Synnynnäisten epämuodostumien tyypit. Sikiön synnynnäiset epämuodostumat, vastasyntyneiden perinnölliset sairaudet. Teratogeenisten tekijöiden tyypit

Esiintymishetkellä erotetaan seuraavat viat:

Gametopatiat - vanhempien tai heidän esi-isiensä sukusolujen vauriot sekä ei-perinnöllisten tekijöiden aiheuttamat vauriot tsygootille sen murskauksen ensimmäisissä vaiheissa. Gametopatioiden syyt ovat haitallisten ympäristötekijöiden erilaiset vaikutukset vanhempien tai esivanhempien sukusoluihin aiheuttaen mutaatioita, mukaan lukien ns. spontaaneja mutaatioita. Gametopatiat liittyvät pistemutaatioihin ja kromosomipoikkeamiin. Pistemutaatiot aiheuttavat usein yksittäisiä synnynnäisiä epämuodostumia ja kromosomipoikkeavuuksia useita. Tämä perinnöllinen patologia diagnosoidaan määrittämällä solujen karyotyyppi ja käyttämällä dermatoglyfiä. On tärkeää sulkea pois fenokopiot (ei-perinnölliset muutokset organismin ominaisuuksissa ympäristön vaikutuksesta). Gametopatiat johtavat usein seksuaaliseen hedelmällisyyteen, spontaaneihin keskenmenoihin, perinnöllisiin epämuodostumisiin (pois lukien fenokopiot), kromosomisairauksiin, erilaisiin perinnöllisiin sairauksiin ilman suuria morfologisia muutoksia (perinnölliset entsymopatiat, hemoglobinopatiat).

Blastopatia - kohdunsisäisen kehityksen häiriö, esiintyy jo tsygootin tai blastulan vaiheessa raskauden ensimmäisen 16 päivän aikana perinnöllisten ja ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta. Useimmiten blastopatia johtaa raskaaksi tulleen organismin kuolemaan tai vakaviin kehityshäiriöihin, jotka ovat yhteensopimattomia elämän kanssa tai vääristävät tätä elämää syvästi (siamilaiset kaksoset, anenkefalia, elinten puuttuminen tai moninaisuus, tiettyjen kehon osien lukumäärän lisääntyminen ). Kehityshäiriöitä esiintyy jo tsygootin tai blastulan vaiheessa. Ne ovat luonteeltaan erittäin karkeita. Useimmiten alkio kuolee ja sen hylkääminen tapahtuu - spontaani abortti. Tapauksissa, joissa keskenmenoa ei tapahdu, tapahtuu kehittymätön (jäätynyt) raskaus. Blastopatiaa ei tällä hetkellä voida diagnosoida kohdunsisäisesti.

Embryopatia on alkion patologia, joka esiintyy 16. ja 75. raskauspäivän välillä ja jonka aiheuttaa altistuminen vahingollisille tekijöille. Embryopatioille on ominaista elinten muodostumishäiriöt, jotka lopulta päättyvät joko alkion kuolemaan tai synnynnäisiin epämuodostumisiin. Tällä hetkellä useimpien epämuodostumien syitä ei tunneta. Suuria epämuodostumia ovat synnynnäiset sydänvauriot, keskus hermosto, ruoansulatuselimet, munuaisvauriot, kasvojen synnynnäiset epämuodostumat.

Fetopatia - sairaudet ja toiminnalliset häiriöt sikiö, joka syntyy kohdunsisäisen elämän 3.-4. kuukaudessa. Syynä voivat olla äidin sairaudet (synnynnäiset ja muut sydänvika, hypertoninen sairaus, diabetes, hypo- ja hypertyreoosi, munuaisten patologia, lisämunuaiset, anemia ja muut), infektiotaudit, raskauden komplikaatiot (raskaana olevien naisten toksikoosi, oligohydramnion, monisikiöinen raskaus yhdessä istukan ja kalvojen patologian kanssa), toiminta kemialliset aineet. Joissakin tapauksissa sikiöllä on niiden elinten ja järjestelmien sairauksia, joihin äiti ja joskus isä vaikuttaa.

Vikojen tyypit kehoon kohdistuvan vaikutuksen asteen mukaan

Eristetyt paheet

Yksittäiset epämuodostumat (yksittäinen) - yhden elimen epämuodostuma. Suurin osa niistä syntyy pääsääntöisesti geneettisten ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksen seurauksena, eli niillä on monitekijäinen luonne.

Useita paheita

Useita paheet - paheet kahden tai useamman eri järjestelmiin kuuluvan elimen kehittyminen. Nämä ovat vakavia sairauksia, jotka vaikuttavat moniin kehon toimintoihin ja häiritsevät elinten normaalia toimintaa ja ihmisen elämää. Useita vikoja ovat sairaudet, kuten Pataun oireyhtymä, Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä, Edwardin oireyhtymä.

Kehityksen epämuodostumat (poikkeavuudet). - sikiön kohdunsisäisen kehityksen häiriöt, joissa on poikkeama elinten tai kudosten rakenteessa ja niiden toimintojen muutos tai poissulkeminen.

Poikkeamat elinten rakenteessa tapahtuvat synnytystä edeltävässä kehitysvaiheessa ja ne havaitaan heti lapsen syntyessä. Paljon harvemmin kehityshäiriöt ilmaantuvat myöhemmin, kun lapsen kasvaessa olemassa olevat poikkeamat elimen rakenteessa edistyvät.

Synnynnäiset kehityshäiriöt ovat yleinen ilmiö: WHO:n mukaan niitä esiintyy 0,3-2 prosentilla syntyneistä.

Sikiön poikkeavuuksien (teratogeenisten) esiintymiseen vaikuttavat tekijät voidaan jakaa ehdollisesti sisäisiin ja ulkoisiin. Teratogeenisten tekijöiden vaikutus ilmenee raskauden ensimmäisinä viikkoina, erityisesti 3. - 5. päivänä ja 3. - 6. viikko (tsygootin istuttamisen ja organogeneesin jaksot).

Sisäisiin teratogeenisiin tekijöihin ovat ensisijaisesti geneettiset viat - gametopatiat (itse asiassa perinnöllinen patologia). Gametopatiat johtuvat geeni- tai kromosomitason mutaatiosta. Yhden geenin vialla esiintyy monogeenisia poikkeavuuksia (esimerkiksi poly-, syndaktylia). Kromosomaaliset ja polygeeniset mutaatiot johtavat useisiin epämuodostumisiin. Geneettisiä vikoja, jotka aiheuttavat poikkeavuuksia useammin (4-5 kertaa) esiintyy seka-avioliitoissa.

Ulkoisiin teratogeenisiin tekijöihin infektiot, kemiallisten ja fysikaalisten tekijöiden vaikutus. Kolmannessa tapauksista ulkoisten tekijöiden aiheuttamien vikojen syytä ei voida määrittää.

Tarttuviin teratogeenisiin tekijöihin sisältää raskaana olevan naisen sairaudet, erityisesti virusperäiset ( vesirokko, tuhkarokko, herpes, virushepatiitti, poliomyeliitti), vähemmässä määrin bakteeriperäisiä (esimerkiksi tulirokko, kurkkumätä, kuppa jne.), samoin kuin jotkut alkueläintaudit (toksoplasmoosi, listerioosi, sytomegalovirusinfektio jne.). Tartuntatautien patogeenien tunkeutuminen istukan läpi voi johtaa sikiön kehityksen heikkenemiseen.

Kemiallisiin teratogeenisiin tekijöihin sisältää myrkyllisiä kemikaaleja: torjunta-aineita, lehtien tuhoajia, hyönteismyrkkyjä ja lääkkeitä

luonnolliset keinot (rauhoittavat aineet, psykotrooppiset lääkkeet, jotkut antibiootit, amidopyriini jne.). Sama huumeryhmä sisältää nikotiinin, alkoholin.

Teratogeenisen vaikutuksen fysikaalisiin tekijöihin Mekaaniset vammat raskauden aikana, tärinä, ionisoiva säteily, ylikuumeneminen, hypotermia jne.

Ulkoiset syyt voivat vaikuttaa suoraan sikiöön tai häiritä kohdunsisäistä kehitystä vaikuttamalla istukkaan, amnioniin. Siten trauman tai tulehduksen aikana muodostuneet vesikalvon säikeet ja kiinnikkeet voivat puristaa raajoja ja johtaa niiden amputaatioon tai muodonmuutokseen.

Syyt huomioiden synnynnäisiä epämuodostumia ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä suoritetaan kahteen suuntaan:

Geneettisten poikkeavuuksien tunnistaminen tulevilla vanhemmilla;

Eliminoi ulkoisten teratogeenisten tekijöiden vaikutus naisiin, erityisesti raskauden aikana.

Kaikki synnynnäiset epämuodostumat voidaan jakaa seuraavien pääpiirteiden mukaan: elinten koon, muodon ja sijainnin muutos, elinten lukumäärän muutos tai niiden puuttuminen, uusien alkeellisten elinten ilmaantuminen.

Synnynnäisten epämuodostumien luokittelu

minä Elinten koon muuttaminen: kehon osan tai elimen liiallinen kehitys - hypergeneesi; epätäydellinen kehitys - hypoplasia (hypogeneesi); täydellinen poissaolo elin - aplasia (agenesis).

II. Elinten muodon muuttaminen: lampijalka, hevosenkengän munuainen, kaksisarvinen kohtu jne.

III. Anomaliat elinten sijainnissa: ectopia, heterotopia (cryptorchism, poikkeava kilpirauhanen).

IV. Elinten määrän kasvu: polydaktylia, hermafroditismi, lisäkylkiluut.

v. Atavismit: kaulan mediaani, lateraaliset kystat, fistelit.

VI. Päällekkäiset poikkeavuudet: yhdistyneet kaksoset

Kallon ja aivojen epämuodostumat

Aivojen herniaatio (kefalokele) -tyrän ulkonema kallon keskiviivaa pitkin luuvaurion kautta. Harvinainen: 1 tapaus per

Riisi. 174.Aivojen tyrä.

4000-5000 vastasyntynyttä. Luun vika sijoittuu eteen nenäselän tasolle tai takaraivoon. Kalloholvin luissa oleva reikä ("hernial gate") on erikokoinen, pyöristetty, sileäreunainen. Reiän halkaisija on paljon pienempi kuin ulkoneman koko. Ihonalaisen kudoksen reiän läpi aivokalvot työntyvät esiin muodostaen tyräpussin. Sen sisältö voi olla aivo-selkäydinnestettä, aivokudosta tai molempia. Ulkoneman koko vaihtelee muutamasta sentistä lapsen pään kokoon. Painettaessa elastisen koostumuksen muodostuminen voi vähentyä sisällön vähenemisen, nesteen liikkumisen kalloon vuoksi, johon joskus liittyy kouristuksia, tajunnan menetys. Luuvaurion tarkka sijainti ja koko määritetään röntgenkuvauksella (kuva 174).

Vika yhdistetään muihin poikkeavuuksiin - aivovammaan, huulen halkeamiseen, pehmeään ja kovaan kitalaen jne. Useimmat lapset kuolevat pian syntymän jälkeen. Lapset ovat jyrkästi jäljessä henkisessä kehityksessä.

Hoitokirurginen - tyrän ulkoneman poistaminen sen sisällön kanssa ja luuvaurion muovinen sulkeminen. Ydin, joka on osa tyrän sisältöä, on niin rappeutunut, että sen poistaminen ei vaikuta aivojen toimintoihin. Luuvaurio suljetaan siirtämällä periosteumia yhdessä aponeuroosin tai luulevyn kanssa (suuria luuvaurioita varten).

Vesipää(vesipää)- aivojen vesipula, joka liittyy liialliseen aivo-selkäydinnesteen muodostumiseen ja kallonsisäiseen kertymiseen. Jälkimmäinen voi kerääntyä aivojen kalvojen väliin (ulkoinen dropsian muoto) ja johtaa aivojen puristumiseen ulkopuolelta tai aivojen kammioihin (sisäinen dropsian muoto) ja aiheuttaa puristumista sisältä. Aivojen puristus johtaa sen surkastumiseen. Nesteen kerääntyminen aiheuttaa jyrkän pään koon kasvun. Kallon ulkonäkö on ominaista: sen holvi hallitsee kasvojen kalloa, otsa roikkuu silmäkuoppien päällä. Lapset kehittyvät huonosti, ovat jyrkästi jäljessä henkisestä kehityksestä.

Hoito.Hätätilanteessa aivojen kammio puhkaistaan ​​ja neste poistetaan. Leikkaus koostuu nesteen ulosvirtauksesta kammioista kaulalaskimoihin tai muiden viemärien kautta (esimerkiksi ventriculoperitoneaalisen shuntin vuoksi).

Kraniostenoosi(kraniostenoosi) -kallon kehityksen poikkeavuus, joka johtuu fontanellien ja ompeleiden ennenaikaisesta fuusiosta ja kalkkeutumapesäkkeiden muodostumisesta kallon kasvuvyöhykkeille. Tämän seurauksena kasvavat aivot puristuvat kapeaan kalloon, mikä johtaa sen kasvun hidastumiseen ja surkastumiseen mikrokefalian kehittyessä. Ominaista kalloholvin koon pieneneminen, kasvojen kallon koon hallitseminen holviin. Lapset kehittyvät huonosti henkisesti ja fyysisesti.

Hoito.Varhainen leikkaus on indikoitu - kraniotomia, resektio, kallon holvin luiden pirstoutuminen.

selkärangan epämuodostumat ja selkäydin

spina bifida - selkäydinkanavan epätäydellinen sulkeutuminen. Tämän konseptin mukaan erityyppiset selkärangan poikkeavuudet yhdistetään keskuskanavan virheeseen, jonka läpi selkäytimen kalvot, itse aivot ja sen juuret voivat työntyä esiin selkärangan tyrän muodostuessa.

Raskain muoto täydellinen spina bifida huomattavassa määrin yhdessä muiden epämuodostumien kanssa. Lapset eivät ole elinkelpoisia.

Temppelien osittainen halkeilu nikamien nivelrikko ilmenee usein selkärangan tyrän muodostumisena, jossa aivokalvot työntyvät halkeaman selkärangan läpi. Tyrän sisältö voi olla aivo-selkäydinnestettä, selkäydintä, cauda equinan elementtejä.

Selkärangan hernioihin jolle on ominaista ulkoneman esiintyminen, useammin lannerangan alueella, pyöristetty muoto, joustava konsistenssi. Ulkoneman päällä oleva iho on ohentunut, oireena

tuet. Mahdollinen lantion elinten toimintojen rikkominen - ulostamisen häiriö, virtsaaminen, heikentynyt hermotus alaraajoissa. Halkeaman sijainnin ja sen pituuden selvittämiseksi suoritetaan röntgenkuvaus.

Hoitoselkäydintyrä kirurginen, leikkaus tehdään lapsenkengissä.

Kaarien halkeaminen ilman aivokalvon ulkonemista ei useinkaan näy. Tälle patologialle on ominaista lisääntynyt karvojen kasvu (hypertrichoosi), syntymämerkit, ihon pigmentaatio, angioomat, dermoidit lannerangassa. Joskus piilotettu halkeilu aiheuttaa "hevosen jalan", lonkkajalan, yökastelun (enureesin), alaraajojen halvaantumisen. Hoito oireellinen.

Kasvojen epämuodostumat

huulihalkeama(keiloschisis),synonyymi: "huulihalkio", huulihalkio, keiloschisis. Ne ovat harvinaisia ​​- 1 tapaus 2500 vastasyntynyttä kohti. Halkio voi vangita ylähuulen punaisen reunan tai koko huulen nenään. Joskus rako tunkeutuu nenäonteloon. Halkeama voi olla kahdenvälinen. Lapsen imemisprosessi on häiriintynyt, häntä ruokitaan lyhennetyllä maidolla.

Toimenpide koostuu vian muovisesta sulkemisesta siirtämällä läppiä (kuva 175).

suulakihalkio(palatoschisis uranoschisis).Esiintyvyys on 1 tapaus 1000 vastasyntynyttä kohti. Halkeamisen syy on yläleuan prosessien fuusion rikkoutuminen vomerin kanssa. Halkeamat voivat olla yksi- tai kahdenvälisiä. On mahdollista, että vain kova kitalaki on ei-yhdistynyt, samoin kuin sen yhdistelmä pehmeän kitalaen halkeamia.

Tämän puutteen kanssa suu- ja nenäontelot kommunikoivat: lapsi ei voi imeä, maito virtaa nenäonteloon. Lapsi ruokitaan lusikasta tai juomakulhosta. Kun kitalakihalkio yhdistetään huulihalkioon, imemis- ja hengitysprosessit häiriintyvät jyrkästi.

Hoitokirurginen. Operaatio suoritetaan sisään aikaiset päivämäärät syntymän jälkeen - ne erottavat suu- ja nenäontelot palatiinin ja nenän väliseinän kudosten liikkeen vuoksi.

Makrostomia(makrostomia) -suunurkan sulkeutuminen toiselta tai molemmilta puolilta, liian leveä suuhalkeama. Samaan aikaan lapsen ravitsemus häiriintyy, jatkuvaa syljeneritystä, ärsytystä ja suun ympärillä olevan ihon tulehdusta havaitaan.

Hoitokirurginen - plastinen vian poistaminen. Leikkaus suoritetaan lapsenkengissä.

Riisi. 175.Ylähuulen ja sen halkeaman plastiikkakirurgian vaiheet: a - Malchenin mukaan; b - Miron mukaan; c - Moreau-Simonin mukaan; Herra Koenig. Roomalaiset numerot osoittavat toimenpiteen vaiheet.

Kaulan epämuodostumat

Torticollis(torticollis) -synnynnäinen kiinteä pään kallistus sivulle käännettynä, mikä johtuu sternocleidomastoid-lihaksen lyhenemisestä tai kaulanikamien poikkeavuudesta. Tälle patologialle tyypillinen pään asento mahdollistaa diagnoosin tekemisen. Poikkeaman syyn selvittämiseksi otetaan röntgenkuvat. kohdunkaulan selkärangan.

Lievää torticollis-astetta varhaisessa iässä hoidetaan konservatiivisesti - pää kiinnitetään kallistumalla vastakkaiseen suuntaan. Konservatiivisen hoidon tehottomuuden vuoksi vaikeissa tortikollistapauksissa on osoitettu leikkaus - sternocleidomastoid-lihaksen jänteen leikkaus tai pidentäminen. On parempi leikata 2-3 vuoden iässä.

Lisävarusteena kohdunkaulan kylkiluut aiheuttaa kaulan lyhenemistä ja muodonmuutoksia, muuttaa pään asentoa, johtaa verisuonten ja hermojen puristumiseen. Diagnoosi vahvistetaan röntgentutkimuksella. Jos kaulan toimintoja, elinten puristusta rikotaan, suoritetaan leikkaus - ylimääräisten kylkiluiden poistaminen.

Kaulan mediaanikystat ja fistelit (kuva 176, katso väri sis.) ovat jäännökset ductus thyreoglossus, josta kilpirauhasen kannas kehittyy alkiokaudella. Alkion kehityksen rikkominen johtaa kystan tai fistelin muodostumiseen. Kystat sijaitsevat tiukasti keskilinjalla hyoidiluun projektiossa, missä ne määrittävät tiheän elastisen pyöristetyn muodostelman, joka on juotettu ihoon ja alla oleviin kudoksiin, kivuton tunnustelussa. Nieltäessä muodostus liikkuu hyoidiluun mukana. Kun kysta on märkinyt, muodostuu fisteli.

Mediaanifisteli tunnustellaan tiheän nauhan muodossa, joka kulkee tiukasti keskiviivaa pitkin ylöspäin hyoidiluun tasolle. Fistulan vuoto on seroosi-märkivä. Luotaessa voit mennä anturin läpi hyoidluun, fistulografian avulla voit määrittää fistelin sijainnin ja suunnan.

Hoitokirurginen - kystan tai fistelin täydellinen poisto (kuva 177).

Lateraaliset kystat ja fistelit, mediaanien tapaan ne ovat kilpirauhasen ja nielun kanavan jäänteitä. Ne sijaitsevat kurkunpään ja sternocleidomastoid-lihaksen välissä, nousevat kohti nielua. Fistulografia selvittää fistelin sijainnin, koon ja suunnan. Hoito kirurginen - kysta, fisteli.

Epämuodostumat rinnassa ja rintaelimet

Synnynnäiset rintakehän epämuodostumat. suppilon muotoinen rintakehä (thorax infundibuliformis) jolle on tunnusomaista rintalastan ja kylkiluiden painauma ja suppilon muodostuminen rintakehän etupinnalle. klo kiilautunut rinnassa (t. carinatus) määrittää ulkonema

rintalastan yhdessä kylkiluiden kanssa, jotka muistuttavat kiilaa. Rintakehän epämuodostumat ovat kosmeettinen vika, mutta myös välikarsinaelimiä on mahdollista siirtää, mikä johtaa toimintahäiriöihin.

Hoitopienillä muodonmuutoksilla, konservatiivinen - hieronta, fysioterapiaharjoitukset. Vakavissa tapauksissa - kirurginen korjaus: kylkiluiden, rintalastan leikkaus; tuloksena oleva rintakehän liikkuva fragmentti asetetaan oikeaan asentoon ja pidetään kiinni ompeleilla ja erityisellä korsetilla tai magneettilevyillä.

Täydellinen rintalastan halkeama (fissura varsi) tavata harvoin, yhdessä muiden vikojen kanssa - sydänsairaus, sydämen ulkonäkö.

Hoito kirurginen.

Kyphosis(kyfoosi)selkärangan epämuodostuman vuoksi. Paitsi kosmeettinen vika, toimintahäiriöt ovat mahdollisia - verenkierto- ja hengityshäiriöt.

Hoitoklo toiminnalliset häiriöt kirurginen - plastiikkakirurgia selkärangan päällä.

Keuhkojen epämuodostumat kohtaavat eri vaihtoehdoissa, useammin ne liittyvät kehon tai sen elementtien alikehittymiseen.

Keuhkojen aplasia (agenesi) [ aplasia(agenesia) pulmonia] - erittäin harvinainen patologia; liittyy yleensä atresiaan

Riisi. 177.Kaulan mediaanikystan poisto (leikkausvaiheet): 1 - kysta leikattiin nivelluuhun; 2 - hyoidiluu on ristissä kystan molemmilta puolilta; 3 - kysta poistetaan yhdessä hyoidiluun keskiosan kanssa.

ruokatorvi, palleantyrä. Paheet ovat usein yhteensopimattomia elämän kanssa.

Hoitooireellinen.

Keuhkojen hypoplasia (hypoplasia pulmonis)ilmaistuna sen bronkopulmonaarisen rakenteen alikehityksessä; alikehittymisen erityinen muoto - polykystinen keuhko. Vika ilmenee toistuvana keuhkokuumeena, keuhkoputkentulehduksena, joskus rintakehän vetäytyminen vaurion puolelle on mahdollista, lyömäsoittimen äänen lyhentyminen on ominaista. Röntgenkuva paljastaa keuhkokentän tai sen osan varjostuksen, bronografia paljastaa keuhkoputkien kystisen laajentumisen.

Hoitokirurginen - keuhkojen vahingoittuneiden osien resektio.

Lobar synnynnäinen emfyseema (emfyseema pulmonun cengenitum lobare) - afferentin keuhkoputken ja sen oksien epämuodostuma, jossa keuhkon lohko on paisunut eikä romahda uloshengityksen aikana. Turvonnut lohko puristaa viereisiä lohkoja, mikä johtaa välikarsinan siirtymiseen terveelle puolelle. Sairaus ilmenee hengenahdistuksena, hypoksiana. Röntgentutkimus paljastaa vastaavan turvonneen lohkon läpinäkyvyyden lisääntymisen ja välikarsinan siirtymän.

Hoitokirurginen - laajentuneen lohkon poistaminen.

Keuhkojen kystat(tosi) johtuvat hengityselinten alkionkehityksen rikkomisesta. Vika ilmenee monimutkaisena kulkuna - kystan märkiminen (repeäminen ilmarintakehän muodostumisella, naapurilohkojen puristuminen).

Hoitokirurginen - keuhkokudoksen resektio yhdessä kystan kanssa, lobektomia.

Keuhkojen sekvestraatio (sequestratio pulmonalis),usein intralobar, johtuen ylimääräisestä verenkierrosta keuhkojen alueelle, joka muodostuu erillään keuhkoputkijärjestelmä, aortasta peräisin olevan poikkeavan valtimon kautta. Keuhkon irronnut osa sijaitsee lohkon sisällä, sitä on mahdotonta erottaa keuhkokudoksesta. Paheen vaara on suljetun alueen märkiminen.

Hoito- lobektomia, jossa poikkeavan verisuonen sitominen on pakollista.

synnynnäisiä sydänvikoja

Synnynnäisiä sydänvikoja tunnetaan noin 80, niitä löytyy 0,6-0,8 %:lta vastasyntyneistä. Näistä potilaista noin kolmasosa kuolee ensimmäisten elinpäivien tai -kuukausien aikana, koska vikoja ei voida korjata, verenkierto voidaan normalisoida vain sydämensiirrolla.

Yleisimmät epämuodostumat ovat kammioväliseinävaurio (11-23,7 % kaikista epämuodostumista), avoin valtimotiehy (10-18 %), aortan koarktaatio (6,3-15 %).

Synnynnäisiä epämuodostumia on kolme ryhmää riippuen poikkeavuuksista, jotka aiheuttavat valtimo- ja laskimoveren sekoittumista ja vastaavasti ihon värin muutosta.

Ensimmäisessä vaihtoehdossa valtimo- ja laskimoveri eivät siksi sekoitu ihonväri on normaali. Tähän virheryhmään kuuluvat aortan koarktaatio tai ahtauma, keuhkovaltimon ahtauma.

varten valkoisen (vaalean) tyyppiset sydänvauriot tyypillistä on ihon ja limakalvojen kalpeus, joka johtuu valtimo- ja laskimoveren sekoittumisesta eteis-, kammioiden väliseinämän tai avoimen valtimotiehyen vian kautta. Useammin valtimoveri tulee suoneihin.

Sinisiä sydänvikoja jolle on ominaista ihon ja limakalvojen syanoosi, hengenahdistus, astmakohtaukset. Tämä johtuu laskimoveren purkautumisesta valtimosänkyyn ja sen seurauksena valtimoveren kyllästymisen heikkenemisestä hapella.

Synnynnäisten sydänvikojen diagnosointi on vaikeaa, se vaatii erityisiä monimutkaisia ​​tutkimusmenetelmiä (esim. kaikukardiografia, dopplerografia, angiokardiografia, sydämen onteloiden tutkiminen jne.).

Aortan koarktaatio Sille on ominaista lapsen hidas kehitys, joskus havaitaan infantilismia. Diagnoosin määrittämiseksi sellaiset merkit, kuten pulssin puuttuminen alaraajojen verisuonista, ovat erittäin tärkeitä, jos pulssi on hyvä täyttö ja jännitys. Yläraajat, kohonnut verenpaine yläraajoissa. Pienellä aortan kaventumalla verenvirtauksen kompensointi voi olla riittävä, jolloin potilaat elävät aikuisikään. Leikkauksen optimaalinen ikä on 3-10 vuotta. Leikkaus koostuu aortan kavennetun osan resektiosta ja sen läpinäkyvyyden palauttamisesta päästä päähän -anastomoosilla. Merkittävällä kapenemisen pituudella isthmoplastia suoritetaan käyttämällä vasenta subclavian valtimoa, ja aorttaproteesia käytetään harvemmin.

Avoin valtimon (botallian) kanava - valkoinen sydänsairaus. Sille on ominaista fyysisen kehityksen viive ikätovereista, toistuva keuhkokuume. Huomaa merkitty kalpeus iho, auskultaation aikana toisessa kylkiluiden välisessä tilassa rintalastan vasemmalla puolella määritetään karkea systolinen-diastolinen sivuääni.

Hoitotoimii missä tahansa iässä. Leikkaus koostuu kanavan liittämisestä ligatuurilla tai mekaanisella nitojalla.

sauma. Viime aikoina on käytetty endovaskulaarisen kirurgian menetelmää - kanavan embolisaatiota.

Kammion väliseinän vika - yleisin synnynnäinen sydänsairaus, joka esiintyy sekä yksin että yhdessä muiden vikojen kanssa. Sille on ominaista ihon kalpeus, hengenahdistus, lapsen kehityksen viivästyminen, ja se ilmenee myös paineen nousuna keuhkojen verenkierrossa (hengenahdistus, kova hengitys, kosteat raleet).

Hoitokirurginen. Leikkaus suoritetaan "kuivalle" sydämelle kardiopulmonaalisen ohituksen tai syvän hypotermian alla. Väliseinän reikä ommellaan tai suljetaan muovisesti synteettisillä materiaaleilla.

Eteisen väliseinän vika jolle on ominaista viive lapsen fyysisessä kehityksessä, verenkiertohäiriöt. Diagnoosin selventämiseksi käytetään ultraääntä (kaikukardiografiaa), sydämen katetrointia.

Hoitokirurginen - väliseinän vian poistaminen ompelemalla tai sulkemalla se muovimateriaalilla.

Suurten alusten siirtäminen osaksi kansallista lainsäädäntöä - Sininen tyyppivirhe. Se koostuu aortan poistumisesta morfologisesti oikeasta kammiosta ja keuhkovaltimosta - morfologisesti vasemmasta (suurien suonten täydellinen transponointi). Tämän sydänsairauden keskimääräinen elinajanodote on noin 13 kuukautta. Kliinisesti vika etenee vakavasti ja sille on ominaista ihon ja limakalvojen syanoosi, hengenahdistus, astmakohtaukset, joita liike pahentaa. Potilaat ovat liikkumattomia. Diagnoosin määrittämiseksi käytetään kaikukardiografiaa, röntgensäteitä läpäiseviä tutkimusmenetelmiä.

Palliatiiviset leikkaukset koostuvat shuntin luomisesta valtimo- ja laskimoveren sekoittamiseksi eteisten tasolla (atrioseptostomia, atrioseptektomia). klo radikaalia toimintaa poistaa interatrial väliseinän vika ja muuttaa onttolaskimon verenvirtauksen suuntaa mitraaliläpän kautta vasempaan kammioon ja keuhkovaltimo, ja veren virtaus keuhkolaskimoista - eteisten välisen yhteyden kautta oikeaan sydämeen ja aortaan.

Fallotin tetralogia -yleisin sininen vikatyyppi. Sen avulla havaitaan sydämen kammionvälisen väliseinän vika, aortan siirtymä oikealle (dekstropositio), oikean kammion ulostuloosan ahtauma, oikean kammion sydänlihaksen hypertrofia. Kliiniset ilmenemismuodot ovat tyypillisiä sinisille vaurioille: vaikea syanoosi, hengenahdistus, astmakohtaukset, fyysisen kehityksen hidastuminen, liikkuvuuden rajoitukset.

Hoito.Radikaalileikkaus suoritetaan kardiopulmonaalisen ohituksen ja hypotermian alla. Se koostuu kammion väliseinän vaurion poistamisesta, keuhkojen rungon plastiikkakirurgiasta, oikean kammion ulosvirtauskanavan hypertrofoituneiden lihasten poistamisesta.

Fallotin kolmikko.Keuhkorungon tai oikean kammion ulostuloaukon kapeneminen, eteisväliseinän vaurio ja oikean kammion sydänlihaksen liikakasvu ovat ominaisia. Hoito on sama kuin Fallotin tetralogia.

Harvoin esiintyy sinisen tyyppisiä synnynnäisiä epämuodostumia, kuten truncus arteriosus ja kolmikulmaläppäatresia. Näiden poikkeavuuksien kirurginen hoito on monimutkainen korjaava leikkaus.

Osa synnynnäisistä sydänvioista nykyaikaisissa olosuhteissa ei sovi yhteen elämän kanssa: lapset kuolevat tulevina päivinä tai viikkoina (harvemmin kuukausia) syntymän jälkeen. Tällaisia ​​vikoja ovat kaksi- tai kolmikammioinen sydän, aorttakaaren atresia, yhteinen valtimorunko. Viime vuosina on tullut mahdolliseksi auttaa tällaisia ​​potilaita - ensimmäiset onnistuneet sydämensiirrot on tehty.

Vatsan ja ruoansulatuselinten epämuodostumat

Napafistelit- Vitelline-tiehyen tai virtsatiehyen (urachus) sulkeutumatta jättäminen. Napafistelit on vuorattu epiteelillä. Vitelline-kanavan toimintahäiriö voi olla täydellinen, mikä ilmenee ohutsuolen fistelin muodostumisena. Vuoto fistelistä - suolen sisältö.

Kun fisteli on osittain hävinnyt, suoli ei ole yhteydessä ulkoiseen ympäristöön fistelin kautta, sykkyräsuolen ulkonema havaitaan divertikulaarin muodossa (Meckelin diverticulum). Sykkyräsuolen sokea ulkonema voi olla erimuotoista (kartio, sylinteri), halkaisijaltaan suolen leveydelle asti, divertikulaarin pituus on 3-8 cm, se sijaitsee 30-80 cm etäisyydellä ileocekaalinen kulma.

Virtsatiehyen täydellinen halkeama ilmenee toimivana vesiko-nabanafistelina, epätäydellinen fuusio - divertikulman muodostumisena Virtsarakko.

Diagnoosi tehdään fistelistä virtsan tai suolen sisällön ilmestymisen perusteella, kun potilaan vatsan seinämää rasitetaan tai painetaan. Diagnoosin selkeyttämiseksi suoritetaan fistulografia: tunkeutuminen varjoaine suoleen tai virtsarakkoon mahdollistaa napafistelin alkuperän selvittämisen. Fistulan läsnäoloa pidetään osoituksena leikkauksesta - fistelin leikkaamisesta.

Meckelin divertikulaarissa voi olla tulehduskomplikaatio (divertikuliitti) tai suolitukos.

Hoitokirurginen - divertikulaarin poisto.

Alkiontyrä (napanuoran tyrä). Tässä viassa osa vatsan seinämästä navan alueella on ohut läpinäkyvä kalvopäällyste sisäelimet. Vatsan seinämän vian läpi ulkonevat sisäelimet, jotka on peitetty napanuoran ja parietaalisen vatsakalvon venyneillä ja ohennetuilla elementeillä. Vastasyntyneellä napa-alueelle määritetään pyöreä ulkonema, jonka halkaisija on 5-10 cm tai enemmän, ja se kulkee napanuoraan. Se on peitetty kiiltävällä läpinäkyvällä kuorella. Kun lapsi itkee, ulkonema kasvaa. Seinien läpi pussi voi paistaa läpi suoliston, maksan.

Hoitotoimiva, suorita tyrän korjauksen periaatteiden mukaisesti. Leikkaus suoritetaan ensimmäisten tuntien aikana lapsen syntymän jälkeen, koska leikkauksen viivästyminen on täynnä peritoniitin riskiä.

synnynnäinen pylorisen ahtauma (synnynnäinen pylorostenoosi).Vatsan poisto-osan kaventuminen johtuu kehityshäiriöstä, joka ilmenee pylorus-lihasten hypertrofian muodossa ja niiden hermotuksen rikkoutuessa, mikä muodostaa mekaanisen esteen ruoan kulumiselle.

Sairaus ilmenee usein 3-4 viikolla, harvemmin 4-5 kuukauden iässä. Lapset näyttävät oksentavan "suihkulähdettä", he laihtuvat. Vatsa venyy, oksentaa paha haju. Laihoilla lapsilla voidaan määrittää vatsan lisääntynyt peristaltiikka vasemmassa hypokondriumissa.

Hoitotoiminnassa. Pyloromyotomia suoritetaan - seroosikalvon, pylorus-lihasten pitkittäinen leikkaus limakalvolle.

Hirschsprungin tauti johtuen peräsuolen paksusuolen hermoplexien synnynnäisestä alikehityksestä sen päällä olevien osien laajentuessa. Suolistosta tulee leveä, pitkänomainen, sen seinämä paksuuntuu (lihaskerroksen hypertrofia). Sairaus ilmenee ummetuksena ja vatsan koon voimakkaana kasvuna. Ummetus havaitaan usein ensimmäisistä elinvuosista lähtien. Joskus ulostetta ei ole useaan päivään.

Hirschsprungin taudin lievällä kululla potilaat voivat elää murrosikään ja aikuisuuteen asti. Diagnoosin vahvistamiseen käytetään röntgentutkimusta.

Hoitoleikkaus - paksusuolen osan resektio.

Atresia peräaukko ja peräsuoleen. Vika on harvinainen: 1 tapaus 10 000 vastasyntynyttä kohti. Lapsella ei ole peräaukkoa, mekoniumia, ulosteita tai suolistoa ei erity

kohdunkaulan tukos. Lasten tila on vakava. Joissakin tapauksissa peräaukon tai peräsuolen atresia yhdistetään suolen fisteliin: pojilla - sokean suolistopussin ja virtsarakon välissä, tytöillä - suolen ja emättimen tai sen eteisen välillä. Fistulien läsnä ollessa ulostemassat erittyvät virtsaan tai emättimeen. Jos on fisteli, sairaus on lievempi.

Peräaukon kaventuminen ilmenee ensimmäisen elinvuoden jälkeen: tyypillisiä ovat ulostusvaikeudet, ummetus ja ulosteen tukkeutuminen.

Hoitokirurginen: leikkaus suoritetaan ensimmäisten tuntien aikana syntymän jälkeen. Sen tavoitteena on poistaa atresia ja varmistaa ulosteiden normaali kulku.

Virtsaelinten epämuodostumat

Munuaisten poikkeavuudet ilmenevät niiden muodon, koon, määrän, sijainnin muutoksena. Siellä on seuraavat poikkeavuudet:

Munuaisen aplasia (agenesis) - yhden munuaisen puuttuminen;

Tarvikkeet munuaiset;

Munuaisten hypoplasia - koon pieneneminen ja sen toiminnan väheneminen;

Munuaisdystopia - sen asennon muutos (rintakehän dystopia - munuaisen siirtäminen rintaan, lantio - munuaisen siirtäminen lantioon jne.);

Hevosenkengän munuainen - sen ylempien tai alempien napojen fuusio;

Munuaisten monirakkulatauti on aina kahdenvälinen prosessi, jolle on ominaista elimen parenkyyman korvautuminen useilla erikokoisilla kystailla; munuaiskysta - yksittäinen ontelon muodostuminen elimen parenkyymissa, täynnä nestettä.

Munuaisten epämuodostumien diagnosointi on mahdollista erityisillä tutkimusmenetelmillä (radiografia, skintigrafia, kaikukuvaus, tietokonetomografia, toiminnalliset tutkimukset).

Hoitokonservatiivinen, oireellinen. Komplikaatioiden sattuessa kirurginen hoito on aiheellinen - nefrektomia toisen munuaisen läsnä ollessa ja sen toimintojen säilyttäminen. Munuaisten vajaatoiminnan tapauksessa tehdään munuaisensiirto.

hypospadiat- miehen virtsaputken distaalisen osan puuttuminen. Sitä esiintyy yhdellä 200-400 vastasyntyneestä. Virtsaputken aukko voi avautua terskan tyveen, sen rungon alueelle tai kivespussin lähelle. Jälkimmäisessä versiossa ripustusosa puuttuu, kivespussi on jaettu kahteen osaan

puoli, häpyhuulia muistuttava, virtsaaminen - naistyypin mukaan.

epispadias- virtsaputken etuseinän sulkeutuminen distaalisessa peniksessä (osittainen) tai koko sen pituudelta (täydellinen). Esiintyminen on 1 tapaus 50 000 vastasyntynyttä kohti. Täydellisillä epispadioilla havaitaan virtsankarkailua.

Hoitokirurginen - virtsaputken aukon siirtyminen, onkaloiden oikaiseminen, virtsaputken muovi.

Virtsarakon eksstrofia - virtsarakon etuseinän ja vatsan etuseinän alueen puuttuminen. Sitä esiintyy yhdellä 50 000 vastasyntyneestä. Virtsarakko on käännetty ulospäin, sen limakalvo paljastuu.

Hoitokirurginen - virtsarakon muovi, virtsanjohtimien siirto peräsuoleen.

kryptorikidismi- Toisen tai molempien retroperitoneaaliseen tilaan tai nivuskanavaan jääneiden kivesten kohdunsisäisen liikkeen viivästyminen kivespussiin. Diagnoosi perustuu yhden tai molempien kivesten puuttumiseen kivespussissa.

Hoitooperatiivinen - kiveksen laskeminen alas sen nivuspaikan kanssa, hormonihoito.

Raajojen epämuodostumat

Raajojen kehityksen rikkominen voi johtaa koko raajan tai sen osan, sormien puuttumiseen sekä lisäraajojen, sormien ilmestymiseen. Raajan pituuden kasvu (makromelia) tai yksittäisiä sormia (makrodaktilia) liittyy useammin mahdolliseen verenkiertohäiriöön - arteriovenoosifisteleiden esiintymiseen. Yhden tai useamman raajan puuttuminen (ektromelia); yhden raajan tai sen osan puuttuminen (hemimelia). Raajan proksimaalisen osan (olkapää, reisi) puuttuminen johtaa siihen, että normaalisti kehittyneet sääret, käsivarret, kädet tai jalat alkavat rungosta (fokomelia). Raajan toiminnan parantaminen voidaan saavuttaa vain proteesilla, jotka tehdään lapsille heidän kasvunsa ja kehityksensä varmistamiseksi.

Synnynnäinen lonkan sijoiltaanmeno. Esiintyvyys on 1 tapaus 1000 vastasyntynyttä kohti. Se ilmaistaan ​​reisiluun pään asennon vastaisesti: se on siirtynyt ja sijaitsee nivelontelon ulkopuolella. Dislokaatio voi olla kahdenvälinen. Havaitse paitsi elementtien sijainnin rikkominen lonkkanivel, mutta myös niiden rakenteellisia

muutokset: reisiluun pää on alikehittynyt (diagnoosissa sen hypoplasialla), iliumin nivelontelo on paksuuntunut.

Ajoissa diagnosoidulla dislokaatiolla täydellinen korjaus on mahdollista. Lapsi tutkitaan heti syntymän jälkeen, lonkan dislokaatiolle on tyypillistä passiivisten liikkeiden rikkominen nivelessä (abduktio, kierto). Jos dislokaatiota ei diagnosoida ajoissa, niin lapsen kehittyessä reisiluun pää siirtyy edelleen ja dislokaatio havaitaan, kun lapsi alkaa kävellä. Kävely häiriintyy jyrkästi: lapsi kävelee, kahlaa jalkasta jalkaan ("ankan" kävely), jalan lyhenemistä havaitaan. Potilaan ulkonäkö profiilissa seisoma-asennosta katsottuna on ominaista: selvä lannerangan lordoosi, lantion epämuodostuma, raajan lyheneminen. Röntgenkuvaus ei mahdollista vain diagnoosin selkeyttämisen, vaan myös nivelpintojen hypoplasian asteen ja reisiluun sijainnin määrittämisen.

Hoitodislokaatio sisältää pään siirtymisen eliminoimisen - pään pienentämisen ja raajan immobilisoinnin erityisillä ortopedisilla laitteilla tai kipsillä.

synnynnäinen lampijalka (pes equinovarus congenitus)esiintyy yhdellä 1500 vastasyntyneestä. Diagnoosi on helppo määrittää jalan muodon ja asennon perusteella.

Hoitopitäisi aloittaa mahdollisimman aikaisin. Se sisältää manuaalisen jalkojen suoristuksen ja kiinnityksen, hieronnan ja fysioterapiaharjoituksia. Myöhemmissä vaiheissa käytetään kirurgista hoitoa: nivelsiteiden leikkaus, jänteen siirto tai jalkaluiden kiilamainen resektio, jossa jalka asetetaan oikeaan asentoon ja kiinnitetään kipsillä.

Arthrogryposis(arthrogryposis) -nivelten useat kontraktuurit, jotka johtuvat raajojen lihasten vajaakehityksestä symmetrisellä sijainnilla. Jäykkyys, liikkeiden rajoitukset johtavat konservatiivisen hoidon tarpeeseen (hieronta, fysioterapia, fysioterapia).

syndaktillisesti(synaktilia)ilmaistuna sormien välisten tarttumien läsnä ollessa. Sormen fuusio voi olla iho tai luu (kuva 178). Vika johtuu embryogeneesin rikkomisesta: jopa 2 kuukautta kohdunsisäistä elämää, sormet yhdistetään kalvoilla ja erotetaan sitten. Sormien erotus suoritetaan kirurgisesti 2-3 vuoden iässä.

Polydactyly(polydaktyyli)- sormien määrän lisääntyminen. Tapaa sekä käsissä että jaloissa, ja siihen voi liittyä käden tai jalan toimintojen rikkominen. Kirurginen hoito - ylimääräisten sormien poistaminen.

Riisi. 178.Syndactyly: a - iho; b - luu.

makrodaktiasti(makrodaktylia)- yksittäisten sormien tilavuuden kasvu. Jos vika johtaa käden tai jalan toimintahäiriöön, sormi amputoidaan.

Ectrodactyly(ectrodactilia) -sormien määrän vähentäminen. Yksi tai useampi sormi tai varvas saattaa puuttua. Käden toimintojen palauttamiseksi ja kosmeettisen vian poistamiseksi he turvautuvat sormien siirtämiseen jalasta käteen mikrokirurgisilla tekniikoilla.

Nykyään monet parit haaveilevat vauvasta, mutta samaan aikaan useimmat vanhemmat ovat huolissaan syntymättömän lapsen fyysisestä ja henkisestä kehityksestä. Tilastojen mukaan noin 5 prosentilla lapsista on synnynnäinen patologia. Samaan aikaan synnynnäiset epämuodostumat ja kehityshäiriöt ovat yksi yleisimmistä perinataalikauden kuolinsyistä.

Tilastot synnynnäisten epämuodostumien esiintymistiheydestä riippuvat potilasrekisteröinnin parametreista, mutta koska yleisesti hyväksyttyä määritelmää ei ole, monet häiriöt ja puutteet luokitellaan synnynnäisiksi patologioiksi. Useimmiten termillä "synnynnäiset epämuodostumat" ymmärretään pysyviä morfologisia muutoksia elimessä tai organismissa, jotka ylittävät mahdollisten muunnelmien rajat. Synnynnäiset epämuodostumat ja kehityshäiriöt muodostuvat synnytystä edeltävänä aikana tai vauvan syntymän jälkeen elinten lisämuodostuksen rikkomisen seurauksena.

Synnynnäisen patologian syyt

Synnynnäiset epämuodostumat ja epämuodostumat ovat johtavassa asemassa lapsikuolleisuuden ja vammaisuuden rakenteessa. Tällaisten sairauksien lasten riskin vähentämiseksi on tarpeen tutkia huolellisesti synnynnäisten epämuodostumien syitä. Kaikki synnynnäisten epämuodostumien syyt on jaettu kahteen suureen ryhmään: endogeenisiin ja eksogeenisiin.

Synnynnäisen patologian endogeeniset syyt, jotka aiheuttavat synnynnäisten epämuodostumien ja poikkeavuuksien ilmaantumista - geneettisen materiaalin mutaatioita, sukusolujen ylikypsymistä, hormonaaliset häiriöt, vanhempien ikä. Synnynnäisten epämuodostumien ulkoiset syyt - fyysiset tekijät, kemikaalit, mikro-organismit.

Vanhempien terveydentilan ja iän vaikutus tuleviin jälkeläisiin on tiedetty muinaisista ajoista lähtien. Synnynnäisiä epämuodostumia ja kehityshäiriöitä omaavien vauvojen syntymistiheyden lisääntyminen aikuisilla vanhemmilla johtuu endogeenisten ja eksogeenisten syiden kompleksista, joka aiheuttaa sukusolujen ikääntymistä. Tämän seurauksena mutaationopeus kasvaa liittyy seuraaviin prosesseihin:

• Entsyymien vähentynyt aktiivisuus ja aineenvaihdunnan intensiteetin lasku, tämä johtaa kyvyn palauttaa vaurioituneita geenejä menettämiseen;
• Sukusoluvaurioiden kasvu;
• Kromosomien lisääntynyt herkkyys haitallisille tekijöille.

Kaikista synnynnäisten epämuodostumien endogeenisista syistä erottuvat geneettisen materiaalin mutaatiot. Juuri he johtavat useimmissa tapauksissa synnynnäisen patologian muodostumiseen. Ne voivat muodostua viallisten geenien siirron seurauksena vanhemmilta tai negatiivisten tekijöiden vaikutuksesta.

Erottele geeni-, kromosomi- ja genomimutaatiot. Geenimutaatiot liittyvät geenien sisäisen rakenteen poikkeamiin ja useimmissa tapauksissa ne ovat vastuussa perinnöllisistä synnynnäisistä patologioista ja poikkeavuuksista. Kromosomimutaatiot johtuvat kromosomien rakenteen muutoksesta (osien kaksinkertaistuminen, kromosomin osan katkeaminen, segmenttien vaihto jne.). Uskotaan, että tämäntyyppinen mutaatio aiheuttaa synnynnäisen patologian muodostumisen lapsilla 7-8%. Genomiset mutaatiot ovat muutoksia kromosomien lukumäärässä.

Synnynnäisen patologian endogeenisten syiden joukossa on tarpeen erottaa "sukusolujen ylikypsyminen" - tämä on munasolujen ja siittiöiden muutosten kompleksi, joka tapahtui ennen hedelmöitystä. Tällaiset häiriöt voivat liittyä vanhempien ikään, hormonaalisiin häiriöihin, follikkelien kypsymisen häiriintymiseen, sukuelinten patologiaan.

On huomattava, että hormonaaliset häiriöt eivät vaikuta vain sukupuolisoluihin, vaan vaikuttavat myös kehitysprosesseihin, johtavat synnynnäisen patologian muodostumiseen. Kaikista endokriinisistä häiriöistä erottuvat erityisesti diabetes mellitus ja fenyyliketonuria. Diabetes mellitus voi aiheuttaa erityyppisiä synnynnäisiä epämuodostumia, tilastojen mukaan tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumia esiintyy 37 %:lla, synnynnäisiä patologioita 24 %:lla. sydän- ja verisuonijärjestelmästä 14 %:lla keskushermoston synnynnäisistä epämuodostumista. Lisäksi syntyneillä lapsilla on merkittäviä häiriöitä eri elinten ja järjestelmien rakenteessa, ja tulevaisuudessa he jäävät jälkeen henkisessä kehityksessä. Fenyyliketonuria voi aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia aivoissa, sydämessä ja johtaa usein spontaaniin keskenmenoon.

Synnynnäisten epämuodostumien eksogeeniset syyt voivat johtaa jo muodostuneiden elinten ja järjestelmien vaurioitumiseen tai geneettisen materiaalin mutaatioihin. Säteilysäteilystä tulee yleensä eri elinten ja järjestelmien synnynnäisen patologian syy: keskushermosto, näköelin, immuniteetti, iho ja muut. Rikkomuksen aste riippuu monista tekijöistä. Synnynnäiset epämuodostumat ja kehityshäiriöt voivat johtua sekä säteilyn suorasta haitallisesta vaikutuksesta että aineenvaihduntaprosessien, esteiden ja solukalvojen läpäisevyyden rikkomisesta.

Mekaaniset tekijät voivat myös aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia. Useimmiten lapsilla kirjataan synnynnäisiä patologioita kohdun liiallisen paineen, kasvaimien, vammojen ja vammojen aiheuttaman sikiön puristumisen seurauksena. vatsaontelo raskauden aikana.

Kemialliset tekijät synnynnäisen patologian syinä voivat vaikuttaa raskaana oleviin naisiin eri tavoin. Vakavien häiriöiden ja synnynnäisten epämuodostumien riski riippuu teratogeenisuuden asteesta. Vastasyntyneiden synnynnäisen patologian muodostumismekanismi liittyy suoraan sikiön soluja vahingoittavaan vaikutukseen, joten se on tärkeää molekyylimassa kemikaaleja (alle 1000), jotka voivat läpäistä istukan esteen. Kaikkien mukana kemialliset yhdisteet, jotka suurella todennäköisyydellä aiheuttavat synnynnäisiä sairauksia lapsille, tulee erottaa sytotoksiset ja antibakteeriset lääkkeet, alkoholi, huumausaineet ja tupakka.

Monet mikro-organismit voivat myös aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia. Useimmiten vastasyntyneiden synnynnäinen patologia muodostuu vihurirokko-, sytomegalo-, herpes-, influenssa-, isorokko- ja Coxsackie-viruksille altistumisen seurauksena. Synnynnäisten epämuodostumien aste ja esiintymistiheys riippuvat raskauden ajanjaksosta infektiohetkellä.

On syytä huomata, että synnynnäisten epämuodostumien syy voi olla raskaana olevan naisen väärä elämäntapa. Erityisesti riittämätön viipyminen tuoreessa levossa, riittämätön lepo. On syytä huomata, että järjetön ja epätasapainoinen ruokavalio voi myös aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia, erityisesti puutetta foolihappo ja E-vitamiini. Kasvisruokavalio on keskushermoston, tuki- ja liikuntaelinten synnynnäisen patologian syy. On syytä huomata, että 50 prosentissa tapauksista asiantuntijat eivät pysty tunnistamaan synnynnäisten epämuodostumien erityisiä syitä.

Sikiön synnynnäisten epämuodostumien patogeneesi

Sikiön perinnöllisten ja synnynnäisten epämuodostumien muodostumismekanismia ei täysin ymmärretä. Asiantuntijat ovat osoittaneet, että sikiön synnynnäiset sairaudet johtuvat lisääntymis-, vaellus- ja solujen erilaistumisprosessien rikkomuksista, niiden kuolemasta, verenkiertohäiriöistä ja muista muutoksista. Suurin osa lasten synnynnäisistä epämuodostumista muodostuu ensimmäisten 10 raskausviikon aikana (kriittisten ajanjaksojen aikana). Altistuminen haitallisille tekijöille 1-2 raskausviikon aikana johtaa usein alkion kuolemaan, ei sikiön epämuodostumiin. Ja tekijöiden vaikutus 2-6 raskausviikon aikana päättyy pääsääntöisesti synnynnäisten patologioiden muodostumiseen vastasyntyneillä.

Synnynnäisten epämuodostumien luokittelu

Asiantuntijat erottavat synnynnäisille epämuodostumille useita eri periaatteiden mukaisia ​​luokituksia.

Synnynnäisten epämuodostumien luokittelu esiintymisen syiden mukaan:

• perinnöllinen;
• Hankittu;
• Monitekijäinen;
• Tuntematon.

Synnynnäisten epämuodostumien luokitus esiintymisajankohdan mukaan:

• Gametopatiat: kehittyvät sukusolujen ikääntymisen tai geneettisen materiaalin mutaation vuoksi, päättyvät usein spontaaneihin keskenmenoihin;
• Blastopatia - ensimmäiset 2 viikkoa hedelmöityksen jälkeen;
• Embryopatiat - 2-12 raskausviikkoa (useimmat synnynnäiset epämuodostumat), jos haitalliset tekijät vaikuttavat 2. viikkoon, tapahtuu sikiön vakavia synnynnäisiä epämuodostumia, 3-4 viikon kohdalla muodostuu monia erilaisia ​​elimiä ja järjestelmiä, joten monenlaisia ​​negatiivisia syyt voivat aiheuttaa vastasyntyneiden synnynnäisiä epämuodostumia;
• Fetopatia - 9 viikosta ennen synnytystä ajanjakso on jaettu varhaiseen ja myöhäiseen ajanjaksoon. Sikiön alkuvaiheessa kehittyy jo muodostuneiden elinten synnynnäisiä epämuodostumia (niiden solujen erilaistumisen heikkeneminen).

Synnynnäisten epämuodostumien luokitus vaikeusasteen mukaan:

• Kuolettava - synnynnäiset epämuodostumat, jotka eivät sovi yhteen elämän kanssa;
• Vakavat - synnynnäiset epämuodostumat, jotka vaativat kiireellistä hoitoa;
• Keskivaikeat - sikiön synnynnäiset patologiat, joilla ei ole voimakasta vaikutusta elämänlaatuun ja yleiseen terveyteen.

Synnynnäisten epämuodostumien luokitus esiintyvyyden mukaan:

• Eristetty - 1 elimen synnynnäinen vika;
• Systeeminen - synnynnäiset elinten epämuodostumat 1 järjestelmässä;
• Useita - synnynnäisiä eri elinten epämuodostumia.

Synnynnäisten epämuodostumien luokittelu lokalisoinnin mukaan - tietyn järjestelmän vauriot (esimerkiksi hengityselimet, ruoansulatuskanavat jne.).

On huomattava, että vastasyntyneiden synnynnäiset epämuodostumat voidaan jakaa 4 ryhmään:

• synnynnäiset määrän epämuodostumat (aplasia, kaksinkertaistuminen, fuusio jne.);
• Synnynnäisen asennon patologia (dystopia, ectopia, inversio);
• Synnynnäinen muodon ja koon epämuodostuma (hypo- tai hyperplasia, hypo- tai hypertrofia);
• Synnynnäinen rakenteen epämuodostuma (atresia, stenoosi, kysta, dysplasia jne.).

Synnynnäisen patologian diagnoosi

Nykyään saavutusten ansiosta nykyaikainen lääketiede, synnynnäisen patologian varhainen diagnoosi synnytystä edeltävällä kaudella on mahdollista. Synnynnäisten epämuodostumien diagnoosin jälkeen saatuja tietoja tarvitaan tehdä päätös potilashoidon jatkotaktiikoista:

• synnynnäisen epämuodostuman kiireellinen hoito;
• synnytys erikoislaitoksissa oikea-aikainen hoito synnynnäiset epämuodostumat;
• raskauden keskeyttäminen, kun synnynnäistä vikaa ja elämän kanssa yhteensopimattomia häiriöitä ei voida hoitaa.

On huomattava, että lapsuuden synnynnäisen patologian hoito eroaa vian vakavuudesta ja luonteesta. Tilastojen mukaan sikiön synnynnäiset sairaudet johtavat 25 prosentissa tapauksista vauvan kuolemaan yhden vuoden sisällä. 25 %:lla lasten synnynnäiset epämuodostumat johtavat henkisiin ja fyysisiin poikkeavuuksiin. Ja vain 5 prosentissa tapauksista on mahdollista hoitaa lasten synnynnäistä patologiaa.

Synnynnäisen patologian diagnosointi koostuu suorien (invasiivisten ja ei-invasiivisten) ja epäsuorien tutkimusmenetelmien suorittamisesta.

Epäsuorat menetelmät synnynnäisten epämuodostumien diagnosointiin: verikokeet AFP:lle, hCG:lle, hormoneille, immunologiset, serologiset, geneettiset testit jne. Näiden tutkimusten tulosten perusteella voidaan olettaa sikiön synnynnäisten epämuodostumien olemassaolo tai suuri riski. Erityisen tärkeää synnynnäisen patologian diagnosoinnissa on AFP- ja hCG-tason määrittäminen, koska poikkeamat normista viittaavat usein sikiön, erityisesti hermoston, synnynnäisen patologian muodostumiseen.

Näiden tutkimusmenetelmien lisäksi kaikille raskaana oleville naisille tehdään noninvasiivisia suoria menetelmiä synnynnäisten epämuodostumien diagnosoimiseksi suunnitelmallisesti: ultraääni, dopplerometria, CTG. Ultraääni suoritetaan 3 kertaa koko raskauden aikana, mutta tarvittaessa määrätään lisätoimenpiteitä. Koska lähes kaikki elimet ja järjestelmät ovat muodostuneet jo viikolla 19-20, sikiön synnynnäiset epämuodostumat näkyvät ultraäänessä 80-86 %:ssa tapauksista. Yksi ultraäänilajeista on dopplerometria, jonka avulla voit arvioida verenkierron parametreja. Samaan aikaan synnynnäisten epämuodostumien merkit määritetään ultraäänellä raskauden alkuvaiheessa.

Raskausviikolla 28-30 ja synnytyksen aikana raskaana oleville naisille tehdään CTG, jonka avulla voit arvioida sikiön sydämen sykkeen luonnetta (ultraäänianturia käyttämällä) ja supistuksia sekä määrittää synnytyksen ja synnytyksen komplikaatioiden todennäköisyys. synnytyksen jälkeinen ajanjakso. On huomattava, että CTG:n avulla voimme määrittää ultraäänimerkit sydämen ja verenkiertojärjestelmän synnynnäisistä epämuodostumista sekä keskushermoston synnynnäisistä epämuodostumista. Jos sikiön synnynnäisten epämuodostumien ei-invasiivisen diagnoosin tulokset eivät ole tyydyttäviä, turvaudu muihin invasiivisiin menetelmiin sikiön geneettisen materiaalin tutkimiseksi (amniocenteesi, istukkasenteesi, korionsenteesi, napanuoraverinäytteenotto, korionivilluksen biopsia).

Synnynnäisten epämuodostumien ehkäisy

Synnynnäisten epämuodostumien ehkäisy mahdollistaa yksilö- ja joukkotapahtumia. Yksilölliset keinot synnynnäisten epämuodostumien ehkäisyyn perustuvat lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan, jossa asiantuntija määrittää sikiön synnynnäisen epämuodostumisen riskin. Useimmiten perheet, joilla on perinnöllisiä tai synnynnäisiä patologioita jollain sukulaisella, kääntyvät genetiikan puoleen. Sikiön synnynnäisen patologian kehittymisen riskien arvioimiseksi käytetään prenataalisia diagnostisia menetelmiä vanhempien terveydentilan määrittämiseen. Usein ne muodostavat geenijoukon suunnittelun, jonka avulla voidaan määrittää sikiön synnynnäisen epämuodostuman muodostumisen riski geneettisen materiaalin rikkomuksista tai väärien yhdistelmien laatimisesta. Lisäksi tulevien vanhempien tulee synnynnäisten epämuodostumien ehkäisemiseksi johtaa oikeaa elämäntapaa ja luopua huonoista tavoista.

Massamenetelmiä synnynnäisten epämuodostumien ehkäisemiseksi ovat:

• ympäristön parantaminen;
• lääkkeiden, elintarvikelisäaineiden ja rikkakasvien torjunta-aineiden kliiniset kokeet teratogeenisuuden varalta;
• lisääntymisjärjestelmän suojaaminen röntgentutkimuksen aikana;
• työolojen parantaminen vaarallisilla teollisuudenaloilla;
• väestön koulutus vastasyntyneiden synnynnäisistä epämuodostumista.

Aloita matkasi onneen - heti!

1) Teratologia(kreikan sanasta teratos - friikki, epämuodostuma, hirviö) - tiede etiologiasta, patogeneesistä, kliinisistä ja morfologisista ominaisuuksista, synnynnäisten epämuodostumien ehkäisystä ja hoidosta.

Synnynnäiset epämuodostumat (CM)- pysyvä morfologinen muutos kudoksessa, elimessä tai koko organismissa, joka ylittää niiden normaalin rakenteen vaihtelut.

Synnynnäisten epämuodostumien etiologia:

1. Endogeeniset syyt:

A) mutaatiot: geeni-, kromosomaalinen, genominen

B) endokriiniset sairaudet ja aineenvaihduntahäiriöt (diabeettinen alkio ja fetopatia, fenyylialaniini embryofetopatia)

C) "ylikypsät" sukusolut

D) vanhempien ikä

2. Eksogeeniset syyt:

A) fyysiset tekijät (säteilyvaikutukset, mekaaniset vammat)

B) kemialliset tekijät (lääkkeet: fenytoiini, varfariini, talidamidi, kemialliset teollisuus- ja kotitalousaineet, hypoksia, aliravitsemus)

C) biologiset tekijät (virukset, alkueläimet)

2) Kriittiset jaksot- kehitysjaksot, jolloin alkio, alkio tai sikiö on erityisen herkkä erilaisten haitallisten tekijöiden vaikutuksille ja tästä johtuen synnynnäisten epämuodostumien todennäköisyys on suuri.

1. jakso - 1. viikon loppu ja 2. viikon alku kehityksessä/kehityksessä, implantaatiossa ja istukassa

2. periodi - 3. - 6. kehitysviikkoa, perusorganogeneesi

3. jakso - 20.-24. viikkoa kehitystä, tärkeimpien anatomisten ja toiminnallisten suhteiden muodostumista

3) Teratogeneettinen lopetusaika - Aikaraja, jonka aikana teratogeenit voivat aiheuttaa epämuodostumia.

4) Teratogeneesin tärkeimmät mekanismit

5) VLOOKUP-terminologia:

agenesia- elimen alkeellisenkin puuttuminen.

aplasia- elimen tai sen osan täydellinen synnynnäinen puuttuminen.

hypoplasia- elimen alikehittyminen, joka ilmenee elimen suhteellisen massan tai koon alijäämänä, joka ylittää kahden sigman poikkeaman tietyn iän keskiarvosta.

Synnynnäinen aliravitsemus- vastasyntyneen tai sikiön painon lasku.

synnynnäinen hypertrofia- elimen suhteellinen massa (tai koko) lisääntynyt solujen määrän (hyperplasia) tai tilavuuden (hypertrofia) lisääntymisen vuoksi

Makrosomia (gigantismi)- Lisääntynyt vartalon pituus Mikrosomia (kääpiö)- pienentynyt vartalon pituus.

Heterotopia (choristia)- solujen siirtyminen yhden elimen sisällä niiden tavanomaisesta sijainnista.

ectopia- elimen siirtyminen, eli sen sijainti epätavallisessa paikassa tai solujen ja kokonaisten elimen osien siirtyminen toiseen elimeen (haiman alueet pohjukaissuolessa).

heteroplasia- tietyntyyppisten kudosten epänormaali erilaistuminen (syklesuolen divertikulumissa oleva levyepiteeli)

Tuplaus- elimen tai sen osan määrän lisääntyminen (kohdun kaksinkertaistuminen)

Ahtauma- kanavan tai aukon kapeneminen, atresia - niiden täydellinen puuttuminen.

Pagi- kahden symmetrisen tai epäsymmetrisesti kehittyneen identtisen kaksosen erottamattomuus (fuusio) (liitoskohta lisätään termiin: thoracopags, craniopagi)

sitkeys- alkiorakenteiden säilyminen, jotka normaalisti häviävät tiettyyn kehitysvaiheeseen mennessä, dysraphia (araphia) - alkion halkeaman sulkeutuminen (huulihalkio, kitalaen halkio, virtsaputki)

Epämuodostumat ovat pysyviä morfologisia muutoksia elimessä tai organismissa kokonaisuutena, jotka ylittävät normaalin vaihtelun rajat ja ilmenevät kohdussa alkion tai sikiön kehityshäiriön seurauksena, joskus lapsen syntymän jälkeen johtuen elinten muodostuminen edelleen. Nämä muutokset aiheuttavat häiriöitä vastaaviin toimintoihin. Synonyymit termille "epämuodostumat" ovat "synnynnäiset epämuodostumat", "kehityshäiriöt", "dysplasia". Kehityshäiriöt ja dysplasiat ymmärretään kuitenkin vain epämuodostumiksi, joissa anatomiset muutokset eivät aiheuta merkittävää toiminnan heikkenemistä, esimerkiksi epämuodostumia. korvarenkaat jotka eivät vääristä potilaan kasvoja eivätkä vaikuta merkittävästi äänien havaitsemiseen. Vakavia epämuodostumia, joissa lapsen ulkonäkö on vääristynyt, kutsutaan usein epämuodostumiksi. Termi "rumuus" on kuitenkin pikemminkin sosiaalinen kuin lääketieteellinen käsite.

Sairauksien syyt. Synnynnäisten epämuodostumien syyt yleensä ja erityisesti hermosto ovat hyvin erilaisia. Ne voivat johtua mutaatioista sekä niiden yhteisvaikutuksista. G. I. Lazyuk (1982) tunnistaa seuraavat synnynnäisten epämuodostumien syyt:

1) endogeeniset (sisäiset) tekijät:

a) muutokset perinnöllisissä rakenteissa (mutaatiot);

b)"ylikypsät" sukusolut;

c) endokriiniset sairaudet;

d) vanhempien iän vaikutus;

2) eksogeeniset (ulkoiset) tekijät:

a) fyysinen - säteily, mekaaniset vaikutukset; b) kemikaalit - lääkkeet, teollisuudessa ja kotona käytettävät kemikaalit, hypoksia, aliravitsemus, aineenvaihduntahäiriöt;

b) biologiset - virustaudit, alkueläininvaasiot, isoimmunisaatio.

Mutaatiot ovat yksi epämuodostumien tärkeimmistä syistä. Kehossa niitä esiintyy jatkuvasti (spontaanit mutaatiot) luonnollisen säteilytaustan ja kudosten aineenvaihduntaprosessien vaikutuksesta. Lisäaltistuminen ionisoivalle säteilylle tai kemiallisille mutageeneille aiheuttaa indusoituja mutaatioita.

Mutaatiot voivat olla geeni-, kromosomaalisia ja genomisia. Ensimmäiset ovat geenin uusia molekyylitiloja. Noin 13 % vioista liittyy yksittäisten geenien mutaatioihin.

Kromosomimutaatiot ovat muutoksia kromosomeissa translokaation, deleetion, duplikoinnin ja inversion muodossa.

Genomimutaatiot - muutos kromosomien tai kromosomisarjojen lukumäärässä. Kromosomi- ja genomimutaatiot indusoivat kromosomisairauksien kehittymistä. Sukusolujen "ylikypsymisen" alla ymmärretään munasolujen ja siittiöiden muutosten kompleksi, joka tapahtui niiden täydellisestä kypsymisestä tsygootin muodostumiseen. Niitä havaitaan pääasiassa ajan pidentyessä siemensyöksystä siittiöiden fuusioimiseen munan kanssa, ja ne liittyvät pääasiassa ympäristön pH:n muutokseen sukupuolielinten alueella, siittiöiden liikkuvuuden heikkenemisestä ja heikentyneestä munanjohtimien avoimuudesta. Seurauksena "ylikypsyydestä" on ilmeisesti kromosomien epäyhtenäisyys, mikä ilmenee edelleen genomimutaatioina.

Joukossa endokriiniset sairaudet, joka aiheuttaa epämuodostumia, pääosassa on diabetes mellitus. Lapsilla epämuodostumia esiintyy sekä kliinisesti ilmenevissä että piilevässä sairauden muodoissa äidillä, mutta erityisen usein naisilla, jotka sairastuivat esimurrosiässä. Lapsen tilan riippuvuus vanhempien iästä, jolloin hän sikisi, tiedetään hyvin. Siten yli 35-vuotiailla naisilla ja yli 40-vuotiailla miehillä riski saada lapselle kromosomisairauksia, jotka johtuvat kromosomien numeerisista muutoksista, kasvaa merkittävästi. Isillä riski saada lapsi, jolla on uusista vallitsevista mutaatioista johtuvia epämuodostumia, kasvaa iän myötä.

Teratogeeninen vaikutus voi ilmetä altistuessaan useille ionisoivalle säteilylle ja riippuu radioisotooppien tyypistä ja energiasta, niiden altistuksen kestosta (akuutti altistuminen on vaarallisempaa kuin krooninen) ja kokonaisannoksesta sekä raskauden kestosta. (mitä vähemmän, sitä suurempi sikiön radioherkkyys) ja yksilöllinen herkkyys . Sikiön imemä säteilyannos 10 rad raskauden ensimmäisellä puoliskolla ja 20 rad toisella puoliskolla voi aiheuttaa muutoksen sen kehityksessä, ensisijaisesti keskushermoston patologian lisääntymisen (mikrokefalia, myelinaatiohäiriö, kaihi) , endokriinisen ja immuunijärjestelmän vajaatoiminta. Mekaanisten tekijöiden (kohdun paine sikiöön oligohydramnionin aikana, melu, tärinä jne.) teratogeenistä roolia keskushermoston epämuodostumien kehittymisessä ei ole vielä täysin selvitetty. Lapsiveden köydet, erityisesti amnionin kiinnittymiset, johtavat raajojen amnioottisen supistumisen kehittymiseen, kasvojen koloboomiin. Kemikaalien, mukaan lukien lääkkeiden, teratogeenisten vaikutusten tutkimukset ovat olleet erityisen intensiivisiä vuodesta 1961 lähtien, jolloin todettiin, että raskauden alussa talidomidia rauhoittavaa lääkettä ottaneiden naisten seurauksena lapsilla on talidomidi embryopatian oireyhtymä, joka ilmeni. pääasiassa pitkien putkiluiden ageneesilla tai hypogeneesillä, joskus - silmien, korvien, sydämen, munuaisten, sukuelinten epämuodostumia. Valtava määrä lääkkeitä, joiden teratogeeninen vaikutus on kokeellisesti todistettu, vain tietyillä kouristuslääkkeillä (fenytoiini, fenobarbitaali), antikoagulantteilla (varfariini), syöpälääkkeillä (myelosan, endoksaani) ja antimyoottisilla lääkkeillä (kolkisiinilla), antimetaboliteilla on teratogeeninen vaikutus ihmisiin. (aminopteriini). Raskaana olevan naisen ottamilla antibiooteilla voi olla patologinen vaikutus sikiön kehitykseen. Ne eivät kuitenkaan aiheuta todellisia epämuodostumia. Erityisen huomionarvoista on kohdunsisäinen sikiövaurio, joka johtuu kroonisesta alkoholin käytöstä raskauden aikana. Vuonna 1959 L.A. Bogdanovich totesi, että kroonisesti alkoholia juovilla naisilla 34,5 prosentissa tapauksista lapset syntyvät ennenaikaisesti, 19 prosentissa - fyysisesti heikentyneenä, 3 prosentissa tapauksista - vakavilla epämuodostumilla. Myöhemmin kuvattiin alkoholiperäisten embryopatioiden syndrooma. Sille on tyypillistä synnynnäinen hypoplasia ja syntymän jälkeinen pituuden ja painon vajaus, yleinen fyysisen ja henkisen kehityksen hidastuminen, mikrokefalia, lyhyet ja kapeat silmänhalkeamat, kapea kalteva otsa, epikantus, ylähuulen kapea punainen reuna, alaleuan hypoplasia . Siihen liittyy usein hyperrefleksia, vapina, vaihteleva lihasjännitys ja harvemmin spontaanit klooniset kouristukset, opistotonus ja imemisrefleksin heikkous. Lisäksi sydämen, munuaisten, sukuelinten ja raajojen epämuodostumia voi kehittyä. On todettu, että ensimmäisinä elinvuosina tällaisilla lapsilla on psykomotorisen, ensisijaisesti puheen, kehityksen viive, johon usein liittyy liikaherkkyys ja motorinen esto. Näiden lasten älyllisille häiriöille ominaista piirre on lievä älyllinen vajaatoiminta sekä emotionaalinen ja henkilökohtainen kypsymättömyys. On myös yksittäisiä merkkejä "etupsyykestä", joka ilmenee alhaisena kriittisyyden, euforian, impulsiivisuuden ja vapaaehtoisen toiminnan heikon säätelyn muodossa. Hypoksia itsessään on erittäin harvoin vikojen syy. Hypoksia voi aiheuttaa vain monitekijäperäisiä epämuodostumia, kuten vesipää. Ilmeisesti viat aiheuttavat useammin paikallisia verenkiertohäiriöitä, jotka liittyvät verisuonten tukkeutumiseen. Aliravitsemus teratogeenisenä tekijänä vaikuttaa hivenaineiden, erityisesti sinkin, puutteeseen, jota yleensä havaitaan kroonisen enterokoliitin, lihattoman ruokavalion ja suurien salisylaattiannosten yhteydessä. Tämä voi aiheuttaa epämuodostumia pääasiassa keskushermostossa - pääasiassa vesipää, mikroftalmia tai anaftalmia, joskus - selkärangan kaarevuus, suulakihalkio, sydänvikoja, tyriä.

Biologisista tekijöistä vihurirokko- ja sytomegaliavirukset ovat merkittävimpiä vikojen kehittymisessä. Vihurirokkosairaudessa (jopa piilevässä muodossa) raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana embryopatia kehittyy 20-22 prosentissa tapauksista. Vastasyntyneillä se ilmenee välikaihina, mikroftalmiana, harvemmin sydänvaurioina ja puoliympyrän muotoisten kanavien vaurioista johtuvana kuuroina. Joillakin näistä lapsista on mikrokefalia, joskus vesipää.

Sytomegalovirustartunnan saaneilla lapsilla voi olla jokin seuraavista kliinisistä tiloista: alhainen syntymäpaino, hepatosplenomegalia, vastasyntyneen hepatiitti ja keltaisuus, trombosytopenia, mikrokefalia, korioretiniitti, nivustyrä, sappitiehyiden atresia, munuaisten monirakkulatauti. Sytomegalovirus tartuttaa myös sisäkorvan, mikä johtaa kuurouteen. Virus voi myös tartuttaa hampaita aiheuttaen virheellisen purentumisen, keltainen hammaskiille. Vastasyntynyt voi saada sytomegaloviruksen tartunnan verensiirron aikana, luovuttajan saastuttamasta maidosta.

Alkueläininvaasioista vain toksoplasmoosilla on tietty merkitys vikojen esiintymisessä. Sairastunut alkio yleensä kuolee, ja sikiölle voi kehittyä sekundaarinen mikro- tai vesipää, mikroftalmia. Kaikille tarttuva tauti spesifistä ja helposti tunnistettavaa vikaa ei ole, mutta useiden epämuodostumien yhteydessä tulee epäillä kohdunsisäistä infektiota. Sitä tulee epäillä jokaisella sairaalla lapsella, jolla on raskausikään sopimaton pieni ruumiinkoko, eli jolla on kehitysviive ja mikro- tai vesipää, näkövamma, kaihi ja/tai glaukooma, suurentunut maksa ja perna. Kohdunsisäiset infektiot ovat kuitenkin erilaisia monenlaisia kliiniset oireet: vastasyntynyt voi kärsiä useista epämuodostumista.

Taudin kehittymismekanismit. Vikojen muodostuminen tapahtuu pääasiassa alkion morfogeneesin aikana (3-10 raskausviikko) solujen lisääntymis-, vaellus-, erilaistumis- ja kuoleman prosessien rikkomisen seurauksena. Nämä prosessit tapahtuvat solunsisäisellä, solunulkoisella, kudos-, kudos-, elime- ja elinten välisellä tasolla. Elinten hypoplasia ja aplasia selittyvät solujen lisääntymisen rikkomisella. Heterotopioiden taustalla on heidän maahanmuuttonsa rikkominen. Viivästynyt solujen erilaistuminen aiheuttaa alkiorakenteiden epäkypsyyttä tai pysyvyyttä, ja sen täydellinen pysähtyminen aiheuttaa elimen tai sen osan aplasiaa. Fysiologisen solukuoleman rikkominen sekä adheesiomekanismien rikkominen (alkion rakenteiden "liimaus" ja fuusio) ovat monien dysrafioiden (esimerkiksi selkärangan tyrät) taustalla.

Luokitus. Paheryhmiä on useita. Haitallisille tekijöille altistumisajankohdan ja vauriokohteen mukaan erotetaan seuraavat epämuodostumien muodot.

1. Gametopatiat- patologiset muutokset sukusoluissa, jotka tapahtuivat ennen hedelmöitystä ja johtavat spontaaniin aborttiin, synnynnäisiin epämuodostumisiin, perinnöllisiin sairauksiin. Nämä ovat perinnöllisiä synnynnäisiä epämuodostumia, jotka perustuvat satunnaisiin mutaatioihin vanhempien sukusoluissa tai perinnöllisiin mutaatioihin kaukaisemmilla esivanhemmilla.

2. Blastopatiat- nämä ovat tsygootin vaurioita ensimmäisten 2 viikon aikana hedelmöityksen jälkeen (sikiökerrosten erilaistumisen loppuun asti ja kohdun istukan verenkierron alkamiseen saakka), jotka aiheuttavat alkion kuoleman, kohdunulkoisen raskauden, epämuodostumia, jotka rikkovat muodostumista alkion akselilla (symmetriset, epäsymmetriset ja epätäydellisesti erotetut kaksoset, sykloopia, munuaisaplasia jne.).

3. Embryopatiat- alkion vaurio hetkestä, kun se kiinnittyy kohdun seinämään (15. päivä hedelmöityksen jälkeen) istukan muodostumiseen (75. kohdunsisäisen elämän päivä), joka ilmenee yksittäisten elinten ja järjestelmien epämuodostumina, abortti. Koska elinten tärkeimmät morfologiset rakenteet muodostuvat alkiokaudella, on luonnollista, että suurin osa synnynnäisistä epämuodostumista muodostuu tänä aikana.

Kriittisten jaksojen eli elinten voimakkaan erilaistumisen vaiheiden esiintyminen, jolloin ne vaurioituvat helpoimmin, määrittää ajallisen spesifisyyden olemassaolon eri elimille. Siten vahingollisen tekijän vaikutus kohdunsisäisen kehityksen viikolla 4-6 johtaa usein sydänvian muodostumiseen sikiössä, viikolla 12-14 - sukuelinten epämuodostukseen jne. vika riippuu myös vahingollisen vaikutuksen voimakkuudesta.

4. Fetopatia- yleisnimi sikiösairauksille, jotka esiintyvät haitallisten tekijöiden vaikutuksesta 11. kohdunsisäisen elämän viikosta synnytyksen alkamiseen saakka. Tärkein rooli fetopatian muodostumisessa kuuluu istukan kompleksin tilaan. Fetopatian merkkejä ovat: kohdunsisäinen kasvun hidastuminen; synnynnäiset epämuodostumat, jotka johtuvat alkiorakenteiden käänteisestä kehityksestä (suolen fisteli, avoin valtimotiehyt tai soikea ikkuna) tai alkion halkeamia (huuli-, kitala-, selkäranka, virtsaputki); elinten alkuperäisen järjestelyn säilyttäminen (cryptorchidism); yksittäisten elinten ja kudosten hypoplasia ja dysplasia (munuaisten dysplasia, mikrokefalia, vesipää jne.); side- ja muiden kudosten liiallinen kasvu infektioiden aikana (kaihi jne.); synnynnäiset sairaudet (vastasyntyneen hemolyyttinen sairaus, hepatiitti, kirroosi, keuhkokuume, sydänlihastulehdus, enkefaliitti jne.). Fetopatiat johtavat usein ennenaikaiseen synnytykseen, synnytyksen tukehtumiseen, aineenvaihdunta- ja muihin häiriöihin vastasyntyneiden sopeutumisessa kohdunulkoiseen elämään ja ovat eniten yleisiä syitä vastasyntyneiden sairaudet ja kuolleisuus.

Synnynnäisiä epämuodostumia ovat seuraavat kehityshäiriöt.

1. agenesia- elimen täydellinen synnynnäinen puuttuminen.

2. aplasia- elimen synnynnäinen puuttuminen tai sen selvä alikehittyminen. Joidenkin elimen osien puuttumista kutsutaan termiksi, joka sisältää kreikan. sana olygos ("pieni") ja sairaan elimen nimi. Esimerkiksi oligodaktyly tarkoittaa yhden tai useamman sormen puuttumista.

3. hypoplasia- elimen alikehittyminen, joka ilmenee elimen suhteellisen massan tai koon puutteena.

4. Hypotrofia- vastasyntyneen tai sikiön painon lasku.

5. Hyperplasia(hypertrofia) - elimen lisääntynyt suhteellinen massa (tai koko) solujen määrän (hyperplasia) tai tilavuuden (hypertrofia) lisääntymisen vuoksi.

6. Makrosomia(gigantismi) - kehon lisääntynyt pituus ja massa. Termejä "makrosomia" ja "mikrosomia" käytetään usein kuvaamaan vastaavia muutoksia yksittäisissä elimissä.

7. Heterotopia- solujen, kudosten tai elimen kokonaisten osien sijainti toisessa elimessä tai saman elimen niillä alueilla, joilla niiden ei pitäisi olla.

8. heteroplasia- Tiettyjen kudostyyppien erilaistumishäiriö. Heteroplasia on erotettava metaplasiasta, joka on sekundaarinen muutos kudosten demarkaatiossa, joka on liitetty krooniseen tulehdukseen.

9. ectopia- elimen siirtyminen, eli sen sijainti paikkaan, joka ei ole sille ominaista. Esimerkiksi munuaisen esiintyminen lantiossa, sydän - rinnan ulkopuolella. Yhden tai toisen elimen tai sen osan lukumäärän kaksinkertaistuminen ja lisääntyminen.

10. Atresia- kanavan tai luonnollisen aukon täydellinen puuttuminen.

11. Ahtauma- kanavan tai aukon kapeneminen.

12. Ei-erottelu Kahden symmetrisesti tai epäsymmetrisesti kehittyneen identtisen kaksosen elinten (fuusio). Paheiden nimi, jotka määräävät raajojen tai niiden osien erottamattomuuden, alkaa kreikalla. etuliitteet syn ("yhdessä") - syndactyly, sympodia (vastaavasti - sormien ja alaraajojen erottamattomuus).

13. sitkeys- morfologisten rakenteiden käänteinen kehitys, jotka normaalisti häviävät tiettyyn kehitysvaiheeseen mennessä (ductus arteriosus tai foramen ovale yli 3 kuukauden ikäisellä lapsella). Yksi pysyvyyden muodoista on dysraphia (araphia) - alkion halkeaman (huulihalkeama, kitalaen, selkärangan jne.) sulkeutuminen.

14. Dyskronia- kehitysvauhdin rikkominen (kiihtyminen tai hidastuminen). Prosessi voi koskea soluja, kudoksia, elimiä tai koko organismia. Synnynnäiset epämuodostumat voivat ilmetä myös muina elinten muutoksina. Esimerkiksi lobulaation rikkominen (keuhkojen tai maksan lohkojen lisääntyminen tai väheneminen), synnynnäisen dropsian muodostuminen (hydrocephalus, hydronephrosis), inversio - elinten käänteinen (peili)järjestely.

Esiintymisjärjestyksen mukaan erotetaan ensisijaiset ja toissijaiset viat. Ensimmäiset liittyvät suoraan mutaatioihin tai altistumiseen teratogeenisille tekijöille. Jälkimmäiset ovat seurausta primaarisista epämuodostumista (selkäydintyrän yhteydessä kehittynyt vesipää) tai ne johtuvat vaihtoehtoisista proliferaatioprosesseista normaalisti kehittyvissä elimissä (vesipää toksoplasmoosissa). Primaaristen epämuodostumien eristäminen lapsen kehityshäiriöiden kompleksista on erittäin tärkeää lääketieteellisen geneettisen ennusteen kannalta, koska riskin määrää taustalla oleva epämuodostuma.

Vikojen esiintyvyyden yhteydessä luokitellaan yksittäisiin, systeemisiin ja moninkertaisiin.

Eristetyiksi kutsutaan primaarisia vikoja, jotka havaitaan vain missä tahansa elimessä (mikrokefalia, kuusisormi).

Systeemiset epämuodostumat yhdistävät useita primaarisia epämuodostumia yhdessä elinjärjestelmässä (achondroplasia).

Useat epämuodostumat muodostavat ryhmän primaarisia epämuodostumia ja dysplasioita, joita esiintyy kahdessa tai useammassa elinjärjestelmässä (vesipää yhdistettynä kasvojen dysplasiaan ja kuudes tyyppi). Useat viat puolestaan ​​​​jaetaan oireyhtymiin ja luokittelemattomiin komplekseihin.

Oireet ymmärretään useiden primaaristen epämuodostumien stabiileiksi yhdistelmiksi, esimerkiksi COFS-oireyhtymä (cerebrooculofaskeletal), jonka pääpiirteitä ovat mikrokefalia, mikroftalmia, kaihi, useat kasvojen dysplasiat, luuston anomaliat (nivelten dislokaatiot, fleksikon kontraktuurit) ja monet muiden elinten epämuodostumia.

Luokittelemattomat kompleksit sisältävät vikoja, joiden ilmenemismuodot eivät sovi yhteenkään tunnettuun oireyhtymään.

Etiologiasta riippuen on vikoja, jotka johtuvat:

1) muutokset perinnöllisissä rakenteissa (mutaatiot);

2) altistuminen teratogeenisille tekijöille;

3) altistuminen sekä mutaatioille että teratogeenisille tekijöille (multifaktoriaalisen geneesin epämuodostumat).

Keskushermoston (CNS) vikojen joukossa on puutteita telencephalon, hajuanalysaattori, varren alueet, pikkuaivot, selkäydin ja selkäranka, kammiojärjestelmä ja subarachnoidaalinen tila.

Yleisin synnynnäisten epämuodostumien luokittelu on luokitus, joka perustuu anatomiseen ja fysiologiseen periaatteeseen jakaa ihmiskeho elinjärjestelmiin (WHO, 1995).

A. Synnynnäiset elinten ja järjestelmien epämuodostumat.

1. Keskushermoston ja aistielinten viat.

2. Kasvojen ja kaulan viat.

3. Sydän- ja verisuonijärjestelmän viat.

4. Hengityselinten viat.

5. Ruoansulatuskanavan epämuodostumat.

6. Tuki- ja liikuntaelimistön viat.

7. Virtsatiejärjestelmän epämuodostumat.

8. Sukuelinten viat.

9. Vikoja endokriiniset rauhaset.

10. Ihon ja sen lisäosien viat.

11. Istukan viat.

12. Muut paheet.

b. B. Useita synnynnäisiä epämuodostumia.

1. kromosomaaliset oireyhtymät.

2. geenisyndroomaa.

3. Eksogeenisten tekijöiden aiheuttamat oireyhtymät.

4. Tuntemattoman etiologian syndrooma.

5. Useita määrittelemättömiä vikoja.

Synnynnäisen kirurgisen patologian synnytystä edeltävä diagnoosi. Synnynnäisten kehityshäiriöiden prenataalisen diagnosoinnin ja tehokkaan korjaamisen mahdollisuudet laajenevat nopeasti. Tärkein menetelmä epämuodostumien synnytystä edeltävässä diagnosoinnissa on ultraääni, jonka avulla voit tunnistaa erityyppiset synnynnäiset suolitukokset, palleantyrä, ulkoiset "kasvaimet" (sakrokokkigeaalisen alueen teratomat, omphalocele) jne. Yhtä tärkeää on kuitenkin ja pätevästi määrittää raskauden ja synnytyksen lisähallintataktiikat. Ultraäänitutkimus epämuodostumien synnytystä edeltävää diagnoosia varten tulee suorittaa kolmella tasolla.

I taso- Yleinen synnytysultraääni. Yleensä sen suorittavat synnytysklinikan lääkärit. Tämän tason tutkimuksen tarkoituksena on määrittää normi tai poikkeama normista.

II taso— erikoistunut synnytystä edeltävä ultraäänitutkimus. Se suoritetaan lääketieteellisissä geneettisissä keskuksissa, äitiyssairaaloiden erikoistuneissa ultraääniosastoissa ja lääketieteellisissä yliopistoissa. Tutkimuksen tarkoituksena on ratkaista ensimmäisellä tasolla kaikki tutkimuksen aikana esiin tulleet sikiön kehityshäiriöiden olemassaoloa tai poissaoloa koskevat kysymykset.

III taso— Asiantunteva synnytystä edeltävä ultraäänitutkimus lopullisen diagnoosin tekemiseksi ja raskauden jatkohallinnan taktiikkojen määrittämiseksi. Tämän tason tutkimukset suoritetaan käyttämällä uusinta teknologiaa ja erikoistuneita tutkimusmenetelmiä (Doppler, kaikukardiografia, neurosonografia, invasiiviset menetelmät - amniocenteesi, kordosenteesi). Tason III tutkimuksen tulosten arviointi tulisi suorittaa yhdessä geneetikkojen, lastenkirurgien, neonatologien, lastenlääkäreiden, kardiologien ja muiden asiantuntijoiden kanssa. Jos havaitsee ultraääni sikiön kirurginen patologia, ratkaiseva sana jatkotaktiikkojen määrittämisessä kuuluu neonatologikirurgille, ja ennen kaikkea tulee selvittää, onko havaittu vika korjattavissa vai ei.

Korjaamattomia epämuodostumia ovat:

1) vakavat aivojen epämuodostumat - anenkefalia, mikrokefalia, vaikea vesipää;

2) jotkut sydämen yhdistetyt epämuodostumat;

3) fuusioituneet kaksoset yhteisten sisäisten elintärkeiden elinten kanssa; suuret selkärangan tyrät, joilla on alaraajojen toimintahäiriö ja vesipää;

4) epämuodostumien monimutkainen yhdistelmä.

Korjaamattomien epämuodostumien tunnistaminen on merkki raskauden keskeyttämisestä.

Jos sikiöllä on korjattavissa oleva vika, taktiikka voi olla erilainen. Joten suuren ulkoisen kasvaimen kaltaisen muodostuksen yhteydessä toimitus suunnitellulla keisarinleikkauksella on välttämätöntä (sekä lapsen kasvainmaisen muodostumisen että äidin synnytyskanavan repeämisen riski synnytyksen aikana). Jos suolen tukkeuma havaitaan, lapsi siirretään välittömästi kirurgiseen sairaalaan heti syntymän jälkeen, ei vain ennen komplikaatioiden kehittymistä, vaan myös ennen vian kliinisten ilmenemismuotojen alkamista.