मोदी टाइप 2 मधुमेह। मोदी मधुमेह क्या है? पूरी परीक्षा में शामिल हैं

मोदी-मधुमेह प्रस्तुत स्थिति की सबसे विशिष्ट किस्मों में से एक है। पैथोलॉजी के इस रूप के तहत युवा लोगों की परिपक्वता शुरुआत मधुमेह, अर्थात्, युवा लोगों में परिपक्व प्रकार की मधुमेह है। रोग की व्यापकता के संदर्भ में सटीक डेटा स्थापित नहीं किया गया है, मधुमेह के सभी रोगियों में से लगभग दो से पांच प्रतिशत रोगियों के बारे में बात कर रहे हैं।

एमओडी मधुमेह के मुख्य लक्षण

MODY मधुमेह की पहली नैदानिक ​​अभिव्यक्ति बच्चों, किशोरों और युवा वयस्कों में होती है। सभी मामलों में से 50% गर्भावस्था के चरण में लड़कियों में पहचाने जाते हैं, अर्थात् गर्भकालीन मधुमेह के रूप में।

MODY मधुमेह लक्षणों की एक महत्वपूर्ण सूची से जुड़ा है जो पैथोलॉजी के विशिष्ट रूप के आधार पर भिन्न होता है (इस पर बाद में चर्चा की जाएगी)। बार-बार पेशाब आना, बार-बार होने वाली समस्याएं त्वचा. एनीमिया, मामूली या अधिक महत्वपूर्ण विकार जुड़े हुए हैं तंत्रिका प्रणालीलंबे समय तक गैर-चिकित्सा घाव। रोग के लक्षण और संकेत इसके साथ जुड़े हो सकते हैं:

• धुंधली या धुंधली दृष्टि;
• अग्न्याशय के काम में अपर्याप्तता;
• मांसपेशी में कमज़ोरी;
• वजन में परिवर्तन, ऊपर और नीचे दोनों;
• निर्जलीकरण।

इसके अलावा, बच्चे को समस्या हो सकती है हृदय प्रणाली, आक्षेप। आंतरायिक खमीर संक्रमण, लगातार प्यास, दस्त होने की संभावना है। अक्सर गुर्दे और यकृत का एक निष्क्रिय घाव होता है। ये लक्षण एक बार में नहीं होते हैं, और इसलिए, यह निर्धारित करने के लिए कि किस प्रकार की विकृति विकसित होती है, रोग के कारणों को समझना आवश्यक है।

रोग के विकास के कारण

जानना ज़रूरी है! इतने लंबे समय से झूठ बोल रही हैं फार्मासिस्ट! मधुमेह के लिए एक उपाय मिला, जो इलाज करता है ...

का प्रतिनिधित्व किया रोग संबंधी स्थिति 50% मामलों में अवरोही तरीके से संचरित होता है यदि दोषपूर्ण जीन प्रमुख है। इस मामले में, बच्चे का लिंग क्या है, इससे कोई फर्क नहीं पड़ता। यदि परिवार की दो या दो से अधिक पीढ़ियों में पहले समस्याग्रस्त जीन की पहचान की गई है, तो इसे बच्चे में रोग के विकास के लिए एक बढ़ा हुआ जोखिम कारक माना जाना चाहिए।

रोग के गठन के कारण मुख्य रूप से जीन के उत्परिवर्तन में होते हैं जो अग्नाशयी आइलेट तंत्र की गतिविधि को नियंत्रित करते हैं। एक अन्य कारक को ग्रंथि के बीटा-कोशिकाओं की इंसुलिन-स्रावित गतिविधि से जुड़े रोग संबंधी परिवर्तनों पर विचार किया जाना चाहिए। ऐसी प्रक्रियाओं को वंशानुगत विकृति द्वारा उकसाया जाता है।

मोडी मधुमेह के प्रकार

MODY-मधुमेह का वर्गीकरण काफी जटिल है और इसमें आठ किस्में शामिल हैं। घटना की आवृत्ति से, उन्हें उल्टे क्रम में वितरित किया जाता है:

• MODY-3 - सबसे अधिक बार (सभी मामलों का 70%);
• MODY-2 - कम बार बनता है;
• MODY-1 प्रस्तुत तीनों में से सबसे दुर्लभ रूप है (1% तक);
• अन्य प्रकार के रोग भी कम बार बनते हैं, और इसलिए उनका कोई व्यावहारिक महत्व नहीं है।

MODY-3 को 20 से 40 वर्ष की आयु में सबसे हल्की शुरुआत की विशेषता है, कीटोएसिडोसिस की अनुपस्थिति, यानी एसीटोन की कोई गंध नहीं है मुंह, पसंद करना कीटोन निकायमूत्र में। मूत्र में बिगड़ा गुर्दे की बाधा के कारण अक्सर पहचाना जाता है उच्च चीनीयहां तक ​​​​कि रक्त में इसके सामान्य अनुपात के साथ, "हनीमून" की एक लंबी (तीन साल से अधिक) अवधि बनती है (इंसुलिन की आवश्यकता में एक अस्थायी कमी)।

उपप्रकार MODY-4, MODY-6, MODY-7 मधुमेह मेलिटस के एक रूप के रूप में प्रकट होते हैं जो इंसुलिन पर निर्भर नहीं है। हालांकि, वे अत्यंत दुर्लभ हैं, और इसलिए एंडोक्रिनोलॉजिस्ट का अभ्यास करने की सिफारिश नहीं की जाती है, और रोगसूचक उपचार निर्धारित किया जाता है। रिकवरी कोर्स शुरू करने से पहले किसी भी प्रकार की बीमारी के निदान पर विशेष ध्यान देना चाहिए।

निदान के तरीके

एक विशिष्ट प्रकार की बीमारी का विश्वसनीय निर्धारण केवल आणविक आनुवंशिक अनुसंधान के माध्यम से संभव है। हम बात कर रहे हैं पीसीआर यानी पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन की, जो किसी भी जीन में म्यूटेशन की मौजूदगी की पुष्टि करता है। परीक्षाओं की सूची में ग्लूकोज, इंसुलिन और सी-पेप्टाइड के अनुपात की पहचान, ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण शामिल हैं।

निदान में विभिन्न प्रकार के अग्नाशयी बीटा सेल प्रतिजनों के लिए स्वप्रतिपिंडों का पता लगाना शामिल हो सकता है। आपको इसकी भी आवश्यकता हो सकती है:

• हाइपरग्लेसेमिया की गंभीरता और अवधि की पहचान करने के लिए ग्लाइकोसिलेटेड हीमोग्लोबिन का निर्धारण;
• अग्न्याशय का अल्ट्रासाउंड;
• शर्करा के स्तर के लिए मूत्र की जांच, माइक्रोएल्ब्यूमिन;
• रक्त, मूत्र और फेकल ट्रिप्सिन में एमाइलेज की पहचान।

अगला महत्वपूर्ण नैदानिक ​​उपायरक्त लिपिड स्पेक्ट्रम पर विचार किया जाना चाहिए। एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना अनिवार्य है, अर्थात्, फंडस की स्थिति का आकलन, क्योंकि मधुमेह विशेष रूप से दृश्य अंगों पर जटिलताओं की विशेषता है। इसके अलावा, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट जीनोटाइपिंग (पीसीआर) और एक कोप्रोग्राम पर जोर देते हैं। पूर्ण निदान के बाद ही हम एक विशिष्ट पुनर्प्राप्ति पाठ्यक्रम के बारे में बात कर सकते हैं।

युवा लोगों में वयस्क प्रकार के मधुमेह का उपचार

रिकवरी कोर्स पैथोलॉजी के विशिष्ट रूप पर निर्भर करता है। आमतौर पर एक संतुलित आहार और चयापचय का सामान्यीकरण एक पर्याप्त उपाय है। MODI-2 का उपचार पूर्ण शारीरिक गतिविधि के बिना प्रभावी नहीं होगा, जिसका अग्न्याशय के काम पर सबसे सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

मधुमेह मेलिटस MODY का उपचार उपायों के कार्यान्वयन के माध्यम से किया जा सकता है जैसे:

• मधुमेह रोगियों और अन्य प्रकार के श्वास व्यायाम के लिए विशेष योग;
• ऐसे खाद्य पदार्थों के आहार में परिचय जो रक्त शर्करा के स्तर को कम करने में मदद करते हैं;
• हाइपोग्लाइसेमिक दवा के नामों का उपयोग;
• तला हुआ, वसायुक्त और बहुत नमकीन जैसे प्रकार के भोजन के आहार से बहिष्कार।

एक महत्वपूर्ण चिकित्सीय और निवारक उपाय मादक पेय पदार्थों की अस्वीकृति है, का उपयोग लोक उपचारअगर उन्हें एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा हल किया गया था। किसी भी प्रकार के डायबिटीज मेलिटस में, रोगी की जल्द से जल्द जांच करना बेहद जरूरी है। ऐसे रोगियों को नियमित रूप से एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास जाना चाहिए, और उनके साथ पंजीकृत होना चाहिए, खासकर जब बच्चों की बात आती है।

• मधुमेह MODY का मतलब युवा की परिपक्वता-शुरुआत मधुमेह है।
• MODY मधुमेह मधुमेह का एक मोनोजेनिक रूप है जिसकी विशेषता है
  • जल्द आरंभ,
  • वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड,
  • जीन उत्परिवर्तन के आधार पर
    • अग्न्याशय के आइलेट तंत्र के कामकाज में गड़बड़ी पैदा करना।
• MODY मधुमेह की व्यापकता मधुमेह के सभी मामलों के 2% से कम है,
  • आमतौर पर टाइप 1 या टाइप 2 मधुमेह के रूप में गलत निदान किया जाता है।
• MODY मधुमेह का निदान केवल आणविक आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों के आधार पर किया जा सकता है।
• आज तक, 13 प्रकार के MODY मधुमेह ज्ञात हैं, जिनका पता लगाने के लिए कुछ जीनों में उत्परिवर्तन की आवश्यकता होती है।
• सही आनुवंशिक निदानअत्यंत महत्वपूर्ण है क्योंकि:
  • विभिन्न प्रकार के मधुमेह के लिए अलग रोगी प्रबंधन की आवश्यकता होती है,
  • मधुमेह मेलिटस के लक्षणों के बिना रोगी के रिश्तेदारों का भविष्य कहनेवाला आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है।

परिचय

• एमओडीवाई-डायबिटीज को पहली बार 1974 में आर. टैटरसाल द्वारा तीन परिवारों में वर्णित किया गया था:
  • हल्का मधुमेह,
  • ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के साथ,
  • युवा लोगों में होता है।
• 1975 में, आर. टाटर्सल और एस. फजान ने पहली बार वंशानुगत बोझ वाले युवा लोगों में हल्के प्रगतिशील मधुमेह को परिभाषित करने के लिए संक्षिप्त नाम MODY की शुरुआत की।
• यह 1990 के दशक तक नहीं था कि आणविक आनुवंशिकी और बड़ी वंशावली में प्रगति ने मधुमेह के इस रूप के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान करने में मदद की।
• वर्तमान में, यूरोपीय और उत्तरी अमेरिकी आबादी में MODY मधुमेह का अच्छी तरह से वर्णन किया गया है, लेकिन एशियाई आबादी में इसका प्रसार अभी भी अज्ञात है।

मोडी-डायबिटीज का वर्गीकरण और फीनोटाइपिकल विशेषताएं

MODY . की आनुवंशिक विविधता

MODY मधुमेह मधुमेह का एक मोनोजेनिक रूप है जिसमें

• आनुवंशिक,
• चयापचय
• नैदानिक ​​​​विविधता।

वर्तमान में मधुमेह पैदा करने के लिए उत्परिवर्तित जीन ज्ञात हैं MODY:

1. हेपेटोसाइट परमाणु कारक 4α जीन ( एचएनएफ4ए; MODY1),
2. ग्लूकोकाइनेज जीन ( जीसीके; MODY2),
3. हेपेटोसाइट परमाणु कारक जीन 1α ( एचएनएफ1ए; MODY3),
4. प्रतिलेखन कारक जीन PDX1 ( पीडीएक्स1; MODY4),
5. प्रतिलेखन कारक 2 जीन ( टीसीएफ2) या हेपेटोसाइट परमाणु कारक 1β ( एचएनएफ1बी; MODY5),
6. न्यूरोजेनिक विभेदन कारक 1 के लिए जीन ( न्यूरोडीएक; MODY6),
7. क्रुपेल जैसा कारक 11 जीन ( KLF11; MODY7),
8. कार्बोक्सिल-ईथर-लाइपेस जीन ( सेल; MODY8),
9. PAX4 जीन ( पैक्स4; MODY9),
10. इंसुलिन जीन ( इन की; MODY10),
11. बी-लिम्फोसाइट किनेज ( बीएलके; MODY11),
12. एटीपी-बाध्यकारी कैसेट, उप-परिवार सी ( सीएफटीआर/एमआरपी), पद 8 ( एबीसीसी8; MODY12),
13. जीन केसीएनजे11(मोडी13)।

वर्तमान में, 13 ज्ञात जीन MODY मधुमेह के सभी मामलों की व्याख्या नहीं करते हैं, जिसका अर्थ है कि अभी तक अज्ञात जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति है।

MODY मधुमेह के सबसे सामान्य कारण जीन में उत्परिवर्तन हैं:

• जीसीक-ब्रिटेन में MODY मधुमेह के सभी मामलों में से 32%
• एचएनएफ1ए- 52%,
• एचएनएफ4ए- 10%,
• एचएनएफ1बी- 6%.

एशियाई देशों के रोगियों में, जिन जीनों के उत्परिवर्तन से MODY मधुमेह होता है, वे भिन्न होते हैं:

• कोरिया में, MODY मधुमेह वाले केवल 10% रोगी या मधुमेहटाइप 2 अर्ली ऑनसेट (DM2) ज्ञात MODY जीन म्यूटेशन ( एचएनएफ1ए 5%, GCK 2.5%, और 2.5% एचएनएफ1बी),
• जापान और चीन में - 10% से 20% तक।
• यह नए जीनों की खोज करने की आवश्यकता की ओर इशारा करता है जिनके दोष एशियाई देशों में MODY मधुमेह का कारण बन सकते हैं।

आधुनिक मधुमेह के प्रकार के नैदानिक ​​लक्षण

जीसीके-मोडी (मोडी 2)

ग्लूकोकाइनेज एक ग्लाइकोलाइटिक एंजाइम है

• ग्लूकोज के ग्लूकोज-6-फॉस्फेट में रूपांतरण को उत्प्रेरित करता है,
• β-कोशिकाओं से ग्लूकोज-मध्यस्थता इंसुलिन की रिहाई को नियंत्रित करता है।

जीसीके-मोडी, कोकेशियान के बीच सबसे आम रूप (लगभग 48%)।

• हालाँकि, केवल एक छोटा अंश (<5%) из выявленных случаев диабета MODY в Корее и Китае были вызваны जीसीक-मोडी।

नैदानिक ​​​​तस्वीर इस रूप में प्रकट होती है:

• जन्म से मध्यम उपवास हाइपरग्लाइसेमिया (5.5 से 8.0 mmol / l तक, ग्लाइकेटेड हीमोग्लोबिन 5.8% से 7.6% की सीमा में),
• उम्र के साथ मामूली गिरावट
• स्पर्शोन्मुख - अक्सर पहली बार नियमित जांच के दौरान या गर्भावस्था के दौरान निदान किया जाता है
• शायद ही कभी गंभीर जटिलताओं की ओर जाता है।

रोगियों के साथ जीसीके-मोडी को गर्भावस्था के बाहर उपचार की आवश्यकता नहीं है क्योंकि:

• हाइपोग्लाइसेमिक थेरेपी अप्रभावी है,
• कोई देर से जटिलताएं नहीं।

गर्भावस्था के दौरान, अत्यधिक भ्रूण वृद्धि को रोकने के लिए इंसुलिन थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है।

एचएनएफ1ए-मोडी (मोडी3)

विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन एचएनएफ1एप्रगतिशील β-कोशिका की शिथिलता के कारण प्रारंभिक वयस्कता में मधुमेह हो जाता है:

• 25 वर्ष की आयु तक इस जीन के 63% वाहकों में,
• 55 वर्ष की आयु तक लगभग 100%।

वाहकों में, ग्लूकोसुरिया मधुमेह की शुरुआत से पहले ही प्रकट होता है, क्योंकि ग्लूकोज के गुर्दे के पुन: अवशोषण में कमी आती है।

• हाइपरग्लेसेमिया गंभीर हो सकता है
• जीवन भर बिगड़ता है
• सूक्ष्म और मैक्रोवास्कुलर जटिलताओं के जोखिम टाइप 1 मधुमेह मेलिटस (डीएम 1) और टाइप 2 मधुमेह के समान हैं।

सावधानीपूर्वक ग्लाइसेमिक नियंत्रण की आवश्यकता है।!

रोगियों के साथ एचएनएफ1ए-मोडी चिकित्सा के प्रति संवेदनशील:

• सल्फोनीलुरिया दवाएं (प्रथम-पंक्ति चिकित्सा),
• समय के साथ इंसुलिन की आवश्यकता हो सकती है।

एचएनएफ4ए-मोडी (मोडी 1)

• मधुमेह का पहला वर्णित प्रकार MODY है।
• एचएनएफ4एयकृत, आंतों, गुर्दे और अग्न्याशय में पाया जाने वाला एक प्रतिलेखन कारक।
  • ग्लूकोज के चयापचय और परिवहन के लिए आवश्यक जीन के नियमन में भाग लेता है।
• एचएनएफ4एयूरोप में एमओडीवाई के 10% से भी कम मामलों में उत्परिवर्तन होता है, और अब तक 173 परिवारों में 103 से अधिक उत्परिवर्तन की पहचान की जा चुकी है।
• विषमयुग्मजी HNF4A उत्परिवर्तन का परिणाम होता है
  • भ्रूण के महत्वपूर्ण मैक्रोसोमिया, इंसुलिन के स्राव में वृद्धि के कारण,
  • भ्रूण में नवजात हाइपोग्लाइसीमिया का विकास।
• ग्लाइकोसुरिया और कम एपोलिपोप्रोटीन (एपीओए 11, एपीओसी आठवीं और एपीओबी) की कमी से विशेषता एचएनएफ4ए-मोडी।
• इन रोगियों में सल्फोनीलुरिया पहली पंक्ति की दवाएं हैं।

पीडीएक्स1-मोडी (मोडी4)

• पीडीएक्स1 (इंसुलिन प्रमोटर फैक्टर 1 [ आईपीएफ1]) - प्रतिलेखन कारक,
  • अग्नाशयी विकास और इंसुलिन जीन अभिव्यक्ति में शामिल।
• अग्न्याशय के अविकसित होने के कारण एक समयुग्मजी उत्परिवर्तन स्थायी नवजात मधुमेह का कारण बन सकता है।
• विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन पीडीएक्स1β-कोशिकाओं और MODY4 की शिथिलता के लिए नेतृत्व।
• पीडीएक्स1- MODY, MODY मधुमेह का एक बहुत ही दुर्लभ कारण है।

एचएनएफ1बी-मोडी (मोडी5)

• एचएनएफ1बीजीन द्वारा एन्कोड किया गया टीसीएफ2,
• जिगर, गुर्दे, आंतों, पेट, फेफड़े, अंडाशय, अग्नाशयी बीटा-कोशिकाओं में व्यक्त होता है और उनके भ्रूण के विकास को प्रभावित करता है।
• विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन एचएनएफ1बीप्रगतिशील गैर-मधुमेह अपवृक्कता, अग्नाशय शोष, और जननांग अंगों के विकास में विसंगतियों की विशेषता है।
• इंसुलिन स्राव को कम करके जन्म के वजन को काफी कम किया जा सकता है।
• जीन के आधे वाहक मधुमेह विकसित करते हैं।
• स्वतःस्फूर्त डी नोवो म्यूटेशन अपेक्षाकृत बार-बार होते हैं, इसलिए निदान हमेशा पारिवारिक इतिहास द्वारा समर्थित नहीं होता है।
• एचएनएफ1बी-मोडी फेनोटाइप्स से भिन्न होते हैं एचएनएफ1ए-मोडी इस तथ्य के कारण कि मधुमेह एचएनएफ1बी-मोडी विकसित होता है
  • इंसुलिन प्रतिरोध के कारण,
  • और इंसुलिन स्राव में दोष।
• रोगियों के साथ एचएनएफ1बी-मोडी को आमतौर पर इंसुलिन थेरेपी की शुरुआती शुरुआत की आवश्यकता होती है।

न्यूरोड1-मोडी (मोडी 6)

• न्यूरोड1 -एक ट्रांसक्रिप्शन कारक जो रेटिना, आंतरिक कान, सेरिबैलम और हिप्पोकैम्पस में अग्नाशयी बीटा-कोशिकाओं और कुछ न्यूरॉन्स के भेदभाव को नियंत्रित करता है।
• विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन न्यूरोड1बचपन और वयस्कता दोनों में मधुमेह हो सकता है।
• दोनों एलील में उत्परिवर्तन के कारण नवजात मधुमेह मेलिटस हो सकता है
  • मस्तिष्क संबंधी विकार,
  • सीखने की क्षमता में कमी।

KLF11-मोडी (मोडी 7)

• KLF11-एक प्रतिलेखन कारक जो अग्नाशयी जीवजनन और वयस्क अग्न्याशय के इंसुलिन-उत्पादक β-कोशिकाओं की गतिविधि को नियंत्रित करता है।
• दो दुर्लभ जीन वेरिएंट KLF11प्रारंभिक शुरुआत टाइप 2 मधुमेह वाले तीन फ्रांसीसी परिवारों में पहचाने गए थे।

सेल-मोडी (मोडी8)

• सेलअग्न्याशय के स्तन ग्रंथियों और संगोष्ठी कोशिकाओं में व्यक्त किया गया।
• एक जीन में विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन सेलनेतृत्व करने के लिए:
  • शोष,
  • फाइब्रोसिस
  • अग्नाशयी लिपोमाटोसिस,
    • जो बदले में एक्सोक्राइन और एंडोक्राइन अपर्याप्तता और मधुमेह मेलिटस की ओर जाता है।

पैक्स4-मोडी (मोडी 9)

• पैक्स4- प्रतिलेखन कारक
• अग्न्याशय के इंसुलिन-उत्पादक β-कोशिकाओं के भेदभाव में भाग लेता है।
• इस जीन में एक दोष के साथ, मधुमेह मेलेटस अक्सर कीटोएसिडोसिस के विकास के साथ होता है।

इन की-मोडी (मोडी10)

• उत्परिवर्तन इन कीनवजात मधुमेह का एक आम कारण है
• लेकिन बचपन या वयस्कता में MODY मधुमेह का एक दुर्लभ कारण।
• विषमयुग्मजी आईएनएस उत्परिवर्तन क्षति
  • प्रोइन्सुलिन उत्पादन,
  • एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में β-कोशिकाओं के एपोप्टोसिस को प्रेरित कर सकता है।
• उपचार आमतौर पर इंसुलिन के साथ शुरू किया जाता है, हालांकि कुछ रोगियों को मौखिक एंटीडायबिटिक दवाओं से दूर किया जा सकता है।

बीएलके-मोडी (मोडी11)

• बीएलके- प्रतिलेखन कारकों के माध्यम से पीडीएक्स1 और एनकेएक्स6.1अग्नाशयी β-कोशिकाओं में इंसुलिन के संश्लेषण और स्राव को उत्तेजित करता है।
• MODY11 वाले व्यक्तियों में अन्य प्रकार के MODY की तुलना में मोटापे का प्रसार अधिक होता है।
• उत्परिवर्तन वर्तमान में हैं बीएलकेतीन परिवारों में पाया जाता है।

एबीसीसी8-मोडी (मोडी12)

• एबीसीसी8एक सल्फोनील्यूरिया रिसेप्टर 1 को एन्कोड करता है ( सुर1) अग्नाशयी β-कोशिकाओं में एटीपी-संवेदनशील पोटेशियम चैनल (के-एटीपी) की सबयूनिट।
• होमो- और विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन से नवजात मधुमेह मेलिटस का विकास होता है,
• विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन भी MODY मधुमेह का कारण बन सकते हैं, चिकित्सकीय रूप से . के समान एचएनएफ1ए/4ए-मोडी।
• सावधानीपूर्वक आणविक आनुवंशिक निदान आवश्यक है, क्योंकि यह रोगी के उपचार की रणनीति निर्धारित करता है।
• सल्फोनीलुरिया दवाओं से शुरू करने के लिए थेरेपी की सिफारिश की जाती है।

केसीएनजे11-मोडी (मोडी13)

• केसीएनजे11 K-ATP चैनल के भाग Kir6.2 को एन्कोड करता है।
• होमोजीगस म्यूटेशन से नवजात मधुमेह होता है,
• विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन मधुमेह मेलिटस की विभिन्न अभिव्यक्तियों को जन्म दे सकता है।
  • निदान के समय आयु 13 से 59 वर्ष तक भिन्न होती है।
• इन रोगियों का उपचार रोग की गंभीरता के आधार पर किया जाता है:
  • आहार,
  • मौखिक हाइपोग्लाइसेमिक थेरेपी,
  • इंसुलिन।

कोरिया में मोदी मधुमेह अनुसंधान।

• कोरिया में MODY की व्यापकता अभी भी ज्ञात नहीं है।
• एक कोरियाई आबादी के एक अध्ययन में, शुरुआती मोडी मधुमेह या टाइप 2 मधुमेह के 40 में से केवल 10% मामलों में ही मोडी जीन उत्परिवर्तन ( एचएनएफ1ए 5%, जीसीके 2.5%, और एचएनएफ1बी 2,5%).
• ये परिणाम चीन और जापान के समान हैं।
• अज्ञात उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए एशियाई देशों में MODY मधुमेह के अध्ययन की आवश्यकता है।

डायग्नोस्टिक्स मोडी

• मधुमेह के सभी मामलों में MODY मधुमेह की व्यापकता 1% से 2% है।
• एक सही निदान इष्टतम उपचार रणनीति निर्धारित करता है।
  • टाइप 1 मधुमेह के गलत निदान के कारण इंसुलिन थेरेपी लेने वाले रोगी
    • निदान पर मौखिक हाइपोग्लाइसेमिक थेरेपी (सल्फोनील्यूरिया ड्रग्स) पर स्विच किया जा सकता है एचएनएफ1ए-मोडी या एचएनएफ4ए-मोदी,
    • जो न केवल उनके जीवन स्तर में सुधार करेगा, बल्कि ग्लाइसेमिक नियंत्रण भी करेगा।
• MODY का आनुवंशिक निदान भी रोगी के पूर्वानुमान को प्रभावित कर सकता है।
  • किशोरावस्था में हल्के हाइपरग्लेसेमिया वाले रोगी और निदान जीसीके-मोडी, एचएनएफ1ए-MODY या T1DM को प्रबंधन और चिकित्सा के लिए एक अलग दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।
• MODY वाले रोगियों के परिवार के सदस्यों को यह निर्धारित करने के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए कि क्या वे वाहक हैं या बीमारी के साथ पेश होने की संभावना है।

ब्रिटिश मधुमेह विशेषज्ञों के अनुसार, MODY के 80% रोगियों में DM1 और DM2 का गलत निदान किया गया था, जिसके कारण रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में गिरावट के साथ गलत उपचार रणनीति हुई।

यह आरेख मधुमेह वाले युवा लोगों में MODY मधुमेह का पता लगाने के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए एक नैदानिक ​​एल्गोरिथम को दर्शाता है।

निष्कर्ष

• MODY मधुमेह मोनोजेनिक मधुमेह का एक सामान्य कारण है,
  • मधुमेह के सभी मामलों में 1% से 2% के लिए जिम्मेदार है।
• कम प्रसार के बावजूद, निदान करने में MODY जीन का पता लगाना महत्वपूर्ण है।
• MODY मधुमेह की विविध नैदानिक ​​​​प्रस्तुति को आनुवंशिक विविधता द्वारा समझाया गया है।
• केवल MODY मधुमेह का समय पर निदान ही रोगियों के उपचार और प्रबंधन के साथ-साथ रोगियों के रिश्तेदारों में जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए सही रणनीति प्रदान कर सकता है।
• तेजी से निदान और MODY मधुमेह के उचित प्रबंधन के लिए एक राष्ट्रव्यापी MODY रजिस्ट्री और एक व्यवस्थित दृष्टिकोण आवश्यक है।

स्रोत:

1. किम एस-एच। युवाओं की परिपक्वता-शुरुआत मधुमेह: चिकित्सकों को क्या जानना चाहिए? मधुमेह और चयापचय जर्नल. 2015;39(6):468-477। डीओआई:10.4093/डीएमजे.2015.39.6.468.

मोदी-मधुमेह एक प्रकार का मधुमेह मेलिटस है जो आनुवंशिक रूप से वंशानुगत रूपों के प्रभाव में होता है। इस रोग की अभिव्यक्तियाँ सामान्य मधुमेह के समान होती हैं, लेकिन उपचार के तरीके काफी भिन्न होते हैं। किशोरावस्था के दौरान होने वाले परिवर्तनों से पैथोलॉजी को पहचानना सबसे अधिक बार संभव है।

मधुमेह के निदान के बाद, जीवन के लिए इंसुलिन प्रशासन की आवश्यकता बनी रहती है।यह इस तथ्य के कारण है कि अग्न्याशय अंततः मर जाता है और अब इस हार्मोन का उत्पादन अपने आप नहीं कर सकता है।

मोदी मधुमेह क्या है?

मोडी डायबिटीज, या मैच्योरिटी ऑनसेट डायबिटीज ऑफ द यंग, ​​​​एक आनुवंशिक बीमारी है जो विरासत में मिली है। इसका पहली बार निदान 1975 में एक अमेरिकी वैज्ञानिक ने किया था।

मधुमेह मेलिटस का यह रूप असामान्य है, जो लंबी और धीमी प्रगति की विशेषता है। इस वजह से, प्रारंभिक अवस्था में विचलन का निदान करना लगभग असंभव है। मोदी-डायबिटीज सिर्फ उन्हीं बच्चों में होता है जिनके माता-पिता भी डायबिटीज से पीड़ित होते हैं।

इस प्रकार का अंतःस्रावी रोग जीन में कुछ उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है। माता-पिता में से किसी एक से बच्चे को कुछ कोशिकाएँ पारित की जाती हैं। इसके बाद, वृद्धि के दौरान, वे प्रगति करना शुरू कर देते हैं, जिसके कारण वे अग्न्याशय के कामकाज को प्रभावित करते हैं। समय के साथ, यह कमजोर हो जाता है, इसकी कार्यप्रणाली काफी कमजोर हो जाती है।

ऐसा जीन अग्न्याशय के आइलेट तंत्र के लिए सबसे बड़ा खतरा है, जो इंसुलिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।

मोदी-मधुमेह का निदान बचपन में किया जा सकता है, लेकिन अधिकतर इसे किशोरावस्था में ही पहचाना जा सकता है। डॉक्टर को मज़बूती से यह निर्धारित करने में सक्षम होने के लिए कि यह मोदी-प्रकार का मधुमेह है, उसे बच्चे के जीन का अध्ययन करने की आवश्यकता है।

8 अलग-अलग जीन हैं जो उत्परिवर्तित कर सकते हैं। यह निर्धारित करना बहुत महत्वपूर्ण है कि विचलन कहां हुआ, क्योंकि उपचार की रणनीति पूरी तरह से उत्परिवर्तित जीन के प्रकार पर निर्भर करती है।

विरासत कैसे काम करती है?

मोदी-टाइप डायबिटीज मेलिटस की एक विशिष्ट विशेषता उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति है। उनकी उपस्थिति से ही ऐसी बीमारी विकसित हो सकती है। यह जन्मजात है, इसलिए इसका इलाज भी असंभव होगा।

वंशानुक्रम इस प्रकार हो सकता है:

यदि किसी बच्चे को मधुमेह का निदान किया जाता है, तो उसके माता-पिता या उनके करीबी रक्त संबंधियों में से एक को सामान्य मधुमेह हो जाता है।

अंतःस्रावी विकृति का यह रूप हमेशा जीन उत्परिवर्तन से जुड़ा होता है, जो एक गर्भवती महिला में ब्रोन्कियल अस्थमा, कार्डियक इस्किमिया, उच्च रक्तचाप, पेप्टिक अल्सर और अन्य बीमारियों के प्रभाव में हो सकता है।

मोदी-मधुमेह का संकेत क्या दे सकता है?

मोदी-डायबिटीज को पहचानना बेहद मुश्किल है। प्रारंभिक चरणों में ऐसा करना लगभग असंभव है, क्योंकि बच्चा सटीक रूप से यह नहीं बता सकता है कि कौन से लक्षण उसे पीड़ा देते हैं।

आमतौर पर, मोदी-मधुमेह की अभिव्यक्तियाँ इस बीमारी के सामान्य प्रकार के समान होती हैं। हालांकि, ये लक्षण अक्सर काफी परिपक्व उम्र में होते हैं।

आप निम्न मामलों में मधुमेह के विकास पर संदेह कर सकते हैं:

• मधुमेह मेलेटस के लंबे समय तक छूट के साथ बिना किसी अवधि के विघटन के;
• एचएलए प्रणाली के साथ कोई संबंध नहीं है;
• जब ग्लाइकेटेड हीमोग्लोबिन का स्तर 8% से कम हो;
• कीटोएसिडोसिस की अभिव्यक्ति की अनुपस्थिति में;
• इंसुलिन-स्रावित कोशिकाओं के कामकाज के पूर्ण नुकसान की अनुपस्थिति में;
• बढ़े हुए ग्लूकोज और एक साथ कम इंसुलिन की मांग की भरपाई करते समय;
• बीटा कोशिकाओं या इंसुलिन के प्रति एंटीबॉडी की अनुपस्थिति में।

डॉक्टर को मोदी-मधुमेह का निदान करने में सक्षम होने के लिए, उसे मधुमेह मेलिटस या इसके पूर्वापेक्षाओं वाले बच्चे के करीबी रिश्तेदारों को खोजने की जरूरत है। साथ ही, ऐसी बीमारी उन लोगों को दी जाती है, जिन्हें पहली बार 25 साल बाद पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों का सामना करना पड़ा, जबकि उनका वजन अधिक नहीं होता है।

लक्षण

मोदी-मधुमेह के अपर्याप्त अध्ययन के कारण, पैथोलॉजी का निदान करना काफी मुश्किल है। कुछ मामलों में, रोग समान लक्षणों के साथ प्रकट होता है, जबकि अन्य में यह मधुमेह मेलिटस से पूरी तरह अलग होता है।

आप निम्न लक्षणों से मधुमेह के बच्चे पर संदेह कर सकते हैं:

निदान

मोदी-मधुमेह का निदान करना काफी कठिन है।डॉक्टर को यह सुनिश्चित करने के लिए कि बच्चे को यह विशेष बीमारी है, बड़ी संख्या में अध्ययन निर्धारित हैं।

मानक के अलावा, इसे भेजा जाता है:

उपचार के तरीके

एक सक्षम दृष्टिकोण के साथ, मोदी-मधुमेह का निदान करना काफी सरल है। ऐसा करने के लिए, न केवल बच्चे, बल्कि उसके करीबी रिश्तेदारों के रक्त का एक विस्तारित आनुवंशिक अध्ययन करना आवश्यक है। इस तरह का निदान उत्परिवर्तन के जीन वाहक की पहचान के बाद ही किया जाता है।

रक्त में ग्लूकोज के स्तर को नियंत्रित करने के लिए बच्चे के लिए एक विशेष आहार का पालन करना बहुत जरूरी है। चयापचय प्रक्रियाओं को बहाल करने के लिए उसे उचित शारीरिक गतिविधि प्रदान करना भी आवश्यक है। रक्त वाहिकाओं के साथ जटिलताओं की घटना को रोकने के लिए व्यायाम चिकित्सा में भाग लेना बहुत महत्वपूर्ण है।

ऊंचे रक्त शर्करा के स्तर को कम करने के लिए, बच्चे को विशेष चीनी जलने वाली दवाएं निर्धारित की जाती हैं: ग्लूकोफेज, सिओफोर, मेटफॉर्मिन। उन्हें ब्रीदिंग एक्सरसाइज और फिजियोथेरेपी एक्सरसाइज भी सिखाई जाती हैं।

यह महत्वपूर्ण है कि आहार में चोकर, जेरूसलम आटिचोक, फलियां और वनस्पति फाइबर हमेशा मौजूद हों। यह किसी भी मिठाई और उच्च कैलोरी वाले खाद्य पदार्थों के उपयोग को पूरी तरह से छोड़ने के लायक है।

यदि बच्चे का स्वास्थ्य लगातार गिर रहा है, तो उस चिकित्सा को दवाएँ देकर पूरक किया जाता है। आमतौर पर, शरीर से अतिरिक्त ग्लूकोज को जल्दी से बांधने और निकालने में मदद करने के लिए विशेष गोलियों का उपयोग किया जाता है।

समय के साथ, इस तरह के उपचार से कोई लाभ नहीं होता है, इसलिए इंसुलिन थेरेपी निर्धारित की जाती है। दवा के प्रशासन की योजना उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित की जाती है, जिसे बदलने की सख्त मनाही है।

मधुमेह का निदान करने और उसके प्रकार का निर्धारण करने के लिए, आधुनिक चिकित्सा के स्तर को देखते हुए, एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट बिना अधिक अभ्यास और अनुभव के सक्षम होगा। अपवाद मोदी मधुमेह जैसी बीमारी का ऐसा रूप है।

यहां तक ​​कि जो लोग चिकित्सकीय पेशेवर नहीं हैं और अंतःस्रावी तंत्र के रोगों का दैनिक आधार पर इलाज नहीं करते हैं, यह ज्ञात है कि मधुमेह दो प्रकार के होते हैं:

• इंसुलिन पर निर्भर - टाइप 1 मधुमेह;
• गैर इंसुलिन निर्भर - टाइप 2 मधुमेह।

लक्षण जिससे टाइप 1 रोग की पहचान की जाती है: इसकी शुरुआत किशोरावस्था या किशोरावस्था में होती है, जबकि इंसुलिन की तुरंत और अब जीवन भर आवश्यकता होती है।

रोगी इसके बिना नहीं कर सकता, जैसे हवा और पानी के बिना। और सभी क्योंकि इस हार्मोन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार अग्नाशयी कोशिकाएं धीरे-धीरे अपने कार्यों को खो देती हैं और मर जाती हैं। दुर्भाग्य से, वैज्ञानिकों को अभी तक उन्हें पुन: उत्पन्न करने का कोई तरीका नहीं मिला है।

टाइप 2 मधुमेह वृद्ध लोगों में अधिक आम है। इंसुलिन इंजेक्शन के बिना कई और वर्षों तक इसके साथ रहना काफी संभव है। लेकिन सख्त आहार और नियमित शारीरिक गतिविधि के अधीन। एक रखरखाव एजेंट के रूप में, हाइपोग्लाइसेमिक दवाएं निर्धारित की जाती हैं, लेकिन उनकी हमेशा आवश्यकता नहीं होती है।

रोग की भरपाई की जा सकती है। यह कितना सफल है यह केवल रोगी की इच्छा और इच्छा शक्ति पर निर्भर करता है, निदान के समय उसकी सामान्य स्वास्थ्य स्थिति, उम्र और जीवन शैली पर निर्भर करता है।

डॉक्टर केवल अपॉइंटमेंट लेता है, लेकिन वह नियंत्रित नहीं कर सकता कि उनका पालन कैसे किया जाएगा, क्योंकि उपचार घर पर ही किया जाता है।

मधुमेह के रूप में इस तरह के रोग का विकास कुछ अलग तरीके से होता है। यह क्या है, इसे कैसे पहचाना जाए, क्या विशेषताएं और खतरा हैं - नीचे।

गैर-मानक लक्षण और विशेषताएं

मोडी डायबिटीज पैथोलॉजी का एक बहुत ही खास रूप है। इसके लक्षण और पाठ्यक्रम टाइप 1 या टाइप 2 मधुमेह के मानकों के अंतर्गत नहीं आते हैं।

उदाहरण के लिए: मोडी डायबिटीज का मतलब है कि अगर एक छोटे बच्चे में, बिना किसी स्पष्ट कारण के, रक्त में ग्लूकोज की सांद्रता बढ़कर 8.0 mmol / l हो जाती है, तो यह घटना बार-बार देखी जाती है, लेकिन कुछ नहीं होता है? यानी डायबिटीज मेलिटस के और कोई लक्षण नहीं होते।

इस तथ्य की व्याख्या कैसे करें कि कुछ बच्चों में टाइप 1 मधुमेह का प्रारंभिक चरण कई वर्षों तक रह सकता है? या वह घटना जहां टाइप 1 मधुमेह से पीड़ित किशोरों को कई वर्षों तक अपनी इंसुलिन की खुराक बढ़ाने की आवश्यकता नहीं होती है, भले ही वे अपने रक्त शर्करा को बहुत करीब से न देखें?

दूसरे शब्दों में, युवा रोगियों और बच्चों में इंसुलिन पर निर्भर टाइप 1 मधुमेह अक्सर पूरी तरह से स्पर्शोन्मुख होता है और बोझिल नहीं होता, लगभग पुराने रोगियों में टाइप 2 मधुमेह की तरह। ऐसे मामलों में मोदी जैसी बीमारी पर शक किया जा सकता है।

मधुमेह के सभी मामलों में 5 से 7 प्रतिशत के लिए मोदी मधुमेह है। लेकिन ये केवल आधिकारिक आंकड़े हैं।

विशेषज्ञों का कहना है कि मधुमेह का यह रूप वास्तव में कहीं अधिक सामान्य है। लेकिन निदान की जटिलता के कारण यह रिकॉर्ड नहीं किया जाता है। मोदी मधुमेह क्या है?

क्या है इस तरह की बीमारी

मेच्योरिटी ऑनसेट डायबिटीज़ ऑफ़ द यंग - इस तरह से अंग्रेजी के संक्षिप्त नाम को डिक्रिप्ट किया जाता है। युवा लोगों में परिपक्व प्रकार के मधुमेह का क्या अर्थ है? पहली बार, इस तरह के शब्द को अमेरिकी वैज्ञानिकों द्वारा 1975 में एक वंशानुगत प्रवृत्ति वाले युवा रोगियों में मधुमेह मेलेटस के एक असामान्य, थोड़ा प्रगतिशील रूप को परिभाषित करने के लिए पेश किया गया था।

रोग एक जीन उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है, जिसके परिणामस्वरूप अग्न्याशय के आइलेट तंत्र के कार्यों का उल्लंघन होता है। किशोरावस्था, युवावस्था और यहाँ तक कि बचपन में भी जीन स्तर पर परिवर्तन सबसे अधिक बार होता है। लेकिन किसी बीमारी का निदान करना, अधिक सटीक रूप से, इसके प्रकार, आणविक आनुवंशिक अध्ययन की विधि से ही संभव है।

"मोदी मधुमेह" का निदान करने के लिए, कुछ जीनों में उत्परिवर्तन की पुष्टि बिना किसी असफलता के की जानी चाहिए। आज तक, 8 जीनों की पहचान की गई है जो उत्परिवर्तित कर सकते हैं, जो विभिन्न रूपों में इस प्रकार की बीमारी के विकास का कारण बनता है। उनमें से सभी लक्षण और नैदानिक ​​​​तस्वीर में भिन्न हैं, क्रमशः, उपचार में विभिन्न रणनीति की आवश्यकता होती है।

इस प्रकार की बीमारी का संदेह किन मामलों में किया जा सकता है?

तो, वास्तव में लक्षण और संकेतक क्या हैं जो इंगित करते हैं कि इस विशेष प्रकार का मधुमेह दुर्लभ और निदान करना मुश्किल है? नैदानिक ​​​​तस्वीर टाइप 1 मधुमेह के विकास और पाठ्यक्रम के समान हो सकती है। लेकिन समानांतर में ऐसे संकेत हैं:

1. रोग की बहुत लंबी (कम से कम एक वर्ष) छूट, जबकि विघटन की अवधि बिल्कुल नहीं देखी जाती है। चिकित्सा में, इस घटना को "हनीमून" भी कहा जाता है।
2. प्रकट होने पर, कीटोएसिडोसिस नहीं होता है।
3. इंसुलिन का उत्पादन करने वाली कोशिकाएं अपने कार्यों को बनाए रखती हैं, जैसा कि रक्त में सी-पेप्टाइड के सामान्य स्तर से पता चलता है।
4. न्यूनतम इंसुलिन प्रशासन के साथ, बहुत अच्छा मुआवजा देखा जाता है।
5. ग्लाइकेटेड हीमोग्लोबिन के संकेतक 8% से अधिक नहीं होते हैं।
6. एचएलए प्रणाली के साथ कोई संबंध नहीं है।
7. बीटा कोशिकाओं और इंसुलिन के लिए एंटीबॉडी का पता नहीं चला है।

महत्वपूर्ण: निदान केवल तभी किया जा सकता है जब रोगी के करीबी रिश्तेदार हों जिन्हें मधुमेह मेलिटस, सीमा रेखा "भूख" हाइपरग्लेसेमिया, गर्भावस्था (गर्भावस्था के दौरान) मधुमेह, या कोशिकाओं की खराब ग्लूकोज सहनशीलता का निदान किया जाता है।

ऐसे मामलों में जहां "" के निदान की पुष्टि 25 वर्ष से कम की आयु में और मोटापे के लक्षणों के बिना की गई थी, मॉडी मधुमेह पर संदेह करने का कारण है।

माता-पिता को विशेष रूप से सावधान रहना चाहिए यदि उनके दो साल या उससे अधिक के बच्चों में ऐसे लक्षण देखे गए हैं:

• भूखा हाइपरग्लेसेमिया (8.5 mmol / l से अधिक नहीं), लेकिन अन्य विशिष्ट सहवर्ती घटनाओं के बिना - वजन घटाने, पॉलीडिप्सिया, पॉल्यूरिया;
• कार्बोहाइड्रेट के प्रति बिगड़ा हुआ सहिष्णुता।

मरीजों को, एक नियम के रूप में, ऐसे मामलों में कोई विशेष शिकायत नहीं होती है। समस्या यह है कि यदि आप इस क्षण को चूक जाते हैं, तो कई प्रकार की जटिलताएं विकसित हो सकती हैं और मधुमेह मेलिटस विघटित हो जाएगा। तब बीमारी के पाठ्यक्रम को नियंत्रित करना मुश्किल होगा।

इसलिए, नियमित रूप से अध्ययन करना आवश्यक है और नैदानिक ​​​​तस्वीर में थोड़े से बदलाव और नए लक्षणों के प्रकट होने के साथ, रक्त शर्करा के स्तर को कम करने के लिए चिकित्सा शुरू करें।

जानकारी: यह नोट किया गया है कि महिलाओं में यह असामान्य प्रकार का मधुमेह पुरुषों की तुलना में अधिक आम है। यह, एक नियम के रूप में, अधिक गंभीर रूप में आगे बढ़ता है। इस घटना के लिए वैज्ञानिक रूप से पुष्ट स्पष्टीकरण अभी तक उपलब्ध नहीं हैं।

मोदी मधुमेह की किस्में

किस जीन को उत्परिवर्तित किया जाता है, इस पर निर्भर करता है कि रोग के 6 अलग-अलग रूप हैं। वे सभी अलग-अलग चलते हैं। उन्हें क्रमशः मोडी-1, मोडी-2, आदि कहा जाता है। मोदी-2 मधुमेह को सबसे सौम्य रूप माना जाता है।

इस मामले में उपवास हाइपरग्लेसेमिया शायद ही कभी 8.0% से अधिक होता है, प्रगति, साथ ही केटोएसिडोसिस का विकास निश्चित नहीं होता है। मधुमेह मेलेटस की अन्य विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ नोट नहीं की जाती हैं। यह स्थापित किया गया है कि यह रूप फ्रांस और स्पेन की आबादी में सबसे आम है।

रोगियों में प्रतिपूरक स्थिति को इंसुलिन की एक छोटी खुराक की मदद से बनाए रखा जाता है, जिसे लगभग कभी भी बढ़ाने की आवश्यकता नहीं होती है।

यूरोप के उत्तरी देशों में - इंग्लैंड, हॉलैंड, जर्मनी - Mobi-3 अधिक आम है। रोग के पाठ्यक्रम के इस प्रकार को सबसे आम माना जाता है। यह बाद की उम्र में विकसित होता है, आमतौर पर 10 साल बाद, लेकिन साथ ही तेजी से, अक्सर गंभीर जटिलताओं के साथ।

मोदी-1 जैसी विकृति अत्यंत दुर्लभ है। इस रूप के मधुमेह के सभी मामलों में, मोदी-1 केवल 1% है। रोग का कोर्स गंभीर है। रोग का मोदी -4 संस्करण 17 वर्ष से अधिक उम्र के युवाओं में विकसित होता है। मोदी-5 अपने नरम प्रवाह और प्रगति की कमी के मामले में दूसरे विकल्प जैसा दिखता है। लेकिन यह अक्सर मधुमेह अपवृक्कता जैसी बीमारी से जटिल हो जाता है।

उपचार के तरीके

चूंकि अग्नाशयी विकृति का यह रूप सक्रिय प्रगति में भिन्न नहीं होता है, इसलिए उपचार की रणनीति टाइप 2 मधुमेह मेलिटस के समान होती है। प्रारंभिक अवस्था में, रोगी की स्थिति को नियंत्रित करने के लिए निम्नलिखित उपाय पर्याप्त हैं:

• संतुलित सख्त आहार;
• पर्याप्त व्यायाम।

साथ ही, व्यवहार में यह पुष्टि की गई है कि यह सही ढंग से चयनित और नियमित रूप से किए गए शारीरिक व्यायाम हैं जो उत्कृष्ट परिणाम देते हैं और त्वरित, अच्छे मुआवजे में योगदान करते हैं।

निम्नलिखित तरीकों और तकनीकों का भी उपयोग किया जाता है:

1. श्वास व्यायाम, योग।
2. ऐसे खाद्य पदार्थों का उपयोग जो शुगर को कम करने में मदद करते हैं।
3. पारंपरिक चिकित्सा के व्यंजन।

जो भी तरीका चुना जाता है, उसे हमेशा उपस्थित चिकित्सक से सहमत होना चाहिए। जब आहार और लोक व्यंजन पर्याप्त नहीं होते हैं, तो वे बदल जाते हैं

मधुमेह सभी उम्र के लोगों को प्रभावित करता है। ज्यादातर यह परिपक्व उम्र के लोगों को प्रभावित करता है।

एक प्रकार की बीमारी है - मोदी (मोदी) - मधुमेह, जो केवल युवा लोगों में ही प्रकट होती है। यह विकृति क्या है, यह दुर्लभ किस्म कैसे निर्धारित की जाती है?

गैर-मानक लक्षण और विशेषताएं

MODY प्रजाति की बीमारी के लिए, सामान्य बीमारी की तुलना में पाठ्यक्रम का एक अलग रूप विशेषता है। इस प्रकार की बीमारी के लक्षण लक्षण गैर-मानक होते हैं और टाइप 1 और टाइप 2 मधुमेह दोनों के लक्षणों से भिन्न होते हैं।

रोग की विशेषताएं हैं:

• युवा लोगों में विकास (25 वर्ष से कम उम्र के);
• निदान में कठिनाई;
• रुग्णता का कम प्रतिशत;
• स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम;
• रोग के प्रारंभिक चरण का लंबा कोर्स (कई वर्षों तक)।

रोग की मुख्य गैर-मानक विशेषता यह है कि युवा इसके लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। MODY अक्सर छोटे बच्चों में होता है।

रोग का निदान करना मुश्किल है। केवल एक अंतर्निहित लक्षण इसकी अभिव्यक्ति की गवाही दे सकता है। यह बच्चे के रक्त में शर्करा के स्तर में अनुचित वृद्धि को 8 mmol / l के स्तर तक व्यक्त किया जाता है।

एक समान घटना बार-बार हो सकती है, लेकिन सामान्य मधुमेह के अन्य लक्षणों के साथ नहीं होती है। ऐसे में हम मोदी बच्चे में विकास के पहले छिपे संकेतों के बारे में बात कर सकते हैं।

एक किशोरी के शरीर में रोग लंबे समय तक विकसित होता है, अवधि कई वर्षों तक पहुंच सकती है। अभिव्यक्तियाँ कुछ मायनों में टाइप 2 डायबिटीज मेलिटस के समान हैं, जो वयस्कों में होती हैं, लेकिन रोग का यह रूप हल्के रूप में विकसित होता है। कुछ मामलों में, इंसुलिन संवेदनशीलता में कमी के बिना बच्चों में रोग होता है।

यदि किसी बच्चे में मधुमेह के विशिष्ट लक्षण नहीं हैं या रोग के वयस्क रूप के कुछ लक्षण दिखाई देते हैं, तो MODY के विकास पर संदेह किया जा सकता है।

इस प्रकार की बीमारी को अन्य प्रकार की बीमारी की तुलना में अभिव्यक्ति की कम आवृत्ति की विशेषता है। मधुमेह के सभी मामलों में 2-5% युवा लोगों में MODY होता है। अनौपचारिक आंकड़ों के अनुसार, 7% से अधिक तक पहुँचने वाले बच्चों की एक बड़ी संख्या इस बीमारी से प्रभावित होती है।

रोग की एक विशेषता महिलाओं में इसकी प्रमुख घटना है। पुरुषों में, रोग का यह रूप कुछ हद तक कम आम है। महिलाओं में, रोग अक्सर जटिलताओं के साथ होता है।

इस प्रकार की बीमारी क्या है?

संक्षिप्त नाम MODY युवा वयस्कों में एक प्रकार के वयस्क-प्रकार के मधुमेह मेलिटस के लिए है।

रोग के लक्षण हैं:

• केवल युवा लोगों में होता है;
• चीनी रोग की अन्य किस्मों की तुलना में अभिव्यक्ति के एक असामान्य रूप में भिन्न होता है;
• एक किशोरी के शरीर में धीरे-धीरे आगे बढ़ता है;
• आनुवंशिक प्रवृत्ति के कारण विकसित होता है।

यह रोग पूरी तरह से अनुवांशिक होता है। बच्चे के शरीर में, बच्चे के शरीर के विकास में जीन उत्परिवर्तन के कारण, अग्न्याशय में स्थित लैंगरहैंस के आइलेट्स के काम में खराबी होती है। उत्परिवर्तन नवजात शिशुओं और किशोरों दोनों में हो सकता है।

रोग का निदान करना मुश्किल है। इसकी पहचान रोगी के शरीर के आणविक और आनुवंशिक अध्ययन के माध्यम से ही संभव है।

आधुनिक चिकित्सा ऐसे उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए जिम्मेदार 8 जीनों की पहचान करती है। विभिन्न जीनों के परिणामी उत्परिवर्तन उनकी विशिष्टता और विशेषताओं में भिन्न होते हैं। किसी विशेष जीन की क्षति के आधार पर, विशेषज्ञ रोगी के लिए एक व्यक्तिगत उपचार रणनीति चुनते हैं।

एक विशेष जीन में उत्परिवर्तन की अनिवार्य पुष्टि के साथ ही "मोडी-डायबिटीज" के रूप में चिह्नित निदान संभव है। विशेषज्ञ निदान के लिए युवा रोगी के आणविक आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों को लागू करता है।

किन मामलों में रोग का संदेह किया जा सकता है?

रोग की विशिष्टता टाइप 1 और टाइप 2 मधुमेह मेलिटस दोनों के लक्षणों के साथ समानता में व्यक्त की जाती है।

निम्नलिखित अतिरिक्त लक्षणों में एक बच्चे में MODY विकसित होने का संदेह हो सकता है:

• सी-पेप्टाइड का रक्त में सामान्य स्तर होता है, और कोशिकाएं अपने कार्यों के अनुसार इंसुलिन का उत्पादन करती हैं;
• शरीर में इंसुलिन और बीटा कोशिकाओं के प्रति एंटीबॉडी के उत्पादन में कमी होती है;
• रोग की असामान्य रूप से लंबी छूट (क्षीणन), एक वर्ष तक पहुंचना;
• शरीर में ऊतक संगतता प्रणाली के साथ कोई संबंध नहीं है;
• जब एक बच्चे के रक्त में इंसुलिन की थोड़ी मात्रा इंजेक्ट की जाती है, तो इसका तेजी से मुआवजा नोट किया जाता है;
• मधुमेह इसकी विशेषता केटोएसिडोसिस द्वारा प्रकट नहीं होता है;
• ग्लाइकेटेड हीमोग्लोबिन का स्तर 8% से अधिक नहीं है।

एक व्यक्ति में मोदी की उपस्थिति आधिकारिक तौर पर पुष्टि की गई टाइप 2 मधुमेह से संकेतित होती है, लेकिन साथ ही वह 25 वर्ष से कम उम्र का है, और वह मोटापे से ग्रस्त नहीं है।

रोग के विकास को कार्बोहाइड्रेट के सेवन के लिए शरीर की प्रतिक्रिया में कमी से संकेत मिलता है। यह लक्षण एक युवा व्यक्ति में कई वर्षों तक प्रकट हो सकता है।

तथाकथित उपवास हाइपरग्लेसेमिया MODY का संकेत दे सकता है, जिसमें बच्चे की रक्त शर्करा की मात्रा में 8.5 mmol / l तक की आवधिक वृद्धि होती है, लेकिन वह वजन घटाने और पॉल्यूरिया (अतिरिक्त मूत्र उत्पादन) से पीड़ित नहीं होता है।

इन संदेहों के साथ, रोगी को जांच के लिए तत्काल रेफर करना आवश्यक है, भले ही उसे अपने स्वास्थ्य के बारे में कोई शिकायत न हो। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो मधुमेह का यह रूप एक विघटित अवस्था में चला जाता है, जिसका इलाज करना मुश्किल होता है।

अधिक सटीक रूप से, हम किसी व्यक्ति में MODY के विकास के बारे में बात कर सकते हैं यदि उसके एक या अधिक रिश्तेदारों को मधुमेह है:

• भूखे प्रकार के हाइपरग्लेसेमिया के संकेतों के साथ;
• गर्भावस्था के दौरान विकसित;
• बिगड़ा हुआ चीनी सहिष्णुता के संकेतों के साथ।

रोगी की समय पर जांच उसके रक्त में ग्लूकोज की एकाग्रता को कम करने के लिए समय पर चिकित्सा शुरू करने की अनुमति देगी।

मोडी मधुमेह के प्रकार

जिस जीन को उत्परिवर्तित किया गया है, उसके आधार पर रोग के प्रकार भिन्न होते हैं। यह आपको आणविक आनुवंशिक निदान निर्धारित करने की अनुमति देता है।

MODY की 6 किस्में हैं - 1, 2, 3, 4, 5 और 6

रोग का पहला प्रकार दुर्लभ है। पैथोलॉजी की घटना सभी मामलों में 1% है। MODY-1 को कई जटिलताओं के साथ एक गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है।

मोदी -2 सबसे आम किस्मों में से एक है, इसकी विशेषता बहुत मजबूत अभिव्यक्ति नहीं है।

मोदी-2 के साथ मरीजों का अनुभव:

• मधुमेह के लिए विशिष्ट कीटोएसिडोसिस की कमी;
• हाइपरग्लेसेमिया को स्थिर स्तर पर 8 मिमीोल / एल से अधिक नहीं रखा जाता है।

मोदी-2 स्पेन और फ्रांस के निवासियों में अधिक आम है। इस रोग में विशिष्ट मधुमेह के कोई लक्षण नहीं होते हैं और रोगियों को इंसुलिन की एक छोटी खुराक देकर इसका इलाज किया जाता है। इसके कारण, रोगी रक्त में शर्करा का एक स्थिर स्तर बनाए रखते हैं और ज्यादातर मामलों में, उन्हें प्रशासित हार्मोन की खुराक बढ़ाने की आवश्यकता नहीं होती है।

दूसरा सबसे आम रूप मोदी-3 है। जर्मनी और इंग्लैंड के निवासियों में इस रूप का अधिक बार निदान किया जाता है। इसकी एक ख़ासियत है: यह 10 साल की उम्र के बाद बच्चों में तेजी से विकसित होता है और अक्सर जटिलताओं के साथ होता है।

मोदी-4 पैथोलॉजी उन किशोरों को प्रभावित करती है जिन्होंने 17 साल की सीमा पार कर ली है।

मोदी -5 अभिव्यक्ति में समान है और मोदी -2 रूप में है। ओस्बेनॉस्ट एक किशोरी में सहवर्ती रोग के लगातार विकास में निहित है - मधुमेह अपवृक्कता।

सभी प्रकार की पैथोलॉजी में से केवल मोदी-2 का बच्चे के आंतरिक अंगों पर गंभीर प्रभाव नहीं पड़ता है।

रोग के अन्य सभी रूप स्वास्थ्य पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं:

• गुर्दे;
• दृष्टि के अंग;
• दिल;
• तंत्रिका प्रणाली।

जटिलताओं से बचने के लिए, एक किशोर के रक्त में प्रतिदिन ग्लूकोज की एकाग्रता की निगरानी करना आवश्यक है।

उपचार के तरीके

इस विकृति का इलाज उसी तरीके से किया जाता है जैसे टाइप 2 डायबिटीज मेलिटस।

उपचार में अक्सर दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला शामिल नहीं होती है और यह इन तक सीमित है:

• एक विशेष सख्त आहार;
• आवश्यक शारीरिक व्यायाम।

पैथोलॉजी के उपचार में शारीरिक गतिविधि महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

इसके अतिरिक्त, MODY मधुमेह वाले किशोरों को निर्धारित किया जाता है:

• हाइपोग्लाइसेमिक उत्पाद;
• श्वास व्यायाम;
• योग सत्र;
• विभिन्न पारंपरिक दवाएं।

यौवन की अवधि तक पहुंचने से पहले बच्चों के लिए, पैथोलॉजी के उपचार के लिए, एक विशेष आहार का पालन करना, हाइपोग्लाइसेमिक उत्पादों और चिकित्सीय अभ्यासों का उपयोग करना पर्याप्त है।

बड़े होने की प्रक्रिया में, बच्चे के शरीर का एक हार्मोनल पुनर्गठन होता है, जिसके दौरान चयापचय प्रक्रियाओं में विफलता होती है। यौवन के दौरान, बच्चे अब आहार और लोक तरीकों से इलाज करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं। इस अवधि के दौरान, उन्हें इंसुलिन की छोटी खुराक लेने और रक्त शर्करा को कम करने वाले खाद्य पदार्थों का सेवन करने की आवश्यकता होती है।

बच्चों में मधुमेह के बारे में डॉ. कोमारोव्स्की की वीडियो सामग्री:

उपचार की रणनीति सीधे किशोरी में पैथोलॉजी के प्रकार पर निर्भर करती है। मोदी-2 के साथ, उन्हें अक्सर इंसुलिन थेरेपी की आवश्यकता नहीं होती है। रोग गंभीर जटिलताओं के बिना आगे बढ़ता है।

मोदी-3 का तात्पर्य आंतरायिक इंसुलिन थेरेपी से है। पैथोलॉजी के इस रूप के साथ, बच्चों को अक्सर सल्फोनीलुरेस पर आधारित दवाएं दी जाती हैं।

मोदी-1, बीमारी के सबसे गंभीर रूप के रूप में, अनिवार्य रूप से इंसुलिन थेरेपी और बच्चे द्वारा सल्फोनील्यूरिया डेरिवेटिव युक्त दवाओं का सेवन शामिल है।