Cili është grupi i gjakut i sindromës Bombay. Fenomeni Bombei - çfarë është? Tregues në diagnostikimin e sëmundjeve kardiovaskulare

Në mjekësi, katër grupe gjaku përshkruhen në detaje. Të gjithë ata ndryshojnë në vendndodhjen e aglutininave në sipërfaqen e eritrociteve. Kjo veti është e koduar gjenetikisht me ndihmën e proteinave A, B dhe H. Sindroma Bombay është regjistruar shumë rrallë tek njerëzit. Kjo anomali karakterizohet nga prania e grupit të pestë të gjakut. Në pacientët me fenomen, nuk ka proteina të përcaktuara në normë. Tipari formohet në fazën e zhvillimit intrauterin, domethënë ka një natyrë gjenetike. Kjo karakteristikë e lëngut kryesor të trupit është e rrallë dhe nuk kalon një rast në dhjetë milionë.

5 grupi i gjakut ose historia e fenomenit të Bombeit

Kjo veçori u zbulua dhe u përshkrua jo shumë kohë më parë, në vitin 1952. Rastet e para të mungesës së antigjeneve A, B dhe H te njerëzit u regjistruan në Indi. Pikërisht këtu përqindja e popullsisë me anomali është më e larta dhe është 1 rast në 7600. Zbulimi i sindromës Bombay, pra një grup gjaku i rrallë, ka ndodhur si rezultat i studimit të mostrave të lëngjeve duke përdorur spektrometrinë e masës. Analizat u bënë për shkak të epidemisë në vend të një sëmundjeje të tillë si malaria. Emri i defektit ishte për nder të qytetit indian.

Teoritë e gjakut të Bombeit

Me sa duket, anomalia u krijua në sfondin e martesave të shpeshta të lidhura. Ato janë të zakonshme në Indi për shkak të zakoneve shoqërore. Incesti jo vetëm çoi në një rritje të prevalencës së sëmundjeve gjenetike, por në shfaqjen e sindromës së Bombeit. Kjo veçori gjendet aktualisht në vetëm 0.0001% të popullsisë së botës. Një karakteristikë e rrallë e lëngut kryesor në trupin e njeriut mund të mbetet e panjohur për shkak të papërsosmërisë metoda moderne diagnostifikimit.

Mekanizmi i zhvillimit

Gjithsej katër grupe gjaku përshkruhen në mënyrë të detajuar në mjekësi. Kjo ndarje bazohet në vendndodhjen e aglutininave në sipërfaqen e eritrociteve. Nga pamja e jashtme, këto karakteristika nuk shfaqen në asnjë mënyrë. Megjithatë, ata duhet të njihen për të kryer një transfuzion gjaku nga një person te tjetri. Nëse grupet nuk përputhen, mund të ndodhin reaksione që mund të çojnë në vdekjen e pacientit.

Ky fenomen përcaktohet plotësisht nga grupi kromozom i prindërve, domethënë ka karakter trashëgues. Shtrimi ndodh në fazën e zhvillimit intrauterin. Për shembull, nëse babai ka grupin e parë të gjakut, dhe nëna ka të katërtin, atëherë fëmija do të ketë një të dytë ose të tretë. Kjo karakteristikë është për shkak të kombinimeve të antigjeneve A, B dhe H. Sindroma Bombay shfaqet në sfondin e epistazës recesive - një ndërveprim jo-alelik. Kjo është ajo që shkakton mungesën e proteinave në gjak.

Karakteristikat e jetës dhe problemet me atësinë

Prania e kësaj anomalie nuk ndikon në shëndetin e njeriut në asnjë mënyrë. Një fëmijë ose i rritur mund të mos jetë i vetëdijshëm për praninë e një veçorie unike të trupit. Vështirësitë lindin vetëm nëse pacienti ka nevojë për transfuzion gjaku. Njerëz të tillë janë donatorë universalë. Kjo do të thotë që lëngu i tyre do t'i përshtatet të gjithëve. Megjithatë, kur përcaktohet sindroma Bombay, pacienti do të ketë nevojë për të njëjtin grup unik. Përndryshe, pacienti do të përballet me papajtueshmëri, që do të thotë një kërcënim për jetën dhe shëndetin.

Një problem tjetër është vërtetimi i atësisë. Procedura te personat me këtë grup gjaku është e vështirë. Përcaktimi i lidhjeve familjare bazohet në zbulimin e proteinave përkatëse që nuk zbulohen kur pacienti ka sindromën Bombay. Prandaj, në situata të dyshimta, do të kërkohen teste gjenetike më të vështira.

Në mjekësinë moderne, nuk janë përshkruar patologji të lidhura me një grup të rrallë gjaku. Ndoshta kjo veçori është shkaktuar nga prevalenca e ulët e sindromës Bombay. Supozohet se shumë pacientë me këtë fenomen nuk janë në dijeni të pranisë së tij. Megjithatë, është përshkruar një rast i zbulimit të një sëmundjeje të rrallë hemolitike në një foshnjë të porsalindur, nëna e të cilit kishte grupin e pestë të gjakut. Diagnoza u konfirmua në bazë të rezultateve të ekzaminimit të antitrupave, studimit të lektinave dhe përcaktimit të vendndodhjes së aglutininave në sipërfaqen e eritrociteve të nënës dhe fëmijës.

Patologjia e diagnostikuar në një pacient shoqërohet me procese kërcënuese për jetën. Këto karakteristika shoqërohen me papajtueshmërinë e gjakut të prindit dhe fetusit. Në të njëjtën kohë, dy pacientë vuajnë nga sëmundja në të njëjtën kohë. Në rastin e përshkruar, hematokriti i nënës ishte vetëm 11%, gjë që nuk e lejoi atë të bëhej dhuruese për fëmijën.

Një problem i madh në raste të tilla është mungesa e këtij lloji të rrallë lëngu fiziologjik në bankat e gjakut. Kjo është kryesisht për shkak të prevalencës së ulët të sindromës Bombay. Vështirësia është edhe fakti që pacientët mund të mos jenë të vetëdijshëm për veçorinë. Në të njëjtën kohë, sipas të dhënave të disponueshme, shumë njerëz me grupin e pestë pranojnë me dëshirë të jenë dhurues, pasi e kuptojnë rëndësinë e krijimit të një banke gjaku. Në rast të sëmundjes hemolitike të të porsalindurit në sfondin e diagnostikimit tek nëna e sindromës Bombay, rastet e së cilës janë të rralla, ekziston edhe mundësia e trajtimit konservativ pa përdorimin e transfuzionit të gjakut. Efektiviteti i një terapie të tillë varet nga ashpërsia e ndryshimeve patologjike në trupin e nënës dhe fëmijës.

Rëndësia e gjakut unik

Anomalia konsiderohet e kuptuar dobët. Prandaj, është shumë herët të flitet për ndikimin e veçorisë në shëndetin e popullsisë dhe mjekësisë së planetit. Është e padiskutueshme që shfaqja e sindromës së Bombeit e ndërlikon procedurën tashmë të vështirë të transfuzionit të gjakut. Prania e grupit të 5-të të gjakut tek një person rrezikon jetën dhe shëndetin kur bëhet i nevojshëm transfuzioni. Në të njëjtën kohë, një numër shkencëtarësh janë të prirur të besojnë se një ngjarje e tillë evolucionare mund të ketë një efekt të dobishëm në të ardhmen, pasi një strukturë e tillë e lëngut biologjik konsiderohet e përsosur në krahasim me opsionet e tjera të zakonshme.

Një person me një grup gjaku të njohur si fenomeni i Bombeit është një dhurues universal: gjaku i tij mund t'u transfuzohet njerëzve me çdo lloj gjaku. Megjithatë, njerëzit me këtë grup gjaku më të rrallë nuk mund të pranojnë asnjë lloj tjetër gjaku. Pse?

Ka katër grupe gjaku (i pari, i dytë, i tretë dhe i katërt): klasifikimi i grupeve të gjakut bazohet në praninë ose mungesën e një substance antigjenike që shfaqet në sipërfaqen e qelizave të gjakut. Të dy prindërit ndikojnë dhe përcaktojnë grupin e gjakut të fëmijës.

Duke ditur grupin e gjakut, një çift mund të parashikojë llojin e gjakut të fëmijës së tyre të palindur duke përdorur rrjetën Pannet. Për shembull, nëse nëna ka një grup të tretë gjaku dhe babai ka grupin e parë të gjakut, atëherë ka shumë të ngjarë që fëmija i tyre të ketë grupin e parë të gjakut.

Megjithatë, janë të rralla rastet kur një çift ka një fëmijë me grupin e parë të gjakut, edhe nëse nuk ka gjenet e grupit të parë të gjakut. Nëse është kështu, fëmija ka shumë të ngjarë të ketë Fenomenin e Bombeit, i cili u zbulua për herë të parë te tre persona në Bombei (tani Mumbai) në Indi në vitin 1952 nga Dr. Bhende dhe kolegët e tij. Karakteristika kryesore e eritrociteve në fenomenin e Bombeit është mungesa e antigjenit h në to.

Grupi i rrallë i gjakut

h-antigjeni ndodhet në sipërfaqen e eritrociteve dhe është pararendës i antigjeneve A dhe B. Aleli A është i nevojshëm për prodhimin e enzimave të transferazës që konvertojnë antigjenin h në antigjen A. Në të njëjtën mënyrë, aleli B kërkohet për prodhimin e enzimave të transferazës për shndërrimin e antigjenit h në antigjenin B. Në grupin e parë të gjakut, antigjeni h nuk mund të konvertohet sepse enzimat e transferazës nuk prodhohen. Vlen të theksohet se transformimi i antigjenit ndodh duke shtuar karbohidratet komplekse të prodhuara nga enzimat e transferazës në antigjenin h.

Fenomeni i Bombeit

Një person me fenomenin Bombei trashëgon një alele recesive për antigjenin h nga secili prind. Ai mbart një gjenotip homozigot recesiv (hh) në vend të gjenotipeve homozigote dominante (HH) dhe heterozigot (Hh) që gjenden në të katër llojet e gjakut. Si rezultat, antigjeni h nuk shfaqet në sipërfaqen e qelizave të gjakut, kështu që antigjenet A dhe B nuk formohen. Aleli h është rezultat i një mutacioni të gjenit H (FUT1), i cili ndikon në shprehja e antigjenit h në qelizat e kuqe të gjakut. Shkencëtarët zbuluan se njerëzit me Fenomenin e Bombeit janë homozigotë (hh) për mutacionin T725G (leucina 242 ndryshon në argininë) në rajonin kodues FUT1. Si rezultat i këtij mutacioni, prodhohet një enzimë e inaktivizuar që nuk është në gjendje të formojë antigjenin h.

Prodhimi i antitrupave

Njerëzit me fenomenin Bombay zhvillojnë antitrupa mbrojtës kundër antigjeneve H, A dhe B. Për shkak se gjaku i tyre prodhon antitrupa kundër antigjeneve H, A dhe B, ata mund të marrin gjak vetëm nga dhuruesit me të njëjtin fenomen. Transfuzioni i gjakut i katër grupeve të tjera mund të jetë fatal. Në të kaluarën, ka pasur raste kur pacientët me gjak të tipit I të supozuar kanë vdekur në transfuzione, sepse mjekët nuk kanë bërë teste për fenomenin e Bombeit.

Duke qenë se fenomeni i Bombeit është, është shumë e vështirë për pacientët me këtë grup gjaku të gjejnë dhurues. Mundësia e një donatori me fenomenin e Bombeit është 1 në 250,000 njerëz. India ka më shumë njerëz me fenomenin e Bombeit: 1 në 7600 njerëz. Gjenetikët janë të bindur se një numër i madh i njerëzve me fenomenin e Bombeit në Indi janë për shkak të martesave fisnike midis anëtarëve të së njëjtës kastë. Një martesë me një gjak në një kastë më të lartë ju lejon të ruani pozicionin tuaj në shoqëri dhe të mbroni pasurinë.

Nëse grupi i gjakut i fëmijës nuk përputhet me njërin prej prindërve, kjo mund të jetë një tragjedi e vërtetë familjare, pasi babai i foshnjës do të dyshojë se foshnja nuk është e tij. Në fakt, një fenomen i tillë mund të jetë për shkak të një mutacioni të rrallë gjenetik që ndodh në racën evropiane në një person në 10 milionë! Në shkencë, ky fenomen quhet Fenomeni i Bombeit. Në orën e biologjisë na mësuan se një fëmijë trashëgon grupin e gjakut të njërit prej prindërve, por rezulton se nuk është gjithmonë kështu. Ndodh që, për shembull, prindërit me grupin e parë dhe të dytë të gjakut, një fëmijë të lindë me të tretën ose të katërtin. Si është e mundur kjo?

Për herë të parë, gjenetika hasi në një situatë kur një foshnjë kishte një grup gjaku që nuk mund të trashëgohej nga prindërit në vitin 1952. Babai mashkull kishte grupin e gjakut I, nëna femër kishte II dhe fëmija i tyre lindi me grupin III të gjakut. Sipas këtij kombinimi nuk është e mundur. Mjeku që vëzhgoi çiftin sugjeroi se babai i fëmijës nuk kishte grupin e parë të gjakut, por imitimin e tij, i cili u ngrit për shkak të një lloj ndryshimi gjenetik. Kjo është, struktura e gjeneve ka ndryshuar, dhe për këtë arsye shenjat e gjakut.

Kjo vlen edhe për proteinat përgjegjëse për formimin e grupeve të gjakut. Janë 2 prej tyre në total - këto janë aglutinogenet A dhe B të vendosura në membranën e eritrociteve. Të trashëguara nga prindërit, këto antigjene krijojnë një kombinim që përcakton një nga katër grupet e gjakut.

Në zemër të fenomenit të Bombeit është epistaza recesive. Me fjalë të thjeshta, nën ndikimin e një mutacioni, grupi i gjakut ka shenja I (0), pasi nuk përmban aglutinogene, por në fakt nuk është.

Si mund ta dalloni nëse keni fenomenin e Bombeit? Ndryshe nga grupi i parë i gjakut, kur nuk ka aglutinogene A dhe B në eritrocite, por ka aglutinina A dhe B në serumin e gjakut, aglutininat e përcaktuara nga grupi i gjakut i trashëguar përcaktohen te individët me fenomenin Bombay. Edhe pse në eritrocitet e fëmijës nuk do të ketë aglutinogen B (që të kujton grupin I (0) të gjakut), në serum do të qarkullojë vetëm aglutinina A. Kjo do të dallojë gjakun me fenomenin Bombay nga ai i zakonshëm, sepse normalisht njerëzit me grup Unë i kam të dyja aglutinina - A dhe B.

Kur bëhet i nevojshëm një transfuzion gjaku, pacientët me fenomenin e Bombeit duhet të transfuzohen vetëm me të njëjtin gjak. Gjetja e tij, për arsye të dukshme, është joreale, kështu që njerëzit me këtë fenomen, si rregull, ruajnë materialin e tyre në stacionet e transfuzionit të gjakut për ta përdorur nëse është e nevojshme.

Nëse jeni pronar i një gjaku kaq të rrallë, sigurohuni që t'i tregoni bashkëshortit tuaj për këtë kur të martoheni dhe kur të vendosni të keni pasardhës, konsultohuni me një gjenetist. Në shumicën e rasteve personat me fenomenin e Bombeit lindin fëmijë me grupin e zakonshëm të gjakut, por jo sipas rregullave të trashëgimisë të njohura nga shkenca.

Foto nga burime të hapura

Në trupin e njeriut mund të ndodhin shumë mutacione që ndryshojnë strukturën e gjeneve të tij dhe për rrjedhojë edhe shenjat. Kjo vlen edhe për proteinat përgjegjëse për formimin e grupeve të gjakut. Janë 2 prej tyre në total - këto janë aglutinogenet A dhe B, të vendosura në membranën e eritrociteve. Të trashëguara nga prindërit, këto antigjene krijojnë një kombinim që përcakton një nga katër grupet e gjakut.

Është e mundur të llogariten grupet e mundshme të gjakut të fëmijës nga grupet e gjakut të prindërve.

Në disa raste, zbulohet se fëmija ka një grup gjaku krejtësisht të ndryshëm nga ai që mund të trashëgohet nga prindërit. Ky fenomen quhet fenomeni i Bombeit. Ndodh si rezultat i një mutacioni gjenetik të rrallë në një person në 10 milionë (te Kaukazianët).

Ky fenomen u përshkrua për herë të parë në Indi në vitin 1952: babai kishte grupin e parë të gjakut, nëna kishte të dytin, fëmija kishte të tretën, gjë që normalisht është e pamundur. Mjeku që studioi këtë rast sugjeroi se në fakt babai nuk kishte grupin e parë të gjakut, por imitimin e tij, i cili lindi si rezultat i një lloj ndryshimi gjenetik.

Pse po ndodh kjo?

Baza e zhvillimit të fenomenit të Bombeit është epistaza recesive. Që në një eritrocit të shfaqet një aglutinogen, për shembull A, është i nevojshëm veprimi i një gjeni tjetër, ai u quajt H. Nën veprimin e këtij gjeni, formohet një proteinë e veçantë, e cila më pas shndërrohet në një gjenetik. programuar një ose një tjetër aglutinogen. Për shembull, aglutinogeni A formohet dhe përcakton grupin e dytë të gjakut tek njerëzit.

Ashtu si çdo gjen tjetër njerëzor, H është i pranishëm në secilin prej dy kromozomeve të çiftëzuara. Ai kodon për sintezën e proteinës pararendëse të aglutinogenit. Nën ndikimin e një mutacioni, ky gjen ndryshon në atë mënyrë që nuk mund të aktivizojë më sintezën e proteinës pararendëse. Nëse ndodh që dy gjene hh të mutuara të hyjnë në trup, atëherë nuk do të ketë bazë për krijimin e prekursorëve të aglutinogenit dhe nuk do të ketë as proteinë A dhe as B në sipërfaqen e eritrociteve, pasi ato nuk do të kenë asgjë për të formuar. Në studim, një gjak i tillë korrespondon me I (0), pasi nuk përmban aglutinogene.

Në fenomenin e Bombeit, grupi i gjakut i fëmijës nuk i përshtatet rregullave të trashëgimisë nga prindërit. Për shembull, nëse normalisht një grua dhe një burrë me grupin e 3-të mund të kenë gjithashtu një fëmijë me grupin e tretë III (B), atëherë nëse ata të dy i kalojnë gjenet recesive h fëmijës, pararendësi i aglutinogenit B nuk mund të formohet. .

Si ta njohim fenomenin e Bombeit?

Ndryshe nga grupi i parë i gjakut, kur nuk përmban aglutinogene A dhe B në eritrocite, por ka aglutinina a dhe b në serumin e gjakut, aglutininat e përcaktuara nga grupi i gjakut i trashëguar përcaktohen te individët me fenomenin Bombay. Në shembullin e diskutuar më sipër, megjithëse nuk do të ketë aglutinogen B në eritrocitet e fëmijës (që të kujton grupin e parë të gjakut), vetëm aglutinina a do të qarkullojë në serum. Kjo do të dallojë gjakun me fenomenin e Bombeit nga ai i zakonshëm, sepse normalisht njerëzit me grupin e 1-të kanë të dyja aglutinina - a dhe b.

Ekziston një teori tjetër që shpjegon mekanizmin e mundshëm të fenomenit të Bombeit: gjatë formimit të qelizave germinale, një grup i dyfishtë kromozomesh mbetet në njërën prej tyre dhe në të dytën nuk ka gjen përgjegjës, ndër të tjera, për formimin e gjakut. grupe. Sidoqoftë, embrionet e formuara nga gamete të tilla shpesh nuk janë të qëndrueshme dhe vdesin fazat e hershme zhvillimin.

Pacientët me këtë fenomen mund të transfuzohen vetëm me të njëjtin gjak. Prandaj, shumë prej tyre ruajnë materialin e tyre në stacionet e transfuzionit të gjakut për ta përdorur nëse është e nevojshme.

Kur lidhni martesë, është më mirë të paralajmëroni partnerin paraprakisht dhe të konsultoheni me një gjenetist. Pacientët me fenomenin Bombei më së shpeshti lindin fëmijë me grup gjaku normal, por duke mos respektuar rregullat e trashëgimisë nga prindërit.

Ekzistojnë tre lloje të gjeneve përgjegjëse për grupin e gjakut - A, B dhe 0 (tre alele).

Çdo person ka dy gjene të grupit të gjakut - një nga nëna (A, B ose 0) dhe një nga babai (A, B ose 0).

6 kombinime janë të mundshme:

Si funksionon (për sa i përket biokimisë së qelizave)

Në sipërfaqen e qelizave tona të kuqe të gjakut ka karbohidrate - "antigjene H", ato janë gjithashtu "antigjene 0".(Në sipërfaqen e rruazave të kuqe të gjakut ka glikoproteina që kanë veti antigjenike. Quhen aglutinogene.)

Gjeni A kodon për një enzimë që konverton disa nga antigjenet H në antigjene A.(Geni A kodon një glikoziltransferazë specifike që shton një mbetje N-acetil-D-galaktozamine në një aglutinogen për të formuar agglutinogen A).

Gjeni B kodon për një enzimë që konverton disa nga antigjenet H në antigjene B.(Geni B kodon një glikoziltransferazë specifike që shton një mbetje D-galaktozë në një aglutinogen për të formuar agglutinogen B).

Gjeni 0 nuk kodon asnjë enzimë.

Në varësi të gjenotipit, vegjetacioni i karbohidrateve në sipërfaqen e eritrociteve do të duket kështu:

Për shembull, ne kryqëzojmë prindërit me 1 dhe 4 grupe dhe shohim pse ata kanë një fëmijë me 1 grup.

(Sepse një fëmijë me tipin 1 (00) duhet të marrë një 0 nga secili prind, por një prind me tipin 4 (AB) nuk ka një 0.)

Fenomeni i Bombeit

Ndodh kur një person nuk formon antigjenin "fillestar" H në eritrocite. Në këtë rast, personi nuk do të ketë as antigjen A dhe as antigjen B, edhe nëse enzimat e nevojshme janë të pranishme. Epo, enzimat e mëdha dhe të fuqishme do të vijnë për ta kthyer H-në në A ... oops! por nuk ka asgjë për të transformuar, asha jo!

Antigjeni origjinal H është i koduar nga një gjen, i cili nuk është për t'u habitur që emërtohet H.
H - gjen kodues i antigjenit H
h - gjen recesiv, antigjeni H nuk është formuar

Shembull: një person me gjenotipin AA duhet të ketë 2 grupe gjaku. Por nëse ai është AAhh, atëherë grupi i tij i gjakut do të jetë i pari, sepse nuk ka asgjë për të bërë antigjenin A.

Ky mutacion u zbulua për herë të parë në Bombei, prandaj emri. Në Indi, ajo ndodh në një person në 10,000, në Tajvan - në një në 8,000. Në Evropë, hh është shumë e rrallë - në një person në dyqind mijë (0,0005%).

Një shembull i Fenomenit të Bombeit #1 në punë: nëse njëri prind ka grupin e parë të gjakut dhe tjetri të dytin, atëherë fëmija ka grupin e katërt, sepse asnjëri nga prindërit nuk ka gjenin B të nevojshëm për grupin 4.

Dhe tani fenomeni i Bombeit:

Truku është se prindi i parë, pavarësisht gjeneve të tij BB, nuk ka antigjene B, sepse nuk ka asgjë për t'i bërë ato. Prandaj, pavarësisht grupit të tretë gjenetik, nga pikëpamja e transfuzionit të gjakut, ai ka grupin e parë.

Një shembull i Fenomenit të Bombeit në punën #2. Nëse të dy prindërit kanë grupin 4, atëherë ata nuk mund të kenë një fëmijë të grupit 1.

Dhe tani fenomeni i Bombeit

Siç mund ta shihni, me fenomenin e Bombeit, prindërit me grupin 4 mund të kenë ende një fëmijë me grupin e parë.

Pozicioni Cis A dhe B

Në një person me grupin e katërt të gjakut, një gabim (mutacion kromozomik) mund të ndodhë gjatë kryqëzimit, kur të dy gjenet A dhe B janë në njërin kromozom dhe asgjë nuk është në kromozomin tjetër. Prandaj, gametet e një AB të tillë do të dalin të çuditshme: në një do të ketë AB, dhe në tjetrën - asgjë.

Natyrisht, kromozomet që përmbajnë AB dhe kromozomet që nuk përmbajnë asgjë, do të shkatërrohen nga seleksionimi natyror, sepse ata vështirë se do të konjugohen me kromozome normale të tipit të egër. Për më tepër, tek fëmijët e AAV dhe ABB, mund të vërehet një çekuilibër i gjeneve (shkelje e qëndrueshmërisë, vdekja e embrionit). Probabiliteti për të hasur një mutacion cis-AB vlerësohet të jetë afërsisht 0.001% (0.012% e cis-AB në krahasim me të gjitha AB).

Një shembull i cis-AB. Nëse njëri prind ka grupin e 4-të, dhe tjetri të parin, atëherë ata nuk mund të kenë fëmijë as të grupit të 1-rë as të 4-të.

Dhe tani mutacioni:

Probabiliteti për të pasur fëmijë me hije gri është, natyrisht, më i vogël - 0,001%, siç është rënë dakord, dhe pjesa e mbetur prej 99,999% bie në grupet 2 dhe 3. Por gjithsesi, këto fraksione të përqindjes "duhet të merren parasysh në këshillimin gjenetik dhe ekzaminimin mjekoligjor".

Trupi i njeriut është i famshëm për veçantinë e tij. Për shkak të mutacioneve të ndryshme që ndodhin çdo ditë në trupin tonë, ne bëhemi individualë, pasi disa nga shenjat që fitojmë ndryshojnë ndjeshëm nga të njëjtët faktorë të jashtëm dhe të brendshëm të njerëzve të tjerë. Kjo vlen edhe për grupet e gjakut.

Në përgjithësi pranohet ta ndash atë në 4 lloje. Megjithatë, është jashtëzakonisht e rrallë, por ndodh që një person që duhet ta ketë një të tillë (për shkak të karakteristikave gjenetike të prindërve) të ketë një krejtësisht të ndryshëm, specifik. Ky paradoks njihet si Fenomeni i Bombeit.

Cfare eshte?

Ky term kuptohet si një mutacion i trashëguar. Është jashtëzakonisht e rrallë - deri në 1 rast për dhjetë milionë njerëz. Fenomeni Bombei e ka marrë emrin nga qyteti indian i Bombeit.

Në Indi, ekziston një vendbanim, në popullin e të cilit grupi i gjakut "kimerik" është mjaft i zakonshëm. Kjo do të thotë që gjatë përcaktimit të antigjeneve të eritrociteve me metoda standarde, rezultati tregon, për shembull, grupin e dytë, megjithëse në fakt, për shkak të një mutacioni tek njerëzit, i pari.

Kjo është për shkak të formimit të një çifti recesiv të gjeneve H. Normalisht, nëse një person është heterozigot për këtë gjen, atëherë tipari nuk shfaqet, aleli recesiv nuk mund të kryejë funksionin e tij. Për shkak të kombinimit të gabuar të kromozomeve prindërore, formohet një palë gjenesh recesive dhe ndodh fenomeni i Bombeit.

Si zhvillohet?

Historia e fenomenit

Një fenomen i ngjashëm u përshkrua në shumë botime mjekësore, por pothuajse deri në mesin e shekullit të 20-të, askush nuk e kishte idenë pse po ndodhte kjo.

Ky paradoks u zbulua në Indi në vitin 1952. Mjeku, duke kryer një studim, vuri re se prindërit kishin të njëjtat grupe gjaku (babai kishte të parën dhe nëna të dytën), dhe fëmija i lindur kishte të tretën.

Pasi u interesua për këtë fenomen, mjeku arriti të përcaktojë se trupi i babait kishte arritur disi të ndryshonte, gjë që bëri të mundur të supozohej se ai kishte grupin e parë. Vetë modifikimi ndodhi për shkak të mungesës së një enzime që lejon sintezën e proteinës së dëshiruar, e cila do të ndihmonte në përcaktimin e antigjenit të nevojshëm. Sidoqoftë, nëse nuk kishte enzimë, atëherë grupi nuk mund të përcaktohet saktë.

Fenomeni midis përfaqësuesve është mjaft i rrallë. Disi më shpesh mund të gjesh bartës të "gjaku Bombei" në Indi.

Teoritë e gjakut të Bombeit

Një nga teoritë kryesore për shfaqjen e një grupi unik gjaku është një mutacion kromozomik. Për shembull, në një person me rikombinim të mundshëm të aleleve në kromozome. Kjo do të thotë, gjatë formimit të gameteve, gjenet përgjegjëse mund të lëvizin si më poshtë: gjenet A dhe B do të jenë në të njëjtën gametë (një individ i mëvonshëm mund të marrë çdo grup përveç të parës), dhe gameti tjetër nuk do të mbajë gjenet. përgjegjës për grupin e gjakut. Në këtë rast, trashëgimia e gametës pa antigjene është e mundur.

E vetmja pengesë për përhapjen e saj është se shumë nga këto gamete vdesin pa hyrë në embriogjenezë. Sidoqoftë, është e mundur që disa të mbijetojnë, gjë që më pas kontribuon në formimin e gjakut të Bombeit.

Është gjithashtu e mundur që të prishet shpërndarja e gjeneve në fazën e zigotit ose embrionit (si rezultat i kequshqyerjes së nënës ose konsumit të tepërt të alkoolit).

Mekanizmi i zhvillimit të kësaj gjendje

Siç u tha, gjithçka varet nga gjenet.

Gjenotipi i një personi (tërësia e të gjitha gjeneve të tij) varet drejtpërdrejt nga prindi, më saktë, nga ato shenja që kanë kaluar nga prindërit te fëmijët.

Nëse studioni më thellë përbërjen e antigjeneve, do të vini re se grupi i gjakut është i trashëguar nga të dy prindërit. Për shembull, nëse njëri prej tyre ka të parën, dhe tjetri ka të dytin, atëherë fëmija do të ketë vetëm një nga këto grupe. Nëse fenomeni i Bombeit zhvillohet, gjërat ndodhin pak më ndryshe:

• Grupi i dytë i gjakut kontrollohet nga gjeni a, i cili është përgjegjës për sintezën e një antigjeni të veçantë - A. I pari, ose zero, nuk ka gjene specifike.
• Sinteza e antigjenit A është për shkak të veprimit të rajonit të kromozomit H përgjegjës për diferencimin.
• Nëse ka një dështim në sistemin e këtij segmenti të ADN-së, atëherë antigjenet nuk mund të diferencohen saktë, për shkak të së cilës fëmija mund të marrë antigjenin A nga prindi, dhe aleli i dytë në çiftin gjenotipik nuk mund të përcaktohet (me kusht quhet nn). Ky çift recesiv shtyp veprimin e faqes A, si rezultat i së cilës fëmija ka grupin e parë.

Për ta përmbledhur, rezulton se procesi kryesor që shkakton fenomenin e Bombeit është epistaza recesive.

Ndërveprim jo-alelik

Siç u përmend, zhvillimi i fenomenit të Bombeit bazohet në një ndërveprim jo-alelik të gjeneve - epistasis. Ky lloj trashëgimie ndryshon në atë që një gjen shtyp veprimin e një tjetri, edhe nëse aleli i shtypur është mbizotërues.

Baza gjenetike për zhvillimin e fenomenit të Bombeit është epistaza. E veçanta e kësaj lloj trashëgimie është se geni epistatik recesiv është më i fortë se ai hipostatik, por që përcakton grupin e gjakut. Prandaj, gjeni frenues që shkakton shtypjen është i paaftë të prodhojë asnjë tipar. Për shkak të kësaj, një fëmijë lind me grup gjaku "jo".

Një ndërveprim i tillë përcaktohet gjenetikisht, kështu që është e mundur të identifikohet prania e një alele recesive në një nga prindërit. Është e pamundur të ndikohet në zhvillimin e një grupi të tillë gjaku dhe aq më tepër të ndryshohet. Prandaj, për ata që kanë fenomenin e Bombeit, skema e përditshmërisë dikton disa rregulla, duke ndjekur të cilat, persona të tillë do të mund të jetojnë normalisht dhe të mos kenë frikë për shëndetin e tyre.

Karakteristikat e jetës së njerëzve me këtë mutacion

Në përgjithësi, njerëzit që mbajnë gjakun e Bombeit nuk ndryshojnë nga njerëzit e zakonshëm. Megjithatë, problemet lindin kur kërkohet një transfuzion (operacion i madh, aksident ose sëmundje e sistemit të gjakut). Për shkak të veçantisë së përbërjes antigjenike të këtyre personave, nuk mund të transfuzohet me gjak tjetër përveç Bombeit. Gabime të tilla janë veçanërisht të zakonshme në situata ekstreme kur nuk ka kohë për të studiuar tërësisht analizën e qelizave të kuqe të gjakut të pacientit.

Testi do të tregojë, për shembull, grupin e dytë. Kur pacientit i transfuzohet gjak i këtij grupi, mund të zhvillohet hemoliza intravaskulare, e cila do të çojë në vdekje. Është për shkak të kësaj papajtueshmërie të antigjeneve që pacientit i duhet vetëm gjaku i Bombeit, gjithmonë me të njëjtin Rh si ai i tij.

Njerëz të tillë detyrohen të ruajnë gjakun e tyre që në moshën 18-vjeçare, në mënyrë që më vonë të kenë diçka për të transfuzuar nëse është e nevojshme. Nuk ka veçori të tjera në trupin e këtyre njerëzve. Kështu, mund të thuhet se fenomeni i Bombeit është një "mënyrë jetese" dhe jo një sëmundje. Ju mund të jetoni me të, ju vetëm duhet të mbani mend "unikalitetin" tuaj.

Çështjet e atësisë

Fenomeni i Bombeit është "stuhia e martesës". Problemi kryesor është se gjatë përcaktimit të atësisë pa kryer studime të veçanta, është e pamundur të vërtetohet ekzistenca e fenomenit.

Nëse papritmas dikush vendosi të sqarojë marrëdhënien, atëherë sigurohuni që ta informoni atë se prania e një mutacioni të tillë është e mundur. Testi për përputhjen gjenetike në një rast të tillë duhet të kryhet më gjerësisht, me studimin e përbërjes antigjenike të gjakut dhe rruazave të kuqe të gjakut. Përndryshe, nëna e fëmijës rrezikon të mbetet vetëm, pa burrë.

Ky fenomen mund të vërtetohet vetëm me ndihmën e analizave gjenetike dhe përcaktimit të llojit të trashëgimisë së grupit të gjakut. Studimi është mjaft i shtrenjtë dhe aktualisht nuk përdoret gjerësisht. Prandaj, në lindjen e një fëmije me një grup gjaku të ndryshëm, duhet të dyshohet menjëherë për fenomenin Bombay. Detyra nuk është e lehtë, pasi vetëm disa dhjetëra njerëz dinë për të.

Gjaku i Bombeit dhe shfaqja e tij aktuale

Siç është thënë, njerëzit me gjak të Bombeit janë të rrallë. Në përfaqësuesit e racës Kaukaziane, ky lloj gjaku praktikisht nuk ndodh; në mesin e indianëve, ky gjak është më i zakonshëm (mesatarisht, tek evropianët, shfaqja e këtij gjaku është një rast për 10 milion njerëz). Ekziston një teori që ky fenomen zhvillohet për shkak të karakteristikave kombëtare dhe fetare të hinduve.

Të gjithë e dinë se ajo është një kafshë e shenjtë dhe mishi i saj nuk duhet të hahet. Ndoshta për shkak të faktit se viçi përmban disa antigjene që mund të shkaktojnë një ndryshim, gjaku i Bombeit shfaqet më shpesh. Shumë evropianë hanë mish viçi, i cili shërben si një parakusht për shfaqjen e teorisë së shtypjes antigjenike të gjenit epistatik recesiv.

Është e mundur që të ndikojnë edhe kushtet klimatike, por kjo teori aktualisht nuk është duke u studiuar, ndaj nuk ka asnjë provë për ta vërtetuar atë.

Rëndësia e gjakut të Bombeit

Fatkeqësisht, pak njerëz kanë dëgjuar për gjakun e Bombeit në kohën e tanishme. Ky fenomen është i njohur vetëm për hematologët dhe shkencëtarët që punojnë në fushën e inxhinierisë gjenetike. Vetëm ata e dinë për fenomenin e Bombeit, çfarë është, si manifestohet dhe çfarë duhet bërë kur zbulohet. Megjithatë, shkaku i saktë i këtij fenomeni ende nuk është identifikuar.

Nga pikëpamja evolucionare, gjaku i Bombeit është një faktor i pafavorshëm. Shumë njerëz ndonjëherë kanë nevojë për një transfuzion ose zëvendësim për të mbijetuar. Në prani të gjakut të Bombeit, vështirësia qëndron në pamundësinë e zëvendësimit të tij me një lloj tjetër gjaku. Për shkak të kësaj, vdekjet shpesh zhvillohen në njerëz të tillë.

Duke e parë problemin nga ana tjetër, është e mundur që gjaku i Bombeit është më i përsosur se gjaku me një përbërje standarde antigjenike. Vetitë e tij nuk janë studiuar plotësisht, kështu që nuk mund të thuhet se çfarë është fenomeni i Bombeit - një mallkim apo një dhuratë.

) është një lloj ndërveprimi jo alelik (epistaza recesive) e gjenit h me gjenet përgjegjëse për sintezën e aglutinogeneve të grupit të gjakut AB0 në sipërfaqen e eritrociteve. Për herë të parë ky fenotip u zbulua nga Dr.

Hapja

Zbulimi u bë gjatë hulumtimeve në lidhje me rastet e malaries masive, pasi tre persona u zbuluan se nuk kishin antigjenet e nevojshme, të cilat zakonisht përcaktojnë nëse gjaku i përket një ose një grupi tjetër. Ekziston një supozim se shfaqja e një fenomeni të tillë shoqërohet me martesa të shpeshta të lidhura ngushtë, të cilat janë tradicionale në këtë pjesë të globit. Ndoshta për këtë arsye, në Indi, numri i njerëzve me këtë lloj gjaku është 1 rast për 7600 persona, me një mesatare për popullsinë e botës 1:250.000.

Përshkrim

Te personat që e kanë këtë gjen në gjendje homozigote recesive hh, aglutinogenet nuk sintetizohen ne membranen e eritrociteve. Prandaj, aglutinogenet nuk formohen në eritrocite të tilla. A dhe B sepse nuk ka bazë për edukimin e tyre. Kjo çon në faktin se transportuesit e këtij lloji të gjakut janë dhurues universal - gjaku i tyre mund t'i transfuzohet çdo personi që ka nevojë (natyrisht, duke marrë parasysh faktorin Rh), por në të njëjtën kohë, ata vetë mund të transfuzojnë vetëm gjaku i njerëzve me të njëjtin “dukuri”.

Përhapja

Numri i njerëzve me këtë fenotip është afërsisht 0.0004% e popullsisë së përgjithshme, megjithatë, në disa zona, veçanërisht në Mumbai (emri i mëparshëm është Bombay), numri i tyre është 0.01%. Duke pasur parasysh rrallësinë e jashtëzakonshme të këtij lloji gjaku, bartësit e tij janë të detyruar të krijojnë bankën e tyre të gjakut, sepse në rast urgjence duhet të marrin materiali i nevojshëm do të jetë praktikisht inekzistente.

Ekzistojnë tre lloje të gjeneve përgjegjëse për grupin e gjakut - A, B dhe 0 (tre alele).

Çdo person ka dy gjene të grupit të gjakut - një nga nëna (A, B ose 0) dhe një nga babai (A, B ose 0).

6 kombinime janë të mundshme:

Si funksionon (për sa i përket biokimisë së qelizave)

Në sipërfaqen e qelizave tona të kuqe të gjakut ka karbohidrate - "antigjene H", ato janë gjithashtu "antigjene 0".(Në sipërfaqen e rruazave të kuqe të gjakut ka glikoproteina që kanë veti antigjenike. Quhen aglutinogene.)

Gjeni A kodon për një enzimë që konverton disa nga antigjenet H në antigjene A.(Geni A kodon një glikoziltransferazë specifike që shton një mbetje N-acetil-D-galaktozamine në një aglutinogen për të formuar agglutinogen A).

Gjeni B kodon për një enzimë që konverton disa nga antigjenet H në antigjene B.(Geni B kodon një glikoziltransferazë specifike që shton një mbetje D-galaktozë në një aglutinogen për të formuar agglutinogen B).

Gjeni 0 nuk kodon asnjë enzimë.

Në varësi të gjenotipit, vegjetacioni i karbohidrateve në sipërfaqen e eritrociteve do të duket kështu:

Për shembull, ne kryqëzojmë prindërit me 1 dhe 4 grupe dhe shohim pse ata kanë një fëmijë me 1 grup.

(Sepse një fëmijë me tipin 1 (00) duhet të marrë një 0 nga secili prind, por një prind me tipin 4 (AB) nuk ka një 0.)

Fenomeni i Bombeit

Ndodh kur një person nuk formon antigjenin "fillestar" H në eritrocite. Në këtë rast, personi nuk do të ketë as antigjen A dhe as antigjen B, edhe nëse enzimat e nevojshme janë të pranishme. Epo, enzimat e mëdha dhe të fuqishme do të vijnë për ta kthyer H-në në A ... oops! por nuk ka asgjë për të transformuar, asha jo!

Antigjeni origjinal H është i koduar nga një gjen, i cili nuk është për t'u habitur që emërtohet H.
H - gjen kodues i antigjenit H
h - gjen recesiv, antigjeni H nuk është formuar

Shembull: një person me gjenotipin AA duhet të ketë 2 grupe gjaku. Por nëse ai është AAhh, atëherë grupi i tij i gjakut do të jetë i pari, sepse nuk ka asgjë për të bërë antigjenin A.

Ky mutacion u zbulua për herë të parë në Bombei, prandaj emri. Në Indi, ajo ndodh në një person në 10,000, në Tajvan - në një në 8,000. Në Evropë, hh është shumë e rrallë - në një person në dyqind mijë (0,0005%).

Një shembull i Fenomenit të Bombeit #1 në punë: nëse njëri prind ka grupin e parë të gjakut dhe tjetri të dytin, atëherë fëmija ka grupin e katërt, sepse asnjëri nga prindërit nuk ka gjenin B të nevojshëm për grupin 4.

Dhe tani fenomeni i Bombeit:

Truku është se prindi i parë, pavarësisht gjeneve të tij BB, nuk ka antigjene B, sepse nuk ka asgjë për t'i bërë ato. Prandaj, pavarësisht grupit të tretë gjenetik, nga pikëpamja e transfuzionit të gjakut, ai ka grupin e parë.

Një shembull i Fenomenit të Bombeit në punën #2. Nëse të dy prindërit kanë grupin 4, atëherë ata nuk mund të kenë një fëmijë të grupit 1.

Dhe tani fenomeni i Bombeit

Siç mund ta shihni, me fenomenin e Bombeit, prindërit me grupin 4 mund të kenë ende një fëmijë me grupin e parë.

Pozicioni Cis A dhe B

Në një person me grupin e katërt të gjakut, një gabim (mutacion kromozomik) mund të ndodhë gjatë kryqëzimit, kur të dy gjenet A dhe B janë në njërin kromozom dhe asgjë nuk është në kromozomin tjetër. Prandaj, gametet e një AB të tillë do të dalin të çuditshme: në një do të ketë AB, dhe në tjetrën - asgjë.

Natyrisht, kromozomet që përmbajnë AB dhe kromozomet që nuk përmbajnë asgjë, do të shkatërrohen nga seleksionimi natyror, sepse ata vështirë se do të konjugohen me kromozome normale të tipit të egër. Për më tepër, tek fëmijët e AAV dhe ABB, mund të vërehet një çekuilibër i gjeneve (shkelje e qëndrueshmërisë, vdekja e embrionit). Probabiliteti për të hasur një mutacion cis-AB vlerësohet të jetë afërsisht 0.001% (0.012% e cis-AB në krahasim me të gjitha AB).

Një shembull i cis-AB. Nëse njëri prind ka grupin e 4-të, dhe tjetri të parin, atëherë ata nuk mund të kenë fëmijë as të grupit të 1-rë as të 4-të.

Dhe tani mutacioni:

Probabiliteti për të pasur fëmijë me hije gri është, natyrisht, më i vogël - 0,001%, siç është rënë dakord, dhe pjesa e mbetur prej 99,999% bie në grupet 2 dhe 3. Por gjithsesi, këto fraksione të përqindjes "duhet të merren parasysh në këshillimin gjenetik dhe ekzaminimin mjekoligjor".