Mikä on Bombayn oireyhtymän veriryhmä. Bombay-ilmiö - mikä se on? Indikaattori sydän- ja verisuonitautien diagnosoinnissa

Lääketieteessä neljä veriryhmää kuvataan yksityiskohtaisesti. Kaikki ne eroavat agglutiniinien sijainnista erytrosyyttien pinnalla. Tämä ominaisuus on koodattu geneettisesti A-, B- ja H-proteiinien avulla. Bombayn oireyhtymää todetaan erittäin harvoin ihmisillä. Tälle poikkeavuudelle on ominaista viidennen veriryhmän läsnäolo. Potilailla, joilla on ilmiö, ei ole proteiineja, jotka määritetään normissa. Ominaisuus muodostuu kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa, eli sillä on geneettinen luonne. Tämä kehon päänesteen ominaisuus on harvinainen eikä ylitä yhtä tapausta kymmenestä miljoonasta.

5 veriryhmää tai Bombay-ilmiön historiaa

Tämä ominaisuus löydettiin ja kuvattiin ei niin kauan sitten, vuonna 1952. Ensimmäiset tapaukset, joissa antigeenit A, B ja H puuttuivat ihmisistä, rekisteröitiin Intiassa. Juuri täällä poikkeaman saaneen väestön prosenttiosuus on suurin ja 1 tapaus 7600:sta. Bombayn oireyhtymä eli harvinainen veriryhmä löydettiin nestenäytteiden tutkimisen tuloksena massaspektrometrialla. Analyysit tehtiin maassa vallinneen malarian kaltaisen taudin epidemian vuoksi. Vian nimi oli intialaisen kaupungin kunniaksi.

Bombayn veren teoriat

Oletettavasti poikkeama syntyi usein liittyvien avioliittojen taustalla. Ne ovat yleisiä Intiassa sosiaalisten tapojen vuoksi. Insesti ei vain lisännyt geneettisten sairauksien esiintyvyyttä, vaan myös Bombayn oireyhtymän ilmaantumista. Tämä ominaisuus löytyy tällä hetkellä vain 0,0001 prosentilla maailman väestöstä. Ihmiskehon päänesteen harvinainen ominaisuus saattaa jäädä tunnistamatta epätäydellisyyden vuoksi nykyaikaisia ​​menetelmiä diagnostiikka.

Kehitysmekanismi

Yhteensä neljä verityyppiä kuvataan yksityiskohtaisesti lääketieteessä. Tämä jako perustuu agglutiniinien sijaintiin erytrosyyttien pinnalla. Ulkoisesti nämä ominaisuudet eivät näy millään tavalla. Heidät on kuitenkin tunnettava, jotta voidaan suorittaa verensiirto henkilöltä toiselle. Jos ryhmät eivät täsmää, voi esiintyä reaktioita, jotka voivat johtaa potilaan kuolemaan.

Tämän ilmiön määrää täysin vanhempien kromosomisarja, eli sillä on perinnöllinen luonne. Muniminen tapahtuu kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa. Esimerkiksi jos isällä on ensimmäinen veriryhmä ja äidillä neljäs, lapsella on toinen tai kolmas. Tämä ominaisuus johtuu antigeenien A, B ja H yhdistelmistä. Bombayn oireyhtymä esiintyy resessiivisen epistaasin taustalla - ei-alleelinen vuorovaikutus. Tämä aiheuttaa veren proteiinien puuttumisen.

Elämän piirteet ja isyysongelmat

Tämän poikkeavuuden esiintyminen ei vaikuta ihmisten terveyteen millään tavalla. Lapsi tai aikuinen ei välttämättä ole tietoinen kehon ainutlaatuisesta piirteestä. Vaikeuksia syntyy vain, jos potilas tarvitsee verensiirron. Tällaiset ihmiset ovat universaaleja luovuttajia. Tämä tarkoittaa, että niiden neste sopii kaikille. Bombayn oireyhtymää määritettäessä potilas tarvitsee kuitenkin saman ainutlaatuisen ryhmän. Muuten potilas kohtaa yhteensopimattomuuden, mikä tarkoittaa uhkaa hengelle ja terveydelle.

Toinen ongelma on isyyden vahvistaminen. Toimenpide ihmisillä, joilla on tämä veriryhmä, on vaikea. Perhesiteiden määrittäminen perustuu sellaisten relevanttien proteiinien havaitsemiseen, joita ei havaita, kun potilaalla on Bombayn oireyhtymä. Siksi epäilyttävissä tilanteissa vaaditaan vaikeampia geneettisiä testejä.

Nykyaikaisessa lääketieteessä ei ole kuvattu harvinaiseen veriryhmään liittyviä patologioita. Ehkä tämä ominaisuus johtuu Bombayn oireyhtymän alhaisesta esiintyvyydestä. Oletetaan, että monet potilaat, joilla on ilmiö, eivät tiedä sen olemassaolosta. Kuvataan kuitenkin tapaus, jossa harvinainen hemolyyttinen sairaus paljastettiin vastasyntyneellä vauvalla, jonka äidillä oli viides veriryhmä. Diagnoosi vahvistettiin vasta-aineseulonnan tulosten, lektiinitutkimuksen sekä agglutiniinien sijainnin määrityksen perusteella äidin ja lapsen punasolujen pinnalla.

Potilaalla diagnosoituun patologiaan liittyy hengenvaarallisia prosesseja. Nämä ominaisuudet liittyvät vanhemman ja sikiön veren yhteensopimattomuuteen. Samaan aikaan kaksi potilasta kärsii taudista samanaikaisesti. Kuvatussa tapauksessa äidin hematokriitti oli vain 11%, mikä ei antanut hänelle mahdollisuutta tulla luovuttajaksi lapselle.

Suuri ongelma tällaisissa tapauksissa on tämän harvinaisen fysiologisen nesteen puute veripankeissa. Tämä johtuu ensisijaisesti Bombayn oireyhtymän alhaisesta esiintyvyydestä. Vaikeus on myös se, että potilaat eivät ehkä ole tietoisia ominaisuuksista. Samaan aikaan saatavilla olevien tietojen mukaan monet viidenteen ryhmään kuuluvat ihmiset suostuvat mielellään luovuttajiksi, koska he ymmärtävät veripankin luomisen tärkeyden. Vastasyntyneen hemolyyttisen taudin tapauksessa Bombayn oireyhtymän äidin diagnoosin taustalla, jonka tapaukset ovat harvinaisia, on myös mahdollisuus konservatiiviseen hoitoon ilman verensiirtoa. Tällaisen hoidon tehokkuus riippuu patologisten muutosten vakavuudesta äidin ja lapsen kehossa.

Ainutlaatuisen veren merkitys

Poikkeamaa pidetään huonosti ymmärrettävänä. Siksi on liian aikaista puhua ominaisuuden vaikutuksista planeetan väestön terveyteen ja lääketieteeseen. On kiistatonta, että Bombayn oireyhtymän esiintyminen vaikeuttaa jo ennestään vaikeaa verensiirtomenettelyä. Viidennen veriryhmän läsnäolo ihmisessä vaarantaa hengen ja terveyden, kun verensiirto tulee tarpeelliseksi. Samaan aikaan useat tutkijat ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että tällaisella evoluutiotapahtumalla voi olla myönteinen vaikutus tulevaisuudessa, koska tällaista biologisen nesteen rakennetta pidetään täydellisenä verrattuna muihin yleisiin vaihtoehtoihin.

Henkilö, jolla on Bombay-ilmiönä tunnettu veriryhmä, on yleinen luovuttaja: hänen vertansa voidaan siirtää mille tahansa veriryhmälle. Ihmiset, joilla on tämä harvinaisin veriryhmä, eivät kuitenkaan voi hyväksyä muuta verta. Miksi?

Veriryhmiä on neljä (ensimmäinen, toinen, kolmas ja neljäs): veriryhmien luokittelu perustuu verisolujen pinnalle ilmestyvän antigeenisen aineen läsnäoloon tai puuttumiseen. Molemmat vanhemmat vaikuttavat lapsen veriryhmään ja määräävät sen.

Kun pariskunta tietää veriryhmän, hän voi ennustaa syntymättömän lapsensa veriryhmän Pannet-hilan avulla. Esimerkiksi jos äidillä on kolmas veriryhmä ja isällä ensimmäinen veriryhmä, niin todennäköisesti heidän lapsellaan on ensimmäinen veriryhmä.

Harvoissa tapauksissa pariskunnalla on kuitenkin lapsi, jolla on ensimmäinen veriryhmä, vaikka heillä ei olisikaan ensimmäisen veriryhmän geenejä. Jos näin on, lapsella on todennäköisesti Bombay-ilmiö, jonka tohtori Bhende ja hänen kollegansa löysivät ensimmäisen kerran kolmessa ihmisessä Bombayssa (nykyisin Mumbai) Intiassa vuonna 1952. Punasolujen tärkein ominaisuus Bombay-ilmiössä on h-antigeenin puuttuminen niissä.

Harvinainen veriryhmä

h-antigeeni sijaitsee erytrosyyttien pinnalla ja on antigeenien A ja B esiaste. A-alleeli on välttämätön h-antigeenin A-antigeeniksi muuntavien transferaasientsyymien tuottamiseksi. Samalla tavalla B-alleelia tarvitaan transferaasientsyymien tuottamiseksi h-antigeenin muuntamiseksi B-antigeeniksi. Ensimmäisessä veriryhmässä h-antigeenia ei voida muuttaa, koska transferaasientsyymejä ei tuoteta. On syytä huomata, että antigeenin transformaatio tapahtuu lisäämällä transferaasientsyymien tuottamia monimutkaisia ​​hiilihydraatteja h-antigeeniin.

Bombayn ilmiö

Henkilö, jolla on Bombay-ilmiö, perii resessiivisen alleelin h-antigeenille kummaltakin vanhemmalta. Se kantaa homotsygoottista resessiivistä (hh) genotyyppiä homotsygoottisen dominantin (HH) ja heterotsygoottisen (Hh) genotyypin sijasta, joka löytyy kaikissa neljässä veriryhmässä. Tämän seurauksena h-antigeenia ei esiinny verisolujen pinnalle, joten A- ja B-antigeenit eivät muodostu. H-alleeli on seurausta H-geenin (FUT1) mutaatiosta, joka vaikuttaa h-antigeenin ilmentyminen punasoluissa. Tutkijat havaitsivat, että ihmiset, joilla on Bombay-ilmiö, ovat homotsygoottisia (hh) T725G-mutaation suhteen (leusiini 242 muuttuu arginiiniksi) FUT1-koodausalueella. Tämän mutaation seurauksena muodostuu inaktivoitunut entsyymi, joka ei pysty muodostamaan h-antigeeniä.

Vasta-aineiden tuotanto

Ihmiset, joilla on Bombay-ilmiö, kehittävät suojaavia vasta-aineita H-, A- ja B-antigeenejä vastaan. Koska heidän verensä tuottaa vasta-aineita H-, A- ja B-antigeeneja vastaan, he voivat vastaanottaa verta vain luovuttajilta, joilla on sama ilmiö. Neljän muun ryhmän verensiirto voi olla kohtalokas. Aiemmin on ollut tapauksia, joissa potilaat, joiden oletetaan olevan tyypin I verta, kuolivat verensiirtoihin, koska lääkärit eivät testanneet Bombay-ilmiötä.

Koska Bombay-ilmiö on, tämän veriryhmän potilaiden on erittäin vaikea löytää luovuttajia. Bombay-ilmiön aiheuttaman luovuttajan mahdollisuus on yksi 250 000 ihmisestä. Intiassa on eniten ihmisiä, joilla on Bombay-ilmiö: yksi 7600:sta. Geneetikot ovat vakuuttuneita siitä, että suuri osa Intiassa Bombay-ilmiön sairastavista ihmisistä johtuu saman kastin jäsenten välisistä sukulaisavioliitoista. Yhdenverisen avioliiton korkeammassa kastissa voit säilyttää asemasi yhteiskunnassa ja suojella vaurautta.

Jos lapsen veriryhmä ei vastaa toista vanhemmista, tämä voi olla todellinen perhetragedia, sillä vauvan isä epäilee, että vauva ei ole hänen omansa. Itse asiassa tällainen ilmiö voi johtua harvinaisesta geneettisestä mutaatiosta, jota esiintyy eurooppalaisessa rodussa yhdellä henkilöllä 10 miljoonasta! Tieteessä tätä ilmiötä kutsutaan Bombayn ilmiöksi. Biologian tunnilla meille opetettiin, että lapsi perii toisen vanhemman veriryhmän, mutta käy ilmi, että näin ei aina ole. Tapahtuu, että esimerkiksi vanhemmille, joilla on ensimmäinen ja toinen veriryhmä, vauva syntyy kolmannella tai neljännellä. Kuinka tämä on mahdollista?

Ensimmäisen kerran genetiikka kohtasi vuonna 1952 tilanteen, jossa vauvalla oli veriryhmä, jota ei voitu periä vanhemmiltaan. Miehen isällä oli I veriryhmä, naisen äidillä II veriryhmä ja heidän lapsensa syntyi III veriryhmällä. Tämän yhdistelmän mukaan se ei ole mahdollista. Pariskuntaa tarkkaillut lääkäri ehdotti, että lapsen isällä ei ollut ensimmäistä veriryhmää, vaan sen jäljitelmä, joka syntyi jonkinlaisista geneettisistä muutoksista. Eli geenirakenne on muuttunut ja siksi veren merkit.

Tämä koskee myös proteiineja, jotka ovat vastuussa veriryhmien muodostumisesta. Niitä on yhteensä 2 - nämä ovat punasolukalvolla sijaitsevat agglutinogeenit A ja B. Nämä vanhemmilta perityt antigeenit luovat yhdistelmän, joka määrittää yhden neljästä veriryhmästä.

Bombay-ilmiön ytimessä on resessiivinen epistaasi. Yksinkertaisesti sanottuna mutaation vaikutuksesta veriryhmässä on merkkejä I (0), koska se ei sisällä agglutinogeenejä, mutta itse asiassa se ei ole.

Mistä tiedät, onko sinulla Bombay-ilmiö? Toisin kuin ensimmäisessä veriryhmässä, kun erytrosyyteissä ei ole agglutinogeenejä A ja B, mutta veren seerumissa on agglutiniinit A ja B, Bombay-ilmiötä sairastavilla yksilöillä määritetään periytyvän veriryhmän määräämät agglutiniinit. Vaikka lapsen erytrosyyteissä ei ole agglutinogeeni B:tä (muistaa I (0) veriryhmää), seerumissa kiertää vain agglutiniini A. Tämä erottaa Bombay-ilmiön sisältävän veren tavallisesta, koska normaalisti ryhmää omaavat ihmiset Minulla on molemmat agglutiniinit - A ja B.

Kun verensiirto tulee tarpeelliseksi, potilaille, joilla on Bombay-ilmiö, tulisi siirtää vain täsmälleen samaa verta. Sen löytäminen on ilmeisistä syistä epärealistista, joten ihmiset, joilla on tämä ilmiö, yleensä säästävät omaa materiaaliaan verensiirtoasemilla käyttääkseen sitä tarvittaessa.

Jos olet niin harvinaisen veren omistaja, muista kertoa siitä puolisollesi, kun menet naimisiin, ja kun päätät hankkia jälkeläisiä, ota yhteyttä geneetikkoon. Useimmissa tapauksissa ihmiset, joilla on Bombay-ilmiö, synnyttävät lapsia, joilla on tavallinen veriryhmä, mutta eivät tieteen tunnustamien perinnöllisten sääntöjen mukaan.

Kuvia avoimista lähteistä

Ihmiskehossa voi tapahtua monia mutaatioita, jotka muuttavat sen geenirakennetta ja siten merkkejä. Tämä koskee myös proteiineja, jotka ovat vastuussa veriryhmien muodostumisesta. Niitä on yhteensä 2 - nämä ovat agglutinogeenit A ja B, jotka sijaitsevat erytrosyyttien kalvolla. Nämä vanhemmilta perityt antigeenit luovat yhdistelmän, joka määrittää yhden neljästä veriryhmästä.

Vanhempien verityypeistä on mahdollista laskea lapsen mahdolliset verityypit.

Joissakin tapauksissa lapsella todetaan olevan täysin erilainen veriryhmä kuin se, joka voisi olla peritty vanhemmilta. Tätä ilmiötä kutsutaan Bombayn ilmiöksi. Se esiintyy harvinaisen geneettisen mutaation seurauksena yhdellä henkilöllä 10 miljoonasta (valkoihoisilla).

Tämä ilmiö kuvattiin ensimmäisen kerran Intiassa vuonna 1952: isällä oli 1. veriryhmä, äidillä 2., lapsella 3., mikä on normaalisti mahdotonta. Tätä tapausta tutkinut lääkäri ehdotti, että itse asiassa isällä ei ollut ensimmäinen veriryhmä, vaan sen jäljitelmä, joka syntyi jonkinlaisten geneettisten muutosten seurauksena.

Miksi tämä tapahtuu?

Bombay-ilmiön kehityksen perusta on resessiivinen epistaasi. Jotta agglutinogeeni, esimerkiksi A, ilmaantuisi erytrosyyttiin, tarvitaan toisen geenin toimintaa, sitä kutsuttiin nimellä H. Tämän geenin vaikutuksesta muodostuu erityinen proteiini, joka sitten muuntuu geneettisesti ohjelmoitu yksi tai toinen agglutinogeeni. Esimerkiksi muodostuu agglutinogeeni A, joka määrittää ihmisen toisen veriryhmän.

Kuten kaikki muutkin ihmisen geenit, H on läsnä molemmissa kahdessa kromosomissa. Se koodaa agsynteesiä. Mutaation vaikutuksesta tämä geeni muuttuu siten, että se ei voi enää aktivoida esiasteproteiinin synteesiä. Jos tapahtuu, että kaksi mutatoitunutta hh-geeniä pääsee kehoon, agglutinogeeniprekursoreiden luomiselle ei ole perusteita, eikä punasolujen pinnalla ole proteiinia A eikä B, koska niillä ei ole mitään, mistä muodostua. Sellainen veri vastaa tutkimuksessa arvoa I (0), koska se ei sisällä agglutinogeenejä.

Bombay-ilmiössä lapsen veriryhmä ei täytä vanhemmilta periytymisen sääntöjä. Esimerkiksi jos normaalisti 3. ryhmään kuuluva nainen ja mies voivat saada lapsen myös 3. ryhmään III (B), niin jos molemmat välittävät resessiiviset h-geenit lapselle, agglutinogeeni B:n esiaste ei voi muodostua. .

Kuinka tunnistaa Bombay-ilmiö?

Toisin kuin ensimmäinen veriryhmä, jossa se ei sisällä erytrosyyteissä olevia agglutinogeenejä A ja B, mutta veren seerumissa on agglutiniinit a ja b, periytyvän veriryhmän määrittämät agglutiniinit määritetään yksilöillä, joilla on Bombay-ilmiö. Yllä käsitellyssä esimerkissä, vaikka lapsen punasoluissa ei ole agglutinogeeni B:tä (muistuttaa 1. veriryhmää), seerumissa kiertää vain agglutiniini a. Tämä erottaa Bombay-ilmiön sisältävän veren tavallisesta, koska normaalisti 1. ryhmän ihmisillä on molemmat agglutiniinit - a ja b.

On olemassa toinen teoria, joka selittää Bombay-ilmiön mahdollista mekanismia: sukusolujen muodostumisen aikana yhteen niistä jää kaksinkertainen kromosomisarja, ja toisessa ei ole geenejä, jotka ovat vastuussa muun muassa veren muodostumisesta. ryhmiä. Tällaisista sukusoluista muodostuneet alkiot eivät kuitenkaan useimmiten ole elinkelpoisia ja kuolevat alkuvaiheessa kehitystä.

Potilaille, joilla on tämä ilmiö, voidaan siirtää vain täsmälleen samaa verta. Siksi monet heistä säästävät omaa materiaaliaan verensiirtoasemilla käyttääkseen sitä tarvittaessa.

Avioliittoon solmittaessa on parempi varoittaa kumppaniasi etukäteen ja ottaa yhteyttä geneetikkoon. Bombay-ilmiötä sairastavat potilaat synnyttävät useimmiten normaalin veriryhmän lapsia, mutta eivät noudata vanhemmilta periytymissääntöjä.

Veriryhmästä vastuussa olevia geenejä on kolmenlaisia ​​- A, B ja 0 (kolme alleelia).

Jokaisella ihmisellä on kaksi veriryhmägeeniä - yksi äidiltä (A, B tai 0) ja toinen isältä (A, B tai 0).

6 yhdistelmää on mahdollista:

Miten se toimii (solubiokemian kannalta)

Punasolujemme pinnalla on hiilihydraatteja - "H-antigeenejä", ne ovat myös "0-antigeenejä".(Punaisten verisolujen pinnalla on glykoproteiineja, joilla on antigeenisiä ominaisuuksia. Niitä kutsutaan agglutinogeeneiksi.)

A-geeni koodaa entsyymiä, joka muuttaa osan H-antigeeneistä A-antigeeneiksi.(Geeni A koodaa spesifistä glykosyylitransferaasia, joka lisää N-asetyyli-D-galaktosamiinitähteen agglutinogeeniin muodostaen agglutinogeeni A).

B-geeni koodaa entsyymiä, joka muuttaa osan H-antigeeneistä B-antigeeneiksi.(Geeni B koodaa spesifistä glykosyylitransferaasia, joka lisää D-galaktoositähteen agglutinogeeniin muodostaen agglutinogeeni B:tä).

Geeni 0 ei koodaa mitään entsyymiä.

Genotyypistä riippuen hiilihydraattikasvillisuus punasolujen pinnalla näyttää tältä:

Ristitämme esimerkiksi vanhemmat 1 ja 4 ryhmässä ja katsomme, miksi heillä on lapsi 1 ryhmässä.

(Koska lapsen, jolla on tyyppi 1 (00), pitäisi saada 0 kummaltakin vanhemmalta, mutta vanhemmalla, jolla on tyyppi 4 (AB), ei ole 0:ta.)

Bombayn ilmiö

Tapahtuu, kun henkilö ei muodosta "alkuperäistä" H-antigeeniä erytrosyytteihin, jolloin ihmisellä ei ole A- tai B-antigeenejä, vaikka tarvittavat entsyymit olisivatkin läsnä. No, suuret ja mahtavat entsyymit tulevat muuttamaan H:n A:ksi ... oho! mutta ei ole mitään muutettavaa, asha ei!

Alkuperäistä H-antigeeniä koodaa geeni, jota ei yllättäen nimetä H:ksi.
H - geeni, joka koodaa antigeeniä H
h - resessiivinen geeni, antigeeni H ei muodostu

Esimerkki: AA-genotyypin omaavalla henkilöllä on oltava 2 veriryhmää. Mutta jos hän on AAhh, hänen veriryhmänsä on ensimmäinen, koska antigeeni A:ta ei voida tehdä mistään.

Tämä mutaatio löydettiin ensimmäisen kerran Bombaysta, mistä johtuu nimi. Intiassa sitä esiintyy yhdellä henkilöllä 10 000:sta, Taiwanissa - yhdellä 8 000:sta. Euroopassa hh on erittäin harvinainen - yhdellä henkilöllä kahdestasadasta tuhannesta (0,0005 %).

Esimerkki Bombay-ilmiöstä #1 työpaikalla: jos toisella vanhemmalla on ensimmäinen veriryhmä ja toisella toinen, niin lapsella on neljäs ryhmä, koska kenelläkään vanhemmista ei ole ryhmälle 4 tarvittavaa B-geeniä.

Ja nyt Bombay-ilmiö:

Temppu on siinä, että ensimmäisellä vanhemmalla ei BB-geeneistään huolimatta ole B-antigeenejä, koska niitä ei voi tehdä mistään. Siksi geneettisestä kolmannesta ryhmästä huolimatta hänellä on verensiirron kannalta ensimmäinen ryhmä.

Esimerkki Bombay-ilmiöstä töissä #2. Jos molemmilla vanhemmilla on ryhmä 4, heillä ei voi olla ryhmän 1 lasta.

Ja nyt Bombay-ilmiö

Kuten näette, Bombay-ilmiössä ryhmän 4 vanhemmat voivat silti saada lapsen ensimmäiseen ryhmään.

Cis-asemat A ja B

Neljännen veriryhmän omaavalla henkilöllä voi tapahtua virhe (kromosomimutaatio) risteytysvaiheessa, kun molemmat geenit A ja B ovat yhdessä kromosomissa, eikä toisessa kromosomissa ole mitään. Vastaavasti tällaisen AB:n sukusoluista tulee outoja: toisessa on AB ja toisessa - ei mitään.

Tietenkin kromosomit, jotka sisältävät AB:n, ja kromosomit, jotka eivät sisällä lainkaan, hävitetään luonnollisella valinnalla, koska ne tuskin konjugoituvat normaaleihin villityypin kromosomeihin. Lisäksi AAV:n ja ABB:n lapsilla voidaan havaita geeniepätasapainoa (elinkyvyn rikkoutuminen, alkion kuolema). Cis-AB-mutaation kohtaamisen todennäköisyyden arvioidaan olevan noin 0,001 % (0,012 % cis-AB:sta suhteessa kaikkiin AB:iin).

Esimerkki cis-AB:sta. Jos toisella vanhemmilla on 4. ryhmä ja toisella ensimmäinen, heillä ei voi olla lapsia 1. tai 4. ryhmään.

Ja nyt mutaatio:

Todennäköisyys saada harmaalla varjostettuja lapsia on tietysti pienempi - 0,001%, kuten sovittiin, ja loput 99,999% kuuluvat ryhmiin 2 ja 3. Mutta silti nämä prosentin murto-osat "olisi otettava huomioon geneettisessä neuvonnassa ja oikeuslääketieteellisessä tutkimuksessa".

Ihmiskeho on kuuluisa ainutlaatuisuudestaan. Kehossamme päivittäin esiintyvien erilaisten mutaatioiden vuoksi meistä tulee yksilöllisiä, koska jotkin hankkimamme merkit eroavat merkittävästi samoista ulkoisista ja sisäisistä tekijöistä, joita muilla ihmisillä on. Tämä koskee myös verityyppejä.

On yleisesti hyväksyttyä jakaa se 4 tyyppiin. Se on kuitenkin erittäin harvinaista, mutta tapahtuu, että henkilöllä, jolla pitäisi olla sellainen (vanhempien geneettisten ominaisuuksien vuoksi), on täysin erilainen, spesifinen. Tämä paradoksi tunnetaan nimellä Bombay-ilmiö.

Mikä se on?

Tämä termi ymmärretään perinnöllinen mutaatio. Se on erittäin harvinainen - jopa 1 tapaus kymmentä miljoonaa ihmistä kohti. Bombay-ilmiö on saanut nimensä intialaisesta Bombayn kaupungista.

Intiassa on yksi asutus, jonka ihmisissä "kimeerinen" veriryhmä on melko yleinen. Tämä tarkoittaa, että määritettäessä erytrosyyttiantigeenejä standardimenetelmillä tulos näyttää esimerkiksi toisen ryhmän, vaikka itse asiassa ihmisessä tapahtuneen mutaation vuoksi ensimmäisen.

Tämä johtuu resessiivisen H-geeniparin muodostumisesta ihmisessä. Normaalisti, jos henkilö on heterotsygoottinen tälle geenille, ominaisuus ei esiinny, resessiivinen alleeli ei voi suorittaa tehtäväänsä. Vanhemman kromosomien virheellisen yhdistelmän vuoksi muodostuu resessiivinen geenipari ja tapahtuu Bombay-ilmiö.

Miten se kehittyy?

Ilmiön historia

Samanlaista ilmiötä kuvattiin monissa lääketieteellisissä julkaisuissa, mutta lähes 1900-luvun puoliväliin asti kenelläkään ei ollut aavistustakaan, miksi näin tapahtui.

Tämä paradoksi löydettiin Intiassa vuonna 1952. Lääkäri totesi tutkimuksen suorittaessaan, että vanhemmilla oli samat veriryhmät (isällä oli ensimmäinen ja äidillä toinen) ja syntyneellä lapsella oli kolmas.

Kiinnostuttuaan tästä ilmiöstä lääkäri pystyi toteamaan, että isän ruumis oli jotenkin onnistunut muuttumaan, mikä teki mahdolliseksi olettaa, että hänellä oli ensimmäinen ryhmä. Itse modifikaatio johtui entsyymin puutteesta, joka mahdollistaisi halutun proteiinin synteesin, mikä auttaisi määrittämään tarvittavan antigeenin. Jos entsyymiä ei kuitenkaan ollut, ryhmää ei voitu määrittää oikein.

Ilmiö edustajien keskuudessa on melko harvinainen. Hieman useammin voit löytää "Bombay-veren" kantajia Intiasta.

Bombayn veren teoriat

Yksi tärkeimmistä teorioista ainutlaatuisen veriryhmän syntymiselle on kromosomimutaatio. Esimerkiksi henkilöllä, jolla on mahdollinen alleelien rekombinaatio kromosomeissa. Toisin sanoen sukusolujen muodostumisen aikana niistä vastaavat geenit voivat liikkua seuraavasti: geenit A ja B ovat samassa sukusolussa (seuraava yksilö voi vastaanottaa minkä tahansa ryhmän paitsi ensimmäistä), ja toinen sukusolu ei kanna geenejä vastuussa veriryhmästä. Tässä tapauksessa sukusolun periytyminen ilman antigeenejä on mahdollista.

Ainoa este sen leviämiselle on se, että monet näistä sukusoluista kuolevat pääsemättä edes alkioon. On kuitenkin mahdollista, että jotkut selviävät, mikä myöhemmin edistää Bombayn veren muodostumista.

On myös mahdollista häiritä geenin jakautumista tsygootin tai alkion vaiheessa (äidin aliravitsemuksen tai liiallisen alkoholinkäytön seurauksena).

Tämän tilan kehittymismekanismi

Kuten sanottu, kaikki riippuu geeneistä.

Ihmisen genotyyppi (kaikkien hänen geeniensä kokonaisuus) riippuu suoraan vanhemmista, tarkemmin sanottuna siitä, mitä merkkejä vanhemmilta on siirtynyt lapsille.

Jos tutkit antigeenien koostumusta syvemmin, huomaat, että veriryhmä on peritty molemmilta vanhemmilta. Jos esimerkiksi yhdellä heistä on ensimmäinen ja toisella toinen, lapsella on vain yksi näistä ryhmistä. Jos Bombay-ilmiö kehittyy, asiat tapahtuvat hieman toisin:

• Toista veriryhmää ohjaa a-geeni, joka on vastuussa erityisen antigeenin - A - synteesistä. Ensimmäisellä eli nollalla ei ole erityisiä geenejä.
• Antigeeni A:n synteesi johtuu erilaistumisesta vastaavan H-kromosomin alueen toiminnasta.
• Jos tämän DNA-segmentin järjestelmässä on vika, niin antigeenejä ei voida erottaa oikein, minkä vuoksi lapsi voi saada antigeenin A vanhemmalta, eikä genotyyppiparin toista alleelia voida määrittää (ehdollisesti sitä kutsutaan ns. nn). Tämä resessiivinen pari vaimentaa paikan A toimintaa, minkä seurauksena lapsella on ensimmäinen ryhmä.

Yhteenvetona voidaan todeta, että pääasiallinen Bombay-ilmiön aiheuttava prosessi on resessiivinen epistaasi.

Ei-alleelinen vuorovaikutus

Kuten mainittiin, Bombay-ilmiön kehitys perustuu geenien ei-alleeliseen vuorovaikutukseen - epistasiin. Tämän tyyppinen perinnöllisyys eroaa siinä, että yksi geeni tukahduttaa toisen toiminnan, vaikka tukahdutettu alleeli olisi hallitseva.

Bombay-ilmiön kehittymisen geneettinen perusta on epistasis. Tämän tyyppisen perinnön erityispiirre on, että resessiivinen epistaattinen geeni on vahvempi kuin hypostaattinen, mutta joka määrittää veriryhmän. Siksi suppressiota aiheuttava inhibiittorigeeni ei pysty tuottamaan mitään ominaisuutta. Tämän vuoksi lapsi syntyy "ei" veriryhmällä.

Tällainen vuorovaikutus on geneettisesti määrätty, joten on mahdollista tunnistaa resessiivisen alleelin esiintyminen yhdessä vanhemmista. Tällaisen veriryhmän kehittymiseen on mahdotonta vaikuttaa, ja vielä enemmän muuttaa sitä. Siksi niille, joilla on Bombay-ilmiö, arkielämän järjestelmä sanelee joitain sääntöjä, joita noudattamalla tällaiset ihmiset voivat elää normaalisti eivätkä pelkää terveytensä puolesta.

Tämän mutaation omaavien ihmisten elämän piirteet

Yleensä Bombayn verta kuljettavat ihmiset eivät eroa tavallisista ihmisistä. Ongelmia kuitenkin ilmenee, kun verensiirtoa tarvitaan (suuri leikkaus, onnettomuus tai verijärjestelmän sairaus). Näiden ihmisten antigeenisen koostumuksen erityispiirteistä johtuen heille ei voida siirtää muuta verta kuin Bombayn verta. Tällaiset virheet ovat erityisen yleisiä äärimmäisiä tilanteita kun ei ole aikaa tutkia perusteellisesti potilaan punasolujen analyysiä.

Testi näyttää esimerkiksi toisen ryhmän. Kun potilaalle siirretään tämän ryhmän verta, voi kehittyä intravaskulaarinen hemolyysi, joka johtaa kuolemaan. Tästä antigeenien yhteensopimattomuudesta johtuen potilas tarvitsee vain Bombay-verta, jonka Rh on aina sama kuin hänen.

Tällaiset ihmiset joutuvat säästämään omaa verta 18-vuotiaasta lähtien, jotta heillä on myöhemmin annettavaa tarvittaessa. Näiden ihmisten kehossa ei ole muita piirteitä. Voidaan siis sanoa, että Bombay-ilmiö on "elämäntapa" eikä sairaus. Voit elää sen kanssa, sinun tarvitsee vain muistaa "ainutlaatuisuus".

Isyysongelmat

Bombay-ilmiö on "avioliittomyrsky". Suurin ongelma on, että isyyttä määritettäessä ilman erityistutkimuksia on mahdotonta todistaa ilmiön olemassaoloa.

Jos yhtäkkiä joku päätti selventää suhdetta, muista kertoa hänelle, että tällaisen mutaation esiintyminen on mahdollista. Geneettisen yhteensopivuuden testi tällaisessa tapauksessa tulisi suorittaa laajemmin, tutkimalla veren ja punasolujen antigeenistä koostumusta. Muuten lapsen äiti on vaarassa jäädä yksin, ilman miestä.

Tämä ilmiö voidaan todistaa vain geneettisten testien ja veriryhmän periytymistyypin määrittämisen avulla. Tutkimus on melko kallis eikä tällä hetkellä laajalti käytetty. Siksi Bombay-ilmiötä tulee välittömästi epäillä eri veriryhmällä olevan lapsen syntymän yhteydessä. Tehtävä ei ole helppo, sillä vain muutama tusina tietää siitä.

Bombay-veri ja sen nykyinen esiintyminen

Kuten on sanottu, ihmiset, joilla on Bombay-verta, ovat harvinaisia. Kaukasian rodun edustajilla tällaista verta ei käytännössä esiinny; intialaisilla tämä veri on yleisempi (keskimäärin eurooppalaisilla tämän veren esiintyminen on yksi tapaus 10 miljoonaa ihmistä kohti). On olemassa teoria, että tämä ilmiö kehittyy hindujen kansallisten ja uskonnollisten ominaisuuksien vuoksi.

Kaikki tietävät, että se on pyhä eläin ja sen lihaa ei saa syödä. Ehkä johtuen siitä, että naudanliha sisältää joitain antigeenejä, jotka voivat aiheuttaa muutoksen, Bombay-veri näkyy useammin. Monet eurooppalaiset syövät naudanlihaa, mikä toimii edellytyksenä resessiivisen epistaattisen geenin antigeenisen suppression teorian syntymiselle.

On mahdollista, että myös ilmasto-olosuhteet vaikuttavat, mutta tätä teoriaa ei tällä hetkellä tutkita, joten sen tueksi ei ole näyttöä.

Bombay-veren merkitys

Valitettavasti harvat ihmiset ovat kuulleet Bombayn verestä tällä hetkellä. Tämän ilmiön tuntevat vain hematologit ja geenitekniikan alalla työskentelevät tutkijat. Vain he tietävät Bombay-ilmiöstä, mitä se on, miten se ilmenee ja mitä on tehtävä, kun se havaitaan. Tämän ilmiön tarkkaa syytä ei kuitenkaan ole vielä tunnistettu.

Evoluution näkökulmasta Bombayn veri on epäsuotuisa tekijä. Monet ihmiset tarvitsevat joskus verensiirron tai korvaamisen selviytyäkseen. Bombay-veren läsnä ollessa vaikeus piilee siinä, että sitä ei voida korvata toisella verellä. Tämän vuoksi tällaisille ihmisille kehittyy usein kuolemantapauksia.

Kun tarkastellaan ongelmaa toiselta puolelta, on mahdollista, että Bombay-veri on täydellisempää kuin veri, jolla on standardi antigeenikoostumus. Sen ominaisuuksia ei ole täysin tutkittu, joten ei voida sanoa, mikä Bombay-ilmiö on - kirous vai lahja.

) on eräänlainen ei-alleelinen vuorovaikutus (resessiivinen epistaasi) geenissä h geenien kanssa, jotka vastaavat AB0-veriryhmän agglutinogeenien synteesistä erytrosyyttien pinnalla. Ensimmäistä kertaa tämän fenotyypin löysi tohtori Bhende (Y. M. Bhende) vuonna 1952 intialaisessa Bombayn kaupungissa, mikä antoi tälle ilmiölle nimen.

Avaaminen

Löytö tehtiin massamalariatapauksiin liittyvän tutkimuksen aikana, kun kolmelta ihmiseltä todettiin puuttuvat tarvittavat antigeenit, jotka yleensä määrittävät, kuuluuko veri johonkin vai toiseen ryhmään. Oletuksena on, että tällaisen ilmiön esiintyminen liittyy usein toisiinsa läheisesti liittyviin avioliittoihin, jotka ovat perinteisiä tässä osassa maapalloa. Ehkä tästä syystä Intiassa tämäntyyppistä verta saavien ihmisten määrä on 1 tapaus 7 600 ihmistä kohden, ja maailman väestön keskiarvo on 1: 250 000.

Kuvaus

Ihmisillä, joilla on tämä geeni resessiivisessä homotsygoottisessa tilassa HH, agglutinogeenit eivät syntetisoidu erytrosyyttikalvolla. Näin ollen agglutinogeenit eivät muodostu sellaisiin punasoluihin. A ja B koska heidän koulutukselleen ei ole perusteita. Tämä johtaa siihen, että tämän tyyppisen veren kantajat ovat yleisiä luovuttajia - heidän verensä voidaan siirtää kenelle tahansa sitä tarvitsevalle henkilölle (luonnollisesti ottaen huomioon Rh-tekijä), mutta samaan aikaan he voivat itse siirtää vain veren ihmisten verta, joilla on sama "ilmiö".

Leviäminen

Tämän fenotyypin ihmisten määrä on noin 0,0004% koko väestöstä, mutta joillakin alueilla, erityisesti Mumbaissa (entinen nimi on Bombay), heidän lukumääränsä on 0,01%. Tämän veren poikkeuksellisen harvinaisuuden vuoksi sen kantajat joutuvat luomaan oman veripankin, koska hätätilanteessa on saatava tarvittava materiaali tulee olemaan käytännössä olematon.

Veriryhmästä vastuussa olevia geenejä on kolmenlaisia ​​- A, B ja 0 (kolme alleelia).

Jokaisella ihmisellä on kaksi veriryhmägeeniä - yksi äidiltä (A, B tai 0) ja toinen isältä (A, B tai 0).

6 yhdistelmää on mahdollista:

Miten se toimii (solubiokemian kannalta)

Punasolujemme pinnalla on hiilihydraatteja - "H-antigeenejä", ne ovat myös "0-antigeenejä".(Punaisten verisolujen pinnalla on glykoproteiineja, joilla on antigeenisiä ominaisuuksia. Niitä kutsutaan agglutinogeeneiksi.)

A-geeni koodaa entsyymiä, joka muuttaa osan H-antigeeneistä A-antigeeneiksi.(Geeni A koodaa spesifistä glykosyylitransferaasia, joka lisää N-asetyyli-D-galaktosamiinitähteen agglutinogeeniin muodostaen agglutinogeeni A).

B-geeni koodaa entsyymiä, joka muuttaa osan H-antigeeneistä B-antigeeneiksi.(Geeni B koodaa spesifistä glykosyylitransferaasia, joka lisää D-galaktoositähteen agglutinogeeniin muodostaen agglutinogeeni B:tä).

Geeni 0 ei koodaa mitään entsyymiä.

Genotyypistä riippuen hiilihydraattikasvillisuus punasolujen pinnalla näyttää tältä:

Ristitämme esimerkiksi vanhemmat 1 ja 4 ryhmässä ja katsomme, miksi heillä on lapsi 1 ryhmässä.

(Koska lapsen, jolla on tyyppi 1 (00), pitäisi saada 0 kummaltakin vanhemmalta, mutta vanhemmalla, jolla on tyyppi 4 (AB), ei ole 0:ta.)

Bombayn ilmiö

Tapahtuu, kun henkilö ei muodosta "alkuperäistä" H-antigeeniä erytrosyytteihin, jolloin ihmisellä ei ole A- tai B-antigeenejä, vaikka tarvittavat entsyymit olisivatkin läsnä. No, suuret ja mahtavat entsyymit tulevat muuttamaan H:n A:ksi ... oho! mutta ei ole mitään muutettavaa, asha ei!

Alkuperäistä H-antigeeniä koodaa geeni, jota ei yllättäen nimetä H:ksi.
H - geeni, joka koodaa antigeeniä H
h - resessiivinen geeni, antigeeni H ei muodostu

Esimerkki: AA-genotyypin omaavalla henkilöllä on oltava 2 veriryhmää. Mutta jos hän on AAhh, hänen veriryhmänsä on ensimmäinen, koska antigeeni A:ta ei voida tehdä mistään.

Tämä mutaatio löydettiin ensimmäisen kerran Bombaysta, mistä johtuu nimi. Intiassa sitä esiintyy yhdellä henkilöllä 10 000:sta, Taiwanissa - yhdellä 8 000:sta. Euroopassa hh on erittäin harvinainen - yhdellä henkilöllä kahdestasadasta tuhannesta (0,0005 %).

Esimerkki Bombay-ilmiöstä #1 työpaikalla: jos toisella vanhemmalla on ensimmäinen veriryhmä ja toisella toinen, niin lapsella on neljäs ryhmä, koska kenelläkään vanhemmista ei ole ryhmälle 4 tarvittavaa B-geeniä.

Ja nyt Bombay-ilmiö:

Temppu on siinä, että ensimmäisellä vanhemmalla ei BB-geeneistään huolimatta ole B-antigeenejä, koska niitä ei voi tehdä mistään. Siksi geneettisestä kolmannesta ryhmästä huolimatta hänellä on verensiirron kannalta ensimmäinen ryhmä.

Esimerkki Bombay-ilmiöstä töissä #2. Jos molemmilla vanhemmilla on ryhmä 4, heillä ei voi olla ryhmän 1 lasta.

Ja nyt Bombay-ilmiö

Kuten näette, Bombay-ilmiössä ryhmän 4 vanhemmat voivat silti saada lapsen ensimmäiseen ryhmään.

Cis-asemat A ja B

Neljännen veriryhmän omaavalla henkilöllä voi tapahtua virhe (kromosomimutaatio) risteytysvaiheessa, kun molemmat geenit A ja B ovat yhdessä kromosomissa, eikä toisessa kromosomissa ole mitään. Vastaavasti tällaisen AB:n sukusoluista tulee outoja: toisessa on AB ja toisessa - ei mitään.

Tietenkin kromosomit, jotka sisältävät AB:n, ja kromosomit, jotka eivät sisällä lainkaan, hävitetään luonnollisella valinnalla, koska ne tuskin konjugoituvat normaaleihin villityypin kromosomeihin. Lisäksi AAV:n ja ABB:n lapsilla voidaan havaita geeniepätasapainoa (elinkyvyn rikkoutuminen, alkion kuolema). Cis-AB-mutaation kohtaamisen todennäköisyyden arvioidaan olevan noin 0,001 % (0,012 % cis-AB:sta suhteessa kaikkiin AB:iin).

Esimerkki cis-AB:sta. Jos toisella vanhemmilla on 4. ryhmä ja toisella ensimmäinen, heillä ei voi olla lapsia 1. tai 4. ryhmään.

Ja nyt mutaatio:

Todennäköisyys saada harmaalla varjostettuja lapsia on tietysti pienempi - 0,001%, kuten sovittiin, ja loput 99,999% kuuluvat ryhmiin 2 ja 3. Mutta silti nämä prosentin murto-osat "olisi otettava huomioon geneettisessä neuvonnassa ja oikeuslääketieteellisessä tutkimuksessa".