Idiopaattinen yleistynyt epilepsia: oireet, kuvaus, diagnoosi, hoito ja kohtausten ehkäisy. Yleistynyt epilepsia Yleistynyt kouristusepilepsia

Yleistynyt epilepsia on ryhmittely kaikentyyppisistä primaarisista yleisistä epileptisista kohtauksista, jotka ovat idiopaattisia tai oireellisia.

Yleistynyt epilepsia

Epilepsian yleistyneessä muodossa aivokudokset osallistuvat epileptiformiseen virittymiseen, joka ilmenee epileptisten kohtausten kliinisinä ja EEG-oireina.

Tonis-kloonisten ja myoklonisten tyyppien poissaolot ja paroksismit ovat klinikan yleistyneen muodon perusta.
GE ei sisällä toissijaisesti yleistyneitä epilepsiakohtauksia.

Kolmannes yleistymistapauksista on epilepsiapotilaita idiopaattinen, tai perinnöllinen muoto. Esimerkki: lapsuuden myokloninen epilepsia, joka on usein luonteeltaan geneettinen. Vähemmän yleinen toissijainen yleistynyt epilepsia jotka johtuvat orgaanisen tyyppisistä aivovaurioista.

Yleistyneen epilepsian syyt

Epilepsian idiopaattisen muodon etiologia perustuu diffuusiin epileptiformiseen aktiivisuuteen, joka johtuu hermosolujen kalvon epävakaudesta kanavopatian vuoksi. Perinnöllisyys ilmenee 10 prosentissa tapauksista, jos toinen vanhemmista on sairas.

Mutatoituneiden geenien lukumäärästä riippuen on muotoja:

1. Monogeeninen: - frontaalinen epilepsia; - vastasyntyneiden hyvänlaatuiset suvun kouristukset.
2. Polygeeninen epilepsia: - nuorten myokloninen epilepsia; - paise lapsi.

Toissijainen tai oireellinen muoto johtuu seuraavista syistä:

1. perinnöllinen sairaus.
2. hermomyrkytys.
3. Aivokudoksen kasvainvauriot: lymfoomat, glioomat, metastaattiset muodostumat.
4. Hypoksia, fenyyliketonuria, verensokeritason lasku, lipidien kertyminen kudoksiin.
5. Aivojen tarttuva leesiot: aivokalvontulehdus, enkefaliitti.

Kohdunsisäiset infektiot, teratogeeniset aivovauriot, synnytyksen komplikaatiot: hypoksia ja päävammat ovat lasten sekundaarisen epilepsian syitä.

Yleistyneiden kohtausten tyypit

Neurologit erottavat 3 tyyppiä yleistyneitä epilepsiakohtauksia:

1. Tyypillisiä poissaoloja.
2. Tonic-klooniset kohtaukset.
3. myokloniset kohtaukset.

Jokainen klinikkatyyppi vaatii yksityiskohtaista harkintaa.

Kliininen kuva

Ensimmäiselle tyypille on ominaista tajunnan menetys, joka kestää enintään 30 sekuntia. Potilas jäätyy hetkeksi kasvoille - irtoaminen, poissaoleva ilme. Motorinen toiminta monimutkaisessa poissaolon muodossa ilmenee silmien pyörittämisessä, matkivien lihasten nykimisessä, huulten nuolemisessa. Tiedostamattomat liikkeet voivat puuttua, jolloin poissaoloa pidetään yksinkertaisena.

Paroksismin vegetatiiviset oireet: lisääntynyt syljeneritys, punoitus tai päinvastoin vaaleneminen iho naamalla.

Tyypillisen hyökkäyksen aikana tallennetussa EEG:ssä havaitaan komplekseja, jotka koostuvat huippuaalloista, joiden taajuus on 3 Hz. Lisäksi aaltojen taajuus paroksismin alussa on 3-4 Hz, lopussa se laskee 2-2,5 Hz:iin.

Enintään 2,5 Hz on aaltojen taajuus epätyypillisissä poissaoloissa. Niille on ominaista myös epäsäännölliset piikit.

Täydellinen tajunnan menetys, johon liittyy kaikkien lihasryhmien toonisen jännityksen vaihtelu ja kloonisia keskeytettyjä lihassupistuksia, on epileptisten kohtausten yleistynyt toonis-klooninen muoto.

Ensimmäisen potilaan kaatumisen jälkeisen tonic-vaiheen kesto on 30-40 sekuntia. Kloonivaihe kestää jopa 5 minuuttia. Paroksismit voivat olla luonteeltaan eristettyjä kloonisia tai tonicisia. Kohtauksen loppuun liittyy hallitsematon virtsaaminen, jonka jälkeen kaikki lihakset rentoutuvat ja uni jatkuu.

Eristettyjen lihassäikimppujen tahattomat supistukset aiheuttavat diffuusia asynkronista lihasnykitystä - myoklonisia kohtauksia. Tämän tyyppiselle kohtaukselle on ominaista sairastuneiden lihasten symmetria, mutta kaikki lihasryhmät eivät aina ole mukana prosessissa.

Tietoisuus ei ole häiriintynyt, mutta se on mahdollista stupor. Potilaan kaatuminen johtuu jalkojen lihasten hallinnan menettämisestä. Näkyy myös raajoissa tahattomat liikkeet. EEG:n aaltojen taajuus on 3-6 Hz.

Yleistyneen epilepsian diagnoosi

Saatavuus jopa 40 kliiniset muodot Epileptiset kohtaukset haastavat neurologit löytämään menetelmiä, jotka voivat tehdä diagnoosista oikea-aikaisen ja oikean. Kohde: minimoimalla virheiden määrän.

Vastoin mielipidettä, jonka mukaan sairaus on parantumaton, epilepsia voidaan unohtaa pitkäksi aikaa, jos lääkäri diagnosoi oikein ja kehitti potilaalle yksilöllisen hoito-ohjelman. Siksi diagnoosi virstanpylväs epilepsiapotilaan hoidossa.

Tärkeimmät diagnostiset menetelmät ovat MRI ja CT. Massadiagnostiikassa käytetään viidentoista minuutin EEG:tä, koska Tomografian tekeminen seulontatutkimuksena vaatii suuria materiaalikustannuksia.

Neurologien mukaan useiden tuntien aikana tallennettu EEG potilailla, joilla on epilepsiaoireita, on informatiivisempi kuin tomografia. CT ja MRI osoittavat epileptisiin kohtauksiin johtaneen leesion luonteen ja sijainnin, kun taas enkefalogrammi antaa meille mahdollisuuden erottaa sairaustyypit, jotka eroavat kuvioaaltojen muodon ja taajuuden suhteen. EEG-tallennusaika voi olla jopa 12 tuntia, mukaan lukien uni- ja valveillaolojaksot.

Idiopaattisen epilepsian elektroenkefalogrammi tallentaa normaalin rytmin hieman hidastuen. Oireisten muotojen rytmi riippuu epileptisten kohtausten taustalla olevasta sairaudesta.

Molempien muotojen yhteiset piirteet EEG:ssä- symmetristen, ensisijaisesti yleistyneiden huippuaaltojen aktiivisuus hyökkäysten välillä.

Tomografiatietoja käytetään visualisoimaan aivovaurioita, jotka sulkevat pois tai vahvistavat kohtausten oireenmukaisuuden.

Idiopaattisen GE:n diagnoosi tehdään sen jälkeen, kun orgaaninen aivopatologia ja muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa sekundäärisiä epilepsiakohtauksia, on suljettu pois. Patologian geneettisesti määräytyvän luonteen vahvistamiseksi määrätään geneetikon konsultaatio, jonka jälkeen suoritetaan DNA-diagnostiikka.

Pudotuskohtaukset, pyörtyminen kroonisessa keuhkosairaudessa ja vaikeissa rytmihäiriöissä, toissijaiset yleistyneet ja fokaaliset muodot, uneliaisuus, skitsofrenia, hysteerinen neuroosi, tilat, jotka liittyvät glykemian laskuun - kaikki nämä patologian muodot eroavat yleistyneestä epilepsiasta.

Esimerkkinä esitetään luettelo oireista, jotka mahdollistavat yleistyneen epilepsian, pyörtymisen ja hysteerisen neuroosin erottamisen:

• Epilepsiassa esiintyy: - muuttuneita tuntemuksia kuulon, maun, hajun puolelta - aura; - normaali, harvoin korkea verenpaine veri; - pupillireaktioiden puute; - vegetatiiviset ilmenemismuodot kasvojen punoituksen tai syanoosin muodossa; - tooniset tai klooniset kouristukset; - loukkaavaa mihin aikaan päivästä tahansa.
• Pyörtymiselle on ominaista: - heikkous, tinnitus, silmien tummuminen; - verenpaineen alentaminen; - pupillireaktioiden puute; - vegetatiiviset ilmenemismuodot - vaalea iho, kylmä hiki; - harvoin - tonic kouristukset; - tajunnan heikkenemistä esiintyy useammin päiväsaikaan.
• Hysteerinen istuvuus: - ei ole esiasteita; - normaali, harvemmin korkea verenpaine; - säilyneet pupillireaktiot; - Ei ulkoisia ilmentymiä; - kouristukset vain demonstratiivisissa tapauksissa; - esiintyy vain vieraiden läsnä ollessa.

Yleistyneen epilepsian hoito ja ennuste

Epilepsian tyyppi vaikuttaa hoitotaktiikoihin. Valproaatteja, sukkinimidijohdannaisia ​​ja pirasetaamisulfaatilla substituoituja monosakkarideja määrätään useimmiten kouristuksia estäväksi hoidoksi.

Idiopaattista GE:tä hoidetaan hyvin: 75 % potilaista on tyytyväisiä monoterapiaan. Jos vaikutusta ei havaita, anna lamotrigiinin ja valproaatin yhdistelmä.

Karbamatsepiinin, vigabatriinin ja fenobarbitaalin määrääminen potilaille, joilla on lapsuuden poissaolokohtauksia, on kielletty.

Neurologi määrää potilaan tutkimustietojen perusteella yksilölliset annokset valittua antikonvulsanttia, joka otetaan 3 vuoden ajan. Tämän jakson jälkeen, jos kouristuskohtauksia ei havaittu hoidon aikana, annosta pienennetään vähitellen, mikä säätelee kehon reaktiota.

Oireiseen EH:hen kuuluu paitsi kohtausten, myös epilepsian aiheuttaneen taudin hoitaminen.

GE:n muoto määrittää taudin ennusteen. Suotuisan resoluution neurologit määräävät usein idiopaattista muotoa: ei kehitysvammaisuutta, kognitiivinen vajaatoiminta. Mutta antikonvulsanttien annoksen poistaminen tai vähentäminen pitkittyneen remission taustalla voi johtaa paroksysmien palautumiseen.

Oireiseen HE:hen johtaneen taudin kulku vaikuttaa suoraan sen lopputulokseen. Taustalla olevan patologian vastustuskyky hoitoon johtaa antikonvulsanttien tehon heikkenemiseen.

K.V. Voronkova, A.A. Kholin, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Neurologian ja neurokirurgian laitos, Pediatrian tiedekunta, Venäjän valtion lääketieteellinen yliopisto, Roszdrav, Moskova;

2 - Kaupungin poliklinikka nro 1 nimetty. A.G. Kazimov Baku

Epileptologian kehitys 1900-luvulla seurasi kliinisten elektroenkefalografisten ja neurokuvantamismenetelmien kehitystä. Tällä hetkellä epilepsian tutkimuksen pääsuunnat ovat muuttuneet ja niihin kuuluu taudin geneettisten ja neurokemiallisten näkökohtien tutkimus. Kertyneen kokemuksen myötä sekä epilepsian luokittelua että diagnostisia kriteerejä tarkistetaan. Syyt saman epilepsiamuodon muunnelmien monimuotoisuuteen sekä muotojen kehittymiseen idiopaattisen yleistyneen epilepsian (IGE) niin sanotussa "ydinryhmässä" paljastuvat - perusta on yhdistelmä eri geenejä, jotka määräävät sekä muodon fenotyyppi että taudin kulun muunnelmat.

Yksi tämän päivän epileptologian kiireellisimmistä ongelmista on epilepsian kaksijakoinen jako fokaaliseen ja yleistyneeseen. On laajalti tiedossa, että epilepsian fokaaliset muodot usein "matkivat" yleistyneitä muotoja, jotka johtuvat sekundaarisen bilateraalisen synkronoinnin ilmiöstä ja epileptisen aktiivisuuden diffuusista leviämisestä kohtausten kehittymisen kanssa, joita voidaan visuaalisesti, kohtauksen kinematiikan mukaan pitää yleistetty. Tämä ilmiö on laajalle levinnyt potilailla, joilla on oireinen epilepsia, erityisesti varhaiskasvatuksessa ja varhaislapsuudessa. lapsuus(Otaharan, Westin, Lennox-Gastautin oireyhtymän fokaaliset "naamarit" jne.), jotka erottivat erityisen epileptisten enkefalopatioiden ryhmän yleistyneistä ja fokaalisista muodoista epilepsian ja epileptisten oireyhtymien uuden luokituksen hankkeessa. Epilepsian oireenmukaiset fokaaliset muodot "naamioituvat" usein idiopaattisiksi muodoiksi (sekä fokaalisiksi että yleistyneiksi), ja usein tyypillisiä yleistyneitä ulkoisilta ominaisuuksiltaan muistuttavilla kohtauksilla on itse asiassa fokaalinen synty (eli ne syntyvät sekundaarisen bilateraalisen synkronoinnin ilmiöstä). epileptiformisen aktiivisuuden diffuusi leviäminen). Tämä ilmiö toimi perustana "pseudoyleistettyjen" kohtausten käsitteen määrittelemiselle (Mukhin K.Yu. et al., 2006). Toisaalta havaitaan päinvastainen tosiasia - idiopaattisilla yleistyneillä epilepsioilla on useissa kliinisissä tapauksissa fokusoituja piirteitä kohtausten kinematiikassa ja EEG:ssä, mutta niiden fokaalinen luonne on poissuljettu, kun käytetään kattavaa kliinis-elektroneurokuvantaista diagnostiikkaa. .

Määritelmä idiopaattinen yleistynyt epilepsia.

Kansainvälisen epilepsialiiton (ILAE) mukaan idiopaattinen yleistynyt epilepsia (IGE) on yleistyneen epilepsian muoto, jossa kaikki kohtaukset ovat primaarisesti yleistyneitä (poissaolot, myoklonus, yleistynyt toonis-klooninen, myokloninen-astaattinen) ja niihin liittyy EEG yleistynyt bilateraal-synkroninen, symmetrinen purkaus. IGE:n keskeisiä piirteitä koskevien tietojen kerryttämisen yhteydessä tämä määritelmä on luonnollisesti kyseenalaistettu ja sitä on tarkistettava.

Tällä hetkellä lukuisat tutkimusryhmät osoittavat vakuuttavasti epilepsian kaksijakoisen jaon epäjohdonmukaisuuden yleistyneeseen ja fokaaliseen (paikallisesti määrättyyn). Kertyneen tiedon ja kokemuksen perusteella yleistyneen epilepsian tapauksessa voidaan puhua yksittäisten aivojärjestelmien kumulatiivisesta osallistumisesta, "jättäen" termin "yleistetty" tulevaisuudessa.

Tausta ja terminologia.

60-luvulta. 20. vuosisata ILAE on aktiivisesti kehittänyt luonnosta uudesta epilepsialuokituksesta ja terminologiasta. Epilepsia, johon liittyi yleistyneitä ja osittaisia ​​kohtauksia, primaarisia ja sekundaarisia, erotettiin. Vuonna 1989 uusi epilepsian ja terminologian luokittelu hyväksyttiin, mutta epilepsian luokittelua ja terminologiaa käsittelevä komissio aikoo tarkistaa termin "yleistetty". Vuonna 2000 H. Meencke nosti esiin kysymyksen, että epilepsian kaksijakoinen jakautuminen yleistyneeseen ja osittaiseen vaatii edelleen näyttöä. ILAE:n luokittelu- ja terminologiaraportista (2001): "...nykyinen käsitys osittaisista ja yleistyneistä epilepsioista ja yksittäisistä kohtausten tyypeistä, jotka johtuvat yksinomaan paikallisesta toimintahäiriöstä yhdellä pallonpuoliskolla tai koko aivoilla, on loogisesti kestämätön. Erityisesti voi esiintyä: diffuusia aivovauriota, multifokaalisia poikkeavuuksia, bilateraalisesti symmetrisiä paikallisia poikkeavuuksia ... Ja vaikka epileptogeneesin kaksijakoista jakoa osittaisiin ja yleistyneisiin komponentteihin käytetään edelleen käytännössä, sitä ei kuitenkaan voida soveltaa kaikkiin aivovaurioiden muotoihin. epilepsia ja kaikenlaiset kohtaukset ... ". Venäjällä suoritettiin pilottitutkimuksia kohtausten ja epilepsian muotojen, joita perinteisesti pidettiin ensisijaisesti yleistyneinä, fokusominaisuuksien alalla akateemikko V.A. Karlova. V.A. Karlov ja V.V. Gnezditsky julkaisi vuonna 2005 monien vuosien tutkimuksen tulokset, jotka osoittivat poissaolon alkamisen. Epileptisen fokuksen sijainti määritettiin useimmissa tapauksissa esiotsakuoressa ja osoitettiin, että talamuksella on myös rooli erityisen tyyppisen epileptisen järjestelmän muodostumisessa. Piikkien muodostuminen kasvojen somatosensorisessa aivokuoressa ja niiden myöhempi eteneminen talamukseen osoitettiin rottien poissaoloepilepsian geneettisessä mallissa (Polack et al., 2009).

IGE:n ominaisuudet ja luokitus

Vaikka ominaispiirteet (kriteerit) on määritelty kaikille IGE-muodoille, tällä hetkellä jokaiseen kriteeriin on tehty lisämuutoksia:

• Geneettinen taipumus (tapausten esiintymistiheys koettimien sukulaisten keskuudessa vaihtelee 5-45 %).
• Rajoitettu debyyttiikä on lapsuus ja murrosikä (joskus IGE-debyytti aikuisilla).
• Yksittäisten hyökkäysten rajoittaminen tiettyyn kellonaikaan sekä provokaatiotekijöiden vaikutus.
• Ei muutoksia neurologisessa tilassa (ei pidä paikkaansa kaikissa tapauksissa, hajaantuneita neurologisia oireita voidaan havaita, harvoissa tapauksissa fokaalisia oireita).
• Kognitiivisten toimintahäiriöiden puuttuminen (lieviä heikentymiä havaitaan 3–11 %:lla potilaista; myös mieliala-persoonallisen sfäärin lieviä häiriöitä voidaan havaita).
• Aivojen rakenteellisten muutosten puuttuminen (kuitenkin diffuusia subatrofiaa voidaan havaita; JME-potilailla esiintyy aivokuoren organisoitumisen häiriöitä, alueita, joissa glukoosinotto on vähentynyt otsakuoressa positroniemissiotomografian (PET) aikana; joissakin tapauksissa IGE löysi ektooppisia neuroneja otsalohkon aivokuoresta (Woermann F. et ai., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Päärytmin säilyttäminen EEG:ssä (päärytmin hidastuminen, hypersynkroninen alfarytmi on kuitenkin mahdollista); primaarisen yleistyneen ja bilateraalisesti synkronisen huippu- ja polyhuippuaaltoaktiivisuuden esiintyminen taajuudella 3 Hz tai enemmän interiktaalisella jaksolla (mutta alueelliset muutokset, frontaalinen vallitsevuus, kahdenvälinen asynkroninen alkaminen ovat mahdollisia) (Genton P. et al., 1994) Panayiotopoulos, 2002); Hitaan aallon alueellista aktiivisuutta havaitaan 35 %:ssa tapauksista (Thomas P., 2002).
• Suhteellisen suotuisa ennuste, mutta suuri uusiutumisprosentti.

IGE-luokituksen ongelmaan oli kaksi perustavaa näkemystä. Oletettiin, että IGE voisi olla yksittäinen sairaus, jolla on vaihtelevia fenotyyppejä, mutta neurogeneettisten tutkimusten tulokset osoittivat, että IGE on suuri joukko erilaisia ​​​​oireyhtymiä ja IGE:n yksittäisten muotojen tunnistamisella on suuri käytännön merkitys taudin taktiikan valinnassa. tämän IGE-muodon tutkimus, hoito ja kulun ennustaminen.

ILAE:n (2001) epileptisten oireyhtymien luokittelusta tehdyn komission luonnoksen mukaisesti IGE:n muodot erotetaan seuraavasti:

• Lapsen hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia;
• Epilepsia, johon liittyy myoklonis-astaattisia kohtauksia (Doose-oireyhtymä);
• Epilepsia, johon liittyy myoklonisia poissaoloja (Tassinarin oireyhtymä) (aiemmin - oireellinen tai kryptogeeninen epilepsia);
• lapsuuden poissaoloepilepsia (DAE);
• Idiopaattinen yleistynyt epilepsia, jonka fenotyypit vaihtelevat (aikuisilla):

Nuorten poissaoloepilepsia (JAE);

Juveniili myokloninen epilepsia (JME);

Epilepsia, johon liittyy yksittäisiä yleistyneitä toonis-kloonisia kohtauksia;

Yleistynyt epilepsia kuumekohtauksineen plus (uusi kuvattu oireyhtymä).

Tämän luokituksen tärkeä ominaisuus - epilepsiaryhmien tunnistaminen ei-mendeliläisellä perinnöllisyydellä, joista erottuvat lapsimuoto (suotuisampi ennuste) ja aikuisten muoto (epäsuotuisampi ennuste).

Kuvattujen oireyhtymien lisäksi on tällä hetkellä avoimia epileptisiä oireyhtymiä, jotka eivät sisälly IGE-luokitukseen, joiden osalta kuitenkin diagnostiset kriteerit ja hoitoprotokollat: idiopaattinen yleistynyt epilepsia poissaoloineen varhaislapsuudessa, perioraalinen myoklonus poissaoloineen, idiopaattinen yleistynyt epilepsia haamupuutteilla, Jevonsin oireyhtymä, autosomaalinen dominantti aivokuoren vapina, myoklonus ja epilepsia, familiaalinen hyvänlaatuinen myoklonus ja muut.

On huomattava, että kysymys IGE:n yksittäisten muotojen kaikkien geneettisten näkökohtien paljastamisesta ei ole vielä päättynyt. On kuitenkin mahdollista erottaa epilepsian idiopaattiset muodot monogeenisestä (Mendelin) perinnöstä ja tunnistamattomasta (ei-Mendelin) perinnöstä. Lisäksi oletetaan, että muotoja koodaa kaksilokinen ei-mendeliläinen perinnöllinen tyyppi: olemassa on yhteinen EGM-1-lokus ja toinen geeni määrää muodon fenotyypin. Lisäksi yhden muodon sisällä voidaan havaita myös vaihtelevia fenotyyppejä (5 DAE:n ja JME:n fenotyyppiä erotetaan), mikä on myös geneettisesti määrätty. Ja se on tietty joukko geenejä, jotka voivat määrittää tietyn epilepsian muodon, mukaan lukien epileptisten oireyhtymien evoluutio.

Ensimmäinen idiopaattinen epilepsiageeni tunnistettiin autosomaalisessa dominanttisessa yössä otsalohkon epilepsiassa (CHRNB4, CHRNB2, joka koodaaeita).

Kaiken kaikkiaan monogeenista perinnöllistä epilepsiaa esiintyy 2–3 prosentissa IGE-tapauksista. Yleistynyt epilepsia, johon liittyy kuumekuristuksia, sekä hyvänlaatuinen aikuisten familiaalinen myokloninen epilepsia, autosomaalinen dominantti aivokuoren myoklonusoireyhtymä, johon liittyy epilepsia, ja yleistynyt epilepsia, johon liittyy kohtauksellinen dyskinesia, ovat ominaisia ​​autosomaalisesti hallitsevassa perinnössä.

Mutaatio SCN2A-geenissä on havaittu myös potilailla, joilla on hyvänlaatuisia vastasyntyneiden infantiileja kohtauksia ja hyvänlaatuisia familiaalisia vastasyntyneiden kohtauksia. Mutaatioita SCN1A-geenissä (Claes et ai., 2001) ja harvemmin PCDH19-geenissä (Depienne et al., 2009) on havaittu potilailla, joilla on vaikea vauvaikäisen myokloninen epilepsia (Dravetin oireyhtymä); SCN1A-, SCN2A-, SCN1B-mutaatioita löydettiin myoklonis-astaattisessa epilepsiassa ja SCN1A-mutaatio löydettiin potilailta, joilla oli resistentti lapsuuden epilepsia, jolla oli yleistyneitä toonis-kloonisia kohtauksia. Useimmissa tapauksissa nämä mutaatiot syntyivät de novo, eli niitä ei ole potilaiden vanhemmissa. Monilla IGE-potilailla havaitaan mutaatio CLCN2-geenissä, joka koodaa kloridikanavia, mutta tämän mutaation läsnäolo ei yksinään riitä ilmentämään epilepsiaa (Saint-Martin et al., 2009).

Useimmissa IGE-muodoissa perinnön tyyppi on monimutkaisempi kuin monogeeninen. Lisäksi yhdessä muodossa on fenotyyppistä heterogeenisyyttä, mikä johtuu ilmeisesti geenijoukon erosta. Eri tutkimusryhmät ovat kartoittaneet ja tunnistaneet monia geenejä, joiden mutaatiot liittyvät sairauden tiettyjen muotojen kehittymiseen.

Nyt on todettu, että tietyt geenit koodaavat myös erityyppisiä kohtauksia.

Kaikki edellä mainitut viittaavat tarpeeseen laajentaa ja muuttaa ymmärrystämme näennäisesti hyvin tutkitusta idiopaattisesta yleistyneestä epilepsiasta. Erityisesti on tarpeen kehittää kriteereitä luokitukseen kuulumattomien epilepsian muotojen diagnosoimiseksi, kuvattujen muotojen fenotyyppejen ja kulun ominaisuuksien tutkimiseksi, IGE:n "focaliteetin" tai "fokalisoitumisen" ilmiön tutkimiseksi. käyttää eniten nykyaikaisia ​​menetelmiä diagnostiikka, mukaan lukien geneettiset menetelmät, neuroimaging (MRI, korkearesoluutioinen MRI, toiminnallinen MRI, protoni-MR-spektroskopia, PET, SPECT) ja video-EEG-valvonta.

Kuvaus yksittäisten kohtaustyyppien fokusominaisuuksista

Fokaalinen komponentti havaitaan useammin tyypillisten poissaolokohtausten, myoklonisten kohtausten, harvemmin - yleistyneiden toonis-kloonisten kohtausten puitteissa.

Kansainvälinen epileptisten kohtausten luokittelu tunnustaa, että sekundaarisilla yleistyneillä kohtauksilla voi olla fokaalinen alkaminen, kun taas primaarisille yleistyneille kohtauksille on tunnusomaista yleinen alkaminen.

H. Luders et ai. (2009) esittäessään näkemyksensä epilepsian kaksijakoisesta jaosta yleistyneeseen ja fokaaliseen, korostavat, että vaikka tämä jako on keinotekoinen, sillä on kuitenkin käytännön merkitystä terapeuttisten lähestymistapojen erojen vuoksi. Epilepsian muotojen hoitosuunnitelmassa, jota pidämme fokaalina, on erityinen paikka kirurgiselle hoidolle; potilaat, joilla on ehdollisesti yleistynyt epilepsia, saavat yksinomaan lääkehoito. Samaan aikaan yleistyneen ja fokaalisen epilepsian lääkehoidon protokollat ​​eroavat merkittävästi.

Myokloniset kohtaukset: niitä havaitaan useammin juveniilin myoklonisen epilepsian yhteydessä ja niihin liittyy ylä- ja harvemmin alaraajat, voi olla yksittäinen tai toistuva, usein yhdistettynä muuntyyppisiin kohtauksiin (näissä tapauksissa oireyhtymän nosologinen kuuluvuus määräytyy johtavan kohtaustyypin mukaan), voi olla yksipuolinen tai epäsymmetrinen (jopa 25 % potilaista) (Panayiotopoulos) C.P., 1991; Montalenti E., 2001). Video-EEG osoittaa yleensä kahdenvälisen epileptiformisen aktiivisuuden osallisuuden. Myoklonus voi esiintyä eri vuorokaudenaikoina ilman selvää yhtäläisyyttä heräämisen kanssa; joillakin potilailla on vain silmäluomen myoklonus (Mukhin K.Yu., 2000). N. Usui et ai. (2006) totesi, että 14:llä (54 %) 26 JME-potilaasta oli kliinisiä tai elektroenkefalografisia fokaalisia piirteitä tai molempien yhdistelmä.

Myoklonisia kohtauksia voi esiintyä myös muissa IGE:n muodoissa: nuorten poissaolleissa epilepsia, hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia vauvaiässä, epilepsia myoklonis-astaattisilla kohtauksilla, epilepsia silmäluomen myoklonuksella absenssiin, epilepsia perioraalisen myoklonuksen kanssa, epilepsia absanssiin ja epilepsia . Myoklonisille kohtauksille lapsen hyvänlaatuisessa myoklonisessa epilepsiassa ja Doosen oireyhtymässä on tunnusomaista raajojen osallistuminen, ne voivat olla yksittäisiä tai useita, rytmiä tai rytmihäiriöitä, symmetrisiä, mutta myös epäsymmetristä myoklonusta on kuvattu. Fokaalisen epilepsian jäljittelemisestä näissä tapauksissa keskustellaan kuitenkin. Emme löytäneet kirjallisuudesta mitään mainintaa epäsymmetrisen myoklonuksen mahdollisuudesta Jevonsin oireyhtymässä. Kuvattaessa perioraalisen myoklonuksen oireyhtymää, johon liittyy poissaoloja, potilaat itse kuvailevat kohtauksiaan usein perioraalisen lihaksen ja alaleukaa liikuttavien lihasten yksipuoliseksi myoklonukseksi. Video-EEG-monitoroinnin tulosten kuvaus on kuitenkin jossain määrin ristiriidassa näiden tietojen kanssa, koska epileptiforminen aktiivisuus on kahdenvälisesti synkronista. Tassinari-oireyhtymälle on ominaista massiivinen rytminen myoklonus lihaksissa. olkavyö, kädet, jalat, joskus tonic-komponentilla. Koska kohtaukset ovat ilmeisen luonteeltaan kahdenvälisiä, epilepsian muodon virheellinen tulkinta fokaalisena on tällaisissa tapauksissa harvinaista.

M. Koepp et ai. (2005) osoittivat, että erilaisten diagnostisten menetelmien käyttö paljastaa merkkejä fokaalisesta patologiasta aivoissa (PET havaitsee merkkejä välittäjäaineiden toimintahäiriöstä aivokuoressa isot aivot, MRI-tutkimukset osoittavat muutoksia mediaalisen otsalohkon aivokuoressa, kun 1H-msuoritettaessa havaitaan talamuksen toimintahäiriö). Kaikki tämä viittaa siihen, että JME:ssä enemmän kuin muissa IGE:n muodoissa frontaalisten alueiden osallistumisella epileptogeenisten talamokortikaalisten "verkkojen" rakenteeseen on rooli, ja Janzin oireyhtymällä on alueellinen geneesi, jossa on useita pesäkkeitä frontaalisessa. alueilla.

Tyypilliset poissaolot: diagnosoidaan osana erilaisia ​​IGE:n muotoja. Lapsuuden poissaoloepilepsian poissaoloille on tyypillistä äkillinen alkaminen ja loppuminen, lähes täydellinen tajunnan menetys, suurin kohtausten esiintymistiheys päivän aikana, mikä yhdessä muiden DAE:lle tyypillisten piirteiden kanssa tekee tämän epilepsiamuodon diagnosoinnista helppoa. Kuitenkin DAE:ssä poissaollessa havaitut automatismit sekä nuorten poissaoloepilepsiassa (jota lääkäri ei aina muista) voivat johtaa virheelliseen ohimolohkon epilepsian diagnoosiin. JME:ssä poissaolot ovat yleensä lyhyitä, joille on ominaista matala tajunnan heikkeneminen, automatismeja ei havaita poissaolojen aikana. Väärä diagnoosi on kuitenkin mahdollista, koska poissaolot voidaan tulkita monimutkaisiksi fokaalisiksi kohtauksiksi (Montalenti E., 2001).

Erityisen usein tällaisia ​​ongelmia kohtaa lääkäri, joka tarkkailee aikuisia epilepsiapotilaita. P. Panayiotopoulos kuvaili vuonna 1991 kahta potilasta, joilla derealisaatio ja pelko edelsivät tyypillistä poissaoloa; myöhemmin hän julkaisi potilaiden itsensä (ryhmä aikuisia potilaita) yksityiskohtaisen kuvauksen poissaolojen tuntemuksista: hämmentyneet ajatukset, keskittymiskyvyn heikkeneminen, pieni pimennys, deja vu, outoja ja kauheita tuntemuksia, unelmointia, tunne "olla täällä ja ei täällä", sanallisen kontaktin ja käskyjen suorittamisen mahdottomuus, liikkumattomuuden tunne, transsi, tylsyys, hitaus, "jäätyminen", häiriintyneen käytöksen tunne ja muita subjektiivisia valituksia. Kaikki tämä epäilemättä vaikeuttaa epilepsian diagnosointia sellaisenaan ja epilepsian muotoa erityisesti aikuispotilailla. V.A. Karlov (2001) kuvaili tapauksia, joissa poissaoloepilepsia sai alkunsa 20-vuotiaana ja ehdotti, että aikuisten poissaoloepilepsia erotettaisiin erikseen. V.A.:n tutkimuksen tulokset. Karlova osoitti myös, että tyypillisten poissaolojen tila voidaan havaita sekä lapsuudessa että aikuisiässä, ja se todetaan harvoin oikein.

M. Holmes et ai. (2005) julkaisi tutkimuksen tulokset viidestä aikuispotilaasta, joilla oli poissaolokohtauksia primaarisen yleistyneen epilepsian yhteydessä käyttäen 256-kanavaista elektroenkefalografia. Kirjoittajat osoittivat, että poissaoloilla oli orbitofrontaalinen tai mesiaalinen frontaalinen alkuperä. Sama kirjoittajaryhmä vuonna 2007 osoitti, että huomiohäiriö poissaolon aikana liittyy osallistumiseen eri osastoja talamus.

H. Stefan et ai. (2009) raportoivat tulokset yleistynyttä poissaoloepilepsiaa sairastavien potilaiden tutkimuksesta, jossa käytettiin MEG-, video-EEG- ja toiminnallisia MR-tutkimuksia. Osoitettiin, että patologinen prosessi alkaa frontoparietaalisessa aivokuoressa subkortikaalisten alueiden mukana ja leviää sitten kahdenvälisesti symmetrisesti. Tässä suhteessa ehdotetaan uuden tyyppisen epilepsian sisällyttämistä luokitukseen - alueellinen kahdenvälinen homologinen epilepsia. Tämä epilepsian muoto eroaa frontaalisista epilepsiakohtauksista, jotka muistuttavat kliinisissä oireissa poissaoloja.

Yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset (GTCS). Video-EEG-seurantaa suoritettaessa huomattava osa havainnoista havaitsi toonis-kloonisten kohtausten epäsymmetrisyyden sekä toonisen että kloonisen vaiheen aikana. Video-EEG-monitorointitietojen perusteella L. Casaubon et ai. (2003) osoittivat myös, että primaarinen yleistynyt toonis-klooninen kohtaus sekä poissaolokohtaus voivat syntyä otsakuoressa, ja talamuksella on erityinen rooli kohtauksen yleistymisessä.

Toinen tärkeä virhediagnoosin näkökohta on GTCS:tä edeltävä myoklonus ja harvemmin poissaolot, jotka voidaan tulkita GTCS:n fokusalkuksi. Virheet perioraalisen myoklonuksen ja silmäluomen myoklonuksen tulkinnassa ovat erityisen todennäköisiä, jotka voivat edeltää GTCS:ää. Doose-oireyhtymässä myoastaattisia tai myoatonisia (myatonisia) kohtauksia esiintyy, kun yleistyneen myoklonisen kohtauksen jälkeen kehittyy atoninen vaihe, joka johtaa potilaan kaatumiseen, ja joissakin tapauksissa kohtaukset voivat alkaa poissaolosta. . Länsimaisessa kirjallisuudessa tällaisia ​​hyökkäyksiä kutsutaan "stare-jerk-drop" (stae-sudder-fall). Nämä tapaukset diagnosoidaan usein väärin.

Kirjallisuudessa mainitaan usein kahdentyyppisiä kohtauksia, joilla on kliinisesti fokaalinen ilmentymä - nämä ovat adversiiviset ja kiertävät (torsio)kohtaukset. Yleisin ilmiö on pään ja silmien vastahakoisuus (näissä tapauksissa diagnosoidaan usein frontaalinen epilepsia), ja rotaatiotapauksissa voidaan tehdä frontaalinen tai temporaalinen epilepsia. H. Gastaut (1986) raportoi myös samanlaisista ilmiöistä ja kutsui tätä sairauden muotoa, joka diagnosoitiin lapsilla, joilla on huippuaaltopurkauksia 3 Hz:n taajuudella EEG:ssä, "versiiviseksi epilepsiaksi". Monilla potilailla, joilla on näitä ilmiöitä, on lisäksi tyypillisiä poissaoloja ja myoklonisia kohtauksia. On raportoitu, että käänteisiä kohtauksia ennen GTCS:n kehittymistä voi esiintyä IGE:n alkaessa, ja haitta- tai vääntösuunta pysyy vakaana monilla potilailla. Joidenkin tutkimusten tulokset eivät ole osoittaneet, että haitallisilla tai vääntymisiskuilla ei ole vaikutusta sairauden ennusteeseen (Aguglia U. et ai., 1999).

Kirjallisuudessa kuvataan kohtauksen alkamisilmiö yleistettynä fokaalipäätteellä. Williamson R. et ai. (2009) raportoivat 6 potilaasta, joilla oli yleistynyt kohtaus, joka myöhemmin muuttui fokaalisiksi. Kohtaus alkoi poissaololla tai myoklonuksella, jonka jälkeen havaittiin käyttäytymishäiriöitä ja automatisaatioita, ja sitten hyökkäyksen jälkeisiä menetysoireita (tajunnan häiriö). EEG osoitti yleistä aktiivisuutta ja alueellisia häiriöitä ilmaantui edelleen. Interiktaalinen epileptiforminen aktiivisuus oli luonteeltaan yleistynyttä. MRI-tutkimuksissa ei havaittu patologisia muutoksia. Neljällä potilaalla diagnosoitiin aluksi fokaalinen epilepsia. Kun määrättiin epilepsiahoitoa (poissaolokohtauksia ja myoklonusta vastaan ​​tehokkaita AED-lääkkeitä), kolmella potilaalla kohtaukset loppuivat kokonaan, kolmella potilaalla kohtausten esiintymistiheys väheni merkittävästi.

Kuvataan kolme tapausta, joissa visuaalinen aura ilmaantui välittömästi ennen yleisten toonis-kloonisten kohtausten kehittymistä. Tutkimuksen tulokset osoittivat, että idiopaattisessa yleistyneessä epilepsiassa voi esiintyä näköauraa, joka ilmenee valon välähdyksenä, "salamana" tai potilas tuntee ikään kuin hän "näkee auringon". Toisin kuin takaraivoepilepsiassa kuvatut visuaaliset aurat, näköaurat IGE:ssä ovat kestoltaan hyvin lyhyitä (Gelisse P. et al., 2008).

EEG-ominaisuudet

Viimeisten 20 vuoden aikana monet tutkimusryhmät ovat raportoineet löytäneensä alueellisia EEG-muutoksia 1/5–1/2 IGE-potilaasta (Panayiotopoulos C.P. et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al. 1994; Lombroso C.T., 1997). Poikkeavuuksia ovat hitaat aallon muutokset, alueelliset piikit tai yleisistä iskuista riippumattomat terävät aallot, alueelliset piikit, piikki-aaltokompleksit, hitaat aallot välittömästi ennen yleistä shokkia. Muutokset voivat olla luonteeltaan ei-pysyviä, alueelliset muutokset voivat lokalisoitua eri tavalla, vaihdellen tietueesta toiseen. Pääasiassa yleistynyt aktiivisuus voi saada fokusominaisuuksia. Yleistettyjen purkausten amplitudi-epäsymmetria on myös mahdollista. Tutkimuksissa C.T. Lombroso (1997) 32:lla (56 %) 58 IGE-potilaasta havaittiin alueellisia muutoksia EEG:ssä, ja taudin alkaessa muutoksia havaittiin vain 13 %:lla potilaista. Kirjoittaja esitti hypoteesin, että tällaisilla potilailla voi olla joko itsenäinen aivokuoren paikallinen patologia tai itsenäinen epileptogeneesin fokus muodostuu taudin kulun mukana. Leutmezer F. et ai. (2002), päinvastoin, osoittivat, että aivokuoren poikkeaman esiintyminen tällaisissa tapauksissa suosii todennäköisemmin fokaalista epilepsiaa.

On raportoitu kahden epilepsian muodon - IGE:n ja fokaalisen epilepsian - yhdistelmän mahdollisuudesta yhdellä potilaalla. A. Nicolson (2004) raportoi, että samanlainen ilmiö havaitaan alle 1 %:lla IGE-potilaista.

A. Zajac et ai. (2007) tutkiessaan 45 lasta, joilla oli diagnosoitu primaarinen yleistynyt epilepsia magneettikuvauksella, fokaalisia poikkeavuuksia (kystat, kammioiden epäsymmetriat, fokaalisen demyelinaation merkit, kasvaimet, glioosi ja atrofiset prosessit) todettiin 38 %:ssa tapauksista. Kirjoittajat suosittelevat tämän luokan potilaiden kohtausten tarkempaa etsintää.

Aloitusvaiheessa monoterapiassa lääkkeitä määrätään valproiinihappo(Wolf P., 1994; Arzimanglou et ai., 2004). Valproiinihapon on osoitettu olevan erittäin tehokas poissaolojen ja myoklonuksen hoidossa, vähemmässä määrin (vain 70 %:ssa tapauksista) yleistyneissä toonis-kloonisissa kohtauksissa ja myoklonisissa silmäluomissa, sekä lievittämään subkliinisiä epileptiformisia vuotoja. valoherkkyyden ja kaamenialisuuden ilmiö. Käytettäessä valproiinihappoa, endokrinologisia, kosmeettisia ja muita sivuvaikutukset, varsinkin naisilla. Myös levetirasetaamia (erityisesti myoklonuksen IGE:n hoidossa) ja topiramaattia voidaan käyttää IGE:n alkuhoidossa. Perustuu satunnaistettujen tulosten yhdistettyihin tuloksiin kliininen tutkimus, Panayiotopoulos P. (2005) ehdottaa, että levetirasetaamia pidettäisiin valittuna lääkkeenä JME:n ja tiettyjen IGE-muotojen sekä myoklonuksen IGE:n hoidossa, jotka eivät sisälly luokitukseen. Lamotrigiinia voidaan käyttää, mutta varoen, koska tällä lääkkeellä voi olla promyoklonista aktiivisuutta. Joissakin tapauksissa barbituraatit ja bentsodiatsepiinit (klonatsepaami) voivat olla tehokkaita.

Jos monoterapia on tehoton, on suositeltavaa jatkaa rationaalisten yhdistelmien määräämistä: valproaatti + levetirasetaami tai lamotrigiini tai klonatsepaami, levetirasetaami + lamotrigiini, lamotrigiini + klonatsepaami, poissaoloissa - yhdistelmät etosuksimidin kanssa. Kielletyt tai tehottomat: karbamatsepiini, okskarbatsepiini, fenytoiini, gabapentiini, pregabaliini, tiagabiini ja vigabatriini.

IGE:n kurssin ominaisuudet

IGE:n kehittyminen voi tapahtua eri tavoin: remission muodostuminen (sairauden myöhemmällä parantumisella tai mahdollisella uusiutumisella), hallittu kulku, jossa kohtausten tiheys vähenee, resistenssin muodostuminen ja evoluutio. Epilepsian kehitystä lapsilla ja nuorilla havaitaan pääsääntöisesti yhden ydinryhmän sisällä idiopaattisissa yleistyneissä epilepsian muodoissa. Sairauden kliinisen kuvan muutos, mukaan lukien kohtausten transformaatio, on näissä tapauksissa iästä riippuvainen ja geneettisesti määrätty ilmiö epilepsiageenin pleiotrooppisen vaikutuksen vaikutuksesta (Petrukhin A.S., Voronkova K.V., 2007). Toisin sanoen "siirtymä epilepsian muodosta toiseen" on geneettisesti määrätty ja edustaa ilmeisesti tiettyä yhtä jatkumoa.

Johtopäätös

Idiopaattisilla yleistyneillä epilepsioilla on usein fokaalisia kliinisiä ja elektroenkefalografisia piirteitä, jotka voivat vaikeuttaa diagnoosia ja vaatia perusteellisempaa tutkimusta. erotusdiagnoosi IGE:n fokusoiduilla "naamioilla" ja sekundaarisen kahdenvälisen synkronoinnin ilmiön poissulkemisella hyökkäyksen synnyssä. Lisäksi IGE-potilaiden yleistynyt epileptiforminen aktiivisuus voi saada fokaalisia piirteitä, joilla on kliininen ja elektroenkefalografinen korrelaatio. Tulevissa julkaisuissa tätä asiaa käsitellään yksityiskohtaisesti. Epilepsian uuden luokituksen ja terminologian luonnoksessa odotetaan määritelmien - "fokusaalinen" ja "yleistetty" - selvennystä.

Bibliografia

1. Karlov V.A., Gnezditsky V.V. Epilepsian puuttuminen lapsilla ja aikuisilla. - M.: Pressservice Publishing House, 2005. - 63 s.
2. Karlov V.A., Ovnatanov B.S. Mediobasaaliset epileptiset fokukset ja poissaoloaktiivisuus EEG:ssä // Journal of neuropaths. psykiatri. - 1987. - T. 87. - Nro 6. - S. 805–812.
3. Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Idiopaattisen yleistyneen epilepsian juveniilimuotoista ja "pseudoremissiota" sairastavien potilaiden hoidon tehokkuuden seuranta // Zhurn nevrol. psykiatti. - 2005. - T. 105. - Nro 8. - C. 24–28.
4. Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Tysyachina M.D., Alikhanov A.A., Petrukhin A.S.. Sähkökliiniset ominaisuudet potilaille, joilla on oireinen fokaalinen epilepsia, jossa on sekundaarisen kahdenvälisen synkronoinnin ilmiö EEG:ssä // Rus. zhur. det. neur. - 2006. - V.1. - Nro 1. - S.6–17.
5. Agathonikou A., Koutroumanidis M., Panayiotopoulos C.P. Fixation-off-sensitive epilepsia poissaoloilla ja poissaolotilalla: video-EEG-dokumentaatio // Neurologia. - 1997. - V. 48(1). - s. 231–234.
6. Aguglia U., Gambardella A., Quartarone A., Girlanda P., Le Piane E., Messina D., Oliveri R.L., Zappia M., Quattrone A.. Hemisfäärien väliset kynnyserot idiopaattisissa yleistyneissä epilepsioissa, joissa on käänteisiä tai kiertäviä kohtauksia, määritettynä fokaalisen magneettisen transkraniaalisen stimulaation avulla // Epilepsy Res. - 2000. - V. 40(1). - s. 1–6.
7. Aguglia U., Gambardella A., Le Piane E., Messina D., Russo C., Oliveri R.L., Zappia M., Quattrone A. Idiopaattiset yleistyneet epilepsiat, joihin liittyy käänteisiä tai kiertäviä kohtauksia // Acta. Neurol. Scand. - 1999. - V. 99(4). - s. 219–24.
8. Aliberti V., Grunewald R.A., Panayiotopoulos C.P., Chroni E. Fokaaliset elektroenkefalografiset poikkeavuudet nuorten myoklonisessa epilepsiassa // Epilepsia. - 1994. - V.35(2). - s. 297–301.
9. Binnie C.D. Silmäluomen myoklonian erodiagnoosi, jossa poissaolot ja itseinduktio silmän sulkemisella // Julkaisussa: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, toimittajat. Silmäluomen myoklonia ja poissaoloja. Lontoo: John Libbey & Company Ltd. - 1996. - s. 89–92.
10. Caraballo R.H., Sologuestua A., Granana N., Adi J.N., Cersosimo R.O., Mazza E., Foster O., Fejerman N.. Idiopaattiset takaraivo- ja poissaoloepilepsiat, jotka esiintyvät samoilla lapsilla // Pediatr Neurol. - 2004. - V. 30(1). - s. 24–28.
11. Caraballo R.H., Fontana E., Darra F., Bongiorni L., Fiorini E., Cersosimo R., Fejerman N., Bernardinab B.D. Lapsuuden poissaoloepilepsia ja elektroenkefalografiset fokaaliset poikkeavuudet kliinisillä oireilla tai ilman niitä // Kouristukset. - 2008. - V. 17(7). - s. 617–624.
12. Casaubon L., Pohlmann-Eden B., Khosravani H., Carlen P.L., Wennberg R.. Video-EEG-todisteet lateraalisista kliinisistä piirteistä primaarisessa yleistyneessä epilepsiassa, jossa on toonis-kloonisia kohtauksia // Epileptinen häiriö. - 2003. - V. 5(3). - s. 149–56.
13. Dimova P.S., Daskalov D.S.. Rolandin ja poissaolon ominaisuuksien yhteensattuma: harvinainen, mutta ei mahdoton // J. Child Neurol. - 2002. - V. 17(11). - s. 838–846.
14. Engel J. Ehdotettu diagnostinen järjestelmä epilepsiakohtauksia ja epilepsiaa sairastaville: ILAE:n luokitus- ja terminologiatyöryhmän raportti // Epilepsia. - 2001. - V. 42. - P. 796-803.
15. Ferrie C.D. Idiopaattiset yleistyneet epilepsiat, jotka jäljittelevät fokaalista epilepsiaa // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9.-s. 91-95.
16. Gambardella A., Aguglia U., Guerrini R., Morelli F., Zappia M., Quattrone A. Hyvänlaatuisen osittaisen epilepsian ja lapsuuden poissaoloepilepsian peräkkäinen esiintyminen kolmella potilaalla // Brain Dev. - 1996. - V. 18(3). - s. 212–215.
17. Gastaut H., Aguglia U., Tinuper P. Hyvänlaatuinen käänteinen tai kiertävä epilepsia, jossa on molemminpuolisia 3 cps:n piikki- ja aaltopurkauksia myöhään lapsuudessa // Ann. Neurol. - 1986. - V. 19(3). - s. 301–3.
18. Gelisse P., Genton P., Bureau M. et ai. Onko hyvänlaatuisessa rolandi-epilepsiassa yleisiä piikkiaaltoja ja tyypillisiä poissaoloja? // Brain Dev. - 1999. - V. 21. - P. 390–396.
19. Gelisse P., Coubes P., Crespel A. Visuaaliset aurat idiopaattisessa yleistyneessä epilepsiassa // Rev Neurol (Pariisi). - 2008 - V. 164(3) - s. 258–263.
20. Holmes M.D., Brown M., Tucker D.M.. Ovatko "yleistyneet" kohtaukset todella yleisiä? Todisteet paikallisista mesiaalisista frontaalisista ja frontopolaarisista purkauksista poissa ollessa // Epilepsia. - 2005. - V. 46(8). s. 1337–9.
21. Jeavons P.M.. Myoklonisten epilepsioiden nosologiset ongelmat lapsuudessa ja nuoruudessa // Dev Med Child Neurol - 1977. - V. 19(1). - s. 3–8.
22. Koepp M.J. Nuorten myokloninen epilepsia - yleistynyt epilepsiaoireyhtymä? // Acta. Neurol. Scand. Suppl. - 2005. - V.181. - s. 57–62.
23. Loiseau P., Duche B., Loiseau J. Epilepsioiden ja epileptisten oireyhtymien luokitus kahdessa eri potilasnäytteessä // Epilepsia. - 1991. - V. 32. - P. 303–309.
24. Lombroso C.T. Johdonmukaiset EEG-polttopisteet havaittu henkilöillä, joilla on primaarinen yleistynyt epilepsia, jota seurattiin kahden vuosikymmenen ajan // Epilepsia. - 2005. - V. 38. - P. 797–812.
25. Luders H.O., Turnbull J., Kaffashi F. Ovatko dikotomiat yleistynyt vs. fokaalinen epilepsia ja idiopaattinen vs. oireellinen epilepsia edelleen voimassa nykyaikaisessa epileptologiassa? // Epilepsia. - 2009. - V. 50(6). - s. 1336–43.
26. Montalenti E., Imperiale D., Rovera A., Bergamasco B., Benna P. Kliiniset piirteet, EEG-löydökset ja diagnostiset sudenkuopat nuorten myoklonisessa epilepsiassa: 63 potilaan sarja // J. Neurol. sci. - 2001. - V. 15; 184(1). - s. 65–70.
27. Nicolson A., Chadwick D.W., Smith D.F.. Idiopaattisen yleistyneen epilepsian ja osittaisen epilepsian rinnakkaiselo // Epilepsia. - 2004. - V. 45(6). - s. 682–5.
28. Nordli D.R Jr. Kansainvälisen epilepsialiiton tunnustamat idiopaattiset yleistyneet epilepsiat // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Suppl. - s. 48–56.
29. Panayiotopoulos C.P. Fixation-off-sensitive epilepsia silmäluomen myokloniassa poissaolokohtauksilla // Ann. Neurol. - 1987. - V. 22(1). - s. 87–9.
30. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Nuorten myokloninen epilepsia: diagnoosiin ja hoitoon liittyvät virhetekijät // Epilepsia. - 1991. - V. 32(5). - s. 672–6.
31. Panayiotopoulos C.P., Chroni E., Daskalopoulos C., Baker A., ​​Rowlinson S., Walsh P. Tyypilliset poissaolokohtaukset aikuisilla: kliiniset, EEG-, video-EEG-löydökset ja diagnostiset/syndroomiset näkökohdat // J Neurol Neurosurg Psychiatry. - 1992. - V. 55(11). - s. 1002–8.
32. Panayiotopoulos C.P. Tyypillisten poissaolokohtausten ja niihin liittyvien epileptisten oireyhtymien hoito // Paediatr. huumeita. - 2001. - V. 3(5). - s. 379–403.
33. Panayiotopoulos C.P. Idiopaattisten yleistyneiden epilepsioiden oireyhtymät, joita Kansainvälinen epilepsialiitto ei tunnusta // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9.-s. 57-66.
34. Panayiotopoulos C.P. Epilepsiat: kohtaukset, oireyhtymät ja hoito // Bladon Medical Publishing, Lontoo, 2005. - 540 s.
35. Ramelli G.P., Donati F., Moser H., Vassella F.. Lapsuuden poissaolon ja Rolandin epilepsian samanaikainen esiintyminen // Clin. Electroenphalogr. - 1998. - V. 29(4). - s. 177–180.
36. Stefan H. Rampp S. Nykyiset kliinis-neurofysiologiset löydökset epilepsian puuttuessa // Nervenarzt. - 2009. - V. 80(4). - s. 378–85.
37. Tukel K., Jasper H. Elektroenkefalogrammi parasagittaalisissa vaurioissa // Elektroenkefalogrammi. Clin. neurofysioli. - 1952. - V. 4. - P. 481–494.
38. Usui N., Kotagal P., Matsumoto R., Kellinghaus C., Luders H.O. Fokaaliset semiologiset ja elektroenkefalografiset ominaisuudet potilailla, joilla on nuorten myokloninen epilepsia // Epilepsia. - 2006. - V. 47(3). - s. 664.
39. Wolf P. Idiopaattisten yleistyneiden epilepsioiden historialliset näkökohdat // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9. - s. 7-9.
40. Zajac A., Herman-Sucharska I., Kroczka S., Kubik A., Nardzewska-Szczepanik M. Aivojen MRI-tiedot lapsilla, joilla on niin sanottuja primaarisia yleistyneitä kohtauksia // Przegl. Lek. - 2007. - V. 64(11). - s. 942–945.

Kliininen konsepti, joka yhdistää kaikki epilepsian muodot, jotka perustuvat primaarisiin yleistyneisiin epileptisiin kohtauksiin: poissaolokohtaukset, yleistyneet myokloniset ja toonis-klooniset kohtaukset. Useimmiten se on idiopaattista. Diagnoosin perustana on kliinisten tietojen ja EEG-tulosten analysointi. Lisäksi tehdään aivojen MRI- tai CT-skannaus. Yleistyneen epilepsian hoito koostuu monoterapiasta kouristuslääkkeillä (volproaatti, topiramaatti, lamotrigiini jne.), harvoissa tapauksissa tarvitaan yhdistelmähoitoa.

ICD-10

G40.3 G40.4

Yleistä tietoa

Yleistynyt epilepsia (GE) on eräänlainen epilepsia, jossa epileptisiin kohtauksiin liittyy kliinisiä ja elektroenkefalografisia merkkejä aivokudosten primaarisesta diffuusista osallisuudesta epileptiformisen kiihottumisen prosessiin. Tämän epilepsiamuodon kliinisen kuvan perustana ovat yleistyneet epileptiset kohtaukset: poissaolokohtaukset, myokloniset ja toonis-klooniset kohtaukset. Toissijaisia ​​yleistyneitä epilepsiakohtauksia ei luokitella yleistyneeksi epilepsiaksi. Kuitenkin 2000-luvun alusta lähtien jotkut kirjoittajat ovat alkaneet kyseenalaistaa yleistyneeseen ja fokaaliseen epilepsiaan jaottelun tarkkuuden. Kyllä, vuonna 2005. julkaistiin venäläisten epileptologien tekemät tutkimukset, jotka todistavat epätyypillisten poissaolojen alkamisesta, ja 2006. ilmestyi Yksityiskohtainen kuvaus niin sanotut "pseudoyleistetut paroksismit".

Vaikka käsitettä "yleistetty epilepsia" käytetään laajalti käytännön neurologiassa. Etiologiasta riippuen on idiopaattinen ja oireinen HE. Ensimmäinen on perinnöllinen ja se kattaa noin kolmanneksen kaikista epilepsiatapauksista, toinen on toissijainen, esiintyy orgaanisen aivovaurion taustalla ja on harvinaisempi idiopaattisissa muodoissa.

Yleistyneen epilepsian syyt

Idiopaattisella yleistyneellä epilepsialla (IGE) ei ole muuta syytä kuin geneettinen determinismi. Sen tärkein patogeneettinen tekijä on yleensä kanavopatia, joka aiheuttaa hermosolujen kalvon epävakautta, mikä johtaa diffuusiin epileptiformiseen toimintaan. Todennäköisyys saada epilepsiaa sairastava lapsi jommankumman vanhemman sairauden yhteydessä ei ylitä 10%. Noin 3 % on IGE:n monogeenisia muotoja (autosomaalisesti dominanttiperiaatteen mukaan periytyvä frontaalinen epilepsia, vastasyntyneiden hyvänlaatuiset familiaaliset kouristukset jne.), joissa sairauden määrää yhden geenin vika, ja polygeenisiä muotoja (esimerkiksi juveniili). myokloninen epilepsia, lapsuuden poissaoloepilepsia), jotka johtuvat useiden geenien mutaatioista.

Oireisen HE:n esiintymisen syyt voivat olla kallon aivovamma, hermomyrkytys, tarttuvat taudit(enkefaliitti, aivokalvontulehdus), kasvaimet (aivoglioomat, lymfoomat, useat metastaattiset aivokasvaimet), dysmetaboliset tilat (hypoksia, hypoglykemia, lipidoosi, fenyyliketonuria), kuume, perinnöllinen patologia (esim. mukula-skleroosi). Oireista yleistynyttä epilepsiaa lapsilla voi esiintyä sikiön hypoksian, kohdunsisäisen infektion, vastasyntyneen syntymävamman tai aivojen kehityshäiriöiden seurauksena. Oireellisesta epilepsiasta suurin osa tapauksista on fokaalimuodossa, yleistynyt variantti on melko harvinainen.

Yleistyneen epilepsian klinikka

Idiopaattinen yleistynyt epilepsia ilmenee lapsuudessa ja nuoruudessa (pääasiassa 21 vuoteen asti). Hän ei ole muiden mukana kliiniset oireet lukuun ottamatta primaarisesti yleistyneitä epilepsiakohtauksia. Neurologisessa tilassa joissakin tapauksissa havaitaan diffuusisia oireita, erittäin harvoin - fokaalisia. Kognitiiviset toiminnot eivät ole heikentyneet; joissakin tapauksissa älyllisen alueen häiriöt voivat olla luonteeltaan ohimeneviä, mikä joskus vaikuttaa koululaisten suoritukseen. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että 3–10 %:lla IGE-potilaista on havaittavissa lievää älyllistä heikkenemistä, joidenkin affektiivisten persoonallisuuden muutosten mahdollisuus.

Oireinen yleistynyt epilepsia esiintyy missä tahansa iässä perussairauden taustalla, perinnöllisillä patologioilla ja synnynnäisillä epämuodostumilla - useammin varhaislapsuudessa. Yleistyneet epileptiset kohtaukset ovat vain osa hänen kliinistä kuvaa. Taustalla olevasta sairaudesta riippuen esiintyy aivo- ja fokaalisia ilmenemismuotoja. Usein kehittyy älyllinen rappeutuminen, lapsilla - oligofrenia.

Yleistyneiden kohtausten tyypit

Tyypillisiä poissaoloja- Lyhytaikainen tajunnan menetys, joka kestää jopa 30 sekuntia. Kliinisesti kohtaus näyttää häipyneeltä potilaalta, jonka ilme on poissa. Vegetatiivinen komponentti on mahdollinen hyperemian tai kasvojen kalpeuden, liiallisen syljenerityksen muodossa. Poissaoloon voi liittyä tiedostamattomia liikkeitä: yksittäisten kasvolihasten nykimistä, huulten nuolemista, silmien pyörimistä jne. Tällaisen motorisen komponentin läsnä ollessa poissaolo luokitellaan monimutkaiseksi, sen puuttuessa - yksinkertaiseksi. Iktaalinen (epileptisen kohtauksen aikana) EEG rekisteröi yleistyneitä huippuaaltokomplekseja taajuudella 3 Hz. Tyypillinen huippujen taajuuden pudotus hyökkäyksen alusta (3-4 Hz) sen loppuun (2-2,5 Hz). Epätyypillisillä poissaoloilla on hieman erilainen EEG-kuvio: epäsäännölliset huippuaallot, joiden taajuus ei ylitä 2,5 Hz. Hajaantuneista EEG-muutoksista huolimatta epätyypillisten poissaolokohtausten ensisijainen yleistynyt luonne on tällä hetkellä kyseenalainen.

Yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset jolle on tunnusomaista muutos kaikkien lihasryhmien tonisoivassa jännityksessä (toninen vaihe) ja ajoittaiset lihasten supistukset (klooninen vaihe) täydellisen tajunnan menetyksen taustalla. Kohtauksen aikana potilas kaatuu, alussa 30-40 sekunnin sisällä. on tonisoiva vaihe, sitten klooninen vaihe, joka kestää jopa 5 minuuttia. Kohtauksen lopussa tapahtuu tahatonta virtsaamista, sitten lihasten täydellinen rentoutuminen ja potilas yleensä nukahtaa. Joissakin tapauksissa havaitaan eristettyjä kloonisia tai toonisia kohtauksia.

Yleistyneet myokloniset kohtaukset ovat diffuuseja nopeita asynkronisia lihasnykistymiä, jotka johtuvat yksittäisten lihaskimppujen tahattomasta supistumisesta. Ne eivät ehkä vaikuta kaikkiin kehon lihaksiin, mutta ne ovat aina symmetrisiä. Usein tällaiset supistukset aiheuttavat tahattomia liikkeitä raajoissa, jalkojen lihasten osallistuminen johtaa kaatumiseen. Tajunta paroksismin aikana säilyy, joskus on stuporia. Iktaalinen EEG rekisteröi symmetrisiä polyhuippuaaltokomplekseja taajuudella 3-6 Hz.

Yleistyneen epilepsian diagnoosi

Diagnostinen perusta on kliinisen ja sähköaivotutkimuksen tietojen arviointi. IGE:lle normaali EEG-perusrytmi on tyypillinen, vaikka se voi olla jonkin verran hidastunut. Oireellisissa muodoissa perusrytmiä voidaan muuttaa sairauden mukaan. Molemmissa tapauksissa EEG:n interiktaalisella intervallilla tallennetaan diffuusi huippuaaltoaktiivisuus, jonka erottavia piirteitä ovat ensisijainen yleistynyt luonne, symmetria ja kahdenvälinen synkronointi.

Epilepsian oireenmukaisuuden poissulkemiseksi / tunnistamiseksi diagnoosissa käytetään aivojen CT- tai MRI-tutkimusta. Ne auttavat visualisoimaan orgaaninen vaurio aivot. Jos epäillään primaarista geneettistä sairautta, on aiheellista geneetiikan konsultaatio, sukututkimus ja DNA-diagnostiikka on mahdollista. Orgaanisen patologian poissulkemisen ja muiden sairauksien esiintyessä, joissa epilepsia on toissijainen, neurologi diagnosoi idiopaattisen epilepsian.

On tarpeen erottaa HE fokaalisista ja sekundaarisista yleistyneistä muodoista, pudotuskohtauksista, somatogeenisesta pyörtymisestä (vakava rytmihäiriö, krooninen keuhkopatologia), hypoglykeemiset tilat, psykogeeniset paroksismit (hysteerinen neuroosi, skitsofrenia), ohimenevän globaalin amnesian jaksot, uneliaisuus.

Yleistyneen epilepsian hoito ja ennuste

Antikonvulsiivisen hoidon valinta riippuu epilepsian tyypistä. Useimmissa tapauksissa ensilinjan lääkkeet ovat valproaatti, topiramaatti, lamotrigiini, etosuksimidi, levetirasetaami. Yleistyneen epilepsian idiopaattiset variantit reagoivat yleensä hyvin hoitoon. Noin 75 %:lla potilaista monoterapia riittää. Resistenssitapauksissa käytetään valproaatin ja lamotrigiinin yhdistelmää. Jotkut IGE:n muodot (esim. lapsuuden poissaoloepilepsia, IGE yksittäisillä yleistyneillä kohtauksilla) ovat vasta-aiheena karbamatsepiinin, fenobarbitaalin, okskarbatsepiinin ja vigabatriinin määrämiselle.

Hoidon alussa valitaan yksilöllinen antikonvulsantti ja sen annos. Kun täydellinen remissio (epileptisten kohtausten puuttuminen) on saavutettu lääkkeen käytön aikana, annosta pienennetään asteittain vasta 3 vuoden jatkuvan käytön jälkeen, edellyttäen, että tänä aikana ei esiintynyt yhtään paroksismia. Oireisella GE:llä hoidetaan rinnakkain epilepsialääkkeiden kanssa perussairautta, mikäli mahdollista.

GE:n ennuste riippuu suurelta osin sen muodosta. Idiopaattiseen yleistyneeseen epilepsiaan ei liity henkistä jälkeenjääneisyyttä ja kognitiivista heikkenemistä, ja sen ennuste on suhteellisen suotuisa. Se kuitenkin usein toistuu, kun annosta pienennetään tai antikonvulsantti lopetetaan kokonaan. Oireisen HE:n lopputulos liittyy läheisesti perussairauden kulkuun. Kehityshäiriöillä ja mahdottomuudella tehokas hoito perussairauden epileptiset kohtaukset ovat kestäviä jatkuvalle hoidolle. Muissa tapauksissa (TBI, enkefaliitti) yleistynyt epilepsia voi toimia aivovaurion jäännösseurauksena.

Epilepsia on krooninen sairaus eri etiologioiden keskushermoston sairaudet, jotka ilmenevät kehon alttiudesta toistuvien provosoimattomien ja ei-konvulsiivisten kohtausten spontaanille kehittymiselle.

Tämä patologia on ominainen paitsi ihmisille myös eläimille.

Tärkeä osa epilepsian kliinistä kuvaa (ei pakollista!) Ovat henkiset muutokset:

• paroksismaalinen - nämä ovat fokaalisen paroksismin komponentteja tai sen ainoaa ilmentymää (pelko, ilo, pakotettu ajattelu, väkivaltaiset muistot); tähän sisältyy myös psykomotorinen kiihtyneisyys tai sekavuus kohtauksen jälkeen;
• säännölliset - vakavat mielialan muutokset (dysforia), jotka kestävät useita viikkoja; harvemmin - epileptiset psykoosit;
• krooniset mielenterveyshäiriöt ovat tyypillisiä parantumattomille potilaille; ilmentyy kiinnostuspiirin kaventumisena, patologisena perusteellisuutena, pedantrina, röyhkeydenä, muina muutoksina epileptiseen dementiaan asti.

Hyväksytty 1989 kansainvälinen luokittelu epilepsian kohokohtia tämän taudin kolmea päämuotoa(alkuperän mukaan).

Epileptisten kohtausten luokittelu

On olemassa mielipide, että epilepsia on väistämättä klassinen, "avoitunut" kouristuskohtaus, johon liittyy tajunnan menetys; itse asiassa epilepsia voi ilmetä ja ei-konvulsiiviset kohtaukset(esim. oireenmukainen poissaoloepilepsia lapsilla).

Epilepsian kohtaukset voivat näyttää erilaisilta; se riippuu taudin alkuperästä, fokuksen sijainnista, yksilöllisistä ominaisuuksista.

Päivän sisällä toistuvat kohtaukset katsotaan yhdeksi tapahtumaksi.

Kaikki epilepsiakohtaukset voidaan katsoa kahteen suureen ryhmään: primaarisiin yleistyneisiin kohtauksiin ja osittaisiin (fokaalisiin) kohtauksiin.

Epileptinen kohtaus ilmenee (riippuen henkilön alttiudesta tähän ilmiöön) epileptisen fokuksen hermosolujen liiallisen purkauksen seurauksena. Tällaiset "epileptiset" neuronit sijaitsevat pääsääntöisesti epileptogeenisen fokuksen reuna-alueella, joka johtuu traumasta, perinataalisesta vauriosta, kasvainprosessista tai muista syistä. Kohtaus tapahtuu, kun patologisesta fokuksesta vuoto leviää koko aivoihin (näin muodostuu yleistynyt kohtaus) tai osaan niistä (silloin tapahtuu osittainen kohtaus).

Toistuvat epileptiset kohtaukset sekä fokusoitu että yleinen voivat riippua useista tekijöistä:

Osittaiset kohtaukset (fokaaliset, paikalliset kohtaukset)

Oireet määräytyvät patologisen fokuksen sijainnin mukaan. Tyypillisimpiä ovat motoriset (vaurioitunut esikeskivartalossa) Jacksonin kohtaukset, jotka vaikuttavat siihen kehon osaan, joka vastaa gyrusen vaurioitunutta aluetta, tai sensoriset jacksonilaiset kohtaukset (fokusoituna postcentraalisessa gyrusissa) parestesioiden, fotopsioiden, kuulo- tai hajuharhojen muodossa.

• Yksinkertaiset osittaiset kohtaukset- tapahtua ilman muutosta tajunnassa. Ilmiömuodoista riippuen erotetaan motoriset, somatosensoriset, vegetatiiviset-viskeraaliset.
• Monimutkaiset osittaiset kohtaukset. Pääkomponentit ovat derealisaatio, depersonalisaatio, hallusinaatiot, automatismit. Hyökkäykset joko alkavat yksinkertaisella ja niihin voi liittyä automatismia tai alkavat välittömästi tietoisuuden muutoksella. Havaintokyvyn heikkenemiskohtauksia voi ilmetä visuaalisten tai kuuloharhojen, depersonalisoitumisen (kehosta tulevien tunteiden epätavallinen käsitys, jota potilas ei voi kuvailla) tai derealisoitumisen (epätavallinen ympäristön käsitys "esineet ovat muuttuneet", "kaikki on jotenkin") muodossa. erilainen", "kaikki on tylsää", "kaikki on liikkumatonta", "kaikki on epätavallista"). Usein tällaisen hyökkäyksen aikana tutut asiat muuttuvat tunnistamattomiksi.
• Toissijaiset yleistyneet osittaiset kohtaukset päättyy yleisiin kohtauksiin

Yleistyneet kohtaukset

Kliinisesti tunnusomaista tajunnan menetys ja voimakkaat vegetatiiviset ilmenemismuodot. Voi liittyä motorisia ilmiöitä, joihin liittyy molempien osapuolten lihakset. Elektroenkefalogrammissa - symmetriset, synkroniset kahdenväliset epileptiset purkaukset.

Yleistynyt toonis-klooninen kohtaus (« käyttöön», grand mal) ilmenee toonis-kloonisina kohtauksina. Sille on ominaista voimakkaat vegetatiiviset häiriöt (joista merkittävin on apnea). Pulssi on tiheä, verenpaine on kohonnut, liikahikoilu, mydriaasi, pupilliarfleksia valolle. Kohtauksen lopussa - tahaton virtsaaminen, joka johtuu vakavasta yleisestä atoniasta ja sulkijalihasten rentoutumisesta.

Yleistyneen toonis-kloonisen kohtauksen jokaisessa vaiheessa on vastaavat elektroenkefalografiset ilmiöt: alhaisen amplitudin rytmi alkuvaiheessa, asteittainen kasvu terävien aaltojen purkausten amplitudissa kloonisessa vaiheessa, kiinnittyy jokaiseen hitaan aallon huippuun (huippuaallon muodostuminen) tonicissa. Kohtaus päättyy hidastumiseen sähköistä toimintaa tai hitaiden aaltojen ilmaantuminen, jotka korvaavat epileptisiä purkauksia.

Kohtauksen alkuvaihe kestää muutaman sekunnin. Ominaista tajunnan menetys, pupillien laajentuminen, molemminpuolinen lihasten nykiminen.

tonisoiva vaihe. Kesto jopa 20 sekuntia. Kouristava jännitys ilmenee kaikissa luustolihaksissa ja enemmän - ojentajalihaksissa. Silmät voivat olla auki, silmämunat kallistettuna ylöspäin ja sivusuunnassa.

Kloninen vaihe. Kesto 30-40 sekuntia. Yleistynyt spasmi katkaistaan ​​ajoittain lihasten rentoutumisjaksoilla, jotka kestävät aluksi useita sekunteja ja pitenevät vähitellen. Tälle vaiheelle on ominaista kielen pureminen ja ajoittainen ääntely ("klooninen hengityksen vinkuminen"). Vähitellen pitenevät rentoutumistauot muuttuvat atoniaksi (epileptiseksi koomaksi) - potilas ei ole herännyt tänä aikana.

Tajunnan paluu tapahtuu muutaman minuutin kuluttua, epätasaisesti, ilmentyy ja häviää uudelleen. Ehkä hämärä tajunnantila, sekaannus.

Laajentumaton kouristuskohtaus ilmeni joko vain tonic- tai kloonisia kouristuksia. Kooma tällaisen hyökkäyksen lopussa ei kehity; potilas joko palaa tajuihinsa välittömästi tai jännittyneisyyden jälkeen.

Vastasyntyneellä lapsella kehittymättömälle kohtaukselle voi olla tunnusomaista kohtausten asynkronointi kehon oikealla ja vasemmalla puolella; lisäksi lapsella kohtaukseen liittyy joskus oksentelua.

Poissaolo (petit mal, ei-konvulsiivinen, pieni kohtaus).

Yksinkertainen poissaolo kestää sekunteja ja jää siksi usein huomaamatta; jolle on tunnusomaista liikkeen keskeytyminen ("potilas muistuttaa patsasta, jolla on tyhjä ilme"); tajunta puuttuu, pupillin kohtalainen laajentuminen, kasvojen kalpeus tai punoitus. Potilas itse ei ole tietoinen poissaoloista, hän ei välttämättä tiedä niistä.

Monimutkainen poissaolo ominaista se, että kliininen kuva yksinkertaisiin poissaoloihin liittyy alkeellisia automatismeja (silmien pyörittäminen, sormiminen ( "automatismien puuttuminen"), olkavyön tai silmäluomien lihasten myoklonus ( "myokloninen poissaolo") tai kaatuminen lihasatoniasta ( "atoninen poissaolo").

Luokittelemattomat epileptiset kohtaukset

Tähän ryhmään kuuluvat kaikki epileptiset kohtaukset, joita ei voida sisällyttää mihinkään edellä olevista luokista tarvittavien tietojen puutteen vuoksi; tämä sisältää myös joitain vastasyntyneiden kohtauksia (vastasyntyneellä lapsella ne voivat ilmetä erityisesti rytmisinä silmämunien liikkeinä, "pureskelu- tai sylkemisliikkeinä").

Diagnostiikka

Elektroenkefalografiaa käytetään laajalti epilepsian diagnosoinnissa. "Piikkiaallon" komplekseja tai epäsymmetriset hitaat aallot, jotka osoittavat epileptogeenisen fokuksen olemassaolon ja sen sijainnin.

Epileptiformiset muutokset enkefalogrammissa eivät aina ole epilepsian diagnoosin perusta, mutta joissain tapauksissa ne voivat olla peruste kouristuksia ehkäisevän hoidon määräämiselle.

Hoito

Tärkeimmät strategiset määräykset epilepsian hoidossa:

Taktiikka - lähestymistavan maksimaalinen yksilöinti jokaiseen potilaaseen.

Antiepileptisen hoidon päätavoite on parantaa potilaan elämänlaatua.

Ennen epilepsialääkkeiden määräämistä kaikki tekijät, jotka provosoivat kouristuksia potilaalla, on poistettava: kuumeisiin kouristuksiin taipuvaisen lapsen tulee saada välittömästi antipyreettinen lääke; refleksihyökkäyksillä - vältä provokaatioita.

Epilepsialääkettä valittaessa tulee ohjata epilepsian muotoa ja epileptisen kohtauksen tyyppiä.

Oireellisessa ja kryptogeenisessa epilepsiassa barbituraatit (erityisesti fenobarbitaali), valproaatti, lamotrigiini ja karbamatsepiini ovat tehokkaita. On muistettava, että fenobarbitaali voi aiheuttaa lapselle yliaktiivisuuden tilan).

Toissijaisissa yleistyneissä kohtauksissa on suositeltavaa käyttää valproiinihappovalmisteita.

Epilepsian poissaolomuodolla Valitut lääkkeet ovat sukkinimidit, erityisesti etosuksimidi, mahdollisesti yhdessä valproaattien kanssa.

Lisälääke kaikentyyppisiin kohtauksiin diakarbi on tehokas (erityisesti lapsen epileptisiin kohtauksiin), koska nestehukkavaikutuksen lisäksi sillä on myös todellista epilepsiaa ehkäisevää vaikutusta.

Lääkkeiden ottoohjelma ja annokset riippuvat seuraavista tekijöistä:

Epilepsialääkkeen lopettaminen päätetään tiukasti yksilöllisesti. Hoito-ohjelman tarkistamisen perusteena on täydellinen poissaolo epileptiset kohtaukset. Vain tässä tapauksessa on sallittua pienentää epilepsialääkkeiden annosta.

Status epilepticus vaatii ensiapua. Tässä vaiheessa kouristusoireyhtymän lopettamiseksi (oireenmukainen hoito) diatsepaamia ruiskutetaan hitaasti suonensisäisesti (lapsen on turvallisempaa antaa diatsepaamia rektaalisesti, sen teho ei heikkene).

Onnistunut hoito on mahdollista vain, jos lääkäri ja potilas ovat kiinnostuneita kumppanuudesta.

Guy Julius Caesar, Fjodor Dostojevski, Napoleon, Aleksanteri Suuri ja monet muut historiaan jälkensä jättäneet suurhahmot kärsivät idiopaattisesta yleistyneestä epilepsiasta. Kuitenkin jopa tavalliset ihmiset, joilla ei ole loistavia kykyjä kirjallisuudessa, sotataiteessa tai tieteessä, ovat alttiita keskushermoston poikkeamille.

Nykyaikaiset hoitomenetelmät voivat vähentää kohtausten esiintymistiheyttä, mutta potilasta ei silti voida täysin vapauttaa toistuvista tulehduspesäkkeistä aivoissa. Erityisen vaikeissa tapauksissa potilas on eristettävä klinikalle.

Harvat ihmiset tietävät, että yleinen epilepsiakohtaus ilmenee joskus lemmikeissä: koirissa ja kissoissa. Esimerkiksi taksi.

Nykyään yleistynyt idiopaattinen epilepsia pidetään yleisenä sairaudena lääketieteellisessä yhteisössä. Tämä diagnoosi tehdään joka kolmannelle epilepsiaa sairastavalle aikuisten ja lasten keskuudessa.

Tärkein ero idiopaattinen ulkonäkö muista taudin muodoista tämä on taipumus: patologia on perinnöllinen. Se ei tapahdu infektion tai aivovaurion seurauksena. Esimerkiksi, jos vanhemmilla on epilepsia, 10 prosentissa tapauksista lapsi kärsii siitä. Tieteessä tätä kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi tyypiksi. Joskus riittää, että ainakin yksi sukulainen on epileptinen.

Mikä on idiopaattinen epilepsia? Koodin MKD-10 G40.3 mukaan. Luokitin määrittelee sen episodiseksi häiriöksi, joka liittyy aivojen toiminnan poikkeamiin. Ensimmäiset patologiset poikkeavuudet alkavat kohdussa, kun sikiön hermosto kehittyy väärin.

Lääkäreillä ei ole ongelmia diagnoosin kanssa, koska patologian oireet ja ilmenemismuodot ovat erittäin kirkkaita, joita on melkein mahdotonta olla huomaamatta tai sekoittaa johonkin muuhun. Useimmiten tauti ilmenee varhaisessa iässä, kun lapsella on ensimmäinen epilepsiakohtaus. Jos parokriisejä alkoi ilmaantua myöhemmässä iässä, muutokset vaikuttivat aivokuoreen.

Idiopaattinen yleistynyt epilepsia: mikä se on? Itse asiassa välittäjät, jotka ovat vastuussa hermoston virityksestä ja estämisestä, muuttavat keskinäistä suhdetta. Siksi keskushermosto kärsii. Epilepsiadiagnoosi tehdään toisella parokriisillä. Kun hyökkäys tapahtui alun perin, lääkärit eivät puhu niin vakavasta poikkeamasta.

Lääketieteessä on erillinen käsite: epileptinen fokus. Tällä alueella on useita hermosoluja, jotka tuottavat liiallisen määrän purkauksia, jotka jo saavat muut hermosolut liikkumaan paljon nopeammin. Siten muodostuu hyökkäys.

Kohtaustyyppien luokittelu

Epileptisen vuodon lähteestä riippuen on olemassa:

Mikä on yleistynyt epilepsia? Sen aikana potilas menettää aina tajuntansa, eikä ymmärrä mitä tehdään. En muista mitä hänelle tapahtui kohtauksen aikana.

Alusta alkaen koko aivokuori on mukana, kun taas osittaisilla voi olla mukana vain yksi alue, vuoto ei ala yleistyä, ja sitten henkilö on tajuissaan.

Idiopaattinen epilepsia, johon liittyy yleistyneitä kouristuskohtauksia, ilmaantuu äkillisesti, potilas ei ennakoi paroksismia. Henkilö kaatuu jyrkästi, alkaa lihasten nykiminen, silmät näyttävät vajoavan, pupillit ovat suuresti laajentuneet. Parokriisien aika on ominaista: uni, nukahtaminen tai äkillinen herääminen. Kohtaus kestää 30 sekunnista 10 minuuttiin.

Idiopaattiset epilepsian tyypit lapsilla

Ensimmäiset taudin merkit alkavat ilmaantua hyvin varhaisessa iässä. Yleensä enintään kaksi vuotta. Kaikkein vaarallisimpana pidetään murrosikää, kun kehossa tapahtuu aktiivista rakennemuutosta. Pelottavasta diagnoosista huolimatta ihmisen neurologinen tila ei muutu, pienet potilaat sopivat yhteiskuntaan.

Lasten idiopaattista epilepsiaa on kaksi muotoa. On syytä huomata, että kaikki kohtaukset tässä tapauksessa ovat yleisiä:

1. Lapsuuden poissaolo. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat ennen kymmenen vuoden ikää. Tällaisia ​​parokriisejä alussa ei ehkä edes huomaa, koska ei ole kouristuksia, lapsi ei putoa lattialle. Lapsi näyttää jäätyvän muutamaksi sekunniksi katsoen kaukaa yhteen pisteeseen. Sitten potilas palaa normaaliksi, eikä edes muista, että hänessä oli jotain vialla. Hyökkäyksiä tapahtuu useita kertoja päivässä. Niiden syynä on unen puute, fyysinen tai henkinen ylityö.
2. Nuorilla on näkyviä ongelmia hermosto ei. Siksi tauti alkaa edetä. Kohtaukset ovat harvinaisempia kuin lapsuudessa. Mutta ajan myötä parokriisit yleistyvät, ja niihin liittyy kouristuksia ja tajunnan menetys.

Lapsilla on myös kuumekohtauksia. Epilepsiadiagnoosia ei tehdä täällä.

Syyt ja riskiryhmät

Kuten aiemmin mainittiin, idiopaattinen yleistynyt epilepsia - perinnöllinen sairaus. Siksi on tarpeen olla erityisen varovainen niille, joiden perheeseen on kirjattu sairaustapauksia. Kaikki, joiden lähisukulaiset kärsivät epilepsiasta, ovat vaarassa.

Nykyaikainen tiede on selvittänyt tärkeimmän syyn, miksi tauti tarttuu ihmisiin. Kaikki vika geenien mutatoinnissa, jotka estävät impulssien johtumisen kalvoissa hermosolut. Siirtotaajuudet neuronien välillä ovat paljon korkeammat, joten aivokuoren aktiivisuus alkaa lisääntyä. Näiden geenien joukko määrää taudin muuttuvan fenotyypin ja sen kulun luonteen.

Tällaiset ilmiöt eivät yleensä synny itsestään. Synnynnäisen epilepsian kehittymisen provosoivat seuraavat tekijät:

• synnytystrauma, kun synnytyslääkärit joutuvat käyttämään mekaanisia keinoja tuodakseen vauvan maailmaan;
• hapen nälkä. Siihen on monia syitä: odottavan äidin tupakointi, huumeiden, alkoholin, voimakkaiden huumeiden käyttö;
• infektiot. Naisen keho raskauden aikana on erittäin haavoittuvainen, ja jopa SARS on vaarallinen sikiölle.

Idiopaattisen epilepsian lisäksi on olemassa:

• sympomaattinen, toisin sanoen jonkin ulkoisen vaikutuksen aiheuttama aivoihin: trauma, kasvaimet, huumeet, alkoholismi, aivohalvaukset;
• kryptogeeninen, kun lukuisten tutkimusten jälkeen ei ole mahdollista määrittää taudin syytä.

Diagnostiikka

Diagnoosi tulee tehdä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta hoito voidaan aloittaa ajoissa. Päämenetelmä on elektroenkefalogrammi. Tutkimuksen etuna on, että se heijastaa epileptisten pesäkkeiden läsnäoloa ja näyttää sairastuneen alueen.

Menetelmä on turvallinen, sillä ei käytännössä ole vasta-aiheita. Joissakin tapauksissa, kun rauhallisessa tilassa ei ole mahdollista määrittää erityistä aivotoimintaa, lääkäri provosoi hyökkäyksen nähdäkseen yleistyksen. Oireisen epilepsian poissulkemiseksi määrätään aivoverisuonten diagnostiikka ja magneettikuvaus.

Potilasta tutkivat neurologi ja epileptologi, jotka kommunikoivat sekä potilaan itsensä kanssa anamneesia kerääen että hänen omaistensa kanssa. Lääkärit kiinnittävät huomiota pieniin omituisuuksiin käyttäytymisessä. On tärkeää ymmärtää, mitkä muutokset alkoivat reflekseissä, henkisessä toiminnassa.

Hoito

Tautia on toistaiseksi mahdotonta voittaa lopullisesti. Ihmiset joutuvat kärsimään kohtauksista koko elämänsä yrittäen lyhentää niiden määrää ja kestoa lääkehoidon avulla.

Epilepsian hoidon piirre on monoterapia, toisin sanoen potilaalle määrätään yksi lääke, jota hän juo jatkuvasti lisäämällä annosta vähitellen. Antikonvulsantit (antikonvulsantit) sisältävät:

• fenobarbitaali;
• heksamidiini;
• difeniini;
• karbametsapiini;
• natriumvalproaatti;
• etosuksimiidi;
• klonatsepaami;
• Diacarb.

Alkuannoksen määrittää aina vain lääkäri potilaan iän, sukupuolen, taudin vaikeusasteen ja muiden yksilöllisten ominaisuuksien perusteella. Esimerkiksi fenobarbitaalia, heksamidiinia ja difeniiniä eivät saa ottaa henkilöt, joilla on Joxonin oireyhtymä ja sytopenia, ja natriumvaolproaattia akuutissa maksan vajaatoiminnassa.

Epilepsian yleistyneen muodon osalta ennuste erikoislääkäreille on yleensä rohkaiseva, koska hoito antaa useimmissa tapauksissa positiivisen suuntauksen. Tämän tuloksen saavuttamiseksi on tarpeen ottaa lääkkeitä jatkuvasti, itse asiassa elämän loppuun asti.

Näillä lääkkeillä on kuitenkin useita vakavia komplikaatioita: krooninen väsymys, muistinmenetys, keltaisuus, vapina, kouristukset. Siksi itsehoidosta ei ole kysymys, vaan kokeneen neurologin konsultointi on tarpeen.

Epilepsian hoidon perussäännöt:

• aloita antikonvulsanttien käyttö mahdollisimman pian;
• noudata monoterapiaa vain positiivisen dynamiikan puuttuessa lisävarojen käyttöön ottamiseksi;
• antikonvulsanttien valinta perustuu epileptisen kohtauksen tyyppiin;
• annoksen tulee vastata taudin vakavuutta;
• lääkkeen äkillinen peruuttaminen tai korvaaminen ei ole sallittua;
• annoksen asteittainen pienentäminen ja jopa lopettaminen on mahdollista vain, kun stabiili remissio saavutetaan.

Kun antikonvulsantit eivät anna mitään vaikutusta, potilaat tarvitsevat neurokirurgisen leikkauksen. Tällaiseen radikaaliin menetelmään on turvauduttava noin 25 %:ssa tapauksista, koska potilailla on resistenssi lääkkeille.

Komplikaatiot ja ehkäisy

Vaikka uskotaan, että idiopaattinen epilepsia tunnistetaan helposti, seuraukset voivat kuitenkin olla erittäin vakavia, jos niitä ei hoideta. Erityisesti status epilepticus. Tässä tilassa hyökkäys kestää yli puoli tuntia, eikä kohtausten välillä ole taukoa, potilas on tajuton koko tämän ajan, sitten:

• sydän pysähtyy;
• keuhkokuume kehittyy johtuen siitä, että oksentelu pääsee hengitysteihin;
• hengitys on häiriintynyt;
• muodostuu aivoturvotus ja kooma;
• kuolema on mahdollista.

Yleistynyt epilepsia alkaa äkillisesti, ei ole aavistustakaan, ei ole auraa ennen parokriisia. Siksi ei ole mahdollista suorittaa ennaltaehkäisyä välittömästi ennen hyökkäystä. Potilaat pakotetaan yleensä estämään kohtaukset kokonaan. Tätä varten tarvitset:

• noudata ruokavaliota: sulje pois suolainen, savustettu;
• yritä häiritä itseäsi työllä, harrastuksilla;
• älä ylikuormita, vältä stressiä;
• kieltäytyä ottamasta piristeitä;
• käytä aurinkolaseja aurinkoisina päivinä.