في معظم الحالات في قشرة الفص الجبهي ، وتبين أن المهاد يلعب أيضًا دورًا في تكوين نوع خاص من نظام الصرع. تم عرض جيل الطفرة في القشرة الحسية الجسدية للوجه وانتشارها اللاحق إلى المهاد في نموذج وراثي لغياب الصرع في الفئران (Polack et al. ، 2009).

ميزات IGE وتصنيفها

على الرغم من تحديد السمات (المعايير) المميزة لجميع أشكال IGE ، إلا أنه توجد حاليًا تعديلات إضافية على كل معيار من المعايير:

• الاستعداد الوراثي (يتراوح تواتر الحالات بين الأقارب من 5 إلى 45٪).
• سن الظهور المحدود هو الطفولة والمراهقة (أحيانًا تظهر IGE لأول مرة عند البالغين).
• حصر الهجمات الفردية بوقت معين من اليوم ، وكذلك تأثير عوامل الاستفزاز.
• لا توجد تغييرات في الحالة العصبية (ليس صحيحًا في جميع الحالات ، يمكن ملاحظة الأعراض العصبية المنتشرة ، في حالات نادرة الأعراض البؤرية).
• غياب الاختلالات المعرفية (لوحظ وجود ضعف خفيف في 3-11٪ من المرضى ، ويمكن أيضًا ملاحظة ضعف خفيف في المجال العاطفي والشخصي).
• عدم وجود تغيرات هيكلية في الدماغ (ومع ذلك ، قد يتم الكشف عن ضمور منتشر ؛ في المرضى الذين يعانون من التهاب المفاصل الروماتويدي ، هناك انتهاك للتنظيم القشري ، مناطق انخفاض امتصاص الجلوكوز في القشرة الأمامية أثناء التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET) ؛ في بعض الحالات ، وجدت IGE الخلايا العصبية المنتبذة في قشرة الفص الجبهي (Woermann F. et al. ، 1999 ؛ Meencke H. ، 1985 ، 2000 ؛ Meencke H. ، Janz D. ، 1984)).
• الحفاظ على الإيقاع الرئيسي في مخطط كهربية الدماغ (ومع ذلك ، من الممكن إبطاء الإيقاع الرئيسي ، وإيقاع ألفا مفرط التزامن) ؛ وجود نشاط موجي الذروة و polypeak الأولي المعمم والمتزامن ثنائيًا بتردد 3 هرتز أو أكثر في فترة النشبات (ولكن من الممكن حدوث تغييرات إقليمية ، وهيمنة أمامية ، وبداية غير متزامنة ثنائية) (Genton P. et al. ، 1994 ؛ بانايوتوبولوس ، 2002) ؛ تم الكشف عن النشاط الإقليمي للموجة البطيئة في 35٪ من الحالات (Thomas P.، 2002).
• تشخيص إيجابي نسبيًا ، لكن نسبة عالية من الانتكاسات.

كان هناك رأيان أساسيان حول مشكلة تصنيف IGE. كان من المفترض أن يكون IGE مرضًا واحدًا له أنماط ظاهرية متغيرة ، ومع ذلك ، أظهرت نتائج الدراسات الوراثية العصبية أن IGE عبارة عن مجموعة كبيرة من المتلازمات المختلفة ، وأن تحديد الأشكال الفردية لـ IGE له أهمية عملية كبيرة في اختيار تكتيكات الفحص والعلاج والتنبؤ بمسار هذا الشكل من IGE.

وفقًا لمشروع لجنة ILAE (2001) بشأن تصنيف متلازمات الصرع ، يتم تمييز الأشكال التالية من IGE:

• الصرع الرمعي الحميد للرضع.
• الصرع مع النوبات الرمع العضلي (متلازمة دوس) ؛
• الصرع مع غياب رمعي عضلي (متلازمة تاسيناري) (سابقًا - صرع مصحوب بأعراض أو خفي المنشأ) ؛
• صرع غياب الطفولة (DAE) ؛
• الصرع المعمم مجهول السبب مع أنماط ظاهرية متغيرة (عند البالغين):

صرع غياب الأحداث (JAE) ؛

الصرع رمعي الأحداث (JME) ؛

الصرع مع نوبات التوتر الارتجاجية المعممة المعزولة.

الصرع المعمم المصحوب بنوبات حموية زائد (متلازمة موصوفة جديدة).

سمة مهمة لهذا التصنيف - يبرز تحديد مجموعات الصرع بنوع من الميراث غير المندلي ، ومن بينها شكل الطفل (مع تشخيص أكثر ملاءمة) وشكل البالغين (مع تشخيص أقل ملاءمة).

بالإضافة إلى المتلازمات الموصوفة ، فإن متلازمات الصرع مفتوحة حاليًا والتي لم يتم تضمينها في تصنيف IGE ، والتي ، مع ذلك ، معايير التشخيصوبروتوكولات العلاج: الصرع المعمم مجهول السبب مع الغياب لأول مرة في الطفولة المبكرة ، الرمع العضلي حول الفم مع غياب ، الصرع المعمم مجهول السبب مع الغياب الوهمي ، متلازمة جيفون ، الرعاش القشري الجسدي السائد ، الرمع العضلي والصرع ، الرمع العضلي الحميد والصرع العائلي.

وتجدر الإشارة إلى أن مسألة الكشف عن جميع الجوانب الجينية للأشكال الفردية من IGE لم تنته بعد. ومع ذلك ، من الممكن التمييز بين الأشكال مجهولة السبب من الصرع مع نوع الميراث أحادي الجين (مندل) ونوع غير محدد (غير مندلي) من الميراث. علاوة على ذلك ، يُفترض ترميز النماذج ذات الموضعين بنوع وراثي غير مندلي: يوجد موضع EGM-1 مشترك ، ويحدد جين آخر النمط الظاهري للشكل. بالإضافة إلى ذلك ، في شكل واحد ، يمكن أيضًا ملاحظة أنماط ظاهرية متغيرة (يتم تمييز 5 أنماط ظاهرية من DAE و JME) ، والتي يتم تحديدها أيضًا وراثيًا. وهي مجموعة محددة من الجينات يمكنها تحديد نوع مسار شكل معين من الصرع ، بما في ذلك تطور متلازمات الصرع.

تم التعرف على أول جين صرع مجهول السبب في صرع الفص الجبهي الليلي السائد (CHRNB4 ، CHRNB2 المشفر لمستقبلات أستيل كولين النيكوتين).

بشكل عام ، تحدث حالات الصرع ذات الوراثة أحادية الجين في 2-3٪ من حالات IGE. الصرع المعمم مع التشنجات الحموية بالإضافة إلى الصرع الرمع العضلي الحميد لدى البالغين ، متلازمة الرمع العضلي القشري السائد مع الصرع والصرع المعمم مع خلل الحركة الانتيابي يتميز بالوراثة السائدة.

تم العثور على طفرة في جين SCN2A أيضًا في المرضى الذين يعانون من نوبات حميدة عند الأطفال حديثي الولادة ونوبات حميدة عند الأطفال حديثي الولادة. تم العثور على طفرات في جين SCN1A (Claes et al. ، 2001) ، ونادرًا ، في جين PCDH19 (Depienne et al. ، 2009) في المرضى الذين يعانون من صرع الرمع العضلي الشديد في الطفولة (متلازمة دريفت) ؛ تم العثور على طفرات SCN1A و SCN2A و SCN1B في الصرع الرمع العضلي ، وتم العثور على طفرة SCN1A في المرضى الذين يعانون من صرع الطفولة المقاوم مع نوبات التوتر الارتجاجية المعممة. في معظم الحالات ، نشأت هذه الطفرات من جديد، أي لا توجد في والدي المرضى. تم العثور على طفرة في قنوات الكلوريد الجينية CLCN2 في العديد من المرضى الذين يعانون من IGE ، ولكن وجود هذه الطفرة وحدها لا يكفي لإظهار الصرع (Saint-Martin et al. ، 2009).

في معظم أشكال IGE ، يكون نوع الوراثة أكثر تعقيدًا من النوع الأحادي. بالإضافة إلى ذلك ، هناك عدم تجانس ظاهري في شكل واحد ، والذي يرجع بوضوح إلى الاختلاف في مجموعة الجينات. قامت مجموعات بحثية مختلفة بتعيين وتحديد العديد من الجينات ، والطفرات التي ترتبط بتطوير أشكال معينة من المرض.

لقد تقرر الآن أن أنواعًا مختلفة من النوبات يتم ترميزها أيضًا بواسطة جينات معينة.

كل ما سبق يشير إلى الحاجة إلى توسيع وتغيير فهمنا للصرع المعمم مجهول السبب الذي يبدو مدروسًا جيدًا. على وجه الخصوص ، من الضروري تطوير معايير لتشخيص أشكال الصرع غير المدرجة في التصنيف ، ودراسة الأنماط الظاهرية وخصائص مسار الأشكال الموصوفة ، والتحقيق في ظاهرة "التركيز البؤري" أو "البؤرة" لـ IGE الأكثر استخدامًا الأساليب الحديثةالتشخيص ، بما في ذلك الطرق الجينية ، والتصوير العصبي (التصوير بالرنين المغناطيسي ، والتصوير بالرنين المغناطيسي عالي الدقة ، والتصوير الوظيفي بالرنين المغناطيسي ، والتحليل الطيفي للبروتون ، والتصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني ، والتصوير المقطعي بالكمبيوتر) ومراقبة مخطط كهربية الدماغ بالفيديو.

وصف السمات البؤرية للأنواع الفردية من النوبات

غالبًا ما يتم ملاحظة المكون البؤري في إطار نوبات الغياب النموذجية ، نوبات الرمع العضلي ، في كثير من الأحيان - النوبات التوترية الارتجاجية المعممة.

يقر التصنيف الدولي لنوبات الصرع بأن النوبات الثانوية المعممة قد يكون لها بداية بؤرية ، بينما تتميز النوبات المعممة الأولية ببداية معممة.

لودرس وآخرون. (2009) ، معربًا عن وجهة نظرهم فيما يتعلق بالتقسيم الثنائي التفرع للصرع إلى عام وبؤري ، أكد على أنه حتى لو كان هذا التقسيم مصطنعًا ، فإنه مع ذلك له أهمية عملية بسبب الاختلافات في الأساليب العلاجية. في بروتوكول علاج أشكال الصرع ، الذي نعتبره محوريًا ، يتم إعطاء مكان خاص للعلاج الجراحي ؛ المرضى الذين يعانون من الصرع المعمم المشروط يتلقون حصرا العلاج من الإدمان. في الوقت نفسه ، تختلف بروتوكولات العلاج الدوائي للصرع المعمم والبؤري بشكل كبير.

نوبات الرمع العضلي:يتم ملاحظتها في كثير من الأحيان في إطار صرع الرمع العضلي عند الأحداث وتتضمن الجزء العلوي ، وفي كثير من الأحيان ، الأطراف السفلية، يمكن أن تكون مفردة أو متكررة ، وغالبًا ما يتم دمجها مع أنواع أخرى من النوبات (في هذه الحالات ، يتم تحديد الانتماء المرضي للمتلازمة من خلال النوع الرئيسي من النوبات) ، يمكن أن يكون من جانب واحد أو غير متماثل (حتى 25٪ من المرضى) (Panayiotopoulos CP ، 1991 ؛ مونتالنتي إي ، 2001). يوضح مخطط كهربية الدماغ بالفيديو عادةً تورط نشاط الصرع الثنائي. يمكن أن يحدث الرمع العضلي في أوقات مختلفة من اليوم دون مصادفة واضحة مع الاستيقاظ ؛ يعاني بعض المرضى من رمع جفن فقط (Mukhin K.Yu.، 2000). ن. أوسوي وآخرون. (2006) لاحظ أن 14 (54٪) من 26 مريضًا من JME لديهم سمات بؤرية سريرية أو تخطيط كهربية الدماغ ، أو مزيج من كليهما.

يمكن أن تحدث نوبات الرمع العضلي أيضًا في أشكال أخرى من IGE: الصرع في غياب الأحداث ، والصرع الرمعي العضلي الحميد في الطفولة ، والصرع مع نوبات الرمع العضلي العضلي ، والصرع مع رمع الجفن المصحوب بغياب ، والصرع مع الرمع العضلي حول الفم مع الغياب ، والصرع . تتميز نوبات الرمع العضلي في الصرع الرمعي الحميد للرضع ومتلازمة دوس بتورط الأطراف ، وقد تكون مفردة أو متعددة ، رمع عضلي إيقاعي أو غير منتظم ، متماثل ، ولكن غير متماثل. ومع ذلك ، فإن مسألة تقليد الصرع البؤري في هذه الحالات قيد المناقشة. لم نجد أي ذكر في الأدبيات حول إمكانية الإصابة بالرمع العضلي غير المتماثل في متلازمة جيفونز. عند وصف متلازمة الرمع العضلي حول الفم مع الغياب ، غالبًا ما يصف المرضى أنفسهم نوباتهم بأنها رمع عضلي أحادي الجانب للعضلات حول الفم والعضلات التي تحرك الفك السفلي. ومع ذلك ، فإن وصف نتائج مراقبة EEG بالفيديو يتناقض إلى حد ما مع هذه البيانات ، لأن نشاط الصرع متزامن ثنائياً. تتميز متلازمة تاسيناري برمع عضلي إيقاعي هائل في العضلات. حزام الكتفوالذراعين والساقين ، وأحيانًا مع عنصر منشط. نظرًا لأن النوبات ثنائية بطبيعتها بشكل واضح ، فإن التفسير الخاطئ لشكل الصرع على أنه بؤري نادر في مثل هذه الحالات.

كويب وآخرون. أظهر (2005) أن استخدام طرق التشخيص المختلفة يكشف عن علامات علم الأمراض البؤري في الدماغ (يكتشف PET علامات خلل في الناقل العصبي في القشرة المخية. الدماغ الكبير، تظهر دراسات التصوير بالرنين المغناطيسي تغييرات في قشرة الفص الجبهي الإنسي ، عند إجراء التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي 1H ، تم الكشف عن خلل في المهاد). يشير كل هذا إلى أنه في JME ، إلى حد أكبر من الأشكال الأخرى من IGE ، يلعب دور المناطق الأمامية في بنية "الشبكات" المهادية القشرية الصرعية دورًا ، وأن متلازمة جانز لها نشأة إقليمية ذات بؤر متعددة في الجبهة المناطق.

الغياب المعتاد:يتم تشخيصها كجزء من أشكال مختلفة من IGE. يتميز الغياب في الطفولة الصرع ببداية مفاجئة ونهاية ، وفقدان شبه كامل للوعي ، وأعلى تواتر للنوبات أثناء النهار ، مما يجعل تشخيص هذا النوع من الصرع ، بالإضافة إلى السمات الأخرى المميزة لمرض الصرع ، أمرًا صعبًا. ومع ذلك ، فإن الأتمتة التي لوحظت في الغياب في DAE ، وكذلك في الصرع في غياب الأحداث (التي لا يتذكرها الممارس دائمًا) ، يمكن أن تؤدي إلى تشخيص خاطئ لصرع الفص الصدغي. عادةً ما يكون الغياب في JME قصيرًا ، ويتميز بضعف ضحل للوعي ، ولا يتم ملاحظة الأتمتة أثناء الغياب. ومع ذلك ، فإن التشخيص الخاطئ ممكن بسبب حقيقة أن الغياب يمكن تفسيره على أنه نوبات بؤرية معقدة (Montalenti E. ، 2001).

غالبًا ما يواجه مثل هذه المشكلات طبيب يراقب المرضى البالغين المصابين بالصرع. وصف P. Panayiotopoulos في عام 1991 مريضين يسبقهما الغربة عن الواقع والخوف غيابًا نموذجيًا. نشر لاحقًا وصفًا مفصلاً للأحاسيس أثناء الغياب ، قدمه المرضى أنفسهم (مجموعة من المرضى البالغين): أفكار مشوشة ، ضعف في التركيز ، كسوف طفيف ، ديجا فو، أحاسيس غريبة وفظيعة ، أحلام اليقظة ، شعور "بالتواجد هنا وليس هنا" ، استحالة الاتصال اللفظي وتنفيذ الأوامر ، الشعور بالثبات ، النشوة ، البلادة ، البطء ، "التجمد" ، الشعور بالسلوك المضطرب و شكاوى ذاتية أخرى. كل هذا بلا شك يعقد تشخيص الصرع على هذا النحو وشكل الصرع ، على وجه الخصوص ، عند المرضى البالغين. V.A. وصف كارلوف (2001) حالات ظهور الصرع الغيابي لأول مرة في سن العشرين ، مقترحًا استبعاد صرع غياب البالغين بشكل منفصل. نتائج دراسة V.A. أظهر كارلوفا أيضًا أن حالة الغياب النموذجي يمكن ملاحظتها في كل من الطفولة والبلوغ ، ونادرًا ما يتم تشخيصها بشكل صحيح.

م. هولمز وآخرون. نشر (2005) نتائج دراسة استقصائية شملت 5 مرضى بالغين يعانون من نوبات غياب في سياق الصرع الأولي المعمم باستخدام مخطط كهربائي للدماغ من 256 قناة. أظهر المؤلفون أن الغياب كان له أصل أمامي مداري أو أمامي متوسط. أظهرت نفس مجموعة المؤلفين في عام 2007 أن اضطراب الانتباه أثناء الغياب يرتبط بالتورط مختلف الإداراتالمهاد.

ستيفان وآخرون. (2009) أبلغت عن نتائج مسح للمرضى الذين يعانون من الصرع الغياب المعمم باستخدام دراسات MEG و Video-EEG ودراسات MR الوظيفية. تبين أن العملية المرضية تبدأ في القشرة الجدارية الأمامية بمشاركة مناطق تحت القشرة ثم تنتشر ثنائيا بشكل متماثل. في هذا الصدد ، يُقترح إدخال نوع جديد من الصرع في التصنيف - الصرع الإقليمي الثنائي المتماثل. يختلف هذا النوع من الصرع عن الصرع الجبهي بالنوبات التي تشبه الغياب في المظاهر السريرية.

النوبات التوترية الرمعية المعممة (GTCS).عند إجراء مراقبة EEG بالفيديو ، لاحظ عدد كبير من الملاحظات الطبيعة غير المتماثلة للنوبات التوترية الارتجاجية أثناء مرحلتي التوتر والارتجاجية. استنادًا إلى بيانات مراقبة الفيديو EEG ، L. Casaubon et al. (2003) أظهر أيضًا أن نوبة صرع منشط أولية معممة ، بالإضافة إلى نوبة صرعية غائبة ، يمكن أن تتولد في القشرة الأمامية ، ويلعب المهاد دورًا خاصًا في تعميم النوبة.

جانب آخر مهم للتشخيص الخاطئ هو الرمع العضلي الذي يسبق GTCS ، والأقل شيوعًا ، الغياب ، والذي يمكن تفسيره على أنه البداية البؤرية لـ GTCS. من المحتمل بشكل خاص حدوث أخطاء في تفسير الرمع العضلي حول الفم ورمع الجفن ، والتي قد تسبق GTCS. في متلازمة دوس ، تحدث نوبات عضلي استاتيكي أو عضلي عضلي (عضلي عضلي) ، عندما تتطور مرحلة ونونية بعد نوبة رمع عضلي معممة ، مما يؤدي إلى سقوط المريض ، وفي بعض الحالات ، يمكن أن تبدأ النوبات من الغياب. . في الأدب الغربي ، تسمى مثل هذه الهجمات "التحديق - الرعشة - السقوط". غالبًا ما يتم تشخيص هذه الحالات بشكل خاطئ.

غالبًا ما تذكر الأدبيات نوعين من النوبات التي لها مظهر بؤري سريريًا - وهي نوبات عكسية ودورانية (التواء). الظاهرة الأكثر شيوعًا هي انقلاب الرأس والعينين (في هذه الحالات ، غالبًا ما يتم تشخيص الصرع الأمامي) ، وفي حالات الدوران ، يمكن إجراء تشخيص الصرع الأمامي أو الصدغي. أبلغ H. Gastaut (1986) أيضًا عن ظواهر مماثلة ، يطلق عليها هذا الشكل من المرض ، الذي تم تشخيصه عند الأطفال الذين يعانون من ذروة التصريفات بتردد 3 هرتز على EEG ، "الصرع المتعدد". يعاني العديد من المرضى الذين يعانون من هذه الظواهر ، بالإضافة إلى ذلك ، من الغياب المعتاد ونوبات الرمع العضلي. هناك تقارير تفيد بأن النوبات المتعددة قبل تطوير GTCS قد تحدث في بداية IGE ، مع بقاء اتجاه الانقلاب أو الالتواء مستقرًا في العديد من المرضى. أظهرت نتائج بعض الدراسات عدم وجود تأثير للهجمات مع الانعطاف أو الالتواء على تشخيص المرض (Aguglia U. et al. ، 1999).

تصف الأدبيات ظاهرة بدء الاستيلاء على أنها معممة مع الإنهاء البؤري. Williamson R. et al. (2009) أبلغ عن 6 مرضى أصيبوا بنوبات مع بداية عامة ، والتي تحولت لاحقًا إلى نوبات بؤرية. بدأ الهجوم بغياب أو رمع عضلي ، وبعد ذلك يمكن ملاحظة الاضطرابات السلوكية والتلقائية ، ثم ظهرت أعراض فقدان ما بعد الهجوم (اضطراب في الوعي). أظهر مخطط كهربية الدماغ نشاطًا عامًا مع ظهور مزيد من الاضطرابات الإقليمية. كان نشاط الصرع بين النشبات ذا طبيعة معممة. عند إجراء دراسات التصوير بالرنين المغناطيسي ، لم يتم الكشف عن أي تغييرات مرضية. تم تشخيص أربعة مرضى في البداية بالصرع البؤري. عند وصف العلاج المضاد للصرع (فعال ضد النوبات المصحوبة بغيبة والرمع العضلي) ، توقفت النوبات تمامًا في 3 مرضى ، وانخفض تواتر النوبات بشكل ملحوظ في 3 مرضى.

تم وصف ثلاث حالات لظهور الهالات البصرية مباشرة قبل تطور النوبات التوترية الارتجاجية المعممة. وأظهرت نتائج الدراسة أنه في حالة الصرع المعمم مجهول السبب ، قد تحدث هالات بصرية ، تتجلى في شكل ومضات من الضوء ، "البرق" ، أو يشعر المريض كما لو أنه "يرى الشمس". على عكس الهالات البصرية الموصوفة في الصرع القذالي ، فإن الهالات البصرية في IGE قصيرة جدًا في المدة (Gelisse P. et al. ، 2008).

ميزات EEG

على مدار العشرين عامًا الماضية ، أبلغت العديد من المجموعات البحثية عن العثور على تغييرات إقليمية في مخطط كهربية الدماغ في 1 / 5-1 / 2 من المرضى المصابين بـ IGE (Panayiotopoulos CP et al. ، 1991 ؛ Montalenti E. et al. ، 2001 ؛ Aliberti V. et al. ، 1994 ؛ لومبروسو سي تي ، 1997). تشمل الحالات الشاذة تغيرات الموجة البطيئة ، والارتفاعات الإقليمية أو الموجات الحادة المستقلة عن الصدمات المعممة ، والارتفاعات الإقليمية ، ومجمعات الموجات الصاعدة ، والموجات البطيئة مباشرة قبل الصدمة العامة. قد تكون التغييرات ذات طبيعة غير دائمة ، وقد يكون هناك توطين مختلف للتغييرات الإقليمية ، والتغيير من سجل إلى آخر. قد يكتسب النشاط المعمم بشكل أساسي ميزات بؤرية. من الممكن أيضًا عدم تناسق سعة التفريغ المعمم. في دراسات سى تى. Lombroso (1997) في 32 (56٪) من 58 مريضًا مصابًا بـ IGE ، لوحظت تغيرات إقليمية في مخطط كهربية الدماغ ، وفي بداية المرض ، لوحظت التغييرات فقط في 13٪ من المرضى. طرح المؤلف فرضية مفادها أن هؤلاء المرضى قد يكون لديهم إما علم أمراض قشرية موضعية مستقلة ، أو يتم تكوين تركيز مستقل لتكوين الصرع مع مسار المرض. Leutmezer F. et al. (2002) ، على العكس من ذلك ، أشار إلى أن وجود شذوذ قشري في مثل هذه الحالات من المرجح أن يكون لصالح الصرع البؤري.

هناك تقارير عن احتمال وجود مزيج من شكلين من الصرع - IGE والصرع البؤري - في مريض واحد. أفاد A. Nicolson (2004) أن ظاهرة مماثلة لوحظت في أقل من 1 ٪ من مرضى IGE.

أ. زاجاك وآخرون. (2007) عند فحص 45 طفلًا تم تشخيص إصابتهم بالصرع الأولي المعمم باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي ، تم العثور على شذوذ بؤري (الخراجات ، وعدم تناسق البطين ، وعلامات إزالة الميالين البؤرية ، والأورام ، والدبق والعمليات الضمورية) في 38 ٪ من الحالات. يوصي المؤلفون بإجراء بحث أكثر شمولاً عن المكون البؤري للنوبات لدى مرضى هذه الفئة.

في بداية العلاج الأحادي ، توصف الأدوية حمض الفالبوريك(Wolf P.، 1994؛ Arzimanglou et al.، 2004). ثبت أن حمض الفالبرويك فعال للغاية فيما يتعلق بالغياب والرمع العضلي ، إلى حد أقل (فقط في 70٪ من الحالات) في النوبات التوترية الرمعية العامة والجفون الرمعية ، وكذلك لتخفيف الإفرازات الصرعية تحت الإكلينيكية ، ظاهرة الحساسية للضوء و catameniality. عند استخدام حمض الفالبرويك والغدد الصماء ومستحضرات التجميل وغيرها آثار جانبيةخاصة عند النساء. أيضًا ، يمكن استخدام ليفيتيراسيتام (خاصة في علاج IGE مع الرمع العضلي) وتوبيراميت في العلاج الأولي لـ IGE. بناءً على النتائج المجمعة للعشوائية الأبحاث السريرية، يقترح Panayiotopoulos P. (2005) اعتبار ليفيتيراسيتام هو الدواء المفضل في علاج JME وبعض أشكال IGE ، وكذلك IGE مع الرمع العضلي ، غير المدرجة في التصنيف. يمكن استخدام لاموتريجين ، ولكن بحذر ، لأن هذا الدواء قد يكون له نشاط بروميكلون. في بعض الحالات ، قد تكون الباربيتورات والبنزوديازيبينات (كلونازيبام) فعالة.

إذا كان العلاج الأحادي غير فعال ، فمن المستحسن الشروع في تعيين مجموعات عقلانية: فالبروات + ليفيتيراسيتام أو لاموتريجين أو كلونازيبام ، ليفيتيراسيتام + لاموتريجين ، لاموتريجين + كلونازيبام ، في حالة الغياب - مجموعات مع إيثوسكسيميد. محظور أو غير فعال: كاربامازيبين ، أوكسكاربازيبين ، فينيتوين ، جابابنتين ، بريجابالين ، تياجابين وفيجاباترين.

ملامح مسار IGE

يمكن أن يسير تطوير IGE بطرق مختلفة: تشكيل مغفرة (مع علاج لاحق أو انتكاس محتمل للمرض) ، مسار مضبوط مع انخفاض في تواتر الهجمات ، وتشكيل المقاومة والتطور. يلاحظ تطور الصرع لدى الأطفال والمراهقين ، كقاعدة عامة ، داخل مجموعة نووية واحدة في أشكال الصرع المعممة مجهولة السبب. إن تعديل الصورة السريرية للمرض ، بما في ذلك تحول النوبات ، في هذه الحالات يعتمد على العمر وهو ظاهرة محددة وراثيًا تحت تأثير التأثير متعدد الاتجاهات لجين الصرع (Petrukhin A.S.، Voronkova K.V.، 2007). بعبارة أخرى ، يتم تحديد "الانتقال من شكل من أشكال الصرع إلى شكل آخر" وراثيًا ويمثل بوضوح سلسلة متصلة واحدة معينة.

استنتاج

غالبًا ما يكون للصرع المعمم مجهول السبب سمات إكلينيكية وتخطيط كهربية بؤرية ، مما قد يجعل التشخيص صعبًا ويتطلب تحقيقًا أكثر شمولاً. تشخيص متباينباستخدام "الأقنعة" البؤرية لـ IGE واستبعاد ظاهرة التزامن الثنائي الثانوي في نشأة الهجوم. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكتسب نشاط صرع الشكل المعمم في المرضى الذين يعانون من IGE سمات بؤرية ، والتي لها ارتباط سريري وتخطيط كهربية الدماغ. في المنشورات المستقبلية ، سيتم تغطية هذا العدد بالتفصيل. من المتوقع توضيح التعاريف - "بؤري" و "معمم" - في مسودة التصنيف الجديد ومصطلحات الصرع.

فهرس

1. Karlov V.A.، Gnezditsky V.V.الصرع الغائب عند الأطفال والبالغين. - م: Pressservice Publishing House، 2005. - 63 p.
2. Karlov V.A. ، Ovnatanov BSبؤر الصرع Mediobasal ونشاط الغياب على EEG // Journal of neuropaths. طبيب نفسي. - 1987. - ت 87. - رقم 6. - س 805-812.
3. Mironov M.B. ، Mukhin K.Yu. ، Petrukhin A.S. ، Kholin A.A.مراقبة فعالية علاج المرضى الذين يعانون من أشكال الأحداث من الصرع المعمم مجهول السبب وحالة "مغفرة زائفة" // Zhurn nevrol. نفسية. - 2005. - ت 105. - رقم 8. - م 24 - 28.
4. موخين ك يو ، ميرونوف إم بي ، تايسياتشينا إم دي ، أليخانوف إيه إيه ، بيتروخين إيه إس.. الخصائص الكهربائية السريرية للمرضى الذين يعانون من أعراض الصرع البؤري مع ظاهرة التزامن الثنائي الثانوي على EEG // Rus. زهور. Det. عصبي. - 2006. - V.1. - رقم 1. - ص6-17.
5. Agathonikou A.، Koutroumanidis M.، Panayiotopoulos C.P.الصرع غير الحساس للتثبيت مع الغياب وحالة الغياب: توثيق فيديو EEG // طب الأعصاب. - 1997. - V. 48 (1). - ص 231-234.
6. Aguglia U.، Gambardella A.، Quartarone A.، Girlanda P.، Le Piane E.، Messina D.، Oliveri R.L.، Zappia M.، Quattrone A. اختلافات عتبة بين نصف الكرة الأرضية في الصرع المعمم مجهول السبب مع نوبات متضاربة أو دائرية محددة بالتحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة // الصرع الدقة. - 2000. - V. 40 (1). - ص 1-6.
7. Aguglia U.، Gambardella A.، Le Piane E.، Messina D.، Russo C.، Oliveri R.L.، Zappia M.، Quattrone A. الصرع المعمم مجهول السبب مع نوبات متضاربة أو دائرية // Acta. نيورول. سكاند. - 1999. - V. 99 (4). - ص 219 - 24.
8. Aliberti V. و Grunewald RA و Panayiotopoulos CP و Chroni E. تشوهات تخطيط كهربية الدماغ البؤرية في صرع رمعي الأحداث // الصرع. - 1994. - V.35 (2). - ص 297-301.
9. بيني سي دي. التشخيص التفريقي لعضلة الجفن مع الغياب والتحريض الذاتي عن طريق إغلاق العين // In: Duncan JS، Panayiotopoulos CP، editors. عضلة الجفن مع الغياب. لندن: John Libbey & Company Ltd. - 1996. - ص 89-92.
10. Caraballo R.H. ، Sologuestua A. ، Granana N. ، Adi J.N. ، Cersosimo R.O. ، Mazza E. ، Foster O. ، Fejerman N.. الصرع القذالي وغياب مجهول السبب الذي يظهر في نفس الأطفال // Pediatr Neurol. - 2004. - V. 30 (1). - ص 24-28.
11. Caraballo R.H. ، Fontana E. ، Darra F. ، Bongiorni L. ، Fiorini E. ، Cersosimo R. ، Fejerman N. ، Bernardinab B.D. غياب الصرع في الطفولة والتشوهات البؤرية في التخطيط الكهربائي للدماغ مع أو بدون المظاهر السريرية // النوبة. - 2008. - V. 17 (7). - ص 617-624.
12. كازاوبون ل. ، بوهلمان-إيدن ب ، خوسرافاني هـ ، كارلين ب.ل. ، وينبرج R. دليل تخطيط أمواج الدماغ بالفيديو على السمات السريرية الجانبية في الصرع المعمم الأولي مع النوبات التوترية الارتجاجية // اضطراب الصرع. - 2003. - V. 5 (3). - ص 149 - 56.
13. ديموفا بي إس ، داسكالوف د.. مصادفة رولانديك وميزات الغياب: نادرة ولكنها ليست مستحيلة // J. Child Neurol. - 2002. - V. 17 (11). - ص 838-846.
14. إنجل ج. مخطط تشخيصي مقترح للأشخاص المصابين بنوبات الصرع والمصابين بالصرع: تقرير فريق عمل ILAE المعني بالتصنيف والمصطلحات // الصرع. - 2001. - V. 42. - ص 796-803.
15. فيري سي دي. الصرع المعمم مجهول السبب يقلد الصرع البؤري // الصرع. - 2005. - V. 46. - ملحق. 9.- P. 91-95.
16. Gambardella A.، Aguglia U.، Guerrini R.، Morelli F.، Zappia M.، Quattrone A. حدوث متسلسل للصرع الجزئي الحميد وغياب الصرع في مرحلة الطفولة في ثلاثة مرضى // Brain Dev. - 1996. - V. 18 (3). - ص 212-215.
17. Gastaut H. ، Aguglia U. ، Tinuper P. الصرع الحميد المتعدّد أو الدائر مع تصريفات موجة وموجة ثنائية 3-cps في أواخر الطفولة // آن. نيورول. - 1986. - V. 19 (3). - ص 301 - 3.
18. Gelisse P. ، Genton P. ، Bureau M. et al. هل هناك موجات ارتفاع معممة وغياب نموذجي في الصرع الرولاندي الحميد؟ // Brain Dev. - 1999. - V. 21. - ص 390-396.
19. جيليس ب. ، كوبس ب ، كريسبيل أ. الهالات البصرية في الصرع المعمم مجهول السبب // Rev Neurol (باريس). - 2008 - V. 164 (3) - ص 258-263.
20. هولمز ، دكتور في الطب ، براون إم ، تاكر د.. هل النوبات "المعممة" معممة حقًا؟ دليل على إفرازات موضعية أمامية وأمامية قطبية في غياب // الصرع. - 2005. - V. 46 (8). ص 1337-9.
21. جيفونز ب.. مشاكل تصنيفية للصرع الرمعي في الطفولة والمراهقة // Dev Med Child Neurol - 1977. - V.19 (1). - ص 3-8.
22. Koepp M.J.صرع رمع عضلي الأحداث - متلازمة الصرع المعممة؟ // اكتا. نيورول. سكاند. ملحق. - 2005. - V.181. - ص 57-62.
23. Loiseau P.، Duche B.، Loiseau J. تصنيف الصرع ومتلازمات الصرع في عينتين مختلفتين من المرضى // الصرع. - 1991. - V. 32. - ص 303-309.
24. لومبروسو سي تي. تم اكتشاف بؤر EEG المتسقة في الأشخاص الذين يعانون من الصرع الأولي المعمم الذي تمت مراقبته لمدة عقدين من الزمان // الصرع. - 2005. - V. 38. - ص 797-812.
25. Luders H.O. ، Turnbull J. ، Kaffashi F. هل الثنائيات المعممة مقابل الصرع البؤري والصرع مجهول السبب مقابل أعراض الصرع لا تزال صالحة في علم الصرع الحديث؟ // الصرع. - 2009. - V. 50 (6). - ص 1336–43.
26. مونتالنتي E. ، إمبريال د. ، روفيرا أ ، بيرجاماسكو ب ، بينا ب. المظاهر السريرية ، ونتائج EEG والمزالق التشخيصية في صرع رمعي الأحداث: سلسلة من 63 مريضا // J. Neurol. الخيال. - 2001. - V. 15 ؛ 184 (1). - ص 65-70.
27. نيكولسون أ ، تشادويك دي دبليو ، سميث دي إف.. التعايش بين الصرع المعمم مجهول السبب والصرع الجزئي // الصرع. - 2004. - V. 45 (6). - ص 682-5.
28. نوردلي دي آر جونيور. الصرع المعمم مجهول السبب المعترف به من قبل الرابطة الدولية لمكافحة الصرع // الصرع. - 2005. - V. 46. - ملحق. - ص 48-56.
29. بانايوتوبولوس سي.الصرع غير الحساس للتثبيت في عضلة الجفن مع نوبات الغياب // آن. نيورول. - 1987. - V. 22 (1). - ص 87-9.
30. Panayiotopoulos CP، Tahan R.، Obeid T. الصرع الرمعي عند اليافعين: عوامل الخطأ التي تدخل في التشخيص والعلاج // الصرع. - 1991. - V. 32 (5). - ص 672-6.
31. Panayiotopoulos CP ، Chroni E. ، Daskalopoulos C. ، Baker A. ، Rowlinson S. ، Walsh P. نوبات الغياب النموذجية عند البالغين: النتائج السريرية ، EEG ، فيديو EEG والاعتبارات التشخيصية / المتلازمة // J Neurol Neurosurg Psychiatry. - 1992. - V. 55 (11). - ص 1002–8.
32. بانايوتوبولوس سي. علاج نوبات الغياب النموذجية ومتلازمات الصرع ذات الصلة // Paediatr. المخدرات. - 2001. - V. 3 (5). - ص 379-403.
33. بانايوتوبولوس سي.متلازمات الصرع المعمم مجهول السبب غير المعترف بها من قبل الرابطة الدولية لمكافحة الصرع // الصرع. - 2005. - V. 46. - ملحق. 9.- P. 57-66.
34. بانايوتوبولوس سي.الصرع: المضبوطات والمتلازمات والإدارة // Bladon Medical Publishing ، London ، 2005. - 540 p.
35. Ramelli G.P. ، Donati F. ، Moser H. ، Vassella F.. ما يصاحب غياب الطفولة و Rolandic epilepsy // Clin. Electroenphalogr. - 1998. - V. 29 (4). - ص 177-180.
36. ستيفان إتش رامب س. النتائج السريرية الفيزيولوجية العصبية الحالية في غياب الصرع // Nervenarzt. - 2009. - V. 80 (4). - ص 378-85.
37. توكل ك. ، جاسبر هـ. مخطط كهربية الدماغ في الآفات الطفيلية // مخطط كهربية الدماغ. كلين. نيوروفيزول. - 1952. - V. 4. - ص 481 - 494.
38. Usui N. ، Kotagal P. ، Matsumoto R. ، Kellinghaus C. ، Luders H.O. السمات البؤرية السيميائية والتخطيط الكهربائي للدماغ في المرضى الذين يعانون من الصرع رمعي الأحداث // الصرع. - 2006. - V. 47 (3). - ص 664.
39. وولف ب. الجوانب التاريخية للصرع المعمم مجهول السبب // الصرع. - 2005. - V. 46. - ملحق. 9. - ص 7-9.
40. Zajac A.، Herman-Sucharska I.، Kroczka S.، Kubik A.، Nardzewska-Szczepanik M. بيانات تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي لدى الأطفال المصابين بما يسمى النوبات المعممة الأولية // Przegl. ليك. - 2007. - V. 64 (11). - ص 942-945.

مفهوم إكلينيكي يوحد جميع أشكال الصرع ، والتي تعتمد على نوبات الصرع الأولية المعممة: نوبات الصرع المصحوبة بغيبة ، ونوبات الرمع العضلي المعمم ونوبات الصرع الارتجاجية. في معظم الأحيان يكون مجهول السبب. أساس التشخيص هو تحليل البيانات السريرية ونتائج مخطط كهربية الدماغ. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للدماغ. يتكون علاج الصرع المعمم من العلاج الأحادي بمضادات الاختلاج (فولبروات ، توبيراميت ، لاموتريجين ، إلخ) ، وفي حالات نادرة ، يلزم العلاج المركب.

التصنيف الدولي للأمراض - 10

G40.3 G40.4

معلومات عامة

الصرع المعمم (GE) هو نوع من الصرع يكون فيه نوبات الصرع مصحوبة بعلامات سريرية وكهربائية للدماغ لمشاركة أولية منتشرة للأنسجة الدماغية في عملية الإثارة الصرعية. أساس الصورة السريرية لهذا النوع من الصرع هو نوبات الصرع المعممة: نوبات الغياب ، نوبات الرمع العضلي والنوبات الارتجاجية. لا تُصنف نوبات الصرع الثانوية المعممة على أنها صرع معمم. ومع ذلك ، منذ بداية القرن الحادي والعشرين ، بدأ بعض المؤلفين في التشكيك في دقة الانقسام إلى صرع عام وبؤري. نعم ، عام 2005. تم نشر الدراسات التي أجراها علماء الصرع الروس ، والتي تشهد على البداية البؤرية للغياب غير النمطي ، وفي عام 2006. ظهر وصف مفصلما يسمى ب "النوبات المعممة الزائفة".

ومع ذلك ، في حين أن مفهوم "الصرع المعمم" يستخدم على نطاق واسع في علم الأعصاب العملي. اعتمادًا على المسببات ، هناك اعتالل دماغي خفيف مجهول السبب وظهور أعراض. الأول وراثي ويحتل حوالي ثلث حالات الصرع ، والثاني ثانوي ، ويحدث على خلفية تلف عضوي في الدماغ ، وهو أقل شيوعًا في الأشكال المجهولة السبب.

أسباب الصرع المعمم

الصرع المعمم مجهول السبب (IGE) ليس له سبب آخر غير الحتمية الجينية. عادة ما يكون العامل الممرض الرئيسي هو اعتلال القناة ، والذي يسبب عدم استقرار غشاء الخلايا العصبية ، مما يؤدي إلى نشاط صرع منتشر. لا تزيد احتمالية إنجاب طفل مصاب بالصرع بوجود المرض لدى أحد الوالدين عن 10٪. حوالي 3٪ هي أشكال أحادية المنشأ من IGE (الصرع الجبهي الموروث وفقًا لمبدأ جسمي سائد ، تشنجات عائلية حميدة لحديثي الولادة ، وما إلى ذلك) ، حيث يتم تحديد المرض من خلال خلل في جين واحد ، وأشكال متعددة الجينات (على سبيل المثال ، الأحداث صرع رمعي عضلي ، صرع غياب الطفولة) الناجم عن طفرات في عدة جينات.

العوامل المسببة لحدوث أعراض اعتلال الدماغ الكبدي يمكن أن تكون صدمة قحفية دماغية ، تسمم عصبي ، أمراض معدية(التهاب الدماغ ، التهاب السحايا) ، الأورام (الأورام الدبقية الدماغية ، الأورام اللمفاوية ، أورام الدماغ النقيلية المتعددة) ، حالات خلل التمثيل الغذائي (نقص الأكسجة ، نقص السكر في الدم ، داء الدهون ، بيلة الفينيل كيتون) ، الحمى ، علم الأمراض الوراثي (على سبيل المثال ، التصلب الحدبي). قد يحدث الصرع المعمم المصحوب بأعراض عند الأطفال نتيجة لنقص الأكسجة لدى الجنين ، والعدوى داخل الرحم ، وصدمة الولادة عند الوليد ، والشذوذ في نمو الدماغ. من بين الصرع المصحوب بأعراض ، تكون غالبية الحالات في الشكل البؤري ، والمتغير المعمم نادر جدًا.

عيادة الصرع المعمم

الصرع المعمم مجهول السببيتجلى في مرحلة الطفولة والمراهقة (بشكل رئيسي حتى 21 عامًا). هي ليست برفقة آخرين أعراض مرضية، باستثناء نوبات الصرع ذات الطبيعة الأولية المعممة. في الحالة العصبية ، في بعض الحالات ، لوحظت أعراض منتشرة ، نادرًا جدًا - بؤرية. لا تضعف الوظائف المعرفية. في بعض الحالات ، قد تكون اضطرابات المجال الفكري ذات طبيعة عابرة تؤثر أحيانًا على أداء أطفال المدارس. أظهرت الدراسات الحديثة وجود انخفاض فكري طفيف في 3-10٪ من مرضى IGE ، واحتمال حدوث بعض التغيرات العاطفية في الشخصية.

أعراض الصرع المعمميحدث في أي فترة عمرية على خلفية المرض الأساسي ، مع علم الأمراض الوراثي والتشوهات الخلقية - في كثير من الأحيان في مرحلة الطفولة المبكرة. نوبات الصرع المعممة ليست سوى جزء من صورتها السريرية. اعتمادًا على المرض الأساسي ، هناك مظاهر دماغية وبؤرية. في كثير من الأحيان يتطور التدهور الفكري ، عند الأطفال - قلة القلة.

أنواع النوبات المعممة

الغياب المعتاد- نوبات فقدان الوعي قصير المدى والتي تستمر حتى 30 ثانية. من الناحية السريرية ، يبدو الهجوم وكأنه مريض يتلاشى مع نظرة غائبة. عنصر نباتي ممكن في شكل احتقان أو شحوب في الوجه ، اللعاب. قد يكون الغياب مصحوبًا بحركات غير واعية: ارتعاش عضلات الوجه الفردية ، ولعق الشفتين ، ودوران العينين ، وما إلى ذلك. في وجود مثل هذا المكون الحركي ، يُصنف الغياب على أنه معقد ، وفي غيابه - بسيط. يسجل مخطط كهربية الدماغ (أثناء نوبة الصرع) مجمعات ذروة الموجة المعممة بتردد 3 هرتز. انخفاض نموذجي في وتيرة القمم من بداية الهجوم (3-4 هرتز) حتى نهايته (2-2.5 هرتز). الغيابات غير النمطية لها نمط مختلف قليلاً في مخطط كهربية الدماغ: موجات ذروة غير منتظمة ، لا يتجاوز ترددها 2.5 هرتز. على الرغم من التغييرات المنتشرة في مخطط كهربية الدماغ ، فإن الطبيعة المعممة الأولية لنوبات الغياب غير النمطية هي موضع تساؤل حاليًا.

النوبات التوترية الرمعية المعممةتتميز بتغيير في التوتر التوتر لجميع المجموعات العضلية (طور التوتر) وانقباضات متقطعة للعضلات (طور رمعي) على خلفية فقدان الوعي التام. أثناء النوبة ، يسقط المريض في البداية خلال 30-40 ثانية. هناك مرحلة منشط ، ثم مرحلة رمعية تستمر حتى 5 دقائق. في نهاية النوبة ، يحدث التبول اللاإرادي ، ثم يرتخي العضلات بالكامل وعادة ما ينام المريض. في بعض الحالات ، يتم ملاحظة الانتيابات الارتجاجية المعزولة أو منشط.

نوبات الرمع العضلي المعممةهي تشنجات عضلية سريعة غير متزامنة منتشرة بسبب الانقباض اللاإرادي لحزم العضلات الفردية. قد لا تؤثر على كل عضلات الجسم ، لكنها دائمًا ما تكون متناظرة. في كثير من الأحيان ، تسبب هذه الانقباضات حركات لا إرادية في الأطراف ، ويؤدي تورط عضلات الساقين إلى السقوط. يتم الحفاظ على الوعي خلال فترة النوبة ، وأحيانًا يكون هناك ذهول. يسجل مخطط كهربية الدماغ ictal مجمعات الموجات المتناظرة بتردد من 3 إلى 6 هرتز.

تشخيص الصرع المعمم

الأساس التشخيصي هو تقييم البيانات السريرية وتخطيط كهربية الدماغ. بالنسبة لـ IGE ، يعد إيقاع مخطط كهربية الدماغ الأساسي الطبيعي نموذجيًا ، على الرغم من أنه قد يتباطأ إلى حد ما. في أشكال الأعراض ، يمكن تغيير الإيقاع الأساسي اعتمادًا على المرض. في كلتا الحالتين ، في الفاصل الزمني بين النشبات على مخطط كهربية الدماغ ، يتم تسجيل نشاط موجة الذروة المنتشر ، والسمات المميزة لها هي الشخصية المعممة الأولية ، والتماثل ، والتزامن الثنائي.

من أجل استبعاد / تحديد طبيعة أعراض الصرع ، يتم استخدام التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ في التشخيص. يساعدون في التصور آفة عضويةمخ. في حالة الاشتباه في وجود مرض وراثي أولي ، تتم الإشارة إلى استشارة أخصائي علم الوراثة ، ويتم إجراء دراسة أنساب ، ويمكن تشخيص الحمض النووي. في حالات استبعاد الأمراض العضوية ووجود أمراض أخرى يكون الصرع فيها ثانويًا ، يقوم طبيب الأعصاب بتشخيص الصرع مجهول السبب.

من الضروري التفريق بين HE من الأشكال العامة البؤرية والثانوية المعممة ، وهجمات السقوط ، والإغماء الجسدي (مع عدم انتظام ضربات القلب الحاد ، وأمراض الرئة المزمنة) ، وحالات نقص السكر في الدم ، والنوبات النفسية (مع العصاب الهستيري ، والفصام) ، ونوبات فقدان الذاكرة الشامل العابر ، والسير أثناء النوم.

علاج وتشخيص الصرع المعمم

يعتمد اختيار العلاج المضاد للاختلاج على نوع الصرع. في معظم الحالات ، فإن أدوية الخط الأول هي فالبروات ، توبيراميت ، لاموتريجين ، إيثوسكسيميد ، ليفيتيراسيتام. كقاعدة عامة ، تستجيب المتغيرات المجهولة السبب للصرع المعمم بشكل جيد للعلاج. في حوالي 75٪ من المرضى ، يكون العلاج الأحادي كافياً. في حالة المقاومة ، يتم استخدام مزيج من فالبروات ولاموتريجين. بعض أشكال IGE (على سبيل المثال ، صرع غياب الطفولة ، IGE مع نوبات معممة معزولة) هي موانع لتعيين carbamazepine ، و phenobarbital ، و oxcarbazepine ، و vigabatrin.

في بداية العلاج ، يتم إجراء اختيار فردي لمضاد الاختلاج وجرعته. بعد تحقيق مغفرة كاملة (عدم وجود نوبات صرع) أثناء تناول الدواء ، لا يتم إجراء انخفاض تدريجي في الجرعة إلا بعد 3 سنوات من استخدامه المستمر ، بشرط عدم وجود نوبة واحدة خلال هذه الفترة. مع GE المصحوبة بأعراض ، بالتوازي مع الأدوية المضادة للصرع ، يتم علاج المرض الأساسي ، إن أمكن.

يعتمد تشخيص GE إلى حد كبير على شكله. لا يترافق الصرع المعمم مجهول السبب بتخلف عقلي وتدهور معرفي ، وله توقعات مواتية نسبيًا. ومع ذلك ، فإنه غالبًا ما يتكرر عند تقليل الجرعة أو إيقاف مضادات الاختلاج تمامًا. ترتبط نتيجة اعتلال الدماغ الكبدي المصحوب بأعراض ارتباطًا وثيقًا بمسار المرض الأساسي. مع الشذوذ التنموي والاستحالة علاج فعالنوبات الصرع للمرض الأساسي تقاوم العلاج المستمر. في حالات أخرى (مع إصابات الدماغ الرضحية ، التهاب الدماغ) ، قد يعمل الصرع المعمم كنتيجة متبقية لآفة دماغية.

الصرع مرض مزمنللجهاز العصبي المركزي من مسببات مختلفة ، يتجلى في استعداد الجسم للتطور التلقائي للنوبات المتكررة غير المتشنجة وغير المتشنجة.

هذا المرض غريب ليس فقط على الناس ، ولكن أيضًا على الحيوانات.

عنصر مهم في الصورة السريرية للصرع (ليس إلزاميًا!) التغيرات العقلية:

• الانتيابي - هذه هي مكونات النوبة البؤرية أو مظهرها الوحيد (الخوف ، والبهجة ، والتفكير القسري ، والذكريات العنيفة) ؛ وهذا يشمل أيضًا التحريض النفسي أو الارتباك بعد الهجوم ؛
• دورية - تغيرات مزاجية حادة (خلل النطق) تستمر حتى عدة أسابيع ؛ في كثير من الأحيان - الذهان الصرع.
• الاضطرابات النفسية المزمنة هي سمة من سمات المرضى غير القابل للشفاء ؛ يتجلى في تضييق دائرة المصالح ، والشمولية المرضية ، والتحذلق ، والأهمية ، والتغيرات الأخرى ، حتى الخرف الصرع.

تمت الموافقة عليه في عام 1989 التصنيف الدولييسلط الضوء على الصرع ثلاثة أشكال رئيسية لهذا المرض(حسب الأصل).

تصنيف نوبات الصرع

هناك رأي مفاده أن الصرع هو بالضرورة نوبات تشنج كلاسيكية "غير مكشوفة" مصحوبة بفقدان الوعي ؛ في الواقع ، يمكن أن يعبر الصرع عن نفسه و النوبات غير المتشنجة(على سبيل المثال ، غياب أعراض الصرع عند الأطفال).

يمكن أن تبدو نوبات الصرع مختلفة ؛ يعتمد ذلك على أصل المرض ، وتوطين التركيز ، والخصائص الفردية.

تعتبر النوبات التي تتكرر خلال يوم واحد حدثًا واحدًا.

يمكن أن تُعزى جميع نوبات الصرع إلى مجموعتين كبيرتين: النوبات المعممة الأولية والنوبات الجزئية (البؤرية).

تحدث نوبة صرع (تخضع لاستعداد الشخص لهذه الظاهرة) نتيجة الإفرازات المفرطة للخلايا العصبية في بؤرة الصرع. توجد هذه الخلايا العصبية "الصرع" ، كقاعدة عامة ، على محيط بؤرة الصرع الناتجة عن الصدمة أو إصابة الفترة المحيطة بالولادة أو عملية الورم أو لأسباب أخرى. تحدث النوبة عندما ينتشر التفريغ من البؤرة المرضية إلى الدماغ بأكمله (هذه هي الطريقة التي تتشكل بها النوبة العامة) أو جزء منها (ثم تحدث نوبة جزئية).

نوبات الصرع المتكررةقد يعتمد كل من البؤري والمعمم على عوامل مختلفة:

نوبات جزئية (نوبات بؤرية ، نوبات موضعية)

يتم تحديد الأعراض من خلال توطين التركيز المرضي. أكثر ما يميزها هو النوبات الحركية (مع تلف التلفيف الأولي). شكل من أشكال تنمل ، تصوير ضوئي ، هلوسة سمعية أو شمية.

• نوبات جزئية بسيطة- تحدث دون تغيير في الوعي. اعتمادًا على المظاهر ، يتم تمييز المحرك ، الحسي الجسدي ، الخضري الحشوي.
• النوبات الجزئية المعقدة. المكونات الرئيسية هي الغربة عن الواقع ، وتبدد الشخصية ، والهلوسة ، والتلقائية. تبدأ الهجمات إما ببساطة وقد تكون مصحوبة بآليات آلية ، أو تبدأ فورًا بتغيير في الوعي. قد تكون هناك نوبات من ضعف الإدراك في شكل هلوسة بصرية أو سمعية ، أو تبدد الشخصية (تصور غير عادي للأحاسيس القادمة من الجسم والتي لا يستطيع المريض وصفها) أو الغربة عن الواقع (الإدراك غير العادي للبيئة "تغيرت الأشياء" ، "كل شيء بطريقة ما مختلف "،" كل شيء ممل "،" كل شيء ثابت "،" كل شيء غير عادي "). في كثير من الأحيان خلال مثل هذا الهجوم ، تصبح الأشياء المألوفة غير قابلة للتمييز.
• نوبات جزئية معممة ثانويةتنتهي بنوبات معممة

النوبات المعممة

يتميز سريريًا بفقدان الوعي وظهور مظاهر نباتية ضخمة. قد تكون مصحوبة بظواهر حركية تشمل عضلات كلا الجانبين. على مخطط كهربية الدماغ - تصريفات صرع ثنائية متناظرة ومتزامنة.

النوبة التوترية الرمعية المعممة (« نشر», جراند مال) يتجلى في شكل نوبات توترية رمعية. يتميز باضطرابات نباتية واضحة (وأهمها انقطاع النفس). النبض متكرر ، يرتفع ضغط الدم ، فرط التعرق ، توسع حدقة العين ، ينعكس الحدقة على الضوء. في نهاية النوبة - التبول اللاإرادي بسبب الوهن العام الشديد واسترخاء العضلة العاصرة.

كل مرحلة من نوبة التشنج الارتجاجية المعممة لها ظواهر تخطيط كهربية الدماغ المقابلة: إيقاع منخفض السعة في المرحلة الأولية ، زيادة تدريجية في سعة تصريفات الموجة الحادة في المرحلة الرمعية، والتعلق بكل ذروة من الموجة البطيئة (تكوين ذروة الموجة) في منشط. تنتهي النوبة بتباطؤ النشاط الكهربائيأو ظهور موجات بطيئة لتحل محل إفرازات الصرع.

المرحلة الأولية من النوبةيستمر لبضع ثوان. تتميز بفقدان الوعي ، اتساع حدقة العين ، ارتعاش عضلي ثنائي.

مرحلة منشط. تستمر حتى 20 ثانية. يتم التعبير عن التوتر المتشنج في جميع عضلات الهيكل العظمي ، وأكثر من ذلك - في العضلات الباسطة. قد تكون العينان مفتوحتان ، وتميل مقل العيون لأعلى وأفقياً.

المرحلة الارتجاجية. مدة 30 إلى 40 ثانية. ينقطع التشنج المعمم بشكل دوري عن طريق نوبات استرخاء العضلات ، والتي تستمر لعدة ثوانٍ في البداية ، ثم تطول تدريجيًا. تتميز هذه المرحلة بلسعة اللسان والنطق المتقطع ("الصفير الارتجاجي"). الإطالة التدريجية ، وقفات الاسترخاء تتحول إلى ونى (غيبوبة صرع) - يكون المريض غير مستيقظ خلال هذه الفترة.

تعود عودة الوعي بعد بضع دقائق ، بشكل غير متساوٍ ، وتظهر نفسها وتختفي مرة أخرى. ربما حالة شفق من الوعي والارتباك.

نوبة تشنجية غير ممتدةتتجلى إما فقط في التشنجات التوترية أو الارتجاجية. لا تتطور الغيبوبة في نهاية مثل هذا الهجوم ؛ إما أن يعود المريض إلى وعيه على الفور ، أو بعد فترة من الإثارة.

في الأطفال حديثي الولادة ، قد تتميز النوبة غير المتطورة بعدم تزامن النوبات على الجانبين الأيمن والأيسر من الجسم ؛ بالإضافة إلى ذلك ، عند الطفل ، يكون الهجوم مصحوبًا أحيانًا بالتقيؤ.

الغياب (نوبة صغيرة ، غير متشنجة ، نوبة صغيرة).

غياب بسيط يدوم ثوانٍ ، وبالتالي غالبًا ما يمر دون أن يلاحظها أحد ؛ تتميز بانقطاع الحركة ("يشبه المريض تمثالًا فارغًا") ؛ الوعي غائب ، هناك اتساع معتدل للبؤبؤ ، شحوب أو احمرار في الوجه. المريض نفسه ليس على علم بالغياب ، قد لا يعرف عنها.

الغياب المعقد تتميز بحقيقة أن الصورة السريريةتنضم الغيابات البسيطة إلى آليات أولية (عيون متدحرجة ، بالإصبع ( "غياب الأتمتة") ، رمع عضلي لعضلات حزام الكتف أو الجفون ( "غياب رمعي عضلي") ، أو السقوط بسبب ونى العضلات ( "غياب متوتر").

نوبات الصرع غير المصنفة

تشمل هذه المجموعة جميع أنواع نوبات الصرع التي لا يمكن إدراجها في أي من الفئات المذكورة أعلاه بسبب نقص المعلومات اللازمة ؛ وهذا يشمل أيضًا بعض حالات النوبات الوليدية (في الأطفال حديثي الولادة ، يمكن أن تتجلى ، على وجه الخصوص ، من خلال الحركات الإيقاعية لمقل العيون ، أو حركات "المضغ" أو "البصق").

التشخيص

يستخدم تخطيط كهربية الدماغ على نطاق واسع لتشخيص الصرع. مجمعات "ذروة الموجة" أو موجات بطيئة غير متماثلة، والتي تشير إلى وجود تركيز الصرع وتوطينه.

لا تعد التغييرات الصرعية في مخطط الدماغ دائمًا أساس تشخيص الصرع ، ولكن في بعض الحالات يمكن أن تكون سببًا منطقيًا لوصف العلاج المضاد للاختلاج.

علاج او معاملة

الأحكام الإستراتيجية الرئيسية في علاج الصرع:

التكتيكات - أقصى قدر من التفرد في النهج لكل مريض.

الهدف الرئيسي من العلاج المضاد للصرع تحسين نوعية حياة المريض.

قبل وصف الأدوية المضادة للصرع ، يجب التخلص من جميع العوامل التي تثير النوبات لدى المريض: يجب أن يتلقى الطفل المعرض للتشنجات الحموية على الفور خافضًا للحرارة ؛ مع الهجمات الانعكاسية - تجنب الاستفزازات.

عند اختيار دواء مضاد للصرع ، يجب أن يسترشد المرء بشكل الصرع ونوع نوبة الصرع.

مع الصرع العرضي والتشفير ، الباربيتورات (على وجه الخصوص ، الفينوباربيتال) ، فالبروات ، لاموتريجين ، كاربامازيبين فعالة. يجب أن نتذكر أن الفينوباربيتال يمكن أن يسبب حالة من فرط النشاط عند الطفل).

مع النوبات الثانوية المعممة ، من المستحسن استخدام مستحضرات حمض الفالبرويك.

مع شكل الغياب الصرعالأدوية المختارة هي السكسينيميدات ، ولا سيما إيثوسكسيميد ، ربما بالاشتراك مع فالبروات.

كعلاج إضافي لجميع أنواع النوبات ، فإن دياكارب فعال (خاصة لنوبات الصرع عند الطفل) ، لأنه بالإضافة إلى تأثير الجفاف ، فإنه يحتوي أيضًا على نشاط مضاد للصرع.

يعتمد نظام تناول الأدوية والجرعات على العوامل التالية:

وقف العلاج بمضادات الصرع قرر بشكل صارم بشكل فردي. أساس مراجعة نظام العلاج هو الغياب التامنوبات الصرع. فقط في هذه الحالة يجوز تقليل جرعة الأدوية المضادة للصرع.

تتطلب حالة الصرع رعاية طارئة. في هذه المرحلة ، لوقف المتلازمة المتشنجة (علاج الأعراض) ، يتم حقن الديازيبام ببطء عن طريق الوريد (من الآمن للطفل إعطاء الديازيبام عن طريق المستقيم ، ولن تنخفض فعالية هذا).

العلاج الناجح ممكن فقط بالشراكة المهتمة بين الطبيب والمريض.

عانى غي يوليوس قيصر وفيودور دوستويفسكي ونابليون والإسكندر الأكبر والعديد من الشخصيات العظيمة الأخرى التي تركت بصماتها في التاريخ من الصرع المعمم مجهول السبب. ومع ذلك ، حتى الأشخاص العاديين ، الذين ليس لديهم قدرات رائعة في الأدب أو الفن العسكري أو العلم ، يخضعون لانحرافات في الجهاز العصبي المركزي.

يمكن أن تقلل طرق العلاج الحديثة من تواتر النوبات ، لكن لا يزال من غير الممكن تخليص المريض تمامًا من بؤر الالتهاب المتكررة في الدماغ. في الحالات الشديدة بشكل خاص ، يجب عزل المريض إلى العيادة.

قلة من الناس يعرفون أن نوبة الصرع المعممة تظهر أحيانًا في الحيوانات الأليفة: الكلاب والقطط. على سبيل المثال ، سيارة أجرة.

اليوم ، يعتبر الصرع المعمم مجهول السبب مرضًا شائعًا في المجتمع الطبي. يتم هذا التشخيص لكل ثلث من يعاني من الصرع بين البالغين والأطفال.

الاختلاف الرئيسي مظهر مجهول السببمن أشكال المرض الأخرى ، هذا هو الاستعداد: علم الأمراض موروث. لا يحدث نتيجة عدوى أو إصابة في الدماغ. على سبيل المثال ، إذا كان الوالدان مصابين بالصرع ، ففي 10٪ من الحالات سيعاني الطفل منه. في العلم ، يُطلق على هذا النوع الصبغي الجسدي السائد. في بعض الأحيان يكفي أن يكون قريب واحد على الأقل مصابًا بالصرع.

ما هو الصرع مجهول السبب؟ وفقًا للكود MKD-10 G40.3. يعرفه المصنف بأنه اضطراب عرضي يرتبط بخلل في عمل الدماغ. تبدأ الشذوذات المرضية الأولى في الرحم ، عندما يتطور الجهاز العصبي للجنين بشكل غير صحيح.

لا يعاني الأطباء من مشاكل في التشخيص ، لأن أعراض ومظاهر علم الأمراض مشرقة جدًا ، ويكاد يكون من المستحيل عدم ملاحظتها أو الخلط بينها وبين شيء آخر. في أغلب الأحيان ، يظهر المرض في سن مبكرة ، عندما يعاني الطفل من نوبة الصرع الأولى. إذا بدأت النوبات في الظهور في سن متأخرة ، فإن التغييرات أثرت على القشرة الدماغية.

الصرع المعمم مجهول السبب: ما هو؟ في الواقع ، الوسطاء ، المسؤولون عن إثارة وتثبيط الجهاز العصبي ، يغيرون العلاقة فيما بينهم. لذلك ، يعاني الجهاز العصبي المركزي. يتم تشخيص الصرع من خلال تكرار الإصابة بالصرع. عندما وقع الهجوم في البداية ، لم يتحدث الأطباء عن مثل هذا الانحراف الخطير.

في الطب ، هناك مفهوم منفصل: التركيز على الصرع. هناك العديد من الخلايا العصبية في هذه المنطقة التي تنتج كمية زائدة من الإفرازات ، والتي تتسبب بالفعل في تحرك الخلايا العصبية الأخرى بشكل أسرع. وهكذا ، يتم تشكيل هجوم.

تصنيف أنواع الضبطيات

اعتمادًا على مصدر إفرازات الصرع ، هناك:

ما هو الصرع المعمم؟ خلال مساره ، يفقد المريض دائمًا وعيه ، ولا يفهم ما يجري. لا أتذكر ما حدث له أثناء النوبة.

منذ البداية ، تشترك القشرة الدماغية بأكملها ، بينما في الأجزاء الجزئية يمكن أن تشارك منطقة واحدة فقط ، ولا يبدأ التفريغ في التعميم ، ومن ثم يكون الشخص واعيًا.

يحدث الصرع مجهول السبب مع النوبات التشنجية العامة فجأة ، ولا يتنبأ المريض بالنوبات. يسقط الشخص بشكل حاد ، ويبدأ ارتعاش العضلات ، ويبدو أن العيون تغرق ، ويتوسع التلاميذ بشكل كبير. إن وقت النوبات مميزة: النوم أو النوم أو الاستيقاظ المفاجئ. تستمر النوبة من 30 ثانية إلى 10 دقائق.

أنواع الصرع مجهولة السبب عند الأطفال

تبدأ العلامات الأولى للمرض في الظهور في سن مبكرة جدًا. عادة ما يصل إلى عامين. تعتبر المراهقة الأكثر خطورة ، عندما يكون هناك إعادة هيكلة نشطة للجسم. على الرغم من التشخيص المخيف ، فإن الحالة العصبية للإنسان لا تتغير ، فالمرضى الصغار يتناسبون مع المجتمع.

يأتي الصرع مجهول السبب عند الأطفال في شكلين. وتجدر الإشارة إلى أن أي نوبة في هذه الحالة معممة:

1. غياب الطفولة. تظهر الأعراض الأولى قبل سن العاشرة. قد لا يتم حتى ملاحظة مثل هذه النوبات في البداية ، حيث لا توجد تشنجات ، فالطفل لا يسقط على الأرض. يبدو أن الطفل يتجمد لبضع ثوان ، وينظر بعيدًا في نقطة واحدة. ثم يعود المريض إلى طبيعته ، ولا يتذكر حتى أن شيئًا ما كان يعاني منه. تحدث الهجمات عدة مرات في اليوم. سببهم هو قلة النوم ، والإرهاق الجسدي أو النفسي.
2. المراهقين لديهم مشاكل واضحة مع الجهاز العصبيرقم. لذلك ، يبدأ المرض في التقدم. النوبات أقل شيوعًا مما كانت عليه في الطفولة. لكن بمرور الوقت ، أصبحت النوبات أكثر عمومية ، مصحوبة بالتشنجات وفقدان الوعي.

يعاني الأطفال أيضًا من نوبات حموية. لا يتم هنا تشخيص الصرع.

الأسباب ومجموعات الخطر

كما ذكرنا سابقًا ، الصرع المعمم مجهول السبب - مرض وراثي. لذلك ، من الضروري توخي الحذر بشكل خاص لأولئك الذين لديهم حالات مرض مسجلة في أسرهم. كل من لديه أقارب يعاني من الصرع في خطر.

لقد حدد العلم الحديث السبب الرئيسي لانتقال المرض إلى الناس. كل خطأ الجينات المتحولة التي تعيق توصيل النبضات في الأغشية الخلايا العصبية. ترددات الإرسال بين الخلايا العصبية أعلى بكثير ، لذلك يبدأ نشاط القشرة الدماغية المتزايد. تحدد مجموعة هذه الجينات النمط الظاهري المتغير للمرض وطبيعة مساره.

هذه الظواهر ، كقاعدة عامة ، لا تحدث من تلقاء نفسها. تطور الصرع الخلقي ناتج عن العوامل التالية:

• صدمة الولادة ، عندما يضطر أطباء التوليد إلى استخدام الوسائل الميكانيكية لإحضار الطفل إلى العالم ؛
• تجويع الأكسجين. هناك أسباب عديدة لذلك: تدخين الأم الحامل ، وتعاطي المخدرات ، والكحول ، وتعاطي المخدرات القوية ؛
• الالتهابات. الجسد الأنثوي أثناء الحمل ضعيف للغاية ، وحتى السارس يشكل خطورة على الجنين.

بالإضافة إلى الصرع مجهول السبب ، هناك:

• أعراضية ، أي ناتجة عن بعض التأثيرات الخارجية على الدماغ: الصدمة ، والأورام ، والمخدرات ، وإدمان الكحول ، والسكتات الدماغية ؛
• كريبتوجينيك ، عندما لا يمكن تحديد سبب المرض بعد العديد من الفحوصات.

التشخيص

يجب إجراء التشخيص في أقرب وقت ممكن حتى نتمكن من بدء العلاج في الوقت المحدد. الطريقة الرئيسية هي مخطط كهربية الدماغ. ميزة الدراسة أنها تعكس وجود بؤر صرع وتعرض المنطقة المصابة.

الطريقة آمنة ، عمليا ليس لها موانع. في بعض الحالات ، عندما لا يكون من الممكن تحديد نشاط خاص للدماغ في حالة الهدوء ، يقوم الطبيب بإثارة هجوم من أجل رؤية التعميم. لاستبعاد أعراض الصرع ، يتم وصف تشخيص الأوعية الدماغية والتصوير بالرنين المغناطيسي.

يتم فحص المريض من قبل طبيب أعصاب وأخصائي صرع ، يتواصل مع المريض نفسه ، ويجمع سوابقه ، ومع أقاربه. ينتبه الأطباء إلى الشذوذ البسيط في السلوك. من المهم أن نفهم التغييرات التي بدأت في ردود الفعل والنشاط العقلي.

علاج او معاملة

لا يزال من المستحيل هزيمة المرض نهائيا حتى الآن. يضطر الناس إلى المعاناة من النوبات طوال حياتهم ، في محاولة لتقليل عددها ومدتها بمساعدة العلاج الدوائي.

من سمات علاج الصرع العلاج الأحادي ، أي أن المريض يصف دواءً واحدًا يشربه باستمرار ، ويزيد الجرعة تدريجياً. تشمل مضادات الاختلاج (مضادات الاختلاج) ما يلي:

• الفينوباربيتال.
• هيكسامدين.
• ديفينين.
• كارباميزابين.
• فالبروات الصوديوم
• إيثوسكسيميد.
• كلونازيبام.
• دياكارب.

يتم تحديد الجرعة الأولية دائمًا من قبل الطبيب فقط ، بناءً على عمر المريض وجنسه وشدة المرض والخصائص الفردية الأخرى. على سبيل المثال ، لا ينبغي أن يؤخذ الفينوباربيتال والهيكساميدين والدفينين من قبل الأشخاص المصابين بمتلازمة جوكسون وقلة الكريات البيض ، وفولبروات الصوديوم في الفشل الكبدي الحاد.

فيما يتعلق بالشكل المعمم من الصرع ، فإن تشخيص الاختصاصيين عادة ما يكون مشجعًا ، لأن العلاج في معظم الحالات يعطي اتجاهًا إيجابيًا. لتحقيق هذه النتيجة ، من الضروري تناول الأدوية باستمرار ، في الواقع ، حتى نهاية العمر.

ومع ذلك ، فإن هذه الأدوية لها عدد من المضاعفات الخطيرة: التعب المزمن، فقدان الذاكرة ، اليرقان ، الهزة ، التشنجات. لذلك ، لا يوجد أي علاج ذاتي ، فمن الضروري استشارة طبيب أعصاب ذي خبرة.

القواعد الأساسية لعلاج الصرع:

• البدء في تناول مضادات الاختلاج في أسرع وقت ممكن ؛
• الالتزام بالعلاج الأحادي ، فقط في حالة عدم وجود ديناميكيات إيجابية لإدخال أموال إضافية ؛
• يعتمد اختيار مضادات الاختلاج على نوع نوبة الصرع ؛
• يجب أن تتوافق الجرعة مع شدة المرض ؛
• لا يُسمح بالإلغاء المفاجئ للعقار أو استبداله ؛
• التخفيض التدريجي للجرعة وحتى التوقف ممكن فقط عند تحقيق مغفرة مستقرة.

متي مضادات الاختلاجلا تعطي أي تأثير ، ثم يحتاج المرضى لعملية جراحية عصبية. يجب اللجوء إلى مثل هذه الطريقة الجذرية في حوالي 25٪ من الحالات ، حيث أن المرضى لديهم مقاومة للأدوية.

المضاعفات والوقاية

على الرغم من أنه يُعتقد أن الصرع مجهول السبب يمكن التعرف عليه بسهولة ، إلا أنه إذا ترك دون علاج ، فقد تكون العواقب وخيمة للغاية. في حالة الصرع بشكل خاص. في هذه الحالة يستمر النوبة أكثر من نصف ساعة ، ولا يوجد فاصل بين النوبات ، يكون المريض فاقدًا للوعي طوال هذا الوقت ، إذًا:

• توقف القلب
• يتطور الالتهاب الرئوي بسبب حقيقة أن القيء يدخل الجهاز التنفسي ؛
• التنفس مضطرب
• تتشكل الوذمة الدماغية والغيبوبة.
• الموت ممكن.

يبدأ الصرع المعمم فجأة ، ولا يوجد نذير شؤم ، ولا توجد هالة قبل نوبة الصرع. لذلك ، لا يمكن تنفيذ العلاج الوقائي مباشرة قبل الهجوم. عادة ما يُجبر المرضى على منع النوبة تمامًا. لهذا تحتاج:

• اتبع نظامًا غذائيًا: استبعد المالح والمدخن ؛
• حاول أن تشغل نفسك بالعمل والهوايات ؛
• لا تفرط في الإجهاد ، وتجنب الإجهاد ؛
• رفض تناول المنشطات.
• ارتداء النظارات الشمسية في الأيام المشمسة.