ما هي فصيلة الدم لمتلازمة بومباي. ظاهرة بومباي - ما هي؟ مؤشر في تشخيص أمراض القلب والأوعية الدموية

في الطب ، يتم وصف أربع فصائل دم بالتفصيل. كلهم يختلفون في موقع الراصات على سطح كريات الدم الحمراء. يتم ترميز هذه الخاصية وراثيًا بمساعدة البروتينات A و B و H. نادرًا ما يتم تسجيل متلازمة بومباي في البشر. يتميز هذا الشذوذ بوجود فصيلة الدم الخامسة. في المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة ، لا توجد بروتينات محددة في القاعدة. تتشكل الميزة في مرحلة التطور داخل الرحم ، أي أنها ذات طبيعة وراثية. هذه الخاصية للسوائل الرئيسية في الجسم نادرة ولا تتعدى حالة واحدة من بين كل عشرة ملايين.

5ـ فصيلة الدم أو تاريخ ظاهرة بومباي

تم اكتشاف هذه الميزة ووصفها منذ وقت ليس ببعيد ، في عام 1952. تم تسجيل الحالات الأولى لغياب المستضدات A و B و H في البشر في الهند. هنا تكون النسبة المئوية للسكان الذين يعانون من شذوذ هي الأعلى وهي حالة واحدة في 7600. حدث اكتشاف متلازمة بومباي ، أي فصيلة دم نادرة ، نتيجة دراسة عينات السوائل باستخدام مطياف الكتلة. تم إجراء التحليلات بسبب انتشار وباء في البلاد لمرض مثل الملاريا. كان اسم العيب تكريما للمدينة الهندية.

نظريات الدم في بومباي

من المفترض أن الشذوذ قد تشكل على خلفية الزيجات المتكررة ذات الصلة. إنها شائعة في الهند بسبب العادات الاجتماعية. لم يؤد سفاح القربى إلى زيادة انتشار الأمراض الوراثية فحسب ، بل أدى إلى ظهور متلازمة بومباي. هذه الميزة موجودة حاليًا في 0.0001٪ فقط من سكان العالم. قد تظل إحدى السمات النادرة للسائل الرئيسي في جسم الإنسان غير معروفة بسبب النقص الأساليب الحديثةالتشخيص.

آلية التطوير

في المجموع ، تم وصف أربع فصائل دم بالتفصيل في الطب. يعتمد هذا التقسيم على موقع الراصات على سطح كريات الدم الحمراء. ظاهريًا ، لا تظهر هذه الخصائص بأي شكل من الأشكال. ومع ذلك ، يجب أن يعرفوا من أجل إجراء عملية نقل الدم من شخص إلى آخر. إذا لم تتطابق المجموعات ، يمكن أن تحدث ردود فعل يمكن أن تؤدي إلى وفاة المريض.

يتم تحديد هذه الظاهرة تمامًا بواسطة مجموعة الكروموسومات من الآباء ، أي أنها ذات طابع وراثي. يحدث التمدد في مرحلة التطور داخل الرحم. على سبيل المثال ، إذا كان الأب لديه فصيلة الدم الأولى ، والأم لديها فصيلة دم رابعة ، فإن الطفل سيكون له فصيلة دم ثانية أو ثالثة. ترجع هذه الخاصية إلى توليفات من المستضدات A و B و H. تحدث متلازمة بومباي على خلفية الرعاف المتنحية - تفاعل غير أليلي. هذا ما يسبب عدم وجود بروتينات الدم.

ملامح الحياة ومشاكل الأبوة

لا يؤثر وجود هذا الشذوذ على صحة الإنسان بأي شكل من الأشكال. قد لا يكون الطفل أو البالغ على دراية بوجود سمة فريدة للجسم. تنشأ الصعوبات فقط إذا كان المريض بحاجة إلى نقل دم. مثل هؤلاء الناس مانحون عالميون. هذا يعني أن سائلها يناسب الجميع. ومع ذلك ، عند تحديد متلازمة بومباي ، سيحتاج المريض إلى نفس المجموعة الفريدة. خلاف ذلك ، سيواجه المريض عدم التوافق ، مما يعني تهديدًا للحياة والصحة.

مشكلة أخرى هي تأكيد الأبوة. الإجراء صعب للأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم هذه. يعتمد تحديد الروابط الأسرية على اكتشاف البروتينات ذات الصلة التي لم يتم اكتشافها عندما يكون المريض مصابًا بمتلازمة بومباي. لذلك ، في المواقف المشكوك فيها ، ستكون هناك حاجة إلى اختبارات جينية أكثر صعوبة.

في الطب الحديث ، لم يتم وصف أي أمراض مرتبطة بفصيلة دم نادرة. ربما تكون هذه الميزة ناتجة عن انخفاض معدل انتشار متلازمة بومباي. من المفترض أن العديد من المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة غير مدركين لوجودها. ومع ذلك ، تم وصف حالة الكشف عن مرض انحلالي نادر في طفل حديث الولادة كانت والدته تحمل فصيلة الدم الخامسة. تم تأكيد التشخيص على أساس نتائج فحص الأجسام المضادة ودراسة الليكتين وتحديد موقع الراصات على سطح كريات الدم الحمراء للأم والطفل.

يصاحب تشخيص الأمراض لدى المريض عمليات مهددة للحياة. ترتبط هذه الميزات بعدم توافق دم الوالد والجنين. في نفس الوقت يعاني مريضان من المرض دفعة واحدة. في الحالة الموصوفة ، كانت نسبة الهيماتوكريت للأم 11٪ فقط ، وهو ما لم يسمح لها بأن تصبح متبرعة للطفل.

المشكلة الكبيرة في مثل هذه الحالات هي عدم وجود هذا النوع النادر من السوائل الفسيولوجية في بنوك الدم. هذا يرجع في المقام الأول إلى انخفاض معدل انتشار متلازمة بومباي. تكمن الصعوبة أيضًا في حقيقة أن المرضى قد لا يكونوا على دراية بهذه الميزة. في الوقت نفسه ، وفقًا للبيانات المتاحة ، يوافق العديد من الأشخاص من المجموعة الخامسة عن طيب خاطر على أن يكونوا متبرعين ، لأنهم يدركون أهمية إنشاء بنك الدم. في حالة مرض الانحلالي عند الوليد على خلفية التشخيص في أم متلازمة بومباي ، حالاتها نادرة ، هناك أيضًا إمكانية العلاج المحافظ دون استخدام نقل الدم. تعتمد فعالية هذا العلاج على شدة التغيرات المرضية في جسم الأم والطفل.

أهمية الدم الفريد

يعتبر الشذوذ غير مفهوم. لذلك ، من السابق لأوانه الحديث عن تأثير الميزة على صحة سكان الكوكب والطب. لا جدال في أن حدوث متلازمة بومباي يعقد عملية نقل الدم الصعبة بالفعل. إن وجود فصيلة دم خامسة في الشخص يهدد الحياة والصحة عندما يصبح نقل الدم ضروريًا. في الوقت نفسه ، يميل عدد من العلماء إلى الاعتقاد بأن مثل هذا الحدث التطوري قد يكون له تأثير مفيد في المستقبل ، لأن مثل هذا الهيكل للسائل البيولوجي يعتبر مثاليًا مقارنة بالخيارات الشائعة الأخرى.

الشخص ذو فصيلة الدم المعروفة باسم ظاهرة بومباي هو متبرع عالمي: يمكن نقل دمه إلى الأشخاص الذين لديهم أي فصيلة دم. ومع ذلك ، لا يمكن للأشخاص الذين لديهم فصيلة دم نادرة قبول أي نوع آخر من الدم. لماذا ا؟

هناك أربع فصائل دم (الأولى والثانية والثالثة والرابعة): يعتمد تصنيف فصائل الدم على وجود أو عدم وجود مادة مستضدية تظهر على سطح خلايا الدم. كلا الوالدين يؤثران ويحددان فصيلة دم الطفل.

بمعرفة فصيلة الدم ، يمكن للزوجين التنبؤ بفصيلة دم طفلهما الذي لم يولد بعد باستخدام شبكة Pannet. على سبيل المثال ، إذا كانت الأم لديها فصيلة دم ثالثة والأب لديه فصيلة دم أولى ، فمن المرجح أن يكون لطفلهما فصيلة دم أولى.

ومع ذلك ، هناك حالات نادرة عندما يكون للزوجين طفل من فصيلة الدم الأولى ، حتى لو لم يكن لديهم جينات من فصيلة الدم الأولى. إذا كان الأمر كذلك ، فالأرجح أن الطفل مصاب بظاهرة بومباي ، التي اكتُشفت لأول مرة في ثلاثة أشخاص في بومباي (مومباي الآن) في الهند عام 1952 من قبل الدكتور بندي وزملائه. السمة الرئيسية لخلايا الدم الحمراء في ظاهرة بومباي هي عدم وجود مستضد h فيها.

فصيلة دم نادرة

يقع مستضد h على سطح كريات الدم الحمراء وهو مقدمة لمولدات المضادات A و B. والأليل A ضروري لإنتاج إنزيمات ترانسفيراز التي تحول مستضد h إلى مستضد A. بنفس الطريقة ، فإن الأليل B مطلوب لإنتاج إنزيمات الترانسفيراز لتحويل مستضد h إلى مستضد B. في فصيلة الدم الأولى ، لا يمكن تحويل مستضد h لأنه لا يتم إنتاج إنزيمات ترانسفيراز. تجدر الإشارة إلى أن تحول المستضد يحدث عن طريق إضافة الكربوهيدرات المعقدة التي تنتجها إنزيمات الترانسفيراز إلى مستضد h.

ظاهرة بومباي

يرث الشخص المصاب بظاهرة بومباي أليلًا متنحيًا لمستضد h من كل والد. يحمل نمطًا وراثيًا متنحيًا متماثلًا (hh) بدلاً من الأنماط الجينية السائدة متماثلة الزيجوت (HH) والأنماط الجينية غير المتجانسة (Hh) الموجودة في جميع مجموعات الدم الأربع. نتيجة لذلك ، لا يظهر مستضد h على سطح خلايا الدم ، لذلك لا يتم تكوين مستضدات A و B. ينتج أليل h عن طفرة في الجين H (FUT1) ، مما يؤثر على التعبير عن مستضد h في خلايا الدم الحمراء. وجد العلماء أن الأشخاص المصابين بظاهرة بومباي متماثلون (hh) لطفرة T725G (يتغير leucine 242 إلى arginine) في منطقة تشفير FUT1. نتيجة لهذه الطفرة ، يتم إنتاج إنزيم معطل غير قادر على تكوين مستضد h.

إنتاج الأجسام المضادة

يطور الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي أجسامًا مضادة للحماية من مستضدات H و A و B. لأن دمهم ينتج أجسامًا مضادة ضد مستضدات H و A و B ، فلا يمكنهم تلقي الدم إلا من متبرعين لديهم نفس الظاهرة. قد يكون نقل الدم للمجموعات الأربع الأخرى قاتلاً. في الماضي ، كانت هناك حالات توفي فيها مرضى يُفترض أنهم من فصيلة الدم 1 أثناء عمليات نقل الدم لأن الأطباء لم يختبروا ظاهرة بومباي.

نظرًا لظاهرة بومباي ، من الصعب جدًا على المرضى الذين لديهم فصيلة الدم هذه العثور على متبرعين. فرصة المتبرع بظاهرة بومباي هي 1 من كل 250.000 شخص. يوجد في الهند أكبر عدد من المصابين بظاهرة بومباي: 1 من كل 7600 شخص. علماء الوراثة مقتنعون بأن عددًا كبيرًا من الأشخاص المصابين بظاهرة بومباي في الهند يرجعون إلى زواج الأقارب بين أفراد من نفس الطبقة. يسمح لك الزواج بدم واحد في طبقة أعلى بالحفاظ على مكانتك في المجتمع وحماية الثروة.

إذا كانت فصيلة دم الطفل لا تتطابق مع أحد الوالدين ، فقد تكون هذه مأساة عائلية حقيقية ، لأن والد الطفل سيشك في أن الطفل ليس من مواليده. في الواقع ، قد تكون هذه الظاهرة ناتجة عن طفرة جينية نادرة تحدث في السباق الأوروبي في شخص واحد من كل 10 ملايين! في العلم ، تسمى هذه الظاهرة ظاهرة بومباي. في فصل علم الأحياء ، تعلمنا أن الطفل يرث فصيلة دم أحد الوالدين ، لكن اتضح أن هذا ليس هو الحال دائمًا. يحدث ، على سبيل المثال ، الآباء الذين لديهم فصيلة الدم الأولى والثانية ، أن يولد الطفل مع المجموعة الثالثة أو الرابعة. كيف يكون هذا ممكنا؟

لأول مرة ، واجه علم الوراثة حالة عندما يكون لدى الطفل فصيلة دم لا يمكن توريثها من والديه في عام 1952. كان الأب الذكر من فصيلة الدم الأول ، والأم الأنثى لديها فصيلة الدم الثانية ، وطفلها ولد بفصيلة الدم الثالثة. وفقا لهذا الجمع غير ممكن. أشار الطبيب الذي راقب الزوجين إلى أن والد الطفل ليس لديه فصيلة الدم الأولى ، ولكن تقليدها الذي نشأ بسبب نوع من التغيرات الجينية. أي أن بنية الجينات قد تغيرت ، وبالتالي تغيرت علامات الدم.

وهذا ينطبق أيضًا على البروتينات المسؤولة عن تكوين مجموعات الدم. هناك اثنان منهم في المجموع - وهما agglutinogens A و B الموجودان على غشاء كرات الدم الحمراء. هذه المستضدات الموروثة من الوالدين تخلق توليفة تحدد واحدة من مجموعات الدم الأربع.

في قلب ظاهرة بومباي تكمن النزعة المتنحية. بعبارات بسيطة ، تحت تأثير الطفرة ، فصيلة الدم لها علامات I (0) ، لأنها لا تحتوي على مواد ملزمة ، لكنها في الحقيقة ليست كذلك.

كيف يمكنك معرفة ما إذا كان لديك ظاهرة بومباي؟ على عكس فصيلة الدم الأولى ، عندما لا توجد متصمات A و B على كريات الدم الحمراء ، ولكن هناك راصات A و B في مصل الدم ، يتم تحديد الراصات التي تحددها فصيلة الدم الموروثة لدى الأفراد المصابين بظاهرة بومباي. على الرغم من أنه لن يكون هناك بروتين راصِم B على كريات الدم الحمراء لدى الطفل (تذكرنا بفصيلة الدم I (0)) ، إلا أن agglutinin A فقط سوف يدور في المصل. وهذا سيميز الدم مع ظاهرة بومباي عن الدم المعتاد ، لأن الأشخاص الذين لديهم مجموعة لدي كلا الراصات - A و B.

عندما يصبح نقل الدم ضروريًا ، يجب نقل المرضى المصابين بظاهرة بومباي فقط بنفس الدم تمامًا. إن العثور عليها لأسباب واضحة أمر غير واقعي ، لذا فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه الظاهرة ، كقاعدة عامة ، يحتفظون بموادهم الخاصة في محطات نقل الدم لاستخدامها إذا لزم الأمر.

إذا كنت مالكًا لمثل هذا الدم النادر ، فتأكد من إخبار زوجتك بذلك عندما تتزوج ، وعندما تقرر أن تنجب ذرية ، استشر أخصائيًا في علم الوراثة. في معظم الحالات ، يلد الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي أطفالًا من فصيلة الدم المعتادة ، ولكن ليس وفقًا لقواعد الميراث التي يعترف بها العلم.

صور من مصادر مفتوحة

في جسم الإنسان ، يمكن أن تحدث العديد من الطفرات التي تغير تركيبه الجيني ، وبالتالي العلامات. وهذا ينطبق أيضًا على البروتينات المسؤولة عن تكوين مجموعات الدم. هناك اثنان منهم في المجموع - وهما agglutinogens A و B ، يقعان على غشاء كريات الدم الحمراء. هذه المستضدات الموروثة من الوالدين تخلق توليفة تحدد واحدة من مجموعات الدم الأربع.

من الممكن حساب أنواع الدم المحتملة للطفل من فصائل دم الوالدين.

في بعض الحالات ، وجد أن لدى الطفل فصيلة دم مختلفة تمامًا عن تلك التي يمكن أن تكون موروثة من الوالدين. هذه الظاهرة تسمى ظاهرة بومباي. يحدث نتيجة طفرة جينية نادرة في شخص واحد من كل 10 ملايين (في القوقازيين).

تم وصف هذه الظاهرة لأول مرة في الهند في عام 1952: كان الأب لديه فصيلة الدم الأولى ، والأم الثانية ، والطفل الثالث ، وهو أمر مستحيل في العادة. وأشار الطبيب الذي درس هذه الحالة إلى أن الأب في الواقع لم يكن لديه فصيلة الدم الأولى ، ولكن التقليد الذي نشأ نتيجة نوع من التغيرات الجينية.

لماذا يحدث هذا؟

أساس تطور ظاهرة بومباي هو التنحي النخاعي. من أجل ظهور مادة راصدة ، على سبيل المثال ، A ، على خلية حمراء ، يكون عمل جين آخر ضروريًا ، وكان يسمى H. تحت تأثير هذا الجين ، يتم تكوين بروتين خاص ، والذي يتحول بعد ذلك إلى جين وراثي مبرمج واحد أو آخر agglutinogen. على سبيل المثال ، يتكون agglutinogen A ويحدد فصيلة الدم الثانية في البشر.

مثل أي جين بشري آخر ، يوجد H في كل من الكروموسومين المقترنين. يرمز لتخليق بروتين السلائف الراص. تحت تأثير الطفرة ، يتغير هذا الجين بطريقة لم يعد قادرًا على تنشيط تخليق البروتين السلائف. إذا حدث أن دخل جيني hh متحوران إلى الجسم ، فلن يكون هناك أساس لتكوين سلائف الجيلاتين ، ولن يكون هناك بروتين A أو B على سطح كريات الدم الحمراء ، حيث لن يكون لديهم أي شيء لتشكيله. في الدراسة ، يتوافق هذا الدم مع I (0) ، لأنه لا يحتوي على مادة agglutinogens.

في ظاهرة بومباي ، فصيلة دم الطفل لا تخضع لقواعد الميراث من الأبوين. على سبيل المثال ، إذا كان بإمكان المرأة والرجل من المجموعة الثالثة عادةً إنجاب طفل من المجموعة الثالثة (ب) ، فعندئذٍ إذا قام كلاهما بنقل الجينات المتنحية h إلى الطفل ، فلا يمكن تكوين طليعة الجينات ب .

كيف تتعرف على ظاهرة بومباي؟

على عكس فصيلة الدم الأولى ، عندما لا تحتوي على الجيلاتينوجين A و B على كريات الدم الحمراء ، ولكن هناك راصات أ و ب في مصل الدم ، يتم تحديد الراصات التي تحددها فصيلة الدم الموروثة لدى الأفراد المصابين بظاهرة بومباي. في المثال الذي تمت مناقشته أعلاه ، على الرغم من أنه لن يكون هناك جُلوتينوجين ب على كريات الدم الحمراء لدى الطفل (تذكرنا بفصيلة الدم الأولى) ، فإن الراصقة فقط هي التي ستنتشر في المصل. سيميز هذا الدم بظاهرة بومباي عن المعتاد ، لأنه عادةً ما يكون لدى الأشخاص الذين لديهم المجموعة الأولى كلا من الراصات - أ وب.

هناك نظرية أخرى تشرح الآلية المحتملة لظاهرة بومباي: أثناء تكوين الخلايا الجرثومية ، تبقى مجموعة مزدوجة من الكروموسومات في إحداها ، وفي الثانية لا توجد جينات مسؤولة ، من بين أمور أخرى ، عن تكوين الدم مجموعات. ومع ذلك ، فإن الأجنة المتكونة من هذه الأمشاج غالبًا ما تكون غير قابلة للحياة وتموت المراحل الأولىتطوير.

لا يمكن نقل المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة إلا بنفس الدم تمامًا. لذلك ، يحتفظ الكثير منهم بموادهم الخاصة في محطات نقل الدم لاستخدامها إذا لزم الأمر.

عند الدخول في الزواج ، من الأفضل تحذير شريكك مسبقًا واستشارة أخصائي وراثة. غالبًا ما يلد المرضى المصابون بظاهرة بومباي أطفالًا من فصيلة دم طبيعية ، لكنهم لا يتبعون قواعد الميراث من الوالدين.

هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A و B و 0 (ثلاثة أليلات).

كل شخص لديه جينان من فصيلة الدم - واحد من الأم (أ ، ب ، أو 0) والآخر من الأب (أ ، ب ، أو 0).

6 مجموعات ممكنة:

كيف يعمل (من حيث الكيمياء الحيوية للخلايا)

توجد على سطح خلايا الدم الحمراء الكربوهيدرات - "مستضدات H" ، وهي أيضًا "0 مستضدات".(توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى الجلاوتينوجينات.)

يرمز الجين A إلى إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات A.(يقوم الجين أ بتشفير ناقل جليكوزيل معين يضيف بقايا N-acetyl-D-galactosamine إلى مادة agglutinogen لتكوين agglutinogen A).

يرمز الجين B للإنزيم الذي يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات B.(يقوم الجين ب بتشفير ناقلة جليكوزيل معينة تضيف بقايا د-جالاكتوز إلى مادة راصدة لتكوين راصات ب).

لا يرمز الجين 0 لأي إنزيم.

اعتمادًا على النمط الجيني ، ستبدو النباتات الكربوهيدراتية على سطح كريات الدم الحمراء كما يلي:

على سبيل المثال ، نقوم بتبادل الآباء مع مجموعة واحدة وأربع مجموعات ونرى لماذا لديهم طفل من مجموعة واحدة.

(لأن الطفل من النوع 1 (00) يجب أن يتلقى 0 من كل والد ، لكن الوالد من النوع 4 (AB) ليس لديه 0.)

ظاهرة بومباي

يحدث عندما لا يقوم الشخص بتكوين مستضد H "الأولي" على كريات الدم الحمراء ، وفي هذه الحالة ، لن يكون لدى الشخص مستضدات A أو مستضدات B ، حتى في حالة وجود الإنزيمات الضرورية. حسنًا ، ستأتي الإنزيمات العظيمة والقوية لتحويل H إلى A ... عفوًا! ولكن لا يوجد شيء للتحويل ، آشا لا!

يتم ترميز مستضد H الأصلي بواسطة جين ، والذي لم يتم تعيينه بشكل مفاجئ H.
H - ترميز الجين للمستضد H
ح - الجين المتنحي ، لا يتشكل المستضد H

مثال: يجب أن يكون لدى الشخص الذي لديه النمط الجيني AA مجموعتان من الدم. أما إذا كان هو AAhh ، فستكون فصيلة دمه هي الأولى ، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.

تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي ، ومن هنا جاءت تسميتها. في الهند ، يحدث في شخص واحد من كل 10000 ، في تايوان - في واحد من كل 8.000. في أوروبا ، hh نادر جدًا - في شخص واحد من بين مائتي ألف (0.0005٪).

مثال على ظاهرة بومباي رقم 1 في العمل:إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى ، والآخر لديه فصيلة الدم الثانية ، فإن الطفل لديه المجموعة الرابعة ، لأنه لا يوجد أحد من الوالدين لديه الجين B الضروري للمجموعة 4.

والآن ظاهرة بومباي:

الحيلة هي أن الوالد الأول ، على الرغم من جينات BB ، ليس لديه مستضدات B ، لأنه لا يوجد شيء يصنعها منه. لذلك ، على الرغم من المجموعة الجينية الثالثة ، من وجهة نظر نقل الدم ، لديه المجموعة الأولى.

مثال على ظاهرة بومباي في العمل # 2.إذا كان كلا الوالدين لديه المجموعة 4 ، فلا يمكن أن يكون لهما طفل من المجموعة 1.

والآن ظاهرة بومباي

كما ترون ، مع ظاهرة بومباي ، لا يزال بإمكان الآباء في المجموعة 4 إنجاب طفل من المجموعة الأولى.

موقف رابطة الدول المستقلة A و B

في شخص لديه فصيلة الدم الرابعة ، يمكن أن يحدث خطأ (طفرة صبغية) أثناء العبور ، عندما يكون كلا الجينين A و B على كروموسوم واحد ، ولا يوجد شيء على الكروموسوم الآخر. وفقًا لذلك ، سوف تتحول الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB بشكل غريب: في أحدهما سيكون هناك AB ، والآخر - لا شيء.

بالطبع ، الكروموسومات التي تحتوي على AB ، والكروموسومات التي لا تحتوي على أي شيء على الإطلاق ، سيتم استبعادها عن طريق الانتقاء الطبيعي ، لأن لن يقترنوا بصعوبة مع الكروموسومات العادية من النوع البري. بالإضافة إلى ذلك ، في أطفال AAV و ABB ، يمكن ملاحظة عدم توازن الجينات (انتهاك الصلاحية ، موت الجنين). يُقدر احتمال مواجهة طفرة cis-AB بحوالي 0.001٪ (0.012٪ من cis-AB نسبة إلى جميع ABs).

مثال على cis-AB.إذا كان أحد الوالدين لديه المجموعة الرابعة ، والآخر الأول ، فلا يمكن أن يكون لهما أطفال من المجموعة الأولى أو الرابعة.

والآن الطفرة:

إن احتمال وجود أطفال مظللين باللون الرمادي ، بالطبع ، أقل - 0.001٪ ، كما هو متفق عليه ، و 99.999٪ المتبقية تقع على المجموعتين 2 و 3. لكن مع ذلك ، يجب أن تؤخذ هذه النسبة المئوية في الاعتبار في الاستشارة الوراثية وفحص الطب الشرعي.

يشتهر جسم الإنسان بتفرده. نظرًا للطفرات المختلفة التي تحدث يوميًا في أجسامنا ، فإننا نصبح أفرادًا ، نظرًا لأن بعض العلامات التي نكتسبها تختلف اختلافًا كبيرًا عن نفس العوامل الخارجية والداخلية لأشخاص آخرين. وهذا ينطبق أيضًا على فصائل الدم.

من المقبول عمومًا تقسيمها إلى 4 أنواع. ومع ذلك ، فهو نادر للغاية ، ولكن يحدث أن يكون لدى الشخص الذي يجب أن يكون لديه واحدة (بسبب الخصائص الوراثية للوالدين) شخصية مختلفة تمامًا ومحددة. تُعرف هذه المفارقة باسم ظاهرة بومباي.

ما هذا؟

يُفهم هذا المصطلح على أنه طفرة وراثية. إنه نادر للغاية - ما يصل إلى حالة واحدة لكل عشرة ملايين شخص. أخذت ظاهرة بومباي اسمها من مدينة بومباي الهندية.

في الهند ، هناك مستوطنة واحدة ، فيها فصيلة الدم "الكيميرية" شائعة جدًا. هذا يعني أنه عند تحديد مستضدات كرات الدم الحمراء بالطرق القياسية ، تظهر النتيجة ، على سبيل المثال ، المجموعة الثانية ، على الرغم من أنها في الواقع ، بسبب طفرة في البشر.

ويرجع ذلك إلى تكوين زوج متنحي من جينات H في الشخص ، وعادةً ، إذا كان الشخص متغاير الزيجوت بالنسبة لهذا الجين ، فلا تظهر السمة ، ولا يمكن للأليل المتنحي أداء وظيفته. بسبب التركيبة غير الصحيحة للكروموسومات الأبوية ، يتم تكوين زوج متنحي من الجينات ، وتحدث ظاهرة بومباي.

كيف تتطور؟

تاريخ الظاهرة

تم وصف ظاهرة مماثلة في العديد من المنشورات الطبية ، ولكن حتى منتصف القرن العشرين تقريبًا ، لم يكن لدى أحد أي فكرة عن سبب حدوث ذلك.

تم اكتشاف هذا التناقض في الهند عام 1952. لاحظ الطبيب ، عند إجراء الدراسة ، أن الوالدين لهما نفس فصيلة الدم (للأب الأول ، والأم الثاني) ، والطفل المولود هو الثالث.

بعد أن أصبح مهتمًا بهذه الظاهرة ، تمكن الطبيب من تحديد أن جسد الأب قد تمكن بطريقة ما من التغيير ، مما جعل من الممكن افتراض أنه كان لديه المجموعة الأولى. حدث التعديل نفسه بسبب عدم وجود إنزيم يسمح بتوليف البروتين المطلوب ، والذي من شأنه أن يساعد في تحديد المستضد الضروري. ومع ذلك ، إذا لم يكن هناك إنزيم ، فلا يمكن تحديد المجموعة بشكل صحيح.

الظاهرة بين الممثلين نادرة جدا. في كثير من الأحيان ، يمكنك العثور على ناقلات "دم بومباي" في الهند.

نظريات الدم في بومباي

إحدى النظريات الرئيسية لظهور فصيلة دم فريدة هي طفرة صبغية. على سبيل المثال ، في شخص مع إمكانية إعادة تركيب الأليلات على الكروموسومات. أي ، أثناء تكوين الأمشاج ، يمكن للجينات المسؤولة عن الحركة أن تتحرك على النحو التالي: ستكون الجينات A و B في نفس الأمشاج (يمكن للفرد اللاحق تلقي أي مجموعة باستثناء الأولى) ، ولن تحمل الأمشاج الأخرى الجينات مسؤول عن فصيلة الدم. في هذه الحالة ، يمكن وراثة الأمشاج بدون مولدات المضادات.

العقبة الوحيدة أمام انتشاره هي أن العديد من هذه الأمشاج تموت دون أن تدخل مرحلة التطور الجنيني. ومع ذلك ، فمن الممكن أن يبقى البعض على قيد الحياة ، مما يساهم لاحقًا في تكوين دم بومباي.

من الممكن أيضًا تعطيل توزيع الجينات في مرحلة الزيجوت أو الجنين (نتيجة لسوء تغذية الأم أو الاستهلاك المفرط للكحول).

آلية تطور هذه الحالة

كما قيل ، كل هذا يتوقف على الجينات.

يعتمد التركيب الوراثي للشخص (مجموع كل جيناته) بشكل مباشر على الوالد ، وبشكل أكثر دقة ، على العلامات التي انتقلت من الآباء إلى الأبناء.

إذا درست تكوين المستضدات بشكل أعمق ، فستلاحظ أن فصيلة الدم موروثة من كلا الوالدين. على سبيل المثال ، إذا كان لدى أحدهما الأول ، والآخر لديه الثاني ، فسيكون لدى الطفل مجموعة واحدة فقط من هذه المجموعات. إذا تطورت ظاهرة بومباي ، تحدث الأشياء بشكل مختلف قليلاً:

• يتم التحكم في فصيلة الدم الثانية بواسطة الجين المسؤول عن تخليق مستضد خاص - أ. الأول ، أو صفر ، ليس له جينات محددة.
• يُعزى تخليق المستضد A إلى عمل منطقة الكروموسوم H المسؤول عن التمايز.
• إذا كان هناك فشل في نظام جزء الحمض النووي هذا ، فلا يمكن التمييز بين المستضدات بشكل صحيح ، وبسبب ذلك يمكن للطفل أن يكتسب المستضد A من الوالد ، ولا يمكن تحديد الأليل الثاني في الزوج الوراثي (يُطلق عليه بشكل مشروط ن ن). يمنع هذا الزوج المتنحي عمل الموقع A ، ونتيجة لذلك يكون لدى الطفل المجموعة الأولى.

للتلخيص ، اتضح أن العملية الرئيسية التي تسبب ظاهرة بومباي هي النزف المتنحي.

تفاعل غير أليلي

كما ذكرنا سابقًا ، فإن تطور ظاهرة بومباي يعتمد على تفاعل الجينات غير الأليلي - الإبستاسيس. يختلف هذا النوع من الميراث في أن أحد الجينات يقمع عمل آخر ، حتى لو كان الأليل المكبوت هو السائد.

الأساس الجيني لتطور ظاهرة بومباي هو النزف. خصوصية هذا النوع من الميراث هو أن الجين المعرفي المتنحي أقوى من الجين الوراثي ، لكنه يحدد فصيلة الدم. لذلك ، فإن الجين المثبط المسبب للقمع غير قادر على إنتاج أي سمة. وبسبب هذا ، يولد الطفل بفصيلة دم "لا".

يتم تحديد هذا التفاعل وراثيًا ، لذلك من الممكن تحديد وجود أليل متنحي في أحد الوالدين. من المستحيل التأثير على تطور فصيلة الدم هذه ، بل والأكثر من ذلك تغييرها. لذلك ، بالنسبة لأولئك الذين لديهم ظاهرة بومباي ، فإن مخطط الحياة اليومية يفرض بعض القواعد ، وبعد ذلك ، سيتمكن هؤلاء الأشخاص من العيش بشكل طبيعي وعدم الخوف على صحتهم.

ملامح حياة الأشخاص المصابين بهذه الطفرة

بشكل عام ، لا يختلف الأشخاص الذين يحملون دم بومباي عن الأشخاص العاديين. ومع ذلك ، تظهر المشاكل عند الحاجة إلى نقل الدم (جراحة كبرى ، حادث أو مرض في نظام الدم). نظرًا لخصوصية التركيب المستضدي لهؤلاء الأشخاص ، لا يمكن نقلهم بدم غير بومباي. مثل هذه الأخطاء شائعة بشكل خاص في الحالات القصوىعندما لا يكون هناك وقت لدراسة دقيقة لتحليل خلايا الدم الحمراء للمريض.

سيُظهر الاختبار ، على سبيل المثال ، المجموعة الثانية. عندما يتم نقل دم المريض من هذه المجموعة ، قد يحدث انحلال الدم داخل الأوعية الدموية ، مما يؤدي إلى الوفاة. وبسبب عدم توافق المستضدات هذا ، يحتاج المريض فقط إلى دم بومباي ، دائمًا بنفس عامل ريسوس مثل دمه.

يُجبر هؤلاء الأشخاص على الحفاظ على دمائهم من سن 18 ، بحيث يكون لديهم فيما بعد شيء ينقلونه إذا لزم الأمر. لا توجد سمات أخرى في جسد هؤلاء الناس. وبالتالي ، يمكن القول أن ظاهرة بومباي هي "أسلوب حياة" وليست مرضًا. يمكنك التعايش معها ، ما عليك سوى أن تتذكر "تفردك".

قضايا الأبوة

ظاهرة بومباي هي "عاصفة الزواج". المشكلة الرئيسية هي أنه عند تحديد الأبوة دون إجراء دراسات خاصة ، من المستحيل إثبات وجود هذه الظاهرة.

إذا قرر شخص ما فجأة توضيح العلاقة ، فتأكد من إبلاغه أن وجود مثل هذه الطفرة أمر ممكن. يجب إجراء اختبار المطابقة الجينية في مثل هذه الحالة على نطاق أوسع ، مع دراسة التركيب المستضدي للدم وخلايا الدم الحمراء. خلاف ذلك ، فإن والدة الطفل تتعرض لخطر أن تُترك وحيدة ، بدون زوج.

لا يمكن إثبات هذه الظاهرة إلا بمساعدة الاختبارات الجينية وتحديد نوع وراثة فصيلة الدم. الدراسة مكلفة للغاية ولا تستخدم على نطاق واسع حاليًا. لذلك ، عند ولادة طفل من فصيلة دم مختلفة ، يجب الاشتباه في ظاهرة بومباي على الفور. المهمة ليست سهلة ، حيث لا يعرف عنها سوى بضع عشرات من الأشخاص.

دم بومباي ووقوعه الحالي

كما قيل ، الأشخاص المصابون بدماء بومباي نادرون. في ممثلي العرق القوقازي ، لا يحدث هذا النوع من الدم عمليا ؛ هذا الدم أكثر شيوعًا بين الهنود (في المتوسط ​​، في الأوروبيين ، يكون حدوث هذا الدم حالة واحدة لكل 10 ملايين شخص). هناك نظرية مفادها أن هذه الظاهرة تتطور بسبب الخصائص القومية والدينية للهندوس.

يعلم الجميع أنه حيوان مقدس ولا ينبغي أكل لحمه. ربما بسبب حقيقة أن لحم البقر يحتوي على بعض المستضدات التي يمكن أن تسبب التغيير ، يظهر دم بومباي في كثير من الأحيان. يأكل العديد من الأوروبيين لحوم البقر ، والتي تعد بمثابة شرط أساسي لظهور نظرية قمع المستضد للجين المعرفي المتنحي.

من الممكن أن تؤثر الظروف المناخية أيضًا ، لكن هذه النظرية ليست قيد الدراسة حاليًا ، لذلك لا يوجد دليل لإثباتها.

أهمية دم بومباي

لسوء الحظ ، قلة من الناس قد سمعوا عن دم بومباي في الوقت الحاضر. هذه الظاهرة معروفة فقط لأخصائيي أمراض الدم والعلماء العاملين في مجال الهندسة الوراثية. هم فقط يعرفون عن ظاهرة بومباي ، ما هي ، كيف تتجلى وما يجب القيام به عند اكتشافها. ومع ذلك ، لم يتم تحديد السبب الدقيق لهذه الظاهرة بعد.

من وجهة نظر تطورية ، يعتبر دم بومباي عاملاً غير مواتٍ. يحتاج الكثير من الناس أحيانًا إلى نقل الدم أو الاستبدال للبقاء على قيد الحياة. في وجود دم بومباي تكمن الصعوبة في استحالة استبداله بنوع آخر من الدم. لهذا السبب ، غالبًا ما تتطور الوفيات عند هؤلاء الأشخاص.

بالنظر إلى المشكلة من الجانب الآخر ، من الممكن أن يكون دم بومباي أكثر كمالًا من الدم بتركيب مستضد معياري. لم تتم دراسة خصائصه بشكل كامل ، لذلك لا يمكن القول ما هي ظاهرة بومباي - لعنة أو هدية.

) هو نوع من التفاعل غير الأليلي (التنحي المتنحي) للجين حمع الجينات المسؤولة عن تخليق AB0 المتراصة لفصيلة الدم على سطح كريات الدم الحمراء. لأول مرة تم اكتشاف هذا النمط الظاهري من قبل الدكتور Bhende (Y.M Bhende) في عام 1952 في مدينة بومباي الهندية ، والذي أعطى الاسم لهذه الظاهرة.

افتتاح

تم الاكتشاف خلال بحث يتعلق بحالات الملاريا الجماعية ، بعد أن تبين أن ثلاثة أشخاص يفتقرون إلى المستضدات اللازمة ، والتي عادة ما تحدد ما إذا كان الدم ينتمي إلى مجموعة أو أخرى. هناك افتراض بأن حدوث مثل هذه الظاهرة مرتبط بالزيجات المتكررة وثيقة الصلة ، والتي تعد تقليدية في هذا الجزء من العالم. ربما لهذا السبب ، في الهند ، يبلغ عدد الأشخاص الذين يحملون هذا النوع من الدم حالة واحدة لكل 7600 شخص ، بمتوسط ​​لسكان العالم يبلغ 1: 250.000.

وصف

في الأشخاص الذين لديهم هذا الجين في حالة متنحية متماثلة اللواقح ح ح، لا يتم تصنيع الجيلاتين على غشاء كرات الدم الحمراء. وفقًا لذلك ، لا تتشكل الجيلاتين في مثل هذه كريات الدم الحمراء. أو بلأنه لا يوجد أساس لتعليمهم. هذا يؤدي إلى حقيقة أن حاملي هذا النوع من الدم هم متبرعون عالميون - يمكن نقل دمهم إلى أي شخص يحتاجه (بطبيعة الحال ، مع الأخذ في الاعتبار عامل Rh) ، ولكن في نفس الوقت ، يمكنهم فقط نقل الدم دماء الناس مع نفس "الظاهرة".

ينتشر

يبلغ عدد الأشخاص الذين لديهم هذا النمط الظاهري حوالي 0.0004 ٪ من إجمالي السكان ، ومع ذلك ، في بعض المناطق ، على وجه الخصوص ، في مومباي (الاسم السابق هو بومباي) ، يبلغ عددهم 0.01 ٪. نظرًا للندرة الاستثنائية لهذا النوع من الدم ، يضطر حاملوه إلى إنشاء بنك الدم الخاص بهم ، لأنه في حالة الطوارئ التي تحتاج إلى تلقي المواد اللازمةسيكون غير موجود فعليًا.

هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A و B و 0 (ثلاثة أليلات).

كل شخص لديه جينان من فصيلة الدم - واحد من الأم (أ ، ب ، أو 0) والآخر من الأب (أ ، ب ، أو 0).

6 مجموعات ممكنة:

كيف يعمل (من حيث الكيمياء الحيوية للخلايا)

توجد على سطح خلايا الدم الحمراء الكربوهيدرات - "مستضدات H" ، وهي أيضًا "0 مستضدات".(توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى الجلاوتينوجينات.)

يرمز الجين A إلى إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات A.(يقوم الجين أ بتشفير ناقل جليكوزيل معين يضيف بقايا N-acetyl-D-galactosamine إلى مادة agglutinogen لتكوين agglutinogen A).

يرمز الجين B للإنزيم الذي يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات B.(يقوم الجين ب بتشفير ناقلة جليكوزيل معينة تضيف بقايا د-جالاكتوز إلى مادة راصدة لتكوين راصات ب).

لا يرمز الجين 0 لأي إنزيم.

اعتمادًا على النمط الجيني ، ستبدو النباتات الكربوهيدراتية على سطح كريات الدم الحمراء كما يلي:

على سبيل المثال ، نقوم بتبادل الآباء مع مجموعة واحدة وأربع مجموعات ونرى لماذا لديهم طفل من مجموعة واحدة.

(لأن الطفل من النوع 1 (00) يجب أن يتلقى 0 من كل والد ، لكن الوالد من النوع 4 (AB) ليس لديه 0.)

ظاهرة بومباي

يحدث عندما لا يقوم الشخص بتكوين مستضد H "الأولي" على كريات الدم الحمراء ، وفي هذه الحالة ، لن يكون لدى الشخص مستضدات A أو مستضدات B ، حتى في حالة وجود الإنزيمات الضرورية. حسنًا ، ستأتي الإنزيمات العظيمة والقوية لتحويل H إلى A ... عفوًا! ولكن لا يوجد شيء للتحويل ، آشا لا!

يتم ترميز مستضد H الأصلي بواسطة جين ، والذي لم يتم تعيينه بشكل مفاجئ H.
H - ترميز الجين للمستضد H
ح - الجين المتنحي ، لا يتشكل المستضد H

مثال: يجب أن يكون لدى الشخص الذي لديه النمط الجيني AA مجموعتان من الدم. أما إذا كان هو AAhh ، فستكون فصيلة دمه هي الأولى ، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.

تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي ، ومن هنا جاءت تسميتها. في الهند ، يحدث في شخص واحد من كل 10000 ، في تايوان - في واحد من كل 8.000. في أوروبا ، hh نادر جدًا - في شخص واحد من بين مائتي ألف (0.0005٪).

مثال على ظاهرة بومباي رقم 1 في العمل:إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى ، والآخر لديه فصيلة الدم الثانية ، فإن الطفل لديه المجموعة الرابعة ، لأنه لا يوجد أحد من الوالدين لديه الجين B الضروري للمجموعة 4.

والآن ظاهرة بومباي:

الحيلة هي أن الوالد الأول ، على الرغم من جينات BB ، ليس لديه مستضدات B ، لأنه لا يوجد شيء يصنعها منه. لذلك ، على الرغم من المجموعة الجينية الثالثة ، من وجهة نظر نقل الدم ، لديه المجموعة الأولى.

مثال على ظاهرة بومباي في العمل # 2.إذا كان كلا الوالدين لديه المجموعة 4 ، فلا يمكن أن يكون لهما طفل من المجموعة 1.

والآن ظاهرة بومباي

كما ترون ، مع ظاهرة بومباي ، لا يزال بإمكان الآباء في المجموعة 4 إنجاب طفل من المجموعة الأولى.

موقف رابطة الدول المستقلة A و B

في شخص لديه فصيلة الدم الرابعة ، يمكن أن يحدث خطأ (طفرة صبغية) أثناء العبور ، عندما يكون كلا الجينين A و B على كروموسوم واحد ، ولا يوجد شيء على الكروموسوم الآخر. وفقًا لذلك ، سوف تتحول الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB بشكل غريب: في أحدهما سيكون هناك AB ، والآخر - لا شيء.

بالطبع ، الكروموسومات التي تحتوي على AB ، والكروموسومات التي لا تحتوي على أي شيء على الإطلاق ، سيتم استبعادها عن طريق الانتقاء الطبيعي ، لأن لن يقترنوا بصعوبة مع الكروموسومات العادية من النوع البري. بالإضافة إلى ذلك ، في أطفال AAV و ABB ، يمكن ملاحظة عدم توازن الجينات (انتهاك الصلاحية ، موت الجنين). يُقدر احتمال مواجهة طفرة cis-AB بحوالي 0.001٪ (0.012٪ من cis-AB نسبة إلى جميع ABs).

مثال على cis-AB.إذا كان أحد الوالدين لديه المجموعة الرابعة ، والآخر الأول ، فلا يمكن أن يكون لهما أطفال من المجموعة الأولى أو الرابعة.

والآن الطفرة:

إن احتمال وجود أطفال مظللين باللون الرمادي ، بالطبع ، أقل - 0.001٪ ، كما هو متفق عليه ، و 99.999٪ المتبقية تقع على المجموعتين 2 و 3. لكن مع ذلك ، يجب أن تؤخذ هذه النسبة المئوية في الاعتبار في الاستشارة الوراثية وفحص الطب الشرعي.