बॉम्बे सिंड्रोम का रक्त प्रकार क्या है। बॉम्बे घटना - यह क्या है? हृदय रोगों के निदान में संकेतक

चिकित्सा में चार रक्त समूहों का विस्तार से वर्णन किया गया है। ये सभी एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एग्लूटीनिन के स्थान में भिन्न होते हैं। यह गुण प्रोटीन ए, बी और एच की मदद से आनुवंशिक रूप से एन्कोड किया गया है। बॉम्बे सिंड्रोम मनुष्यों में बहुत कम दर्ज किया जाता है। यह विसंगति पांचवें रक्त समूह की उपस्थिति की विशेषता है। घटना वाले रोगियों में, कोई प्रोटीन नहीं होते हैं जो आदर्श में निर्धारित होते हैं। विशेषता अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में बनती है, अर्थात इसकी एक आनुवंशिक प्रकृति है। शरीर के मुख्य द्रव्य की यह विशेषता दुर्लभ है और दस लाख में एक मामले से अधिक नहीं होती है।

5 रक्त प्रकार या बॉम्बे घटना का इतिहास

इस विशेषता की खोज और वर्णन बहुत पहले 1952 में नहीं किया गया था। मनुष्यों में एंटीजन ए, बी और एच की अनुपस्थिति के पहले मामले भारत में दर्ज किए गए थे। यह यहां है कि विसंगति के साथ जनसंख्या का प्रतिशत सबसे अधिक है और 7600 में 1 मामला है। बॉम्बे सिंड्रोम की खोज, जो कि एक दुर्लभ रक्त प्रकार है, मास स्पेक्ट्रोमेट्री का उपयोग करके द्रव के नमूनों का अध्ययन करने के परिणामस्वरूप हुई। मलेरिया जैसी बीमारी के देश में महामारी के कारण विश्लेषण किया गया था। दोष का नाम भारतीय शहर के सम्मान में था।

बॉम्बे ब्लड थ्योरी

संभवतः, अक्सर संबंधित विवाहों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विसंगति का गठन किया गया था। वे सामाजिक रीति-रिवाजों के कारण भारत में आम हैं। अनाचार ने न केवल आनुवंशिक रोगों के प्रसार में वृद्धि की, बल्कि बॉम्बे सिंड्रोम के उद्भव के लिए भी प्रेरित किया। यह विशेषता वर्तमान में विश्व की जनसंख्या के केवल 0.0001% में पाई जाती है। मानव शरीर में मुख्य द्रव की एक दुर्लभ विशेषता अपूर्णता के कारण अपरिचित रह सकती है आधुनिक तरीकेनिदान।

विकास तंत्र

कुल मिलाकर चार रक्त समूहों का चिकित्सा में विस्तार से वर्णन किया गया है। यह विभाजन एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एग्लूटीनिन के स्थान पर आधारित है। बाह्य रूप से, ये विशेषताएँ किसी भी तरह से प्रकट नहीं होती हैं। हालांकि, एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में रक्त आधान करने के लिए उन्हें जानने की आवश्यकता है। यदि समूह मेल नहीं खाते हैं, तो प्रतिक्रियाएं हो सकती हैं जिससे रोगी की मृत्यु हो सकती है।

यह घटना पूरी तरह से माता-पिता के गुणसूत्र सेट द्वारा निर्धारित की जाती है, अर्थात इसका वंशानुगत चरित्र होता है। बिछाने अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में होता है। उदाहरण के लिए, यदि पिता का पहला ब्लड ग्रुप है, और मां का चौथा ब्लड ग्रुप है, तो बच्चे का दूसरा या तीसरा ब्लड ग्रुप होगा। यह विशेषता एंटीजन ए, बी और एच के संयोजन के कारण है। बॉम्बे सिंड्रोम रिसेसिव एपिस्टासिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है - एक गैर-एलील इंटरैक्शन। यह रक्त प्रोटीन की अनुपस्थिति का कारण बनता है।

जीवन की विशेषताएं और पितृत्व के साथ समस्याएं

इस विसंगति की उपस्थिति किसी भी तरह से मानव स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करती है। एक बच्चे या वयस्क को शरीर की एक अनूठी विशेषता की उपस्थिति के बारे में पता नहीं हो सकता है। मुश्किलें तभी पैदा होती हैं जब मरीज को खून चढ़ाने की जरूरत होती है। ऐसे लोग सार्वभौमिक दाता होते हैं। इसका मतलब है कि उनका लिक्विड सभी पर सूट करेगा। हालांकि, बॉम्बे सिंड्रोम को परिभाषित करते समय, रोगी को उसी अद्वितीय समूह की आवश्यकता होगी। अन्यथा, रोगी को असंगति का सामना करना पड़ेगा, जिसका अर्थ जीवन और स्वास्थ्य के लिए खतरा होगा।

एक और समस्या पितृत्व की पुष्टि है। इस ब्लड ग्रुप वाले लोगों में यह प्रक्रिया कठिन होती है। पारिवारिक संबंधों का निर्धारण उन प्रासंगिक प्रोटीनों का पता लगाने पर आधारित होता है जिनका पता तब नहीं चलता जब रोगी को बॉम्बे सिंड्रोम होता है। इसलिए, संदिग्ध स्थितियों में, अधिक कठिन आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता होगी।

आधुनिक चिकित्सा में, दुर्लभ रक्त समूह से जुड़े किसी भी विकृति का वर्णन नहीं किया गया है। शायद यह विशेषता बॉम्बे सिंड्रोम के कम प्रसार के कारण होती है। यह माना जाता है कि घटना वाले कई रोगी इसकी उपस्थिति से अनजान हैं। हालांकि, नवजात शिशु, जिसकी मां का पांचवां ब्लड ग्रुप था, में एक दुर्लभ हेमोलिटिक बीमारी का खुलासा करने का मामला वर्णित है। निदान की पुष्टि एंटीबॉडी की जांच के परिणामों, लेक्टिन के अध्ययन और मां और बच्चे के एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एग्लूटीनिन के स्थान के निर्धारण के आधार पर की गई थी।

एक रोगी में निदान की गई पैथोलॉजी जीवन-धमकी देने वाली प्रक्रियाओं के साथ होती है। ये विशेषताएं माता-पिता और भ्रूण के रक्त की असंगति से जुड़ी हैं। वहीं, दो मरीज एक साथ इस बीमारी से ग्रसित हो जाते हैं। वर्णित मामले में, माँ का हेमटोक्रिट केवल 11% था, जिसने उसे बच्चे के लिए दाता बनने की अनुमति नहीं दी।

ऐसे मामलों में एक बड़ी समस्या ब्लड बैंकों में इस दुर्लभ प्रकार के शारीरिक तरल पदार्थ की कमी है। यह मुख्य रूप से बॉम्बे सिंड्रोम के कम प्रसार के कारण है। कठिनाई यह भी है कि रोगियों को सुविधाओं के बारे में पता नहीं हो सकता है। वहीं, उपलब्ध आंकड़ों के अनुसार, पांचवें समूह के कई लोग स्वेच्छा से दाता बनने के लिए सहमत होते हैं, क्योंकि उन्हें ब्लड बैंक बनाने के महत्व का एहसास होता है। बॉम्बे सिंड्रोम की मां में निदान की पृष्ठभूमि के खिलाफ नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग के मामले में, जिनके मामले दुर्लभ हैं, रक्त आधान के उपयोग के बिना रूढ़िवादी उपचार की संभावना भी है। इस तरह की चिकित्सा की प्रभावशीलता मां और बच्चे के शरीर में रोग परिवर्तनों की गंभीरता पर निर्भर करती है।

अद्वितीय रक्त का महत्व

विसंगति को खराब समझा जाता है। इसलिए, ग्रह की आबादी और दवा के स्वास्थ्य पर सुविधा के प्रभाव के बारे में बात करना जल्दबाजी होगी। यह निर्विवाद है कि बॉम्बे सिंड्रोम की घटना रक्त आधान की पहले से ही कठिन प्रक्रिया को जटिल बनाती है। एक व्यक्ति में 5वें रक्त समूह की उपस्थिति जीवन और स्वास्थ्य को खतरे में डालती है जब एक आधान आवश्यक हो जाता है। साथ ही, कई वैज्ञानिक यह मानने के इच्छुक हैं कि भविष्य में इस तरह की विकासवादी घटना का लाभकारी प्रभाव हो सकता है, क्योंकि जैविक तरल पदार्थ की ऐसी संरचना को अन्य सामान्य विकल्पों की तुलना में सही माना जाता है।

बंबई परिघटना के रूप में जाना जाने वाला रक्त प्रकार वाला व्यक्ति एक सार्वभौमिक दाता होता है: उसका रक्त किसी भी प्रकार के रक्त वाले लोगों को दिया जा सकता है। हालांकि, इस दुर्लभ रक्त समूह वाले लोग किसी अन्य प्रकार के रक्त को स्वीकार नहीं कर सकते हैं। क्यों?

चार रक्त समूह होते हैं (पहला, दूसरा, तीसरा और चौथा): रक्त समूहों का वर्गीकरण रक्त कोशिकाओं की सतह पर दिखाई देने वाले एंटीजेनिक पदार्थ की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर आधारित होता है। माता-पिता दोनों बच्चे के रक्त प्रकार को प्रभावित और निर्धारित करते हैं।

रक्त के प्रकार को जानकर, एक दंपत्ति पनेट जाली का उपयोग करके अपने अजन्मे बच्चे के रक्त प्रकार का अनुमान लगा सकता है। उदाहरण के लिए, यदि माता का रक्त समूह तीसरा है और पिता का पहला रक्त प्रकार है, तो सबसे अधिक संभावना है कि उनके बच्चे का रक्त प्रकार पहला होगा।

हालांकि, ऐसे दुर्लभ मामले होते हैं जब किसी दंपत्ति के पहले रक्त समूह वाले बच्चे होते हैं, भले ही उनके पास पहले रक्त समूह के जीन न हों। यदि ऐसा है, तो बच्चे में बॉम्बे फेनोमेनन होने की सबसे अधिक संभावना है, जिसे पहली बार 1952 में डॉ. भेंडे और उनके सहयोगियों द्वारा भारत में बॉम्बे (अब मुंबई) में तीन लोगों में खोजा गया था। बॉम्बे घटना में एरिथ्रोसाइट्स की मुख्य विशेषता उनमें एच-एंटीजन की अनुपस्थिति है।

दुर्लभ रक्त प्रकार

एच-एंटीजन एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर स्थित है और एंटीजन ए और बी का अग्रदूत है। ए-एलील ट्रांसफरेज एंजाइम के उत्पादन के लिए आवश्यक है जो एच-एंटीजन को ए-एंटीजन में परिवर्तित करता है। उसी तरह, एच एंटीजन को बी एंटीजन में बदलने के लिए ट्रांसफरेज एंजाइम के उत्पादन के लिए बी एलील की आवश्यकता होती है। पहले रक्त प्रकार में, एच-एंटीजन को परिवर्तित नहीं किया जा सकता क्योंकि ट्रांसफ़ेज़ एंजाइम का उत्पादन नहीं होता है। यह ध्यान देने योग्य है कि एंटीजन का परिवर्तन एच-एंटीजन में ट्रांसफरेज एंजाइम द्वारा उत्पादित जटिल कार्बोहाइड्रेट को जोड़ने से होता है।

बॉम्बे फेनोमेनन

बॉम्बे घटना वाले व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से एच एंटीजन के लिए एक अप्रभावी एलील विरासत में मिलता है। यह सभी चार रक्त समूहों में पाए जाने वाले समयुग्मजी प्रमुख (HH) और विषमयुग्मजी (Hh) जीनोटाइप के बजाय एक समयुग्मजी अप्रभावी (hh) जीनोटाइप को वहन करता है। नतीजतन, एच-एंटीजन रक्त कोशिकाओं की सतह पर प्रकट नहीं होता है, इसलिए ए और बी एंटीजन नहीं बनते हैं एच-एलील एच-जीन (एफयूटी 1) के उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो प्रभावित करता है लाल रक्त कोशिकाओं में एच-एंटीजन की अभिव्यक्ति। वैज्ञानिकों ने पाया कि बॉम्बे फेनोमेनन वाले लोग FUT1 कोडिंग क्षेत्र में T725G उत्परिवर्तन (ल्यूसीन 242 आर्गिनिन में परिवर्तन) के लिए समयुग्मक (hh) हैं। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, एक निष्क्रिय एंजाइम उत्पन्न होता है जो एच-एंटीजन बनाने में असमर्थ होता है।

एंटीबॉडी उत्पादन

बॉम्बे घटना वाले लोग एच, ए, और बी एंटीजन के खिलाफ सुरक्षात्मक एंटीबॉडी विकसित करते हैं। क्योंकि उनका रक्त एच, ए और बी एंटीजन के खिलाफ एंटीबॉडी का उत्पादन करता है, वे केवल उसी घटना के साथ दाताओं से रक्त प्राप्त कर सकते हैं। अन्य चार समूहों का रक्त आधान घातक हो सकता है। अतीत में, ऐसे मामले सामने आए हैं जहां माना जाता है कि टाइप I रक्त वाले रोगियों की मृत्यु रक्ताधान में हुई क्योंकि डॉक्टरों ने बॉम्बे फेनोमेनन के लिए परीक्षण नहीं किया था।

चूंकि बॉम्बे की घटना है, इस प्रकार के रक्त वाले रोगियों के लिए दाताओं को ढूंढना बहुत मुश्किल है। बॉम्बे घटना के साथ एक दाता की संभावना 250,000 लोगों में से 1 है। भारत में बॉम्बे घटना वाले सबसे अधिक लोग हैं: 7600 लोगों में से 1। आनुवंशिकीविदों का मानना ​​है कि भारत में बंबई परिघटना वाले बड़ी संख्या में लोग एक ही जाति के सदस्यों के बीच वैवाहिक विवाह के कारण होते हैं। उच्च जाति में एक-रक्त विवाह आपको समाज में अपनी स्थिति बनाए रखने और धन की रक्षा करने की अनुमति देता है।

यदि बच्चे का रक्त समूह माता-पिता में से किसी एक से मेल नहीं खाता है, तो यह एक वास्तविक पारिवारिक त्रासदी हो सकती है, क्योंकि बच्चे के पिता को संदेह होगा कि बच्चा उसका नहीं है। वास्तव में, ऐसी घटना एक दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है जो यूरोपीय जाति में 10 मिलियन में एक व्यक्ति में होती है! विज्ञान में, इस घटना को बॉम्बे फेनोमेनन कहा जाता है। जीव विज्ञान वर्ग में, हमें सिखाया गया था कि एक बच्चे को माता-पिता में से किसी एक का रक्त प्रकार विरासत में मिलता है, लेकिन यह पता चला है कि हमेशा ऐसा नहीं होता है। ऐसा होता है कि, उदाहरण के लिए, पहले और दूसरे रक्त समूह वाले माता-पिता, तीसरे या चौथे के साथ एक बच्चा पैदा होता है। यह कैसे हो सकता है?

पहली बार, आनुवंशिकी को ऐसी स्थिति का सामना करना पड़ा जब एक बच्चे का रक्त प्रकार था जो 1952 में अपने माता-पिता से विरासत में नहीं मिला था। पुरुष पिता का I ब्लड ग्रुप था, महिला की मां का II और उनके बच्चे का जन्म III ब्लड ग्रुप के साथ हुआ था। इसके अनुसार संयोजन संभव नहीं है। दंपति को देखने वाले डॉक्टर ने सुझाव दिया कि बच्चे के पिता का पहला रक्त प्रकार नहीं था, बल्कि उसकी नकल थी, जो किसी प्रकार के आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण उत्पन्न हुआ था। यही है, जीन संरचना बदल गई है, और इसलिए रक्त के लक्षण।

यह रक्त समूहों के निर्माण के लिए जिम्मेदार प्रोटीन पर भी लागू होता है। उनमें से कुल 2 हैं - ये एग्लूटीनोजेन्स ए और बी हैं जो एरिथ्रोसाइट झिल्ली पर स्थित हैं। माता-पिता से विरासत में मिला, ये एंटीजन एक संयोजन बनाते हैं जो चार रक्त समूहों में से एक को निर्धारित करता है।

बॉम्बे घटना के केंद्र में आवर्ती एपिस्टासिस है। सरल शब्दों में, एक उत्परिवर्तन के प्रभाव में, रक्त प्रकार में I (0) के संकेत होते हैं, क्योंकि इसमें एग्लूटीनोजन नहीं होते हैं, लेकिन वास्तव में ऐसा नहीं है।

आप कैसे बता सकते हैं कि आपके पास बॉम्बे फेनोमेनन है? पहले रक्त समूह के विपरीत, जब एरिथ्रोसाइट्स पर एग्लूटिनोजेन्स ए और बी नहीं होते हैं, लेकिन रक्त सीरम में एग्लूटीनिन ए और बी होते हैं, विरासत में मिले रक्त समूह द्वारा निर्धारित एग्लूटीनिन बॉम्बे घटना वाले व्यक्तियों में निर्धारित होते हैं। हालांकि बच्चे के एरिथ्रोसाइट्स (I (0) रक्त समूह की याद ताजा करती है) पर कोई एग्लूटीनोजेन बी नहीं होगा, केवल एग्लूटीनिन ए सीरम में प्रसारित होगा। यह सामान्य से बॉम्बे घटना के साथ रक्त को अलग करेगा, क्योंकि आम तौर पर समूह वाले लोग मेरे पास एग्लूटीनिन - ए और बी दोनों हैं।

जब एक रक्त आधान आवश्यक हो जाता है, तो बॉम्बे फेनोमेनन के रोगियों को केवल उसी रक्त से आधान किया जाना चाहिए। स्पष्ट कारणों से इसे खोजना अवास्तविक है, इसलिए इस घटना वाले लोग, एक नियम के रूप में, यदि आवश्यक हो तो इसका उपयोग करने के लिए रक्त आधान स्टेशनों पर अपनी सामग्री को सहेजते हैं।

यदि आप इस तरह के दुर्लभ रक्त के मालिक हैं, तो अपने पति या पत्नी को शादी के समय इसके बारे में बताना सुनिश्चित करें, और जब आप संतान पैदा करने का फैसला करें, तो किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लें। ज्यादातर मामलों में, बॉम्बे की घटना वाले लोग सामान्य रक्त प्रकार वाले बच्चों को जन्म देते हैं, लेकिन विज्ञान द्वारा मान्यता प्राप्त विरासत के नियमों के अनुसार नहीं।

खुले स्रोतों से तस्वीरें

मानव शरीर में, कई उत्परिवर्तन हो सकते हैं जो इसकी जीन संरचना को बदलते हैं, और, परिणामस्वरूप, संकेत। यह रक्त समूहों के निर्माण के लिए जिम्मेदार प्रोटीन पर भी लागू होता है। उनमें से कुल 2 हैं - ये एग्लूटीनोजेन्स ए और बी हैं, जो एरिथ्रोसाइट्स की झिल्ली पर स्थित हैं। माता-पिता से विरासत में मिला, ये एंटीजन एक संयोजन बनाते हैं जो चार रक्त समूहों में से एक को निर्धारित करता है।

माता-पिता के रक्त प्रकार से बच्चे के संभावित रक्त प्रकारों की गणना करना संभव है।

कुछ मामलों में, यह पाया जाता है कि बच्चे का रक्त प्रकार माता-पिता से विरासत में मिले रक्त समूह से बिल्कुल अलग है। इस घटना को बॉम्बे फेनोमेनन कहा जाता है। यह 10 मिलियन (कोकेशियान में) में एक व्यक्ति में दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है।

इस घटना का पहली बार भारत में 1952 में वर्णन किया गया था: पिता का पहला रक्त समूह था, माँ का दूसरा, बच्चे का तीसरा था, जो सामान्य रूप से असंभव है। इस मामले का अध्ययन करने वाले डॉक्टर ने सुझाव दिया कि वास्तव में पिता का पहला रक्त प्रकार नहीं था, बल्कि उसकी नकल थी, जो किसी प्रकार के आनुवंशिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुई थी।

ये क्यों हो रहा है?

बॉम्बे घटना के विकास का आधार आवर्ती एपिस्टासिस है। एक एग्लूटीनोजेन के लिए, उदाहरण के लिए, ए, एरिथ्रोसाइट पर प्रकट होने के लिए, दूसरे जीन की क्रिया आवश्यक है, इसे एच कहा जाता था। इस जीन की कार्रवाई के तहत, एक विशेष प्रोटीन बनता है, जो तब आनुवंशिक रूप से परिवर्तित हो जाता है एक या दूसरे एग्लूटीनोजेन को प्रोग्राम किया। उदाहरण के लिए, एग्लूटीनोजेन ए बनता है और मनुष्यों में दूसरा रक्त समूह निर्धारित करता है।

किसी भी अन्य मानव जीन की तरह, H दो युग्मित गुणसूत्रों में से प्रत्येक पर मौजूद होता है। यह एग्लूटीनोजेन अग्रदूत प्रोटीन के संश्लेषण के लिए कोड करता है। एक उत्परिवर्तन के प्रभाव में, यह जीन इस तरह से बदलता है कि यह अब अग्रदूत प्रोटीन के संश्लेषण को सक्रिय नहीं कर सकता है। यदि ऐसा होता है कि दो उत्परिवर्तित एचएच जीन शरीर में प्रवेश करते हैं, तो एग्लूटीनोजेन अग्रदूत बनाने का कोई आधार नहीं होगा, और एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर न तो प्रोटीन ए और न ही बी होगा, क्योंकि उनके पास बनाने के लिए कुछ भी नहीं होगा। अध्ययन में, ऐसा रक्त I (0) से मेल खाता है, क्योंकि इसमें एग्लूटीनोजेन्स नहीं होते हैं।

बॉम्बे की घटना में, बच्चे का रक्त प्रकार माता-पिता से विरासत के नियमों के लिए उधार नहीं देता है। उदाहरण के लिए, यदि आम तौर पर एक महिला और तीसरे समूह के पुरुष के पास तीसरे समूह III (बी) के साथ एक बच्चा भी हो सकता है, तो यदि वे दोनों बच्चे को पीछे हटने वाले एच जीन पास करते हैं, तो एग्लूटीनोजेन बी का अग्रदूत नहीं बन सकता है .

बॉम्बे फेनोमेनन को कैसे पहचानें?

पहले रक्त समूह के विपरीत, जब इसमें एरिथ्रोसाइट्स पर एग्लूटीनोजेन्स ए और बी नहीं होते हैं, लेकिन रक्त सीरम में एग्लूटीनिन ए और बी होते हैं, विरासत में मिले रक्त समूह द्वारा निर्धारित एग्लूटीनिन बॉम्बे घटना वाले व्यक्तियों में निर्धारित होते हैं। ऊपर चर्चा किए गए उदाहरण में, हालांकि बच्चे के एरिथ्रोसाइट्स (पहले रक्त समूह की याद ताजा) पर कोई एग्लूटीनोजेन बी नहीं होगा, केवल एग्लूटीनिन ए सीरम में प्रसारित होगा। यह बॉम्बे की घटना के साथ रक्त को सामान्य से अलग करेगा, क्योंकि आम तौर पर 1 समूह वाले लोगों में एग्लूटीनिन - ए और बी दोनों होते हैं।

बॉम्बे घटना के संभावित तंत्र की व्याख्या करने वाला एक और सिद्धांत है: रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान, उनमें से एक में गुणसूत्रों का एक दोहरा सेट रहता है, और दूसरे में रक्त के गठन के लिए अन्य चीजों के अलावा जिम्मेदार जीन नहीं होते हैं। समूह। हालांकि, ऐसे युग्मकों से बनने वाले भ्रूण अक्सर व्यवहार्य नहीं होते हैं और मर जाते हैं प्रारंभिक चरणविकास।

इस घटना वाले मरीजों को केवल उसी रक्त के साथ आधान किया जा सकता है। इसलिए, उनमें से कई अपनी सामग्री को रक्त आधान स्टेशनों पर सहेजते हैं ताकि यदि आवश्यक हो तो इसका उपयोग किया जा सके।

विवाह में प्रवेश करते समय, अपने साथी को पहले से चेतावनी देना और आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना बेहतर है। बंबई परिघटना के रोगी अक्सर सामान्य रक्त समूह वाले बच्चों को जन्म देते हैं, लेकिन माता-पिता से विरासत के नियमों का पालन नहीं करते हैं।

रक्त समूह के लिए तीन प्रकार के जीन जिम्मेदार होते हैं - ए, बी, और 0 (तीन एलील)।

प्रत्येक व्यक्ति में दो रक्त प्रकार के जीन होते हैं - एक माता से (ए, बी, या 0) और एक पिता से (ए, बी, या 0)।

6 संयोजन संभव हैं:

यह कैसे काम करता है (कोशिका जैव रसायन के संदर्भ में)

हमारी लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर कार्बोहाइड्रेट होते हैं - "एच एंटीजन", वे "0 एंटीजन" भी होते हैं।(लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर ग्लाइकोप्रोटीन होते हैं जिनमें एंटीजेनिक गुण होते हैं। उन्हें एग्लूटीनोजेन कहा जाता है।)

एक एंजाइम के लिए ए जीन कोड जो कुछ एच एंटीजन को ए एंटीजन में परिवर्तित करता है।(जीन ए एक विशिष्ट ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज़ को एन्कोड करता है जो एग्लूटीनोजेन ए बनाने के लिए एक एग्लूटीनोजेन में एन-एसिटाइल-डी-गैलेक्टोसामाइन अवशेष जोड़ता है)।

बी जीन एक एंजाइम के लिए कोड करता है जो कुछ एच एंटीजन को बी एंटीजन में परिवर्तित करता है।(जीन बी एक विशिष्ट ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज को एन्कोड करता है जो एग्लूटीनोजेन बी बनाने के लिए एक एग्लूटीनोजेन में डी-गैलेक्टोज अवशेष जोड़ता है)।

जीन 0 किसी एंजाइम के लिए कोड नहीं करता है।

जीनोटाइप के आधार पर, एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर कार्बोहाइड्रेट वनस्पति इस तरह दिखेगी:

उदाहरण के लिए, हम माता-पिता को 1 और 4 समूहों के साथ पार करते हैं और देखते हैं कि उनके पास 1 समूह वाला बच्चा क्यों है।

(क्योंकि टाइप 1 (00) वाले बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से 0 प्राप्त करना चाहिए, लेकिन टाइप 4 (एबी) वाले माता-पिता के पास 0 नहीं है।)

बॉम्बे फेनोमेनन

तब होता है जब कोई व्यक्ति एरिथ्रोसाइट्स पर "प्रारंभिक" एच एंटीजन नहीं बनाता है। इस मामले में, व्यक्ति के पास ए एंटीजन या बी एंटीजन नहीं होंगे, भले ही आवश्यक एंजाइम मौजूद हों। खैर, महान और शक्तिशाली एंजाइम एच को ए में बदलने के लिए आएंगे ... उफ़! लेकिन बदलने के लिए कुछ भी नहीं है, आशा नहीं!

मूल एच एंटीजन एक जीन द्वारा एन्कोड किया गया है, जिसे आश्चर्यजनक रूप से एच नामित नहीं किया गया है।
एच - जीन एन्कोडिंग एंटीजन एच
एच - रिसेसिव जीन, एंटीजन एच नहीं बनता है

उदाहरण: AA जीनोटाइप वाले व्यक्ति के 2 ब्लड ग्रुप होने चाहिए। लेकिन अगर वह आह्ह है, तो उसका ब्लड ग्रुप सबसे पहले होगा, क्योंकि एंटीजन ए बनाने के लिए कुछ भी नहीं है।

यह उत्परिवर्तन पहली बार बॉम्बे में खोजा गया था, इसलिए नाम। भारत में, यह 10,000 में एक व्यक्ति में, ताइवान में - 8,000 में से एक में होता है। यूरोप में, एचएच बहुत दुर्लभ है - दो लाख (0.0005%) में एक व्यक्ति में।

काम पर बॉम्बे फेनोमेनन # 1 का एक उदाहरण:यदि एक माता-पिता के पास पहला रक्त प्रकार है, और दूसरे के पास दूसरा है, तो बच्चे का चौथा समूह है, क्योंकि माता-पिता में से किसी के पास समूह 4 के लिए आवश्यक बी जीन नहीं है।

और अब बॉम्बे घटना:

चाल यह है कि पहले माता-पिता, उनके बीबी जीन के बावजूद, बी एंटीजन नहीं होते हैं, क्योंकि उन्हें बनाने के लिए कुछ भी नहीं है। इसलिए, आनुवंशिक तीसरे समूह के बावजूद, रक्त आधान की दृष्टि से, उनका पहला समूह है।

#2 काम पर बॉम्बे फेनोमेनन का एक उदाहरण।यदि माता-पिता दोनों का समूह 4 है, तो उनका समूह 1 का बच्चा नहीं हो सकता।

और अब बॉम्बे फेनोमेनन

जैसा कि आप देख सकते हैं, बॉम्बे घटना के साथ, समूह 4 वाले माता-पिता अभी भी पहले समूह के साथ एक बच्चा प्राप्त कर सकते हैं।

सीआईएस स्थिति ए और बी

चौथे रक्त समूह वाले व्यक्ति में, क्रॉसिंग ओवर के दौरान एक त्रुटि (गुणसूत्र उत्परिवर्तन) हो सकती है, जब ए और बी दोनों जीन एक गुणसूत्र पर होते हैं, और दूसरे गुणसूत्र पर कुछ भी नहीं होता है। तदनुसार, ऐसे एबी के युग्मक अजीब निकलेंगे: एक में एबी होगा, और दूसरे में - कुछ भी नहीं।

बेशक, एबी युक्त गुणसूत्र, और कुछ भी नहीं वाले गुणसूत्र, प्राकृतिक चयन द्वारा चुने जाएंगे, क्योंकि वे शायद ही सामान्य, जंगली-प्रकार के गुणसूत्रों के साथ संयुग्मित होंगे। इसके अलावा, एएवी और एबीबी के बच्चों में, एक जीन असंतुलन (व्यवहार्यता का उल्लंघन, भ्रूण की मृत्यु) देखा जा सकता है। सीआईएस-एबी उत्परिवर्तन का सामना करने की संभावना लगभग 0.001% (सभी एबी के सापेक्ष सीआईएस-एबी का 0.012%) होने का अनुमान है।

सीआईएस-एबी का एक उदाहरण।यदि एक माता-पिता के पास चौथा समूह है, और दूसरा पहला है, तो उनके पहले या चौथे समूह के बच्चे नहीं हो सकते हैं।

और अब उत्परिवर्तन:

बच्चों के ग्रे रंग में छायांकित होने की संभावना, निश्चित रूप से, कम - 0.001% है, जैसा कि सहमत है, और शेष 99.999% समूह 2 और 3 पर आते हैं। लेकिन फिर भी, प्रतिशत के इन अंशों को "आनुवंशिक परामर्श और फोरेंसिक परीक्षा में ध्यान में रखा जाना चाहिए।"

मानव शरीर अपनी विशिष्टता के लिए प्रसिद्ध है। हमारे शरीर में प्रतिदिन होने वाले विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण, हम व्यक्तिगत हो जाते हैं, क्योंकि कुछ लक्षण जो हमें प्राप्त होते हैं, वे अन्य लोगों के समान बाहरी और आंतरिक कारकों से काफी भिन्न होते हैं। यह ब्लड ग्रुप पर भी लागू होता है।

इसे सामान्यतः 4 प्रकारों में उपविभाजित करना स्वीकार किया जाता है। हालांकि, यह अत्यंत दुर्लभ है, लेकिन ऐसा होता है कि जिस व्यक्ति के पास एक होना चाहिए (माता-पिता की आनुवंशिक विशेषताओं के कारण) एक पूरी तरह से अलग, विशिष्ट है। इस विरोधाभास को बॉम्बे फेनोमेनन के नाम से जाना जाता है।

यह क्या है?

इस शब्द को वंशानुगत उत्परिवर्तन के रूप में समझा जाता है। यह अत्यंत दुर्लभ है - प्रति दस मिलियन लोगों पर 1 मामले तक। बॉम्बे घटना का नाम भारतीय शहर बॉम्बे से लिया गया है।

भारत में एक ऐसी बस्ती है, जिसके लोगों में "काइमेरिक" ब्लड ग्रुप काफी आम है। इसका मतलब यह है कि मानक तरीकों से एरिथ्रोसाइट एंटीजन का निर्धारण करते समय, परिणाम दिखाता है, उदाहरण के लिए, दूसरा समूह, हालांकि वास्तव में, मनुष्यों में उत्परिवर्तन के कारण, पहला।

यह एक व्यक्ति में एच जीन की एक अप्रभावी जोड़ी के गठन के कारण होता है। आम तौर पर, यदि कोई व्यक्ति इस जीन के लिए विषमयुग्मजी है, तो विशेषता प्रकट नहीं होती है, अप्रभावी एलील अपना कार्य नहीं कर सकता है। पैतृक गुणसूत्रों के गलत संयोजन के कारण, जीन की एक अप्रभावी जोड़ी बनती है, और बॉम्बे घटना होती है।

यह कैसे विकसित होता है?

घटना का इतिहास

कई चिकित्सा प्रकाशनों में इसी तरह की घटना का वर्णन किया गया था, लेकिन लगभग 20 वीं शताब्दी के मध्य तक, किसी को भी पता नहीं था कि ऐसा क्यों हो रहा है।

यह विरोधाभास भारत में 1952 में खोजा गया था। एक अध्ययन करने वाले डॉक्टर ने देखा कि माता-पिता के रक्त प्रकार समान थे (पिता के पास पहला था, और मां के पास दूसरा था), और जन्म लेने वाले बच्चे के पास तीसरा था।

इस घटना में दिलचस्पी लेने के बाद, डॉक्टर यह निर्धारित करने में सक्षम था कि पिता का शरीर किसी तरह बदलने में कामयाब रहा, जिससे यह मान लेना संभव हो गया कि उसका पहला समूह था। संशोधन स्वयं एंजाइम की कमी के कारण हुआ जो वांछित प्रोटीन के संश्लेषण की अनुमति देता है, जो आवश्यक एंटीजन को निर्धारित करने में मदद करेगा। हालांकि, अगर कोई एंजाइम नहीं था, तो समूह को सही ढंग से निर्धारित नहीं किया जा सका।

प्रतिनिधियों के बीच घटना काफी दुर्लभ है। कुछ अधिक बार आप भारत में "बॉम्बे रक्त" के वाहक पा सकते हैं।

बॉम्बे ब्लड थ्योरी

एक अद्वितीय रक्त समूह के उद्भव के लिए मुख्य सिद्धांतों में से एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन है। उदाहरण के लिए, गुणसूत्रों पर एलील के संभावित पुनर्संयोजन वाले व्यक्ति में। अर्थात्, युग्मकों के निर्माण के दौरान, निम्नलिखित के लिए जिम्मेदार जीन इस प्रकार आगे बढ़ सकते हैं: जीन A और B एक ही युग्मक में होंगे (एक बाद वाला व्यक्ति पहले को छोड़कर कोई भी समूह प्राप्त कर सकता है), और दूसरा युग्मक जीन नहीं ले जाएगा रक्त समूह के लिए जिम्मेदार। इस मामले में, एंटीजन के बिना युग्मक की विरासत संभव है।

इसके प्रसार में एकमात्र बाधा यह है कि इनमें से कई युग्मक भ्रूणजनन में प्रवेश किए बिना ही मर जाते हैं। हालांकि, यह संभव है कि कुछ जीवित रहें, जो बाद में बॉम्बे रक्त के गठन में योगदान देता है।

युग्मनज या भ्रूण (मातृ कुपोषण या अत्यधिक शराब के सेवन के परिणामस्वरूप) के स्तर पर जीन वितरण को बाधित करना भी संभव है।

इस स्थिति के विकास का तंत्र

जैसा कि कहा गया है, यह सब जीन पर निर्भर करता है।

एक व्यक्ति का जीनोटाइप (उसके सभी जीनों की समग्रता) सीधे माता-पिता पर निर्भर करता है, अधिक सटीक रूप से, माता-पिता से बच्चों में कौन से लक्षण पारित हुए हैं।

यदि आप एंटीजन की संरचना का अधिक गहराई से अध्ययन करते हैं, तो आप देखेंगे कि रक्त प्रकार माता-पिता दोनों से विरासत में मिला है। उदाहरण के लिए, यदि उनमें से एक के पास पहला है, और दूसरे के पास दूसरा है, तो बच्चे के पास इनमें से केवल एक ही समूह होगा। यदि बॉम्बे की घटना विकसित होती है, तो चीजें थोड़ी अलग होती हैं:

• दूसरा रक्त प्रकार एक जीन द्वारा नियंत्रित होता है, जो एक विशेष एंटीजन - ए के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। पहले, या शून्य में कोई विशिष्ट जीन नहीं होता है।
• एंटीजन ए का संश्लेषण भेदभाव के लिए जिम्मेदार एच गुणसूत्र के क्षेत्र की कार्रवाई के कारण होता है।
• यदि इस डीएनए खंड की प्रणाली में विफलता है, तो एंटीजन को सही ढंग से विभेदित नहीं किया जा सकता है, जिसके कारण बच्चा माता-पिता से एंटीजन ए प्राप्त कर सकता है, और जीनोटाइपिक जोड़ी में दूसरा एलील निर्धारित नहीं किया जा सकता है (सशर्त रूप से इसे कहा जाता है) एनएन)। यह पुनरावर्ती जोड़ी साइट ए की क्रिया को दबा देती है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे का पहला समूह होता है।

संक्षेप में, यह पता चला है कि बॉम्बे घटना का कारण बनने वाली मुख्य प्रक्रिया आवर्ती एपिस्टासिस है।

गैर-युग्मक बातचीत

जैसा कि उल्लेख किया गया है, बॉम्बे घटना का विकास जीन के गैर-युग्मक अंतःक्रिया पर आधारित है - एपिस्टासिस। इस प्रकार की वंशानुक्रम इस मायने में भिन्न है कि एक जीन दूसरे की क्रिया को दबा देता है, भले ही दबा हुआ एलील प्रमुख हो।

बॉम्बे घटना के विकास के लिए आनुवंशिक आधार एपिस्टासिस है। इस प्रकार के वंशानुक्रम की ख़ासियत यह है कि पुनरावर्ती एपिस्टैटिक जीन हाइपोस्टैटिक से अधिक मजबूत होता है, लेकिन जो रक्त समूह को निर्धारित करता है। इसलिए, दमन का कारण बनने वाला अवरोधक जीन किसी भी लक्षण को उत्पन्न करने में असमर्थ है। इस वजह से, एक बच्चा "नहीं" रक्त प्रकार के साथ पैदा होता है।

इस तरह की बातचीत आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है, इसलिए माता-पिता में से किसी एक में एक पुनरावर्ती एलील की उपस्थिति की पहचान करना संभव है। ऐसे रक्त समूह के विकास को प्रभावित करना असंभव है, और इससे भी अधिक इसे बदलना असंभव है। इसलिए, जिनके पास बॉम्बे की घटना है, उनके लिए रोजमर्रा की जिंदगी की योजना कुछ नियम निर्धारित करती है, जिसका पालन करके, ऐसे लोग सामान्य रूप से जीने में सक्षम होंगे और अपने स्वास्थ्य के लिए डर नहीं पाएंगे।

इस उत्परिवर्तन वाले लोगों के जीवन की विशेषताएं

सामान्य तौर पर, बॉम्बे ब्लड ले जाने वाले लोग आम लोगों से अलग नहीं होते हैं। हालाँकि, समस्याएँ तब उत्पन्न होती हैं जब एक आधान की आवश्यकता होती है (बड़ी सर्जरी, दुर्घटना या रक्त प्रणाली की बीमारी)। इन लोगों की एंटीजेनिक संरचना की ख़ासियत के कारण, उन्हें बॉम्बे के अलावा अन्य रक्त से नहीं चढ़ाया जा सकता है। ऐसी त्रुटियां विशेष रूप से आम हैं चरम स्थितियांजब रोगी की लाल रक्त कोशिकाओं के विश्लेषण का पूरी तरह से अध्ययन करने का समय नहीं होता है।

परीक्षण दिखाएगा, उदाहरण के लिए, दूसरा समूह। जब एक रोगी को इस समूह के रक्त के साथ आधान किया जाता है, तो इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस विकसित हो सकता है, जिससे मृत्यु हो सकती है। यह एंटीजन की इस असंगति के कारण है कि रोगी को केवल बॉम्बे रक्त की आवश्यकता होती है, हमेशा उसी आरएच के साथ।

ऐसे लोगों को 18 साल की उम्र से ही अपना खून बचाने के लिए मजबूर होना पड़ता है, ताकि बाद में जरूरत पड़ने पर उन्हें रक्त चढ़ाने के लिए कुछ मिल सके। इन लोगों के शरीर में कोई अन्य विशेषताएं नहीं हैं। इस प्रकार, यह कहा जा सकता है कि बॉम्बे घटना एक "जीवन का तरीका" है न कि कोई बीमारी। आप इसके साथ रह सकते हैं, आपको बस अपनी "विशिष्टता" को याद रखने की जरूरत है।

पितृत्व मुद्दे

बॉम्बे घटना "विवाह तूफान" है। मुख्य समस्या यह है कि विशेष अध्ययन किए बिना पितृत्व का निर्धारण करते समय, घटना के अस्तित्व को साबित करना असंभव है।

अगर अचानक किसी ने रिश्ते को स्पष्ट करने का फैसला किया, तो उसे सूचित करना सुनिश्चित करें कि इस तरह के उत्परिवर्तन की उपस्थिति संभव है। ऐसे मामले में आनुवंशिक मिलान के लिए परीक्षण अधिक व्यापक रूप से किया जाना चाहिए, जिसमें रक्त और लाल रक्त कोशिकाओं की एंटीजेनिक संरचना का अध्ययन किया जाता है। अन्यथा, बच्चे की माँ बिना पति के अकेले रहने का जोखिम उठाती है।

इस घटना को केवल आनुवंशिक परीक्षणों और रक्त समूह के वंशानुक्रम के प्रकार के निर्धारण की सहायता से ही सिद्ध किया जा सकता है। अध्ययन काफी महंगा है और वर्तमान में व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। इसलिए, एक अलग रक्त प्रकार वाले बच्चे के जन्म पर, बॉम्बे की घटना पर तुरंत संदेह किया जाना चाहिए। यह काम आसान नहीं है, क्योंकि इसके बारे में कुछ दर्जन लोग ही जानते हैं।

बॉम्बे ब्लड और इसकी वर्तमान घटना

जैसा कि कहा गया है, बॉम्बे ब्लड वाले लोग दुर्लभ हैं। कोकेशियान जाति के प्रतिनिधियों में, इस प्रकार का रक्त व्यावहारिक रूप से नहीं होता है; भारतीयों में, यह रक्त अधिक आम है (औसतन, यूरोपीय लोगों में, इस रक्त की घटना प्रति 10 मिलियन लोगों में एक मामला है)। एक सिद्धांत है कि यह घटना हिंदुओं की राष्ट्रीय और धार्मिक विशेषताओं के कारण विकसित होती है।

सभी जानते हैं कि यह एक पवित्र जानवर है और इसका मांस नहीं खाना चाहिए। शायद इस तथ्य के कारण कि गोमांस में कुछ एंटीजन होते हैं जो बदलाव का कारण बन सकते हैं, बॉम्बे ब्लड अधिक बार दिखाई देता है। कई यूरोपीय लोग बीफ का मांस खाते हैं, जो रिसेसिव एपिस्टैटिक जीन के एंटीजेनिक दमन के सिद्धांत के उद्भव के लिए एक शर्त के रूप में कार्य करता है।

यह संभव है कि जलवायु परिस्थितियाँ भी प्रभावित करती हों, लेकिन वर्तमान में इस सिद्धांत का अध्ययन नहीं किया जा रहा है, इसलिए इसकी पुष्टि करने के लिए कोई प्रमाण नहीं है।

बॉम्बे ब्लड का महत्व

दुर्भाग्य से, वर्तमान समय में बहुत कम लोगों ने बॉम्बे ब्लड के बारे में सुना है। यह घटना केवल आनुवंशिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में काम करने वाले हेमेटोलॉजिस्ट और वैज्ञानिकों के लिए जानी जाती है। बॉम्बे की घटना के बारे में केवल वे ही जानते हैं कि यह क्या है, यह कैसे प्रकट होता है और इसका पता चलने पर क्या करने की आवश्यकता होती है। हालांकि, इस घटना के सही कारण का अभी तक पता नहीं चल पाया है।

विकासवादी दृष्टिकोण से, बॉम्बे रक्त एक प्रतिकूल कारक है। कई लोगों को जीवित रहने के लिए कभी-कभी आधान या प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है। बॉम्बे ब्लड की उपस्थिति में, इसे दूसरे प्रकार के रक्त से बदलने की असंभवता में कठिनाई होती है। इस वजह से ऐसे लोगों में अक्सर मौत हो जाती है।

दूसरी तरफ से समस्या को देखते हुए, यह संभव है कि बॉम्बे रक्त एक मानक एंटीजेनिक संरचना वाले रक्त से अधिक परिपूर्ण हो। इसके गुणों का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, इसलिए यह नहीं कहा जा सकता है कि बॉम्बे घटना क्या है - एक अभिशाप या उपहार।

) जीन का एक प्रकार का गैर-युग्मक अंतःक्रिया (रिसेसिव एपिस्टासिस) है एचएरिथ्रोसाइट्स की सतह पर AB0 रक्त समूह agglutinogens के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन के साथ। पहली बार इस फेनोटाइप की खोज डॉ. भेंडे (वाई.एम. भिंडे) ने 1952 में भारतीय शहर बॉम्बे में की थी, जिसने इस घटना को नाम दिया।

प्रारंभिक

यह खोज सामूहिक मलेरिया के मामलों से संबंधित शोध के दौरान की गई थी, जब तीन लोगों में आवश्यक एंटीजन की कमी पाई गई, जो आमतौर पर यह निर्धारित करते हैं कि रक्त एक या दूसरे समूह से संबंधित है या नहीं। एक धारणा है कि इस तरह की घटना की घटना अक्सर घनिष्ठ रूप से संबंधित विवाहों से जुड़ी होती है, जो दुनिया के इस हिस्से में पारंपरिक हैं। शायद इसी कारण से, भारत में, इस प्रकार के रक्त वाले लोगों की संख्या प्रति 7,600 लोगों पर 1 केस है, विश्व की जनसंख्या 1:250,000 के औसत के साथ।

विवरण

जिन लोगों में यह जीन आवर्ती समयुग्मजी की स्थिति में होता है एचएचएग्लूटीनोजेन्स एरिथ्रोसाइट झिल्ली पर संश्लेषित नहीं होते हैं। तदनुसार, ऐसे एरिथ्रोसाइट्स पर एग्लूटीनोजेन नहीं बनते हैं। एतथा बीक्योंकि उनकी शिक्षा का कोई आधार नहीं है। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि इस प्रकार के रक्त के वाहक सार्वभौमिक दाता हैं - उनका रक्त किसी भी व्यक्ति को स्थानांतरित किया जा सकता है जिसे इसकी आवश्यकता होती है (स्वाभाविक रूप से, आरएच कारक को ध्यान में रखते हुए), लेकिन साथ ही, वे स्वयं केवल रक्त आधान कर सकते हैं। एक ही "घटना" वाले लोगों का खून।

प्रसार

इस फेनोटाइप वाले लोगों की संख्या कुल आबादी का लगभग 0.0004% है, हालांकि, कुछ क्षेत्रों में, विशेष रूप से, मुंबई में (पूर्व नाम बॉम्बे है), उनकी संख्या 0.01% है। इस प्रकार के रक्त की असाधारण दुर्लभता को देखते हुए, इसके वाहकों को अपना स्वयं का ब्लड बैंक बनाने के लिए मजबूर होना पड़ता है, क्योंकि आपात स्थिति में रक्त प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। आवश्यक सामग्रीवस्तुतः न के बराबर होगा।

रक्त समूह के लिए तीन प्रकार के जीन जिम्मेदार होते हैं - ए, बी, और 0 (तीन एलील)।

प्रत्येक व्यक्ति में दो रक्त प्रकार के जीन होते हैं - एक माता से (ए, बी, या 0) और एक पिता से (ए, बी, या 0)।

6 संयोजन संभव हैं:

यह कैसे काम करता है (कोशिका जैव रसायन के संदर्भ में)

हमारी लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर कार्बोहाइड्रेट होते हैं - "एच एंटीजन", वे "0 एंटीजन" भी होते हैं।(लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर ग्लाइकोप्रोटीन होते हैं जिनमें एंटीजेनिक गुण होते हैं। उन्हें एग्लूटीनोजेन कहा जाता है।)

एक एंजाइम के लिए ए जीन कोड जो कुछ एच एंटीजन को ए एंटीजन में परिवर्तित करता है।(जीन ए एक विशिष्ट ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज़ को एन्कोड करता है जो एग्लूटीनोजेन ए बनाने के लिए एक एग्लूटीनोजेन में एन-एसिटाइल-डी-गैलेक्टोसामाइन अवशेष जोड़ता है)।

बी जीन एक एंजाइम के लिए कोड करता है जो कुछ एच एंटीजन को बी एंटीजन में परिवर्तित करता है।(जीन बी एक विशिष्ट ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज को एन्कोड करता है जो एग्लूटीनोजेन बी बनाने के लिए एक एग्लूटीनोजेन में डी-गैलेक्टोज अवशेष जोड़ता है)।

जीन 0 किसी एंजाइम के लिए कोड नहीं करता है।

जीनोटाइप के आधार पर, एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर कार्बोहाइड्रेट वनस्पति इस तरह दिखेगी:

उदाहरण के लिए, हम माता-पिता को 1 और 4 समूहों के साथ पार करते हैं और देखते हैं कि उनके पास 1 समूह वाला बच्चा क्यों है।

(क्योंकि टाइप 1 (00) वाले बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से 0 प्राप्त करना चाहिए, लेकिन टाइप 4 (एबी) वाले माता-पिता के पास 0 नहीं है।)

बॉम्बे फेनोमेनन

तब होता है जब कोई व्यक्ति एरिथ्रोसाइट्स पर "प्रारंभिक" एच एंटीजन नहीं बनाता है। इस मामले में, व्यक्ति के पास ए एंटीजन या बी एंटीजन नहीं होंगे, भले ही आवश्यक एंजाइम मौजूद हों। खैर, महान और शक्तिशाली एंजाइम एच को ए में बदलने के लिए आएंगे ... उफ़! लेकिन बदलने के लिए कुछ भी नहीं है, आशा नहीं!

मूल एच एंटीजन एक जीन द्वारा एन्कोड किया गया है, जिसे आश्चर्यजनक रूप से एच नामित नहीं किया गया है।
एच - जीन एन्कोडिंग एंटीजन एच
एच - रिसेसिव जीन, एंटीजन एच नहीं बनता है

उदाहरण: AA जीनोटाइप वाले व्यक्ति के 2 ब्लड ग्रुप होने चाहिए। लेकिन अगर वह आह्ह है, तो उसका ब्लड ग्रुप सबसे पहले होगा, क्योंकि एंटीजन ए बनाने के लिए कुछ भी नहीं है।

यह उत्परिवर्तन पहली बार बॉम्बे में खोजा गया था, इसलिए नाम। भारत में, यह 10,000 में एक व्यक्ति में, ताइवान में - 8,000 में से एक में होता है। यूरोप में, एचएच बहुत दुर्लभ है - दो लाख (0.0005%) में एक व्यक्ति में।

काम पर बॉम्बे फेनोमेनन # 1 का एक उदाहरण:यदि एक माता-पिता के पास पहला रक्त प्रकार है, और दूसरे के पास दूसरा है, तो बच्चे का चौथा समूह है, क्योंकि माता-पिता में से किसी के पास समूह 4 के लिए आवश्यक बी जीन नहीं है।

और अब बॉम्बे घटना:

चाल यह है कि पहले माता-पिता, उनके बीबी जीन के बावजूद, बी एंटीजन नहीं होते हैं, क्योंकि उन्हें बनाने के लिए कुछ भी नहीं है। इसलिए, आनुवंशिक तीसरे समूह के बावजूद, रक्त आधान की दृष्टि से, उनका पहला समूह है।

#2 काम पर बॉम्बे फेनोमेनन का एक उदाहरण।यदि माता-पिता दोनों का समूह 4 है, तो उनका समूह 1 का बच्चा नहीं हो सकता।

और अब बॉम्बे फेनोमेनन

जैसा कि आप देख सकते हैं, बॉम्बे घटना के साथ, समूह 4 वाले माता-पिता अभी भी पहले समूह के साथ एक बच्चा प्राप्त कर सकते हैं।

सीआईएस स्थिति ए और बी

चौथे रक्त समूह वाले व्यक्ति में, क्रॉसिंग ओवर के दौरान एक त्रुटि (गुणसूत्र उत्परिवर्तन) हो सकती है, जब ए और बी दोनों जीन एक गुणसूत्र पर होते हैं, और दूसरे गुणसूत्र पर कुछ भी नहीं होता है। तदनुसार, ऐसे एबी के युग्मक अजीब निकलेंगे: एक में एबी होगा, और दूसरे में - कुछ भी नहीं।

बेशक, एबी युक्त गुणसूत्र, और कुछ भी नहीं वाले गुणसूत्र, प्राकृतिक चयन द्वारा चुने जाएंगे, क्योंकि वे शायद ही सामान्य, जंगली-प्रकार के गुणसूत्रों के साथ संयुग्मित होंगे। इसके अलावा, एएवी और एबीबी के बच्चों में, एक जीन असंतुलन (व्यवहार्यता का उल्लंघन, भ्रूण की मृत्यु) देखा जा सकता है। सीआईएस-एबी उत्परिवर्तन का सामना करने की संभावना लगभग 0.001% (सभी एबी के सापेक्ष सीआईएस-एबी का 0.012%) होने का अनुमान है।

सीआईएस-एबी का एक उदाहरण।यदि एक माता-पिता के पास चौथा समूह है, और दूसरा पहला है, तो उनके पहले या चौथे समूह के बच्चे नहीं हो सकते हैं।

और अब उत्परिवर्तन:

बच्चों के ग्रे रंग में छायांकित होने की संभावना, निश्चित रूप से, कम - 0.001% है, जैसा कि सहमत है, और शेष 99.999% समूह 2 और 3 पर आते हैं। लेकिन फिर भी, प्रतिशत के इन अंशों को "आनुवंशिक परामर्श और फोरेंसिक परीक्षा में ध्यान में रखा जाना चाहिए।"