Ichthyosis vulgar koodi ICD 10:lle. Ichthyosis vulgaris: kuvaus oireista, syistä ja hoitomenetelmistä. Ulkonäön mukaan

RCHD (Kazakstanin tasavallan terveysministeriön tasavaltainen terveydenkehityskeskus)
Versio: Kliiniset protokollat MH RK - 2015

Synnynnäinen rakkulainen ikthyoforminen erytroderma (Q80.3) Synnynnäinen ikthyoosi, määrittelemätön (Q80.9) Muu synnynnäinen iktyoosi (Q80.8) Sikiön iktyoosi [harlekiinisikiö] (Q80.4) Ichthyosis simplex (Q80.0) Ichthyosis x0-link .1), Lamellar [lamellaarinen] iktyoosi (Q80.2)

Orvotaudit

yleistä tietoa

Lyhyt kuvaus

Suositeltava
Asiantuntijaneuvosto
RSE REM "Republican Centerissä
terveyden kehittäminen"
terveysministeriö
ja sosiaalinen kehitys
Kazakstanin tasavalta
päivätty 15. syyskuuta 2015
Protokolla #9

Luokitus

Kliininen luokitus:
Geneettinen tekijä huomioon ottaen:
1. Perinnölliset muodot:
autosomaalinen hallitseva (vulgaari, yksinkertainen);
autosomaalinen resessiivinen (lamellaarinen, sikiön iktyoosi, Komelin lineaarinen sirkumfleksiiktoosi, Lambertin piikkinen iktyoosi);
X-linkitetty resessiivinen.

2. Perinnölliset oireyhtymät, mukaan lukien iktyoosi:
Netherton;
· Refsum;
· Malmi;
Sjögren-Larsson;
Jung-Vogel;
· Popova;
Dofman-Chanarinin oireyhtymä;
Konradi-Hünermannin oireyhtymä;
· IBIDS-oireyhtymä;
· CHILD-syndrooma;
· KID-oireyhtymä.

3. Ichtyosiformiset hankinnat:
oireenmukainen (hypovitaminoosi A, verisairaudet, pahanlaatuiset kasvaimet jne.);
seniili iktyoosi;
diskoidinen iktyoosi.

Vaa'an tyypistä riippuen:
Yksinkertainen iktyoosi (suomut ovat pieniä, kaikki iho on vahingoittunut);
Iktyoosi loistava (skaalat sijaitsevat mosaiikin muodossa, harmahtava läpinäkyvä);
iktyoosi-serpentiini (suomut ovat suuria, harmaanruskeita).

vakavuuden mukaan kliininen kuva:
vaikea muoto (lapsi syntyy ennenaikaisesti ja kuolee ensimmäisten päivien aikana);
Kohtalainen vakavuus (hyvänlaatuinen, eli yhteensopiva elämän kanssa);
myöhäinen muoto (ensimmäiset ilmenemismuodot 2-3 kuukauden iästä, harvemmin - 2-5 vuotta).

Riippuen kehitysajasta:
vauva (enintään 2 vuotta);
lapset (2-13-vuotiaat);
· aikuinen.

Prosessin yleisyyden mukaan:
rajoitettu;
yleinen;
hajanainen.

Diagnostiikka

Luettelo perus- ja lisädiagnostisista toimenpiteistä

Perus (pakollinen) diagnostiset tutkimukset suoritetaan avohoitotasolla:
UAC;
· OAM.

Avohoitotasolla suoritettavat diagnostiset lisätutkimukset:(todisteiden taso III, IV - C, D)
biokemialliset verikokeet.

Suunniteltuun sairaalahoitoon lähetettävien tutkimusten vähimmäisluettelo: sairaalan sisäisten määräysten mukaisesti ottaen huomioon terveydenhuollon alan valtuutetun elimen nykyinen järjestys.

Sairaalatasolla tehtävät (pakolliset) diagnostiset perustutkimukset:
UAC;
· OAM.

Diagnostiset lisätutkimukset sairaalatasolla: (todisteiden taso II, III - B, C)
ihobiopsian patomorfologinen tutkimus ja myöhempi histologia;
· elektronimikroskooppitutkimus;
Tason I ja II immunogrammi.

Diagnostiset toimenpiteet suoritetaan ensiapuvaiheessa: ei suoriteta.

Diagnostiset kriteerit diagnoosin tekeminen:

Valitukset ja anamneesi:
Valitukset:
ihon kuivuus;
supistumisen tunne;
ihon karheus;
kuorinta;
onykodystrofia;
hiusten oheneminen, harveneminen;
kohtalainen kutina.

Anamneesi:
Taudin ensimmäisten oireiden ilmaantumisaika: yksinkertaisessa (vulgaarisessa) iktyoosissa vastasyntyneen iho ei vaikuta, ensimmäiset ilmenemismuodot ovat ensimmäisen elinvuoden aikana (3-7 kuukautta) tai myöhemmin (enintään 5 vuotta). vuotta); X-kytketyllä iktyoosilla - ensimmäiset ilmenemismuodot syntymästä lähtien, mutta useammin alkaa ensimmäisistä elinviikkoista tai -kuukausista.
· Perinnöllisyys: iktyoosin esiintyminen 1. ja 2. sukulaisuusasteen sukulaisissa;
Sairauden kausiluonteisuus: yksinkertaisella iktyoosilla on selkeä kausiluonteisuus - paraneminen kesällä ja lisääntyneet kliiniset oireet talvella; X-kytketyssä iktyoosissa kausiluonteisuus on heikosti ilmaistu, mutta useimmat potilaat huomaavat paranemisen kesällä.

Allergiahistoria:
Usein synnynnäisen iktyoosin ja atooppisen dermatiitin yhdistelmä, voi esiintyä samanaikaisia ​​oireita keuhkoastma, vasomotorinen nuha, urtikaria. Jolle on ominaista intoleranssi useille elintarvikkeille ja lääkkeet.
· Saatavuus samanaikaiset sairaudet. Yksinkertaisessa synnynnäisessä iktyoosissa sairaudet ovat ominaisia Ruoansulatuskanava ja sappitiehyet (gastriitti, enterokoliitti, sapen dyskinesia). On kryptorkidia tai hypogenitalismia. Potilaat ovat alttiita pyokokki-, virus- ja sieni-infektioille. X-kytketyssä iktyoosissa havaitaan sarveiskalvon samenemista ilman näkövammaa, kryptorkidia.

Lääkärintarkastus:
patognomoniset oireet:
ihon kuivuus;
Hienolamellaarinen timantin muotoinen kuorinta, niiden väri vaihtelee valkoisesta ja tummanharmaasta ruskeaan;
Follikulaarinen keratoosi;
Ihokuvion vahvistaminen kämmenissä ja pohjissa;
kämmenten ja jalkapohjien hyperlineaarisuus.

Laboratoriodiagnostiikka:(todisteiden taso II, III - B, C)
Ihon biopsian histologinen tutkimus: kohtalainen hyperkeratoosi, jossa keratoottiset tulpat muodostuvat karvatupen suuhun; rakeisen kerroksen oheneminen tai puuttuminen. Dermiksessä on niukasti perivaskulaarisia lymfohistiosyyttisiä infiltraatteja, atrofisia talirauhasia, karvatuppien ja hikirauhasten määrä ei muutu.

Elektronimikroskopia: keratohyaliinirakeiden määrän jyrkkä väheneminen, niiden pieni koko, sijainti tonofilamenttikimppujen reunalla; lamellirakeiden määrän vähentäminen; yksittäisiä rakeisia epiteelisoluja.

Instrumentaalinen tutkimus: ei suoriteta.

Indikaatioita asiantuntijaneuvoille:
lääketieteellinen geneettinen neuvonta diagnoosin tarkistamiseksi ja taudin todennäköisyyden ennustamiseksi toistuvissa raskauksissa;
Gastroenterologi (hepatomegalian, splenomegalian, sapen dyskinesian, gastriitin, paksusuolitulehduksen, duodeniitin jne. esiintyessä);
silmälääkäri (ektropion, likinäköisyys, kaukonäköisyys, astigmatismi, konvergentti strabismus, osittainen atrofia optinen hermo, vastasyntyneiden dakryokystiitti jne.);
otorinolaryngologi (jos esiintyy sensorineuraalinen kuulonalenema, kuulon tarkkuuden heikkeneminen ulkoisen kuulokäytävän tukkeuman vuoksi, krooninen tonsilliitti jne.);
neuropatologi (perinnöllisiin oireyhtymiin, mukaan lukien iktyoosi, johon liittyy samanaikaisten patologioiden yhdistelmä vesipään, mikrokefalian, epilepsian, kehitysvammaisuuden, polyneuriitin, pareesin ja halvauksen muodossa distaaliset osastot raajat, kävelyhäiriöt, jalkojen patologinen asento, pikkuaivojen oireet (ataksia, nystagmus) jne.);
Allergisti (jos on samanaikainen patologia keuhkoastman muodossa, allerginen nuha urtikaria, heinänuha ja muut allergiset tilat);
endokrinologi (jos on samanaikainen patologia kryptorkidismin, hypogonadotrooppisen hypogonadismin, kehitysvammaisuuden, kilpirauhasen ja haiman patologian jne. muodossa);
lastenlääkäri (keuhkokuumeen, anemian, immuunipuutostilojen, painoindeksin laskun ja muiden tilojen läsnä ollessa).

Erotusdiagnoosi

Erotusdiagnoosi
Synnynnäisen iktyoosin erotusdiagnoosi tehdään sairauksien, kuten hankitun iktyoosin, iktyoosimuotoisten dermatoosien, psoriaattisen erytroderman ja muiden sairauksien yhteydessä. Taulukossa 1 esitetään synnynnäisen iktyoosin tärkeimmät kliiniset differentiaalidiagnostiset kriteerit.

Taulukko 1. Tärkeimmät kliiniset differentiaalidiagnostiset kriteerit synnynnäiselle iktyoosille:

Hoito ulkomailla

Hanki hoitoa Koreassa, Israelissa, Saksassa ja Yhdysvalloissa

Hanki neuvoja lääketieteellisestä matkailusta

Hoito

Hoidon tavoitteet:

kuppaus kliiniset oireet: ihon kosteutuksen parantaminen, keratolyysin saavuttaminen ja keratinisaatioprosessin normalisointi;
Komplikaatioiden kehittymisen estäminen;
Relapsien määrän vähentäminen, remission pidentäminen;
Parantaa elämänlaatua ja sairauden ennustetta.

Hoitotaktiikka:

Ei huumehoito:
moodi nro 2 (yleinen);
Taulukko nro 15 (yleinen);
On suositeltavaa rajoittaa suoraa kosketusta allergeeneihin (kotitalouskemikaalit - puhdistusaineet, pesuaineet, kosmetiikka, eläimenkarvat, synteettiset kankaat).

Sairaanhoidon:
Paikallinen terapia: käytetään kaikissa synnynnäisen iktyoosin muodoissa. klo lievä aste vaikeusaste, monoterapia on mahdollista:
Systeeminen hoito: käytetään synnynnäisen iktyoosin keskivaikeiden muotojen hoidossa.

Hoidon tulee olla kattava, ottaen huomioon patogeneesin, klinikan, vakavuuden ja komplikaatioiden yhteydet.
Muita näiden ryhmien lääkkeitä ja uuden sukupolven lääkkeitä voidaan käyttää.

Avohoidossa annettavaa lääketieteellistä hoitoa:

)

Systeeminen hoito
Retinoiditminä III, IV- FROM,D)


· Retinolipalmitaatti + alfa-tokoferyyliasetaatti, kapselit 10 mg, sisällä päivittäin 1 kapseli 1 kerran päivässä 10-14 päivän ajan. Vasta-aiheinen alle 18-vuotiaille lapsille.

Paikallinen terapia
Deksapantenoli

Sairaanhoitoa tarjotaan laitostasolla

Luettelo tärkeimmistä lääkkeet (joilla on 100 %:n mahdollisuus tulla toimeksi)

Systeeminen hoito
Retinoiditminäsukupolvet (todisteen taso III, IV- FROM,D)
Retinoli, 100 000 IU:n kapselit, suun kautta aterioiden jälkeen, 1 kerta päivässä nopeudella 3500-6000 IU/kg/vrk, 7-8 viikkoa, annosta pienennetään asteittain 2 kertaa ylläpitohoitoa varten. Vasta-aiheinen alle 18-vuotiaille lapsille.
Retinoli, 33000 IU kapselit, sisällä (10-15 minuuttia ruokailun jälkeen) aikaisin aamulla tai myöhään illalla 1 kerran päivässä nopeudella 3500-6000 IU/kg/vrk, 7-8 viikkoa, asteittainen lasku annosta 2 kertaa ylläpitohoitoa varten. Vasta-aiheinen alle 7-vuotiaille lapsille.
· Retinoli + alfa-tokoferyyliasetaatti, kapselit 10 mg, sisälle päivittäin 1 kapseli 1 kerran päivässä 10-14 päivän ajan. Vasta-aiheinen alle 18-vuotiaille lapsille.

RetinoiditIIsukupolvet (todisteen tasoII - IV - AT)*
· Acitretin-tabletit, 0,5-1,0 mg/kg/vrk, suun kautta aterian yhteydessä tai maidon kanssa kerran päivässä 2-4 viikon ajan.
· Isotretinoiinitabletit, 0,5-1,0 mg/kg/vrk, suun kautta ruoan kanssa jaettuna kahteen annokseen, 4-6 kuukautta.

Maksansuojalääkkeet (todisteiden taso B)
Ursodeoksikoolihappo, kapselit, 250 mg, suun kautta, pureskelematta, ruuan tai välipalan kanssa, juomalla runsaasti vettä 3 kertaa päivässä koko hoitojakson ajan.

Glukokortikosteroidit(todisteiden taso III, IV- FROM,D)
· Prednisoloni, ampulli, 30 mg, 1,0 ml, i.v. tai i.m., annos ja monikerta määritetään yksilöllisesti.

Paikallinen terapia
Keratolyyttiset aineet (todisteen tasoII - IV - AT)
Muut pehmentävät aineet, jotka sisältävät glyserolia (glyserolia) tai E-vitamiiniasetaattia.

Deksapantenoli, voide, voide 5%, levitetään vaurioituneelle tai tulehtuneelle ihoalueelle 1-2 kertaa päivässä (todistustaso IV - C, D).

Paikalliset retinoidit(todisteiden tasoII - IV - AT)*
· Tretioniini, 0,1 %, 0,05 %, 0,025 % voide/geeli; 0,05 % kosteusemulsio; 0,1-prosenttista liuosta levitetään tasaisesti pestylle ja kuivatulle ihoalueen pinnalle ohuena kerroksena (geeli ja voide levitetään sormella, voide ja liuos levitetään vanupuikolla) 1-2 kertaa päivässä 6 tuntia, huuhdeltiin sitten vedellä. Hoitojakso on 4-6 viikkoa (jopa 14 viikkoa). AT ennaltaehkäiseviin tarkoituksiin- 1-3 kertaa viikossa pitkään (lämpimällä vedellä käsittelyn jälkeen). Vaalean ja kuivan ihon omaaville altistusaika hoidon alussa on 30 minuuttia, jonka jälkeen altistuksen kestoa pidennetään asteittain.
· tazaroteeni, 0,1 %, 0,05 % geeli; 0,1 % voidetta, levitä pestylle ja kuivatulle ihon pinnalle tasaisesti, 1 kerran päivässä yöllä.
· Liarozol, 5% voide, levitä pestylle ja kuivatulle ihoalueen ihoalueelle tasaisesti 1 kerran päivässä yöllä.

Glukokortikosteroidivalmisteet ulkoiseen käyttöön(todisteiden tasoIV- FROM,D)

Erittäin vahva (IV)
· Klobetasolipropionaatti, 0,05 % voide, voide, levitetään ohuena kerroksena vaurioituneelle ihopinnalle kevyesti hankaamalla 1-2 kertaa päivässä.
Vahva (III)
Betametasonivalerianaatti, 0,1 % voide, voide, levitettynä ohuena tasaisena kerroksena vaurioituneelle ihoalueelle 1-2 kertaa päivässä tai
Metyyliprednisoloniaseponaatti, 0,1 % voide, voide, levitetään ohuena tasaisena kerroksena vaurioituneelle ihoalueelle 1-2 kertaa päivässä tai
Mometasonifuroaatti, 0,1 % voide, voide, levitetään ohuena tasaisena kerroksena vaurioituneelle ihoalueelle 1-2 kertaa päivässä tai
· Betametasonidipropionaatti, 0,05 % voide, voide, levitetään ohuena tasaisena kerroksena vaurioituneelle ihoalueelle 1-2 kertaa päivässä.
Kohtalaisen vahva (II)
Fluosinoliasetonidi, 0,025 % voide, voide, levitetään ohuena tasaisena kerroksena vaurioituneelle ihoalueelle 1-2 kertaa päivässä tai
Triamcinoloniasetonidi, 0,1 % voide, voide, levitettynä ohuena tasaisena kerroksena vaurioituneelle ihoalueelle 1-2 kertaa päivässä tai
Flumetasonipivalaatti, 0,02% voide, voide, levitetään ohuena tasaisena kerroksena vaurioituneelle ihoalueelle 1-2 kertaa päivässä.
heikko (minä)
Prednisoloni, 0,25 %, 0,5 % voide, voide, levitetään ohuena tasaisena kerroksena vaurioituneelle ihoalueelle 1-2 kertaa päivässä ulkoisesti tai
· Hydrokortisoniasetaatti, 0,1%, 0,25%, 1,0% ja 5,0% voide, voide, levitettynä ohuena tasaisena kerroksena vaurioituneelle ihoalueelle 1-2 kertaa päivässä. Yhdistetty:
Betametasonidipropionaatti + gentamysiinisulfaatti + klotrimatsoli, kolmikomponenttinen voide, joka sisältää 1000 mg: betametasonidipropionaatti + gentamysiinisulfaatti (1 mg) + klotrimatsoli (10 mg), levitä ohut kerros koko vaurioituneelle ihopinnalle ja viereiselle alueelle, 1-2 kertaa päivässä tai
Hydrokortisoni + natamysiini + neomysiini, kolmikomponenttinen voide, voide, joka sisältää 1000 mg: hydrokortisoni + natamysiini (10 mg) + neomysiini (3500 yksikköä), levitä ohut kerros koko vaurioituneelle ihopinnalle ja viereiselle alueelle 1-2 kertaa päivässä , tai
Betametasoni + gentamysiini, kaksikomponenttinen voide, voide, joka sisältää 1000 mg: beetametasoni (1 mg) + gentamysiinisulfaatti (1 mg), levitä ohut kerros koko vaurioituneelle ihopinnalle ja viereiselle alueelle 1-2 kertaa päivässä.

Ensiavun vaiheessa annettava huumehoito: ei välttämättä

Muut hoitomuodot:
valikoiva valohoito 15-20 toimenpiteen kurssilla;
Yhdistetty fotokemoterapia (PUVA) A-vitamiinivalmisteiden kanssa, 15-20 toimenpiteen kurssi;
ulkoiset kylpylät:
suolakylvyt (10 g/l natriumkloridia, t° = 35-38°C, 10-15 minuuttia);
tärkkelys (1-2 kupillista tärkkelystä, t° = 35-38°C, 15-20 minuuttia);
sulfidi (0,1 - 0,4 g/l, t° = 36 - 37 °C, 8 - 12 minuuttia);
happi (paineessa = 2,6 kPa, t° = 36 °С, 10-15-20 minuuttia);
emäksinen, pityriasis, kylvyt merisuolalla tai kamomillakeittimellä.

Muut avohoitotasolla tarjottavat hoidot: ei.

Muut tyypit renderöity kiinteällä tasolla:
laajakaistainen UVA+UVB-valohoito (290-400 nm);
Kapeakaistainen UVB-valohoito (311-313 nm);
UVA-1 (340-400 nm).

Muut hätävaiheen aikana annettavat hoitomuodot: ei välttämättä.

Kirurginen toimenpide: ei.

Avohoidon kirurginen toimenpide: ei.

Sairaalassa suoritettu kirurginen toimenpide: ei.

Lisähallinta:
Hoitorekisteröinti asuinpaikalla ihotautilääkärin, lastenlääkärin kanssa;
Tarkkailu ja hoito asiaan liittyvien asiantuntijoiden toimesta;
Toistuvana aikana ihonhoito (pehmitteiden ja muiden pehmentävien aineiden käyttö);
· ennaltaehkäisevät toimet;
· Kylpylähoito;
lääketieteellinen ja sosiaalinen kuntoutus.

Hoidon tehokkuuden ja diagnostisten ja hoitomenetelmien turvallisuuden indikaattorit:
subjektiivisten tuntemusten väheneminen tai häviäminen,
tärkeimpien ihottumien regressio,
Ei uusia elementtejä
yleisen kunnon paraneminen.

huumeet ( aktiiviset ainesosat) käytetään hoidossa

Sairaalahoito

Indikaatiot sairaalahoitoon, joka ilmoittaa sairaalahoidon tyypin:

Indikaatioita kiireelliseen sairaalahoitoon: Ei

Indikaatioita suunniteltuun sairaalahoitoon:
Prosessin leviäminen vakava kurssi jotka vaativat systeemistä hoitoa;
Avohoidon tehon puute.

Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevät toimet:
lääketieteellinen geneettinen konsultointi;
keskustelu vanhempien kanssa suuresta riskistä saada sairas lapsi, sekä mahdollisuus kuolleena syntymiseen, jolla on korkea ilmaisukyky, sekä kuolema sepsiksestä, keuhkokuumeesta jne.;
· perinataalinen diagnostiikka;
kosketusta kuivausaineiden ja allergisoivien aineiden kanssa ei suositella, älä käytä alkalisia saippuoita;
riskitekijöiden poistaminen;
rinnakkaisten sairauksien hoito;
fytoterapian kurssit, adaptogeenit;
Lääketieteellisten ja kosmeettisten tuotteiden käyttö;
· Kylpylähoito.

Tiedot

Lähteet ja kirjallisuus

1. Pöytäkirja RCHD MHSD RK:n asiantuntijaneuvoston kokouksista, 2015
   1. Viiteluettelo: 1. Mordovtsev V.N. perinnölliset sairaudet ja ihon epämuodostumat: Atlas. Moscow, 2004. 2. D. Vaigundan, Neha V. Kalmankar, J. Krishnappa et ai. Transglutaminaasi-1-geenin uusi mutaatio autosomaalisesti resessiivisessä synnynnäisessä iktyoosipotilaassa. Biomed Res Int. 2014; 2014: 706827. 3. Craiglow BG. Iktyoosi vastasyntyneellä. Semin Perinatol. 2013 helmikuu;37(1):26-31. neljä. Rationaalinen farmakoterapia ihosairaudet ja sukupuolitaudit. Opas harjoittajille, toim. A.A. Kubanova, V.I. Kisina. Moskova, 2005. 5. Dermatovenereology, 2010 / [toim. A.A. Kubanova]. – M.: DEKS-Press, 2010. – 428 s. – (Kliiniset suositukset / Russian Dermatovenerologists Society). 6. Liittovaltio kliiniset ohjeet iktyoosipotilaiden hoitoon. Venäjän dermatovenerologien ja kosmetologien yhdistys. Moskova, 2013. 7. Dykes, P. J. Ihtyoosin, hepatosplenomegalian ja pikkuaivojen rappeuman oireyhtymä/ P. J. Dykes // British Journal of Dermatology. 1979 Voi. 100, numero 5. S. 585–590. 8. Iktyoosin ja siihen liittyvien ihotyyppien säätiö / Jean Pickford. Käyttötapa: http://www.scalyskin.org/index.cfm. Käyttöönottopäivä: 25.09.2010. 9. Ihosairauksien erotusdiagnoosi. A Guide for Physicians, toim. B. A. Berenbein, A. A. Studnitsina. Moscow, 1989. 10. J.-D. Fine, H. Hintner. Rakkuinen epidermolyysi. Moskova, 2014. 11. Iho- ja sukupuolitaudit. Opas lääkäreille. Toimittaja Yu.K. Skripkin. Moscow, 1999. 12. Iho- ja sukupuolitautien hoito. Opas lääkäreille. NIITÄ. Romanenko, V.V. Kaluga, S.L. Afonin. Moskova, 2006. 13. V.F. Zhernosek, E.V. Lameko, A.S. Pochkaylo. Perinnöllinen iktyoosi: luokittelu, kliiniset ilmenemismuodot, diagnoosi, hoito (koulutusopas) / Minsk, 2014. 14. British Association of Dermatologists "ohjeet asitretiinin tehosta ja käytöstä dermatologiassa. Ormerod AD, Campalani E, Goodfield MJD. Br J Dermatol 2010;162: 952-963 15. Laurberg G., Geiger J.M., Hjorth N., Holm P. et ai. Lichen planusin hoito atsitretiinilla Kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu tutkimus 65 potilaalla / / J. Am Acad. Dermatol - 1991 maaliskuu - osa 24 - numero 3 - s. 434-437 16. Narkewicz M. R., Smith D., Gregory C., Lear J. L. Ursodeoksikolihappohoidon vaikutus maksan toimintaan lapsilla joilla on intrahepaattinen kolestaattinen maksasairaus // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 1998. - Vol. 26. - N. 1. - P. 49-55. 17. Rastoltsev KV, Lantsov DS, Kishchenko NV, Albanova VI, Belikov AN, Komleva LF Ihon morfologia synnynnäisessä iktyoosissa (Harlequin fetus) Arkh Patol 2015 maalis-huhtikuu;77(2):39-42.

Tiedot

Luettelo kehittäjistä:

1) Batpenova Gulnar Ryskeldievna - lääketieteen tohtori, professori, JSC "Astana Medical Universityn" dermatovenerologian osaston johtaja, pääasiallinen freelance-dermatovenerologi Kazakstanin tasavallan terveys- ja sosiaalisen kehityksen ministeriöstä
2) Tsoy Natalya Olegovna - tohtori PhD, Kazakstanin tasavallan terveys- ja sosiaalisen kehityksen ministeriön REM "dermatovenerologian tieteellisen tutkimuslaitoksen" vanhempi tutkija.
3) Baev Asylzhan Isaevich - lääketieteen kandidaatti, republikaanisen valtionyrityksen vanhempi tutkija Kazakstanin tasavallan terveys- ja sosiaalisen kehityksen ministeriön "Iho- ja sukupuolitautien tieteellisen tutkimuslaitoksen" REM:ssä.
4) Dzhetpisbayeva Zulfiya Seytmagambetovna - lääketieteen kandidaatti, JSC "Astanan lääketieteellisen yliopiston" dermatovenerologian osaston apulaisprofessori.
5) Ihambayeva Ainur Nygymanovna - JSC "National Center for Neurosurgery", kliininen farmakologi.

Eturistiriita: puuttuu.

Arvostelija: Nurusheva Sofia Mukhitovna - lääketieteen tohtori, republikaanisen valtionyrityksen iho- ja sukupuolitautien osaston päällikkö REM "Kazakstanin kansallinen" lääketieteen yliopisto nimetty S.D.:n mukaan. Asfendiyarov".

Pöytäkirjan tarkistamisen ehdot: pöytäkirjan tarkistaminen 3 vuoden kuluttua sen julkaisemisesta ja sen voimaantulopäivästä tai uusien menetelmien yhteydessä, joilla on todisteita.

Liitetyt tiedostot

Huomio!

• Itselääkitys voi aiheuttaa korjaamatonta haittaa terveydelle.
• MedElementin verkkosivuilla ja mobiilisovelluksissa "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Tiedot: terapeutin opas" julkaistut tiedot eivät voi eikä saa korvata henkilökohtaista lääkärinkäyntiä. Muista ottaa yhteyttä lääketieteelliset laitokset jos sinulla on sinua vaivaavia sairauksia tai oireita.
• Lääkkeiden valinnasta ja niiden annostelusta tulee keskustella asiantuntijan kanssa. Vain lääkäri voi määrätä oikean lääkkeen ja sen annoksen ottaen huomioon sairauden ja potilaan kehon tilan.
• MedElementin verkkosivusto ja mobiilisovellukset "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Tiedot: Terapeutin käsikirja" ovat yksinomaan tietoa ja viiteresursseja. Tällä sivustolla olevia tietoja ei saa käyttää mielivaltaisesti lääkärin määräämien reseptien muuttamiseen.
• MedElementin toimittajat eivät ole vastuussa tämän sivuston käytöstä aiheutuvista terveys- tai aineellisista vahingoista.

Tavallinen tai mautonta iktyoosi ilmaantuu ennen kolmen vuoden ikää, mutta se todetaan yleensä ennen kolmatta elinkuukautta. Tämä on yleisin iktyoosin muoto, joka periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Aluksi iho kuivuu ja karheutuu, sitten se peittyy pienillä valkeahtavilla tai harmaamustilla suomuilla tiiviisti vierekkäin. Iktyoosissa kyynärpäiden alue, polvitaipeen kuoppa, kainaloiden alue ja nivusalue eivät vaikuta.
Kämmenissä esiintyy limakalvon kuorintaa, ihokuvio korostuu. Iktyoosin kulun vakavuus riippuu geenimutaation syvästä, abortiivinen kulku on mahdollista, kun iktyoosin ainoa ilmentymä on kuivuminen ja ihon lievä hilseily ojentajapinnoilla.
Ihtyoosin yhteydessä hiukset, hampaat ja kynnet muuttuvat dystrofisista muutoksista. Kuivat hauraat hiukset ovat ominaisia, kynnet irtoavat ja kuoriutuvat, useat karies liittyvät. Melko usein iktyoosiin liittyy silmävaurio - krooninen sidekalvotulehdus ja retiniitti. Iktyoosipotilailla on perinnöllinen taipumus likinäköisyyteen, joka alkaa ilmetä lapsuudessa. Koska vastustuskyky on heikentynyt, allergiset sairaudet ja märkivä infektiot ovat pysyviä. Myöhemmin työhäiriöt liittyvät mukaan sisäelimet, yleisimmin havaittu kardiovaskulaarinen vajaatoiminta ja maksasairaus.
Resessiivistä iktyoosia esiintyy vain miehillä, vaikka se periytyykin X-kromosomiin ja eroaa siinä, että taudin syy on istukan entsyymien vika. Kliiniset oireet ilmaantuvat toisella elinviikolla, harvemmin heti syntymän jälkeen. Ihon kiimainen kerrokset näyttävät suurilta tiheiltä mustanruskeilta suomuilta ja muistuttavat scutesia. Suomujen välissä oleva iho on halkeamien peitossa, joten se näyttää krokotiilin tai käärmeen iholta. Resessiivistä iktyoosia sairastavilla lapsilla on usein kehitysvammaisuus, luuston rakenteen poikkeavuudet, epilepsia. Nuorten kaihi ja hypogonadismi esiintyy 10-12 prosentissa tapauksista.
Synnynnäinen iktyoosi kehittyy kohdussa 4-5 raskauskuukauden aikana. Syntyessään lapsen iho on peitetty paksuilla, harmaamustilla sarvisilla kilpeillä. Synnynnäisellä iktyoosilla suomujen paksuus voi olla jopa 1 cm, suomuilla on erilainen muoto, sileät tai sahalaitaiset, niiden välinen iho on uurteiden ja halkeamien peitossa. Tiheiden, hyvin kiinnittyneiden suomujen ansiosta vauvan suuaukko joko venyy tai kaventuu jyrkästi niin, että syöttöletku tuskin kulkee. Korvan aukot ovat epämuodostuneet ja täynnä kiimainen suomu, silmäluomet ovat vääntyneet venytyksen vuoksi. Melkein kaikilla vauvoilla on luuston poikkeavuuksia - lampijalka, lonkkakäsi, monilla synnynnäisellä iktyoosimuodolla lapsilla on sormien välisiä siltoja jaloissa ja kämmenissä, joskus ei ole kynsiä. Raskaus on usein ennenaikainen, kuolleena syntyneiden osuus on melko korkea. Koska on olemassa elämän kanssa yhteensopimattomia poikkeavuuksia, useimmat lapset, joilla on synnynnäinen iktyoosimuoto, kuolevat ensimmäisinä elinpäivinä.
Epidermolyyttinen iktyoosi on synnynnäisen iktyoosin muoto. Vauvan iho on kirkkaan punainen, aivan kuin se olisi poltettu kiehuvalla vedellä. Nikolskyn oireyhtymä on positiivinen, kuten vastasyntyneiden pemfigusissa - lievällä kosketuksella havaitaan orvaskeden suomujen hylkäämistä. Kämmenten ja jalkojen iho on valkoinen, paljon paksuuntunut. Joissakin tapauksissa iktyoosin epidermolyyttisessä muodossa voi esiintyä verenvuotoja ihossa ja limakalvoissa. Tämä on epäsuotuisa merkki, jos verenvuodot liittyvät, lapset kuolevat useimmiten. Ihtyoosin lievemmissä kliinisissä ilmenemismuodoissa kuplat pienenevät ajan myötä, mutta sairaus toistuu koko elämän ajan puhkeamisena, kun taas iktyoosin uusiutumisen aikana lämpötila nousee usein korkeille tasoille. Neljännen elinvuoden jälkeen joissakin kehon osissa sarveiskerroksia ilmaantuu paksujen likaisten harmaiden suomujen muodossa, jotka sijaitsevat pääasiassa luonnollisilla alueilla. iho taittuu.
Usein hermostossa, endokriinisissä ja muissa kehon järjestelmissä on vikoja, monilla synnynnäistä iktyoosia sairastavilla lapsilla diagnosoidaan myöhemmin oligofrenia, spastinen halvaus, jonka syynä on fytaanihapon kertyminen kudoksiin. Polyneuropatia, anemia, infantilismi vaikeuttavat iktyoosin kulkua. Kuolleisuus on erittäin korkea siihen liittyvien komplikaatioiden ja niihin liittyvien sairauksien vuoksi.

Oireet riippuvat suoraan taudin muodosta. Yksinkertaisen iktyoosin klinikalla on aina selvä ihon kuivuminen ja kuoriutuminen. Vaikuttavat alueet sijaitsevat nivelten ojentajapinnoilla, erityisesti jaloissa. Kasvot pysyvät ehjinä, harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta, kun otsan ja poskien iho on mukana prosessissa. Tyypillistä on myös follikulaarinen hyperkeratoosi - keratiinin kerääntyminen hiusrakkuloihin. Esiintyy lähes koko ihon pinnalla, jossa karvat kasvavat. Se löytyy tunnustelusta niin kutsutun "raastimen" oireen muodossa. Kämmenissä ja jaloissa iho paksuuntuu, ihokuvio vahvistuu, paksuuntuneen ihon alueiden välistä erottuu urat. Potilailla hikoilu vähenee, mikä on syynä usein esiintyvään hypertermiaan.
Synnynnäisen iktyoosin pääoireet ilmaantuvat lapsen 3-12 kuukauden iässä. Ihon kuoriutuminen on usein lähes tasoittunut 20-25 vuoden iässä. Samaan aikaan tälle sairausmuodolle ominaiset muutokset kämmenissä ja jaloissa säilyvät. Usein tämän tyyppiseen synnynnäiseen iktyoosiin liittyy allergisia sairauksia nuhan, nokkosihottuman, keuhkoastman muodossa. Useimmissa tapauksissa maha-suolikanavan vauriot ovat ominaisia: gastriitti, koliitti, dyskinesia sappitie, hepatosplenomegalia. Solutasolla muutokset ovat identtisiä ihosolujen kanssa.
X-kytketty synnynnäinen iktyoosi ilmenee ensimmäisinä elinkuukausina ja vain pojilla. Tyypillinen ihovaurio on suuret, likaisenruskeat suomut ilman kuorimista. Tällaisten alueiden sijainti voi olla melkein mikä tahansa, paitsi kämmenten ja jalkojen alue. Tämä suomujen väri johtuu korkeasta melaniinipitoisuudesta orvaskeden alemmissa kerroksissa. Muista merkeistä sarveiskalvossa havaitaan usein erityinen kukkamainen sameneminen vaikuttamatta näöntarkkuuteen. Viidennellä potilaista diagnosoidaan kryptorkidea. Toisin kuin yksinkertainen iktyoosi, tämäntyyppisten sairauksien ihovauriot eivät käytännössä vähene iän myötä.
Lamellar iktyoosi ilmenee syntymästä lähtien. Vastasyntyneen iho on peitetty ohuella, mutta tiheällä kalvolla - tämä on tämän tyyppisen synnynnäisen iktyoosin patognomoninen oire. Kalvo muuttuu vähitellen suuriksi paksuiksi hiutaleiksi vaaleasta ruskeaan. Hikirauhasten tukkeutumisen vuoksi hikoilu on heikentynyt, joten hyperpyreksiaa havaitaan usein. Kämmenissä ja jaloissa - syvät halkeamat ja keratoderma. Suokkeiden väliset urat ovat tuskallisia ja ovat portti toissijaiselle Bakteeritulehdus mukaan lukien sepsis. Lamellaariseen synnynnäiseen iktyoosiin liittyy kehityshäiriöitä: silmäluomien (ektropion) ja huulten vääntyminen (exlabion), korvarenkaiden epämuodostuma tai puuttuminen, nenän ruston epämuodostuma, sormien sormien fuusio tai päätefalangien puuttuminen jne. huomautetaan usein.
Epidermolyyttinen synnynnäinen iktyoosi ilmenee laajana märkänä erytrodermana, johon muodostuu rakkuloita. Eroosiot jäävät kuplien aukeamispaikalle, joka kulkee ilman jälkiä. Ajan myötä karkea keratinisaatio liittyy, syyliä muodostuu usein. Kiimainen suomu on tumma, ja niissä on epämiellyttävä haju (sekundaarisen infektion seuraus). Tämän tyyppisen synnynnäisen iktyoosin limakalvot eivät vaikuta, hikoilu ei myöskään häiriinny. Tämä sairauden muoto on kuitenkin erittäin vaarallinen ja voi johtaa kuolemaan.

Ichthyosis (kreikan sanasta ichthys-fish) - perinnöllinen sairaus iho, jolle on ominaista hajanainen keratinisaatiohäiriö hyperkeratoosityypin mukaan.

Ihtyoosin etiologia ja epidemiologia

Ichthyosis vulgarikselle on ominaista autosomaalinen hallitseva periytymismalli, jossa on epätäydellinen penetranssi ja vaihteleva ekspressiivisyys. Tärkein geneettisesti määritetty vika on profilaggrinin keratohyaliinirakeiden proteiinin ilmentymisen rikkominen. Geenipolymorfismi löydettiin kromosomista 1q22. Mutaatioita profilaggrin-geenissä (R501X ja 2282del4) on tunnistettu. Mahdollisuutta ottaa mukaan useita geenejä, joista yksi vaikuttaa profilaggrinin ilmentymiseen, ei ole poissuljettu. Filaggriinin puutos johtaa vapaiden aminohappojen pitoisuuden vähenemiseen orvaskeden sarveiskerroksessa, jotka pystyvät pidättämään vettä, mikä lisää ihon kuivuutta potilailla, joilla on ichthyosis vulgaris.Taudin esiintyvyys väestössä on 1:250 (nuorten keskuudessa) ja 1:5300 (aikuisten keskuudessa).X-kytketylle iktyoosille on ominaista resessiivinen, X-kytketty perinnöllinen tyyppi. Geneettinen vika - mutaatiot steroidisulfataasigeenissä, jonka lokus on Xp22.32. Tämän entsyymin puute johtaa ylimääräisen kolesterolisulfaatin kerääntymiseen orvasketeen, lisääntyneeseen sarveissuomujen tarttumiseen ja retentiohyperkeratoosiin.Taudin esiintyvyys väestössä on 1:2000–1:9500. Vain miehet kärsivät.

Lamellarinen iktyoosi voi periytyä sekä autosomaalisesti resessiivisesti että autosomaalisesti dominantisesti. Joissakin tapauksissantsyymiä (kromosomi 14q11) koodaavasta geenistä löytyy mutaatioita, jotka johtavat sarveiskerroksen solujen vaurioon.Taudin esiintyvyys väestössä on 1:200 000–1:300 000.

Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma - autosomaalinen dominanttityyppinen perinnöllisyys voidaan jäljittää noin puolessa tapauksista. Muissa tapauksissa sukutauluissa on vain yksi etsintä. Yhteys 12q11-13:een ja 17q12-q21:een löydettiin (mutaatiot K1- ja K10-keratiinigeeneissä).Taudin esiintyvyys väestössä on 1:300 000.

Sikiön iktyoosille on ominaista autosomaalinen resessiivinen perinnöllisyys, jossa on täydellinen geenin penetranssi, ekspressiivisyys - kohtalaisista vaikeista kliinisistä ilmenemismuodoista.Jakautumistaajuus väestössä on 1:300 000.

Muu synnynnäinen iktyoosi - tähän ryhmään kuuluu useita oireyhtymiä, mukaan lukien iktyoosi yhtenä oireista: Nethertonin oireyhtymä, Ruden oireyhtymä, Sjögren-Larssonin oireyhtymä, Young-Vogelin oireyhtymä, Komelin lineaarinen sirkumfleksi-iktyoosi.

Iktyoosin luokitus

• Q80.0 Ichthyosis simplex (syn: vulgaari autosomaalinen hallitseva ikthyoosi, yleinen ikthyoosi);
• Q80.1 X-kytketty iktyoosi (synonyymi: X-kytketty iktyoosi, mustuva iktyoosi);
• Q80.2 Lamellar iktyoosi
• Q80.3 Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma (synonyymi: Brocan erytroderma, iktyosiforminen epidermolyyttinen hyperkeratoosi;
• Q80.4 Sikiön iktyoosi
• Q80.8 Muu synnynnäinen iktyoosi (synnynnäinen ei-rakkulainen iktyosiforminen erytroderma);

Ihtyoosin kliininen kuva (oireet).

ichthyosis vulgaris

Taudin tärkeimmät kliiniset oireet ovat hilseily, kämmenten ja jalkapohjien lisääntynyt taittuminen ja follikulaarinen hyperkeratoosi.
Kuoriutuminen on voimakkainta raajojen ojentajapinnoilla, selän ja vatsan iholla sekä päänahassa. Suomut ovat enimmäkseen pieniä, ohuita, aaltoilevia reunoja, niiden väri vaihtelee valkoisesta ja tummanharmaasta ruskeaan. Jalkojen iholla suomukset ovat tummin ja paksuimmat, monikulmion muotoiset, tiukasti kiinnittyneet. Follikulaarista hyperkeratoosia pienten kuivien kyhmyjen muodossa karvatuppien suussa havaitaan reisien, hartioiden, käsivarsien ja pakaroiden iholla, ja se voi lokalisoitua myös vartalon ja kasvojen iholle. Vaikuttujen pesäkkeiden tunnustelussa määritetään "raastimen" oireyhtymä.

Kämmenissä ja pohjissa on korostettu kuviointi, lisätty taitto, mikä antaa niille ikääntyneen ilmeen. Kesällä pohjiin tulee usein kivuliaita halkeamia. Kynsilevyt ovat hauraita, murenevat vapaasta reunasta, joskus kehittyy onykolyysi. Hiuksista tulee ohuempia ja ohuempia. Ichthyosis vulgariksen ilmentyvyys vaihtelee. Taudilla on abortoituvia muotoja, joille on ominaista kuiva iho, jossa on lievä kuorinta ja lisääntynyt kämmenten ja jalkapohjien taittuminen.

• Kliiniset oireet alkavat ensimmäisen elinvuoden aikana (3–7 kuukautta) tai myöhemmin (enintään 5 vuotta).
• Selkeä kausivaihtelu, parantunut kesällä ja lisääntynyt kliiniset oireet talvella.
• Yhteys allergisiin sairauksiin: ichthyosis vulgaris -potilaat ovat alttiita allergisille sairauksille ja atopialle. Yhdistelmätaajuus atooppisen dermatiitin kanssa on 40-50%. Samanaikaisesti voidaan havaita keuhkoastman, vasomotorisen nuhan, urtikarian ilmenemismuotoja. Useiden elintarvikkeiden ja lääkkeiden intoleranssi on ominaista.
• Yhteys maha-suolikanavan sairauksiin (gastriitti, enterokoliitti, sapen dyskinesia), kryptorkidia tai hypogenitalismia ovat harvinaisempia (3 %:lla potilaista). Potilaat ovat alttiita pyokokki-, virus- ja sieni-infektioille.

X-kytketty iktyoosi

Välittömästi syntymän jälkeen tai ensimmäisinä elinviikkoina havaitaan ihon kuivumista. Myöhemmin raajojen ojentajapinnoille ilmestyy vaaleita ja tummanruskeita suomuja. Kaulan takapinta saa suomujen kertymisen vuoksi "likaisen" ulkonäön. Kainaloissa, kyynärpään kuoppassa ja sukuelinten alueella ei ole vaurioita. Erottava piirre muista iktyoosin muodoista on se, että kasvojen ja käsien iho ei vahingoitu "käsineiden" muodossa.

Sairaudelle on tunnusomaista seuraavat ominaisuudet:

• Iktyoosin esiintyminen potilaan 1. ja 2. sukulaisuusasteen sukulaisissa. Vain miehet kärsivät. Naiset ovat viallisen geenin heterotsygoottisia kantajia ilman taudin kliinisiä ilmentymiä.
• Kliiniset oireet alkavat syntymästä tai ensimmäisistä elinviikkoista alkaen.
• Lievä kausivaihtelu useimmat potilaat kuitenkin huomaavat ihon kunnon paranevan kesällä.
• Ei yhteyttä atooppiseen ihottumaan ja hengitysteiden atopiaan useimmilla potilailla.
• Sarveiskalvon sameneminen ilman näön heikkenemistä (50 %:lla potilaista), kryptorkidea (20 %:lla potilaista).

Lamellar iktyoosi

On yleistynyt lamellaarinen kuoriutuminen, jonka kanssa havaitaan välttämättä palmoplantaarista hyperkeratoosia, joka on pysyvä. kliininen merkki sairaudet. Sileän ihon hilseet ovat yleensä pieniä ja kevyitä, säärissä suuria muodostaen lamellaarisen hilseilyn. Joillakin potilailla havaitaan korvarenkaiden muodonmuutoksia.

Sairaudelle on tunnusomaista seuraavat ominaisuudet:

• Iktyoosin esiintyminen potilaan 1. ja 2. sukulaisuusasteen sukulaisissa.
• Kliinisten oireiden ilmaantuminen syntymästä lähtien: sikiö syntyy kolloidikalvoon tai yleistyneen erytroderman tilaan, sitten 6–7 kuukauden kuluttua syntymästä kehittyy yleistynyt lamellikuoriutuminen.
• Potilaiden fyysisen ja henkisen kehityksen häiriöiden puuttuminen.
• Ei kausiluonteisuutta.

Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma

Suurten luonnollisten poimujen alueella (polvi-, kyynärpää-, ranteen- ja nilkkanivelet, niskapoimuissa, kainaloiden alueella) havaitaan hyperkeratoosia, jossa on suurilamellaarisia kiimainen murunomaisia ​​muodostelmia. Kohteet hyperkeratoosi ruskea, ruskea-musta tai likainen harmaa. Hyperkeratoosin taustalla ilmaantuu aluksi rakkuloita, joiden sisältö on seroosi, ja sen jälkeen sekundäärinen infektio. Samaan aikaan kehon lämpötila nousee ja alueelliset imusolmukkeet lisääntyvät. Kun sarveiskerrokset hylätään, jäljelle jää eroonneita pesäkkeitä, joissa on havaittavissa olevia papillaarisia kasvaimia. ominaisuus paha haju toistuvista sekundaarisista infektioista johtuen.

Sairaudelle on tunnusomaista seuraavat ominaisuudet:

• Iktyoosin esiintyminen potilaan 1. ja 2. sukulaisuusasteen sukulaisissa.
• Kliinisten oireiden ilmaantuminen syntymästä lähtien: syntymän jälkeen lapsen iho näyttää maseroituneelta, pian syntymän jälkeen iho kuivuu ja suurissa luonnollisissa poimuissa - karkea ja karkeasti poimutettu.
• Taudin pahenemisvaiheiden kausiluonteisuus: rakkuloiden ilmaantumista ja sitä seuraavaa infektion lisäystä havaitaan yleensä syksyllä ja keväällä.

Sikiön iktyoosi

Tappio ottaa vallan ihon peitto jatkuvan, vaihtelevan paksuisen, valkeankeltaisen tai harmaanruskean sarveiskuoren muodossa, joka halkeilee ja muodostuu syviä uria nivelpinnoille. Potilaan päässä on paksu kerros sarveiskerroksia, käytettävissä olevat hiukset ovat lyhyitä, harvaa tai puuttuvat kokonaan. Kasvot ovat epämuodostuneet ja peitetty suurilla kiimainen levyillä. Suu on auki pehmytkudosten voimakkaan tunkeutumisen vuoksi, suun kulmissa paljastuu syviä halkeamia. Huulet ovat paksuuntuneet, niiden limakalvo on käännetty, niissä on voimakas ektropio ja harventuneet ripset. korvarenkaat epämuodostunut ja tiukasti painettu kalloon tai kääritty eteenpäin. Siraimissa ja kuulokäytävissä havaitaan tulppien muodossa olevia sarveiskerroksia.

Taudille on ominaista kliinisten oireiden ilmaantuminen syntymästä lähtien: syntymän jälkeen lapsen iho muistuttaa karkeaa kuivaa, harmahtavan valkoisen tai lilanväristä sarveiskuorta, joka alkaa tummua ensimmäisten tuntien aikana syntymän jälkeen. Vastasyntyneet 80 % tapauksista syntyvät ennenaikaisesti.

Ihtyoosin diagnoosi

Diagnoosi tehdään taudin kliinisten oireiden perusteella. Diagnoosin vahvistamiseksi käytetään seuraavia laboratoriotutkimuksia:

• Ihon biopsian histologinen tutkimus:

Yksinkertaiselle iktyoosille on ominaista kohtalainen hyperkeratoosi, jossa muodostuu keratoottisia tulppia karvatuppien suussa; rakeisen kerroksen oheneminen tai puuttuminen. Dermiksestä löytyy niukkoja perivaskulaarisia lymfohistiosyyttisiä infiltraatteja, atrofisia talirauhasia; karvatuppien ja hikirauhasten määrä ei muutu.

X-kytketylle iktyoosille on tunnusomaista vaikea hyperkeratoosi, kohtalainen akantoosi, perivaskulaariset lymfohistiosyyttiset infiltraatit verinahassa; rakeinen kerros on muuttumaton tai hieman paksuuntunut (jopa 3-4 riviä soluja).

Lamellariselle iktyoosille on ominaista hyperkeratoosi, fokaalinen parakeratoosi, akantoosi, rakeisen kerroksen paksuuntuminen paikoissa jopa 5 riviin. Pinomaisessa kerroksessa havaitaan fokaalista spongioosia. Dermiksen tulehdukselliset muutokset ovat kohtalaisen voimakkaita. Talipitoiset karvatupet ovat atrofisia, niiden määrä on vähentynyt, hikirauhaset eivät muutu.

Synnynnäiselle rakkulaiselle ihtyosiformiselle erytrodermalle on ominaista epidermolyyttinen hyperkeratoosi, joka sisältää voimakkaan hyperkeratoosin sekä rakeisen kerroksen solujen ja piikin kerroksen ylempien rivien solujen vakuolaarisen ja rakeisen rappeutumisen. Terävästi basofiiliset keratohyaliinirakeet näyttävät tarttuneilta toisiinsa ja niissä on karkeita ääriviivoja. Ilmeisiä rakkuloita ei ehkä havaita, mutta niissä on yleensä rakomaisia ​​vikoja, jotka johtuvat erittäin vakuoloituneiden solujen välisten yhteyksien katkeamisesta. ylemmät kerrokset epidermis.

Sikiön iktyoosille on tunnusomaista proliferatiivinen hyperkeratoosi (joskus parakeratoosi), granuloosi, kohtalainen akantoosi, dermiksen papillien liikakasvu, tali- ja hikirauhasten laajentuminen ja perivaskulaariset infiltraatit.

• X-kytketyn iktyoosin synnytystä edeltävä diagnoosi on steroidisulfataasipuutoksen havaitseminen lapsivesisoluviljelmässä tai suonikudoksessa käyttämällä Southern-lymfosyytti-DNA blot -hybridisaatiota.
• Potilaan veriplasman kolesterolisulfaatin tason määrittäminen kvantitatiivisella spektrometrialla paljastaa sen tason nousun X-kytketyssä iktyoosissa.
• Ihon elektronimikroskooppitutkimus (nimitetään tarvittaessa) erotusdiagnoosi) avulla voit tunnistaa seuraavat sairauden merkit:

Ichthyosis vulgarikselle on ominaista keratohyaliinirakeiden määrän jyrkkä väheneminen, niiden pieni koko, sijainti tonofilamenttikimppujen reunalla; lamellirakeiden määrän väheneminen; yksittäisiä rakeisia epiteelisoluja.

X-kytketylle iktyoosille on ominaista lamellirakeiden määrän väheneminen. Rakeisessa kerroksessa keratohyaliinirakeiden lukumäärä ei muutu, ne ovat normaalikokoisia.

Lamellaariselle iktyoosille on ominaista epiteliosyyttien metabolinen aktiivisuus, mistä on osoituksena mitokondrioiden ja ribosomien lukumäärän lisääntyminen niiden sytoplasmassa. Sarveiskerroksen soluissa havaitaan lukuisia lipidisulkeumia, ja solujen välisistä tiloista löytyy lukuisia lamellaarisia rakeita.

Synnynnäiselle rakkulaiselle ihtyosiformiselle erytrodermalle on ominaista tonofilamenttien aggregoituminen solun reunaa pitkin, mikä rikkoo tonofilamenttien ja desmosomien välistä yhteyttä; rakeisen kerroksen soluissa kierrettyjen tonofilamenttien lisäksi keratogealiinirakeita määritetään suuria määriä.

Sikiön iktyoosille on ominaista lukuisat lipidisulkeumat marraskeden soluissa.

Iktyoosipotilaille näytetään lääketieteellistä geneettistä neuvontaa.

Samanaikaisen patologian esiintyessä suositellaan silmälääkärin, gastroenterologin konsultaatiota.

Potilaiden kliininen tutkimus tehdään kerran kuukaudessa. Vaatii säännöllistä biokemiallinen analyysi veri (mukaan lukien lipidiprofiili) ja pitkäaikaisella retinoidihoidolla - pitkien putkiluiden röntgenkuvaus (diffuusi hyperostoosin poissulkemiseksi).

Erotusdiagnoosi

Hankittu iktyoosi, toisin kuin perinnöllinen iktyoosi, ilmaantuu aikuisiässä, useammin yhtäkkiä, 20–50 %:lla tapauksista pahanlaatuiset kasvaimet(useimmiten lymfogranulomatoosi, lymfooma, myelooma, keuhko-, munasarja- ja kohdunkaulan karsinoomat). Ihon ilmenemismuodot voivat olla kasvainprosessin ensimmäinen ilmentymä tai kehittyä taudin edetessä. Ihthyosis vulgariksen kaltainen ihon kuoriutuminen kehittyy myös rikkomusten yhteydessä Ruoansulatuskanava(imeytymishäiriö), autoimmuunisairaudet (systeeminen lupus erythematosus, dermatomyosiitti), endokriiniset sairaudet (diabetes mellitus), verisairaudet, munuaissairaudet, harvoin tiettyjen lääkkeiden käytön yhteydessä - simetidiini, nikotiinihappo, psykoosilääkkeet.

Hankitun iktyoosin histologinen kuva ei eroa perinnöllisistä iktyoosimuodoista. Diagnoosia auttaa perusteellinen anamneesin otto, potilaan omaisten tutkiminen, potilaan samanaikaisen patologian tunnistaminen.

Silsa (keratosis pilaris). Prosessi sijoittuu pääasiassa raajojen ojentajapinnoille, joita edustavat symmetriset, follikulaariset, punaruskeat, harmahtavanvalkoiset kiimaiset näppylät muuttumattoman ihon taustalla. Käsien ja jalkojen iho ei kärsinyt. Iän myötä ihon kunto paranee. Histologisesti - selvä follikulaarinen hyperkeratoosi, rakeinen kerros säilyy.

Ihtyoosin hoito

Hoitotavoitteet

• ihon tilan parantaminen;
• parantaa potilaan elämänlaatua.

Yleisiä huomioita terapiasta

Kun otetaan huomioon ichthyosis vulgariksen kliinisten ilmenemismuotojen vaihtelevuus, hoito määrätään kliinisten oireiden vakavuuden mukaan.

Taudin lievissä muodoissa voidaan käyttää vain ulkoista hoitoa ja balneologisia toimenpiteitä.

Ihtyoosin ja atooppisen dermatiitin yhdistelmän yhteydessä ei suositella glykolihapon käyttöä eikä merisuolakylpyjä.

Indikaatioita sairaalahoitoon

• sikiön iktyoosi;
• avohoidon epäonnistuminen;
• ihovaurioiden sekundaarinen infektio.

Menetelmät iktyoosin hoitoon:

Yksinkertainen iktyoosi

Systeeminen hoito

Voimakkaalla kuoriutumisella ja kuivalla iholla retinolia määrätään 3500-6000 IU painokiloa kohti päivässä

Ulkoinen terapia

• Keratolyyttiset aineet: aineet, jotka sisältävät 2-5% -10% ureaa, salisyylihappoa 2-5%, maitohappoa 8% ja glykolihappoja
• Pehmittävät ja kosteuttavat aineet: ergokalsiferolivoide, 0,5 % retinolivoide, öljy vedessä -voiteet. Älä käytä emäksistä saippuaa pesuun.

Balneologinen hoito:

• Suolakylvyt 35-38°C pitoisuudella 10 g/l natriumkloridia, jonka jälkeen hierotaan ihoon 10 % suolaliuosta lanoliini- ja kalaöljypohjaisella kermalla
• Kylpyammeet, joissa on merisuolaa, tärkkelystä (1-2 kupillista tärkkelystä kylpyä kohden), leseitä, soodaa, kamomillakeittoa (38 0 C),
• Parantola- ja kylpylähoidossa suositellaan: sulfidikylvyt - kohtalaisen intensiivisen hoito-ohjelman mukaan (0,1-0,4 g/l), 36-37°C; happikylvyt 2,6 kPa:n (36°C) paineessa.
• Kokonais ultraviolettialtistus

X-kytketty iktyoosi.

Systeeminen hoito:

• retinoli (D) 6000-8000 IU painokiloa kohti päivässä, ylläpitoannoksen tulee olla mahdollisimman pieni. Voit suorittaa toistuvia hoitokursseja retinolipalmitaatilla 3-4 kuukauden kuluttua.
• Asitretiini 0,3-0,5 mg painokiloa kohden päivässä suun kautta annosta pienentämällä asteittain, kunnes teho on pienin.

Ulkoinen hoito ja balneologinen hoito ovat samanlaisia ​​kuin yksinkertaisen iktyoosin hoito.

Lamellar iktyoosi.

Asitretiini 0,3-0,5 mg painokiloa kohti päivässä suun kautta, minkä jälkeen ylläpitohoitoa pienennetään lääkkeen annosta 2-3 kertaa. Kun hoito lopetetaan, uusiutuminen tapahtuu keskimäärin 6 viikon kuluttua. Synteettisten retinoidien yhdistelmä valoterapian kanssa lisää hoidon tehokkuutta

Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma.

Asitretiini 0,3–0,5 mg painokiloa kohti päivässä suun kautta. Aromaattiset retinoidit voivat lisätä ihon haurautta, mikä saattaa johtaa rakkulakomponentin lisääntymiseen. Eroosioiden paranemisen nopeuttamiseksi on suositeltavaa käyttää paikallisia aineita, jotka stimuloivat regeneraatiota.

Vastasyntyneen iktyoosi.

Vastasyntyneet tarvitsevat tehohoito inkubaattorin olosuhteissa.

Veden ja elektrolyyttitasapainon parenteraalinen korjaus on tarpeen antibakteeriset lääkkeet systeeminen toiminta.

Synnynnäisen iktyoosin vakavat muodot vaativat systeemistä hoitoa. Vaikutuksen saavuttamiseksi on tarpeen aloittaa hoito lapsen ensimmäisinä päivinä. Terapeuttisten toimenpiteiden kompleksi sisältää systeemisten glukokortikosteroidilääkkeiden nimeämisen prednisolonia nopeudella 2-5 mg painokiloa kohden päivässä asteittain annosta pienentämällä, kunnes se lopetetaan.

Ihonhoidossa on kyse kosteuttamisesta, halkeamien parantamisesta ja infektioiden ehkäisystä. Keratolyyttien käyttöä ja sarveiskerrosten mekaanista poistamista ei suositella.

Hoitotuloksia koskevat vaatimukset

• kuorinnan ja hyperkeratoosin vakavuuden väheneminen;
• eroosion ja halkeamien paraneminen;
• ihovaurioiden sekundaarisen infektion poistaminen.

Taktiikka hoidon vaikutuksen puuttuessa

Yksilöllinen valikoima ihoa pehmentäviä ja kosteuttavia tuotteita

Ihtyoosin ehkäisy

Ennaltaehkäisymenetelmiä ei ole.

On tarpeen rajoittaa kosketusta kotitalouskemikaalien allergeenisiin aineisiin - puhdistusaineet, pesuaineet ja kosmetiikka, kosketus eläinten karvojen ja synteettisten materiaalien kanssa.

JOS SINULLA ON TÄHÄN TAAUDEEN LIITTYVÄT KYSYMYKSIÄ, OTA YHTEYTTÄ DERMATOVENEROLOGIA ADAEV KH.M:hen:

WHATSAPP 8 989 933 87 34

Sähköposti: [sähköposti suojattu]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9