Konjenital malformasyon türleri. Fetüsün konjenital malformasyonları, yenidoğanlarda kalıtsal hastalıklar. Teratojenik faktörlerin türleri

Oluşma zamanına göre, aşağıdaki kusur türleri ayırt edilir:

Gametopathies - ebeveynlerin veya atalarının gametlerine zarar vermenin yanı sıra, ezilmesinin ilk aşamalarında kalıtsal olmayan faktörlerin zigota verdiği zarar. Gametopatilerin nedenleri, zararlı çevresel faktörlerin ebeveynlerin veya ataların germ hücreleri üzerindeki çeşitli etkileri olup, sözde kendiliğinden mutasyonlar da dahil olmak üzere mutasyonlara neden olur. Gametopatiler, nokta mutasyonları ve kromozomal anormallikler ile ilişkilidir. Nokta mutasyonları genellikle tek doğum kusurlarına neden olur ve kromozomal sapmalar birden fazla kusura neden olur. Bu kalıtsal patoloji, hücrelerin karyotipinin belirlenmesi ve dermatoglifiklerin kullanılmasıyla teşhis edilir. Fenokopileri (çevrenin etkisi altındaki bir organizmanın özelliklerinde kalıtsal olmayan değişiklikler) hariç tutmak önemlidir. Gametopatiler sıklıkla cinsel kısırlığa, spontan düşüklere, kalıtsal malformasyonlara (fenokopiler hariç), kromozomal hastalıklara, büyük morfolojik değişiklikler olmaksızın çeşitli kalıtsal hastalıklara (kalıtsal enzimopatiler, hemoglobinopatiler) yol açar.

Blastopati - intrauterin gelişimin ihlali, kalıtsal ve dış faktörlerin etkisiyle hamileliğin ilk 16 gününde zaten zigot veya blastula aşamasında meydana gelir. Çoğu zaman, blastopati, tasarlanan organizmanın ölümü veya yaşamla bağdaşmayan veya bu hayatı derinden çarpıtan ciddi gelişimsel deformiteler (Siyam ikizleri, anensefali, organların yokluğu veya çokluğu, vücudun belirli bölümlerinin sayısında artış) ile sonuçlanır. ). Gelişimsel bozukluklar zaten zigot veya blastula aşamasında ortaya çıkar. Çok kaba bir yapıya sahiptirler. Çoğu zaman, embriyo ölür ve reddi meydana gelir - spontan kürtaj. Düşük yapmadığı durumlarda gelişmeyen (donmuş) gebelik oluşur. Blastopati şu anda intrauterin tanıya uygun değildir.

Embriyopati, zararlı faktörlere maruz kalmanın neden olduğu, gebeliğin 16. ve 75. günleri arasında oluşan bir embriyo patolojisidir. Embriyopatiler, sonuçta ya embriyonun ölümü ya da konjenital malformasyonlarla sonuçlanan organların oluşumundaki bozukluklarla karakterize edilir. Şu anda, çoğu malformasyonun nedenleri bilinmemektedir. Başlıca malformasyonlar arasında doğuştan kalp kusurları, merkezi gergin sistem, sindirim organları, böbrek kusurları, yüzün konjenital malformasyonları.

Fetopati - Hastalıklar ve fonksiyonel bozukluklar fetus, intrauterin yaşamın 3-4. ayında ortaya çıkar. Nedeni anne hastalıkları olabilir (doğuştan ve diğer kalp kusurları, hipertonik hastalık, diyabet, hipo ve hipertiroidizm, böbrek patolojisi, adrenal bezler, anemi ve diğerleri), bulaşıcı hastalıklar, gebelik komplikasyonları (hamile kadınların toksikozu, oligohidramnios, plasenta ve zarların patolojisi ile birlikte çoğul gebelik), eylem kimyasal maddeler. Bazı durumlarda, fetüs, annede ve bazen de babada etkilenen organ ve sistemlerin hastalıklarına sahiptir.

Vücut üzerindeki etki derecesine göre kusur türleri

İzole kötü alışkanlıklar

İzole malformasyonlar (tek) - bir organın malformasyonu. Çoğu, kural olarak, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşiminin bir sonucu olarak ortaya çıkar, yani çok faktörlü bir yapıya sahiptirler.

Çoklu ahlaksızlık

çoklu mengeneler - mengeneler farklı sistemlere ait iki veya daha fazla organın gelişimi. Bunlar vücudun birçok fonksiyonunu etkileyen, organların normal işleyişini ve insan yaşamını bozan ciddi hastalıklardır. Çoklu kusurlar, Patau sendromu, Down sendromu, Klinefelter sendromu, Edward sendromu gibi hastalıkları içerir.

Gelişimin malformasyonları (anomaliler) - organların veya dokuların yapısında bir sapma ve işlevlerinin değişmesi veya dışlanması ile fetüsün intrauterin gelişiminin ihlalleri.

Organların yapısındaki sapmalar, doğum öncesi gelişim döneminde meydana gelir ve bir çocuğun doğumunda hemen tespit edilir. Çok daha az sıklıkla, gelişimsel anomaliler daha sonra, çocuğun büyümesiyle birlikte organ yapısındaki mevcut sapmalar ilerlediğinde ortaya çıkar.

Konjenital gelişimsel anomaliler yaygın bir olgudur: WHO'ya göre doğumların %0.3-2'sinde bulunurlar.

Fetal anormalliklerin (teratojenik) ortaya çıkmasına katkıda bulunan faktörler şartlı olarak iç ve dış olarak ayrılabilir. Teratojenik faktörlerin etkisi, gebeliğin ilk haftalarında, özellikle 3. günden 5. güne ve 3. haftadan 6. haftaya kadar (zigot implantasyonu ve organogenez dönemleri) kendini gösterir.

Dahili teratojenik faktörlere öncelikle genetik kusurlar - gametopathies (aslında kalıtsal patoloji). Gametopatilere, gen veya kromozom seviyesindeki bir mutasyon neden olur. Bir gendeki kusur ile monogenik anomaliler meydana gelir (örneğin, poli-, sindaktili). Kromozomal ve poligenik mutasyonlar çoklu malformasyonlara yol açar. Anomalilere neden olan genetik kusurlar daha sık (4-5 kez) karma evliliklerde ortaya çıkar.

Dış teratojenik faktörlere enfeksiyonları, kimyasal ve fiziksel araçların etkisini içerir. Dış etkenlerin neden olduğu kusur vakalarının üçte birinde neden belirlenemez.

Enfeksiyöz teratojenik faktörlere hamile bir kadının hastalıklarını, özellikle viral nitelikteki hastalıkları içerir ( suçiçeği kızamık, uçuk, viral hepatit, çocuk felci), daha az ölçüde - bakteriyel (örneğin, kızıl, difteri, sifiliz, vb.) ve ayrıca bazı protozoal hastalıklar (toksoplazmoz, listeriosis, sitomegalovirüs enfeksiyonu, vb.). Enfeksiyöz hastalıkların patojenlerinin plasentasından penetrasyon, fetal gelişimin bozulmasına neden olabilir.

Kimyasal teratojenik faktörlere toksik kimyasalları içerir: pestisitler, yaprak dökücüler, böcek öldürücüler ve ilaçlar

doğal araçlar (yatıştırıcılar, psikotrop ilaçlar, bazı antibiyotikler, amidoprin vb.). Aynı ilaç grubu nikotin, alkol içerir.

Teratojenik etkinin fiziksel faktörlerine hamilelik, titreşim, iyonlaştırıcı radyasyon, aşırı ısınma, hipotermi vb. sırasında mekanik yaralanmaları içerir.

Dış nedenler plasenta, amniyon üzerinde etki ederek fetüsü doğrudan etkileyebilir veya rahim içi gelişimini bozabilir. Bu nedenle, travma veya iltihaplanma sırasında oluşan amniyonun iplikleri ve yapışıklıkları uzuvları sıkıştırabilir ve amputasyonlarına veya deformasyonlarına neden olabilir.

nedenleri göz önüne alındığında Doğuştan anomalilerönleyici tedbirler iki yönde gerçekleştirilir:

Gelecekteki ebeveynlerde genetik anormalliklerin belirlenmesi;

Özellikle hamilelik sırasında dış teratojenik faktörlerin kadınlar üzerindeki etkisini ortadan kaldırın.

Tüm konjenital malformasyonlar aşağıdaki ana özelliklere göre bölünebilir: organların boyutunda, şeklinde ve konumunda bir değişiklik, organ sayısında veya yokluğunda bir değişiklik, yeni ilkel organların görünümü.

Doğum kusurlarının sınıflandırılması

BEN. Organların boyutunu değiştirme: bir vücut parçasının veya organın aşırı gelişimi - hiperjenez; eksik gelişme - hipoplazi (hipogenez); tam yokluk organ - aplazi (agenesis).

II. Organların şeklini değiştirme: PEV, at nalı böbrek, bikornuat uterus vb.

III. Organların yerlerindeki anomaliler: ektopi, heterotopi (kriptorşizm, anormal tiroid bezi).

IV. Organ sayısında artış: polidaktili, hermafroditizm, aksesuar kaburgalar.

v. Atavizmler: boyun medyan, lateral kistleri, fistüller.

VI. Yinelenen anomaliler: yapışık ikizler

Kafatası ve beynin malformasyonları

beyin fıtığı (sefalosel) -kemiklerdeki bir kusur yoluyla kafatasının orta hattı boyunca fıtık çıkıntısı. Seyrek: başına 1 vaka

Pirinç. 174.Beyin fıtığı.

4000-5000 yenidoğan. Kemikteki kusur, burun köprüsü seviyesinde veya oksipital bölgede önde lokalizedir. Kafatası kasasının ("fıtık kapısı") kemiklerindeki delik, düz kenarlı, yuvarlak, farklı boyutlardadır. Deliğin çapı, çıkıntının boyutundan çok daha küçüktür. Deri altı dokudaki delikten meninksler çıkıntı yaparak fıtık kesesi oluşturur. İçeriği beyin omurilik sıvısı, beyin dokusu veya her ikisi olabilir. Çıkıntının boyutu birkaç santimetreden bir çocuğun kafasının boyutuna kadar değişir. Basıldığında elastik bir kıvamın oluşumu, içeriğin azalması, bazen konvülsiyonların eşlik ettiği sıvının kafatasına hareketi, bilinç kaybı nedeniyle azalabilir. Kemikteki kusurun tam yeri ve boyutu röntgen ile belirlenir (Şekil 174).

Kusur diğer anormalliklerle birleştirilir - beyinde düşme, dudağın yarılması, yumuşak ve sert damak, vb. Çoğu çocuk doğumdan hemen sonra ölür. Çocuklar zihinsel gelişimde keskin bir şekilde geride kalırlar.

Tedavicerrahi - içeriği ile birlikte fıtık çıkıntısının çıkarılması ve kemik kusurunun plastik kapatılması. Fıtık içeriğinin bir parçası olan medulla o kadar dejeneredir ki, çıkarılması beynin işlevlerini etkilemez. Aponevroz veya kemik plakası (büyük kemik defektleri için) ile birlikte periostun hareket ettirilmesiyle kemikteki defekt kapatılır.

hidrosefali(hidrosefali)- beyin omurilik sıvısının aşırı oluşumu ve intrakraniyal birikimi ile ilişkili beyin damlası. İkincisi, beynin zarları arasında birikebilir (dışsal damlalı form) ve beynin dışarıdan veya beynin ventriküllerinde (damlalığın iç formu) sıkışmasına ve içeriden sıkıştırmaya neden olabilir. Beynin sıkışması atrofisine yol açar. Sıvı birikimi, başın boyutunda keskin bir artışa neden olur. Kafatasının görünümü karakteristiktir: kasası yüz kafatasına hakimdir, alın göz yuvalarının üzerinde asılıdır. Çocuklar zayıf gelişir, zihinsel gelişimde keskin bir şekilde geride kalır.

Tedavi.Acil bir durumda, beynin ventrikülü delinir ve sıvı çıkarılır. Operasyon, ventriküllerden juguler damarlara veya diğer drenlerden (örneğin, bir ventriküloperitoneal şant nedeniyle) bir sıvı çıkışı oluşturmaktan oluşur.

kraniyostenoz(kraniyostenoz) -kafatasının büyüme bölgelerinde kalsifikasyon odaklarının oluşumu ile fontanellerin ve sütürlerin erken füzyonunun neden olduğu kafatasının gelişimindeki anomali. Sonuç olarak, büyüyen beyin dar bir kafatası içinde sıkıştırılır, bu da büyümesinde yavaşlamaya ve mikrosefali gelişimi ile atrofiye yol açar. Kafatası kasasının boyutunda bir azalma ile karakterize edilen, yüz kafatasının boyutunun kasa üzerindeki baskınlığı. Çocuklar zihinsel ve fiziksel olarak zayıf gelişir.

Tedavi.Erken bir operasyon belirtilir - kraniyotomi, rezeksiyon, kraniyal kasanın kemiklerinin parçalanması.

omurganın malformasyonları ve omurilik

spina bifida - spinal kanalın eksik kapanması. Bu konsept altında, omurganın çeşitli anomalileri, omuriliğin zarlarının, beynin kendisinin ve köklerinin bir spinal fıtık oluşumu ile dışarı çıkabileceği merkezi kanaldaki bir kusur ile birleştirilir.

en ağır form tam spina bifidaönemli ölçüde, diğer malformasyonlarla birlikte. Çocuklar yaşayamaz.

Tapınakların kısmi bölünmesi Omurların yırtılması, genellikle bölünmüş omurga boyunca meninkslerin çıkmasıyla birlikte omurga fıtıklarının oluşumu ile kendini gösterir. Fıtığın içeriği beyin omurilik sıvısı, omurilik, kauda ekinanın elemanları olabilir.

Omurga fıtıkları için daha sık bel bölgesinde, yuvarlak şekil, elastik kıvamda bir çıkıntının varlığı ile karakterize edilir. Çıkıntının üzerindeki deri incelir, dalgalanma belirtisidir.

eğitimler. Pelvik organların işlevlerinin olası ihlali - dışkılama, idrara çıkma, bozulmuş innervasyon bozukluğu alt ekstremiteler. Bölünmenin yerini ve uzunluğunu netleştirmek için radyografi yapılır.

Tedavispinal fıtık cerrahisi, operasyon bebeklik döneminde yapılır.

Meninkslerin çıkıntısı olmadan kemerlerin ayrılması çoğu zaman görünmez. Bu patoloji, lomber bölgede artan saç büyümesi (hipertrikoz), doğum lekeleri, cilt pigmentasyonu, anjiyomlar, dermoidler ile karakterizedir. Bazen gizli bölme, "at ayağı", çarpık ayak, yatak ıslatma (enürezis), alt ekstremite felci gelişimine neden olur. Tedavi semptomatik.

Yüz malformasyonları

Yarık dudak(cheiloschisis),eşanlamlı: "yarık dudak", yarık dudak, cheiloschisis. Nadirdirler - 2500 yenidoğan başına 1 vaka. Yarık, üst dudağın kırmızı kenarını veya dudağın tamamını buruna kadar yakalayabilir. Bazen boşluk burun boşluğuna nüfuz eder. Yarık iki taraflı olabilir. Çocuğun emme süreci bozulur, sağılmış sütle beslenir.

Operasyon, kanatları hareket ettirerek kusurun plastik olarak kapatılmasından oluşur (Şekil 175).

yarık dudak(palatoschisis uranoschisis).Prevalans 1000 yenidoğan başına 1 vakadır. Bölünmenin nedeni, maksiller süreçlerin vomer ile kaynaşmasının ihlalidir. Yarıklar tek taraflı veya iki taraflı olabilir. Yumuşak damak yarıkları ile kombinasyonunun yanı sıra sadece sert damağın kaynamama olması mümkündür.

Bu kusur ile ağız ve burun boşlukları iletişim kurar: çocuk ememez, süt burun boşluğuna akar. Çocuk bir kaşıktan veya bir suluktan beslenir. Yarık damak yarık dudak ile birleştiğinde, emme ve nefes alma süreçleri keskin bir şekilde bozulur.

Tedavicerrahi. İşlem şurada gerçekleştirilir: erken tarihler doğumdan sonra - palatin-nazal septumun dokularının hareketi nedeniyle ağız ve burun boşluklarını ayırırlar.

makrostomi(makrostomi) -ağız köşesinin bir veya iki tarafta kapanmaması, aşırı geniş ağız yarığı. Aynı zamanda, çocuğun beslenmesi bozulur, sürekli tükürük salgılanması, ağız çevresindeki cildin tahrişi ve iltihaplanması not edilir.

Tedavicerrahi - kusurun plastik olarak ortadan kaldırılması. Ameliyat bebeklik döneminde yapılır.

Pirinç. 175.Yarıklı üst dudağın plastik cerrahi aşamaları: a - Malchen'e göre; b - Miro'ya göre; c - Moreau-Simon'a göre; Bay Koenig. Romen rakamları işlemin aşamalarını gösterir.

Boyun malformasyonları

tortikolis(tortikolis) -sternokleidomastoid kasın kısalması veya servikal vertebra anomalisi nedeniyle başın yana dönüşü ile konjenital sabit eğimi. Bu patoloji için tipik olan başın konumu tanı koymaya izin verir. Anomalinin nedenini belirlemek için röntgen çekilir. servikal omurga.

Erken yaşta hafif derecede tortikolis konservatif olarak tedavi edilir - baş, eğimi ters yönde sabitlenir. Konservatif tedavinin etkisizliği ile, şiddetli tortikolis vakalarında, bir operasyon belirtilir - sternokleidomastoid kasının tendonunun kesişmesi veya uzaması. 2-3 yaşlarında ameliyat olmak daha iyidir.

Aksesuar servikal kaburga boyunda kısalma ve deformasyona neden olur, başın pozisyonunu değiştirir, kan damarlarının ve sinirlerin sıkışmasına neden olur. Tanı, röntgen muayenesi ile konur. Boynun işlevlerinin ihlali durumunda, organların sıkıştırılması, bir işlem yapılır - ek kaburgaların çıkarılması.

Boynun medyan kistleri ve fistülleri (şekil 176, bkz. renk dahil) kalıntılar duktus tireoglossus, tiroid bezinin isthmusunun embriyonik dönemde geliştiği. Embriyonik gelişimin ihlali, bir kist veya fistül oluşumuna yol açar. Kistler, palpasyonda ağrısız, cilde ve alttaki dokulara lehimlenmiş yoğun elastik yuvarlak bir oluşum belirledikleri hyoid kemiğin projeksiyonunda kesinlikle orta hat boyunca bulunur. Yutulduğunda, oluşum hyoid kemik ile birlikte hareket eder. Kist süpürüldüğünde fistül oluşur.

Medyan fistül, orta hat boyunca kesinlikle hyoid kemik seviyesine kadar uzanan yoğun bir kord şeklinde palpe edilir. Fistülün akıntısı seröz-pürülandır. Sondalama yaparken, sondadan hyoid kemiğe gidebilirsiniz, fistülografi, fistülün konumunu ve yönünü belirlemenizi sağlar.

Tedavicerrahi - bir kist veya fistülün tam eksizyonu (Şekil 177).

Lateral kistler ve fistüller, medyan olanlar gibi, tiroid-faringeal kanalın kalıntılarıdır. Larinks ile sternokleidomastoid kas arasında bulunurlar, farenkse doğru yükselirler. Fistülografi, fistülün konumunu, boyutunu ve yönünü netleştirir. Tedavi cerrahi - kist eksizyonu, fistül.

malformasyonlar göğüs ve göğüs organları

Göğüs konjenital deformiteleri. huni şeklinde göğüs kafesi (toraks infundibuliformis) göğsün ön yüzeyinde bir huni oluşumu ile sternum ve kaburgaların depresyonu ile karakterizedir. saat omurgasız göğüs (t. carinatus)çıkıntıyı belirlemek

kaburgalara benzeyen kaburgalarla birlikte sternum. Göğüs deformiteleri kozmetik bir kusurdur, ancak mediastinal organları hareket ettirmek de mümkündür, bu da fonksiyonel bozukluklara yol açar.

Tedaviküçük deformasyonlarla, konservatif - masaj, fizyoterapi egzersizleri. Ağır vakalarda - cerrahi düzeltme: kaburgaların kesişimi, sternum; göğüs duvarının ortaya çıkan hareketli parçası doğru pozisyonda ayarlanır ve dikişler ve özel bir korse ile veya manyetik plakalar uygulanarak tutulur.

Sternumun tam yarığı (fissür sapı) Nadiren, diğer kusurlarla kombinasyon halinde buluşur - kalp hastalığı, kalbin ektopisi.

Tedavi cerrahi.

kifoz(kifoz)Omurga deformitesi nedeniyle. Hariç kozmetik kusur, fonksiyonel bozukluklar mümkündür - dolaşım ve solunum bozuklukları.

Tedavide fonksiyonel bozukluklar cerrahi - estetik cerrahi omurga üzerinde.

Akciğerlerin malformasyonları çeşitli seçeneklerde buluşurlar, daha sık olarak vücudun veya elemanlarının azgelişmişliği ile bağlantılıdırlar.

Akciğerlerin aplazisi (agenezi) [ aplazi(agenezi) pulmonya] - son derece nadir patoloji; genellikle atrezi ile ilişkilidir

Pirinç. 177.Boynun medyan kistinin çıkarılması (operasyon aşamaları): 1 - kist hyoid kemiğe diseke edildi; 2 - dil kemiği kistin her iki yanında çaprazlanır; 3 - kist, hyoid kemiğin orta kısmı ile birlikte çıkarılır.

yemek borusu, diyafram fıtığı. Kötü alışkanlıklar genellikle yaşamla bağdaşmaz.

Tedavisemptomatik.

Akciğer hipoplazisi (hipoplazi pulmonis)bronkopulmoner yapısının az gelişmişliğinde ifade edilir; az gelişmişliğin özel bir şekli - polikistik akciğer. Kusur, tekrarlayan pnömoni, bronşit ile kendini gösterir, bazen lezyon tarafında göğsün geri çekilmesi mümkündür, perküsyon sesinin kısalması karakteristiktir. X-ışını, akciğer alanının veya bir kısmının gölgelenmesini ortaya çıkarır, bronkografi, bronşların kistik dilatasyonunu ortaya çıkarır.

Tedavicerrahi - akciğerin etkilenen kısımlarının rezeksiyonu.

Lobar konjenital amfizem (amfizem pulmonun cengenitum lobare) - akciğer lobunun şiştiği ve ekshalasyon sırasında çökmediği afferent bronş ve dallarının bir malformasyonu. Şişmiş lob komşu lobları sıkıştırır, bu da mediastenin sağlıklı tarafa kaymasına neden olur. Hastalık nefes darlığı, hipoksi ile kendini gösterir. Bir röntgen muayenesi, karşılık gelen şişmiş lobun şeffaflığında bir artış ve mediastende bir kayma olduğunu ortaya koymaktadır.

Tedavicerrahi - genişletilmiş lobun çıkarılması.

Akciğer kistleri(doğru) solunum cihazının embriyonik gelişiminin ihlali sonucu ortaya çıkar. Kusur, karmaşık bir seyirde kendini gösterir - kistin takviyesi (pnömotoraks oluşumu ile yırtılma, komşu lobların sıkışması).

Tedavicerrahi - bir kist, lobektomi ile birlikte akciğer dokusunun rezeksiyonu.

pulmoner sekestrasyon (sequestratio pulmonalis),genellikle intralobar, akciğerden izole olarak oluşan akciğer bölgesine ek kan temini nedeniyle bronş sistemi, aorttan çıkan anormal arter yoluyla. Akciğerin ayrılan kısmı lobun içinde bulunur, akciğer dokusundan ayırmak imkansızdır. Mengene tehlikesi, tecrit edilmiş alanın takviyesidir.

Tedavi- anormal damarın zorunlu ligasyonu ile lobektomi.

doğuştan kalp kusurları

Yaklaşık 80 doğumsal kalp kusuru bilinmektedir, yenidoğanların %0.6-0.8'inde bulunurlar. Bu hastaların yaklaşık üçte biri yaşamın ilk günlerinde veya aylarında ölür, kusurlar düzeltilemediğinden kan dolaşımı ancak kalp nakli ile normale döndürülebilir.

En sık görülen malformasyonlar ventriküler septal defekt (tüm malformasyonların %11-23.7'si), açık arteriyel (botal) kanal (%10-18), aort koarktasyonudur (%6.3-15).

Arteriyel ve venöz kanın karışmasına ve buna bağlı olarak cilt renginin değişmesine neden olan anomalilerin varlığına bağlı olarak üç grup konjenital malformasyon vardır.

Birinci seçenekte arteriyel ve venöz kan karışmaz, bu nedenle ten rengi normaldir. Bu kusur grubu, aortun koarktasyonu veya stenozu, pulmoner arter stenozu içerir.

İçin beyaz (soluk) tipte kalp kusurları atriyal, interventriküler septumdaki bir kusur veya açık bir duktus arteriyozus yoluyla arteriyel ve venöz kanın karışmasından kaynaklanan cilt ve mukoza zarlarının solukluğu karakteristiktir. Daha sık olarak, arteriyel kan damarlara girer.

Mavi tip kalp kusurları cilt ve mukoza zarının siyanoz, nefes darlığı, astım atakları ile karakterizedir. Bunun nedeni, venöz kanın arter yatağına boşaltılması ve bunun sonucunda arteriyel kanın oksijen ile doygunluğunda bir azalmadır.

Konjenital kalp kusurlarının teşhisi zordur, özel karmaşık araştırma yöntemleri gerektirir (örneğin, ekokardiyografi, dopplerografi, anjiyokardiyografi, kalp boşluklarının araştırılması vb.).

Aort koarktasyonu Çocuğun yavaş gelişimi ile karakterizedir, bazen çocukçuluk görülür. Teşhisi koymak için, alt ekstremite damarlarında nabzın olmaması gibi belirtiler, iyi bir dolum nabzı ve üzerinde gerginlik olması durumunda büyük önem taşır. üst uzuvlar, üst uzuvlarda artan kan basıncı. Aortta hafif bir daralma ile kan akımı kompanzasyonu yeterli olabilir, daha sonra hastalar yetişkinliğe kadar yaşarlar. Ameliyat için en uygun yaş 3 ila 10 yıldır. Operasyon, aortun daralmış kısmının rezeksiyonu ve uçtan uca anastomoz uygulanarak açıklığının restorasyonundan oluşur. Önemli bir daralma uzunluğu ile, sol subklavyen arter kullanılarak istmoplasti yapılır ve aort protezi daha az kullanılır.

Açık arteriyel (botalian) kanal - beyaz tip kalp hastalığı. Akranlardan fiziksel gelişimde bir gecikme, sık zatürre ile karakterizedir. Solgunluk işaretli uyarı deri, oskültasyon sırasında, sternumun solundaki ikinci interkostal boşlukta kaba bir sistolik-diyastolik üfürüm belirlenir.

Tedaviher yaşta operasyonel İşlem, kanalın bir ligatür ile bağlanması veya mekanik bir zımba kullanılmasından oluşur.

dikiş. Son zamanlarda endovasküler cerrahi yöntemi - kanal embolizasyonu - kullanılmaya başlandı.

Ventriküler septal defekt - en yaygın doğuştan kalp hastalığı, hem tek başına hem de diğer kusurlarla birlikte ortaya çıkar. Derinin solgunluğu, nefes darlığı, çocukta gelişimsel gecikme ile karakterizedir ve ayrıca pulmoner dolaşımdaki basınçta bir artış (nefes darlığı, zor nefes alma, nemli raller) ile kendini gösterir.

Tedavicerrahi. Operasyon, kardiyopulmoner baypas veya derin hipotermi altında "kuru" bir kalp üzerinde gerçekleştirilir. Septumdaki delik dikilir veya sentetik malzemeler kullanılarak plastik olarak kapatılır.

atriyal septal defekt Çocuğun fiziksel gelişiminde bir gecikme, dolaşım bozuklukları ile karakterizedir. Teşhisi netleştirmek için ultrason (ekokardiyografi), kalp kateterizasyonu kullanılır.

Tedavicerrahi - bir septal kusurun dikilerek veya plastik bir malzeme ile kapatılarak ortadan kaldırılması.

Büyük gemilerin yer değiştirmesi - mavi tip hatası. Aortun morfolojik olarak sağ ventrikülden ve pulmoner arterden - morfolojik olarak soldan (büyük damarların tam transpozisyonu) ayrılmasından oluşur. Bu kalp hastalığı ile ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 13 aydır. Klinik olarak, kusur ciddi şekilde ilerler ve cilt ve mukoza zarlarının siyanozu, nefes darlığı, astım atakları, hareketle şiddetlenir. Hastalar hareketsizdir. Teşhisi koymak için ekokardiyografi, radyoopak araştırma yöntemleri kullanılır.

Palyatif operasyonlar, arteriyel ve venöz kanın atriyum seviyesinde karıştırılması için bir şant oluşturulmasından oluşur (atrioseptostomi, atriyoseptektomi). saat radikal operasyon interatriyal septumun kusurunu ortadan kaldırın ve mitral kapaktan sol ventriküle vena kavanın kan akışının yönünü değiştirin ve pulmoner arter, ve pulmoner damarlardan kan akışı - interatriyal iletişim yoluyla sağ kalbe ve aorta.

Fallot tetralojisi -en yaygın mavi kusur türü. Bununla birlikte, kalbin interventriküler septumunun bir kusuru, aortun sağa (dekstropozisyonu) yer değiştirmesi, sağ ventrikülün çıkış bölümünün darlığı, sağ ventrikülün miyokard hipertrofisi tespit edilir. Klinik belirtiler mavi kusurların karakteristiğidir: şiddetli siyanoz, nefes darlığı, astım atakları, fiziksel gelişimin yavaşlaması, hareket kısıtlılığı.

Tedavi.Radikal cerrahi kardiyopulmoner baypas ve hipotermi altında yapılır. Ventriküler septal kusurun ortadan kaldırılması, pulmoner gövdenin plastik cerrahisi, sağ ventrikülün çıkış yolunun hipertrofik kaslarının çıkarılmasından oluşur.

Fallot üçlüsü.Pulmoner gövde veya sağ ventrikül çıkışının daralması, atriyal septal defekt ve sağ ventrikül miyokardiyal hipertrofisi karakteristiktir. Tedavi Fallot tetralojisi ile aynıdır.

Nadiren ortak truncus arteriosus ve triküspit kapak atrezisi gibi mavi tip konjenital malformasyonlara rastlanır. Bu anomalilerin cerrahi tedavisi karmaşık bir rekonstrüktif operasyondur.

Modern koşullarda doğuştan gelen kalp kusurlarının bir kısmı yaşamla bağdaşmaz: çocuklar doğumdan sonraki günlerde veya haftalarda (nadiren aylar) ölürler. Bu tür kusurlar arasında iki veya üç odacıklı bir kalp, aortik arkın atrezisi, ortak bir arter gövdesi bulunur. Son yıllarda bu tür hastalara yardım etmek mümkün hale geldi - ilk başarılı kalp nakilleri yapıldı.

Karın ve sindirim organlarının malformasyonları

Göbek fistülleri- vitellin kanalının veya idrar kanalının (urakus) kapanmamasının bir sonucu. Göbek fistülleri epitel ile kaplıdır. İnce bağırsakta bir fistül oluşumu ile kendini gösteren vitellin kanal yetmezliği tamamlanabilir. Fistülden deşarj - bağırsak içeriği.

Fistülün kısmi obliterasyonu ile, fistül yoluyla bağırsağın dış çevre ile iletişimi yoktur, ileumun bir divertikül (Meckel divertikülü) şeklinde bir çıkıntısı tespit edilir. İleumun kör çıkıntısı, bağırsağın genişliğine kadar bir çapa sahip çeşitli şekillerde (koni, silindir) olabilir, divertikülün uzunluğu 3-8 cm'dir, 30-80 cm mesafede bulunur. ileoçekal açı.

İdrar yolunun tam yarığı, işleyen bir veziko-umbilikal fistül, eksik füzyon - bir divertikül oluşumu ile kendini gösterir. Mesane.

Tanı, hastanın karın duvarına ıkınma veya baskı sırasında fistülden idrar veya bağırsak içeriğinin ortaya çıkması ile konur. Teşhisi netleştirmek için fistülografi yapılır: penetrasyon kontrast madde bağırsağa veya mesaneye, göbek fistülünün kökenini netleştirmenizi sağlar. Fistülün varlığı cerrahi için bir gösterge olarak kabul edilir - fistülün eksizyonu.

Meckel divertikülü, inflamatuar bir komplikasyon (divertikülit) veya bağırsak tıkanıklığı ile ortaya çıkabilir.

Tedavicerrahi - divertikülün çıkarılması.

Embriyonik fıtık (göbek kordonunun fıtığı). Bu kusur ile göbek bölgesindeki karın duvarının bir kısmı ince şeffaf bir zar örtüsü ile temsil edilir. iç organlar. Karın duvarının kusuru sayesinde, göbek kordonunun ve parietal peritonun gerilmiş ve inceltilmiş elemanları ile kaplanmış iç organlar çıkıntı yapar. Yenidoğanda göbek bölgesinde, göbek kordonuna geçen, 5-10 cm çapında veya daha fazla yuvarlak bir çıkıntı belirlenir. Parlak şeffaf bir kabukla kaplıdır. Çocuk ağladığında çıkıntı artar. Torbanın duvarlarından bağırsaklardan, karaciğerden parlayabilir.

Tedavioperasyonel, fıtık onarımı ilkelerine göre gerçekleştirin. Operasyon, çocuğun doğumundan sonraki ilk saatlerde gerçekleştirilir, çünkü operasyondaki gecikme peritonit gelişme tehlikesi ile doludur.

konjenital pilor stenozu (pilorostenoz konjenita).Midenin çıkış bölümünün daralması, pilor kaslarının hipertrofisi şeklinde bir gelişme anomalisinden ve gıdaların geçişine mekanik bir engel oluşturan innervasyonlarının ihlalinden kaynaklanır.

Hastalık genellikle 3-4. haftada, daha az sıklıkla 4-5 aylıkken kendini gösterir. Çocuklar "çeşme" kusuyor gibi görünüyor, kilo veriyorlar. Mide gerilir, kusmuk olur kötü koku. Zayıf çocuklarda, sol hipokondriyumda midenin artan peristalsisi belirlenebilir.

Tedavioperasyonel. Piloromyotomi yapılır - seröz membranın uzunlamasına diseksiyonu, pilor kasları mukus tabakasına.

Hirschsprung hastalığı rektosigmoid kolondaki sinir pleksuslarının, üstteki bölümlerinin genişlemesi ile doğuştan az gelişmiş olması nedeniyle. Bağırsak genişler, uzar, duvarı kalınlaşır (kas tabakasının hipertrofisi). Hastalık kabızlık ve karın boyutunda keskin bir artış ile kendini gösterir. Kabızlık genellikle yaşamın ilk yıllarından itibaren görülür. Bazen birkaç gün boyunca dışkı olmaz.

Hirschsprung hastalığının hafif seyri ile hastalar ergenlik ve yetişkinlik dönemine kadar yaşayabilirler. Teşhisi belirlemek için röntgen muayenesi kullanılır.

Tedavioperatif - kolonun bir kısmının rezeksiyonu.

atrezi anüs ve rektum. Kusur nadirdir: 10.000 yenidoğan başına 1 vaka. Çocuğun anüsü yok, mekonyum, dışkı, bağırsak atılımı yok

servikal obstrüksiyon. Çocukların durumu vahim. Bazı durumlarda, anüs veya rektumun atrezisi bağırsak fistülü ile birleştirilir: erkeklerde - kör bağırsak kesesi ile mesane arasında, kızlarda - bağırsak ile vajina veya giriş kapısı arasında. Fistüllerin varlığında dışkı kitleleri idrarla veya vajinaya atılır. Fistül varsa hastalık daha hafiftir.

Anüsün daralması, yaşamın ilk yılından sonra kendini gösterir: dışkılama, kabızlık ve dışkı tıkanıklığı eylemindeki zorluklar karakteristiktir.

Tedavicerrahi: Doğumdan sonraki ilk saatlerde operasyon yapılır. Amacı atreziyi ortadan kaldırmak ve dışkının normal geçişini sağlamaktır.

Genitoüriner sistem malformasyonları

Böbreklerin anomalileri, şekil, boyut, miktar ve konumlarındaki bir değişiklikle kendini gösterir. Aşağıdaki anomaliler vardır:

Böbreğin aplazisi (agenezi) - bir böbreğin yokluğu;

Aksesuar böbrek;

Böbreğin hipoplazisi - boyutta bir azalma ve işlevselliğinde bir azalma;

Böbrek distopisi - pozisyonunda bir değişiklik (torasik distopi - böbreği göğse hareket ettirmek, pelvik - böbreği pelvise taşımak, vb.);

At nalı böbrek - üst veya alt kutuplarının füzyonu;

Polikistik böbrek hastalığı her zaman organın parankiminin çeşitli boyutlarda çok sayıda kist ile yer değiştirmesi ile karakterize edilen iki taraflı bir süreçtir; böbrek kisti - bir organın parankiminde sıvı ile dolu tek bir boşluk oluşumu.

Böbreklerin malformasyonlarının teşhisi, özel araştırma yöntemleri (radyografi, sintigrafi, ekografi, bilgisayarlı tomografi, fonksiyonel çalışmalar) kullanılarak mümkündür.

Tedavikonservatif, semptomatik. Komplikasyon durumunda cerrahi tedavi endikedir - başka bir böbrek varlığında nefrektomi ve fonksiyonlarının korunması. Böbrek yetmezliği durumunda böbrek nakli yapılır.

hipospadias- erkek üretranın distal kısmının yokluğu. 200-400 yenidoğanda 1'de görülür. Üretranın açılması, glans penisinin tabanında, gövdesi bölgesinde veya skrotumun yakınında açılabilir. İkinci versiyonda, asılı kısım yoktur, skrotum ikiye bölünmüştür.

yarısı, labiaya benzeyen, idrara çıkma - kadın tipine göre.

epispadias- distal peniste (kısmi) veya uzunluğu boyunca (tam) üretranın ön duvarının kapanmaması. Prevalans 50.000 yenidoğan başına 1 vakadır. Tam epispadias ile idrar kaçırma not edilir.

Tedavicerrahi - üretranın açılmasının yer değiştirmesi, kavernöz cisimlerin düzleştirilmesi, üretranın plastiği.

mesane ekstrofisi - mesanenin ön duvarının yokluğu ve karın ön duvarının alanı. Her 50.000 yenidoğandan 1'inde görülür. Mesane dışa doğru çevrilir, mukoza zarı açığa çıkar.

Tedavicerrahi - mesanenin plastiği, üreterlerin rektuma nakli.

kriptorşidizm- retroperitoneal boşlukta veya kasık kanalında kalan bir veya her iki testisin skrotumuna intrauterin harekette gecikme. Tanı, skrotumda bir veya her iki testisin yokluğuna dayanır.

Tedavioperasyonel - kasık konumu, hormonal tedavi ile testisin indirilmesi.

Uzuv malformasyonları

Uzuvların gelişiminin ihlali, tüm uzuv veya bir kısmının, parmakların ve ek uzuvların, parmakların ortaya çıkmasına neden olabilir. Uzuv uzunluğunda artış (makromeli) veya bireysel parmaklar (makrodaktili) daha sık olası bir kan dolaşımı ihlali ile ilişkilidir - arteriyovenöz fistüllerin varlığı. Bir veya daha fazla uzuv yokluğu (ekromeli); uzuvlardan birinin veya bir kısmının yokluğu (hemimeli). Uzuvun proksimal kısmının (omuz, uyluk) olmaması, normal olarak gelişmiş alt bacakların, önkolların, ellerin veya ayakların gövdeden başlamasına neden olur. (fokomeli). Uzuvun işlevinin iyileştirilmesi, ancak çocukların büyümelerini ve gelişmelerini sağlamak için yapılan protezlerle sağlanabilir.

Kalçanın konjenital çıkığı. Prevalans 1000 yenidoğan başına 1 vakadır. Femur başının pozisyonunun ihlali ile ifade edilir: yer değiştirir ve eklem boşluğunun dışında bulunur. Çıkık iki taraflı olabilir. Yalnızca öğelerin konumunun ihlalini tespit etmekle kalmaz kalça eklemi değil, aynı zamanda yapısal

değişiklikler: femur başı az gelişmiştir (hipoplazisi ile teşhis edilir), iliumun eklem boşluğu kalınlaşır.

Zamanında teşhis edilen bir çıkık ile tam bir düzeltme mümkündür. Çocuk doğumdan hemen sonra muayene edilir, eklemdeki pasif hareketlerin ihlali (kaçırma, rotasyon) kalça çıkığı için tipiktir. Çıkık zamanında teşhis edilmezse, çocuğun gelişimi ile birlikte, femur başının daha fazla yer değiştirmesi meydana gelir ve çocuk yürümeye başladığında çıkık tespit edilir. Yürüyüş keskin bir şekilde bozulur: çocuk yürür, ayaktan ayağa sallanır (“ördek” yürüyüşü), bacağın kısalması not edilir. Hastanın ayaktan bakıldığında profildeki görünümü karakteristiktir: belirgin lomber lordoz, pelvik deformite, uzuvda kısalma. Radyografi sadece tanıyı netleştirmeye değil, aynı zamanda eklem yüzeylerinin hipoplazisinin derecesini ve femurun konumunu belirlemeye de izin verir.

Tedaviçıkık, başın yer değiştirmesinin ortadan kaldırılmasını içerir - başın küçültülmesi ve uzvun özel ortopedik cihazlar veya alçı ile hareketsiz hale getirilmesi.

doğuştan çarpık ayak (pes ekinovarus konjenitus)1500 yenidoğandan 1'inde görülür. Ayağın şekli ve pozisyonu ile tanı kolayca konur.

Tedavimümkün olduğunca erken başlamalıdır. Manuel ayak düzeltme ve sabitleme, masaj ve fizyoterapi egzersizleri. Daha sonraki aşamalarda cerrahi tedavi kullanılır: ligament transeksiyonu, tendon transplantasyonu veya ayak kemiklerinin kama şeklinde rezeksiyonu, ayak doğru pozisyonda yerleştirilip alçı ile sabitlenir.

artrogripozis(artrogripoz)-simetrik lokalizasyon ile uzuv kaslarının az gelişmiş olması nedeniyle eklemlerin çoklu kontraktürleri. Sertlik, hareketlerin kısıtlanması konservatif tedaviye (masaj, fizyoterapi, fizyoterapi) ihtiyaç duyar.

sindaktili(sindaktili)parmaklar arasındaki yapışıklıkların varlığında ifade edilir. Parmak füzyonu deri veya kemik olabilir (Şekil 178). Kusur, embriyogenezin ihlalinden kaynaklanır: 2 aya kadar intrauterin yaşam, parmaklar zarlarla bağlanır ve sonra ayrılır. Parmakların ayrılması 2-3 yaşlarında cerrahi olarak yapılır.

polidaktili(polidaktili)- parmak sayısında bir artış. Hem ellerde hem de bacaklarda buluş, el veya ayağın işlevlerinin ihlali eşlik edebilir. Cerrahi tedavi - ek parmakların çıkarılması.

Pirinç. 178.Sindaktili: a - cilt; b - kemik.

makrodaktili(makrodaktili)- bireysel parmakların hacminde bir artış. Kusur, el veya ayağın işlev bozukluğuna yol açarsa, parmak amputasyonu yapılır.

ektrodaktili(ektrodaktili) -parmak sayısında azalma. Bir veya daha fazla parmak veya ayak parmağı eksik olabilir. El fonksiyonlarını geri kazandırmak ve kozmetik kusuru gidermek için mikrocerrahi tekniklerle parmakları ayaktan ele nakletmeye başvururlar.

Günümüzde birçok çift bebek sahibi olmayı hayal ediyor, ancak aynı zamanda çoğu ebeveyn, doğmamış çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişimi konusunda endişeleniyor. İstatistiklere göre, çocukların yaklaşık% 5'inde doğuştan bir patoloji var. Aynı zamanda doğumsal malformasyonlar ve gelişimsel anomaliler de perinatal dönemde önde gelen ölüm nedenlerinden biridir.

Konjenital malformasyonların görülme sıklığına ilişkin istatistikler, hasta kayıt parametrelerine bağlıdır, ancak genel olarak kabul edilen bir tanım olmadığı için, çeşitli bozukluklar ve kusurlar konjenital patolojiler olarak sınıflandırılır. Çoğu zaman, "konjenital malformasyonlar" terimi, bir organ veya organizmada olası varyasyon sınırlarının ötesine geçen kalıcı morfolojik değişiklikler olarak anlaşılır. Konjenital malformasyonlar ve gelişimsel anomaliler, doğum öncesi dönemde veya bir bebeğin doğumundan sonra, daha fazla organ oluşumunun ihlali sonucu oluşur.

Konjenital patolojinin nedenleri

Konjenital malformasyonlar ve anomaliler, çocuk ölümleri ve sakatlık yapısında lider bir konuma sahiptir. Bu tür bozuklukları olan çocukların riskini azaltmak için doğum kusurlarının nedenlerini dikkatlice incelemek gerekir. Konjenital malformasyonların tüm nedenleri 2 büyük gruba ayrılır: endojen ve eksojen.

Konjenital patolojinin endojen nedenleri, konjenital malformasyonların ve anomalilerin ortaya çıkmasına neden olur - genetik materyaldeki mutasyonlar, germ hücrelerinin aşırı olgunlaşması, hormonal bozukluklar, ebeveynlerin yaşı. Doğum kusurlarının dışsal nedenleri - fiziksel faktörler, kimyasallar, mikroorganizmalar.

Ebeveynlerin sağlık durumunun ve yaşının gelecekteki yavrular üzerindeki etkisi eski zamanlardan beri bilinmektedir. Yetişkin ebeveynlerde doğuştan malformasyonlu ve gelişimsel anomalili bebeklerin doğum sıklığındaki artış, germ hücrelerinin yaşlanmasına neden olan bir dizi endojen ve eksojen nedenden kaynaklanmaktadır. Sonuç olarak, mutasyon oranı artar aşağıdaki süreçlerle ilişkilidir:

Azalan enzim aktivitesi ve metabolizma yoğunluğunda bir azalma, bu, hasarlı genleri geri yükleme yeteneğinin kaybına yol açar;
Germ hücre hasarının büyümesi;
Kromozomların olumsuz faktörlere karşı artan duyarlılığı.

Konjenital malformasyonların tüm endojen nedenleri arasında genetik materyaldeki mutasyonlar öne çıkmaktadır. Çoğu durumda konjenital patolojinin oluşumuna yol açan onlardır. Ebeveynlerden kusurlu genlerin aktarılması sonucu veya olumsuz faktörlerin etkisi altında oluşabilirler.

Gen, kromozomal ve genomik mutasyonları ayırt eder. Gen mutasyonları, genlerin iç yapısının ihlali ile ilişkilidir ve çoğu durumda kalıtsal konjenital patolojilerden ve anomalilerden sorumludurlar. Kromozomal mutasyonlar, kromozomların yapısındaki bir değişiklikten kaynaklanır (bölümlerin iki katına çıkması, kromozomun bir kısmının kırılması, segment değişimi vb.). Bu tip mutasyonun çocuklarda %7-8 oranında doğuştan patoloji oluşumuna neden olduğuna inanılmaktadır. Genomik mutasyonlar, kromozom sayısındaki değişikliklerdir.

Konjenital patolojinin endojen nedenleri arasında, “germ hücrelerinin aşırı olgunlaşmasını” ayırmak gerekir - bu, döllenmeden önce meydana gelen yumurta ve spermatozoadaki bir değişiklik kompleksidir. Bu tür bozukluklar, ebeveynlerin yaşı, hormonal bozukluklar, foliküllerin olgunlaşmasının bozulması, genital organların patolojisi ile ilişkili olabilir.

Hormonal bozuklukların sadece cinsiyet hücrelerini etkilemediği, aynı zamanda gelişim süreçlerini de etkilediği ve doğuştan patoloji oluşumuna yol açtığı belirtilmelidir. Tüm endokrin bozuklukları arasında, diabetes mellitus ve fenilketonüri özellikle ayırt edilir. Diabetes mellitus çeşitli tiplerde konjenital malformasyonlara neden olabilir, istatistiklere göre kas-iskelet sistemi malformasyonları %37, konjenital patoloji %24 oranında görülür. kardiyovasküler sistemin, merkezi sinir sisteminin %14 konjenital malformasyonlarında. Ayrıca, doğan çocukların çeşitli organ ve sistemlerin yapısında önemli rahatsızlıkları vardır, gelecekte zihinsel gelişimlerinde geri kalırlar. Fenilketonüri, beyin ve kalpte konjenital malformasyonlara neden olabilir ve sıklıkla spontan düşüklere yol açar.

Konjenital malformasyonların eksojen nedenleri, önceden oluşturulmuş organ ve sistemlerde hasara veya genetik materyalde mutasyonlara yol açabilir. Radyasyon radyasyonu, kural olarak, çeşitli organ ve sistemlerin doğuştan patolojisinin nedeni haline gelir: merkezi sinir sistemi, görme organı, bağışıklık, cilt ve diğerleri. İhlal derecesi birçok faktöre bağlıdır. Konjenital malformasyonlar ve gelişimsel anomaliler, hem radyasyonun doğrudan zarar verici etkisinden hem de metabolik süreçlerin ihlali, bariyerlerin ve hücre zarlarının geçirgenliğinden kaynaklanabilir.

Mekanik faktörler de doğum kusurlarına neden olabilir. Çoğu zaman, konjenital patolojiler, uterusun aşırı baskısı, fetüsün neoplazmalar tarafından sıkıştırılması, yaralanmalar ve yaralanmalar nedeniyle çocuklarda kaydedilir. karın boşluğu hamilelik sırasında.

Konjenital patolojinin nedenleri olarak kimyasal faktörler hamile kadınları farklı şekillerde etkileyebilir. Ciddi bozukluklar ve konjenital malformasyon riski teratojenisite derecesine bağlıdır. Yenidoğanların konjenital patolojisinin oluşum mekanizması, fetal hücreler üzerinde doğrudan zarar verici bir etki ile ilişkilidir, bu nedenle önemlidir. moleküler kütle Plasenta bariyerini geçebilen kimyasallar (1000'den az). Hepsinin arasından kimyasal bileşiklerÇocuklarda konjenital patolojilere neden olma olasılığı yüksek olan sitotoksik ve antibakteriyel ilaçlar, alkol, narkotik maddeler ve tütün ayırt edilmelidir.

Birçok mikroorganizma da doğum kusurlarına neden olabilir. Çoğu zaman, yenidoğanların konjenital patolojisi, kızamıkçık, sitomegalovirüs, herpes, grip, çiçek hastalığı, Coxsackie virüslerine maruz kalmanın bir sonucu olarak oluşur. Konjenital malformasyonların derecesi ve sıklığı, enfeksiyon sırasındaki hamilelik dönemine bağlıdır.

Konjenital malformasyonların nedeninin hamile bir kadının yanlış yaşam tarzı olabileceğini belirtmekte fayda var. Özellikle taze dinlenmede yetersiz kalış, yetersiz dinlenme. Mantıksız ve dengesiz beslenmenin de doğum kusurlarına, özellikle de yetersiz beslenmeye neden olabileceğini belirtmekte fayda var. folik asit ve E vitamini. Vejetaryen bir diyet, merkezi sinir sistemi olan kas-iskelet sisteminin konjenital patolojisinin nedenidir. Vakaların %50'sinde uzmanların konjenital malformasyonların spesifik nedenlerini belirleyemediğini belirtmekte fayda var.

Fetüsün konjenital malformasyonlarının patogenezi

Fetüsün kalıtsal ve konjenital malformasyonlarının oluşum mekanizması tam olarak anlaşılamamıştır. Uzmanlar, fetüsün doğuştan gelen patolojilerinin, hücrelerin üreme, göç ve farklılaşma süreçlerinin, ölümlerinin, dolaşım bozukluklarının ve diğer değişikliklerin ihlalinden kaynaklandığını kanıtladılar. Çocuklarda konjenital malformasyonların çoğu gebeliğin ilk 10 haftasında (kritik dönemlerde) oluşur. 1-2 haftalık hamilelikte olumsuz faktörlere maruz kalmak, genellikle fetal malformasyonlara değil, embriyonun ölümüne yol açar. Ve faktörlerin 2-6 haftalık hamilelikteki etkisi, kural olarak, yenidoğanlarda konjenital patolojilerin oluşumu ile sona erer.

Doğum kusurlarının sınıflandırılması

Uzmanlar, farklı ilkelere dayalı olarak çeşitli konjenital malformasyon sınıflandırmalarını ayırt eder.

Konjenital malformasyonların oluşum nedenlerine göre sınıflandırılması:

kalıtsal;
Edinilen;
çok faktörlü;
Tanımlanamayan.

Konjenital malformasyonların oluşum zamanına göre sınıflandırılması:

Gametopatiler: germ hücrelerinin genetik materyalinin yaşlanması veya mutasyonu nedeniyle gelişir, genellikle kendiliğinden düşüklerle sonuçlanır;
Blastopati - döllenmeden sonraki ilk 2 hafta;
Embriyopatiler - 2-12 haftalık gebelik (çoğu konjenital malformasyon), olumsuz faktörler 2. haftayı etkilerse, fetüsün büyük konjenital malformasyonları oluşur, 3-4 haftada birçok farklı organ ve sistem oluşur, bu nedenle çok çeşitli negatif nedenler yenidoğanların konjenital malformasyonlarına neden olabilir;
Fetopati - doğumdan 9 hafta önce, dönem erken ve geç dönemlere ayrılır. Erken fetal dönemde, önceden oluşturulmuş organların konjenital malformasyonları gelişir (hücrelerinin bozulmuş farklılaşması).

Konjenital malformasyonların ciddiyetine göre sınıflandırılması:

Ölümcül - yaşamla bağdaşmayan konjenital malformasyonlar;
Şiddetli - acil tedavi gerektiren konjenital malformasyonlar;
Orta derecede şiddetli - fetüsün yaşam kalitesi ve genel sağlık üzerinde güçlü bir etkisi olmayan doğuştan gelen patolojileri.

Konjenital malformasyonların prevalansa göre sınıflandırılması:

İzole - 1 organın doğuştan kusuru;
Sistemik - 1 sistem içindeki organların konjenital malformasyonları;
Çeşitli organların çoklu - konjenital malformasyonları.

Konjenital malformasyonların lokalizasyona göre sınıflandırılması - belirli bir sisteme verilen hasar (örneğin, solunum, sindirim vb.).

Yenidoğanların konjenital malformasyonlarının 4 gruba ayrılabileceğine dikkat edilmelidir:

Konjenital miktar malformasyonları (aplazi, ikiye katlama, füzyon vb.);
Konjenital pozisyon patolojisi (distopi, ektopi, inversiyon);
Şekil ve boyutta konjenital malformasyon (hipo veya hiperplazi, hipo veya hipertrofi);
Yapının konjenital malformasyonu (atrezi, stenoz, kist, displazi vb.).

Konjenital patolojinin teşhisi

Bugünlerde elde edilen başarılar sayesinde modern tıp, doğum öncesi dönemde konjenital patolojinin erken teşhisi mümkündür. Konjenital malformasyonların teşhisinden sonra elde edilen bilgilere ihtiyaç vardır hasta yönetiminin diğer taktikleri hakkında bir karar vermek için:

konjenital malformasyonun acil tedavisi;
uzmanlaşmış kurumlarda doğum zamanında tedavi doğuştan kusurlar;
doğumsal bir kusuru ve yaşamla bağdaşmayan bozuklukları tedavi etmenin imkansız olduğu durumlarda gebeliğin sonlandırılması.

Çocukluk çağı konjenital patolojisinin tedavisinin, kusurun ciddiyeti ve doğası bakımından farklılık gösterdiğine dikkat edilmelidir. İstatistiklere göre, vakaların% 25'inde fetüsün doğuştan gelen patolojileri, yaşamın 1 yılı içinde bebeğin ölümüne yol açar. %25'inde çocuklarda doğuştan gelen malformasyonlar zihinsel ve fiziksel anormalliklere yol açar. Ve vakaların sadece% 5'inde çocukların doğuştan gelen patolojisini tedavi etmek mümkündür.

Konjenital patolojinin teşhisi, doğrudan (invaziv ve invaziv olmayan) ve dolaylı araştırma yöntemlerinin yürütülmesinden oluşur.

Konjenital malformasyonları teşhis etmek için dolaylı yöntemler: AFP, hCG, hormonlar, immünolojik, serolojik, genetik testler vb. için kan testleri. Bu çalışmaların sonuçlarına dayanarak, fetüsün konjenital malformasyonlarının varlığı veya yüksek riski varsayılabilir. Konjenital patolojinin tanısında özellikle önemli olan, AFP ve hCG seviyesinin belirlenmesidir, çünkü normdan sapmalar genellikle fetüsün, özellikle de sinir sisteminin konjenital bir patolojisinin oluşumunu önerir.

Bu araştırma yöntemlerine ek olarak, tüm hamile kadınlar, konjenital malformasyonları teşhis etmek için planlı bir şekilde invaziv olmayan doğrudan yöntemlerden geçer: ultrason, dopplerometri, CTG. Ultrason, tüm hamilelik süresi boyunca 3 kez yapılır, ancak gerekirse ek prosedürler reçete edilir. Neredeyse tüm organlar ve sistemler 19-20. haftaya kadar zaten oluştuğundan, fetüsün konjenital malformasyonları vakaların %80-86'sında ultrasonda görülebilir. Ultrason çeşitlerinden biri, kan dolaşımının parametrelerini değerlendirmenize izin veren dopplerometridir. Aynı zamanda, hamileliğin erken evrelerinde ultrasonda konjenital malformasyon belirtileri belirlenir.

28-30. gebelik haftasında ve doğum sırasında hamile kadınlar CTG'ye tabi tutulur, bu yöntem fetal kalp atış hızının (bir ultrason sensörü kullanarak) ve kasılmaların doğasını değerlendirmenize ve ayrıca doğumda komplikasyon olasılığını belirlemenize olanak tanır ve doğum sonrası dönem. CTG'nin, kalbin ve dolaşım sisteminin konjenital malformasyonlarının ultrason belirtilerini ve ayrıca merkezi sinir sisteminin konjenital malformasyonlarını belirlememize izin verdiğine dikkat edilmelidir. Fetüsün konjenital malformasyonlarının invaziv olmayan teşhisinin sonuçları tatmin edici değilse, fetüsün genetik materyalini incelemek için ek invaziv yöntemlere başvurun (amniyosentez, plasentosentez, koryonsentez, göbek kordonu kanı örneklemesi, koryonik villus biyopsisi).

Doğum kusurlarının önlenmesi

Konjenital malformasyonların önlenmesi bireysel ve toplu olaylar sağlar. Konjenital malformasyonların önlenmesi için bireysel yöntemler, bir uzmanın fetüsün konjenital bir malformasyonu geliştirme riskinin derecesini belirlediği tıbbi genetik danışmanlığa dayanır. Çoğu zaman, akrabalardan birinde kalıtsal veya doğuştan patolojileri olan aileler genetiğe yönelir. Fetüsün konjenital patolojisi geliştirme risklerini değerlendirmek için, ebeveynlerin sağlık durumunu belirlemek için doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılır. Genellikle, genetik materyalin ihlali veya yanlış kombinasyonların derlenmesi nedeniyle fetüsün konjenital bir malformasyon oluşma riskini belirlemeyi mümkün kılan bir dizi genin tasarımını oluştururlar. Ek olarak, konjenital malformasyonların önlenmesi için gelecekteki ebeveynler doğru bir yaşam tarzı sürmeli ve kötü alışkanlıklardan vazgeçmelidir.

Konjenital malformasyonların önlenmesi için toplu yöntemler şunları içerir:

çevrenin iyileştirilmesi;
teratojenite için ilaçların, gıda katkı maddelerinin ve herbisitlerin klinik denemeleri;
röntgen muayenesi sırasında üreme sisteminin korunması;
tehlikeli endüstrilerde çalışma koşullarının iyileştirilmesi;
yenidoğanların konjenital malformasyonları hakkında nüfusun eğitimi.

Mutluluk yolculuğunuza başlayın - hemen şimdi!

1) teratoloji(Yunanca teratos'tan - ucube, deformite, canavar) - etiyoloji, patogenez, klinik ve morfolojik özellikler, konjenital malformasyonların önlenmesi ve tedavisi bilimi.

Konjenital malformasyonlar (CM)- bir doku, organ veya organizmanın tamamında, normal yapılarının varyasyonlarının ötesine geçen kalıcı bir morfolojik değişiklik.

Konjenital malformasyonların etiyolojisi:

1. Endojen nedenler:

A) mutasyonlar: gen, kromozomal, genomik

B) endokrin hastalıkları ve metabolik bozukluklar (diyabetik embriyo ve fetopati, fenilalanin embriyofetopati)

C) "olgunlaşmış" germ hücreleri

D) Anne babanın yaşı

2. Eksojen nedenler:

A) fiziksel faktörler (radyasyon etkileri, mekanik yaralanmalar)

B) kimyasal faktörler (ilaçlar: fenitoin, varfarin, talidamid, kimyasal endüstriyel ve evsel maddeler, hipoksi, yetersiz beslenme)

C) biyolojik faktörler (virüsler, protozoalar)

2) kritik dönemler- embriyo, embriyo veya fetüsün çeşitli zararlı faktörlerin etkilerine özellikle duyarlı olduğu ve bu nedenle doğuştan malformasyon olasılığının yüksek olduğu gelişim dönemleri.

1. dönem - gelişim, implantasyon ve plasentasyonda 1. haftanın sonu ve 2. haftanın başlangıcı

2. dönem - 3. - 6. gelişim haftaları, temel organogenez

3. dönem - gelişimsel gelişimin 20-24. haftaları, ana anatomik ve fonksiyonel ilişkilerin oluşumu

3) Teratogenetik sonlandırma dönemi - Teratojenlerin malformasyonlara neden olabileceği zaman sınırı.

4) Teratogenezin ana mekanizmaları

5) DÜŞEYARA terminolojisi:

agenezi- bir organın temelinin bile tamamen yokluğu.

aplazi- bir organın veya onun bir bölümünün tamamen doğuştan yokluğu.

hipoplazi- belirli bir yaş için ortalamadan iki sigma sapmayı aşan, organın göreceli kütlesinde veya boyutunda bir eksiklik ile kendini gösteren organın az gelişmişliği.

doğuştan yetersiz beslenme- yenidoğan veya fetüsün vücut ağırlığının azalması.

doğuştan hipertrofi- hücre sayısındaki (hiperplazi) veya hacmindeki (hipertrofi) artış nedeniyle organın göreceli kütlesinde (veya boyutunda) artış

Makrozomi (devlik)- Artan vücut uzunluğu Mikrozomi (cücelik)- azaltılmış vücut uzunluğu.

Heterotopya (koristiya)- bir organ içindeki hücrelerin olağan lokalizasyonlarından yer değiştirmesi.

ektopya- organın yer değiştirmesi, yani olağandışı bir yerdeki konumu veya hücrelerin ve organın tüm bölümlerinin başka bir organa (duodenumdaki pankreas alanları) yer değiştirmesi.

heteroplazi- belirli doku tiplerinin anormal farklılaşması (ileum divertikülündeki skuamöz epitel)

ikiye katlama- bir organın veya parçasının sayısında artış (rahmin iki katına çıkması)

darlık- kanalın daralması veya açılması, atrezi - bunların tamamen yokluğu.

pagi- iki simetrik veya asimetrik olarak gelişmiş tek yumurta ikizinin ayrılmaması (füzyon) (kavşak terimine eklenir: torakopaglar, kraniyopagi)

ısrar- normal olarak belirli bir gelişme döneminde kaybolan embriyonik yapıların korunması, disrafi (arafi) - embriyonik fissürün kapanmaması (yarık dudak, damak, üretra)

Malformasyonlar, bir bütün olarak bir organ veya organizmada, normal varyasyon sınırlarının ötesine geçen ve embriyo veya fetüsün gelişimsel bozukluğunun bir sonucu olarak uteroda meydana gelen, bazen bir çocuğun doğumundan sonra, ihlal nedeniyle bir çocuğun doğumunda meydana gelen kalıcı morfolojik değişikliklerdir. organların daha fazla oluşumu. Bu değişiklikler ilgili işlevlerde bozulmalara neden olur. "Malformasyon" teriminin eşanlamlıları "konjenital malformasyonlar", "gelişimsel anomaliler", "displazi"dir. Bununla birlikte, gelişimsel anomaliler ve displaziler, yalnızca anatomik değişikliklerin, örneğin deformite gibi önemli bir işlev bozukluğuna yol açmadığı kusurlar olarak anlaşılır. kulak kepçeleri Hastanın yüzünü deforme etmeyen ve seslerin algılanmasını önemli ölçüde etkilemeyen ürünler. Çocuğun görünümünün bozulduğu brüt malformasyonlara genellikle deformite denir. Ancak "çirkinlik" terimi tıbbi bir kavramdan çok toplumsal bir kavramdır.

Hastalıkların nedenleri. Genel olarak konjenital malformasyonların nedenleri ve özellikle sinir sistemi çok çeşitlidir. Mutasyonların yanı sıra bunların birleşik etkilerinden de kaynaklanabilirler. G. I. Lazyuk (1982), konjenital malformasyonların aşağıdaki nedenlerini tanımlar:

1) endojen (iç) faktörler:

a) kalıtsal yapılardaki değişiklikler (mutasyonlar);

b)"olgunlaşmış" germ hücreleri;

c) endokrin hastalıkları;

d) ebeveyn yaşının etkisi;

2) dışsal (dış) faktörler:

a) fiziksel - radyasyon, mekanik etkiler; b) kimyasal - ilaçlar, endüstride ve evde kullanılan kimyasallar, hipoksi, yetersiz beslenme, metabolik bozukluklar;

b) biyolojik - viral hastalıklar, protozoal istilalar, izoimmünizasyon.

Mutasyonlar, malformasyonların ana nedenlerinden biridir. Vücutta, doğal radyasyon arka planının ve doku metabolizması süreçlerinin etkisi altında sürekli olarak (kendiliğinden mutasyonlar) meydana gelirler. İyonlaştırıcı radyasyona veya kimyasal mutajenlere ek maruz kalma ile indüklenen mutasyonlar meydana gelir.

Mutasyonlar gen, kromozomal ve genomik olabilir. İlki, genin yeni moleküler durumlarıdır. Kusurların yaklaşık %13'ü tek genlerin mutasyonuyla ilişkilidir.

Kromozomal mutasyonlar, kromozomlarda translokasyon, delesyon, duplikasyon ve inversiyon şeklinde değişikliklerdir.

Genomik mutasyonlar - kromozom veya kromozom setlerinin sayısında bir değişiklik. Kromozomal ve genomik mutasyonlar, kromozomal hastalıkların gelişmesine neden olur. Germ hücrelerinin "aşırı olgunlaşması" altında, tam olgunlaşma anından bir zigot oluşumuna kadar meydana gelen yumurta ve spermatozoadaki bir değişiklik kompleksi anlaşılır. Esas olarak boşalmadan spermin yumurta ile füzyonuna kadar geçen sürede bir artışla gözlenir ve esas olarak genital sistemdeki ortamın pH'ındaki bir değişiklik, sperm hareketliliğinde bir azalma ve bozulmuş tubal açıklık ile ilişkilidir. "Olgunlaşmanın" sonucu, görünüşe göre, genomik mutasyonlarla daha da kendini gösteren kromozomların ayrılmamasıdır.

Arasında endokrin hastalıkları malformasyonlara neden olan ana rol, diabetes mellitus tarafından oynanır. Çocuklarda malformasyonlar hem klinik olarak ortaya çıkan hem de annede hastalığın gizli formlarında, ancak özellikle prepubertal dönemde hastalanan kadınlarda görülür. Çocuğun durumunun, gebe kaldığı ebeveynlerin yaşına bağımlılığı iyi bilinmektedir. Böylece 35 yaş üstü kadınlarda ve 40 yaş üstü erkeklerde kromozomlardaki sayısal değişikliklerden kaynaklanan kromozomal hastalıkları olan çocuk sahibi olma riski önemli ölçüde artmaktadır. Babalarda, yaşla birlikte yeni ortaya çıkan baskın mutasyonlara bağlı malformasyonlu çocuk sahibi olma riski artar.

Teratojenik etki, bir dizi iyonlaştırıcı radyasyona maruz kaldığında ortaya çıkabilir ve radyoizotopların türüne ve enerjisine, maruz kalma sürelerine (akut maruz kalma kronikten daha tehlikelidir) ve toplam doza ve ayrıca hamilelik süresine bağlıdır. (ne kadar az olursa, fetüsün radyosensitivitesi o kadar büyük olur) ve bireysel hassasiyet . Fetus tarafından emilen radyasyon dozu, gebeliğin ilk yarısında 10 rad ve ikinci yarısında 20 rad, gelişiminde bir değişikliğe neden olabilir, öncelikle merkezi sinir sisteminin patolojisinde bir artışa (mikrosefali, bozulmuş miyelinasyon, katarakt) neden olabilir. , endokrin ve bağışıklık sistemlerinin yetersizliği. Merkezi sinir sistemi malformasyonlarının gelişiminde mekanik faktörlerin (uterusun oligohidramnios, gürültü, titreşim vb. sırasında fetüs üzerindeki baskısı) teratojenik rolü henüz tam olarak aydınlatılamamıştır. Amniyotik kordlar, özellikle amniyotik yapışıklıklar, uzuvlarda, yüz kolobomunda amniyotik daralmaların gelişmesine yol açar. İlaçlar da dahil olmak üzere kimyasalların teratojenik etkilerine ilişkin çalışmalar, özellikle hamileliğin başlangıcında sedatif ilaç talidomid alan kadınların bir sonucu olarak, çocukların talidomid embriyopati sendromu ile doğduğunun bulunduğu 1961'den beri yoğun olmuştur. esas olarak uzun tübüler kemiklerin agenezi veya hipojenezi ile, bazen - gözlerin, kulakların, kalbin, böbreklerin, genital organların malformasyonları. Teratojenik etkisi deneysel olarak kanıtlanmış çok sayıda ilaçtan sadece belirli antikonvülsanlar (fenitoin, fenobarbital), antikoagülanlar (warfarin), antikanser ilaçları (miyelozan, endoksan) ve antimiyotik ilaçlar (kolşisin), antimetabolitlerin insanlar üzerinde teratojenik etkisi vardır. (aminopterin). Hamile bir kadın tarafından alınan antibiyotikler, fetüsün gelişimi üzerinde patolojik bir etkiye sahip olabilir. Ancak, gerçek malformasyonlara neden olmazlar. Özellikle dikkat edilmesi gereken nokta, hamilelik sırasında kronik alkol kullanımından kaynaklanan intrauterin fetal yaralanmadır. 1959'da L.A. Bogdanovich, kronik olarak alkol kullanan kadınlarda, vakaların% 34.5'inde çocukların erken doğduğunu,% 19'unda - fiziksel olarak zayıflamış, vakaların% 3'ünde - ciddi malformasyonlarla doğduğunu belirtti. Daha sonra alkolik embriyopati sendromu tanımlanmıştır. Konjenital hipoplazi ve doğum sonrası boy ve vücut ağırlığı eksikliği, fiziksel ve zihinsel gelişimin genel geriliği, mikrosefali, kısa ve dar palpebral fissürler, dar eğimli alın, epikantus, üst dudağın dar kırmızı sınırı, alt çene hipoplazisi ile karakterizedir. . Genellikle hiperrefleksi, titreme, değişken kas tonusu ve daha az sıklıkla spontan klonik konvülsiyonlar, opistotonus ve emme refleksinin zayıflığı eşlik eder. Ayrıca kalp, böbrekler, genital organlar ve uzuvların malformasyonları gelişebilir. Yaşamın ilk yıllarında, bu tür çocukların psikomotorda, öncelikle konuşma, gelişmede, genellikle hipereksitabilite ve motor disinhibisyonla birlikte bir gecikme olduğu tespit edilmiştir. Bu çocuklarda zihinsel bozuklukların özel bir özelliği, hafif düzeyde zihinsel yetersizlik ve duygusal ve kişisel olgunlaşmamışlığın varlığıdır. Düşük kritiklik, öfori, dürtüsellik ve gönüllü aktivitenin zayıf düzenlenmesi ile kendini gösteren "ön psişenin" bireysel belirtileri de vardır. Hipoksinin kendisi son derece nadiren kusurların nedenidir. Hipoksi sadece hidrosefali gibi çok faktörlü orijinli malformasyonların gelişmesine neden olabilir. Görünüşe göre, kusurlar daha sık damar tıkanıklığı ile ilişkili yerel dolaşım bozukluklarına neden olur. Teratojenik bir faktör olarak yetersiz beslenme, genellikle kronik enterokolit vakalarında, etsiz bir diyette ve yüksek dozlarda salisilat alımında gözlenen özellikle çinko olmak üzere eser elementlerin eksikliği ile hareket eder. Bu, ağırlıklı olarak merkezi sinir sisteminin malformasyonlarına neden olabilir - esas olarak hidrosefali, mikroftalmi veya anaftalmi, bazen - omurga eğriliği, yarık damak, kalp kusurları, fıtıklar.

Biyolojik faktörlerden kızamıkçık ve sitomegali virüsleri, kusurların gelişmesinde en büyük öneme sahiptir. Gebeliğin ilk üç ayında kızamıkçık hastalığı (gizli bir formda bile) ile, vakaların% 20-22'sinde embriyopati gelişir. Yenidoğanlarda, yarım daire kanallarına verilen hasar nedeniyle subtotal katarakt, mikroftalmi, daha az sıklıkla kalp kusurları ve sağırlık ile kendini gösterir. Bu çocukların bazılarında mikrosefali, bazen hidrosefali vardır.

Sitomegalovirüs bulaşmış çocuklar aşağıdaki klinik durumlardan herhangi birine sahip olabilir: düşük doğum ağırlığı, hepatosplenomegali, neonatal hepatit ve sarılık, trombositopeni, mikrosefali, korioretinit, kasık fıtığı, safra kanallarının atrezisi, polikistik böbrek hastalığı. Sitomegalovirüs ayrıca iç kulağa da bulaşarak sağırlığa neden olur. Virüs ayrıca dişleri de enfekte ederek maloklüzyona neden olabilir. Sarı diş minesi. Yenidoğan, kan nakli, donörle enfekte süt sırasında sitomegalovirüs ile enfekte olabilir.

Protozoan istilalarından sadece toksoplazmoz, kusurların ortaya çıkmasında belirli bir öneme sahiptir. Etkilenen embriyo genellikle ölür ve fetüs ikincil mikro veya hidrosefali, mikroftalmi gelişebilir. Herkes için bulaşıcı hastalık Spesifik ve kolayca tanınabilir bir kusur yoktur, ancak çoklu malformasyonlarda intrauterin enfeksiyondan şüphelenilmelidir. Gestasyonel yaşa uygun olmayan, yani gelişimsel gecikme ve mikro veya hidrosefali, görme bozukluğu, katarakt ve/veya glokom, karaciğer ve dalak büyümesi gibi küçük vücut ölçülerine sahip herhangi bir hasta çocuktan şüphelenilmelidir. Bununla birlikte, intrauterin enfeksiyonlar farklıdır. geniş bir yelpazede klinik belirtiler: yenidoğan birden fazla malformasyondan muzdarip olabilir.

Hastalığın gelişim mekanizmaları. Kusurların oluşumu, esas olarak, hücrelerin üreme, göç, farklılaşma ve ölüm süreçlerinin ihlali sonucu embriyonik morfogenez (gebeliğin 3-10. haftası) döneminde meydana gelir. Bu süreçler hücre içi, hücre dışı, doku, dokular arası, organ ve organlar arası seviyelerde meydana gelir. Organların hipoplazisi ve aplazisi, hücre üremesinin ihlali ile açıklanır. Göçlerinin ihlali, heterotopyaların temelini oluşturur. Hücrelerin gecikmiş farklılaşması, embriyonik yapıların olgunlaşmamasına veya kalıcılığına neden olur ve tamamen durması organ veya parçasının aplazisine neden olur. Fizyolojik hücre ölümünün ihlali ve ayrıca yapışma mekanizmalarının ihlali (“yapıştırma” ve embriyonik yapıların füzyonu), birçok disrafinin (örneğin, spinal fıtıklar) altında yatmaktadır.

Sınıflandırma. Birkaç kötülük grubu vardır. Zararlı faktörlere maruz kalma süresine ve hasarın nesnesine bağlı olarak, aşağıdaki malformasyon biçimleri ayırt edilir.

1. Gametopatiler- döllenmeden önce meydana gelen ve spontan düşüklere, konjenital malformasyonlara, kalıtsal hastalıklara yol açan germ hücrelerinde patolojik değişiklikler. Bunlar, ebeveynlerin germ hücrelerindeki sporadik mutasyonlara veya daha uzak atalarda kalıtsal mutasyonlara dayanan kalıtsal konjenital malformasyonlardır.

2. blastopatiler- bunlar döllenmeden sonraki ilk 2 hafta içinde (germ katmanlarının farklılaşmasının tamamlanmasına ve uteroplasental dolaşımın başlamasına kadar), embriyonun ölümüne, ektopik gebelik, oluşumun ihlali ile malformasyonlara neden olan zigot hasarıdır. embriyonun ekseninin (simetrik, asimetrik ve tam olarak ayrılmamış ikizler, siklopi, renal aplazi, vb.).

3. embriyopatiler- embriyonun uterus duvarına yapıştığı andan itibaren (döllenmeden 15 gün sonra) plasenta oluşumuna (rahim içi yaşamın 75. günü), bireysel organ ve sistemlerin malformasyonları, kürtaj ile kendini gösteren hasar. Organların ana morfolojik yapılarının oluşumu embriyonik dönemde gerçekleştiğinden, doğuştan gelen malformasyonların çoğunluğunun bu dönemde oluşması doğaldır.

Kritik dönemlerin mevcudiyeti, yani organların en kolay şekilde hasar gördüklerinde yoğun farklılaşma aşamaları, çeşitli organlar için zamansal özgüllüğün varlığını belirler. Bu nedenle, zararlı bir faktörün intrauterin gelişimin 4-6. haftasındaki etkisi genellikle fetüste, 12-14. haftada bir kalp kusurunun oluşmasına yol açar - genital organların malformasyonu vb. kusur aynı zamanda zarar verici etkinin yoğunluğuna da bağlıdır.

4. fetopati- Rahim içi yaşamın 11. haftasından doğum başlangıcına kadar olumsuz faktörlerin etkisi altında ortaya çıkan fetal hastalıkların genel adı. Fetopati oluşumundaki en önemli rol, plasenta kompleksinin durumuna aittir. Fetopati belirtileri şunlardır: intrauterin büyüme geriliği; embriyonik yapıların (bağırsak fistülü, açık arter kanalı veya oval pencere) veya embriyonik fissürlerin (yarık dudak, damak, omurga, üretra) ters gelişiminin bir sonucu olarak konjenital malformasyonlar; orijinal organ düzenlemesinin korunması (kriptorşidizm); bireysel organ ve dokuların hipoplazisi ve displazisi (böbrek displazisi, mikrosefali, hidrosefali, vb.); enfeksiyonlar (katarakt vb.) sırasında bağ ve diğer dokuların aşırı büyümesi; konjenital hastalıklar (yenidoğanın hemolitik hastalığı, hepatit, siroz, pnömoni, miyokardit, ensefalit, vb.). Fetopatiler sıklıkla erken doğum, doğum asfiksisi, yenidoğanların ekstrauterin yaşama adaptasyonunda metabolik ve diğer bozukluklara yol açar ve bunların en sık görülenidir. yaygın sebepler yenidoğan hastalıkları ve ölümleri.

Konjenital malformasyonlar aşağıdaki gelişimsel bozuklukları içerir.

1. agenezi- bir organın tamamen doğuştan yokluğu.

2. aplazi- bir organın doğuştan yokluğu veya belirgin azgelişmişliği. Organın bazı bölümlerinin yokluğuna Yunancayı kapsayan terim denir. oligos ("küçük") kelimesi ve etkilenen organın adı. Örneğin, oligodaktili, bir veya daha fazla parmağın olmamasıdır.

3. hipoplazi- organın göreceli kütlesinde veya boyutunda bir eksiklik ile kendini gösteren organın az gelişmişliği.

4. hipotrofi- yenidoğan veya fetüsün vücut ağırlığının azalması.

5. hiperplazi(hipertrofi) - hücre sayısındaki (hiperplazi) veya hacmindeki (hipertrofi) bir artış nedeniyle bir organın artan nispi kütlesi (veya boyutu).

6. makrozomi(devlik) - vücudun artan uzunluğu ve kütlesi. "Makrozomi" ve "mikrozomi" terimleri genellikle tek tek organlardaki karşılık gelen değişiklikleri belirtmek için kullanılır.

7. heterotopya- hücrelerin, dokuların veya bir organın tüm bölümlerinin başka bir organdaki veya aynı organın olmaması gereken bölgelerindeki yeri.

8. heteroplazi- Belirli doku türlerinin farklılaşma bozukluğu. Heteroplazi, kronik inflamasyonla ilişkili doku sınırındaki ikincil bir değişiklik olan metaplaziden ayırt edilmelidir.

9. ektopya- organın yer değiştirmesi, yani özelliği olmayan bir yerde lokalizasyonu. Örneğin, pelviste bir böbreğin varlığı, kalp - göğsün dışında. Bir veya başka bir organın veya parçasının sayısında ikiye katlanma ve artış.

10. atrezi- bir kanalın veya doğal açıklığın tamamen yokluğu.

11. darlık- kanalın daralması veya açılması.

12. ayrılmama(füzyon) iki simetrik veya asimetrik olarak gelişmiş tek yumurta ikizlerinin organlarının. Uzuvların veya parçalarının ayrılmamasını belirleyen kusurların adı Yunanca ile başlar. ön ekler syn ("birlikte") - sindaktili, sympodia (sırasıyla - parmakların ve alt uzuvların ayrılmaması).

13. ısrar- normalde belirli bir gelişim döneminde kaybolan morfolojik yapıların ters gelişimi (3 aylıktan büyük bir çocukta duktus arteriozus veya foramen ovale). Kalıcılık biçimlerinden biri disrafi (araphia) - embriyonik fissürün kapanmaması (yarık dudak, damak, omurga vb.).

14. diskroni- gelişme hızının (hızlanma veya yavaşlama) ihlali. Süreç, hücreleri, dokuları, organları veya tüm organizmayı içerebilir. Konjenital malformasyonlar, organlardaki diğer değişikliklerle de kendini gösterebilir. Örneğin, lobülasyon ihlali (akciğer veya karaciğer loblarında artış veya azalma), doğuştan damla oluşumu (hidrosefali, hidronefroz), inversiyon - organların ters (ayna) düzenlenmesi.

Oluşma sırasına bağlı olarak, birincil ve ikincil kusurlar ayırt edilir. İlki, mutasyonlar veya teratojenik faktörlere maruz kalma ile doğrudan ilişkilidir. İkincisi, birincil malformasyonların (spinal fıtık ile gelişen hidrosefali) veya normal gelişen organlardaki alternatif proliferatif süreçlerden (toksoplazmozda hidrosefali) kaynaklanır. Bir çocukta bulunan gelişimsel bozuklukların kompleksinden birincil malformasyonların izolasyonu, tıbbi genetik prognoz için büyük önem taşır, çünkü risk, altta yatan malformasyon tarafından belirlenir.

Kusurların yaygınlığı ile bağlantılı olarak, izole, sistemik ve çoklu olarak sınıflandırılır.

İzole, yalnızca herhangi bir organda (mikrosefali, altı parmaklı) not edilen birincil kusurlar olarak adlandırılır.

Sistemik malformasyonlar, birkaç birincil malformasyonu bir organ sisteminde (akondroplazi) birleştirir.

Çoklu malformasyonlar, iki veya daha fazla organ sisteminde (yüz displazisi ve altıncı tip ile birlikte hidrosefali) ortaya çıkan bir grup birincil malformasyon ve displaziyi oluşturur. Çoklu kusurlar, sırayla, sendromlara ve sınıflandırılmamış komplekslere bölünür.

Sendromlar, temel özellikleri mikrosefali, mikroftalmi, katarakt, çoklu yüz displazileri, iskelet anomalileri (eklemlerdeki çıkıklar, fleksiyon kontraktürleri) ve bir dizi COFS sendromu (serebrookülofasioskeletal) gibi birkaç birincil malformasyonun stabil kombinasyonları olarak anlaşılır. diğer organların malformasyonları.

Sınıflandırılmamış kompleksler, tezahürleri bilinen sendromların hiçbirine uymayan kusurları içerir.

Etiyolojiye bağlı olarak, aşağıdakilerden kaynaklanan kusurlar vardır:

1) kalıtsal yapılardaki değişiklikler (mutasyonlar);

2) teratojenik faktörlere maruz kalma;

3) hem mutasyonlara hem de teratojenik faktörlere maruz kalma (çok faktörlü oluşumun malformasyonları).

Merkezi sinir sisteminin (CNS) kusurları arasında kusurlar vardır. telensefalon, koku analizörü, gövde bölgeleri, beyincik, omurilik ve omurga, ventriküler sistem ve subaraknoid boşluk.

Konjenital malformasyonların en yaygın sınıflandırması, insan vücudunun organ sistemlerine bölünmesinin anatomik ve fizyolojik prensibine dayanan sınıflandırmadır (WHO, 1995).

A. Organ ve sistemlerin konjenital malformasyonları.

1. Merkezi sinir sistemi ve duyu organlarının kusurları.

2. Yüz ve boyun kusurları.

3. Kardiyovasküler sistemin kusurları.

4. Solunum sistemi kusurları.

5. Sindirim sisteminin malformasyonları.

6. Kas-iskelet sistemi kusurları.

7. Üriner sistemin malformasyonları.

8. Genital organların kusurları.

9. Endokrin bezlerinin kusurları.

10. Cilt kusurları ve ekleri.

11. Plasentanın kusurları.

12. Diğer kötü alışkanlıklar.

b. B. Çoklu doğum kusurları.

1. kromozomal sendromlar.

2. gen sendromları.

3. Eksojen faktörlerin neden olduğu sendromlar.

4. Bilinmeyen etiyoloji sendromları.

5. Birden çok tanımlanmamış kusur.

Konjenital cerrahi patolojinin antenatal tanısı. Konjenital gelişimsel bozuklukların prenatal tanısı ve etkili bir şekilde düzeltilmesi olanakları hızla genişlemektedir. Malformasyonların doğum öncesi teşhisinin ana yöntemi ultrasondur, çeşitli konjenital bağırsak tıkanıklığı, diyafragma fıtığı, dış "tümörler" (sakrokoksigeal bölgenin teratomları, omfalosel) vb. Tanımlamanıza izin verir. Ancak, doğru bir şekilde eşit derecede önemlidir. ve hamilelik ve doğumun ileri yönetim taktiklerini yetkin bir şekilde belirlemek. Malformasyonların prenatal tanısı amacıyla ultrason muayenesi üç düzeyde yapılmalıdır.

seviyeliyim- Genel obstetrik ultrason. Genellikle doğum öncesi kliniklerinin doktorları tarafından yapılır. Bu düzeydeki çalışmanın amacı, normu veya normdan sapmanın varlığını belirlemektir.

II seviye- özel doğum öncesi ultrason muayenesi. Tıbbi genetik merkezlerinde, doğum hastanelerinin uzmanlaşmış ultrason bölümlerinde ve tıp üniversitelerinde gerçekleştirilir. Çalışmanın amacı, çalışma sırasında ortaya çıkan fetal gelişimsel bozuklukların varlığı veya yokluğu ile ilgili tüm soruları birinci düzeyde çözmektir.

III seviye— kesin tanı koymak ve ileri gebelik yönetimi taktiklerini belirlemek için yapılan uzman doğum öncesi ultrason muayenesi. Bu düzeydeki çalışmalar, en son teknolojiler ve özel araştırma yöntemleri (Doppler, ekokardiyografi, nörosonografi, invaziv yöntemler - amniyosentez, kordosentez) kullanılarak gerçekleştirilir. Seviye III'teki bir çalışmanın sonuçlarının değerlendirilmesi, genetikçiler, çocuk cerrahları, neonatologlar, çocuk doktorları, kardiyologlar ve diğer uzmanlarla ortaklaşa yapılmalıdır. tarafından tespit edilirse ultrason fetüsün cerrahi patolojisi, daha sonraki taktikleri belirlemede belirleyici söz neonatolog cerraha aittir ve her şeyden önce, tespit edilen kusurun düzeltilebilir olup olmadığı sorusu çözülmelidir.

Düzeltilemeyen malformasyonlar şunları içerir:

1) beynin ciddi malformasyonları - anensefali, mikrosefali, şiddetli hidrosefali;

2) kalbin bazı birleşik malformasyonları;

3) ortak iç hayati organlara sahip kaynaşmış ikizler; alt ekstremite ve hidrosefali fonksiyon bozukluğu olan büyük boyutlarda spinal fıtıklar;

4) malformasyonların karmaşık kombinasyonu.

Düzeltilemeyen malformasyonların belirlenmesi, hamileliğin sonlandırılması için bir göstergedir.

Fetüsün düzeltilebilir bir kusuru varsa, taktikler farklı olabilir. Bu nedenle, büyük boyutta bir dış tümör benzeri oluşum ile, planlı sezaryen ile doğum gereklidir (hem çocuğun tümör benzeri oluşumunun hem de annenin doğum kanalının doğum sırasında yırtılma riski). Bağırsak tıkanıklığı tespit edilirse, çocuk doğumdan hemen sonra, sadece komplikasyonların gelişmesinden önce değil, aynı zamanda kusurun klinik belirtilerinin başlamasından hemen önce cerrahi bir hastaneye nakledilir.