Види вроджених вад розвитку. Вроджені вади розвитку плода, спадкові захворювання у новонароджених дітей. Види тератогенних факторів

За часом виникнення розрізняють такі види вад:

Гаметопатії - поразка гамет батьків чи його предків, і навіть ушкодження зиготи неспадковими чинниками перших стадіях її дроблення. Причинами гаметопатій є різноманітні впливу шкідливих чинників довкілля на статеві клітини батьків чи предків, викликають мутації, зокрема і звані спонтанні мутації. Гаметопатії пов'язані з точковими мутаціями та абераціями хромосомними. Точкові мутації частіше викликають поодинокі вроджені вади, а аберації хромосомні - множинні. Ця спадкова патологія діагностується шляхом визначення каріотипу клітин та за допомогою дерматогліфіки. У цьому важливо виключити фенокопії (неспадкові зміни ознак будь-якого організму під впливом довкілля). Гаметопатії нерідко призводять до статевої стерильності, спонтанних викиднів, спадкових вад розвитку (виключаючи фенокопії), хромосомних хвороб, різноманітних спадкових захворювань без грубих морфологічних змін (спадкові ензімопатії, гемоглобінопатії).

Бластопатія - порушення внутрішньоутробного розвитку, що виникають вже на стадії зиготи або бластули в перші 16 днів вагітності через вплив спадкових та зовнішніх факторів. Найчастіше бластопатія має наслідком загибель зачатого організму або важкі потворності розвитку, несумісні з життям або роблять це життя глибоко понівеченим (сіамські близнюки, аненцефалія, відсутність або кратність органів, збільшення кількості деяких частин тіла). Порушення розвитку виникають вже на стадії зиготи чи бластули. Вони мають дуже грубий характер. Найчастіше зародок гине і відбувається його відторгнення - мимовільний аборт. У тих випадках, коли викидень не настає, виникає вагітність, що не розвивається (завмерла). Бластопатії нині внутрішньоутробної діагностики не піддаються.

Ембріопатія - патологія ембріона, що виникає між 16-м і 75-м днем ​​вагітності, індукована впливом факторів, що пошкоджують. Ембріопатії характеризуються порушеннями формування органів, які зрештою закінчуються або загибеллю ембріона, або вродженими вадами розвитку. В даний час причини, що викликають більшість вад розвитку, невідомі. До найважливіших вад розвитку відносяться вроджені вади серця, центральної нервової системи, органів травлення, вади нирок, вроджені вади особи.

Фетопатія-Захворювання та функціональні розладиплода, що виникають на 3-4 місяці внутрішньоутробного життя. Причиною можуть бути захворювання матері (вроджені та інші вади серця, гіпертонічна хвороба, цукровий діабет, гіпо- та гіпертиреоз, патологія нирок, надниркових залоз, анемія та інші), інфекційні захворювання, ускладнення вагітності (токсикози вагітних, маловоддя, багатоплідна вагітність у поєднанні з патологією плаценти та плодових оболонок), дія хімічних речовин. У частині випадків у плода спостерігаються захворювання тих органів та систем, які уражені у матері, а іноді й у батька.

Види вад за ступенем впливу на організм

Ізольовані вади

Ізольовані вади (поодинокі) - вада розвитку одного органу. Більшість їх виникає, зазвичай, внаслідок взаємодії генетичних і середовищних чинників, тобто мають мультифакториальную природу .

Множинні вади

Множинні вади- вадирозвитку двох і більше органів, що належать до різних систем. Це важкі захворювання, що зачіпають багато функцій організму і порушують нормальну діяльність огранів і життєдіяльність людини. До множинних пороків відносять такі захворювання, як синдром Патау, синдром Дауна, Синдром Клайнфельтера, синдром Едварса.

Пороки (аномалії) розвитку - порушення внутрішньоутробного розвитку плода з відхиленням у будові органів чи тканин та зміною чи виключенням їх функцій.

Відхилення у будові органів виникають у внутрішньоутробному періоді розвитку та виявляються відразу ж при народженні дитини. Значно рідше аномалії розвитку виявляються пізніше, коли зі зростанням дитини наявні відхилення у будові органу прогресують.

Вроджені аномалії розвитку – явище нерідке: за даними ВООЗ, їх зустрічають у 0,3-2% народжених.

Чинники, що сприяють виникненню аномалій розвитку плода (тератогенні), умовно можна поділити на внутрішні та зовнішні. Дія тератогенних факторів проявляється в перші тижні вагітності, особливо з 3-го по 5-й день і з 3-го по 6-й тиждень (періоди імплантації зиготи та органогенезу).

До внутрішніх тератогенних факторів відносять насамперед генетичні дефекти -гаметопатії (власне спадкова патологія). Гаметопатії обумовлені мутацією на генному чи хромосомному рівні. При дефект одного гена виникають моногенні аномалії (наприклад, полі-, синдактилія). Хромосомні та полігенні мутації призводять до множинних вад розвитку. Генетичні дефекти, що викликають аномалії, частіше (у 4-5 разів) виникають при змішаних родинних шлюбах.

До зовнішніх тератогенних факторів відносять інфекції, дію хімічних та фізичних засобів. У третині випадків вад, обумовлених зовнішніми чинниками, причину встановити не вдається.

До інфекційних тератогенних факторіввідносять захворювання вагітної, особливо вірусної природи ( вітряну віспу, кір, герпес, вірусний гепатит, поліомієліт), меншою мірою - бактеріальною (наприклад, скарлатина, дифтерія, сифіліс та ін.), а також деякі протозойні хвороби (токсоплазмоз, листериоз, цитомегаловірусну інфекцію та ін.). Проникнення через плаценту збудників інфекційних захворювань може спричинити порушення розвитку плода.

До хімічних тератогенних факторіввідносять токсичні хімічні речовини: пестициди, дефоліанти, інсектициди, а також лікар-

засоби (седативні, психотропні препарати, деякі антибіотики, амідопірин та ін). До цієї групи коштів входять нікотин, алкоголь.

До фізичних факторів тератогенної діївідносять механічні травми в період вагітності, вібрацію, іонізуючу радіацію, перегрівання, переохолодження та ін.

Зовнішні причини можуть впливати безпосередньо на плід або порушувати внутрішньоутробний розвиток шляхом на плаценту, амніон. Так, тяжі і спайки амніону, що утворюються при травмі або запаленні, можуть здавлювати кінцівки і призводити до їх ампутації або деформації.

З урахуванням причин уроджених аномалійпрофілактичні заходи проводять за двома напрямками:

Виявлення генетичних відхилень у майбутніх батьків;

Усунення дії зовнішніх тератогенних факторів на жінок, особливо під час вагітності.

Усі вроджені вади можна розділити за такими основними ознаками: зміна розмірів, форми та положення органів, зміна кількості органів або їх відсутність, поява нових рудиментарних органів.

Класифікація вроджених вад

I. Зміна розмірів органів:надмірний розвиток частини тіла або органу – гіпергенезія; неповний розвиток – гіпоплазія (гіпогенезія); повна відсутністьоргану – аплазія (агенезія).

ІІ. Зміна форми органів:клишоногість, підковоподібна нирка, дворога матка та ін.

ІІІ. Аномалії розташування органів:ектопія, гетеротопія (крипторхізм, аберантна щитовидна залоза).

IV. Збільшення кількості органів:полідактилія, гермафродитизм, додаткові ребра.

V. Атавізми:серединна, бічна кіста шиї, нориці.

VI. Дуплікуючі аномалії:зрощені близнюки

Пороки розвитку черепа та головного мозку

Грижа головного мозку (cephalocele) -грижове випинання по середній лінії черепа через дефект у кістках. Трапляються рідко: 1 випадок на

Рис. 174.Грижа головного мозку.

4000-5000 новонароджених. Дефект кістки локалізується спереду лише на рівні перенісся чи потиличної області. Отвір у кістках склепіння черепа («грижові ворота») буває різного розміру, округлої форми, з гладкими краями. Діаметр отвору значно менший за розміри випинання. Через отвір у підшкірну клітковину виступають мозкові оболонки, що утворюють грижовий мішок. Його вмістом може бути цереброспінальна рідина, мозкова тканина або те й інше одночасно. Розміри випинання коливаються від кількох сантиметрів до величини дитячої голови. Утворення еластичної консистенції при натисканні може зменшуватися внаслідок вправлення вмісту, переміщення рідини всередину черепа, що іноді супроводжується судомами, втратою свідомості. Точну локалізацію та розміри дефекту в кістці визначають за рентгенівським знімком (рис. 174).

Порок поєднується з іншими аномаліями – водянкою головного мозку, розщепленням губи, м'якого та твердого піднебіння та ін. Більшість дітей гинуть найближчим часом після народження. Діти різко відстають у розумовому розвитку.

Лікуванняхірургічне - видалення грижового випинання разом з його вмістом та пластичне закриття дефекту кістки. Мозкова речовина, що входить у вміст грижі, настільки перероджена, що її видалення не позначається на функціях головного мозку. Дефект у кістки закривають шляхом переміщення окістя разом з апоневрозом або кістковою пластинкою (при великих дефектах кістки).

Гідроцефалія(hydrocephalia)- водянка головного мозку, пов'язана з надлишковим утворенням та внутрішньочерепним скупченням цереброспінальної рідини. Остання може накопичуватися між оболонками мозку (зовнішня форма водянки) та призводити до здавлення мозку ззовні або у шлуночках мозку (внутрішня форма водянки) та викликати його здавлення зсередини. Здавлення мозку призводить до його атрофії. Нагромадження рідини викликає різке збільшення розмірів голови. Зовнішній вигляд черепа характерний: його склепіння переважає над лицьовим черепом, чоло нависає над очницями. Діти розвиваються погано, різко відстають у психічному розвитку.

Лікування.В екстреній ситуації пунктують шлуночок мозку та видаляють рідину. Операція полягає у створенні відтоку рідини зі шлуночків у яремні вени або інших дренажів (наприклад, за рахунок вентрикулоперитонеального шунту).

Краніостеноз(craniostenosis) -аномалія розвитку черепа, обумовлена ​​передчасним зарощенням тім'ячків і швів з утворенням вогнищ звапніння в зонах росту черепа. В результаті зростаючий мозок здавлюється у вузькій черепній коробці, що призводить до уповільнення його зростання та атрофії з розвитком мікроцефалії. Характерні зменшення розмірів склепіння черепа, переважання розмірів лицьового черепа над склепінням. Діти погано розвиваються розумово та фізично.

Лікування.Показано ранню операцію - краніотомію, резекцію, фрагментацію кісток склепіння черепа.

Пороки розвитку хребта та спинного мозку

Spina bifida - Неповне закриття хребетного каналу. Під цим поняттям поєднують різні види аномалій хребта з дефектом центрального каналу, через який можуть випинатися оболонки спинного мозку, сам мозок та його коріння з утворенням спинномозкової грижі.

Найважча форма - повне розщеплення хребтана значному протязі, що поєднується з іншими вадами розвитку. Діти нежиттєздатні.

Часткове розщеплення дуже хребців часто проявляється утворенням спинномозкових гриж із випинанням через розщеплений хребет мозкових оболонок. Вміст грижі може бути цереброспінальна рідина, спинний мозок, елементи кінського хвоста.

Для спинномозкових гриж характерна наявність випинання, частіше в ділянці нирок, округлої форми, еластичної консистенції. Шкіра над випинанням витончена, часто визначається симптом флюк-

туації. Можливе порушення функцій тазових органів - розлад дефекації, сечовипускання, порушення іннервації нижніх кінцівок. Для уточнення розташування розщеплення та його протяжності проводять рентгенографію.

Лікуванняспинномозкової грижі хірургічна, операцію виконують у грудному віці.

Розщеплення дужок без випинання оболонок мозку часто нічим не проявляється. Для цієї патології характерні посилене зростання волосся (гіпертрихоз), родимі плями, пігментація шкіри, ангіоми, дермоїди в ділянці нирок. Іноді приховане розщеплення зумовлює розвиток «кінської стопи», клишоногості, нічного нетримання сечі (енурезу), паралічу нижніх кінцівок. Лікуваннясимптоматичне.

Пороки розвитку особи

Ущелина губи(cheiloschisis),син.: «заяча губа», незарощення губи, хейлосхізіз. Трапляються рідко - 1 випадок на 2500 новонароджених. Ущелина може захоплювати червону облямівку верхньої губи або всю губу до носа. Іноді щілина проникає у порожнину носа. Ущелина може бути двосторонньою. У дитини порушується процес ссання, його годують зцідженим молоком.

Операція полягає у пластичному закритті дефекту шляхом переміщення клаптів (рис. 175).

Ущелина неба(Palatoschisis uranoschisis).Поширеність – 1 випадок на 1000 новонароджених. Причиною розщеплення буває порушення зрощення верхньощелепних відростків із сошником. Ущелини можуть бути одно- та двосторонніми. Можливе незрощення тільки твердого піднебіння, а також його поєднання з ущелинами м'якого піднебіння.

При цьому пороку повідомляються порожнини рота та носа: дитина не може смоктати, молоко затікає в порожнину носа. Дитину годують із ложечки або з поїльника. При поєднанні ущелини піднебіння з ущелиною губи різко порушуються процеси ссання та дихання.

Лікуванняхірургічне. Операцію виконують у ранні термінипісля народження - роз'єднують порожнини рота і носа за рахунок переміщення тканин піднебінно-носової перегородки.

Макростомія(macrostomia) -незарощення кута рота з одного або обох сторін, надмірно широка ротова щілина. При цьому порушується харчування дитини, відзначають постійну слинотечу, подразнення та запалення шкіри навколо рота.

Лікуванняхірургічне – пластичне усунення дефекту. Операцію виконують у грудному віці.

Рис. 175.Етапи пластики верхньої губи при її ущелині: а – за Мальченем; б - по Міро; в - по Моро-Сімон; г - по Кенігу. Римськими цифрами позначені етапи операції.

Пороки розвитку шиї

Кривошия(torticollis) -вроджений фіксований нахил голови з її поворотом убік, що обумовлено укороченням грудино-ключично-соскоподібного м'яза або аномалією шийних хребців. Поставити діагноз дозволяє типове для цієї патології становище голови. З метою уточнення причин аномалії виконують рентгенографію шийного відділухребта.

Легкий ступінь кривошиї в ранньому віці лікують консервативно - здійснюють фіксацію голови з нахилом її на протилежний бік. При неефективності консервативної терапії, у тяжких випадках кривошиї показано операцію - перетин або подовження сухо-житла грудино-ключично-соскоподібного м'яза. Найкраще оперувати у віці 2-3 років.

Додаткові шийні ребра викликають укорочення та деформацію шиї, змінюють положення голови, призводять до стискання судин, нервів. Діагноз встановлюють під час рентгенологічного дослідження. При порушенні функцій шиї, здавленні органів виконують операцію – видалення додаткових ребер.

Серединні кісти та нориці шиї (рис. 176, див. цв. вкл.) являють собою залишки ductus thyreoglossus,з якого в ембріональному періоді розвивається перешийок щитовидної залози. Порушення ембріонального розвитку призводить до формування кісти або нориці. Кісти розташовуються строго по серединній лінії в проекції під'язикової кістки, де визначають щільне еластичне округле утворення, спаяне зі шкірою і тканинами, що лежать глибше, безболісне при пальпації. При ковтанні освіта переміщається з під'язичною кісткою. При нагноєнні кісти утворюється нориць.

Серединний нориця пальпується у вигляді щільного тяжа, що йде строго по серединній лінії догори до рівня під'язикової кістки. Відокремлюване нориці серозно-гнійне. При зондуванні можна пройти зондом до під'язикової кістки, фістулографія дозволяє визначити положення та напрямок нориці.

Лікуванняхірургічне - повне висічення кісти або нориці (рис. 177).

Бічні кісти та нориці, як і серединні, є залишками щитовидно-глоточного протоки. Вони розташовуються між гортанню і грудинно-ключично-соскоподібним м'язом, йдуть догори у напрямку до ковтки. Фістулографія уточнює положення, розміри, напрямок нориці. Лікуванняхірургічне - висічення кісти, нориці.

Пороки розвитку грудної кліткита органів грудної порожнини

Вроджені деформації грудної клітки. Воронкоподібна грудна клітина (Thorax infundibuliformis)характеризується вдавлюванням грудини та ребер з утворенням воронки на передній поверхні грудної клітки. При кілеподібнийгрудній клітці (T. Carinatus)визначають випинаючи-

ня грудини разом з ребрами, що нагадує клин. Деформації грудної клітини є косметичний дефект, але при цьому можливе також переміщення органів середостіння, що призводить до функціональних розладів.

Лікуванняпри невеликих деформаціях консервативне – масаж, лікувальна фізкультура. У важких випадках – хірургічна корекція: перетин ребер, грудини; рухомий фрагмент грудної стінки, що утворився, встановлюють у правильному положенні і утримують за допомогою швів і спеціального корсета або накладенням магнітних пластинок.

Повне незарощення грудини (fissura stemi)зустрічають рідко, у поєднанні з іншими пороками - пороком серця, ектопією серця.

Лікуванняхірургічне.

Кіфоз(kyphosis)обумовлений деформацією хребта. Крім косметичного дефектуможливі функціональні порушення - розлади кровообігу, дихання

Лікуванняпри функціональних порушенняххірургічне - пластичні операціїна хребті.

Пороки розвитку легень зустрічають у різних варіантах, частіше вони пов'язані з недорозвиненням органа чи його елементів.

Аплазія (агенезія) легень [ aplasia(agenesia) pulmonia] -вкрай рідкісна патологія; як правило, поєднується з атрезією

Рис. 177.Видалення серединної кісти шиї (етапи операції): 1 – кіста відпрепарована до під'язикової кістки; 2 - під'язичну кістку перетинають з обох боків від кісти; 3 - кісту видаляють разом із середньою частиною під'язикової кістки.

стравоходу, діафрагмальної грижі. Вади часто несумісні з життям.

Лікуваннясимптоматичне.

Гіпоплазія легені (Hypoplasia pulmonis)виявляється у недорозвиненні його бронхолегеневої структури; Особлива форма недорозвинення – полікістоз легені. Порок проявляється пневмоніями, що повторюються, бронхітами, іноді можливі западання грудної клітини на стороні поразки, характерне укорочення перкуторного звуку. При рентгенографії виявляють затінення легеневого поля або його частини, при бронхографії – кістозне розширення бронхів.

Лікуванняхірургічне – резекція уражених відділів легені.

Часткова вроджена емфізема легень (emphysema pulmonun cengenitum lobare) - порок розвитку бронха і його гілок, при якому частка легені знаходиться в роздутому стані і при видиху не спадається. Частка, що роздулася, здавлює сусідні частки, що призводить до зміщення середостіння в здоровий бік. Захворювання проявляється задишкою, гіпоксією. При рентгенологічному дослідженні виявляють підвищення прозорості відповідно до роздутої частки і зміщення середостіння.

Лікуванняхірургічне – видалення розширеної частки.

Кісти легень(істинні) виникають внаслідок порушення ембріо- нального розвитку дихального апарату. Порок проявляється при ускладненій течії - нагноєнні кісти (розрив з утворенням пневмотораксу, здавлення сусідніх часток).

Лікуванняхірургічне - резекція легеневої тканини разом із кістою, лобектомія.

Легенева секвестрація (sequestratio pulmonalis),частіше внутрішньочасткова, обумовлена ​​додатковим кровопостачанням ділянки легені, що формується ізольовано від бронхіальної системичерез аберантну артерію, що відходить від аорти. Ділянка легені, що відділилася, знаходиться всередині частки, відділення її від легеневої тканини неможливо. Небезпека вади - нагноєння секвестрованої ділянки.

Лікування- лобектомія з обов'язковою перев'язкою аберантної судини.

Вроджені вади серця

Відомо близько 80 вроджених вад серця, їх зустрічають у 0,6-0,8% новонароджених. З цих хворих близько третини вмирають протягом перших днів або місяців життя, оскільки вади не піддаються корекції, нормалізувати кровообіг можна лише пересадженням серця.

Найбільш часті вади - дефект міжшлуночкової перегородки (11-23,7% всіх пороків), відкритий артеріальний (боталів) проток (10-18%), коарктація аорти (6,3-15%).

Виділяють три групи вроджених вад залежно від наявності аномалій, що викликають змішування артеріальної та венозної крові та відповідно зміну кольору шкірного покриву.

При першому варіанті артеріальна та венозна кров не змішується, тому колір шкіри нормальний.До цієї групи вад відносять коарктацію або стеноз аорти, стеноз легеневої артерії.

Для вад серця білого (блідого) типухарактерна блідість шкіри та слизових оболонок, що обумовлено змішуванням артеріальної та венозної крові через дефект міжпередсердної, міжшлуночкової перегородок або через відкриту артеріальну протоку. Найчастіше артеріальна кров надходить у венозні судини.

Пороки серця синього типухарактеризуються ціанозом шкіри та слизових оболонок, задишкою, нападами ядухи. Це зумовлено скиданням венозної крові в артеріальне русло та зниженням внаслідок цього насичення артеріальної крові киснем.

Діагностика вроджених вад серця важка, вимагає спеціальних складних методів дослідження (наприклад, ехокардіографія, доплерографія, ангіокардіографія, зондування порожнин серця та ін.).

Коарктація аорти характеризується уповільненим розвитком дитини, іноді спостерігають явища інфантилізму. Для встановлення діагнозу велике значення мають такі ознаки, як відсутність пульсу на судинах нижніх кінцівок за наявності пульсу гарного наповнення та напруги на верхніх кінцівках, підвищення АТ на верхніх кінцівках При невеликому звуженні аорти компенсація кровотоку може бути достатньою, тоді хворі доживають до зрілого віку. Оптимальний вік для операції – від 3 до 10 років. Операція полягає в резекції звуженої частини аорти та відновлення її прохідності накладенням анастомозу на кшталт «кінець у кінець». При значній протяжності звуження виконують істмопластику за допомогою лівої підключичної артерії, рідше використовують протезування аорти.

Відкрита артеріальна (боталів) протока - Порок серця білого типу. Для нього характерні відставання у фізичному розвитку від однолітків, часті пневмонії. Відзначають виражену блідість шкірних покривівПри аускультації визначають грубий систоло-діастолічний шум у другому міжребер'ї зліва від грудини.

Лікуванняоперативне у будь-якому віці. Операція полягає в перев'язці протоки лігатурою або за допомогою механічного скріпного

шва. Останнім часом використовують метод ендоваскулярної хірургії – емболізацію протоки.

Дефект міжшлуночкової перегородки - найчастіша вроджена вада серця, зустрічають як самостійно, так і в поєднанні з іншими вадами. Характеризується блідістю шкіри, задишкою, відставанням дитини у розвитку, проявляється також підвищенням тиску у малому колі кровообігу (задишка, жорстке дихання, вологі хрипи).

Лікуванняхірургічне. Операцію виконують на «сухому» серці за умов штучного кровообігу чи глибокої гіпотермії. Отвір у перегородці ушивають або роблять його пластичне закриття за допомогою синтетичних матеріалів.

Дефект міжпередсердної перегородки характеризується відставанням у фізичному розвитку дитини, розладом кровообігу. Для уточнення діагнозу застосовують УЗД (ехокардіографію), катетеризацію серця.

Лікуванняхірургічне – усунення дефекту перегородки шляхом його ушивання або закриття пластичним матеріалом.

Транспозиція магістральних судин - Порок синього типу. Полягає у відходженні аорти від морфологічно правого шлуночка, а легеневої артерії - від морфологічно лівого (повна транспозиція магістральних судин). Середня тривалість життя при цьому пороку серця близько 13 міс. Клінічно вада протікає важко і характеризується ціанозом шкіри і слизових оболонок, задишкою, нападами ядухи, що посилюються при русі. Хворі малорухливі. Для встановлення діагнозу застосовують ехокардіографію, рентгеноконтрастні методи дослідження.

Паліативні операції полягають у створенні шунту для змішування артеріальної та венозної крові на рівні передсердь (атріосептостомія, атріосептектомія). При радикальної операціїусувають дефект міжпередсердної перегородки та змінюють напрямок кровотоку порожнистих вен через мітральний клапан у лівий шлуночок та легеневу артерію, а кровотоку з легеневих вен - через міжпередсердне повідомлення у праві відділи серця та аорту.

Тетрада Фалло -найчастіший із пороків синього типу. При ньому виявляють дефект міжшлуночкової перегородки серця, усунення вправо (декстропозицію) аорти, стеноз вихідного відділу правого шлуночка, гіпертрофію міокарда правого шлуночка. Клінічні прояви характерні для синіх вад: виражений ціаноз, задишка, напади ядухи, уповільнення фізичного розвитку, обмеження рухливості.

Лікування.Радикальну операцію виконують в умовах штучного кровообігу та гіпотермії. Вона полягає в усуненні дефекту міжшлуночкової перегородки, пластиці легеневого стовбура, видаленні гіпертрофованих м'язів вихідного тракту правого шлуночка.

Тріада Фалло.Характерні звуження легеневого стовбура або вихідного відділу правого шлуночка, дефект міжпередсердної перегородки та гіпертрофія міокарда правого шлуночка. Лікування таке ж, як при зошиті Фалло.

Рідко зустрічають такі вроджені вади синього типу, як загальний артеріальний стовбур та атрезія тристулкового клапана. Хірургічне лікування цих аномалій – складна реконструктивна операція.

Частина вроджених вад серця в сучасних умовах несумісна з життям: діти помирають у найближчі дні або тижні (рідше місяця) після народження. До таких вад відносять дво- або трикамерне серце, атрезію дуги аорти, загальний артеріальний стовбур. В останні роки з'явилася можливість допомогти таким хворим – проведено перші успішні пересадки серця.

Пороки розвитку живота та органів травлення

Пупкові нориці- наслідок незарощення жовткової протоки або сечової протоки (урахуса). Пупкові нориці вистелені епітелієм. Незарощення жовткової протоки може бути повним, що проявляється формуванням нориці тонкої кишки. Відокремлюване з нориці - кишковий вміст.

При частковій облітерації нориці повідомлення кишки із зовнішнім середовищем через нориці немає, виявляють випинання клубової кишки у вигляді дивертикула (меккелев дивертикул). Сліпе випинання клубової кишки може бути різної форми (конус, циліндр), діаметром – до ширини кишки, довжина дивертикула 3-8 см, розташовується він на відстані 30-80 см від ілеоцекального кута.

Повне незарощення сечової протоки проявляється функціонуючою пухирно-пупковою норицею, неповне зарощення - утворенням дивертикула сечового міхура.

Діагноз ставлять за появою зі нориці сечі або кишкового вмісту при напруженні або натисканні на черевну стінку хворого. Для уточнення діагнозу виконують фістулографію: проникнення контрастної речовиниу кишку або сечовий міхур дозволяє уточнити походження пупкового нориці. Наявність нориці вважають показанням до операції - висічення нориці.

Меккелев дивертикул може виявитися розвитком запального ускладнення (дивертикуліту) чи кишкової непрохідності.

Лікуванняхірургічне – видалення дивертикула.

Ембріональна грижа (грижа пупкового канатика). При цьому порок частина черевної стінки в області пупка представлена ​​тонкою прозорою оболонкою, що покриває внутрішні органи. Через дефект черевної стінки випинаються внутрішні органи, вкриті розтягнутими та витонченими елементами пуповини та парієтальної очеревиною. У новонародженого в області пупка визначають випинання округлої форми, діаметром 5-10 см і більше, що переходить у пупковий канатик. Воно вкрите блискучою прозорою оболонкою. При крику дитини випинання збільшується. Через стінки мішка можуть просвічувати кишківник, печінку.

Лікуванняоперативне, виконують за принципами грижосічення. Операцію проводять у перші години після народження дитини, так як зволікання з операцією загрожує небезпекою розвитку перитоніту.

Вроджений пілоростеноз (Pylorostenosis congenita).Звуження вихідного відділу шлунка обумовлено аномалією розвитку у вигляді гіпертрофії м'язів воротаря та порушення їхньої іннервації, що створює механічну перешкоду для проходження їжі.

Хвороба найчастіше проявляється на 3-4-му тижні, рідше - у віці 4-5 міс. У дітей з'являється блювання «фонтаном», вони худнуть. Шлунок розтягується, блювотні маси набувають неприємний запах. У худих дітей можна визначити посилену перистальтику шлунка у лівому підребер'ї.

Лікуванняоперативне. Виконують пилороміотомію - поздовжнє розтин серозної оболонки, м'язів воротаря до слизового шару.

Хвороба Хіршспрунга обумовлена ​​вродженим недорозвиненням нервових сплетень у ректосигмоїдному відділі товстої кишки з розширенням вищерозташованих її відділів. Кишка стає широкою, подовженою, стінка її потовщена (гіпертрофія м'язового шару). Хвороба проявляється запором та різким збільшенням розмірів живота. Запор часто відзначають із перших років життя. Стула іноді не буває протягом кількох днів.

При легкій течії хвороби Хіршспрунга хворі можуть дожити до юнацького та зрілого віку. Для встановлення діагнозу застосовують рентгенологічне дослідження.

Лікуванняоперативне – резекція частини товстої кишки.

Атрезія заднього проходуі пряма кишка. Ваду зустрічають рідко: 1 випадок на 10 000 новонароджених. У дитини відсутня задній прохід, не відбувається виділення меконію, калових мас, розвивається кі-

шічна непрохідність. Стан дітей тяжкий. У частині випадків атрезія заднього проходу або прямої кишки поєднується з кишковим свищем: у хлопчиків – між сліпим кишковим мішком та сечовим міхурцем, у дівчаток – між кишкою та піхвою або його напередодні. За наявності нориці калові маси виділяються із сечею або у піхву. Якщо є свищ, захворювання протікає легше.

Звуження заднього проходу проявляється після першого року життя: характерні складнощі акта дефекації, запор, каловий завал.

Лікуванняхірургічне: операцію виконують у перші години після народження. Її мета – усунути атрезію та забезпечити нормальний пасаж калових мас.

Пороки розвитку сечостатевої системи

Аномалії нирок проявляються у зміні їх форми, величини, кількості, становища. Розрізняють такі аномалії:

Аплазія (агенезія) нирки – відсутність однієї нирки;

Додаткова брунька;

Гіпоплазія нирки – зменшення розмірів та зниження її функціональних можливостей;

Дистопія нирки – зміна її положення (торакальна дистопія – переміщення нирки у грудну клітину, тазова – переміщення нирки у таз та ін.);

Підковоподібна нирка - зрощення її верхніх чи нижніх полюсів;

Полікістоз нирок - завжди двосторонній процес, що характеризується заміщенням паренхіми органу множинними кістами різного розміру; кіста нирки - солітарна порожнинна освіта в паренхімі органу, заповнена рідиною.

Діагностика вад розвитку нирок можлива при використанні спеціальних методів дослідження (рентгенографії, сцинтиграфії, ехографії, комп'ютерної томографії, функціональних досліджень).

Лікуванняконсервативний, симптоматичне. При ускладненнях показано хірургічне лікування - нефректомія за наявності іншої нирки та збереження її функцій. При нирковій недостатності пересаджують нирки.

Гіпоспадія- Відсутність дистальної частини чоловічого сечовипускального каналу. Зустрічають у 1 із 200-400 новонароджених. Отвір сечівника може відкриватися біля основи головки статевого члена, в області його стовбура або біля мошонки. При останньому варіанті висяча частина відсутня, мошонка розщеплена на дві

половини, що нагадують статеві губи, сечовипускання – за жіночим типом.

Епіспадія- незарощення передньої стінки сечівника в дистальному відділі статевого члена (часткове) або на всьому його протязі (повне). Поширеність - 1 випадок на 50 000 новонароджених. При повній епіспадії спостерігається нетримання сечі.

Лікуванняхірургічне - зміщення отвору сечівника, випрямлення кавернозних тіл, пластика сечівника.

Екстрофія сечового міхура - відсутність передньої стінки сечового міхура та ділянки передньої черевної стінки. Зустрічають у 1 із 50 000 новонароджених. Сечовий міхур вивернуто назовні, його слизова оболонка оголена.

Лікуванняхірургічне – пластика сечового міхура, пересадка сечоводів у пряму кишку.

Крипторхізм- затримка внутрішньоутробного переміщення в мошонку одного або обох яєчок, що залишаються в заочеревинному просторі або пахвинному каналі. Діагноз ставлять на підставі відсутності в мошонці одного або обох яєчок.

Лікуванняоперативне - зведення яєчка при паховому його розташуванні, гормональна терапія.

Пороки розвитку кінцівок

Порушення розвитку кінцівок може призводити до відсутності всієї кінцівки або її частини, пальців, а також появи додаткових кінцівок, пальців. Збільшення довжини кінцівки (макромелія)або окремих пальців (макродактилія)частіше пов'язано з можливим порушенням кровообігу – наявністю артеріовенозних нориць. Відсутність однієї чи кількох кінцівок (Ектромелія);відсутність однієї з кінцівок чи її частини (Гемімелія).Відсутність проксимальної частини кінцівки (плеча, стегна) призводить до того, що нормально розвинені гомілки, передпліччя, кисті чи стопи починаються від тулуба (фокомелія).Поліпшення функцій кінцівки можна лише протезуванням, виконуваним дітям, щоб забезпечити їх зростання і розвиток.

Вроджений вивих стегна. Поширеність – 1 випадок на 1000 новонароджених. Виражається у порушенні положення головки стегнової кістки: вона зміщується і розташовується поза суглобовою западиною. Вивих може бути двостороннім. Виявляють не лише порушення становища елементів тазостегнового суглоба, а також їх структурні

зміни: головка стегнової кістки недорозвинена (діагностують її гіпоплазію), суглобова западина клубової кістки потовщена.

При своєчасному діагностованому вивиху можлива повна корекція. Дитину оглядають відразу після народження, порушення пасивних рухів у суглобі (відведення, обертання) притаманно вивиху стегна. Якщо вивих своєчасно не діагностовано, то при розвитку дитини відбувається подальше зміщення головки стегнової кістки, і вивих виявляють, коли дитина починає ходити. Хода різко порушується: дитина ходить, перевалюючись з ноги на ногу («качина» хода), відзначають укорочення ноги. Характерний зовнішній вигляд хворого на профіль при огляді його стоячи: виражений поперековий лордоз, деформація таза, скорочення кінцівки. Рентгенографія дозволяє не тільки уточнити діагноз, але й визначити ступінь гіпоплазії суглобових поверхонь та положення стегнової кістки.

Лікуваннявивиху передбачає усунення усунення головки - вправлення головки та іммобілізацію кінцівки спеціальними ортопедичними апаратами або гіпсовою пов'язкою.

Вроджену клишоногість стопи (pes equinovarus congenitus)зустрічають у 1 із 1500 новонароджених. Діагноз легко встановлюють за формою та положенням стопи.

Лікуванняслід починати якомога раніше. Воно включає ручне випрямлення стопи та її фіксацію, масаж і лікувальну фізкультуру. У пізні терміни використовують оперативне лікування: перетин зв'язок, пересадку сухожиль або клиноподібну резекцію кісток стопи з установкою стопи в правильному положенні та фіксацією гіпсовою пов'язкою.

Артрогрипоз(arthrogryposis) -множинні контрактури суглобів унаслідок недорозвиненості м'язів кінцівок із симетричною локалізацією. Тугорухливість, обмеження рухів призводять до необхідності консервативної терапії (масаж, лікувальна фізкультура, фізіотерапевтичне лікування).

Синдактилія(syndactilia)виявляється у наявності зрощень між пальцями. Зрощення пальців може бути шкірним або кістковим (рис. 178). Порок обумовлений порушенням ембріогенезу: до 2 місяців внутрішньоутробного життя пальці з'єднані перетинками, а потім поділяються. Роз'єднання пальців проводять хірургічним методом віком 2-3 років.

Полідактилія(polydactylia)- Збільшення кількості пальців. Зустрічають як на руках, так і на ногах, що може супроводжуватися порушенням функцій кисті або стопи. Лікування хірургічне – видалення додаткових пальців.

Рис. 178.Синдактилія: а – шкірна; б – кісткова.

Макродактилія(macrodactilia)- Збільшення обсягу окремих пальців. Якщо вада призводить до порушення функцій кисті або стопи, виконують ампутацію пальця.

Ектродактилія(ectrodactilia) -зменшення кількості пальців. Можлива відсутність одного або кількох пальців на руці чи нозі. Для відновлення функцій кисті та усунення косметичного дефекту вдаються до пересадки пальців зі стопи на кисть із використанням мікрохірургічної техніки.

У наш час багато пар мріють про появу малюка, але при цьому більшість батьків турбуються про фізичний та розумовий розвиток майбутньої дитини. За даними статистики, приблизно в 5% дітей виявляється вроджена патологія. При цьому вроджені вади та аномалії розвитку є однією з провідних причин смертності у перинатальному періоді.

Статистика частоти виникнення вроджених вад розвитку залежить від параметрів реєстрації пацієнтів, але оскільки загальноприйнятого визначення не існує, то до вродженої патології відносять різноманітні порушення та дефекти. Найчастіше під терміном «вроджені вади розвитку» розуміють стійкі морфологічні зміни органу чи організму, які за межі можливих варіацій. Вроджені вади та аномалії розвитку формуються у внутрішньоутробному періоді або після народження малюка внаслідок порушення подальшого формування органів.

Причини уродженої патології

Вроджені вади та аномалії займають лідируючі позиції у структурі дитячої смертності та інвалідності. Щоб знизити ризик появи дітей із подібними порушеннями, необхідно ретельно вивчити причини вроджених вад. Усі причини вроджених вад розділені на 2 великі групи: ендогенні та екзогенні.

Ендогенні причини вродженої патології, що викликають появу вроджених вад та аномалій – мутації генетичного матеріалу, перезрівання статевих клітин, гормональні порушення, вік батьків Екзогенні причини вроджених вад - фізичні фактори, хімічні речовини, мікроорганізми.

Вплив стану здоров'я та віку батьків на майбутнє потомство відоме з давніх-давен. Збільшення частоти народження малюків із вродженими вадами та аномаліями розвитку у дорослих батьків обумовлено комплексом ендогенних та екзогенних причин, що викликають старіння статевих клітин. В результаті цього збільшується частота мутацій, пов'язана з такими процесами:

• Зниження активності ферментів та зменшення інтенсивності обміну речовин, це призводить до втрати здатності відновлення пошкоджених генів;
• Зростання ушкоджень статевих клітин;
• Збільшення сприйнятливості хромосом до несприятливих факторів.

Серед усіх ендогенних причин уроджених вад розвитку особливо виділяються мутації генетичного матеріалу. Саме вони здебільшого призводять до формування вродженої патології. Вони можуть утворитися внаслідок передачі дефектних генів від батьків або під впливом негативних факторів.

Розрізняють генні, хромосомні та геномні мутації. Генні мутації пов'язані з порушеннями внутрішньої структури генів і здебільшого саме вони відповідальні за спадкові вроджені патології та аномалії. Хромосомні мутації викликані зміною будови хромосом (подвоєння ділянок, поломка частини хромосоми, обмін сегментами тощо). Вважається, що такий вид мутації викликає формування вродженої патології у дітей 7-8%. Геномні мутації – це зміна кількості хромосом.

Серед ендогенних причин вродженої патології слід виділити «перезрівання статевих клітин» - це комплекс змін у яйцеклітинах та сперматозоїдах, що стався до запліднення. Подібні порушення можуть бути пов'язані з віком батьків, гормональними розладами, порушенням процесу дозрівання фолікулів, патологією статевих органів.

Варто зазначити, що гормональні порушення не лише впливають на статеві клітини, а й впливають на процеси розвитку, призводять до формування вродженої патології. Серед усіх ендокринних розладів особливо виділяють цукровий діабет та фенілкетонурію. Цукровий діабет може стати причиною вроджених вад розвитку різного типу, за даними статистики, у 37% з'являються вади опорно-рухового апарату, у 24% вроджена патологія серцево-судинної системи, у 14% уроджені вади розвитку центральної нервової системи. До того ж у народжених дітей спостерігаються значні порушення у будові різних органів та систем, надалі вони відстають у розумовому розвитку. Фенілкетонурія може стати причиною вроджених вад розвитку мозку, серця, нерідко вона призводить до мимовільного викидня.

Екзогенні причини вроджених вад можуть призводити до пошкодження вже сформованих органів і систем або мутацій генетичного матеріалу. Радіаційне випромінювання, зазвичай, стає причиною вродженої патології різних органів прокуратури та систем: ЦНС, органу зору, імунітету, шкірних покривів та інших. Ступінь порушень залежить багатьох чинників. Вроджені вади та аномалії розвитку можуть бути обумовлені як прямою ушкоджуючою дією випромінювання, так і порушенням процесів обміну речовин, проникності бар'єрів та клітинних мембран.

Механічні чинники можуть стати причинами вроджених вад. Найчастіше реєструють уроджені патології у дітей внаслідок надмірного тиску матки, здавлення плоду новоутвореннями, травм та пошкоджень. черевної порожнинипід час вагітності.

Хімічні чинники як причини вродженої патології можуть по-різному впливати на вагітних жінок. Ризик виникнення серйозних порушень та вроджених вад розвитку залежить від ступеня тератогенності. Механізм формування вродженої патології новонароджених пов'язаний з прямою шкідливою дією на клітини плода, тому має значення молекулярна масахімічних речовин (менше 1000), які можуть пройти крізь плацентарний бар'єр. Серед усіх хімічних сполук, які з високим ступенем ймовірності викликають уроджені патології у дітей, слід виділити цитотоксичні та антибактеріальні лікарські препарати, алкоголь, наркотичні речовини, тютюн.

Багато мікроорганізмів можуть стати причиною вроджених вад. Найчастіше вроджена патологія новонароджених формується внаслідок впливу вірусів краснухи, цитомегаловірусу, герпесу, грипу, віспи, Коксакі. Ступінь і частота вроджених вад розвитку залежить від періоду вагітності на момент зараження.

Варто відзначити, що причиною вроджених вад розвитку може стати неправильний спосіб життя вагітної. Зокрема недостатнє перебування на свіжому відпочинку, неповноцінний відпочинок. Варто зазначити, що нераціональне та незбалансоване харчування також може стати причиною вроджених вад, особливо недолік фолієвої кислотита вітаміну Е. Вегетаріанська дієта – це причина вродженої патології центральної нервової системи, кістково-м'язового апарату. Варто зазначити, що у 50% випадків фахівці не можуть виділити конкретні причини вроджених вад розвитку.

Патогенез уроджених вад розвитку плода

Механізм формування спадкових та вроджених вад плоду вивчений не повністю. Фахівці довели, що вроджені патології плода обумовлені порушеннями процесів розмноження, міграції та диференціювання клітин, їх загибелі, розладами кровообігу та іншими змінами. Більшість вроджених вад розвитку у дітей формується в перші 10 тижнів вагітності (у критичні періоди). Вплив несприятливих чинників у 1-2 тиждень вагітності часто призводить до загибелі зародка, а чи не пороків розвитку плода. А вплив факторів на 2-6 тижні вагітності зазвичай закінчується формуванням вродженої патології новонароджених.

Класифікація вроджених вад

Фахівці виділяють кілька класифікацій вроджених вад, заснованих на різних принципах.

Класифікація вроджених вад з причин появи:

• Спадкові;
• Придбані;
• Мультифакторіальні;
• Невстановлені.

Класифікація вроджених вад за часом появи:

• Гаметопатії: розвиваються через старіння або мутацію генетичного матеріалу статевих клітин, часто закінчуються мимовільними викиднями;
• Бластопатії – перші 2 тижні після запліднення;
• Ембріопатії - 2-12 тиждень вагітності (більша частина вроджених вад розвитку), якщо несприятливі фактори впливають на 2 тижні, то виникають грубі вроджені вади розвитку плода, на 3-4 тижні формується безліч різних органів і систем, тому негативні причини можуть викликати найрізноманітніші уроджені вади новонароджених;
• Фетопатії - з 9 тижнів до пологів, термін ділиться на ранній та пізній періоди. У ранньому фетальному періоді розвиваються вроджені вади розвитку вже освічених органів (порушення диференціювання клітин).

Класифікація вроджених вад за ступенем тяжкості:

• Летальні – несумісні із життям вроджені вади розвитку;
• Тяжкі - вроджені вади, що вимагають термінового лікування;
• Помірно важкі – вроджені патології плода, які сильно впливають на якість життя і загальне здоров'я.

Класифікація вроджених вад за поширеністю:

• Ізольовані – вроджена вада 1 органу;
• Системні – вроджені вади органів у межах 1 системи;
• Множинні - вроджені вади різних органів.

Класифікація вроджених вад з локалізації – ураження певної системи (наприклад, дихальної, травної тощо).

Варто відзначити, що вроджені вади новонароджених можуть бути поділені на 4 групи:

• Вроджені вади кількості (аплазії, подвоєння, злиття тощо);
• Вроджена патологія становища (дистопія, ектопія, інверсія);
• Вроджена вада форми і розміру (гіпо-або гіперплазія, гіпо-або гіпертрофія);
• Вроджена вада будови (атрезія, стеноз, кіста, дисплазія тощо).

Діагностика вродженої патології

В наш час завдяки досягненням сучасної медицини, можлива рання діагностика вродженої патології у внутрішньоутробному періоді Інформація, отримана після діагностики вроджених вад, необхідна для ухвалення рішення про подальшу тактику ведення пацієнтки:

• термінового лікування вродженої вади;
• проведення пологів у спеціалізованих установах для своєчасного лікуванняуроджених вад;
• переривання вагітності при неможливості лікування вродженої вади та порушеннях, несумісних із життям.

Терапія дитячої вродженої патології відрізняється за ступенем тяжкості та природою пороку. За даними статистики, уроджені патології плода у 25% випадків призводять до загибелі малюка протягом 1 року життя. У 25% вроджені вади розвитку у дітей призводять до розумових та фізичних відхилень. І лише у 5% випадків є можливість проведення лікування дитячої вродженої патології.

Діагностика вродженої патології полягає у проведенні прямих (інвазивних та неінвазивних) та непрямих способів дослідження.

Непрямі методи діагностики вроджених вад: аналізи крові на АФП, ХГЛ, гормони, імунологічні, серологічні, генетичні тести тощо. На підставі результатів цих досліджень можна припустити наявність чи високий ризик розвитку вроджених вад плода. Особливе значення у діагностиці вродженої патології має визначення рівня АФП та ХГЛ, оскільки відхилення від норми часто припускають формування вродженої патології плода, зокрема нервової системи.

Крім цих методів дослідження, всі вагітні проходять неінвазивні прямі способи діагностики вроджених вад у плановому порядку: УЗД, допплерометрія, КТГ. УЗД проводиться тричі протягом усього терміну вагітності, але при необхідності призначають додаткові процедури. Так як до 19-20 тижні вже сформовані практично всі органи та системи, то видно на УЗД уроджені вади розвитку плода у 80-86% випадків. Один з різновидів УЗД - доплерометрія, що дозволяє оцінити параметри кровообігу. При цьому ознаки вроджених вад розвитку на УЗД визначаються в ранні терміни вагітності.

На 28-30 тижні вагітності та під час пологів вагітним проводять КТГ, цей метод дозволяє оцінити характер серцевих скорочень плода (за допомогою УЗ датчика) та сутичок, а також визначити ймовірність ускладнень пологового та післяпологового періоду. Варто зазначити, що КТГ дозволяє визначити УЗ ознаки вроджених вад розвитку серця та системи кровообігу, а також уроджені вади центральної нервової системи. Якщо результати неінвазивної діагностики вроджених вад плоду незадовільні, то вдаються до додаткових інвазивних методик вивчення генетичного матеріалу плоду (амніоцентезу, плацентоцентезу, хоріонцентезу, забору крові пуповини, біопсії ворсин хоріону).

Профілактика вроджених вад

Профілактика вроджених вад передбачає проведення індивідуальних та масових заходів. Індивідуальні методи профілактики вроджених вад засновані на медико-генетичному консультуванні, де спеціаліст визначає рівень ризику розвитку вродженої вади плода. Найчастіше до генетика звертаються сім'ї, у яких є спадкові чи вроджені патології у когось із родичів. Для оцінки ризиків розвитку вродженої патології плода проводять методи пренатальної діагностики визначення стану здоров'я батьків. Часто складають проектування сукупності генів, що дозволяє визначити ризик формування вродженої вади розвитку плода через порушення генетичного матеріалу чи складання неправильних комбінацій. Крім цього, для профілактики вроджених вад майбутнім батькам слід вести правильний спосіб життя і відмовитися від шкідливих звичок.

До масових методів профілактики вроджених вад відносяться:

• оздоровлення довкілля;
• клінічні випробування лікарських препаратів, харчових добавок та гербіцидів на тератогенність;
• захист статевої системи під час рентгенологічного обстеження;
• покращення умов роботи на шкідливих виробництвах;
• просвітництво населення про вроджені вади новонароджених.

Почніть свій шлях на щастя – прямо зараз!

1) Тератологія(від грецьк. teratos – виродок, каліцтво, чудовисько) – наука про етіологію, патогенез, клініко-морфологічну характеристику, профілактику та лікування вроджених вад розвитку.

Вроджені вади розвитку (ВВР)- стійка морфологічна зміна тканини, органу або всього організму, що виходить за межі варіацій їх нормальної будови.

Етіологія ВПР:

1. Ендогенні причини:

А) мутації: генні, хромосомні, геномні

Б) ендокринні захворювання та метаболічні дефекти (діабетична ембріо – та фетопатія, фенілаланінова ембріофетопатія)

В) "перезрівання" статевих клітин

Г) вік батьків

2. Екзогенні причини:

А) фізичні фактори (радіаційні дії, механічні травми)

Б) хімічні фактори (ЛЗ: фенітоїн, варфарин, талідамід, хімічні промислові та побутові речовини, гіпоксія, неповноцінне харчування)

В) біологічні фактори (віруси, найпростіші)

2) Критичні періоди- Періоди розвитку, під час яких зародок, ембріон або плід особливо чутливий до впливу різних шкідливих факторів і у зв'язку висока ймовірність виникнення ВПР.

1-й період – кінець 1-го тижня та початок 2-го тижня в/в розвитку, імплантація та плацентація

2-й період – 3-й – 6-й тиждень в/в розвитку, основний органогенез

3-й період – 20-й – 24-й тиждень в/в розвитку, становлення основних анатомо-функціональних зв'язків

3) Тератогенетичний термінаційний періодГраничний термін, протягом якого тератоген здатні викликати вади розвитку.

4) Основні механізми тератогенезу

5) Термінологія ВПР:

Агенезія- Повна відсутність навіть зачатку органу.

Аплазія- Повна вроджена відсутність органу або його частини.

Гіпоплазія- недорозвинення органу, що виявляється дефіцитом відносної маси або розмірів органу, що перевищує відхилення у дві сигми від середніх показників для цього віку.

Вроджена гіпотрофія- Зменшена маса тіла новонародженого або плода.

Вроджена гіпертрофія- Збільшена відносна маса (або розміри) органу за рахунок збільшення кількості (гіперплазія) або об'єму (гіпертрофія) клітин

Макросомія (гігантизм)- Збільшена довжина тіла, Мікросомія (карликовість)- Зменшена довжина тіла.

Гетеротопія (хористія)- Зміщення клітин у межах одного органу з місць їх звичайної локалізації.

Ектопія- Зміщення органу, т. Е. Розташування його в незвичайному місці або зміщення клітин і цілих ділянок органу в інший орган (ділянки pancreas в duodenum).

Гетероплазія– аномальне диференціювання окремих типів тканини (плоский епітелій у дивертикулі клубової кишки)

Подвоєння- Збільшення в числі органу або його частини (подвоєння матки)

Стеноз- звуження каналу або отвори, атрезія - їх повна відсутність.

Пагі-Нерозділ (злиття) двох симетричних або асиметрично розвинених однояйцевих близнюків (до терміну додають місце з'єднання: торакопаги, краніопаги)

Персистування– збереження ембріональних структур, що в нормі зникають до певного періоду розвитку, дизрафія (арафія) – незарощення ембріональної щілини (розщілини губи, неба, уретри)

Пороки розвитку являють собою стійкі морфологічні зміни органу або організму в цілому, норми, що виходять за межі варіацій і виникають внутрішньоутробно в результаті порушення розвитку зародка або плода, іноді - після народження дитини внаслідок порушення подальшого формування органів. Ці зміни викликають порушення відповідних функцій. Синонімами терміна «пороки розвитку» є «вроджені вади», «аномалії розвитку», «дисплазії». Однак під аномаліями розвитку та дисплазіями розуміють тільки такі вади, при яких анатомічні зміни не призводять до суттєвого порушення функцій, наприклад деформації. вушних раковин, що не спотворюють особи хворого і істотно не відбиваються на сприйнятті звуків. Грубі вади розвитку, при яких спотворюється зовнішній вигляд дитини, нерідко називають каліцтвами. Проте термін «потворність» - поняття скоріше соціальне, ніж медичне.

Причини хвороб.Причини виникнення вроджених вад взагалі і нервової системи зокрема дуже різноманітні. Їх можуть обумовлювати мутації, а також їх поєднану дію. Г. І. Лазюк (1982 р.) виділяє такі причини вроджених вад:

1) ендогенні (внутрішні) фактори:

a)зміни спадкових структур (мутації);

b)"перезрівання" статевих клітин;

c)ендокринні захворювання;

d)вплив віку батьків;

2) екзогенні (зовнішні) фактори:

a)фізичні - радіаційні, механічні впливи; б) хімічні - лікарські препарати, хімічні речовини, що застосовуються в промисловості та в побуті, гіпоксія, неповноцінне харчування, порушення метаболізму;

b)біологічні - вірусні захворювання, протозойні інвазії, ізоімунізації.

Однією з головних причин вад розвитку є мутації. В організмі вони відбуваються постійно (спонтанні мутації) під впливом природного фону радіації та процесів тканинного метаболізму. При додатковому впливі на організм іонізуючого випромінювання чи хімічних мутагенів відбуваються індуковані мутації.

Мутації можуть бути генними, хромосомними та геномними. Перші являють собою нові молекулярні стани гена. З мутацією одиничних генів пов'язано близько 13% вад.

Хромосомні мутації – це зміни хромосом у вигляді транслокації, делеції, дуплікації та інверсії.

Геномні мутації — зміна числа хромосом або хромосомних наборів. Хромосомні та геномні мутації індукують розвиток хромосомних хвороб. Під «перезріванням» статевих клітин розуміють комплекс змін у яйцеклітинах і сперма тозоїдах, що відбулися від моменту їхнього дозрівання до утворення зиготи. Вони спостерігаються в основному при збільшенні часу від еякуляції до злиття спермію з яйцеклітиною і пов'язані переважно зі зміною рН середовища в статевих шляхах, зниженням рухливості сперматозоїдів, з порушенням прохідності труб. Наслідком «перезрівання», мабуть, є нерозбіжність хромосом, що надалі виявляється геномними мутаціями.

Серед ендокринних захворювань, що викликають вади розвитку, головну роль грає цукровий діабет. Пороки розвитку у дітей виникають як при клінічних проявах, так і при латентних формах захворювання у матері, але особливо часто — у жінок, які захворіли на препубертатний період. Залежність стану дитини від віку батьків, у якому відбулося її зачаття, добре відома. Так, у жінок старше 35 років і чоловіків старше 40 років значно збільшується ризик народження дитини з хромосомними хворобами, обумовленими числовими змінами хромосом. У батьків з віком підвищується ризик народження дитини з вадами, зумовленими домінантними мутаціями, що знову виникли.

Тератогенний ефект може наступити при впливі ряду іонізуючих випромінювань і залежить від виду та енергії радіоізотопів, тривалості їх впливу (гостре опромінення небезпечніше за хронічний) і сумарної дози, а також від терміну вагітності (чим менше, тим більша радіочутливість плода) та індивідуальної чутливості . Поглинена плодом доза випромінювання в 10 рад у першу і в 20 рад — у другу половину вагітності може викликати зміну його розвитку, насамперед збільшення патології з боку ЦНС (мік роцефалія, порушення мієлінізації, катаракту), недостатність ендокринної та імунної систем. Тератогенна роль механічних факторів (тиск матки на плід при маловодді, шум, вібрація та ін) у розвитку вад центральної нервової системи поки що остаточно не з'ясована. Амніотичні тяжі, особливо амніотичні зрощення, призводять до розвитку амніотичних перетяжок на кінцівках, колобомі обличчя. Дослідження тератогенної дії хімічних речовин, у тому числі і медикаментів, особливо інтенсивно стали проводитися з 1961 р., коли встановили, що в результаті прийому жінками седативного препарату талідоміду на початку вагітності діти народжуються з синдромом талідомідної ембріопатії, що проявляється в основному агенез або гіпогенезією довгих трубчастих кісток, іноді - вадами розвитку очей, вух, серця, нирок, статевих органів. З величезної кількості медикаментів, тератогенний ефект яких доведений в експерименті, на людину тератогенно діють лише певні протисудомні препарати (фенітоїн, фенобарбітал), антикоа гулянти (варфарин), протипухлинні засоби (мієлосан, ендоксан) та антиміотичні (колхіцин) засоби. (Аміноптерин). Антибіотики, що приймаються вагітною, можуть надавати патологічний вплив на розвиток плода. Однак справжніх вад розвитку вони не викликають. На особливу увагу заслуговує внутрішньоутробне пошкодження плоду в результаті хронічного вживання алкоголю протягом вагітності. Ще в 1959 р. Л. А. Богданович зазначала, що у жінок, які хронічно вживають спиртні напої, діти у 34,5% випадків народжуються недоношеними, у 19% — фізично ослабленими, у 3% випадків — із вираженими вадами розвитку. Поз був описаний синдром алкогольних ембріофетопатій. Для нього характерні вроджена гіпоплазія та постнатальний дефіцит росту та маси тіла, загальна затримка фізичного та психічного розвитку, мікроцефалія, короткі та вузькі очні щілини, вузький скошений лоб, епікант, вузька червона облямівка верхньої губи, гіпоплазія нижньої щелепи. Він часто супроводжується гіперрефлексією, тремором, мінливим м'язовим тонусом, рідше — спонтанними клонічними судомами, опистотонусом, слабкістю смоктального рефлексу. Крім того, можуть розвиватися вади серця, нирок, статевих органів, кінцівок. Встановлено, що в перші роки життя у таких дітей зберігається відставання в психомоторному, передусім мовному, розвитку, що часто поєднується з гіперзбудливістю та руховою розгальмованістю. Специфічною особливістю інтелектуальних порушень у цих дітей є наявність нерізко вираженої інтелектуальної недостатності та емоційно-особистісної незрілості. Мають місце також окремі ознаки «лобової психіки», що проявляється малою критичністю, ейфорією, імпульсивністю, слабкою регуляцією довільної діяльності. Безпосередньо гіпоксія вкрай рідко причиною пороків. Гіпоксія може лише індукувати розвиток вад мультифакторіального походження, наприклад гідроцефалію. Очевидно, частіше вади викликають місцеве порушення кровообігу, пов'язане з оклюзією судин. Неповноцінне харчування як тератогенний фактор діє при дефіциті мікроелементів, особливо цинку, що зазвичай спостерігається у випадках хронічних ентероколітів, безм'ясної дієти, прийому великих доз саліцилатів. Це може індукувати вади розвитку переважно ЦНС — головним чином гідроцефалію, мікрофтальмію або анафтальмію, іноді — викривлення хребта, ущелини піднебіння, вади серця, грижі.

З біологічних факторів найбільше значення у розвитку вад мають віруси краснухи та цитомегалії. При захворюванні на краснуху (навіть у прихованій формі) у І триместрі вагітності в 20—22% випадків розвивається ембріопатія. У новонароджених вона проявляється субтотальною катарактою, мікрофтальмією, рідше — пороками серця та глухотою, обумовленої ураженням напівкружних каналів. У таких дітей спостерігається мікро цефалія, іноді — гідроцефалія.

У дітей, інфікованих цитомегаловірусом, можливий будь-який із наведених нижче клінічних станів: низька маса при народженні, гепатоспленомегалія, гепатит і жовтяниця новонароджених, тромбоцитопенія, мікроцефалія, хоріоретиніт, пахова грижа, Атрезія жовчних проток, полікістоз нирок. Цитомегаловірус також вражає внутрішнє вухо, призводячи до глухоти. Вірус також може вражати зуби, викликаючи аномалію прикусу, жовтий коліремалі зубів. Новонароджений може бути заражений цитомегаловірусом при переливанні крові, до норського інфікованого молока.

З протозойних інвазій певне значення у виникненні вад має лише токсоплазмоз. Уражений при цьому ембріон зазвичай гине, а у плода можуть розвинутися вторинна мікро або гідроцефалія, мікрофтальмія. Для кожного інфекційного захворюванняне існує специфічного і просто розпізнаваного дефекту, проте при множинних пороках розвитку необхідно запідозрити внутрішньоутробну інфекцію. Її слід запідозрити у будь-якої хворої дитини з невеликими розмірами тіла, що не відповідають гестаційному віку, тобто з відставанням розвитку та мікро чи гідроцефалією, порушенням зору, катарактою та/або глаукомою, збільшеними розмірами печінки та селезінки. Однак усередині утробні інфекції відрізняються широким спектромклінічних проявів: новонароджений може страждати на множинні вади розвитку.

Механізми розвитку.Формування пороків відбувається переважно в період ембріонального морфогенезу (3-10-й тиждень вагітності) в результаті порушення процесів розмноження, міграції, диференціації та загибелі клітин. Ці процеси відбуваються на внутрішньоклітинному, екстраклітинному, тканинному, міжтканинному, органному та міжорганному рівнях. Порушенням розмноження клітин пояснюють гіпоплазію та аплазію органів. Порушення їх міграції є основою гетеротопій. Затримка диференціації клітин обумовлює незрілість або персистування ембріональних структур, а її повна зупинка — аплазію органу або його частини. Порушення фізіологічної загибелі клітин, як і порушення механізмів адгезії («склеювання» та зрощення ембріональних структур), лежать в основі багатьох дизрафій (наприклад, спинномозкових гриж).

Класифікація.Вирізняють кілька груп пороків. Залежно від часу впливу шкідливих факторів та об'єкта ураження виділяють такі форми вад розвитку.

1. Гаметопатії— патологічні зміни в статевих клітинах, що відбулися до запліднення і призводять до спонтанного переривання вагітності, вроджених вад розвитку, спадкових захворювань. Це спадково обумовлені уроджені вади, в основі яких лежать спорадичні мутації в статевих клітинах батьків або успадковані мутації у більш віддалених предків.

2. Бластопатії- це пошкодження зиготи в перші 2 тижні після запліднення (до моменту завершення диференціації зародкових листків і початку матковоплацентарного кровообігу), що викликають загибель зародка, позаматкову вагітність, вади розвитку з порушенням формування осі зародка (симетричні, асиметричні і неповні аплазія нирок та ін.).

3. Ембріопатії- Ураження зародка від моменту прикріплення його до стінки матки (15-й день після запліднення) до сформування плаценти (75-й день внутрішньоутробного життя), що проявляються пороками розвитку окремих органів і систем, перериванням вагітності. Оскільки в ембріональний період відбувається формування основних морфологічних структур органів, то природно, що більшість вроджених років утворюється саме в цей період.

Наявність критичних періодів, тобто стадій інтенсивної диференціювання органів, коли вони найбільш легко ушкоджуються, визначає існування тимчасової специфічності для різних органів. Так, вплив шкідливого фактора на 4-6-му тижні внутрішньоутробного розвитку часто веде до формування у плода пороку серця, на 12-14-му тижні - пороку розвитку статевих органів і т. д. Локалізація дефекту так само залежить від інтенсивності шкідливого впливу.

4. Фетопатії- загальна назва хвороб плода, що виникають під впливом несприятливих факторів з 11-го тижня внутрішньоутробного життя до початку пологів. Найважливіша роль у формуванні фетопатії належить стану плацентарного комплексу. Ознаками фетопатії стають: затримка внутрішньоутробного розвитку; вроджені вади в результаті зворотного розвитку зародкових структур (кишковий свищ, відкриті артеріальна протока або овальне вікно) або ембріональних щілин (розщілини губи, піднебіння, хребта, уретри); збереження первісного розташування органів (крипторхізм); гіпоплазії та дисплазії окремих органів та тканин (дисплазія нирок, мікроцефалія, гідроцефалія та ін.); надмірне розростання сполучної та інших тканин при інфекціях (ка таракту та ін); вроджені хвороби (гемолітична хвороба новонароджених, гепатити, цирози, пневмонії, міокардити, енцефаліти та ін.). Фетопатії нерідко призводять до передчасних пологів, асфіксії при народженні, метаболічних та інших порушень адаптації новонароджених до позаутробного життя і є найбільш частими причинаминеонатальних хвороб і смертності.

До вроджених вад ставляться такі порушення розвитку.

1. Агенезія- Повна вроджена відсутність органу.

2. Аплазія— вроджена відсутність органу або виражений його недорозвинення. Відсутність деяких частин органу називається терміном, що включає гречку. слово olygos («малий») та назва ураженого органу. Наприклад, оліго дактилія – відсутність одного або кількох пальців.

3. Гіпоплазія- недорозвинення органу, що виявляється дефіцитом відносної маси або розмірів органу.

4. Гіпотрофія- Зменшена маса тіла новонародженого або плода.

5. Гіперплазія(Гіпертрофія) - підвищена відносна маса (або розміри) органу за рахунок збільшення кількості (гіперплазія) або об'єму (гіпертрофія) клітин.

6. Макросомія(гігантизм) — збільшені довжина та маса тіла. Терміни «макросомія» та «мікросомія» нерідко застосовуються для позначення відповідних змін окремих органів.

7. Гетеротопія- Розташування клітин, тканин або цілих ділянок органу в іншому органі або в тих зонах того ж органу, де їх бути не повинно.

8. Гетероплазія- Розлад розмежування деяких видів тканини. Гетероплазії слід диференціювати від ме таплазій — вторинної зміни розмежування тканин, яке пов'язують із хронічним запаленням.

9. Ектопія- Зміщення органу, тобто локалізація його в не властивому йому місці. Наприклад, наявність нирки в тазі, серця — поза грудною клітиною. Подвоєння та збільшення в числі того чи іншого органу чи частини його.

10. Атрезія- Повна відсутність каналу або природного отвору.

11. Стеноз- Звуження каналу або отвори.

12. Нерозділ(злиття) органів двох симетрично або асиметрично розвинених однояйцевих близнюків. Назва пороків, що визначають нерозподіл кінцівок або їх частин, починається з грецьк. приставки syn («разом») — синдактилія, симподія (відповідно — нерозділення пальців та нижніх кінцевостей).

13. Персистування- зворотний розвиток морфологічних структур, які в нормі зникають до певного періоду розвитку (артеріальна протока або овальне вікно у дитини віком від 3 місяців). Однією з форм персистування є дизрафія (арафія) - незарощення ембріональної щілини (ущелини губи, піднебіння, хребта тощо).

14. Дисхронія- Порушення темпів (прискорення або уповільнення) розвитку. Процес може стосуватися клітин, тканин, органів чи всього організму. Вроджені вади можуть виявлятися й іншими змінами органів. Наприклад, порушенням лобуляції (збільшення або зменшення часток легені або печінки), освітою вроджених водянок (гідроцефалія, гідронефроз), інверсією — зворотним (дзеркальним) розташуванням органів.

Залежно від послідовності виникнення розрізняють первинні та вторинні вади. Перші безпосередньо пов'язані з мутаціями чи впливом тератогенних факторів. Другі є наслідком первинних вад (гідроцефалія, що розвинулася при спинномозковій грижі) або обумовлені альтернативнопроліферативними процесами в органах, що нормально розвиваються (гідроцефалія при токсоплазмозі). Виділення первинних вад з комплексу виявлених у дитини порушень розвитку має велике значення для медикогенетичного прогнозу, оскільки ризик визначається за основною вадою.

У зв'язку з поширеністю вади класифікують на ізольовані, системні та множинні.

Ізольованими називають первинні вади, які відмічаються лише в якомусь одному органі (мікроцефалія, шестипалість).

Системні вади поєднують кілька первинних пороків в одній системі органів (ахондроплазія).

Множинні вади становлять групу первинних пороків та дисплазії, що відзначаються у двох і більше системах органів (гідроцефалія у поєднанні з дисплазіями обличчя та шес типалістю). Множинні вади своєю чергою поділяються на синдроми і некласифіковані комплекси.

Під синдромами розуміють стійкі поєднання декількох первинних вад, наприклад COFSсиндром (цереброокуло фаціоскелетний), основними ознаками якого є мікроцефалія, мікрофтальмія, катаракта, множинні дисплазії обличчя, скелетні аномалії (вивихи в суглобах, згинальні контракту).

До некласифікованих комплексів відносять вади, прояви яких не укладаються в жодний з відомих синдромів.

Залежно від етіології розрізняють вади, зумовлені:

1) зміною спадкових структур (мутаціями);

2) впливом тератогенних факторів;

3) впливом і мутацій, і тератогенних факторів (вади мультифакторіального генезу).

Серед пороків центральної нервової системи (ЦНС) різняться вади кінцевого мозку, нюхового аналізатора, стовбурових відділів, мозочка, спинного мозку та хребта, вентрикулярної системи та субарахноїдального простору.

Найбільш поширеною класифікацією вроджених вад є класифікація, в основу якої покладено анатомофізіологічний принцип розподілу тіла людини на системи органів (ВООЗ, 1995).

A.Вроджені вади розвитку органів та систем.

1. Пороки ЦНС та органів чуття.

2. Пороки обличчя та шиї.

3. Пороки серцево-судинної системи.

4. Пороки дихальної системи.

5. Пороки органів травлення.

6. Вади кістковом'язової системи.

7. Пороки сечової системи.

8. Пороки статевих органів.

9. Пороки ендокринних залоз.

10. Пороки шкіри та її придатків.

11. Пороки посліду.

12. Інші вади.

B.Б. Множинні вроджені вади.

1. Хромосомні синдроми.

2. Генні синдроми.

3. Синдроми, зумовлені екзогенними факторами.

4. Синдроми невстановленої етіології.

5. Численні неуточнені вади.

Антенатальна діагностика уродженої хірургічної патології.Можливості пренатальної діагностики вроджених порушень розвитку та їх ефективної корекції стрімко розширюються. Основним методом пренатальної діагностики вад розвитку є ультразвукове дослідження, воно дозволяє виявити різні варіанти вродженої кишкової непрохідності, діафрагмальні грижі, зовнішні «пухлини» (тератоми крижовокопчикової області, омфалоцеле) і т. д. Однак не менш важливо правильно і кваліфіковано вагітності та пологів. Ультразвукове дослідження з метою пренатальної діагностики вад розвитку має проводитися на трьох рівнях.

I рівень- Загальне акушерське ультразвукове дослідження. Зазвичай його виконують лікарі жіночих консультацій. Метою дослідження цьому рівні є визначення норми чи наявності відхилення від норми.

II рівень— спеціалізоване пренатальне ультразвукове дослідження. Виконується в медикогенетичних центрах, спеціалізованих ультразвукових відділеннях пологових будинків та медичних вузів. Мета дослідження — вирішення всіх питань щодо наявності чи відсутності порушень розвитку плоду, що виникли при дослідженні на першому рівні.

III рівень— експертне пренатальне ультразвукове дослідження, яке виконується для постановки остаточного діагнозу та визначення тактики подальшого ведення вагітності. Дослідження на цьому рівні виконуються з використанням новітніх технологій та спеціалізованих методів дослідження (допплерометрія, ехокардіографія, нейросонографія, інвазивні методи — амніоцентез, кордоцентез). Оцінка результатів дослідження на III рівні має проводитися спільно з генетиками, дитячими хірургами, неонатологами, педіатрами, кардіологами та іншими фахівцями. У разі виявлення шляхом ультразвукового дослідженняхірургічної патології плода вирішальне слово у визначенні подальшої тактики належить хірургунеонатологу, при цьому насамперед має бути вирішене питання, є виявлена ​​вада коригується чи ні.

До некоригованих пороків розвитку відносяться:

1) тяжкі вади розвитку головного мозку - аненцефалія, мікроцефалія, виражена гідроцефалія;

2) деякі комбіновані вади розвитку серця;

3) зрощені двійні із загальними внутрішніми життєво важливими органами; спинномозкові грижі великих розмірів з порушенням функції нижніх кінцівок та гідроцефалією;

4) складна комбінація вад розвитку.

Виявлення некоригованих пороків розвитку є показанням до переривання вагітності.

За наявності у плоду коригованої пороку тактика може бути різною. Так, при зовнішньому пухлиноподібному освіті великих розмірів необхідне розродження шляхом планового кесаревого розтину (небезпека розриву під час пологів як пухлиноподібної освіти дитини, так і родових шляхів матері). При виявленні кишкової непрохідності дитини відразу після народження в обов'язковому порядку переводять у хірургічний стаціонар не тільки до розвитку ускладнень, але і до початку клінічних проявів пороку.