Portali mjekësor. Analizon. Sëmundjet. Kompleksi. Ngjyra dhe aroma

Modi diabeti i tipit 2. Çfarë është diabeti Mody? Ekzaminimi i plotë përfshin

MODI-diabeti është një nga varietetet më specifike të gjendjes së paraqitur. Në këtë formë të patologjisë nënkuptohet Diabeti me fillimin e pjekurisë tek të rinjtë, përkatësisht diabeti i tipit të pjekur tek të rinjtë. Të dhënat e sakta për sa i përket prevalencës së sëmundjes nuk janë vërtetuar, rreth dy deri në pesë përqind e të gjithë pacientëve me diabet flasin.

Simptomat kryesore të diabetit MOD

Manifestimet e para klinike të diabetit MODY ndodhin tek fëmijët, adoleshentët dhe të rinjtë. 50% e të gjitha rasteve janë identifikuar tek vajzat në fazën e shtatzënisë, përkatësisht në formën e diabetit gestacional.

Diabeti MODY shoqërohet me një listë të konsiderueshme simptomash që ndryshojnë në varësi të formës specifike të patologjisë (kjo do të diskutohet më vonë). Ka urinim të shpeshtë, probleme të shpeshta që lidhen me lëkurën. Ka anemi, çrregullime të vogla ose më të rëndësishme që lidhen me sistemi nervor plagët afatgjata që nuk shërohen. Simptomat dhe shenjat e sëmundjes mund të shoqërohen me:

  • vizion i paqartë ose i paqartë;
  • pamjaftueshmëria në punën e pankreasit;
  • dobësi e muskujve;
  • ndryshimi i peshës, si lart ashtu edhe poshtë;
  • dehidratim.

Përveç kësaj, fëmija mund të ketë probleme me sistemi kardiovaskular, konvulsione. Mund të ketë infeksione të përhershme të majave, etje të vazhdueshme, diarre. Shumë shpesh ka një lezion jofunksional të veshkave dhe mëlçisë. Këto simptoma nuk ndodhin të gjitha menjëherë, dhe për këtë arsye, për të përcaktuar se çfarë lloj patologjie zhvillohet, është e nevojshme të kuptohen shkaqet e sëmundjes.

Shkaqet e zhvillimit të sëmundjes

Është e rëndësishme të dini! Farmacitë kanë gënjyer për kaq shumë kohë! Është gjetur një ilaç për diabetin, i cili trajton...

Perfaqesuar gjendje patologjike transmetohet në mënyrë zbritëse në 50% të rasteve nëse gjeni dominues është defekt. Në këtë rast, cila është gjinia e fëmijës, nuk ka rëndësi. Nëse gjenet problematike janë identifikuar më parë në dy ose më shumë breza të familjes, ky duhet të konsiderohet një faktor rreziku në rritje për zhvillimin e sëmundjes tek fëmija.

Shkaqet e formimit të sëmundjes janë kryesisht në mutacionin e gjeneve që rregullojnë aktivitetin e aparatit të ishullit pankreatik. Një faktor tjetër duhet të konsiderohen ndryshimet patologjike që lidhen me aktivitetin sekretues të insulinës të qelizave beta të gjëndrës. Procese të tilla provokohen nga patologji trashëgimore.

Llojet e diabetit MODY

Klasifikimi i MODY-diabetit është mjaft kompleks dhe përfshin tetë varietete. Sipas frekuencës së shfaqjes, ato shpërndahen në rend të kundërt:

  • MODY-3 - më e shpeshta (70% e të gjitha rasteve);
  • MODY-2 - formohet më rrallë;
  • MODY-1 është forma më e rrallë nga tre të paraqitura (deri në 1%);
  • llojet e tjera të sëmundjes formohen edhe më rrallë, dhe për këtë arsye nuk kanë asnjë rëndësi praktike.

MODY-3 karakterizohet nga fillimi më i lehtë në moshën 20 deri në 40 vjeç, mungesa e ketoacidozës, domethënë nuk ka erë acetoni nga zgavrën e gojës, si trupat ketonikë në urinë. Për shkak të pengesës renale të dëmtuar në urinë, shpesh identifikohet sheqer të lartë edhe me raportin e tij normal në gjak, formohet një periudhë e gjatë (më shumë se tre vjet) e "muajit të mjaltit" (ulje e përkohshme e nevojës për insulinë).

Nëntipet MODY-4, MODY-6, MODY-7 shfaqen si një formë e diabetit mellitus që nuk është e varur nga insulina. Sidoqoftë, ato janë jashtëzakonisht të rralla, dhe për këtë arsye endokrinologët praktikues nuk rekomandohen t'i kërkojnë ato, dhe përshkruhet trajtimi simptomatik. Diagnozës së çdo lloj sëmundjeje duhet t'i kushtohet vëmendje e veçantë përpara fillimit të një kursi rikuperimi.

Metodat diagnostikuese

Përcaktimi i besueshëm i një lloji specifik të sëmundjes është i realizueshëm vetëm përmes hulumtimit gjenetik molekular. Bëhet fjalë për PCR, përkatësisht reaksionin zinxhir polimerazë, i cili konfirmon praninë e mutacioneve në çdo gjen. Lista e ekzaminimeve përfshin identifikimin e raportit të glukozës, insulinës dhe C-peptidit, testin e tolerancës ndaj glukozës.

Diagnoza mund të përfshijë zbulimin e autoantitrupave ndaj një sërë antigjenesh të qelizave beta të pankreasit. Ju gjithashtu mund të keni nevojë:

  • përcaktimi i hemoglobinës së glikoziluar për të identifikuar ashpërsinë dhe kohëzgjatjen e hiperglicemisë;
  • Ekografia e pankreasit;
  • ekzaminimi i urinës për nivelet e sheqerit, mikroalbumin;
  • identifikimi i amilazës në gjak, urinë dhe tripsinë fekale.

E rëndësishme tjetër ngjarje diagnostike duhet të merret parasysh spektri i lipideve të gjakut. Është e detyrueshme konsultimi me një okulist, përkatësisht vlerësimi i gjendjes së fundusit, sepse diabeti karakterizohet nga komplikime veçanërisht në organet vizuale. Më tej, endokrinologët insistojnë në gjenotipizimin (PCR) dhe një koprogram. Vetëm pas një diagnoze të plotë mund të flasim për një kurs rikuperimi specifik.

Trajtimi i diabetit të tipit të rritur tek të rinjtë

Kursi i rikuperimit varet nga forma specifike e patologjisë. Zakonisht një dietë e ekuilibruar dhe normalizimi i metabolizmit është një masë e mjaftueshme. Trajtimi i MODI-2 nuk do të jetë efektiv pa aktivitet fizik të plotë, i cili ka efektin më pozitiv në punën e pankreasit.

Diabeti mellitus MODY mund të trajtohet nëpërmjet zbatimit të masave të tilla si:

  • joga speciale për diabetikët dhe lloje të tjera të ushtrimeve të frymëmarrjes;
  • futja në dietë e ushqimeve të tilla që ndihmojnë në uljen e nivelit të sheqerit në gjak;
  • përdorimi i emrave të barnave hipoglikemike;
  • përjashtimi nga dieta e ushqimeve të tilla si të skuqura, të yndyrshme dhe shumë të kripura.

Një masë e rëndësishme terapeutike dhe parandaluese është refuzimi i pijeve alkoolike, përdorimi i mjetet juridike popullore nëse janë zgjidhur nga mjeku endokrinolog. Në çdo lloj diabeti mellitus, është jashtëzakonisht e rëndësishme që të kryhet një ekzaminim i pacientit sa më shpejt që të jetë e mundur. Pacientë të tillë duhet të vizitojnë rregullisht një endokrinolog dhe gjithashtu të regjistrohen tek ai, veçanërisht kur bëhet fjalë për fëmijët.

  • Diabetes MODY qëndron për diabetin me fillimin e pjekurisë së të rinjve.
  • Diabeti MODY është një formë monogjene e diabetit e karakterizuar nga
    • fillimi i hershëm,
    • mënyra autosomale dominante e trashëgimisë,
    • bazuar në mutacionin e gjeneve
      • duke shkaktuar çrregullime në funksionimin e aparatit ishullor të pankreasit.
  • Prevalenca e diabetit MODY është më pak se 2% e të gjitha rasteve të diabetit,
    • zakonisht gabimisht diagnostikohet si diabeti i tipit 1 ose tipi 2.
  • Diabeti MODY mund të diagnostikohet vetëm në bazë të rezultateve të një studimi gjenetik molekular.
  • Deri më sot njihen 13 lloje të diabetit MODY, për zbulimin e të cilëve nevojiten mutacione në gjene të caktuara.
  • korrekte diagnoza gjenetikeështë jashtëzakonisht e rëndësishme sepse:
    • lloje të ndryshme të diabetit kërkojnë menaxhim të ndryshëm të pacientëve,
    • Është i nevojshëm testimi gjenetik parashikues i të afërmve të pacientit pa shenja të diabetit mellitus.

PREZANTIMI

  • MODY-diabeti u përshkrua për herë të parë nga R. Tattersall në vitin 1974 në tre familje si
    • diabeti i lehtë,
    • me trashëgimi autosomale dominante,
    • që ndodhin tek të rinjtë.
  • Në vitin 1975, R. Tattersall dhe S. Fajans prezantuan për herë të parë shkurtesën MODY për të përcaktuar diabetin me progresion të lehtë tek të rinjtë me ngarkesë trashëgimore.
  • Vetëm në vitet 1990 përparimet në gjenetikën molekulare dhe origjinën e madhe ndihmuan në identifikimin e gjeneve përgjegjëse për këtë formë të diabetit.
  • Aktualisht, diabeti MODY është përshkruar mirë në popullatat evropiane dhe të Amerikës së Veriut, por prevalenca në popullatat aziatike është ende e panjohur.

KLASIFIKIMI DHE TIPARET FENOTIPIKE TË MODY-DIABETIT

Heterogjeniteti gjenetik i MODY

Diabeti MODY është një formë monogjene e diabetit me

  • gjenetike,
  • metabolike
  • heterogjeniteti klinik.

Gjenet e njohura aktualisht se janë të mutuara për të shkaktuar diabetin MODY:

  1. Gjeni i faktorit bërthamor të hepatociteve 4α ( HNF4A; MODY1),
  2. Gjeni i glukokinazës ( GCK; MODY2),
  3. Gjeni i faktorit bërthamor të hepatociteve 1α ( HNF1A; MODY3),
  4. Gjeni i faktorit të transkriptimit PDX1 ( PDX1; MODY4),
  5. Gjeni i faktorit 2 të transkriptimit ( TCF2) ose faktori bërthamor i hepatociteve 1β ( HNF1B; MODY5),
  6. Gjeni për faktorin 1 të diferencimit neurogjen ( NEUROD një; MODY6),
  7. Gjeni i faktorit 11 i ngjashëm me Kruppel ( KLF11; MODY7),
  8. Gjeni karboksil-eter-lipazë ( cel; MODY8),
  9. Gjeni PAX4 ( PAX4; MODY9),
  10. Gjeni i insulinës ( INS; MODY10),
  11. Kinaza e limfociteve B ( BLK; MODY11),
  12. Kasetë lidhëse ATP, nënfamilja C ( CFTR/MRP), termi 8 ( ABCC8; MODY12),
  13. gjen KCNJ11(MODY13).

Aktualisht, 13 gjenet e njohura nuk shpjegojnë të gjitha rastet e diabetit MODY, që nënkupton praninë e mutacioneve gjenetike ende të panjohura.

Shkaqet më të zakonshme të diabetit MODY janë mutacionet në gjenet:

  • GCK- 32% e të gjitha rasteve të diabetit MODY në MB
  • HNF1A- 52%,
  • HNF4A- 10%,
  • HNF1B- 6%.

Në pacientët nga vendet aziatike, gjenet, mutacionet e të cilëve çojnë në diabetin MODY ndryshojnë:

  • Në Kore, vetëm 10% e pacientëve me diabet MODY ose diabetit Mutacionet e njohura të gjenit MODY me fillimin e hershëm të tipit 2 (DM2) HNF1A 5%, GCK 2,5% dhe 2,5% HNF1B),
  • në Japoni dhe Kinë - nga 10% në 20%.
  • Kjo tregon nevojën për të zbuluar gjenet e reja, defektet e të cilëve mund të çojnë në diabetin MODY në vendet aziatike.

KARAKTERISTIKAT KLINIKE TË LLOJEVE TË DIABETIT MODY

GCK-MODY(MODY2)

Glukokinaza është një enzimë glikolitike

  • katalizon shndërrimin e glukozës në glukozë-6-fosfat,
  • kontrollon çlirimin e insulinës me ndërmjetësimin e glukozës nga qelizat β.

GCK-MODY, forma më e zakonshme (afërsisht 48%) në mesin e Kaukazianëve.

  • Megjithatë, vetëm një pjesë e vogël (<5%) из выявленных случаев диабета MODY в Корее и Китае были вызваны GCK-MODY.

Fotografia klinike manifestohet në formën:

  • hiperglicemia e moderuar e agjërimit që nga lindja (nga 5,5 në 8,0 mmol / l, hemoglobina e glikuar në rangun prej 5,8% deri në 7,6%),
  • përkeqësim i lehtë me moshën
  • Asimptomatike – shpesh diagnostikohet për herë të parë gjatë ekzaminimit rutinë ose gjatë shtatzënisë
  • rrallë çon në komplikime serioze.

Pacientët me GCK-MODY nuk kërkon trajtim jashtë shtatzënisë sepse:

  • terapia hipoglikemike është e paefektshme,
  • pa komplikime të vonshme.

Gjatë shtatzënisë, terapia me insulinë mund të kërkohet për të parandaluar rritjen e tepërt të fetusit.

HNF1A-MODY (MODY3)

Mutacione heterozigote HNF1Açojnë në mosfunksionim progresiv të qelizave β që çojnë në diabet në moshën e hershme të rritur:

  • në 63% të bartësve të këtij gjeni deri në moshën 25 vjeçare,
  • pothuajse 100% deri në moshën 55 vjeçare.

Tek mbartësit, glukozuria shfaqet edhe para fillimit të diabetit për shkak të reduktimit të reabsorbimit renal të glukozës.

  • Hiperglicemia mund të jetë e rëndë
  • përkeqësohet gjatë gjithë jetës
  • Rreziqet e komplikimeve mikro- dhe makrovaskulare janë të ngjashme me ato të diabetit mellitus të tipit 1 (DM1) dhe diabetit të tipit 2.

Kërkohet kontroll i kujdesshëm i glicemisë.!

Pacientët me HNF1A-MODY i ndjeshëm ndaj terapisë:

  • barnat e sulfoniluresë (terapia e linjës së parë),
  • insulina mund të jetë e nevojshme me kalimin e kohës.

HNF4A-MODY (MODY1)

  • Lloji i parë i përshkruar i diabetit është MODY.
  • HNF4A Një faktor transkriptimi që gjendet në mëlçi, zorrë, veshka dhe pankreas.
    • Merr pjesë në rregullimin e gjeneve të nevojshme për metabolizmin dhe transportin e glukozës.
  • HNF4A mutacionet përbëjnë më pak se 10% të rasteve të MODY në Evropë dhe deri më tani janë identifikuar më shumë se 103 mutacione në 173 familje.
  • Rezultojnë mutacione heterozigote HNF4A
    • makrosomia e rëndësishme e fetusit, për shkak të rritjes së sekretimit të insulinës,
    • zhvillimi i hipoglikemisë neonatale në fetus.
  • Karakterizohet nga mungesa e glikosurisë dhe apolipoproteinave të ulëta (apoA11, apoCIII dhe apoB) HNF4A-MODY.
  • Sulfonilureat janë barnat e linjës së parë në këta pacientë.

PDX1-MODY (MODY4)

  • PDX1 (faktori nxitës i insulinës 1 [ IPF1]) - faktori i transkriptimit,
    • të përfshirë në zhvillimin e pankreasit dhe shprehjen e gjenit të insulinës.
  • Një mutacion homozigot mund të çojë në diabet të përhershëm neonatal për shkak të moszhvillimit të pankreasit.
  • Mutacione heterozigote PDX1çojnë në mosfunksionim të qelizave β dhe MODY4.
  • PDX1- MODY është një shkaktar shumë i rrallë i diabetit MODY.

HNF1B-MODY (MODY5)

  • HNF1B të koduara nga gjeni TCF2,
  • shprehet në mëlçi, veshka, zorrë, stomak, mushkëri, vezore, qelizat β pankreatike dhe ndikon në zhvillimin embrional të tyre.
  • Mutacioni heterozigot në HNF1B karakterizohet nga nefropati jodiabetike progresive, atrofi pankreatike dhe anomali në zhvillimin e organeve gjenitale.
  • Pesha e lindjes mund të reduktohet ndjeshëm duke reduktuar sekretimin e insulinës.
  • Gjysma e bartësve të gjenit zhvillojnë diabetin.
  • Mutacionet spontane De Novo ndodhin relativisht shpesh, kështu që diagnoza nuk mbështetet gjithmonë nga historia familjare.
  • HNF1B-Fenotipet MODY ndryshojnë nga HNF1A-MODY për faktin se diabeti HNF1B-MODY zhvillohet
    • për shkak të rezistencës ndaj insulinës,
    • dhe defekte në sekretimin e insulinës.
  • Pacientët me HNF1B-MODY në përgjithësi kërkon fillimin e hershëm të terapisë me insulinë.

NEUROD1-MODY (MODY6)

  • NEUROD1 - një faktor transkriptimi që rregullon diferencimin e qelizave β pankreatike dhe disa neuroneve në retinë, veshin e brendshëm, tru i vogël dhe hipokampus.
  • Mutacione heterozigote NEUROD1 mund të çojë në diabet si në fëmijëri ashtu edhe në moshë madhore.
  • Mutacionet në të dy alelet mund të çojnë në diabet mellitus neonatal me
    • çrregullime neurologjike,
    • aftësia e zvogëluar për të mësuar.

KLF11-MODY (MODY7)

  • KLF11- një faktor transkriptimi që rregullon organogjenezën e pankreasit dhe aktivitetin e qelizave β-prodhuese të insulinës të pankreasit të rritur.
  • Dy variante të rralla të gjenit KLF11 u identifikuan në tre familje franceze me diabet tip 2 të hershëm.

cel-MODY (MODY8)

  • cel te shprehura ne gjendrat e gjirit dhe qelizat acinare te pankreasit.
  • Mutacione heterozigote në një gjen celçojnë në:
    • atrofi,
    • fibroza
    • lipomatoza e pankreasit,
      • e cila nga ana tjetër çon në insuficiencë ekzokrine dhe endokrine dhe diabeti mellitus.

PAX4-MODY (MODY9)

  • PAX4- faktori i transkriptimit
  • merr pjesë në diferencimin e qelizave β të pankreasit që prodhojnë insulinë.
  • Me një defekt në këtë gjen, diabeti mellitus shpesh shfaqet me zhvillimin e ketoacidozës.

INS-MODY (MODY10)

  • Mutacionet INSështë një shkak i zakonshëm i diabetit neonatal
  • por një shkak i rrallë i diabetit MODY në fëmijëri ose në moshë madhore.
  • Dëmtimi i mutacioneve heterozigote INS
    • prodhimi i proinsulinës,
    • mund të induktojë apoptozën e qelizave β në rrjetin endoplazmatik.
  • Trajtimi zakonisht fillon me insulinë, megjithëse disa pacientë mund të marrin ilaçe antidiabetike orale.

BLK-MODY (MODY11)

  • BLK- nëpërmjet faktorëve të transkriptimit PDX1 dhe NKX6.1 stimulon sintezën dhe sekretimin e insulinës në qelizat β pankreatike.
  • Individët me MODY11 kanë një prevalencë më të lartë të obezitetit se llojet e tjera të MODY.
  • Mutacionet janë aktualisht BLK gjendet në tre familje.

ABCC8-MODY (MODY12)

  • ABCC8 kodifikon një receptor sulfonilurea 1 ( SUR1) nënnjësia e kanaleve të kaliumit të ndjeshme ndaj ATP (K-ATP) në qelizat β pankreatike.
  • Mutacionet homo- dhe heterozigote çojnë në zhvillimin e diabetit mellitus neonatal,
  • Mutacionet heterozigote gjithashtu mund të shkaktojnë diabet MODY, klinikisht i ngjashëm me HNF1A/4A-MODY.
  • Diagnoza e kujdesshme gjenetike molekulare është e nevojshme, pasi ajo përcakton taktikat e trajtimit të pacientit.
  • Terapia rekomandohet të fillojë me barna sulfonilurea.

KCNJ11-MODY (MODY13)

  • KCNJ11 kodon Kir6.2, pjesë e kanalit K-ATP.
  • Mutacionet homozigote çojnë në diabet neonatal,
  • mutacionet heterozigote mund të çojnë në një sërë manifestimesh të diabetit mellitus.
    • Mosha në diagnozë varion nga 13 në 59 vjeç.
  • Trajtimi i këtyre pacientëve kryhet në varësi të ashpërsisë së sëmundjes:
    • dietë,
    • terapi hipoglikemike orale,
    • insulinë.

KËRKIMET PËR DIABETIN MODY NË KOREA.

  • Prevalenca e MODY në Kore ende nuk dihet.
  • Në një studim të një popullate koreane, vetëm 10% e 40 rasteve të diabetit të hershëm MODY ose diabetit të tipit 2 kishin njohur mutacione të gjenit MODY. HNF1A 5%, GCK 2.5% dhe HNF1B 2,5%).
  • Këto rezultate janë të ngjashme me ato të Kinës dhe Japonisë.
  • Ekziston nevoja për studime të diabetit MODY në vendet aziatike për të identifikuar mutacione të panjohura.

DIAGNOSTIKA MODY

  • Prevalenca e diabetit MODY është 1% deri në 2% e të gjitha rasteve të diabetit.
  • Një diagnozë e saktë përcakton strategjinë optimale të trajtimit.
    • Pacientët në terapi me insulinë për shkak të diagnozës së gabuar të diabetit të tipit 1
      • mund të kalohet në terapi hipoglikemike orale (barna sulfonylurea) në diagnozë HNF1A-MODY ose HNF4A- mody,
      • të cilat jo vetëm do të përmirësojnë cilësinë e tyre të jetës, por edhe kontrollin e glicemisë.
  • Diagnoza gjenetike e MODY mund të ndikojë gjithashtu në prognozën e pacientit.
    • Pacientët me hiperglicemi të lehtë në adoleshencë dhe të diagnostikuar GCK- MODY, HNF1A-MODY ose T1DM kërkon një qasje të ndryshme ndaj menaxhimit dhe terapisë.
  • Anëtarët e familjes së pacientëve me MODY duhet t'i nënshtrohen testit gjenetik molekular për të përcaktuar nëse ata janë bartës ose kanë gjasa të paraqiten me sëmundjen.

Sipas diabetologëve britanikë, 80% e pacientëve me MODY u diagnostikuan gabimisht me DM1 dhe DM2, gjë që çoi në taktika të gabuara të trajtimit me një përkeqësim të cilësisë së jetës së pacientëve.

Ky diagram përshkruan një algoritëm diagnostikues për kryerjen e testimit gjenetik molekular për të zbuluar diabetin MODY tek të rinjtë me diabet.

PËRFUNDIM

  • Diabeti MODY është një shkak i zakonshëm i diabetit monogjen,
    • përbën 1% deri në 2% të të gjitha rasteve të diabetit.
  • Pavarësisht prevalencës së ulët, zbulimi i gjeneve MODY është i rëndësishëm në vendosjen e një diagnoze.
  • Paraqitja e larmishme klinike e diabetit MODY shpjegohet nga heterogjeniteti gjenetik.
  • Vetëm diagnostikimi në kohë i diabetit MODY mund të sigurojë taktikat e duhura për trajtimin dhe menaxhimin e pacientëve, si dhe zbulimin e mutacioneve të gjeneve tek të afërmit e pacientëve.
  • Një regjistër mbarëkombëtar MODY dhe një qasje sistematike janë thelbësore për diagnostikimin e shpejtë dhe menaxhimin e duhur të diabetit MODY.

Burimi:

  1. Kim S-H. Diabeti me fillimin e pjekurisë së të rinjve: Çfarë duhet të dinë mjekët? Diabetes & Metabolism Journal. 2015; 39 (6): 468-477. doi:10.4093/dmj.2015.39.6.468.

Modi-diabeti është një lloj diabeti mellitus që shfaqet nën ndikimin e formave gjenetike të trashëguara. Manifestimet e kësaj sëmundjeje janë të ngjashme me diabetin e zakonshëm, por metodat e trajtimit ndryshojnë ndjeshëm. Më shpesh është e mundur të njihet patologjia nga ndryshimet gjatë adoleshencës.

Pas diagnostikimit të diabetit modi, nevoja për administrim të insulinës mbetet për gjithë jetën. Kjo për faktin se pankreasi përfundimisht vdes dhe nuk mund ta prodhojë më vetë këtë hormon.

Çfarë është diabeti modi?

Diabeti Mody, ose Diabeti i Fillimit të Pjekurisë së të Rinjve, është një sëmundje gjenetike që trashëgohet. Ajo u diagnostikua për herë të parë në 1975 nga një shkencëtar amerikan.

Kjo formë e diabetit mellitus është atipike, e karakterizuar nga një progresion i gjatë dhe i ngadaltë. Për shkak të kësaj, diagnostikimi i një devijimi në fazat e hershme është pothuajse i pamundur. Modi-diabeti shfaqet vetëm tek fëmijët, prindërit e të cilëve vuajnë gjithashtu nga diabeti.

Ky lloj i kësaj sëmundje endokrine zhvillohet për shkak të disa mutacioneve në gjenet. Disa qeliza i kalohen fëmijës nga njëri prej prindërve. Më pas, gjatë rritjes, ato fillojnë të përparojnë, për shkak të së cilës ato ndikojnë në funksionimin e pankreasit. Me kalimin e kohës, ajo dobësohet, funksionimi i saj dobësohet ndjeshëm.

Një gjen i tillë përbën rrezikun më të madh për aparatin ishullor të pankreasit, i cili është përgjegjës për prodhimin e insulinës.

Modi-diabeti mund të diagnostikohet në fëmijëri, por më shpesh mund të njihet vetëm në adoleshencë. Në mënyrë që mjeku të jetë në gjendje të përcaktojë me besueshmëri se ky është diabeti mellitus i tipit modi, ai duhet të kryejë një studim të gjeneve të fëmijës.

Ekzistojnë 8 gjene të veçanta që mund të ndryshojnë. Është shumë e rëndësishme të përcaktohet saktësisht se ku ka ndodhur devijimi, pasi taktikat e trajtimit varen plotësisht nga lloji i gjenit të mutuar.

Si funksionon trashëgimia?

Një tipar dallues i diabetit mellitus të tipit modi është prania e gjeneve të mutuara. Vetëm për shkak të pranisë së tyre një sëmundje e tillë mund të zhvillohet. Është e lindur, kështu që do të jetë gjithashtu e pamundur për ta kuruar atë.

Trashëgimia mund të jetë si më poshtë:


Nëse një fëmijë diagnostikohet me diabet modi, atëherë njëri nga prindërit e tij ose të afërmit e tyre të afërt të gjakut zhvillon diabetin mellitus të zakonshëm.

Kjo formë e patologjisë endokrine shoqërohet gjithmonë me mutacion gjenik, i cili mund të ndodhë nën ndikimin e astmës bronkiale, ishemisë kardiake, presionit të lartë të gjakut, ulçerës peptike dhe sëmundjeve të tjera te një grua shtatzënë.

Çfarë mund të tregojë modi-diabetin?

Njohja e modi-diabetit është jashtëzakonisht e vështirë. Është pothuajse e pamundur ta bësh këtë në fazat fillestare, pasi fëmija nuk mund të përshkruajë me saktësi se cilat simptoma e mundojnë atë.

Zakonisht, manifestimet e modi-diabetit janë të ngjashme me llojin e zakonshëm të kësaj sëmundjeje. Megjithatë, këto simptoma më së shpeshti shfaqen në një moshë mjaft të pjekur.

Ju mund të dyshoni për zhvillimin e diabetit mody në rastet e mëposhtme:

  • Nga falja e zgjatur e diabetit mellitus pa periudha dekompensimi;
  • Nuk ka lidhje me sistemin HLA;
  • Kur niveli i hemoglobinës së glikuar është nën 8%;
  • Në mungesë të manifestimit të ketoacidozës;
  • Në mungesë të një humbje të plotë të funksionimit të qelizave sekretuese të insulinës;
  • Kur kompensoni rritjen e glukozës dhe kërkesën e njëkohshme të ulët të insulinës;
  • Në mungesë të antitrupave ndaj qelizave beta ose insulinës.

Në mënyrë që mjeku të jetë në gjendje të diagnostikojë modi-diabetin, ai duhet të gjejë të afërm të afërt të një fëmije me diabet mellitus ose parakushtet e tij. Gjithashtu, një sëmundje e tillë vendoset tek njerëzit që kanë hasur për herë të parë manifestime të patologjisë pas 25 vjetësh, ndërsa nuk kanë peshë të tepërt.

Simptomat

Për shkak të studimit të pamjaftueshëm të modi-diabetit, është mjaft e vështirë të diagnostikohet patologjia. Në disa raste, sëmundja shfaqet me shenja të ngjashme, ndërsa në të tjera ajo ndryshon në një ecuri krejtësisht të ndryshme nga diabeti mellitus.

Ju mund të dyshoni për një fëmijë për diabetin modi nga shenjat e mëposhtme:

Diagnostifikimi

Diagnostifikimi i diabetit modi është mjaft i vështirë. Në mënyrë që mjeku të sigurohet që fëmija ka këtë sëmundje të veçantë, janë përshkruar një numër i madh studimesh.

Përveç atyre standarde, ai dërgohet në:

Metodat e Trajtimit

Me një qasje kompetente, diagnostikimi i modi-diabetit është mjaft i thjeshtë. Për ta bërë këtë, është e nevojshme të kryhet një studim gjenetik i zgjeruar i gjakut jo vetëm të fëmijës, por edhe të të afërmve të tij më të afërt. Një diagnozë e tillë bëhet vetëm pasi të jetë identifikuar bartësi i gjenit të mutacionit.

Për të kontrolluar nivelin e glukozës në gjak, është shumë e rëndësishme që fëmija të ndjekë një dietë të veçantë. Është gjithashtu e nevojshme t'i siguroni atij aktivitetin e duhur fizik në mënyrë që të rivendosë proceset metabolike. Është shumë e rëndësishme të ndiqni terapi ushtrimore për të parandaluar shfaqjen e komplikimeve me enët e gjakut.

Për të ulur nivelin e ngritur të glukozës në gjak, fëmijës i përshkruhen ilaçe speciale për djegien e sheqerit: Glucophage, Siofor, Metformin. Atij i mësohen edhe ushtrimet e frymëmarrjes dhe ushtrimet e fizioterapisë.




Është e rëndësishme që krundet, angjinarja e Jeruzalemit, bishtajore dhe fibra vegjetale të jenë gjithmonë të pranishme në dietë. Vlen të braktiset plotësisht përdorimi i çdo ëmbëlsie dhe ushqimi me kalori të lartë.

Nëse mirëqenia e fëmijës është vazhdimisht në rënie, ajo terapi plotësohet me marrjen e medikamenteve. Zakonisht, tabletat speciale përdoren për të ndihmuar në lidhjen dhe largimin e shpejtë të glukozës së tepërt nga trupi.

Me kalimin e kohës, një trajtim i tillë pushon së sjellë ndonjë përfitim, kështu që përshkruhet terapi me insulinë. Skema e administrimit të ilaçit përcaktohet nga mjeku që merr pjesë, i cili është rreptësisht i ndaluar të ndryshojë.

Për të diagnostikuar diabetin dhe për të përcaktuar llojin e tij, duke pasur parasysh nivelin e mjekësisë moderne, një endokrinolog do të jetë në gjendje të bëjë pa shumë praktikë dhe përvojë. Përjashtim është një formë e tillë e sëmundjes si diabeti modi.

Edhe ata që nuk janë profesionistë mjekësorë dhe nuk merren me sëmundje të sistemit endokrin në baza ditore, dihet se ekzistojnë dy lloje të diabetit mellitus:

  • Diabeti i varur nga insulina - tip 1;
  • Jo i varur nga insulina - diabeti i tipit 2.

Karakteristikat me të cilat njihet sëmundja e tipit 1: fillimi i saj ndodh në adoleshencë ose adoleshencë, ndërsa insulina kërkohet menjëherë dhe tani gjatë gjithë pjesës tjetër të jetës.

Pacienti nuk mund të bëjë pa të, si pa ajër dhe ujë. Dhe gjithçka sepse qelizat e pankreasit përgjegjës për prodhimin e këtij hormoni gradualisht humbasin funksionet e tyre dhe vdesin. Fatkeqësisht, shkencëtarët nuk kanë gjetur ende një mënyrë për t'i rigjeneruar ato.

Diabeti i tipit 2 është më i zakonshëm tek njerëzit e moshuar. Është mjaft e mundur të jetosh me të për shumë vite të tjera pa injeksione insuline. Por i nënshtrohen një diete të rreptë dhe aktivitetit të rregullt fizik. Si një agjent mirëmbajtjeje, ilaçet hipoglikemike janë të përshkruara, por ato nuk janë gjithmonë të nevojshme.

Sëmundja mund të kompensohet. Sa i suksesshëm do të jetë varet vetëm nga dëshira dhe vullneti i vetë pacientit, nga gjendja e tij e përgjithshme shëndetësore në momentin e vendosjes së diagnozës, nga mosha dhe mënyra e jetesës.

Mjeku bën vetëm takime, por nuk mund të kontrollojë se si do të respektohen, pasi trajtimi kryhet vetë në shtëpi.

Zhvillimi i një forme të tillë të sëmundjes si diabeti mody vazhdon disi ndryshe. Çfarë është, si ta njohim, cilat janë tiparet dhe kërcënimi - më poshtë.

Simptoma dhe veçori jo standarde

Diabeti Mody është një formë shumë e veçantë e patologjisë. Simptomat dhe rrjedha e tij nuk bien nën standardet karakteristike të diabetit të tipit 1 ose tipit 2.

Për shembull: diabeti mody do të thotë nëse në një fëmijë të vogël, pa ndonjë arsye të dukshme, përqendrimi i glukozës në gjak rritet në 8.0 mmol / l, fenomeni vërehet në mënyrë të përsëritur, por asgjë tjetër nuk ndodh? Kjo do të thotë, nuk ka shenja të tjera të diabetit mellitus.

Si të shpjegohet fakti që te disa fëmijë faza fillestare e diabetit të tipit 1 mund të zgjasë deri në disa vjet? Apo fenomeni ku adoleshentët e diagnostikuar me diabet të tipit 1 nuk kanë nevojë të rrisin dozën e insulinës për shumë vite, edhe nëse nuk e vëzhgojnë me kujdes sheqerin në gjak?

Me fjalë të tjera, diabeti i tipit 1 i varur nga insulina tek pacientët e vegjël dhe fëmijët shpesh është plotësisht asimptomatik dhe jo i rëndë, pothuajse si diabeti i tipit 2 te pacientët e moshuar. Pikërisht në këto raste mund të dyshohet për një lloj sëmundjeje si modi.

Diabeti Mody përbën 5 deri në 7 për qind të të gjitha rasteve të diabetit. Por këto janë vetëm statistika zyrtare.

Ekspertët thonë se kjo formë e diabetit është në fakt shumë më e zakonshme. Por ajo mbetet e paregjistruar për shkak të kompleksitetit të diagnozës. Çfarë është diabeti mody?

Çfarë është kjo lloj sëmundje

Diabeti me fillimin e pjekurisë së të rinjve - kështu deshifrohet shkurtesa në anglisht. Çfarë do të thotë diabeti i tipit të pjekur tek të rinjtë. Për herë të parë, një term i tillë u prezantua në 1975 nga shkencëtarët amerikanë për të përcaktuar një formë atipike, pak progresive të diabetit mellitus në pacientët e rinj me një predispozitë trashëgimore.

Sëmundja zhvillohet në sfondin e një mutacioni të gjenit, si rezultat i të cilit ka shkelje të funksioneve të aparatit ishullor të pankreasit. Ndryshimet në nivelin e gjeneve ndodhin më shpesh në adoleshencë, rini dhe madje edhe fëmijëri. Por për të diagnostikuar një sëmundje, më saktë, llojin e saj, është e mundur vetëm me metodën e studimeve gjenetike molekulare.

Për të vendosur një diagnozë të "diabetit të modës", një mutacion në disa gjene duhet të konfirmohet pa dështuar. Deri më sot janë identifikuar 8 gjene që mund të ndryshojnë, gjë që shkakton zhvillimin e kësaj lloj sëmundjeje në forma të ndryshme. Të gjithë ata ndryshojnë në simptoma dhe pamje klinike, përkatësisht kërkojnë taktika të ndryshme në trajtim.

Në cilat raste mund të dyshohet për këtë lloj sëmundjeje?

Pra, cilat janë saktësisht simptomat dhe treguesit që tregojnë se ky lloj diabeti është i rrallë dhe i vështirë për t'u diagnostikuar? Pamja klinike mund të jetë shumë e ngjashme me zhvillimin dhe rrjedhën e diabetit të tipit 1. Por paralelisht, ka shenja të tilla:

  1. Një falje shumë e gjatë (të paktën një vit) e sëmundjes, ndërkohë që periudhat e dekompensimit nuk vërehen fare. Në mjekësi ky fenomen quhet ndryshe edhe “muaji i mjaltit”.
  2. Në manifestim, nuk ka ketoacidozë.
  3. Qelizat që prodhojnë insulinë ruajnë funksionet e tyre, siç dëshmohet nga niveli normal i C-peptidit në gjak.
  4. Me administrimin minimal të insulinës, vërehet kompensim shumë i mirë.
  5. Treguesit e hemoglobinës së glikuar nuk kalojnë 8%.
  6. Nuk ka asnjë lidhje me sistemin HLA.
  7. Antitrupat ndaj qelizave beta dhe insulinës nuk zbulohen.

E rëndësishme: diagnoza mund të bëhet pa dyshim vetëm nëse pacienti ka të afërm të afërt, të cilët janë gjithashtu të diagnostikuar me diabet mellitus, hiperglicemi "të uritur" kufitare, diabet gestacional (gjatë shtatzënisë) ose dëmtim të tolerancës së glukozës së qelizave.

Ka arsye për të dyshuar për diabetin mody në rastet kur diagnoza "" është konfirmuar në moshën më pak se 25 vjeç, dhe pa simptoma të obezitetit.

Prindërit duhet të jenë veçanërisht të kujdesshëm nëse fëmijët e tyre për dy vjet ose më shumë kanë vërejtur simptoma të tilla:

  • Hiperglicemia e uritur (jo më shumë se 8,5 mmol / l), por pa fenomene të tjera karakteristike shoqëruese - humbje peshe, polidipsia, poliuria;
  • Dëmtimi i tolerancës ndaj karbohidrateve.

Pacientët, si rregull, në raste të tilla nuk kanë ankesa të veçanta. Problemi është se nëse e humbisni momentin, mund të zhvillohen një sërë komplikimesh dhe diabeti mellitus do të kthehet në i dekompensuar. Atëherë do të jetë e vështirë të kontrollohet rrjedha e sëmundjes.

Prandaj, kërkohet që rregullisht të kryhen studime dhe, me ndryshimin më të vogël në pamjen klinike dhe shfaqjen e simptomave të reja, të fillohet terapia për uljen e nivelit të sheqerit në gjak.

Informacion: vihet re se ky lloj diabeti i pazakontë tek femrat është më i zakonshëm se tek meshkujt. Ajo vazhdon, si rregull, në një formë më të rëndë. Shpjegimet e vërtetuara shkencërisht për këtë fenomen nuk janë ende të disponueshme.

Varietetet e diabetit Modi

Në varësi të gjeneve të mutuara, ekzistojnë 6 forma të ndryshme të sëmundjes. Të gjithë vrapojnë ndryshe. Quhen përkatësisht Mody-1, Mody-2 etj. Diabeti Modi-2 konsiderohet forma më beninje.

Hiperglicemia e agjërimit në këtë rast është rrallë më e lartë se 8,0%, progresi, si dhe zhvillimi i ketoacidozës, nuk janë të fiksuara. Manifestime të tjera karakteristike të diabetit mellitus nuk janë vërejtur. Është vërtetuar se kjo formë është më e zakonshme në mesin e popullsisë së Francës dhe Spanjës.

Gjendja kompensuese te pacientët mbahet me ndihmën e një doze të vogël insuline, e cila pothuajse asnjëherë nuk ka nevojë të rritet.

Në vendet veriore të Evropës - Angli, Holandë, Gjermani - Mobi-3 është më i zakonshëm. Ky variant i rrjedhës së sëmundjes konsiderohet më i zakonshmi. Zhvillohet në një moshë të mëvonshme, zakonisht pas 10 vjetësh, por në të njëjtën kohë me shpejtësi, shpesh me komplikime të rënda.

Një patologji e tillë si Modi-1 është jashtëzakonisht e rrallë. Nga të gjitha rastet e diabetit të kësaj forme, Modi-1 është vetëm 1%. Ecuria e sëmundjes është e rëndë. Varianti Modi-4 i sëmundjes zhvillohet tek të rinjtë mbi 17 vjeç. Modi-5 i ngjan opsionit të dytë për sa i përket rrjedhës së tij të butë dhe mungesës së përparimit. Por shpesh ndërlikohet nga një sëmundje si nefropatia diabetike.

Metodat e Trajtimit

Meqenëse kjo formë e patologjisë së pankreasit nuk ndryshon në progresion aktiv, taktikat e trajtimit janë të njëjta si në diabetin mellitus të tipit 2. Në fazën fillestare, masat e mëposhtme janë të mjaftueshme për të kontrolluar gjendjen e pacientit:

  • Dietë e ekuilibruar e rreptë;
  • Ushtrime të mjaftueshme.

Në të njëjtën kohë, është vërtetuar në praktikë se janë pikërisht ushtrimet fizike të përzgjedhura dhe të kryera rregullisht ato që japin rezultate të shkëlqyera dhe kontribuojnë në kompensimin e shpejtë dhe të mirë.

Përdoren gjithashtu qasjet dhe teknikat e mëposhtme:

  1. Ushtrime të frymëmarrjes, joga.
  2. Përdorimi i ushqimeve që ndihmojnë në uljen e sheqerit.
  3. Receta të mjekësisë tradicionale.

Cilado metodë të zgjidhet, ajo duhet gjithmonë të bihet dakord me mjekun që merr pjesë. Kur dietat dhe recetat popullore nuk mjaftojnë, ato kalojnë në

Diabeti prek njerëzit e të gjitha moshave. Më shpesh ajo prek njerëzit e moshës së pjekur.

Ekziston një lloj sëmundjeje - MODY (Modi) - diabeti, i cili shfaqet vetëm tek të rinjtë. Çfarë është kjo patologji, si përkufizohet kjo shumëllojshmëri e rrallë?

Simptoma dhe veçori jo standarde

Për një sëmundje të llojit MODY, sigurisht që është karakteristikë një formë e ndryshme sesa me një sëmundje normale. Simptomatologjia e këtij lloji të sëmundjes karakterizohet nga jo standarde dhe ndryshon nga simptomat e diabetit të tipit 1 dhe tipit 2.

Karakteristikat e sëmundjes janë:

  • zhvillimi tek të rinjtë (nën 25 vjeç);
  • vështirësi në diagnostikimin;
  • përqindje e ulët e sëmundshmërisë;
  • kursi asimptomatik;
  • kursi i zgjatur i fazës fillestare të sëmundjes (deri në disa vjet).

Tipari kryesor jo standard i sëmundjes është se të rinjtë janë të ndjeshëm ndaj saj. MODY shpesh shfaqet tek fëmijët e vegjël.

Sëmundja është e vështirë për t'u diagnostikuar. Vetëm një simptomë e nënkuptuar mund të dëshmojë për shfaqjen e saj. Shprehet në një rritje të paarsyeshme të nivelit të sheqerit në gjakun e fëmijës në një nivel prej 8 mmol / l.

Një fenomen i ngjashëm mund të ndodhë në mënyrë të përsëritur, por nuk shoqërohet me simptoma të tjera tipike të diabetit të zakonshëm. Në raste të tilla, mund të flasim për shenjat e para të fshehura të zhvillimit tek fëmija Modi.

Sëmundja zhvillohet në trupin e një adoleshenti për një kohë të gjatë, periudha mund të arrijë disa vjet. Manifestimet janë të ngjashme në disa mënyra me diabetin mellitus të tipit 2, i cili shfaqet tek të rriturit, por kjo formë e sëmundjes zhvillohet në një formë më të lehtë. Në disa raste, sëmundja shfaqet tek fëmijët pa një ulje të ndjeshmërisë ndaj insulinës.

Nëse një fëmijë nuk ka simptomat tipike të diabetit ose shfaq disa shenja të formës së rritur të sëmundjes, atëherë mund të dyshohet për zhvillimin e MODY.

Kjo lloj sëmundje karakterizohet nga një frekuencë e ulët e manifestimeve në krahasim me llojet e tjera të sëmundjes. MODY shfaqet tek të rinjtë në 2-5% të të gjitha rasteve të diabetit. Sipas të dhënave jozyrtare, një numër shumë më i madh i fëmijëve, duke arritur në më shumë se 7%, janë të prekur nga kjo sëmundje.

Një tipar i sëmundjes është shfaqja e saj mbizotëruese tek gratë. Tek meshkujt, kjo formë e sëmundjes është disi më pak e zakonshme. Tek gratë, sëmundja shfaqet me komplikime të shpeshta.

Çfarë është kjo lloj sëmundje?

Shkurtesa MODY qëndron për një lloj diabeti mellitus të tipit të rritur tek të rinjtë.

Simptomat e sëmundjes janë:

  • shfaqet vetëm tek të rinjtë;
  • ndryshon në një formë atipike të manifestimit në krahasim me varietetet e tjera të sëmundjes së sheqerit;
  • ngadalë përparon në trupin e një adoleshenti;
  • zhvillohet për shkak të predispozicionit gjenetik.

Sëmundja është tërësisht gjenetike. Në trupin e fëmijës vërehet një mosfunksionim në punën e ishujve Langerhans të vendosura në pankreas, për shkak të një mutacioni gjenik në zhvillimin e trupit të fëmijës. Mutacionet mund të ndodhin si tek të sapolindurit ashtu edhe tek adoleshentët.

Sëmundja është e vështirë për t'u diagnostikuar. Njohja e tij është e mundur vetëm me anë të studimeve molekulare dhe gjenetike të trupit të pacientit.

Mjekësia moderne identifikon 8 gjene përgjegjëse për shfaqjen e një mutacioni të tillë. Mutacionet që rezultojnë të gjeneve të ndryshme ndryshojnë në specifikat dhe veçoritë e tyre. Në varësi të dëmtimit të një gjeni të caktuar, specialistët zgjedhin një strategji individuale trajtimi për pacientin.

Një diagnozë e shënuar "MODY-diabet" është e mundur vetëm me konfirmimin e detyrueshëm të një mutacioni në një gjen të caktuar. Specialisti zbaton rezultatet e studimeve gjenetike molekulare të pacientit të ri në diagnozë.

Në cilat raste mund të dyshohet për sëmundje?

E veçanta e sëmundjes shprehet në ngjashmërinë e saj me simptomat e diabetit mellitus të tipit 1 dhe tipit 2.

Simptomat e mëposhtme shtesë mund të dyshohen për zhvillimin e MODY tek një fëmijë:

  • C-peptidi ka nivele normale në gjak dhe qelizat prodhojnë insulinë në përputhje me funksionet e tyre;
  • në trup ka mungesë të prodhimit të antitrupave ndaj insulinës dhe qelizave beta;
  • falja (zbutja) e sëmundjes në mënyrë atipike e gjatë, që arrin një vit;
  • nuk ka asnjë lidhje me sistemin e përputhshmërisë së indeve në trup;
  • kur një sasi e vogël insuline injektohet në gjakun e një fëmije, vërehet kompensimi i shpejtë i saj;
  • diabeti nuk manifestohet nga ketoacidoza e tij karakteristike;
  • niveli i hemoglobinës së glikuar nuk është më shumë se 8%.

Prania e Modit tek një person tregohet nga diabeti i tipit 2 i konfirmuar zyrtarisht, por në të njëjtën kohë ai është nën 25 vjeç dhe nuk është i trashë.

Zhvillimi i sëmundjes tregohet nga një rënie në reagimin e trupit ndaj karbohidrateve të konsumuara. Kjo simptomë mund të shfaqet tek një i ri për disa vite.

E ashtuquajtura hiperglicemia e agjërimit mund të tregojë MODY, në të cilën fëmija ka një rritje periodike të përqendrimit të sheqerit në gjak deri në 8,5 mmol / l, por ai nuk vuan nga humbja e peshës dhe poliuria (dalja e tepërt e urinës).

Me këto dyshime është i nevojshëm referimi urgjent i pacientit për ekzaminim edhe nëse ai nuk ka ankesa për shëndetin e tij. Nëse nuk trajtohet, kjo formë diabeti kalon në një fazë të dekompensuar, e cila është e vështirë për t'u trajtuar.

Më saktësisht, mund të flasim për zhvillimin e MODY në një person nëse një ose më shumë nga të afërmit e tij kanë diabet mellitus:

  • me shenja të një lloji të uritur të hiperglicemisë;
  • zhvilluar gjatë shtatzënisë;
  • me shenja të dëmtimit të tolerancës ndaj sheqerit.

Një ekzaminim në kohë i pacientit do të lejojë fillimin në kohë të terapisë për të zvogëluar përqendrimin e glukozës në gjakun e tij.

Llojet e diabetit MODY

Llojet e sëmundjes ndryshojnë në bazë të gjeneve të mutuara. Kjo ju lejon të përcaktoni diagnozën gjenetike molekulare.

Ekzistojnë 6 lloje të MODY - 1, 2, 3, 4, 5 dhe 6

Lloji i parë i sëmundjes është i rrallë. Incidenca e patologjisë është 1% e të gjitha rasteve. MODY-1 karakterizohet nga një ecuri e rëndë me komplikime të shumta.

Modi-2 është një nga varietetet më të zakonshme, karakterizohet nga një manifestim jo shumë i fortë.

Me Modi-2, pacientët përjetojnë:

  • mungesa e ketoacidozës tipike për diabetin;
  • hiperglicemia mbahet në një nivel konstant jo më të lartë se 8 mmol / l.

Modi-2 është më i zakonshëm në banorët e Spanjës dhe Francës. Sëmundja nuk ka shenja të diabetit tipik dhe trajtohet duke u dhënë pacientëve një dozë të vogël insuline. Për shkak të tij, pacientët mbajnë një nivel konstant të sheqerit në gjak dhe, në shumicën e rasteve, nuk kanë nevojë të rrisin dozën e hormonit të administruar.

Forma e dytë më e zakonshme është Modi-3. Kjo formë diagnostikohet më shpesh te banorët e Gjermanisë dhe Anglisë. Ka një veçori: zhvillohet me shpejtësi tek fëmijët pas 10 vjetësh dhe shpesh shoqërohet me komplikacione.

Patologjia Modi-4 prek adoleshentët që kanë kaluar kufirin e 17 viteve.

Modi-5 është i ngjashëm në manifestim dhe veçori me formën Modi-2. Osbennost qëndron në zhvillimin e shpeshtë të një sëmundjeje shoqëruese në një adoleshent - nefropati diabetike.

Nga të gjitha llojet e patologjisë, vetëm Modi-2 nuk ka një efekt serioz në organet e brendshme të fëmijës.

Të gjitha format e tjera të sëmundjes ndikojnë negativisht në shëndetin:

  • veshkat;
  • organet e shikimit;
  • zemrat;
  • sistemi nervor.

Për të shmangur komplikimet, është e nevojshme të monitorohet çdo ditë përqendrimi i glukozës në gjakun e një adoleshenti.

Metodat e Trajtimit

Kjo patologji trajtohet me të njëjtat metoda si diabeti mellitus i tipit 2.

Trajtimi shpesh nuk përfshin marrjen e një game të gjerë barnash dhe kufizohet në:

  • një dietë e veçantë e rreptë;
  • ushtrimet e nevojshme fizike.

Aktiviteti fizik luan një rol kyç në trajtimin e patologjisë.

Për më tepër, adoleshentët me diabet MODY u përshkruhen:

  • produkte hipoglikemike;
  • ushtrime të frymëmarrjes;
  • sesione joga;
  • ilaçe të ndryshme tradicionale.

Për fëmijët para se të arrijnë periudhën e pubertetit, për trajtimin e patologjisë, mjafton të ndiqni një dietë të veçantë, të përdorni produkte hipoglikemike dhe ushtrime terapeutike.

Në procesin e rritjes, ndodh një ristrukturim hormonal i trupit të fëmijës, gjatë të cilit ka një dështim në proceset metabolike. Gjatë pubertetit, fëmijët nuk mjaftojnë më për t'u trajtuar me dietë dhe metoda popullore. Gjatë kësaj periudhe, ata duhet të marrin doza të vogla insuline dhe të konsumojnë ushqime që ulin sheqerin në gjak.

Material video nga Dr. Komarovsky për diabetin tek fëmijët:

Taktika e trajtimit varet drejtpërdrejt nga lloji i patologjisë në një adoleshent. Me Modi-2, ai shpesh nuk ka nevojë për terapi me insulinë. Sëmundja vazhdon pa komplikime serioze.

Modi-3 nënkupton terapi intermitente me insulinë. Me këtë formë të patologjisë, fëmijëve u përshkruhen më shpesh ilaçe të bazuara në sulfonilurea.

Modi-1, si forma më e rëndë e sëmundjes, përfshin domosdoshmërisht terapinë me insulinë dhe marrjen nga fëmija të barnave që përmbajnë derivate të sulfoniluresë.



Postime të ngjashme