مرض السكري من النوع 2 مودي. ما هو مرض السكري؟ يشمل الفحص الكامل

يعد مرض السكري من النوع MODI أحد أكثر الأنواع المحددة للحالة المعروضة. في إطار هذا الشكل من الأمراض ، يُقصد بمرض السكري بداية النضج لدى الشباب ، أي مرض السكري من النوع الناضج عند الشباب. لم يتم تحديد البيانات الدقيقة من حيث انتشار المرض ، ويتحدث عنها ما يقرب من 2 إلى 5 في المائة من جميع مرضى السكري.

الأعراض الرئيسية لمرض السكري MOD

تحدث المظاهر السريرية الأولى لمرض السكري MODY عند الأطفال والمراهقين والشباب. يتم التعرف على 50٪ من جميع الحالات لدى الفتيات في مرحلة الحمل ، وتحديداً في شكل سكري الحمل.

يرتبط مرض السكري MODY بقائمة كبيرة من الأعراض التي تختلف اعتمادًا على الشكل المحدد لعلم الأمراض (سيتم مناقشة هذا لاحقًا). هناك تبول متكرر ، مشاكل متكررة مرتبطة جلد. هناك فقر دم ، اضطرابات طفيفة أو أكثر أهمية مرتبطة به الجهاز العصبيجروح طويلة الأمد لا تلتئم. قد تترافق أعراض وعلامات المرض مع:

• رؤية ضبابية أو ضبابية
• قصور في عمل البنكرياس.
• ضعف العضلات
• تغيير الوزن ، صعودا وهبوطا ؛
• تجفيف.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني الطفل من مشاكل نظام القلب والأوعية الدمويةوالتشنجات. من المحتمل الإصابة بعدوى الخميرة المتقطعة والعطش المستمر والإسهال. في كثير من الأحيان هناك آفة مختلة في الكلى والكبد. لا تحدث هذه الأعراض دفعة واحدة ، وبالتالي ، من أجل تحديد نوع علم الأمراض الذي يتطور ، من الضروري فهم أسباب المرض.

أسباب تطور المرض

من المهم أن تعرف! الصيدليات كانت تكذب منذ فترة طويلة! وجدت علاجاً لمرض السكري الذي يعالج ...

ممثلة حالة مرضيةينتقل تنازلياً في 50٪ من الحالات إذا كان الجين المعيب هو السائد. في هذه الحالة ، ما هو جنس الطفل ، لا يهم. إذا تم تحديد الجينات المسببة للمشاكل مسبقًا في جيلين أو أكثر من الأسرة ، فيجب اعتبار ذلك عامل خطر متزايد لتطور المرض لدى الطفل.

تكمن أسباب تكوين المرض في المقام الأول في طفرة الجينات التي تنظم نشاط جهاز جزيرة البنكرياس. عامل آخر يجب أن يؤخذ بعين الاعتبار التغيرات المرضية المرتبطة بنشاط إفراز الأنسولين لخلايا بيتا في الغدة. تثير هذه العمليات الأمراض الوراثية.

أنواع مرض السكري MODY

تصنيف MODY-مرض السكري معقد للغاية ويتضمن ثمانية أنواع. حسب تواتر حدوثها ، يتم توزيعها بترتيب عكسي:

• MODY-3 - الأكثر شيوعًا (70٪ من جميع الحالات) ؛
• MODY-2 - يتشكل في كثير من الأحيان ؛
• MODY-1 هو أندر أشكال الثلاثة المقدمة (حتى 1٪) ؛
• تتشكل أنواع أخرى من المرض في كثير من الأحيان ، وبالتالي ليس لها أهمية عملية.

يتميز MODY-3 بالظهور الأكثر اعتدالًا في سن 20 إلى 40 عامًا ، وغياب الحماض الكيتوني ، أي لا توجد رائحة للأسيتون من تجويف الفم، مثل أجسام خلونيةفي البول. بسبب ضعف الحاجز الكلوي في البول غالبا ما يتم تحديدها سكر عاليحتى مع نسبته الطبيعية في الدم ، تتشكل فترة طويلة (أكثر من ثلاث سنوات) من "شهر العسل" (انخفاض مؤقت في الحاجة إلى الأنسولين).

تظهر الأنواع الفرعية MODY-4 و MODY-6 و MODY-7 كشكل من أشكال داء السكري غير المعتمد على الأنسولين. ومع ذلك ، فهي نادرة للغاية ، وبالتالي لا ينصح أطباء الغدد الصماء بالبحث عنها ، ويتم وصف علاج الأعراض. يجب إيلاء اهتمام خاص بتشخيص أي نوع من الأمراض قبل البدء في دورة الشفاء.

طرق التشخيص

لا يمكن تحديد نوع معين من المرض بشكل موثوق به إلا من خلال البحث الوراثي الجزيئي. نحن نتحدث عن تفاعل البوليميراز المتسلسل ، أي تفاعل البلمرة المتسلسل ، والذي يؤكد وجود طفرات في أي جين. تشمل قائمة الفحوصات تحديد نسبة الجلوكوز والأنسولين والببتيد C واختبار تحمل الجلوكوز.

قد يشمل التشخيص اكتشاف الأجسام المضادة الذاتية لمجموعة متنوعة من مستضدات خلايا بيتا البنكرياسية. قد تحتاج أيضًا إلى:

• تحديد الهيموغلوبين الغليكوزيلاتي لتحديد شدة ومدة ارتفاع السكر في الدم ؛
• الموجات فوق الصوتية للبنكرياس.
• فحص البول لمعرفة مستويات السكر والألبومين المِكروي ؛
• تحديد الأميليز في الدم والبول والتربسين البرازي.

المقبل المهم مقياس التشخيصينبغي النظر في طيف الدهون في الدم. من الضروري استشارة طبيب عيون ، أي تقييم حالة قاع العين ، لأن مرض السكري يتميز بمضاعفات خاصة بالأعضاء البصرية. علاوة على ذلك ، يصر اختصاصيو الغدد الصماء على التنميط الجيني (PCR) والبرنامج المشترك. فقط بعد التشخيص الكامل يمكننا التحدث عن دورة شفاء محددة.

علاج مرض السكري من نوع البالغين عند الشباب

تعتمد دورة الشفاء على الشكل المحدد لعلم الأمراض. عادة ما يكون اتباع نظام غذائي متوازن وتطبيع التمثيل الغذائي مقياسًا كافيًا. لن يكون علاج MODI-2 فعالاً بدون نشاط بدني كامل ، والذي له التأثير الأكثر إيجابية على عمل البنكرياس.

يمكن علاج مرض السكري MODY من خلال تنفيذ تدابير مثل:

• يوجا خاصة لمرضى السكر وأنواع أخرى من تمارين التنفس ؛
• إدخال مثل هذه الأطعمة التي تساعد في خفض مستويات السكر في الدم في النظام الغذائي ؛
• استخدام أسماء الأدوية الخافضة لسكر الدم ؛
• استبعاد أنواع من الأطعمة مثل المقلية والدهنية والمالحة من النظام الغذائي.

تدبير علاجي ووقائي مهم هو رفض المشروبات الكحولية ، واستخدام العلاجات الشعبيةإذا تم حلها من قبل طبيب الغدد الصماء. في أي نوع من أنواع داء السكري ، من المهم للغاية إجراء فحص للمريض في أقرب وقت ممكن. مثل هؤلاء المرضى يجب أن يزوروا طبيب الغدد الصماء بشكل منتظم ، وأن يكونوا مسجلين معه ، خاصة عندما يتعلق الأمر بالأطفال.

• مرض السكري يشير MODY إلى داء السكري في بداية النضج لدى الشباب.
• مرض السكري MODY هو شكل أحادي الجين من مرض السكري يتميز به
  • بدايه مبكره،
  • وضع وراثي جسمي سائد في الميراث ،
  • على أساس طفرة الجينات
    • يسبب اضطرابات في عمل جهاز جزيرة البنكرياس.
• معدل انتشار مرض السكري MODY أقل من 2٪ من جميع حالات مرض السكري ،
  • عادة ما يتم تشخيصه بشكل خاطئ على أنه داء السكري من النوع 1 أو النوع 2.
• لا يمكن تشخيص مرض السكري MODY إلا بناءً على نتائج دراسة وراثية جزيئية.
• حتى الآن ، هناك 13 نوعًا معروفًا من مرض السكري MODY ، للكشف عن الطفرات المطلوبة في جينات معينة.
• صحيح التشخيص الجينيمهم للغاية للأسباب التالية:
  • تتطلب الأنواع المختلفة من مرض السكري إدارة مختلفة للمرضى ،
  • من الضروري إجراء الاختبارات الجينية التنبؤية لأقارب المريض دون علامات الإصابة بداء السكري.

المقدمة

• تم وصف MODY لمرض السكري لأول مرة بواسطة R. Tattersall في عام 1974 في ثلاث عائلات على أنه
  • مرض السكري الخفيف
  • مع الميراث الصبغي الجسدي السائد ،
  • تحدث عند الشباب.
• في عام 1975 ، قدم R. Tattersall و S. Fajans لأول مرة الاختصار MODY لتعريف مرض السكري المتقدم بشكل معتدل لدى الشباب الذين يعانون من عبء وراثي.
• لم يكن حتى التسعينيات من القرن الماضي عندما ساعدت التطورات في علم الوراثة الجزيئية والنسب الكبيرة في تحديد الجينات المسؤولة عن هذا النوع من مرض السكري.
• في الوقت الحاضر ، يتم وصف مرض السكري MODY جيدًا في سكان أوروبا وأمريكا الشمالية ، لكن انتشاره في السكان الآسيويين لا يزال غير معروف.

التصنيف والميزات الظاهرية لمرض السكري

عدم التجانس الجيني لـ MODY

مرض السكري MODY هو شكل أحادي الجين من مرض السكري

• وراثي
• الأيض
• عدم التجانس السريري.

الجينات المعروفة حاليًا بأنها تحوّرت لتسبب مرض السكري MODY:

1. العامل النووي لخلايا الكبد 4α جين ( HNF4A؛ MODY1) ،
2. جين الجلوكوكيناز ( GCK؛ MODY2) ،
3. جين العامل النووي لخلايا الكبد 1α ( HNF1A؛ MODY3) ،
4. جين عامل النسخ PDX1 ( PDX1؛ MODY4) ،
5. جين عامل النسخ 2 ( TCF2) أو العامل النووي لخلايا الكبد 1β ( HNF1B؛ MODY5) ،
6. جين عامل التمايز العصبي 1 ( نيورودواحد؛ MODY6) ،
7. جين عامل يشبه كروبيل 11 ( KLF11؛ MODY7) ،
8. جين كربوكسيل إيثر ليباز ( سل؛ MODY8) ،
9. جين PAX4 ( PAX4؛ MODY9) ،
10. جين الأنسولين ( INS؛ MODY10) ،
11. كيناز الخلية الليمفاوية B ( BLK؛ MODY11) ،
12. كاسيت ربط ATP ، عائلة فرعية C ( CFTR / MRP) ، المصطلح 8 ( ABCC8؛ MODY12) ،
13. الجين KCNJ11(MODY13).

حاليًا ، لا تفسر الجينات الـ 13 المعروفة جميع حالات مرض السكري MODY ، مما يعني وجود طفرات جينية غير معروفة حتى الآن.

الأسباب الأكثر شيوعًا لمرض السكري MODY هي الطفرات في الجينات:

• GCك- 32٪ من جميع حالات مرض السكري MODY في المملكة المتحدة
• HNF1A- 52%,
• HNF4A- 10%,
• HNF1B- 6%.

في المرضى من البلدان الآسيوية ، تختلف الجينات التي تؤدي طفراتها إلى الإصابة بمرض السكري MODY:

• في كوريا ، 10٪ فقط من مرضى السكري MODY أو داء السكريالنوع 2 المبكر (DM2) الطفرات الجينية MODY المعروفة ( HNF1A 5٪ GCK 2.5٪ و 2.5٪ HNF1B),
• في اليابان والصين - من 10٪ إلى 20٪.
• يشير هذا إلى الحاجة إلى اكتشاف جينات جديدة يمكن أن تؤدي عيوبها إلى الإصابة بمرض السكري MODY في البلدان الآسيوية.

الخصائص السريرية لأنواع السكري

GCK-MODY (MODY2)

الجلوكوكيناز هو إنزيم حال للجلوكوز

• يحفز تحويل الجلوكوز إلى جلوكوز 6 فوسفات ،
• يتحكم في إفراز الأنسولين بوساطة الجلوكوز من خلايا بيتا.

GCK-MODY ، الشكل الأكثر شيوعًا (حوالي 48٪) بين القوقازيين.

• ومع ذلك ، جزء صغير فقط (<5%) из выявленных случаев диабета MODY в Корее и Китае были вызваны GCك-MODY.

تتجلى الصورة السريرية في الشكل:

• ارتفاع السكر في الدم مع الصيام المعتدل منذ الولادة (من 5.5 إلى 8.0 مليمول / لتر ، الهيموجلوبين السكري في نطاق 5.8٪ إلى 7.6٪) ،
• تدهور طفيف مع تقدم العمر
• بدون أعراض - غالبًا ما يتم تشخيصه لأول مرة أثناء الفحص الروتيني أو أثناء الحمل
• نادرا ما يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

المرضى الذين يعانون GCK- لا يحتاج MODY إلى علاج خارج فترة الحمل للأسباب التالية:

• علاج نقص السكر في الدم غير فعال ،
• لا مضاعفات في وقت متأخر.

أثناء الحمل ، قد يكون العلاج بالأنسولين مطلوبًا لمنع النمو المفرط للجنين.

HNF1A-الوضع (MODY3)

الطفرات غير المتجانسة HNF1Aيؤدي إلى خلل تدريجي في خلايا بيتا يؤدي إلى الإصابة بمرض السكري في بداية البلوغ:

• في 63٪ من حاملي هذا الجين بحلول سن 25 ،
• حوالي 100٪ بحلول سن 55.

في الناقلين ، تظهر الجلوكوز في الدم حتى قبل ظهور مرض السكري بسبب انخفاض إعادة امتصاص الكلوي للجلوكوز.

• يمكن أن يكون ارتفاع السكر في الدم شديدًا
• يزداد سوءًا طوال الحياة
• تتشابه مخاطر مضاعفات الأوعية الدموية الدقيقة والكبيرة مع مخاطر النوع الأول من داء السكري (DM1) ومرض السكري من النوع 2.

مطلوب تحكم دقيق في نسبة السكر في الدم.!

المرضى الذين يعانون HNF1A-وضع حساس للعلاج:

• أدوية السلفونيل يوريا (علاج الخط الأول) ،
• قد يكون الأنسولين مطلوبًا بمرور الوقت.

HNF4A-الوضع (MODY1)

• النوع الأول من مرض السكري الموصوف هو MODY.
• HNF4Aعامل نسخ موجود في الكبد والأمعاء والكلى والبنكرياس.
  • يشارك في تنظيم الجينات اللازمة لعملية التمثيل الغذائي ونقل الجلوكوز.
• HNF4Aتمثل الطفرات أقل من 10٪ من حالات MODY في أوروبا ، وتم تحديد أكثر من 103 طفرات في 173 عائلة حتى الآن.
• ينتج عن طفرات HNF4A غير المتجانسة
  • عملقة كبيرة للجنين ، بسبب زيادة إفراز الأنسولين ،
  • تطوير نقص السكر في الدم عند الأطفال حديثي الولادة.
• يتميز بنقص بيلة سكرية وانخفاض البروتينات الدهنية (apoA11 و apoCIII و apoB) HNF4A-MODY.
• السلفونيل يوريا هي أدوية الخط الأول في هؤلاء المرضى.

PDX1-MODY (MODY4)

• صDX1 (عامل محفز الأنسولين 1 [ IPF1]) - عنصر الاستنساخ،
  • يشارك في تطوير البنكرياس والتعبير الجيني للأنسولين.
• يمكن أن تؤدي الطفرة المتماثلة اللواقح إلى الإصابة بمرض السكري الوليدي الدائم بسبب تخلف البنكرياس.
• الطفرات غير المتجانسة PDX1يؤدي إلى خلل في الخلايا β و MODY4.
• PDX1- يعد MODY سببًا نادرًا جدًا لمرض السكري MODY.

HNF1B-الوضع (MODY5)

• HNF1Bمشفر بواسطة الجين TCF2,
• يتم التعبير عنه في الكبد والكلى والأمعاء والمعدة والرئتين والمبيض وخلايا البنكرياس ويؤثر على نموها الجنيني.
• طفرة متغايرة الزيجوت في HNF1Bتتميز باعتلال الكلية التدريجي غير السكري ، وضمور البنكرياس ، والتشوهات في نمو الأعضاء التناسلية.
• يمكن تقليل وزن الولادة بشكل كبير عن طريق تقليل إفراز الأنسولين.
• نصف حاملي الجين يصابون بمرض السكري.
• تحدث طفرات De Novo العفوية بشكل متكرر نسبيًا ، لذلك لا يدعم التشخيص دائمًا التاريخ العائلي.
• HNF1B-الأنماط الظاهرية لـ MODY تختلف عن HNF1A- الوضع بسبب حقيقة أن مرض السكري HNF1B-MODY يطور
  • بسبب مقاومة الأنسولين ،
  • وعيوب في إفراز الأنسولين.
• المرضى الذين يعانون HNF1B- تتطلب MODY بشكل عام بدء العلاج بالأنسولين مبكرًا.

نيورود 1-MODY (MODY6)

• نيورود 1 -عامل نسخ ينظم تمايز خلايا البنكرياس وبعض الخلايا العصبية في شبكية العين والأذن الداخلية والمخيخ والحصين.
• الطفرات غير المتجانسة نيورود 1يمكن أن يؤدي إلى مرض السكري في كل من الطفولة والبلوغ.
• يمكن أن تؤدي الطفرات في كلا الأليلين إلى الإصابة بداء السكري عند الأطفال حديثي الولادة
  • الاضطرابات العصبية،
  • انخفاض القدرة على التعلم.

KLF11-MODY (MODY7)

• KLF11-عامل نسخ ينظم تكوين أعضاء البنكرياس ونشاط خلايا بيتا المنتجة للأنسولين في البنكرياس البالغ.
• نوعان من المتغيرات الجينية النادرة KLF11تم التعرف عليها في ثلاث عائلات فرنسية مصابة بداء السكري من النوع الثاني مبكرًا.

سل-MODY (MODY8)

• سلمعبر عنها في الغدد الثديية وخلايا البنكرياس أسينار.
• الطفرات غير المتجانسة في الجين سلتؤدي:
  • تلاشي،
  • تليف
  • داء شحمي البنكرياس ،
    • مما يؤدي بدوره إلى قصور في الغدد الصماء والإفرازات ومرض السكري.

PAX4-الوضع (MODY9)

• PAX4- عنصر الاستنساخ
• يشارك في التمايز بين خلايا البنكرياس المنتجة للأنسولين.
• مع وجود خلل في هذا الجين ، غالبًا ما يحدث داء السكري مع تطور الحماض الكيتوني.

INS-الوضع (MODY10)

• الطفرات INSهو سبب شائع لمرض السكري عند الأطفال
• ولكنه سبب نادر لمرض السكري MODY في مرحلة الطفولة أو البلوغ.
• ضرر طفرات INS غير المتجانسة
  • إنتاج proinsulin ،
  • يمكن أن يحفز موت الخلايا المبرمج للخلايا β في الشبكة الإندوبلازمية.
• يبدأ العلاج عادةً بالأنسولين ، على الرغم من أنه قد يتم الاستغناء عن بعض المرضى عن طريق الأدوية المضادة لمرض السكر.

BLK-الوضع (MODY11)

• BLK- عن طريق عوامل النسخ PDX1 و NKX6.1يحفز تخليق وإفراز الأنسولين في خلايا البنكرياس.
• الأفراد الذين يعانون من MODY11 لديهم معدل انتشار أعلى للسمنة من الأنواع الأخرى من MODY.
• الطفرات حاليا BLKوجدت في ثلاث عائلات.

ABCC8-الوضع (MODY12)

• ABCC8يشفر مستقبلات السلفونيل يوريا 1 ( SUR1) الوحدة الفرعية لقنوات البوتاسيوم الحساسة لـ ATP (K-ATP) في خلايا البنكرياس.
• تؤدي الطفرات المتجانسة والمتغايرة الزيجوت إلى تطور داء السكري عند الأطفال حديثي الولادة ،
• يمكن أن تتسبب الطفرات غير المتجانسة أيضًا في الإصابة بمرض السكري MODY ، والذي يشبه سريريًا HNF1A / 4A-MODY.
• التشخيص الجيني الجزيئي الدقيق ضروري ، لأنه يحدد أساليب علاج المريض.
• يوصى بالعلاج للبدء بأدوية السلفونيل يوريا.

KCNJ11-الوضع (MODY13)

• KCNJ11يرمز Kir6.2 ، وهو جزء من قناة K-ATP.
• الطفرات متماثلة اللواقح تؤدي إلى سكري حديثي الولادة ،
• يمكن أن تؤدي الطفرات المتغايرة الزيجوت إلى مجموعة متنوعة من مظاهر داء السكري.
  • العمر عند التشخيص يختلف من 13 إلى 59 سنة.
• يتم علاج هؤلاء المرضى اعتمادًا على شدة المرض:
  • حمية،
  • علاج سكر الدم عن طريق الفم ،
  • الأنسولين.

MODY DIABETES RESEARCH في كوريا.

• لا يزال انتشار MODY في كوريا غير معروف.
• في دراسة أجريت على سكان كوريين ، كان 10٪ فقط من 40 حالة من حالات الإصابة المبكرة بداء السكري MODY أو داء السكري من النوع 2 قد عرفت طفرات جينية MODY ( HNF1A 5%, GCK 2.5٪ و HNF1B 2,5%).
• هذه النتائج مماثلة لنتائج الصين واليابان.
• هناك حاجة لإجراء دراسات لمرض السكري MODY في الدول الآسيوية لتحديد الطفرات غير المعروفة.

وضع التشخيص

• معدل انتشار مرض السكري MODY هو 1 ٪ إلى 2 ٪ من جميع حالات مرض السكري.
• يحدد التشخيص الصحيح استراتيجية العلاج المثلى.
  • المرضى الذين يعالجون بالأنسولين بسبب التشخيص الخاطئ لمرض السكري من النوع الأول
    • يمكن التحول إلى علاج سكر الدم عن طريق الفم (أدوية السلفونيل يوريا) عند التشخيص HNF1A-MODY أو HNF4A-مودي
    • والتي لن تؤدي فقط إلى تحسين نوعية حياتهم ، ولكن أيضًا التحكم في نسبة السكر في الدم.
• قد يؤثر التشخيص الجيني لـ MODY أيضًا على تشخيص المريض.
  • المرضى الذين يعانون من ارتفاع السكر في الدم الخفيف في سن المراهقة ويتم تشخيصهم GCK-MODY ، HNF1A-MODY أو T1DM يتطلب نهجًا مختلفًا للإدارة والعلاج.
• يجب أن يخضع أفراد عائلة المرضى الذين يعانون من MODY للاختبار الجيني الجزيئي لتحديد ما إذا كانوا حاملين للمرض أو من المحتمل أن يصابوا به.

وفقًا لأخصائيي السكري البريطانيين ، فإن 80٪ من مرضى MODY تم تشخيصهم بشكل غير صحيح بـ DM1 و DM2 ، مما أدى إلى أساليب علاج غير صحيحة مع تدهور نوعية حياة المرضى.

يوضح هذا الرسم البياني خوارزمية تشخيصية لإجراء الاختبارات الجينية الجزيئية لاكتشاف مرض السكري MODY لدى الشباب المصابين بداء السكري.

استنتاج

• مرض السكري MODY هو سبب شائع لمرض السكري أحادي الجين ،
  • تمثل 1٪ إلى 2٪ من جميع حالات مرض السكري.
• على الرغم من الانتشار المنخفض ، فإن اكتشاف جينات MODY مهم في إجراء التشخيص.
• يتم تفسير العرض السريري المتنوع لمرض السكري MODY من خلال عدم التجانس الجيني.
• فقط التشخيص في الوقت المناسب لمرض السكري MODY يمكن أن يوفر التكتيكات الصحيحة لعلاج وإدارة المرضى ، وكذلك الكشف عن الطفرات الجينية في أقارب المرضى.
• يعد تسجيل MODY على الصعيد الوطني والنهج المنتظم ضروريان للتشخيص السريع والإدارة المناسبة لمرض السكري MODY.

مصدر:

1. كيم اس اتش. داء السكري عند الشباب عند النضج: ما الذي يحتاج الأطباء إلى معرفته؟ مجلة السكري والتمثيل الغذائي. 2015 ؛ 39 (6): 468-477. دوى: 10.4093 / dmj.2015.39.6.468.

مودي السكري هو نوع من داء السكري يحدث تحت تأثير أشكال وراثية وراثية. تتشابه مظاهر هذا المرض مع مرض السكري العادي ، لكن طرق العلاج تختلف بشكل كبير. غالبًا ما يكون من الممكن التعرف على علم الأمراض من خلال التغييرات التي تحدث خلال فترة المراهقة.

بعد تشخيص مرض السكري النموذجي ، تبقى الحاجة إلى إعطاء الأنسولين مدى الحياة.هذا يرجع إلى حقيقة أن البنكرياس يموت في النهاية ولم يعد قادرًا على إنتاج هذا الهرمون من تلقاء نفسه.

ما هو مرض السكري؟

سكري مودي ، أو سكري بداية النضج عند الشباب ، هو مرض وراثي موروث. تم تشخيصه لأول مرة في عام 1975 من قبل عالم أمريكي.

هذا الشكل من داء السكري غير نمطي ، ويتميز بتطور طويل وبطيء. لهذا السبب ، فإن تشخيص الانحراف في المراحل المبكرة يكاد يكون مستحيلاً. يحدث داء السكري المودي فقط عند الأطفال الذين يعاني آباؤهم أيضًا من مرض السكري.

يتطور هذا النوع من مرض الغدد الصماء بسبب طفرات معينة في الجينات. تنتقل خلايا معينة إلى الطفل من أحد الوالدين. بعد ذلك ، أثناء النمو ، يبدأون في التقدم ، بسبب تأثيرهم على عمل البنكرياس. بمرور الوقت ، يضعف ، ويضعف عمله بشكل كبير.

يشكل هذا الجين أكبر خطر على جهاز جزيرة البنكرياس المسؤول عن إنتاج الأنسولين.

يمكن تشخيص داء السكري مودي في مرحلة الطفولة ، ولكن في أغلب الأحيان لا يمكن التعرف عليه إلا في مرحلة المراهقة. لكي يتمكن الطبيب من تحديد أن هذا النوع من داء السكري من النوع المتوسط ​​بشكل موثوق ، يحتاج إلى إجراء دراسة لجينات الطفل.

هناك 8 جينات منفصلة يمكن أن تتحور. من المهم جدًا تحديد مكان حدوث الانحراف بالضبط ، لأن أساليب العلاج تعتمد تمامًا على نوع الجين المتحور.

كيف تعمل الميراث؟

السمة المميزة لمرض السكري من النوع النموذجي هي وجود الجينات الطافرة. فقط بسبب وجودهم يمكن أن يتطور مثل هذا المرض. إنه خلقي ، لذا سيكون من المستحيل علاجه.

يمكن أن يكون الميراث على النحو التالي:

إذا تم تشخيص إصابة طفل بمرض السكري المعتدل ، فإن أحد والديه أو أقاربهما المقربين يصاب بداء السكري العادي.

يرتبط هذا النوع من أمراض الغدد الصماء دائمًا بطفرة جينية يمكن أن تحدث تحت تأثير الربو القصبي ونقص تروية القلب وارتفاع ضغط الدم والقرحة الهضمية وأمراض أخرى لدى المرأة الحامل.

ما الذي يمكن أن يشير إلى مرض السكري؟

من الصعب للغاية التعرف على مرض السكري. يكاد يكون من المستحيل القيام بذلك في المراحل الأولى ، حيث لا يستطيع الطفل وصف الأعراض التي تعذبه بدقة.

عادة ، تتشابه مظاهر مرض السكري مع النوع المعتاد من هذا المرض. ومع ذلك ، غالبًا ما تحدث هذه الأعراض في سن النضج إلى حد ما.

يمكنك الشك في تطور مرض السكري في الحالات التالية:

• عن طريق مغفرة داء السكري لفترات طويلة مع عدم وجود فترات من المعاوضة ؛
• لا توجد ارتباطات مع نظام HLA ؛
• عندما يكون مستوى الهيموجلوبين السكري أقل من 8٪ ؛
• في حالة عدم وجود مظهر من مظاهر الحماض الكيتوني.
• في حالة عدم وجود فقدان كامل لأداء الخلايا التي تفرز الأنسولين ؛
• عند التعويض عن زيادة الجلوكوز وانخفاض الطلب المتزامن على الأنسولين ؛
• في حالة عدم وجود أجسام مضادة لخلايا بيتا أو الأنسولين.

لكي يتمكن الطبيب من تشخيص مرض السكري ، يحتاج إلى العثور على أقارب لطفل مصاب بداء السكري أو متطلباته الأساسية. أيضًا ، يتم وضع مثل هذا المرض على الأشخاص الذين واجهوا لأول مرة مظاهر علم الأمراض بعد 25 عامًا ، بينما ليس لديهم وزن زائد.

أعراض

بسبب عدم كفاية دراسة مرض السكري ، من الصعب تشخيص علم الأمراض. في بعض الحالات ، يظهر المرض بعلامات مشابهة ، بينما يختلف في حالات أخرى في مسار مختلف تمامًا عن داء السكري.

يمكنك الاشتباه في إصابة طفل بمرض السكري من خلال العلامات التالية:

التشخيص

من الصعب جدًا تشخيص مرض السكري.لكي يتأكد الطبيب من إصابة الطفل بهذا المرض بالذات ، يتم وصف عدد كبير من الدراسات.

بالإضافة إلى المعايير القياسية ، يتم إرسالها إلى:

طرق العلاج

مع اتباع نهج كفء ، يكون تشخيص مرض السكري البسيط أمرًا بسيطًا للغاية. للقيام بذلك ، من الضروري إجراء دراسة جينية موسعة لدم ليس فقط الطفل ، ولكن أيضًا أقرب أقربائه. يتم إجراء مثل هذا التشخيص فقط بعد تحديد الجين الناقل للطفرة.

للسيطرة على مستوى الجلوكوز في الدم ، من المهم جدًا أن يتبع الطفل نظامًا غذائيًا خاصًا. من الضروري أيضًا تزويده بالنشاط البدني المناسب لاستعادة عمليات التمثيل الغذائي. من المهم جدًا حضور العلاج بالتمارين الرياضية من أجل منع حدوث مضاعفات في الأوعية الدموية.

للحد من ارتفاع مستوى الجلوكوز في الدم ، يوصف للطفل أدوية خاصة لحرق السكر: Glucophage و Siofor و Metformin. كما يتعلم تمارين التنفس وتمارين العلاج الطبيعي.

من المهم أن تكون النخالة والخرشوف القدس والبقوليات والألياف النباتية موجودة دائمًا في النظام الغذائي. يجدر التخلي تمامًا عن استخدام أي حلويات وأطعمة عالية السعرات الحرارية.

إذا كانت حالة الطفل تتدهور باستمرار ، يتم استكمال هذا العلاج بتناول الأدوية. عادة ، يتم استخدام أقراص خاصة للمساعدة في ربط وإزالة الجلوكوز الزائد من الجسم بسرعة.

بمرور الوقت ، يتوقف هذا العلاج عن تحقيق أي فائدة ، لذلك يتم وصف العلاج بالأنسولين. يتم تحديد مخطط إدارة الدواء من قبل الطبيب المعالج ، وهو ممنوع منعا باتا تغييره.

لتشخيص مرض السكري وتحديد نوعه ، نظرًا لمستوى الطب الحديث ، سيكون اختصاصي الغدد الصماء قادرًا على ذلك دون الكثير من الممارسة والخبرة. الاستثناء هو شكل من أشكال المرض مثل مرض السكري.

حتى أولئك الذين ليسوا من المهنيين الطبيين ولا يتعاملون مع أمراض جهاز الغدد الصماء بشكل يومي ، فمن المعروف أن هناك نوعين من مرض السكري:

• المعتمد على الأنسولين - مرض السكري من النوع 1 ؛
• غير المعتمد على الأنسولين - مرض السكري من النوع 2.

السمات التي يتم من خلالها التعرف على المرض من النوع الأول: يحدث ظهوره في مرحلة المراهقة أو المراهقة ، بينما يكون الأنسولين مطلوبًا على الفور والآن طوال بقية الحياة.

لا يستطيع المريض الاستغناء عنه ، لأنه بدون هواء وماء. وكل ذلك لأن خلايا البنكرياس المسؤولة عن إنتاج هذا الهرمون تفقد وظائفها تدريجياً وتموت. لسوء الحظ ، لم يجد العلماء بعد طريقة لتجديدها.

يُعد داء السكري من النوع 2 أكثر شيوعًا عند كبار السن. من الممكن تمامًا التعايش معه لسنوات عديدة أخرى بدون حقن الأنسولين. لكن تخضع لنظام غذائي صارم وممارسة النشاط البدني بانتظام. كعامل صيانة ، يتم وصف أدوية سكر الدم ، ولكنها ليست ضرورية دائمًا.

يمكن تعويض المرض. يعتمد مدى نجاحها فقط على رغبة وقوة إرادة المريض نفسه ، وعلى حالته الصحية العامة في وقت التشخيص والعمر ونمط الحياة.

يقوم الطبيب بتحديد المواعيد فقط ، لكنه لا يستطيع التحكم في كيفية ملاحظتها ، حيث يتم العلاج في المنزل بمفرده.

تطور مثل هذا الشكل من المرض مثل مرض السكري المعتدل يستمر بشكل مختلف إلى حد ما. ما هو ، وكيفية التعرف عليه ، وما هي الميزات والتهديد - أدناه.

الأعراض والميزات غير القياسية

مرض السكري هو شكل خاص جدًا من أشكال علم الأمراض. لا تندرج أعراضه ومساره ضمن المعايير المميزة لمرض السكري من النوع 1 أو النوع 2.

على سبيل المثال: مرض السكري المتوسط ​​يعني أنه في حالة الطفل الصغير ، دون سبب واضح ، يرتفع تركيز الجلوكوز في الدم إلى 8.0 مليمول / لتر ، ويتم ملاحظة هذه الظاهرة بشكل متكرر ، ولكن لم يحدث شيء آخر؟ أي أنه لا توجد علامات أخرى لمرض السكري.

كيف نفسر حقيقة أن المرحلة الأولى من مرض السكري من النوع الأول يمكن أن تستمر لعدة سنوات عند بعض الأطفال؟ أو الظاهرة التي لا يحتاج فيها المراهقون المصابون بداء السكري من النوع الأول إلى زيادة جرعة الأنسولين لسنوات عديدة ، حتى لو لم يراقبوا نسبة السكر في الدم عن كثب؟

بعبارة أخرى ، غالبًا ما يكون داء السكري من النوع 1 المعتمد على الأنسولين عند المرضى الصغار والأطفال بدون أعراض تمامًا وليس مرهقًا ، مثل مرض السكري من النوع 2 لدى المرضى الأكبر سنًا. في هذه الحالات يمكن للمرء أن يشك في مثل هذا النوع من المرض مثل الوضع.

يمثل مرض السكري من 5 إلى 7 في المائة من جميع حالات مرض السكري. لكن هذه مجرد إحصائيات رسمية.

يقول الخبراء أن هذا النوع من مرض السكري هو في الواقع أكثر شيوعًا. لكنها تظل غير مسجلة بسبب تعقيد التشخيص. ما هو مرض السكري؟

ما هو هذا النوع من المرض

النضج بداية داء السكري للشباب - هذه هي الطريقة التي يتم بها فك رموز اختصار اللغة الإنجليزية. ماذا يعني مرض السكري من النوع الناضج عند الشباب. لأول مرة ، تم تقديم مثل هذا المصطلح في عام 1975 من قبل العلماء الأمريكيين لتحديد شكل غير نمطي تقدمي قليلاً من داء السكري في المرضى الصغار الذين لديهم استعداد وراثي.

يتطور المرض على خلفية طفرة جينية ، ونتيجة لذلك هناك انتهاكات لوظائف جهاز جزيرة البنكرياس. تحدث التغييرات على مستوى الجينات في أغلب الأحيان في مرحلة المراهقة والشباب وحتى الطفولة. لكن تشخيص المرض ، بشكل أدق ، نوعه ، ممكن فقط من خلال طريقة الدراسات الجينية الجزيئية.

من أجل إجراء تشخيص لمرض "السكري النمطي" ، يجب تأكيد حدوث طفرة في جينات معينة دون فشل. حتى الآن ، تم تحديد 8 جينات يمكن أن تتحور ، مما يؤدي إلى تطور هذا النوع من المرض في أشكال مختلفة. كل منهم تختلف في الأعراض والصورة السريرية ، على التوالي ، تتطلب أساليب مختلفة في العلاج.

في أي الحالات يمكن الاشتباه في هذا النوع من المرض؟

إذن ، ما هي بالضبط الأعراض والمؤشرات التي تشير إلى أن هذا النوع المعين من مرض السكري نادر ويصعب تشخيصه؟ يمكن أن تكون الصورة السريرية مشابهة جدًا لتطور ومسار مرض السكري من النوع الأول. لكن في موازاة ذلك ، هناك مثل هذه العلامات:

1. مغفرة طويلة جدًا (على الأقل عام) من المرض ، بينما لا يتم ملاحظة فترات المعاوضة على الإطلاق. في الطب ، تسمى هذه الظاهرة أيضًا "شهر العسل".
2. في المظاهر ، لا يوجد الحماض الكيتوني.
3. تحتفظ الخلايا التي تنتج الأنسولين بوظائفها ، كما يتضح من المستوى الطبيعي للببتيد C في الدم.
4. مع الحد الأدنى من إعطاء الأنسولين ، يتم ملاحظة تعويض جيد جدًا.
5. مؤشرات الهيموجلوبين السكري لا تتجاوز 8٪.
6. لا يوجد ارتباط مع نظام HLA.
7. لم يتم الكشف عن الأجسام المضادة لخلايا بيتا والأنسولين.

هام: يمكن إجراء التشخيص دون شك فقط إذا كان للمريض أقارب تم تشخيصهم أيضًا بمرض السكري ، أو فرط سكر الدم "الجائع" الحدودي ، أو سكري الحمل (أثناء الحمل) ، أو ضعف تحمل الخلايا للجلوكوز.

هناك سبب للاشتباه بمرض السكري في الحالات التي تم فيها تأكيد تشخيص "" في سن أقل من 25 سنة ، وبدون أعراض السمنة.

يجب على الآباء توخي الحذر بشكل خاص إذا كان أطفالهم لمدة عامين أو أكثر قد لاحظوا هذه الأعراض:

• ارتفاع السكر في الدم الجائع (لا يزيد عن 8.5 مليمول / لتر) ، ولكن بدون الظواهر المصاحبة الأخرى المميزة - فقدان الوزن ، عطاش ، بوال ؛
• ضعف تحمل الكربوهيدرات.

المرضى ، كقاعدة عامة ، في مثل هذه الحالات ليس لديهم شكاوى خاصة. تكمن المشكلة في أنه إذا فاتتك اللحظة ، يمكن أن تتطور مجموعة متنوعة من المضاعفات وسيتحول مرض السكري إلى غير تعويض. عندها سيكون من الصعب السيطرة على مسار المرض.

لذلك ، من الضروري إجراء دراسات بانتظام ، مع أدنى تغيير في الصورة السريرية وظهور أعراض جديدة ، بدء العلاج لخفض مستويات السكر في الدم.

معلومة: يُلاحظ أن هذا النوع غير المعتاد من مرض السكري عند النساء أكثر شيوعًا منه عند الرجال. يتم ، كقاعدة عامة ، في شكل أكثر شدة. التفسيرات المؤكدة علميا لهذه الظاهرة ليست متاحة بعد.

أنواع مختلفة من داء السكري مودي

اعتمادًا على الجينات المتحورة ، هناك 6 أشكال مختلفة من المرض. كلهم يركضون بشكل مختلف. يطلق عليهم على التوالي Mody-1 و Mody-2 وما إلى ذلك. يعتبر داء السكري Modi-2 أكثر الأشكال حميدة.

نادرا ما يكون ارتفاع السكر في الدم الصيام في هذه الحالة أعلى من 8.0 ٪ ، والتقدم ، وكذلك تطور الحماض الكيتوني ، غير ثابت. لم يتم ملاحظة المظاهر المميزة الأخرى لمرض السكري. ثبت أن هذا الشكل هو الأكثر شيوعًا بين سكان فرنسا وإسبانيا.

يتم الحفاظ على الحالة التعويضية في المرضى بمساعدة جرعة ضئيلة من الأنسولين ، والتي لا تحتاج إلى زيادتها أبدًا.

في بلدان شمال أوروبا - إنجلترا وهولندا وألمانيا - يعتبر Mobi-3 أكثر شيوعًا. يعتبر هذا البديل من مسار المرض الأكثر شيوعًا. يتطور في سن متأخرة ، عادةً بعد 10 سنوات ، ولكن في نفس الوقت سريعًا ، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بمضاعفات خطيرة.

علم الأمراض مثل Modi-1 نادر للغاية. من بين جميع حالات مرض السكري من هذا الشكل ، فإن Modi-1 يمثل 1٪ فقط. مسار المرض شديد. يتطور البديل Modi-4 للمرض لدى الشباب الذين تزيد أعمارهم عن 17 عامًا. يشبه Modi-5 الخيار الثاني من حيث التدفق الناعم وعدم التقدم. لكنها غالبًا ما تكون معقدة بسبب مرض مثل اعتلال الكلية السكري.

طرق العلاج

نظرًا لأن هذا النوع من أمراض البنكرياس لا يختلف في التقدم النشط ، فإن أساليب العلاج هي نفسها كما في داء السكري من النوع 2. في المرحلة الأولية ، تكون الإجراءات التالية كافية للسيطرة على حالة المريض:

• نظام غذائي صارم متوازن
• تمرين كافٍ.

في الوقت نفسه ، تم التأكيد عمليًا على أن التمارين البدنية التي تم اختيارها بشكل صحيح والتي يتم إجراؤها بانتظام هي التي تعطي نتائج ممتازة وتساهم في تعويض سريع وجيد.

يتم أيضًا استخدام الأساليب والتقنيات التالية:

1. تمارين التنفس واليوجا.
2. استخدام الأطعمة التي تساعد في تقليل السكر.
3. وصفات الطب التقليدي.

أيًا كانت الطريقة التي يتم اختيارها ، يجب دائمًا الاتفاق مع الطبيب المعالج. عندما لا يكفي النظام الغذائي والوصفات الشعبية ، يتحولون إلى

يؤثر مرض السكري على الناس من جميع الأعمار. غالبًا ما يصيب الأشخاص البالغين.

هناك نوع من المرض - MODY (Modi) - مرض السكري ، والذي يتجلى فقط في الشباب. ما هو هذا المرض ، كيف يتم تحديد هذا التنوع النادر؟

الأعراض والميزات غير القياسية

بالنسبة لمرض من الأنواع MODY ، هناك شكل مختلف بالطبع يتميز به عن المرض الطبيعي. تتميز أعراض هذا النوع من المرض بأنها غير قياسية وتختلف عن أعراض مرض السكري من النوع الأول والنوع الثاني.

ملامح المرض هي:

• تنمية الشباب (أقل من 25 سنة) ؛
• صعوبة في التشخيص
• نسبة منخفضة من المرض.
• بالطبع بدون أعراض
• دورة مطولة من المرحلة الأولية للمرض (تصل إلى عدة سنوات).

السمة الرئيسية غير المعيارية للمرض هي أن الشباب معرضون للإصابة به. غالبًا ما يحدث MODY عند الأطفال الصغار.

يصعب تشخيص المرض. يمكن أن يشهد أحد الأعراض الضمنية على مظهره. يتم التعبير عنها في زيادة غير معقولة في مستوى السكر في دم الطفل إلى مستوى 8 مليمول / لتر.

يمكن أن تحدث ظاهرة مماثلة بشكل متكرر ، ولكنها لا تصاحبها أعراض أخرى نموذجية لمرض السكري العادي. في مثل هذه الحالات ، يمكننا التحدث عن أولى علامات التطور الخفية في طفل مودي.

يتطور المرض في جسم المراهق لفترة طويلة ، ويمكن أن تصل هذه الفترة إلى عدة سنوات. تتشابه المظاهر في بعض النواحي مع داء السكري من النوع 2 ، والذي يحدث عند البالغين ، ولكن هذا النوع من المرض يتطور بشكل أكثر اعتدالًا. في بعض الحالات ، يحدث المرض عند الأطفال دون انخفاض في حساسية الأنسولين.

إذا لم يكن لدى الطفل الأعراض النموذجية لمرض السكري أو أظهر بعض علامات الشكل البالغ للمرض ، فيمكن حينئذٍ الاشتباه في تطور MODY.

يتميز هذا النوع من المرض بتكرار منخفض للظهور مقارنة بأنواع المرض الأخرى. يحدث MODY في الشباب في 2-5 ٪ من جميع حالات مرض السكري. وفقًا لبيانات غير رسمية ، فإن عددًا أكبر بكثير من الأطفال ، يصل إلى أكثر من 7 ٪ ، يتأثرون بالمرض.

من سمات المرض انتشاره عند النساء. هذا النوع من المرض أقل شيوعًا لدى الرجال. في النساء ، يحدث المرض مع مضاعفات متكررة.

ما هو هذا النوع من المرض؟

يشير الاختصار MODY إلى نوع من داء السكري من نوع البالغين عند الشباب.

أعراض المرض هي:

• يحدث فقط عند الشباب ؛
• يختلف في شكل مظاهر غير نمطي بالمقارنة مع أنواع أخرى من مرض السكر ؛
• يتقدم ببطء في جسم المراهق ؛
• يتطور بسبب الاستعداد الوراثي.

المرض وراثي بالكامل. في جسم الطفل ، هناك خلل في عمل جزر لانجرهانز الموجودة في البنكرياس ، بسبب طفرة جينية في نمو جسم الطفل. يمكن أن تحدث الطفرات في كل من الأطفال حديثي الولادة والمراهقين.

يصعب تشخيص المرض. لا يمكن التعرف عليه إلا عن طريق الدراسات الجزيئية والجينية لجسم المريض.

يحدد الطب الحديث 8 جينات مسؤولة عن ظهور مثل هذه الطفرة. تختلف الطفرات الناتجة عن الجينات المختلفة في خصوصيتها وخصائصها. اعتمادًا على الضرر الذي يلحق بجين معين ، يختار المتخصصون استراتيجية علاج فردية للمريض.

التشخيص الذي يحمل علامة "مرض السكري MODY" ممكن فقط مع التأكيد الإلزامي لطفرة في جين معين. يقوم الأخصائي بتطبيق نتائج الدراسات الجينية الجزيئية للمريض الشاب على التشخيص.

في أي الحالات يمكن الاشتباه بالمرض؟

يتم التعبير عن خصوصية المرض في تشابهه مع أعراض داء السكري من النوع الأول والنوع الثاني.

قد يُشتبه في ظهور الأعراض الإضافية التالية في تطوير MODY عند الطفل:

• يحتوي الببتيد C على مستويات طبيعية في الدم ، وتنتج الخلايا الأنسولين وفقًا لوظائفها ؛
• يوجد في الجسم نقص في إنتاج الأجسام المضادة للأنسولين وخلايا بيتا ؛
• مغفرة طويلة غير نمطية (توهين) للمرض ، تصل إلى عام ؛
• لا يوجد ارتباط مع نظام توافق الأنسجة في الجسم ؛
• عندما يتم حقن كمية صغيرة من الأنسولين في دم طفل ، يلاحظ تعويضها السريع ؛
• لا يتجلى مرض السكري من خلال الحماض الكيتوني المميز ؛
• مستوى الهيموجلوبين السكري لا يزيد عن 8٪.

تدل على وجود مودي في الشخص من خلال تأكيد رسمي لمرض السكري من النوع 2 ، لكنه في نفس الوقت يبلغ من العمر أقل من 25 عامًا ، وهو ليس بدينًا.

يشار إلى تطور المرض من خلال انخفاض استجابة الجسم للكربوهيدرات المستهلكة. يمكن أن تظهر هذه الأعراض في الشباب لعدة سنوات.

يمكن أن يشير ما يسمى بفرط سكر الدم أثناء الصيام إلى MODY ، حيث يعاني الطفل من زيادة دورية في تركيز السكر في الدم تصل إلى 8.5 مليمول / لتر ، لكنه لا يعاني من فقدان الوزن والتبول (زيادة في إفراز البول).

مع هذه الشبهات ، من الضروري إحالة المريض بشكل عاجل للفحص ، حتى لو لم يكن لديه أي شكاوى على صحته. إذا تُرك هذا النوع من مرض السكري دون علاج ، فإنه ينتقل إلى مرحلة اللا تعويضية ، والتي يصعب علاجها.

بتعبير أدق ، يمكننا التحدث عن تطور MODY في الشخص إذا كان واحد أو أكثر من أقاربه مصابًا بداء السكري:

• مع علامات نوع جائع من ارتفاع السكر في الدم.
• تم تطويره أثناء الحمل.
• مع علامات ضعف تحمل السكر.

سيسمح فحص المريض في الوقت المناسب ببدء العلاج في الوقت المناسب لتقليل تركيز الجلوكوز في دمه.

أنواع مرض السكري MODY

تختلف أنواع المرض بناءً على الجينات التي تم تحويرها. هذا يسمح لك بتحديد التشخيص الجيني الجزيئي.

هناك 6 أنواع مختلفة من MODY - 1 و 2 و 3 و 4 و 5 و 6

النوع الأول من المرض نادر. نسبة حدوث الأمراض 1٪ من جميع الحالات. يتميز MODY-1 بدورة شديدة مع مضاعفات عديدة.

يعد Modi-2 أحد أكثر الأصناف شيوعًا ، ويتميز بمظهر غير قوي للغاية.

مع Modi-2 ، يعاني المرضى من:

• نقص الحماض الكيتوني النموذجي لمرض السكري.
• يتم الحفاظ على ارتفاع السكر في الدم عند مستوى ثابت لا يزيد عن 8 مليمول / لتر.

يعتبر Modi-2 أكثر شيوعًا بين سكان إسبانيا وفرنسا. المرض ليس له علامات مرض السكري النموذجي ويتم علاجه عن طريق إعطاء جرعة صغيرة من الأنسولين للمرضى. نتيجة لذلك ، يحافظ المرضى على مستوى ثابت من السكر في الدم ، وفي معظم الحالات ، لا يحتاجون إلى زيادة جرعة الهرمون المعطى.

الشكل الثاني الأكثر شيوعًا هو Modi-3. غالبًا ما يتم تشخيص هذا النموذج لدى سكان ألمانيا وإنجلترا. لها خصوصية: فهي تتطور بسرعة عند الأطفال بعد 10 سنوات من العمر وغالبًا ما تكون مصحوبة بمضاعفات.

يؤثر علم الأمراض Modi-4 على المراهقين الذين تجاوزوا خط 17 عامًا.

يتشابه Modi-5 في المظهر والميزات مع نموذج Modi-2. يكمن Osbennost في التطور المتكرر لمرض مصاحب في سن المراهقة - اعتلال الكلية السكري.

من بين جميع أنواع علم الأمراض ، فقط Modi-2 ليس له تأثير خطير على الأعضاء الداخلية للطفل.

تؤثر جميع أشكال المرض الأخرى سلبًا على الصحة:

• الكلى.
• أجهزة الرؤية
• قلوب؛
• الجهاز العصبي.

لتجنب المضاعفات ، من الضروري مراقبة تركيز الجلوكوز في دم المراهق يوميًا.

طرق العلاج

يتم التعامل مع هذا المرض بنفس طرق داء السكري من النوع 2.

غالبًا لا يشمل العلاج تناول مجموعة واسعة من الأدوية ويقتصر على:

• نظام غذائي صارم خاص
• ممارسة الرياضة البدنية اللازمة.

يلعب النشاط البدني دورًا رئيسيًا في علاج علم الأمراض.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف المراهقين المصابين بمرض السكري MODY:

• منتجات سكر الدم.
• تمارين التنفس؛
• جلسات اليوغا
• الأدوية التقليدية المختلفة.

بالنسبة للأطفال قبل سن البلوغ ، لعلاج الأمراض ، يكفي اتباع نظام غذائي خاص واستخدام منتجات سكر الدم والتمارين العلاجية.

في عملية النمو ، تحدث إعادة الهيكلة الهرمونية لجسم الطفل ، والتي يحدث خلالها فشل في عمليات التمثيل الغذائي. خلال فترة البلوغ ، لم يعد الأطفال كافيين للعلاج بالنظام الغذائي والأساليب الشعبية. خلال هذه الفترة ، يحتاجون إلى تناول جرعات صغيرة من الأنسولين واستهلاك الأطعمة التي تقلل نسبة السكر في الدم.

مادة فيديو من دكتور كوماروفسكي حول مرض السكري عند الأطفال:

تعتمد أساليب العلاج بشكل مباشر على نوع علم الأمراض لدى المراهق. مع Modi-2 ، غالبًا لا يحتاج إلى العلاج بالأنسولين. يستمر المرض دون مضاعفات خطيرة.

مودي -3 يعني العلاج المتقطع بالأنسولين. مع هذا النوع من الأمراض ، غالبًا ما يتم وصف الأدوية للأطفال على أساس السلفونيل يوريا.

Modi-1 ، باعتباره أشد أشكال المرض ، يشمل بالضرورة العلاج بالأنسولين وتناول الطفل للأدوية التي تحتوي على مشتقات السلفونيل يوريا.