सेक्स से जुड़ी वंशानुगत बीमारियाँ। प्रस्तुति "वंशानुगत रोग" वंशानुगत रोगों की रोकथाम

• सेक्स की आनुवंशिकी. लिंग से जुड़ी विरासत.
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• सेक्स की आनुवंशिकी. लिंग से जुड़ी विरासत.

"हम सभी अपने पूर्वजों के कंधों पर खड़े हैं"

जीव विज्ञान शिक्षक एमबीओयू "लेवकोव्स्काया माध्यमिक विद्यालय नंबर 7

चेर्नकोवा नीना एवगेनिव्ना

… सभी सुखी परिवार एक जैसे होते हैं, लेकिन प्रत्येक दुखी परिवार अपने तरीके से दुखी होता है

एल.एन. टालस्टाय

• मानव गुणसूत्र सेट का मानचित्र

एक मानव कैरियोटाइप में 22 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जो नर और मादा जीवों में समान होते हैं, और एक जोड़ा गुणसूत्र होता है, जो दोनों लिंगों को अलग करता है। जो गुणसूत्र दोनों लिंगों में समान होते हैं उन्हें ऑटोसोम कहा जाता है। वे गुणसूत्र जिनके द्वारा नर और मादा लिंग एक दूसरे से भिन्न होते हैं, लिंग या हेटरोक्रोमोसोम हैं। महिलाओं में लिंग गुणसूत्र एक समान होते हैं, इन्हें X गुणसूत्र कहा जाता है। पुरुषों में एक X गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र होता है।

ग्राहक:

लिंग अनुपात

मनुष्यों में, अधिकांश कशेरुकियों में, अनेक

कीटों और द्विअर्थी पौधों में, समयुग्मक लिंग मादा लिंग (XX) है, और विषमयुग्मक लिंग नर लिंग (XY) है।

पक्षियों, तितलियों, सरीसृपों और पूंछ वाले उभयचरों में, समयुग्मक लिंग नर लिंग (XX) है, और विषमयुग्मक लिंग मादा लिंग (XY) है। इन प्रजातियों में लिंग गुणसूत्रों को कभी-कभी W और Z अक्षरों द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है, पुरुषों को ZZ और महिलाओं को WZ द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है।

ऑर्थोप्टेरा (टिड्डे) में समयुग्मक

लिंग महिला (XX) है, और मोनोगैमेटिक लिंग पुरुष (XO) है।

हैप्लोइडी मधुमक्खियों और चींटियों में व्यापक है। इन जीवों में लिंग गुणसूत्र नहीं होते हैं: मादाएं द्विगुणित होती हैं और नर अगुणित होते हैं।

कुछ जानवरों में लिंग निर्धारण बाहरी परिस्थितियों पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, समुद्री कीड़ा बोनेलिया में, लार्वा अवस्था में स्वतंत्र रूप से तैरने वाले व्यक्ति मादा बन जाते हैं, और एक वयस्क मादा के शरीर से जुड़े लार्वा मादा द्वारा स्रावित हार्मोन के मांसल प्रभाव के परिणामस्वरूप नर बन जाते हैं।

लिंग गुणसूत्रों से विरासत में मिले लक्षण एक्स और यू, नाम मिल गया फर्श से जुड़ा हुआ

से जुड़ी बीमारियों की विरासत एक्स- क्रोमोसाम

* क्लासिक हीमोफीलिया

*गोनाडों की अनुपस्थिति

*रंग अंधापन (रंग अंधापन)

*हाइपोप्लेसिया (दांतों का काला पड़ना)

*जलशीर्ष

• विरासत से जुड़ा हुआ - क्रोमोसाम

* हाइपरट्रिकोसिस

*जालयुक्त

• मानव X गुणसूत्र का विस्तृत मानचित्र

370 से अधिक बीमारियाँ जुड़ी हुई हैं

एक्स गुणसूत्र.

चूँकि पुरुषों में एक .

• चिकत्सीय संकेत:
• उप- और इंट्राडर्मल रक्तस्राव, बड़े जोड़ों में रक्तस्राव, चमड़े के नीचे और इंटरमस्कुलर हेमटॉमस, हेमट्यूरिया, चोटों से गंभीर रक्तस्राव। कारण:एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की कमी।
• वंशानुक्रम प्रकार:एक्स - अप्रभावी
• जनसंख्या आवृत्ति– 1: 2500 (लड़के)

हीमोफीलिया की विरासत

एक्स एक्स

एक्स वाई

महिला वाहक

स्वस्थ आदमी

एक्स वाई

एक्स वाई

एक्स एक्स

स्वस्थ बेटी

वाहक पुत्री

स्वस्थ बेटा

बीमार बेटा

इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया के वंशजों की वंशावली। ऐसा माना जाता है कि हीमोफीलिया जीन स्वयं रानी विक्टोरिया या उनके माता-पिता में से किसी एक में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुआ था .

हीमोफीलिया की विरासत का पैटर्न

माँ हीमोफीलिया जीन की वाहक है ( XHXh ), पिता स्वस्थ हैं (खएनयू)।

लिंग से जुड़े किसी भी लक्षण के लिए विषमयुग्मजी मादाएं फेनोटाइपिक रूप से सामान्य होती हैं, लेकिन उनके आधे युग्मक में एक अप्रभावी जीन होता है। पिता में सामान्य जीन होने के बावजूद, वाहक माताओं के बेटों में हीमोफिलिया विकसित होने की 50% संभावना होती है।

• लोगों के मन में, हीमोफिलिया का कोई भी उल्लेख मुख्य रूप से अंतिम रूसी सम्राट निकोलस के पुत्र - त्सारेविच एलेक्सी की छवि से जुड़ा है। द्वितीय.
• एलेक्सी हीमोफीलिया से बीमार था, उसे यह बीमारी उसकी मां महारानी एलेक्जेंड्रा फोडोरोवना से मिली थी, जिसे यह बीमारी उसकी मां राजकुमारी ऐलिस से विरासत में मिली थी, जिसे यह बीमारी उसकी मां महारानी विक्टोरिया से मिली थी।

हीमोफीलिया।

एक वंशानुगत बीमारी जो रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में आजीवन विकार के कारण होती है। 80% मामलों में यह रक्त प्लाज्मा में एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की अनुपस्थिति या अपर्याप्तता के कारण होता है। परिणामस्वरूप, रक्त का थक्का जमने का समय लंबा हो जाता है और मरीज़ न्यूनतम आघात के बाद भी गंभीर रक्तस्राव से पीड़ित होते हैं।

ज़ार निकोलाई अलेक्जेंड्रोविच के परिवार में हीमोफिलिया की विरासत

निकोलस द्वितीय

एलेक्जेंड्रा

अनास्तासिया

• लिंग से जुड़ी विरासत
• लिंग से जुड़ी विरासत
• लिंग से जुड़ी विरासत
• लिंग से जुड़ी विरासत

रंग अंधापन, आंशिक रंग अंधापन, एक प्रकार का रंग दृष्टि विकार है। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1794 में किया गया था। रंग अंधापन 8% पुरुषों और 0.5% महिलाओं में होता है।

जब इनमें से एक तत्व नष्ट हो जाता है, तो आंशिक रंग अंधापन होता है - डाइक्रोमेसिया।

इन तालिकाओं का उपयोग करने से रंग धारणा ख़राब हो सकती है। तालिका संख्या 1 में सामान्य दृष्टि वाले लोग संख्या 16 देखते हैं।

अधिग्रहीत दृष्टिबाधित लोगों को कठिनाई होती है या वे तालिका संख्या 2 में संख्या 96 को बिल्कुल भी नहीं पहचान पाते हैं।

• मनुष्यों में, रंग अंधापन का जीन अप्रभावी होता है और एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है। किस स्थिति में एक वर्णांध व्यक्ति का वर्णांध पुत्र हो सकता है?

समाधान

एम.कलरब्लाइंड

डी. कलरब्लाइंड

• चिकत्सीय संकेत:सिर के आयतन में वृद्धि, मस्तिष्क के निलय का विस्तार; खोपड़ी की हड्डियों का पतला होना और विचलन, मस्तिष्क और खोपड़ी के चेहरे के हिस्सों का अनुपातहीन होना, स्ट्रैबिस्मस, मानसिक मंदता और विकासात्मक देरी, गति और समन्वय संबंधी विकार, निस्टागमस, मस्तिष्क के सफेद पदार्थ का शोष।
• वंशानुक्रम प्रकार:एक्स-रिसेसिव।
• जनसंख्या आवृत्ति – 1: 2000

एक्स-लिंक्ड के साथ वंशावली विरासत का प्रकार

• 1. केवल अपनी माँ की ओर के लड़के ही प्रभावित होते हैं।
• 2. परिवीक्षा के माता-पिता स्वस्थ हैं।
• 3. बीमार आदमी से यह बीमारी नहीं फैलती, बल्कि उसकी सभी बेटियां इसकी वाहक होती हैं।
• एक वाहक महिला और एक बीमार पुरुष के विवाह में, 50% बेटियाँ और 50% बेटे बीमार होते हैं।

Y गुणसूत्र से जुड़े लक्षण

पर -गुणसूत्र को आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय या आनुवंशिक रूप से खाली कहा जाता है, क्योंकि इसमें बहुत कम जीन होते हैं।

मनुष्यों में, Y गुणसूत्र में कई जीन होते हैं जो शुक्राणुजनन, हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी एंटीजन की अभिव्यक्ति, दांतों के आकार को प्रभावित करने आदि को नियंत्रित करते हैं।

से जुड़ी विसंगतियाँ वाई -गुणसूत्र, कौन पिता से सभी पुत्रों को हस्तांतरित होते हैं (पपड़ीदार त्वचा, जालीदार उंगलियाँ, कानों पर भारी बाल)।

• चिकत्सीय संकेत:हथेलियों और तलवों को छोड़कर शरीर के सभी हिस्सों पर अत्यधिक बाल उगना। मध्य युग के बाद से, जन्मजात हाइपरटायरचिओसिस के केवल 50 मामले दर्ज किए गए हैं। कोई अन्य विकास संबंधी असामान्यताएं नहीं हैं। स्थानीय हाइपरट्रिकोसिस चयापचय संबंधी विकारों के साथ हो सकता है।
• विरासत का प्रकार: AD. जनसंख्या आवृत्तिअज्ञात।

• हाइपरट्रिचोसिस को वाई क्रोमोसोम से जुड़े लक्षण के रूप में विरासत में मिला है।

जिस परिवार में पिता को हाइपरट्रिकोसिस है, वहां इस विसंगति वाले बच्चे होने की संभावना क्या है?

कार्यात्मक विकार

कार्रवाई

युग्मक

शराब

भ्रूण का धीमा विकास

निकोटीन

उत्परिवर्तन

तंत्रिका कोशिकाओं के विकास को रोकता है

मादक पदार्थ

विकिरण

एक्स-रे

रेडियोधर्मी

पराबैंगनी

सूर्य, अल्ट्रासाउंड, फ्लोरोग्राफी, एक्स-रे परीक्षा, कंप्यूटर, सेल फोन, घरेलू उपकरण (माइक्रोवेव, टीवी)

कक्ष

उत्परिवर्तन

क्षतिग्रस्त डीएनए

• फेनिलकेटोनुरिया(पीकेयू) एक जन्मजात बीमारी है जो फेनिलएलनिन के टायरोसिन में संक्रमण के उल्लंघन और मानसिक मंदता की ओर ले जाती है।
• नैदानिक ​​तस्वीरन्यूरोलॉजिकल और मानसिक विकार, मानसिक मंदता, बचपन में उत्तेजना में वृद्धि, विशिष्ट चाल, विशिष्ट मुद्रा और बैठने की स्थिति, अंगों की असामान्य स्थिति, रूढ़िवादी गतिविधियां, कण्डरा सजगता में वृद्धि, दौरे, त्वचा में बदलाव, सूखापन, एक्जिमा, नवजात शिशु में उल्टी, विशिष्ट चूहे के शरीर की गंध।

• 47 गुणसूत्र - अतिरिक्त X गुणसूत्र - XX Y
• युवा पुरुषों में देखा गया
• उच्च विकास
• शरीर के अनुपात का उल्लंघन (लंबे अंग, संकीर्ण छाती)
• विकासात्मक विलंब
• बांझपन

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (45; X0) महिलाओं में देखा जाता है। यह विलंबित यौवन, गोनाडों के अविकसित होने और बांझपन में प्रकट होता है।
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं छोटी होती हैं, उनका शरीर अनुपातहीन होता है - शरीर का ऊपरी हिस्सा अधिक विकसित होता है, कंधे चौड़े होते हैं, श्रोणि संकीर्ण होती है - निचले अंग छोटे होते हैं, गर्दन सिलवटों के साथ छोटी होती है, "मंगोलॉइड" "आँखों का आकार और कई अन्य लक्षण।

• डाउन सिंड्रोम तब होता है जब शिशु की कोशिकाओं में 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र होते हैं। ऐसे बच्चे मानसिक रूप से मंद होते हैं, 50% में हृदय दोष, कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली होती है... नवजात शिशु में, बच्चे की विशिष्ट उपस्थिति के आधार पर रोग का निदान किया जा सकता है: एक गोल खोपड़ी, सिर का पिछला भाग "ढलानदार" होता है , एक तिरछी आंख का आकार, नाक का एक चौड़ा पुल, एक अतिरिक्त पलक, परितारिका पर हल्के भूरे रंग के धब्बे, "गॉथिक" तालु, छोटे कान। मुँह आमतौर पर आधा खुला रहता है; जीभ मोटी होती है, अक्सर मुंह से बाहर निकलती है, अनुप्रस्थ खांचे से ढकी होती है; हाथ चौड़ा है, उंगलियां और पैर की उंगलियां छोटी हैं, छोटी उंगली अक्सर घुमावदार होती है; कभी-कभी उंगलियां आपस में जुड़ी होती हैं (आंशिक या पूर्ण सिंडैक्टली)। हथेली में अक्सर पूर्ण अनुप्रस्थ तह (बंदर तह) दिखाई देती है।

• याद करना! आपके भावी बच्चों का स्वास्थ्य आपके हाथ में है!
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तुम्हारे पास एक विकल्प है:

स्वस्थ रहें और समस्याओं के बिना जिएं या...

• आपके पास एक विकल्प है: स्वस्थ रहें और समस्याओं के बिना जिएं या...

याद रखें कि आपके भविष्य के बच्चों का स्वास्थ्य आपके स्वास्थ्य पर निर्भर करता है।

• मनुष्यों में, स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी 10-20 वर्ष की आयु में मृत्यु में समाप्त हो जाती है। कुछ परिवारों में यह रोग लिंग-संबंधित अप्रभावी जीन से प्रभावित होता है। यह बीमारी केवल लड़कों में ही बताई गई है। यदि प्रभावित लड़के बच्चे पैदा करने से पहले ही मर जाते हैं, तो यह बीमारी आबादी से गायब क्यों नहीं हो जाती?

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स्लाइड कैप्शन:

"हम सभी अपने पूर्वजों के कंधों पर खड़े हैं" सेक्स की आनुवंशिकी। लिंग से जुड़ी विरासत

सेक्स की आनुवंशिकी का परिचय या जो मैं अभी तक नहीं जानता लेकिन जानना चाहिए

पाठ का आदर्श वाक्य: मुझे इसे स्वयं समझने की आवश्यकता है, और इसे स्वयं समझने की आवश्यकता है, मुझे एक साथ सोचने की आवश्यकता है बी. वासिलिव

लिंग क्या है? लिंग आनुवंशिक, रूपात्मक और शारीरिक विशेषताओं का एक समूह है जो किसी जीव के यौन प्रजनन को सुनिश्चित करता है।

किसी व्यक्ति में लिंग की अवधारणा शारीरिक, व्यवहारिक और सामाजिक विशेषताओं का एक जटिल है जो किसी व्यक्ति को एक पुरुष (लड़का) या महिला (लड़की) के रूप में परिभाषित करती है।

ग्रेगर मेंडल (1822-1884)

अमेरिकी भ्रूणविज्ञानी, आनुवंशिकीविद्। नोबेल पुरस्कार विजेता, 1933. फल मक्खी, ड्रोसोफिला पर शोध किया। थॉमस जेंट मॉर्गन (1866-1945)

कैरियोटाइप (ग्रीक कैरियन - न्यूक्लियस) - दैहिक कोशिका का गुणसूत्र सेट (गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार)

ड्रोसोफिला या फल मक्खी का कैरियोटाइप

मानव कैरियोटाइप

क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण, यौन ऑटोसोम्स, होमोगैमेटिक सेक्स, हेटरोगैमेटिक सेक्स

मिलान खोजें: कैरियोटाइप लिंग गुणसूत्र, ऑटोसोम, विषमयुग्मक लिंग, समयुग्मक लिंग, विभिन्न गुणसूत्रों की एक जोड़ी, जो नर और मादा में भिन्न होती है 2. लिंग जो समान युग्मक बनाता है 3. गुणसूत्रों की कुल संख्या, आकार और आकार लिंग जो विभिन्न युग्मक बनाता है 5. कोशिकाओं में गुणसूत्र जो दिखने में एक जैसे द्विअंगी जीव होते हैं

भावी संतानों के लिंग का निर्धारण कौन करता है - समयुग्मक या विषमलिंगी लिंग वाला व्यक्ति? XY Y XY XX X XX X X P F 1 युग्मक

मनुष्य में लिंग का निर्धारण

आनुवंशिक लिंग निर्धारण के प्रकार जीवों के समूह ♀ ♂ स्तनधारी (मनुष्यों सहित), अधिकांश मछलियाँ, कीड़ों के कुछ वर्ग (मक्खियाँ), अधिकांश पौधे XX XY पक्षी, सरीसृप, तितलियाँ XY XX कीड़ों (पतंगों) के कुछ वर्ग XO XX कीड़े (टिड्डे) XX XX

किसी व्यक्ति का लिंग निषेचन के समय ही निर्धारित होता है

यदि युग्मनज को दो

विकास के पहले महीनों में, भ्रूण उभयलिंगी होते हैं। विकास के सातवें सप्ताह में, यदि जीनोटाइप में Y गुणसूत्र है, तो पुरुष हार्मोन का उत्पादन शुरू हो जाता है और शरीर पुरुष पथ के साथ विकसित होता है। अल्पविकसित महिला अंग गायब हो जाते हैं। 6 सप्ताह 8 सप्ताह

लिंग निर्धारण पर हार्मोन का प्रभाव।

एण्ड्रोजन - पुरुष हार्मोन का एक सेट एस्ट्रोजेन - महिला हार्मोन का एक सेट एक्स क्रोमोसोम वाई क्रोमोसोम एंड्रोजन रिसेप्टर्स एण्ड्रोजन XY (लड़का) XY XX (मॉरिस सिंड्रोम)

जोआन की नाव

खेलों में लैंगिक घोटाले

लिंग निर्धारण के तंत्र लिंग गुणसूत्रों का संयोजन लिंग हार्मोन का प्रभाव समाज में समाजीकरण

वंशानुक्रम एक प्रकार का वंशानुक्रम है जिसमें अध्ययन के तहत विशेषताओं के लिंग से जुड़े सभी जीन लिंग गुणसूत्र X X X Y X Y पर स्थित होते हैं

लिंग गुणसूत्र

फेनोटाइप में किसी लक्षण का प्रकट होना

जीनोटाइप गुण X A X a X A Y X A X a X a X a X a Y

फेनोटाइप जीनोटाइप गुण X A X a X A Y + + X A X a + - X a X a - + X a Y + + X A

वंशानुक्रम Y गुणसूत्र पिता पुत्र XY X Y से जुड़ा हुआ है

टखने का हाइपरट्रिचोसिस

रंग अन्धता। हीमोफीलिया।

एक्स-लिंक्ड रोग

एक्स-लिंक्ड विरासत "पिताजी की लड़की, माँ का लड़का"

हीमोफीलिया जीन को विरासत में प्राप्त करने के विकल्प: जीनोटाइप फेनोटाइप X H

रोमानोव राजवंश की त्रासदी

हीमोफीलिया का वंशानुक्रम पैटर्न X Y X O X

समस्या का समाधान करें एक रंग-अंध व्यक्ति की बेटी दूसरे रंग-अंध व्यक्ति के बेटे से शादी करती है, और दूल्हा और दुल्हन सामान्य रूप से रंगों में अंतर करते हैं। बच्चों की दृष्टि कैसी होगी? यह ज्ञात है कि रंग अंधापन जीन एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक अप्रभावी लक्षण के रूप में प्रसारित होता है।

रंग अंधापन पदनाम: एक्स डी - सामान्य दृष्टि एक्स डी - रंग अंधापन

थोड़ा सोचो: मैं कौन हूँ, एक बिल्ली?! या शायद एक बिल्ली? एक समस्या का समाधान

बिल्लियों का रंग एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है

बिल्लियों का कछुआ खोल रंग (एक्स बी एक्स सी)

बिल्ली के बच्चे का लिंग निर्धारित करें P: ♀ X ♂ F 1:

वंशानुक्रम X X लिंग वंशानुक्रम की आनुवंशिकी:

पुत्र पिता X Y XY माता पुत्री वंशानुक्रम X

गृहकार्य - § 30 (27), - प्रश्न 2-4, पृष्ठ 111;

स्वास्थ्य का निर्धारण करने वाले कारक

रोगों के उदाहरण

1) फेनिलकेटोनुरिया 2) मार्फन सिंड्रोम 3) इचथ्योसिस (सेक्स-लिंक्ड नहीं) 4) प्रोजेरिया 5) अरैक्नोडैक्टली

फेनिलकेटोनुरिया

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड चयापचय की एक बीमारी है। 1934 में ए. फेहलिंग द्वारा वर्णित। यह विकृति यकृत एंजाइम, फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सलेज़ की कमी से जुड़ी है, जो फेनिलएलनिन के टायरोसिन में रूपांतरण को बाधित करती है। संकेत: बढ़ी हुई उत्तेजना और मांसपेशियों की टोन, कंपकंपी, मानसिक मंदता।

मार्फन सिन्ड्रोम

संयोजी ऊतक का एक वंशानुगत रोग, जो कंकाल परिवर्तन से प्रकट होता है: अपेक्षाकृत छोटे शरीर के साथ लंबा कद, लंबी मकड़ी जैसी उंगलियां, ढीले जोड़, अक्सर स्कोलियोसिस, किफोसिस, छाती की विकृति, धनुषाकार तालु। आंखों में घाव होना भी आम है।

मत्स्यवत

इचथ्योसिस एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो हाइपरकेराटोसिस जैसे केराटिनाइजेशन के एक व्यापक विकार की विशेषता है, जो त्वचा पर मछली जैसी शल्कों के गठन से प्रकट होता है।

progeria

progeriaयह एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक दोष है। इस मामले में, आंतरिक अंगों और त्वचा में परिवर्तन दिखाई देते हैं। इसका कारण शरीर का बुढ़ापा आना है, जो समय से पहले आ जाता है। वर्गीकरण में बचपन और वयस्क प्रोजेरिया शामिल हैं। दुनिया में इस बीमारी के अस्सी से अधिक मामले नहीं हैं।

यह दुर्लभ बीमारी तेजी से उम्र बढ़ने के रूप में प्रकट होती है, जो बचपन में ही शुरू हो जाती है।

अरैक्नोडैक्ट्यली

एड्रेनालाईन का उच्च स्राव, रोग की विशेषता,

यह न केवल हृदय संबंधी जटिलताओं के विकास में योगदान देता है, बल्कि कुछ व्यक्तियों में विशेष दृढ़ता और मानसिक प्रतिभा के उद्भव में भी योगदान देता है।

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प्रस्तुति का विवरण स्लाइड पर प्रस्तुति सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस

मानव गुणसूत्र सेट का मानचित्र मानव कैरियोटाइप में 22 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जो नर और मादा जीवों में समान होते हैं, और एक जोड़ा गुणसूत्र होता है, जिसमें दोनों लिंग भिन्न होते हैं। जो गुणसूत्र दोनों लिंगों में समान होते हैं उन्हें ऑटोसोम कहा जाता है। वे गुणसूत्र जिनके द्वारा पुरुष और महिला लिंग एक दूसरे से भिन्न होते हैं, लिंग गुणसूत्र या हेटरोक्रोमोसोम हैं। . महिलाओं में लिंग गुणसूत्र एक समान होते हैं, इन्हें XX गुणसूत्र कहा जाता है। पुरुषों में एक XX गुणसूत्र और एक YY गुणसूत्र होता है।

मनुष्यों में लिंग अनुपात की आनुवंशिक व्याख्या युग्मकजनन के परिणामस्वरूप, सभी अंडाणु कोशिकाओं में एक X गुणसूत्र होता है, और शुक्राणु कोशिकाओं में दो प्रकार के युग्मक होते हैं: आधे में X गुणसूत्र होता है, आधे में YY गुणसूत्र होता है। संतान का लिंग इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सा शुक्राणु अंडे को निषेचित करता है। यदि अंडे को एक्स क्रोमोसोम ले जाने वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो महिला शरीर विकसित होता है। यदि एक अंडे को YY गुणसूत्र ले जाने वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो एक पुरुष जीव विकसित होता है। महिलाओं (XX X) में एक X गुणसूत्र उनके पिता से और एक X गुणसूत्र उनकी माता से होता है। एक पुरुष (XYXY) को X गुणसूत्र केवल अपनी माँ से प्राप्त होता है। यह लिंग गुणसूत्रों पर स्थित जीनों की विरासत की ख़ासियत को निर्धारित करता है। द्विअर्थी जीवों में, लिंगानुपात आमतौर पर 1:1 होता है, यानी नर और मादा समान रूप से होते हैं

गुणसूत्र लिंग निर्धारण मनुष्यों, अधिकांश कशेरुकियों, कई कीड़ों और द्विअर्थी पौधों में, समयुग्मक लिंग मादा (XXXX) होता है, और विषमयुग्मक लिंग नर (XY) होता है। पक्षियों, तितलियों, सरीसृपों और पूंछ वाले उभयचरों में, समयुग्मक लिंग नर लिंग (XXXX) है, और विषमयुग्मक लिंग मादा लिंग (XY) है। इन प्रजातियों में लिंग गुणसूत्रों को कभी-कभी WW और ZZ अक्षरों द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है, पुरुषों को ZZZZ प्रतीकों द्वारा और महिलाओं को WZWZ द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। . ऑर्थोप्टेरा (टिड्डे) में, समयुग्मक लिंग महिला लिंग (XXXX) है, और मोनोगैमेटिक लिंग पुरुष लिंग (XO) है। जिस लिंग की कोशिकाओं में दो .

क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण हैप्लोइडी मधुमक्खियों और चींटियों में व्यापक है। इन जीवों में लिंग गुणसूत्र नहीं होते हैं: मादाएं द्विगुणित होती हैं और नर अगुणित होते हैं। कुछ जानवरों में लिंग निर्धारण बाहरी परिस्थितियों पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, समुद्री कीड़ा बोनेलिया में, लार्वा अवस्था में स्वतंत्र रूप से तैरने वाले व्यक्ति मादा बन जाते हैं, और एक वयस्क मादा के शरीर से जुड़े लार्वा मादा द्वारा स्रावित हार्मोन के मांसल प्रभाव के परिणामस्वरूप नर बन जाते हैं।

सेक्स-लिंक्ड लक्षण सेक्स क्रोमोसोम XX और Y के साथ विरासत में मिले लक्षणों को सेक्स-लिंक्ड कहा जाता है। . YY गुणसूत्र को आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय या आनुवंशिक रूप से खाली कहा जाता है, क्योंकि इसमें बहुत कम जीन होते हैं। मनुष्यों में, Y गुणसूत्र में कई जीन होते हैं जो शुक्राणुजनन को नियंत्रित करते हैं, हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी एंटीजन की अभिव्यक्तियाँ जो दांतों के आकार को प्रभावित करती हैं, आदि। YY गुणसूत्र से जुड़ी विसंगतियाँ ज्ञात हैं, जो पिता से सभी पुत्रों (पपड़ीदार त्वचा) में संचारित होती हैं , जालीदार उंगलियां, कानों पर भारी बाल उगना)। वाई एक्स वाई

मानव X गुणसूत्र का विस्तृत मानचित्र X गुणसूत्र से जुड़ी 370 से अधिक बीमारियाँ ज्ञात हैं। चूंकि पुरुषों में एक एक्स गुणसूत्र होता है, सभी जीन उस पर स्थानीयकृत होते हैं, यहां तक ​​​​कि अप्रभावी भी, तुरंत फेनोटाइप में दिखाई देते हैं।

लिंग-संबंधित वंशानुक्रम रंग अंधापन, आंशिक रंग अंधापन, एक प्रकार का रंग दृष्टि विकार। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1794 में किया गया था। रंग अंधापन 8% पुरुषों और 0.5% महिलाओं में होता है। जब इनमें से एक तत्व नष्ट हो जाता है, तो आंशिक रंग अंधापन होता है - डाइक्रोमेसिया। . इन तालिकाओं का उपयोग करने से रंग धारणा ख़राब हो सकती है। तालिका संख्या 1 में, सामान्य दृष्टि वाले लोग संख्या 16 देखते हैं। दृष्टिबाधित लोगों को कठिनाई होती है या वे तालिका संख्या 2 में संख्या 96 को बिल्कुल भी नहीं पहचान पाते हैं।

हीमोफीलिया एक लिंग-संबंधी अप्रभावी बीमारी है जिसमें रक्त के थक्के जमने की गति बढ़ाने वाले कारक VIII का निर्माण ख़राब हो जाता है। जीन जो कारक VIII के संश्लेषण को निर्धारित करता है वह एक्स गुणसूत्र के एक क्षेत्र में स्थित होता है जिसमें होमोलॉग नहीं होता है, और इसे दो एलील द्वारा दर्शाया जाता है - एक प्रमुख सामान्य और एक अप्रभावी उत्परिवर्ती। हीमोफीलिया में रक्तस्राव बचपन से ही दिखाई देने लगता है। यहां तक ​​कि हल्की चोटें भी व्यापक रक्तस्राव का कारण बनती हैं - चमड़े के नीचे, इंट्रामस्क्युलर। कटने, दांत निकालने आदि के साथ जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाला रक्तस्राव होता है और मृत्यु हो सकती है।

"शाही रोग" F 8C जीन में यह रोग संबंधी उत्परिवर्तन शाही सिंहासन के उत्तराधिकारी, रूसी ज़ार अलेक्सी के जीनोटाइप में था। हीमोफीलिया ए एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है जो लगभग विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है। औसतन, 10,000 लड़कों में से एक इस विकृति के साथ पैदा होता है, और केवल 70% मामलों में ही किसी की वंशावली में उत्परिवर्ती जीन के वंशानुगत संचरण के संकेत मिल सकते हैं। इसका मतलब यह है कि हर तीसरे परिवार के लिए, जिसमें ऐसा दुर्भाग्य हुआ, बाद वाला पूर्ण आश्चर्य है।

इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया के वंशजों की वंशावली। ऐसा माना जाता है कि हीमोफीलिया जीन स्वयं महारानी विक्टोरिया या उनके माता-पिता में से किसी एक में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुआ था।

हीमोफीलिया का वंशानुक्रम पैटर्न मां हीमोफीलिया जीन (XHXh) की वाहक है, पिता स्वस्थ है (XNU)। लिंग से जुड़े किसी भी लक्षण के लिए विषमयुग्मजी मादाएं फेनोटाइपिक रूप से सामान्य होती हैं, लेकिन उनके आधे युग्मक में एक अप्रभावी जीन होता है। पिता में सामान्य जीन होने के बावजूद, वाहक माताओं के बेटों में हीमोफिलिया विकसित होने की 50% संभावना होती है।

प्रश्नों के उत्तर दें 1. 1. दोनों लिंगों में समान गुणसूत्र क्या कहलाते हैं? 2. 2. किस गुणसूत्र को सेक्स या हेटरोक्रोमोसोम कहा जाता है? 3. 3. भावी संतान का लिंग क्या निर्धारित करता है? 4. 4. किस लिंग को समयुग्मक कहा जाता है और क्यों? 5. 5. किस लिंग को विषमलैंगिक कहा जाता है? 6. 6. मनुष्यों, अधिकांश कशेरुकी जंतुओं, कई कीड़ों और द्विअर्थी पौधों में कौन सा लिंग समयुग्मक है? 7. 7. पक्षियों, तितलियों, सरीसृपों और पूंछ वाले उभयचरों में कौन सा लिंग समयुग्मक है? 8. 8. किन लक्षणों को लिंग सहलग्न कहा जाता है? 9. 9. पुरुष व्यक्ति अपने फेनोटाइप में एक्स क्रोमोसोम से जुड़े अप्रभावी लक्षण तुरंत क्यों प्रदर्शित करते हैं? 10. सेक्स से जुड़ी बीमारियों के उदाहरण दीजिए?

"सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस" विषय पर कार्य 1. 1. इनेमल हाइपोप्लेसिया को एक्स क्रोमोसोम से जुड़े एक प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। एक ऐसे परिवार में जहां माता-पिता दोनों इस विसंगति से पीड़ित थे, एक बेटा सामान्य दांतों के साथ पैदा हुआ था। दूसरा बेटा कैसा होगा? 2. 2. मनुष्यों में, स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी 10-20 वर्ष की आयु में मृत्यु में समाप्त हो जाती है। कुछ परिवारों में यह रोग लिंग-संबंधित अप्रभावी जीन से प्रभावित होता है। यह बीमारी केवल लड़कों में ही बताई गई है। यदि प्रभावित लड़के बच्चे पैदा करने से पहले ही मर जाते हैं, तो यह बीमारी आबादी से गायब क्यों नहीं हो जाती? 3. 3. हाइपरट्रिकोसिस (ऑरिकल के किनारे पर बालों का बढ़ना) वाई क्रोमोसोम से जुड़े लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। उस परिवार में इस विशेषता वाले बच्चों और पोते-पोतियों के होने की संभावना क्या है जहां पिता और दादा को हाइपरट्रिकोसिस था?