Funktioner och orsaker till Russell-Silvers syndrom. Medfödd genetisk anomali - Russell-Silvers syndrom Hormonell diagnos av GH-brist

Russell-Silvers syndrom är en ganska sällsynt medfödd sjukdom (1-30 fall per 100 000 personer). Patologi diagnostiseras i tidig ålder. barndom och kännetecknas av tillväxthämning (inklusive intrauterin), en kränkning av bildandet av skelettsystemet, såväl som puberteten. Tänk på orsakerna, symtomen och funktionerna i behandlingen av denna sjukdom.

Russell-Silvers syndrom: manifestationsdrag

Sjukdomen beskrevs första gången av barnläkare Silver och Russell i mitten av 1900-talet. I sin forskning avslöjade de sambandet mellan en ökning av gonadotropt hormon i människokroppen och ett symptom på kortväxthet.

Senare, effekten av detta hormon på sexuell utveckling.

Russell-Silvers syndrom diagnostiseras hos både kvinnor och män. I de flesta fall uppstår denna genetiska störning sporadiskt, även om stamtavlor med denna sjukdom är extremt sällsynta.

Anledningarna

Det finns inga exakta uppgifter om orsakerna till utvecklingen av Russell-Silvers syndrom idag.

Många studier gör det möjligt att dra slutsatsen att det finns en genetisk provokatör av processen, som överförs från modern.

Symtom

Russell-Silver Syndrome (mkd10) har egenskaper manifestationer i spädbarnsåldern:

Låg vikt vid födseln.
Förstorad skalle, uttalad panna och smal haka (ger intryck av "pseudohydrocephalus").
Underutveckling av könsorganen.
En smal haka, en liten mun, läpparnas hörn sänks.
Sen stängning av en stor fontanell.
Otillräcklig vikt- och höjdökning.

En medfödd missbildning under det första året av ett barns liv gör sig ofta märkbar av frekventa kräkningar, förstoppning och gastroesofageal sjukdom.

Ibland är de första symtomen på sjukdomen inte tydligt uttryckta, och senare läggs sådana störningar till:

Asymmetri av kroppsstrukturen, vilket leder till en kränkning av gång.
Skolios.
Krökning av femte fingret.
Låg höjd.
Sjukdomar i mag-tarmkanalen.
Sen tänder.
Karies.
Patologi av njurarna.
Tillgänglighet på hud runda fläckar av kaffe nyans av olika storlekar.
Tidigt puberteten.

Hos barn med Russell-Silvers syndrom uppträder som regel sekundära sexuella egenskaper tidigt (hår i ansiktet hos pojkar, i ljumsken och armhålor hos båda könen, menstruation hos flickor, etc.). Sådana patienters intelligens sparas som regel.

Diagnostik

Modern medicin gör det möjligt att identifiera denna patologi även under den prenatala perioden av ett barns utveckling.

Från och med 22:a graviditetsveckan är det möjligt att genomföra en genetisk studie. Om analysen visar möjligheten av denna defekt, finns det ett behov av att skilja den från andra störningar:

Farconis syndrom.
Blooms syndrom.
Nijmegens syndrom.

Dessa patologier har symtom som liknar Russell-Silvers syndrom och är inte mindre allvarliga sjukdomar.

Framtida föräldrar varnas för möjliga risker, avvikelser i barnets utveckling, fysiska störningar, psykologiska trauman hos både barnet och hans släktingar, såväl som bristen på ett optimalt alternativ för att korrigera tillståndet hos en sådan patient.

Mamma och pappa måste besluta om det är lämpligt att föda ett barn med diagnosen Russell-Silvers syndrom.

Behandling

Denna sjukdom är fortfarande inte väl förstått, så det finns ingen enda korrekt metod för dess behandling.

Baserat på detta är huvuduppgiften vid behandlingen av syndromet att minimera sjukdomens inverkan på människans livskvalitet, samt att förhindra eventuella komplikationer.

Tidig upptäckt av patologi gör att du kan börja korrigera dess utveckling tidigare.

Som regel inkluderar behandlingen av Russell-Silvers syndrom användningen av sådana hormonella medel:

Humatrop.
Rastan.
Saizen.
Genotropin.

Genomförbarheten, doseringen och schemat för att ta dessa läkemedel bestäms av den behandlande läkaren på individuell basis, och spårar deras effekt på patientens tillstånd.

Statistik visar att användningen av hormonersättningsterapi ger följande resultat:

Under det första behandlingsåret lägger patienten till 8-13 cm i höjd.
Under det andra året växer patienten ytterligare 5-6 cm.

Förutom den positiva dynamiken i mänsklig tillväxt finns det en minskning av asymmetrin i kroppsstrukturen, såväl som skolios.

Under de senaste åren, mot bakgrund av utvecklingen av grundläggande vetenskaper (molekylär genetik, genteknik, immunologi, etc.), har betydande framsteg gjorts för att förstå etiologin och patogenesen av medfödd somatotropisk insufficiens.

Med introduktionen av ny teknik för rekombinant syntes av mänskligt tillväxthormon har ödet för människor som lider av hypofysdvärgväxt radikalt förändrats.

Sedan 1985 har rekombinanta preparat av humant tillväxthormon använts i klinisk praxis. Enligt materialet från International Scientific Society for the Study of Growth Hormone (2001) får cirka 100 000 barn över hela världen behandling med rekombinant humant tillväxthormon. Dessförinnan, från och med 1958, användes i alla länder endast somatotropa hormon (GH)-preparat erhållna genom extrakt från hypofysen från människokroppar. Det är tydligt att det inte var möjligt att ha en tillräcklig mängd av läkemedlet tillgängligt. Dessutom har det visat sig att sådan behandling är förknippad med risken att utveckla en dödlig sjukdom som påverkar den centrala nervsystem- Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Sedan 1985 har användningen av extraktberedningar av tillväxthormon varit officiellt förbjudna.

De praktiskt taget obegränsade möjligheterna att få genetiskt modifierade GH-preparat till en ny, modern nivå för behandlingen och övervakningen av patienter med somatotropisk insufficiens, vilket säkerställer uppnåendet av normal tillväxt och en full livskvalitet för dessa människor.

Det finns medfödd och förvärvad GH-brist; organisk (som ett resultat av intrakraniell skada av olika etiologier) och idiopatisk (i avsaknad av någon specifik organisk patologi i hypotalamus-hypofysen). Medfödd brist på tillväxthormon utvecklas som ett resultat av en primär kränkning av GH-sekretion på nivån av hypofysen eller hypotalamus, vilket inte kan stimulera somatotrofer i adenohypofysen tillräckligt. Förvärvad somatotrop insufficiens är oftast en konsekvens av operation på hypotalamus-hypofysen, mer sällan - inflammatoriska sjukdomar detta område.

Det finns också former av dvärgväxt - beroende på brott mot nivån av reglering av sekretion och verkan av tillväxthormon: hypofys (primär patologi hos hypofysen); hypotalamus (brist på biosyntes och utsöndring av STH-frisättande faktor (STG-RF)); vävnadsresistens mot verkan av tillväxthormon (patologi hos receptorer för tillväxthormon på nivån av målvävnader). Somatotrop insufficiens kan isoleras (25 %) och multipel (75 %), när även andra hypofyshormons funktion faller ut. Vid multipel brist på hypofyshormoner är kombinationen av somatotrop insufficiens med sekundär hypotyreos och sekundär hypogonadism vanligast, mer sällan - tillväxthormonbrist och sekundär hypotyreos med otillräcklig utsöndring av prolaktin, som orsakas av en medfödd nedbrytning av PIT. -1-genen eller PROP-1-genen. Mer sällan minskar utsöndringen av adrenokortikotropt hormon (ACTH) (10 %) eller sker inte alls. Panhypopituitarism - "förlust" av funktionen hos alla hypofyshormoner - överstiger inte 10%.

Frekvensen av dvärgväxt på grund av brist på hypofysens tillväxthormon är 1:15 000 (Vimpani et al., 1977). Den vanligaste formen är idiopatisk (65-75%). Men i takt med att diagnostiska metoder förbättras och deras användning i klinisk praxis (genetiska studier, dator- och magnetresonanstomografi av hjärnan), minskar andelen barn med idiopatisk GH-brist, medan frekvensen av diagnostiserade organiska orsaker till GH-brist ökar. Klassificeringen av etiologin för somatotropisk insufficiens presenteras nedan.

I. MEDFÖDLIG STG-BRIST.

Ärftlig.
Isolerad GH-brist.

A. Mutationer i genen för tillväxthormon (GH-1).

1) Typ IA: GH-gendeletion, autosomalt recessivt nedärvning.

2) Typ IB: Autosomal recessiv typ av arv.

3) Typ II: Autosomal dominant typ av arv.

4) Typ III: X-länkad recessiv form av arv.

B. Mutationer i tillväxthormonreceptorgenen (GHRH-R).

Multipel brist på adenohypofyshormoner.

1) Mutationer av P1T-1-genen.

2) Mutationer av PROP-1-genen.
Idiopatisk GH-RG-brist.
Defekter i utvecklingen av hypotalamus-hypofysen.

1) Patologi i medianröret:

- anencefali;

- holoprosencefali;

- septo-optisk dysplasi.

2) Hypofysdysgenes:

- medfödd aplasi av hypofysen;

- medfödd hypoplasi i hypofysen;

- Ektopisk hypofys.

II. FÖRVÄRVAD STG-BRIST.

Tumörer i hypotalamus och hypofysen:
- kraniofaryngiom;

- hamartom;

- neurofibrom;

- germinom;

- hypofysadenom.
Tumörer i andra delar av hjärnan:
- gliom i den optiska chiasmen.
Skador:
- traumatisk hjärnskada;

- kirurgisk skada på hypofysskaftet.
Infektioner:
- viral, bakteriell encefalit och meningit;

- ospecifik (autoimmun) hypofysit.
Suprasellära arachnoidcystor, hydrocephalus, tomt sella symptom.
Vaskulär patologi:
- aneurysm i hypofyskärlen;

- hypofysinfarkt.
Bestrålning av huvud och nacke:
- leukemi, medulloblastom, retinoblastom;

- andra tumörer i huvud och nacke;

- total kroppsexponering (till exempel under benmärgstransplantation).
Toxiska effekter av kemoterapi.
Infiltrativa sjukdomar:
- histiocytos;

- sarkoidos.
Övergående:
- Konstitutionell tillväxthämning och pubertet;

- psykosocial (deprivation) nanism.

III. PERIFERT MOTSTÅND MOT STG-HANDLING

Brist på STH-receptorer:
- Larons syndrom;

- pygmédvärgväxt.
Biologiskt inaktiv STH.
Resistens mot IGF-I.

Utsöndringen av tillväxthormon från hypofysen har en pulserande karaktär med en uttalad daglig rytm. Huvudmängden GH utsöndras på natten i början djup sömn vilket är särskilt uttalat i barndomen.

Reglering av GH-utsöndring sker med hjälp av GH-RF (somatoliberin) och GH-hämmande faktor (somatostatin). Deras effekter medieras av hypotalamiska neurotransmittorer som antingen stimulerar (α-adrenerga, serotonerga, dopaminerga receptorsystem) eller hämmar (α-adrenerga och serotonerga antagonister, β-adrenerga agonister) effekter på GH-utsöndring.

Stimulerande effekter på utsöndringen av tillväxthormon har sköldkörtel- och könshormoner, vasopressin, ACTH, melanocytstimulerande hormon. Glukokortikosteroider har både en stimulerande (med en akut belastning i höga doser) och en hämmande (med ett långvarigt kroniskt överskott av hormonet) effekt på utsöndringen av tillväxthormon.

STH är det huvudsakliga hormonet som stimulerar linjär tillväxt. Det bidrar till tillväxten av ben i längd, tillväxt och differentiering inre organ utveckling av muskelvävnad. De viktigaste effekterna av STG på nivån benvävnad består i att stimulera brosktillväxt och proteinsyntes, vilket inducerar cellmitos. De tillväxtstimulerande effekterna av GH förmedlas genom insulinliknande tillväxtfaktorer (IGF-I, IGF-II), som syntetiseras huvudsakligen i levern under påverkan av GH.

Effekten av tillväxthormon på kolhydrat- och fettmetabolismen kan utföras i två steg - "akuta" och "fördröjda" effekter. "Akuta" effekter består av en insulinliknande verkan - stimulering av glykogenes i levern, proteinsyntes i lever och muskler, glukosutnyttjande i fett- och muskelvävnad. "Försenade" effekter manifesteras av motsatt verkan - stimulering av glykogenolys, lipolys, hämning av glukosanvändning av vävnader.

Diagnos av STG-brist

En grundlig anamnestagning är nödvändig i det inledande skedet av undersökningen. Vid insamling av anamnes bör följande punkter förtydligas.

Tidpunkt för tillväxthämning. Prenatal tillväxthämning är typisk för barn med intrauterin tillväxthämning, med genetiska syndrom, kromosomal patologi, ärftlig tillväxthormonbrist på grund av deletion av tillväxthormongenen. För barn med klassisk somatotrop insufficiens är postnatal tillväxthämning karakteristisk. Vid medfödd tillväxthormonbrist noteras patologi i tillväxten från de första månaderna av livet. Hos 70-80 % av barn med hypofysdvärgväxt visar sig tillväxthämningen före 5 års ålder.

För barn med en organisk uppkomst av tillväxthormonbrist (kraniofaryngiom, posttraumatisk, etc.) är senare perioder av manifestation av tillväxtbrist karakteristiska - efter 5-6 års ålder.

perinatal patologi. Vid idiopatisk GH-brist avslöjas en hög frekvens av perinatal patologi med asfyxi och fosterbesvär på grund av trauma vid förlossning med sätes- och fotpresentation, obstetrisk pincett, vakuumextraktion, snabb eller, omvänt, långvarig förlossning.

Hypoglykemi. Förekomsten av en historia av hypoglykemi på fastande mage är typiskt för små barn med medfödd tillväxthormonbrist. I 10 % av fallen upptäcks hypoglykemi kliniskt, upp till konvulsiva syndrom. I de flesta fall är det nödvändigt att identifiera motsvarigheterna till hypoglykemi - svettning, ångest, ökad aptit.

Familjehistoria. Hos barn med övergående tillväxthormonbrist (konstitutionell tillväxthämning och pubertet) gör en familjehistoria i de flesta fall att vi kan identifiera liknande fall av kortväxthet och försenad sexuell utveckling i barndomen och tonåren hos en av föräldrarna eller nära släktingar. Närvaron av hypofysdvärgväxt hos en av föräldrarna eller syskonen gör det möjligt att misstänka samma patologi hos barnet.

kroniska sjukdomar och mediciner som kan påverka tillväxtprocessen. Sjukdomar som kan åtföljas av nedsatt tillväxt hos barn inkluderar följande.

Tarmsjukdomar: Crohns sjukdom, celiaki, malabsorptionssyndrom, pankreas cystisk fibros, kronisk gastroenterit.
Näringsrubbningar: proteinbrist (kwashiorkor), vitaminbrist, mineralbrist (zink, järn).
Njursjukdomar: kronisk njursvikt, njurdysplasi, Fanconi nefronoftis, renal tubulär acidos, nefrogen diabetes insipidus.
Sjukdomar av det kardiovaskulära systemet: missbildningar i hjärtat och blodkärlen, medfödd och tidig kardit.
Metabola sjukdomar: glykogenoser, mukopolysackaridoser, lipoidoser.
Blodsjukdomar: sicklecellanemi, talassemi, Fanconi hypoplastisk anemi.
Sjukdomar i det endokrina systemet: hypotyreos, gonadal dysgenes, Itsenko-Cushings syndrom, för tidig sexuell utveckling, dåligt kontrollerad diabetes mellitus.
Sjukdomar i skelettsystemet: akondroplasi, hypokondroplasi, osteogenesis imperfecta.

Klinik

Mot bakgrund av en kraftig eftersläpning i tillväxten, en försening i tillväxthastigheten och benmognad, bibehåller barn normala kroppsproportioner. På grund av underutvecklingen av benen i ansiktsskallen är ansiktsdragen små, näsryggen sjunker. Kännetecknas av ett "docka" ansikte. Håret är tunt. Rösten är hög. Övervikt är vanligt, men barn med tidig manifestation av tillväxtbrist (före 1 års ålder) är inte överviktiga.

Pojkar har vanligtvis en mikropenis. Den sexuella utvecklingen är försenad och inträffar vid den tidpunkt då barnets benålder når pubertetsnivån.

Om panhypopituitarism uppstår, åtföljs de ovan presenterade kliniska symtomen av symtom på förlust av andra hypofysfunktioner (tyreoideastimulerande hormon (TSH), ACTH, luteiniserande hormon (LH), follikelstimulerande hormon (FSH), vasopressin). Symtom på nedsatt sköldkörtelfunktion vid sekundär hypotyreos är vanligtvis mindre uttalade än vid primär hypotyreos. I vissa fall kan diagnosen ställas först efter att ha mottagit hormondata (fri T 4 , TSH).

En betydande andel barn med STH-brist har samtidig gonadotropinbrist. Kliniska symtom bekräftas av data från testet med luliberin och minskade nivåer av könshormoner i blodet.

Samtidig ACTH-brist är ganska sällsynt och diagnostiseras främst i laboratoriet - genom en reducerad nivå av basal kortisol och ACTH och en betydande frisättning av kortisol mot bakgrund av ett test med synacthen.

Närvaron, förutom tillväxtbrist, av besvär som huvudvärk, suddig syn, kräkningar gör det möjligt att misstänka en intrakraniell patologi (kraniofaryngiom).

Klinisk undersökning gör det möjligt att skilja: barn med genetiska syndrom (Shereshevsky-Turner, Seckel, Bloom, Russell-Silver, etc.); uppenbara former av skelettdysplasi (akondroplasi, etc.); barn med endokrin patologi (medfödd hypotyreos, Itsenko-Cushings sjukdom, Mauriacs syndrom); undernärda patienter.

Diagnosen av många sällsynta blandade syndrom av primär dysplasi och kromosomavvikelse baseras i första hand på den typiska fenotypen (Fig. 1).

Progeria(Hutchinson-Gilfords syndrom). Klinisk bild representeras av drag av progressivt för tidigt åldrande. Längd och vikt, normal vid födseln, är betydligt efter under det första levnadsåret. Huvudsymtomen utvecklas från 2-3 års ålder: total alopeci, atrofi av svett och talgkörtlar, frånvaro av ett subkutant fettlager, sklerodermiliknande hudförändringar, uttalat venöst nätverk på huvudet, nageldystrofi, exoftalmos, tunn näbb -formad näsa, liten ansiktsbehandling och stor hjärnskalle. Rösten är tunn. Puberteten uppstår vanligtvis inte. Intelligens är genomsnittlig eller över genomsnittet. Ofta diagnostiserat aseptisk nekros av lårbenshuvudet, luxation höftled. Karaktäriserad av tidig utbredd ateroskleros i kranskärlen, mesenteriska kärlen, aorta, hjärnan. Förväntad livslängd - i genomsnitt 12-13 år, den främsta dödsorsaken - akut hjärtinfarkt, kongestiv hjärtsvikt, stroke.

Russell-Silvers syndrom. Det kännetecknas av intrauterin tillväxthämning, asymmetri i stammen (förkortning av lemmarna på ena sidan), förkortning och krökning av det 5:e fingret, ett "triangulärt" ansikte, mental retardation. En tredjedel av patienterna utvecklar tidig pubertet. Njuranomalier och hypospadi är karakteristiska.

Seckels syndrom(fågelhuvuddvärgar). Det kännetecknas av intrauterin tillväxthämning, mikrocefali, hypoplasi av ansiktsskalle med stor näsa, låga öron (ofta onormalt utvecklade), mental retardation, klinodaktyli av det femte fingret.

Prader-Willis syndrom. Barn med detta syndrom, tillsammans med tillväxthämning från födseln, har svår fetma, kryptorkism, mikropenis, hypospadi, försämrad kolhydrattolerans och mental retardation.

Laurence-Moon-Barde-Biedls syndrom. Inkluderar kortväxthet, fetma, retinitis pigmentosa, diskatrofi synnerver, hypogonadism, mental retardation. Ofta finns det ofullständiga former av syndromet, med närvaron av endast några av de beskrivna funktionerna.

Shereshevsky-Turners syndrom(gonadal dysgenes). Typiska kliniska symtom för 45XO-karyotypen är minskad födelsevikt, lymfödem i fötter, ben och händer hos nyfödda, låg hårväxt på baksidan av nacken, en kort hals med pterygoida veck, tunnformad bröst, brett åtskilda bröstvårtor. Kännetecknas av ptos, epicanthus, låga öron. Det finns inga sekundära sexuella egenskaper. Benåldern motsvarar passet eller något efter. På grund av förekomsten av raderade former av detta syndrom, med olika varianter av mosaicism, är det lämpligt att studera karyotypen hos alla flickor med tillväxthämning.

Tillväxthastigheter

Tillväxten uppskattas enligt percentiltabeller över längd- och viktstandarder, separat för pojkar och flickor.

Utöver absoluta tillväxttakt är tillväxttakten en extremt viktig indikator på tillväxtprocessen. Tillväxthastighetspercentiltabeller utvecklades av J.M. Tanner, P.S.W. Davies (1985). Hos barn med GH-brist överstiger tillväxthastigheten inte 4 cm per år, oftast är den 1-2 cm per år.

Bedömning av skelettets proportionalitet är viktig främst för att utesluta olika former av skelettdysplasi som uppkomsten av dvärgväxt. I synnerhet är det lämpligt att beräkna koefficienten "övre segment: nedre segment", volymen på armspann.

För närvarande är olika former av skelettdysplasi kända (osteochondrodysplasi, dissocierad utveckling av brosk och den fibrösa komponenten i skelettet, dysostos, etc.). Akondroplasi är den vanligaste formen av kondrodystrofi. Kliniska symtom är typiska och inkluderar kraftig tillväxthämning på grund av oproportionerlig förkortning av extremiteterna, särskilt de proximala segmenten.

Två metoder används för att bestämma benålder: Grolich och Pyle eller Tanner och Whitehouse. Med medfödd tillväxthormonbrist släpar benåldern efter passåldern med mer än 2 år.

Röntgenundersökning av skallen utförs för att visualisera formen och storleken på den turkiska sadeln och tillståndet hos skallbenen. Med hypofysdvärgväxt är den turkiska sadeln ofta liten i storleken. Karakteristiska förändringar i den turkiska sadeln inträffar med kraniofaryngiom - förtunning och porositet av väggarna, expansion av ingången, suprasellära eller intrasellära foci av förkalkning; tecken på ökat intrakraniellt tryck - ökade digitala intryck, divergens av kraniala suturer.

Beräknad och magnetisk resonanstomografi av hjärnan visas. Morfologiska och strukturella förändringar i idiopatisk hypopituitarism inkluderar hypofyshypoplasi, ruptur eller förtunning av hypofysskaftet, neurohypophysis ectopia och tomt sella-syndrom.

Att utföra datoriserad och magnetisk resonanstomografi av hjärnan är nödvändigt för varje misstanke om intrakraniell patologi (volumetrisk process) och för alla barn med bevisad brist på tillväxthormon.

Hormonell diagnos av GH-brist

En enda bestämning av GH i blodet för diagnos av somatotrop insufficiens har inget diagnostiskt värde på grund av den episodiska karaktären av GH-utsöndring och på grund av möjligheten att erhålla extremt låga (noll) basala GH-värden även hos friska barn.

I detta avseende används bestämningen av toppen av GH-frisättning mot bakgrund av stimulering, studien av IGF och deras bindande proteiner i blodet.

Provokativa tester är baserade på förmågan hos olika farmakologiska medel att stimulera utsöndringen och frisättningen av tillväxthormon av somatotrofer.

I klinisk praxis används prover med insulin, klonidin, STH-RF, arginin, levodopa, pyridostigmin mest ( ). Någon av ovanstående stimulantia bidrar till en betydande frisättning (över 10 ng / ml) av tillväxthormon hos 75-90% av friska barn.

Total somatotropisk insufficiens diagnostiseras i fallet med en topp av GH-frisättning mot bakgrund av stimulering på mindre än 7 ng / ml, partiell brist - med en topp av GH-frisättning från 7 till 10 ng / ml.

En nödvändig förutsättning för att genomföra STH-stimulerande tester är sköldkörtelns eutyreoideatillstånd. Vid hypotyreos är en preliminär behandlingskur med sköldkörtelläkemedel i 3-4 veckor nödvändig.

Den mest diagnostiskt signifikanta konstanten vid upptäckten av GH-brist hos barn är IGF, särskilt IGF-I (somatomedin C) och IGF-II (somatomedin B). STH-brist är direkt relaterad till en reducerad nivå av IGF-I och IGF-II i blodplasma.

Vid diagnos av tillväxthormonbrist hos barn är en mycket informativ indikator nivån av högmolekylärt somatomedinbindande protein 3. Dess plasmanivå beror på utsöndringen av tillväxthormon och är reducerad hos barn med tillväxthormonbrist.

En viktig plats i upptäckten av tillväxthormonbrist är diagnosen receptorresistens mot tillväxthormon (Larons syndrom). Den molekylära grunden för detta tillstånd är patologin hos tillväxthormonreceptorgenen. Utsöndringen av tillväxthormon från hypofysen är inte försämrad, men det finns receptorresistens mot tillväxthormon.

De kliniska symtomen på Larons syndrom är desamma som vid hypofysdvärgväxt, men nivån av tillväxthormon under stimuleringstester är avsevärt ökad, och nivån av IGF i blodet reduceras kraftigt.

IGF-I-stimuleringstestet används för att diagnostisera Larons syndrom. Detta test består av administrering av genetiskt modifierat tillväxthormon (0,033 mg/kg/dag, subkutant, under 4 dagar) och bestämning av nivåerna av IGF-I och IGF-bindande protein 3 före den första injektionen av tillväxthormon och en dag efter slutet av testet. Hos barn med Larons syndrom sker ingen ökning av nivåerna av IGF-I och IGF-bindande protein-3 under stimulering, till skillnad från patienter med hypofysdvärgväxt.

Behandling av patienter med Larons syndrom med tillväxthormon är ineffektiv. Av stort praktiskt intresse är terapin av barn med detta syndrom med rekombinant IGF-I.

Behandling av somatotrop insufficiens

Sedan 1985 har uteslutande genetiskt modifierade preparat av humant tillväxthormon använts för att behandla barn med somatotrop insufficiens.

För närvarande har följande rekombinanta humana tillväxthormonpreparat kliniskt testats och godkänts för användning i Ryssland: För närvarande har följande rekombinanta humana tillväxthormonpreparat kliniskt testats och godkänts för användning i Ryssland: Norditropin® (NordiLet®) (Novo) Nordisk, Danmark) ; humatrope (Lilly Frankrike, Frankrike); genotropin (Pfizer Health AB, Sverige); storlek (Industry Pharmaceutical Serano S.p.A., Italien); rastan (Pharmstandard, Ryssland).

Vid behandling av hypofysdvärgväxt hos barn finns ett tydligt dos-tillväxteffektsamband, vilket är särskilt uttalat under det första behandlingsåret.

Kriteriet för effektiviteten av behandlingen är en ökning av tillväxthastigheten från den första med flera gånger. Det når under det första behandlingsåret, enligt olika författare, från 8 till 13 cm per år. Den maximala tillväxthastigheten noteras under det första behandlingsåret, särskilt under de första 3-6 månaderna, sedan sker en avmattning i tillväxttakten från det första till det andra året av behandlingen (med bibehållen tillväxttakt på mer än 5 -6 cm per år).

Erfarenheterna från barnkliniken vid Endokrinologicentret vid den ryska medicinska akademin vid behandling av barn med hypofysdvärgväxt med olika genetiskt modifierade preparat av tillväxthormon och den utländska erfarenheten från olika endokrinologiska kliniker vittnar om hög effektivitet. ersättningsterapi rekombinanta preparat av humant tillväxthormon. Med tidig och regelbunden behandling är det möjligt att uppnå normala, genetiskt programmerade tillväxtgränser. Figur 2 visar ett barn med panhypopituitarism som når en höjd av 180 cm jämfört med en obehandlad vuxen med samma patologi och en slutlig höjd på 124 cm.

Förutom en ökning av linjär tillväxt noteras vissa förändringar i den hormonella, metabola och mentala statusen hos patienter under tillväxthormonbehandling. Anabola, lipolytiska och antiinsulineffekter manifesteras av ökad muskelstyrka, förbättrat njurblodflöde, ökad hjärtminutvolym, ökad tarmabsorption av kalcium och benmineralisering. I blodet minskar nivåerna av β-lipoproteiner, nivåerna av alkaliskt fosfatas, fosfor, urea och fria fettsyror ökar inom det normala området. Patienternas vitalitet ökar, livskvaliteten förbättras avsevärt.

Behandling med tillväxthormon orsakar inte snabb progression av benmognad.

Patienter med isolerad förlust av somatotrop funktion har spontan pubertet när benåldern når pubertetsvärden.

Hos barn med panhypopituitarism, förutom behandling med tillväxthormon, är samtidig ersättningsbehandling med andra läkemedel nödvändig enligt indikationerna - L-tyroxin, glukokortikosteroider, adiuretin-SD. Med brist på gonadotropiner föreskrivs könshormonbehandling: hos flickor, när benåldern är 11 år (etinylestradiol, 0,1 μg / kg, per os, dagligen), hos pojkar - vid en benålder av 12 år ( testosteronpreparat, 50 mg/m 2 kroppsytor per månad, IM under det första behandlingsåret, 100 mg/m 2 /månad under det andra behandlingsåret, 155 mg/m 2 per månad under det tredje behandlingsåret).

Behandling med tillväxthormon utförs tills tillväxtzonerna är stängda eller socialt acceptabel tillväxt uppnås. Det kliniska riktmärket är en tillväxttakt på mindre än 2 cm per år.

Tillväxthormon syntetiseras under hela livet. För en vuxen är det nödvändigt som ett anabolt hormon som förhindrar åldrandeprocessen, förbättrar hjärtats kontraktila funktion, leverns, njurarnas funktion, ökar benmineraldensiteten och muskeltonusen. Därför utförs för närvarande tillväxthormonersättningsterapi med bevisad somatotrop insufficiens under hela livet. Efter att tillväxtzonerna stängts används tillväxthormon i en metabolisk dos, som är 7-10 gånger mindre än den tillväxtstimulerande dosen och är 0,0033 mg/kg/dag.

Den första inhemska erfarenheten av att använda ersättningsterapi för slutna tillväxtzoner hos vuxna med somatotropisk insufficiens (I. I. Dedov et al., 2004) visade säkerheten och den höga metaboliska effektiviteten av sådan behandling.

Bieffekter

Sedan 1989 har det nationella registret över barn med somatotrop insufficiens upprätthållits vid ERC RAMS. En analys av behandlingen av mer än 3000 patienter som observerades i barnkliniken i Endurance Center vid den ryska akademin för medicinska vetenskaper visade en hög tillväxtstimulerande effekt och säkerhet för användningen av tillväxthormon i denna patologi.

Under de första dagarna av behandlingen är svullnad av ögonlocken, pastositet i benen möjlig, som försvinner inom 1-2 veckor. Detta beror på vätskeretention. I sällsynta fall kan det förekomma en ökning av det intrakraniella trycket. I dessa fall avbryts tillväxthormon i flera dagar, varefter tillväxthormonbehandlingen fortsätter med en halv dos, gradvis ökande till terapeutisk.

Det observeras extremt sällan, vilket innebär att det är teoretiskt möjligt i klinisk praxis att ha en kränkning av kolhydrattoleransen, och därför är det nödvändigt att övervaka blodsockernivåerna var tredje månads behandling.

Med förvärvad hypofysinsufficiens pga kirurgisk behandling kraniofaryngiom, hamartom, hypofysadenom, hjärnbestrålning etc. behandling med tillväxthormon ordineras 6-12 månader efter operationen i avsaknad av fortsatt tillväxt eller återfall av en massbildning. Tjugo års erfarenhet av behandling av sådana patienter har visat effektiviteten och säkerheten av användningen av tillväxthormon vid denna form av somatotropisk insufficiens.

De nästan obegränsade möjligheterna att skapa rekombinant humant tillväxthormon har utökat de potentiella indikationerna för dess användning hos både barn och vuxna, inte begränsat till den klassiska hypofysdvärgväxten.

Hittills finns data (både utländska forskare och våra egna) om effektiv behandling tillväxthormon hos barn med intrauterin tillväxthämning (Fig. 3), familjekortväxthet, Shereshevsky-Turner, Prader-Willi, Russell-Silvers syndrom

(Fig. 4), Fanconi-anemi, Itsenko-Cushings sjukdom, glykogenos, med kronisk njursvikt, skelettdysplasi, cystisk fibros.

I. I. Dedov, Doktor i medicinska vetenskaper, professor, akademiker vid Ryska vetenskapsakademin och Ryska akademin för medicinska vetenskaper
V. A. Peterkova, doktor i medicinska vetenskaper, professor
E.V. Nagaeva, Kandidat för medicinska vetenskaper
ENTS RAMS, Moskva

Russell-Silvers syndrom är förknippat med en kromosomavvikelse. Av någon okänd anledning ärver barnet från modern båda kromosomerna i 2:a, 7:e och 17:e paret. Det genetiska materialet från fadern är helt frånvarande i dem.

I vissa fall är båda föräldrarna helt friska. Detta innebär att fostret påverkades negativt under graviditeten. En regelbundenhet har fastställts: nästan alla barn föddes från mödrar vars graviditet fortsatte med hot om missfall. Som möjliga faktorer risker beaktas:

Virala infektioner;
rökning;
exponering;

Oftast föds ett barn redan med låg kroppsvikt (upp till 2,5 kg) och liten resning (upp till 45 cm), även med en fullgången graviditet.

Det finns fall då långsamma utvecklingshastigheter uppträder med sex månader . För barn med typiska manifestationer av sjukdomen är följande tecken karakteristiska:

minskad ansiktsdel av skallen och övervikten av hjärnan;
triangulär ansiktsform med en liten haka, små drag, asymmetri;
munhörnen är sänkta, munöppningen är oproportionerligt liten;
gommen är hög, med en klyfta;
sklera i ögonen med en blåaktig nyans;
lemmarna kan vara asymmetriska, lillfingret är krökt och 2:a och 3:e fingret är sammansmälta;
hos pojkar är urinrörets öppning inte placerad på det vanliga stället, pungen och penisen är underutvecklade, testiklarna får inte sänkas;
bröstet är smalt;
det finns hjärtfel: hängande av ventilbladen, ett öppet ovalt fönster;
rytmstörningar och överledning i hjärtmuskeln;
åldersfläckar på huden av färgen "kaffe med mjölk";
rachiocampsis;
nefropati, en onormal struktur i njurarna.

I framtiden noteras sen stängning av fontaneller, felaktig tillväxt av tänder, matningssvårigheter, svettningar i huvudet och bålen, en tendens till blodsockerfall. Barn börjar knappt sitta och gå, släpar efter sina kamrater när det gäller att tillägna sig motoriska färdigheter. Även om majoritetens intellekt är bevarat, men under träning finns det svårigheter att bemästra nytt material.

Barn med Russell-Silvers syndrom har tidig pubertet: tidig menstruation hos flickor, hos pojkar - ansiktshårväxt, röstbrytande.

Diagnos av patientens tillstånd inkluderar:

mätning av kroppens anatomiska parametrar;
skelettröntgen;
blodprov för och IGF, prolaktin, könshormoner;
glykemisk profil: ett sockerbelastningstest utförs;
genetisk forskning;
Ultraljud av organ bukhålan, sköldkörteln;
EKG, EKOCG;
CT och .

MRI

Behandling av patienten syftar till att normalisera utseende och förbättra livskvaliteten. Barnets låga tillväxt är en indikation för införandet av en analog av naturligt tillväxthormon. Det är lämpligt att använda det så tidigt som möjligt, i långa kurser.

För att korrigera tidig pubertet hormonella medel används vanligtvis inte, eftersom processen börjar efter 6 år. Om en minskning och binjurar upptäcks rekommenderas ersättningsbehandling.

Barn med Russell-Silvers syndrom har ofta nedsatt aptit och vägrar att äta. De visas generellt stärkande behandling, det hjälper till att påskynda kroppens tillväxt mot bakgrund av somatotropininjektioner. Möjlig kursansökan:

Det är extremt viktigt att ge barnet bra näring med tillräckligt med protein (fjäderfä, fisk, mejeriprodukter), frukt och grönsaker, grönt och nötter.

Fysiska metoder hjälpa till att förbättra muskelsystemets funktioner, normalisera autonom reglering, förbättra blodtillförseln till vävnader. Utse för dessa ändamål:

zonterapi, massage;
darsonvalisering;
kontrast eller undervattensdusch.

Goda resultat erhålls genom komplex sanatorium- och spabehandling.

Eftersom sjukdomen hänvisar till en genetisk patologi, alltså betyder att traditionell medicin Du kan bara agera på symptomatologin. Rekommendera:

för njursjukdom: infusion lingonblad, åker åkerfräken, björklöv;
mättnad med vitaminer: te från aronia, nypon, blåbär;
ökad ton: juice från morötter, äpplen, tomater, avkok av havrekorn;
för att påskynda kroppstillväxten: pinjenötter, linolja.

Juicer för att förbättra tonen

Kirurgi är indicerat för patienter med skelettdeformiteter:

kluven gom;
ledstyvhet;
krökning av lemmarna;
sammansmältning av fingrar;

Sjukdomen i sig är inte livshotande.. Det finns mjuka och utvidgade former. I det första fallet kan staten fullt ut kompenseras av terapi i tid. Med ett utökat syndrom noteras anomalier i strukturen av inre organ och ben i skelettet. I denna situation bestäms prognosen av närvaron av komplikationer.

Sådana barn, även med långvarig remission, bör regelbundet genomgå en omfattande undersökning av en endokrinolog, neuropatolog, kardiolog, nefrolog, gastroenterolog.

Läs mer i vår artikel om Silversyndrom.

Läs i den här artikeln

Orsaker till Russell-Silvers syndrom

Denna sjukdom är förknippad med en kromosomavvikelse. Den exakta mekanismen för dess utveckling är inte helt klarlagd. Av någon okänd anledning ärver barnet från modern båda kromosomerna i 2:a, 7:e och 17:e paret. Det genetiska materialet från fadern är helt frånvarande i dem.

I vissa fall är båda föräldrarna helt friska. Detta innebär att fostret påverkades negativt under graviditeten. Resultatet är:

nedgång i utbildning;
överskott av gonadotropa hormoner i hypofysen;
brott mot kolhydratmetabolism;
patologisk bildning av skelettet;
defekter i strukturen av inre organ.

I framtiden noteras sen stängning av fontaneller, felaktig tillväxt av tänder, matningssvårigheter, svettningar i huvudet och bålen, en tendens till blodsockerfall. Barn börjar knappt sitta och gå, släpar efter sina kamrater när det gäller att tillägna sig motoriska färdigheter. Även om majoritetens intelligens är bevarad, men under träning finns det svårigheter att bemästra nytt material.

Hos barn med Russell-Silvers syndrom noteras för tidig sexuell utveckling: tidig menstruation hos flickor, hos pojkar - ansiktshårväxt, röstbrott.

Riskfaktorer

Även om den slutliga orsaken till utvecklingen av syndromet ännu inte har hittats, har ett mönster fastställts: nästan alla barn föddes från mödrar vars graviditet fortsatte med hot om missfall. Möjliga riskfaktorer inkluderar:

Virala infektioner;
toxicos under första hälften av graviditeten;
ålder för föräldrar upp till 17 och efter 35 år;
okontrollerad användning av droger;
användning av alkohol, droger;
rökning;
kontakt med giftiga ämnen;
exponering;
diabetes.

Tillståndsdiagnostik

För att bekräfta Silvers syndrom och identifiera graden av anomalier visas följande undersökningsmetoder:

mätning av kroppens anatomiska parametrar;
skelettröntgen;
blodprov för somatotropin och IGF, prolaktin, könshormoner;
glykemisk profil: sockerbelastningstest;
genetisk forskning;
Ultraljud av bukorganen, binjurarna,;
EKG, EKOCG;
CT och MRI.

Behandling av patienten

Terapi syftar till att normalisera utseendet och förbättra livskvaliteten. För att göra detta, ordinera mediciner, kirurgisk korrigering. För allmän förbättring av tillståndet används fysioterapeutiska metoder och folkläkemedel.

Medicinsk terapi

Barnets låga tillväxt är en indikation för införandet av en analog av naturligt tillväxthormon. Det är lämpligt att använda det så tidigt som möjligt, i långa kurser. För att korrigera tidig pubertet används vanligtvis inte hormonella medel, eftersom processen börjar efter 6 år. Om en minskning av sköldkörtel- och binjurefunktion upptäcks rekommenderas ersättningsbehandling.

Barn med Silvers syndrom har ofta nedsatt aptit och vägrar att äta. De visas generellt stärkande behandling, det hjälper till att påskynda kroppens tillväxt mot bakgrund av somatotropininjektioner. Möjlig kursansökan:

vitaminkomplex med mineraler ("Centrum" för barn), folsyra;
neurotropa medel: "Pantogam", "Cortexin";
metabolismstimulerande medel: "Elkar", "Actovegin".

Det är oerhört viktigt att ge ditt barn en komplett diet med tillräckligt med protein (fjäderfä, fisk, mejeriprodukter), frukt och grönsaker, grönt och nötter.

Sjukgymnastik behandling

Fysiska metoder för terapi hjälper till att förbättra muskelsystemets funktioner, normalisera autonom reglering och förbättra blodtillförseln till vävnader. Utse för dessa ändamål:

elektrofores med prozerin, myostimulering;
sinusformade modulerade strömmar på lemmarna i tonicläget;
zonterapi, massage;
darsonvalisering;
bad med nålar, rosmarin, pärla;
Kontrast- eller undervattensdusch.

Undervattensdusch

Goda resultat erhålls genom komplex sanatorium- och spabehandling.

etnovetenskap

Eftersom sjukdomen tillhör en genetisk patologi kan traditionell medicin bara agera på symtomen. Rekommendera: För att påskynda tillväxten av kroppen, använd pinjenötter

Kirurgiskt ingrepp

Patienter med bendeformiteter är föremål för kirurgisk behandling:

onormal struktur i käken och tänderna;
kluven gom;
ledstyvhet;
krökning av lemmarna;
sammansmältning av fingrar;
förändringar i könsorganens struktur.

I tidig barndom korrigeras huvudsakligen skelettdefekter, och i början av tonåren, anatomiska avvikelser i reproduktionssystemet.

Hur länge lever människor med Russell-Silvers syndrom?

Sjukdomen i sig utgör inget hot mot livet. Det finns mjuka och utvidgade former. I det första fallet kan tillståndet kompenseras fullt ut genom snabb terapi. Patienter kan leva ett normalt liv, kvinnor föder och föder friska barn.

Med ett utökat syndrom noteras anomalier i strukturen av inre organ och ben i skelettet. I denna situation bestäms prognosen av närvaron av komplikationer: dysfunktion av njurarna, levern, bukspottkörteln och sköldkörteln, hjärtsvikt. Sådana barn, även med långvarig remission, bör regelbundet genomgå en omfattande undersökning av en endokrinolog, neuropatolog, kardiolog, nefrolog, gastroenterolog.

Regelbundna konsultationer med specialister

Utvecklingsförebyggande

graviditetsplanering;
medicinsk genetik konsultation;
näring som förberedelse för att föda ett barn med tillräckligt med protein, vitaminer och antioxidanter: fisk, magert kött, färska grönsaker, örter, bär- och fruktjuicer;
användningen av folsyra och vitaminkomplex i 2-3 månader före befruktningen;
uteslutning av kontakt med patienter med virus- och bakterieinfektioner, giftiga kläder på jobbet;
härdning;
daglig fysisk aktivitet;
fullständigt avstående från alkohol, rökning, droger, okontrollerad användning av läkemedel.

Russell-Silvers syndrom är en medfödd genetisk anomali där barn släpar efter i tillväxt och utveckling. Det kännetecknas av typiska förändringar i ansiktsdelen av skallen, deformiteter av händer, lemmar, missbildningar av de inre organen. Från 5-6 års ålder noteras snabb pubertet. För att identifiera sjukdomen undersöks innehållet av hormoner i blodet, en röntgen av skelettet görs.

Visad genetisk diagnos. Terapin syftar till att återställa normal tillväxt med hjälp av en somatostatinanalog; en allmän förstärkningskurs, spabehandling och korrigerande kirurgi föreskrivs också.

Användbar video

Se videon om Silver-Russells syndrom:

Russell-Silvers syndrom är en medfödd utvecklingspatologi som påverkar inte bara kroppsparametrar utan också påverkar det endokrina systemets prestanda.

Sjukdomen har sitt ursprung i stadium av intrauterin utveckling och kännetecknas av en kränkning av bildandet av benvävnader.

Därefter leder förändringar till kroppsasymmetri, tillväxtfel och för tidig utveckling av reproduktionssystemet.

patologisk störning utveckling, som kallas "Russell-Silver syndrom", identifierades i mitten av 1900-talet av två barnläkare - H. K. Silver och A. Russell.

Russell avslöjade i sin egen praktik sambandet mellan symtomet på kortväxthet och förhöjda nivåer av gonadotropt hormon i analyserna av patienter.

Som referens!

Gonadotropin produceras av den främre hypofysen och är en av kontrollerna av de endokrina organen.

Senare bekräftades resultatet av studien på grund av förhållandet mellan sexuell utveckling och detta ämne.

Typen av arv av denna patologi är inte känd med säkerhet, även om det finns fall av långvarig familjeöverföring från generation till generation.

Skäl till utveckling

Hittills finns det inga exakta uppgifter om orsakerna till utvecklingen av en sådan patologi som Russell-Silvers syndrom.

Dessutom indikerar alla genomförda studier att det finns en genetisk provokatör av processen, överförd genom moderlinjen.

Samtidigt har sjukdomen inte studerats i praktiken alls och det finns ingen pålitlig metod för att eliminera alla dess manifestationer.

Som ett resultat är huvudfokus för syndromterapin att minska effekten av patologi på patientens livskvalitet och risker.

Symtomatiska tecken

De primära manifestationerna av syndromet förekommer även i spädbarnsåldern, vilket bekräftar fostrets intrauterina tillväxthämning.

Dessa manifestationer ser ut så här:

kraniell förstoring;
ansiktet smalnar av till hakan;
uttalade frontallober;
kränkningar av kroppsvikt och storlek.

Det är inte heller ovanligt att graviditet uppstår med risk för avbrott i tidig period.

Under perioden amning Dessa barn har ofta problem med arbetet. matsmältningssystemet:

förstoppning (cirka 20% av fallen);
gastroesofageal sjukdom (55%);
kräkningar (upp till 1 år ca 50 %, vid 1 år 29 %).

Samtidigt indikerar frånvaron av uttalade manifestationer av Russell-Silvers syndrom inte dess frånvaro; i denna variant kan följande serie av symtom dyka upp senare:

sena tänder;
karies;
asymmetri av fysisk utveckling;
skolios;
låg tillväxt;
sjukdomar i mag-tarmkanalen;

Också ett tydligt tecken är tidig pubertet - manifestationen av sekundära sexuella egenskaper (, armhålor, inguinal region) hos mannen och början av menstruationen hos kvinnan.

Syndrom diagnos

Sjukdomen är ärftlig och därför utförs dess diagnos även under perinatalperioden (med början från den 22:a hela graviditetsveckan) - genom genetisk testning.

Om analysen bekräftar den potentiella förekomsten av en sådan missbildning som Russell-Silvers syndrom, finns det ett behov av att differentiera diagnosen med sådana patologier:

Blooms syndrom;
Farkonis syndrom;
Nijmegens syndrom.

Föräldrar måste vara medvetna om de potentiella riskerna, och vid betydande avvikelser som kommer att göra det ofödda barnets liv outhärdligt, är det möjligt att underteckna ett tillstånd för att avbryta graviditeten.

Vissa experter är benägna att tro på ett sådant besluts trohet på grund av bristen på ett optimalt alternativ för att korrigera tillståndet.

Terapeutisk effekt

Det enda behandlingsalternativet för Russell-Silvers syndrom är att korrigera utvecklingen med tidig upptäckt av patologi och förbättra livskvaliteten.

För att utföra tillväxtkorrigering föreskrivs hormonella preparat. Följande åtgärder anses vara de mest effektiva för denna överträdelse:

Genotropin;
Rastan;
Humatrope;
Saizen.

Schemat för att ta och dosera dessa läkemedel beräknas strikt på individuell basis.

Du bör också ta hänsyn till behovet av att övervaka patientens tillstånd och regelbunden korrigering av läkemedelsexponering.

Enligt statistik är det möjligt att uttrycka sådana förändringar från:

Under det första året av att använda korrigerande hormonella läkemedel ökar de flesta människor 8 till 13 cm i höjd.
Under det andra året av hormonbehandling sker en liten nedgång i förändringar - en ökning av tillväxten kommer att vara 5-6 cm.
Förutom förändringar i tillväxt noterar experter vissa förbättringar i kroppens struktur - en partiell minskning av asymmetri och en minskning av svårighetsgraden av skolios.

Som referens!

Övergång till hemundervisning är strikt rådgivande.

Detta beror på möjligheten att erhålla - i fråga om mental utveckling observeras inte avvikelser hos sådana barn.

I vissa fall, ingripande av specialister i Plastikkirurgi. Huvudindikationen för utnämningen av sådan behandling är allvarliga störningar i reproduktionssystemets yttre organ.

Under hela livet måste patienter med diagnosen Russell-Silvers syndrom ständigt registreras hos endokrinologer och regelbundet delta i schemalagda undersökningar.

Detta gör att du i tid kan övervaka pubertetens stadier och anpassa förändringarna mot normen.

Förebyggande åtgärder

Russell-Silvers syndrom, liksom många andra medfödda patologier, har ingen verifierad metod för förebyggande åtgärder.

Det enda alternativet för att kontrollera risker är att följa följande uppsättning regler i fråga om planering och kontroll av graviditet:

Passerar en preliminär medicinsk undersökning av båda framtida föräldrar - före befruktningen.
Rökningsvägran och användning av alkoholhaltiga produkter i 6-12 månader.
Efterlevnad av specialistbesök under hela graviditeten.
Spåra och övervaka den blivande moderns hälsa och allmänna psykologiska tillstånd.
Kontrollera information och rapportera till en specialist om förekomsten av genetiska avvikelser hos äldre generationer av föräldrar.

Många endokrinologer och obstetriska gynekologer är övertygade om att förekomsten av smittsamma eller virussjukdomar under graviditeten, särskilt i dess inledande skeden, kan leda till betydande avvikelser i fostrets utveckling.

Prognos

Noggrann statistik om frågan om prognoser förebyggande åtgärder och terapeutisk behandling Russell-Silvers syndrom existerar inte.

Men de flesta av de läkare som är involverade i forskning i denna riktning och som står inför fall av denna patologi i sin egen praktik hävdar att märkbara förändringar i patientens utseende och korrigerbarheten av puberteten är bra indikatorer på behandling.

Det är dock möjligt att säkerställa sådana resultat endast med fullt samarbete från föräldrar i fråga om behandling och obligatorisk kontroll av endokrinologen.

J. Blissett, PhD, lektor i psykologi, G. Harris, PhD, universitetslektor i psykologi, University of Birmingham; J. Kirk, MD MRCP, konsult pediatrisk endokrinolog, Birmingham Children's Hospital, Birmingham, Storbritannien

En studie med Eating Function Questionnaire (Harris och Boot, 1992) genomfördes för att fastställa förekomsten och svårighetsgraden av ätstörningar hos barn med Silver Russell Syndrome (SRS).

Studien involverade 32 barn med SRS och 32 kontrollgrupper i åldrarna 2 till 11 år. Varje grupp hade 19 pojkar och 13 flickor. Under måltider gjordes videoövervakning av relationen mellan föräldrar och barn under måltider. Dessutom utvärderades mängden mat som konsumerades under 3 dagar med hjälp av en matmassadagbok. Barn med SRS hade mer problem med att äta än barn i kontrollgruppen. De huvudsakliga ätstörningarna hos barn med hjärt-kärlsjukdom var minskad aptit, rastlöshet, långsam ättakt och symtom associerade med munmotoriska störningar. Trots de befintliga störningarna fanns det ingen uttalad brist på konsumerade kilokalorier, proteiner, fetter och kolhydrater. Relationen mellan föräldrar och barn i SSR-gruppen under måltider var signifikant sämre jämfört med kontrollgruppen. Observationen syftade till att om möjligt eliminera negativa aspekter i relationen mellan föräldrar och barn i processen att äta och lugna föräldrar om deras barns förmåga att äta, samt om barns kroppsvikt och tillväxtprocess.

Det är känt att Silver-Russells syndrom är orsaken till intrauterin tillväxthämning (SVR), oavsett ras (Patton, 1988). Barn som lider av hjärt-kärlsjukdom har låg kroppsvikt och tunna lemmar vid födseln, och släpar också efter sina kamrater i utvecklingen. De har ofta episoder av hypoglykemi åtföljd av överdriven svettning (Patton, 1988). Men på grund av variationer i fenotyper kan symtomen variera mellan patienter med SRS. Lai et al. (1994) ställdes diagnosen SRS i närvaro av tre av följande symtom: låg födelsevikt, hypostatura, karakteristiska ansiktsstigma, klinodaktyli och asymmetri. Price et al. (1999), som diskuterade symtomen på SRS, kom till slutsatsen att GVR, liten huvudomkrets, tunnhet, hypostatura, ansiktsdysmorfi, klinodaktyli, lätta kaffefläckar på huden och asymmetri är typiska för denna patologi. Dessutom kan det förekomma kamptodaktyli, symtom på hypoglykemi, förändringar i könsorganens struktur, kirurgiskt ingrepp, svårigheter med att äta, utvecklingsstörningar, där det finns ett behov av träning i skolan enligt ett särskilt program. Price et al. (1999) påpekade att för en mer bekväm studie av denna patologi i grupper av patienter bör undergrupper definieras. De diagnostiska kriterierna som används av de flesta forskare gjorde det möjligt att utöka begreppet CVR och identifiera skillnader i CSR efter fenotyp – från mild till signifikant, men diagnosgruppen måste säkert vara homogen. Avvikelsen till homogenitetskriteriet var inte ett hinder för studier av sådana barn, särskilt eftersom de erhållna uppgifterna identifierar ett antal specifika problem bland en mängd svårigheter som är svåra att beskriva.

I en studie av Lai et al. (1994), studerade kognitiva störningar vid SSR. Svårigheter med att äta (hos 20 barn av 25) och talstörningar ansågs just som manifestationer av kognitiva störningar. Forskarna uteslöt dock inte att oral-motoriska störningar (OMD) var grundorsaken till tal- och ätstörningar hos vissa barn.

OMN är en kränkning av att tugga mat, flytta den i munhålan, rörelser av tungan, stänga käkarna och läpparna, som ett resultat av vilket bildandet av en matbolus, förmågan att behålla mat och vätska i munhålan är störd (Reilly et al., 2000). Barn med ätstörningar kopplade till OMN har svårt att tugga eller har svårt att klara av okända strukturer. Barn med OMN tenderar att äta långsamt, vilket orsakar oro för föräldrarna (Reilly och Skuse, 1992). Förutom de svårigheter som orsakas av organiska problem som MND, orsakar ätsvårigheter föräldrarnas oro för näring. Samtidigt börjar de övertala eller tvinga barn att äta. I närvaro av dålig aptit (Skuse, 1993) kommer denna övertalning eller tvångsmatning att göra matupplevelsen obehaglig för barnet (Harris och Booth, 1992). Dessa situationer förvärrar befintliga ätstörningar, som kan utvecklas, utan ingripande utifrån, till ett riktigt allvarligt problem. Men barn som har haft liknande negativa situationer tidigare i samband med att äta ovanliga matstrukturer (t.ex. kvävning) lär sig att undvika dem genom att vägra äta grov eller heterogen mat (Skuse, 1993). Detta leder till en minskning av utbudet av konsumerade produkter.

OMN har visat sig vara en stor trigger för utvecklingen av ätstörningar hos barn med tillväxtproblem, i synnerhet med Turners syndrom (Mathisen et al., 1992).

Kotilainen et al (1995) fann kraniofaciala och dentala anomalier, samt artikulationsrubbningar, hos barn med hjärt-kärlsjukdom som deltog i studien, jämfört med kontrollgruppen. Detta stöder hypotesen att OMN är en del av ätstörningar hos barn med hjärt-kärlsjukdom. Men trots kliniska anekdoter (Harris, 1997) och föräldrars rapporter om ätsvårigheter förknippade med CRS, finns det inga dokumenterade bevis för arten och svårighetsgraden av ätstörningar hos denna grupp barn.

Barn som lider av SRS hade enligt föräldrar ofta dålig aptit jämfört med jämnåriga eller släktingar. Forskare har förklarat detta med att det finns ett samband mellan ett barns utvecklingsstadium och aptit (Harris och Booth, 1992). Antalet kalorier din kropp behöver beror på dess energiförbrukning. Om ett barn utvecklas långsamt, är hans energiförbrukning låg. Dessutom finns det goda skäl att tro att dålig aptit som observerats av föräldrar hos barn är mer relaterad till själva ätprocessen än till mängden mat som konsumeras (MacDonald et al., 1997). Thommessen et al. (1991) menar att synliga ätproblem hos barn med en mängd olika störningar troligen inte påverkar total mat som tagits. Erfarenhet har dock visat att föräldrars uppfattningar om deras barns dåliga aptit kan öka deras oro för att barnet inte äter bra och inte växer bra (Harris och MacDonald, 1992) och kan leda till att föräldrar tillgriper lockande eller tvångsmatningstaktik. .

Ätstörningar hos barn uppstår på grund av att föräldrar misslyckas med att kontrollera när barnet är mätt och gör att barnet äter för mycket (Harris och Booth, 1992). Föräldrar litar inte på att barn kontrollerar mättnad, vilket är anledningen till att föräldrar tenderar att ignorera tecken på mättnad, särskilt om de är oroliga för vikt, längd eller hälsa (Birch och Deysher, 1986; Shea et al., 1992; Birch et al. 1993). Som ett resultat avgör kombinationen av OMN, otillräcklig aptit, föräldrars oro för näring av sina barn möjligheten att utveckla en ätstörning.

Syftet med denna studie var att fastställa svårighetsgraden av ätstörningar hos barn med SRS i jämförelse med normalt utvecklade barn. Förekomsten och svårighetsgraden av OMN hos barn med SSR, svårighetsgraden av förmågan att äta beroende på befintliga störningar och förhållandet mellan barnet och föräldrarna under måltider studerades.

Metoder

Studiedeltagare

Studien inkluderade barn i åldrarna 2 till 11 år med en historia av GAD och symtom som överensstämmer med CVD som undersöktes vid Birmingham Child Development Clinic och London Child Development Foundation. Barn med ospecificerad diagnos och barn med samsjukligheter endokrina systemet, epilepsi, hjärnskador, kromosomala störningar, gomspalt och långa sjukhusvistelser. Initialt valdes 38 barn med SRS ut att delta i studien, men 6 barn hade inga ålders- och könspar i kontrollgruppen, så endast 32 personer fanns kvar. Enligt uppgifterna från barnläkaren och endokrinologen hade alla studiedeltagare en historia av GVR och symtom som är karakteristiska för SRS, i synnerhet kortväxthet, extremitetsasymmetri, klinodaktyli och specifika ansiktsdrag.

Kontrollgruppen bildades av barn som studerade i de omgivande skolorna. Den socioekonomiska statusen för familjerna där barnen bodde varierade. 82 föräldrar gav sitt samtycke till att delta, vars barn inte hade tillväxtstörningar; av 82 valdes 32 barn ut, vilket i parametrar motsvarar barn med SRS. Barnen i båda grupperna matchades efter kön och ålder (± 4 månader).

Indikatorer

Frågeformulär för ätfunktion

Eating Function Questionnaire (EFTA; Harris och Booth, 1992) har framgångsrikt använts i studier av ätstörningar hos patienter med cystisk fibros (Harris och MacDonald, 1992) och i studier av Whitehouse och Harris (1998). I den bedöms barnets beteende under måltider beroende på ålder. Så, till exempel, om ett 2-årigt barn behöver hjälp utifrån när de äter, är detta inte en patologi. Men om ett barn på 10 år behöver hjälp utifrån när de äter, betraktas detta redan som en avvikelse från åldersnormen.

Det finns fyra huvudbestämmelser i WOFBP:

Antalet avvikelser från normen, upptäckt när man äter. Denna position återspeglar antalet problem ett barn har med måltider som rapporterats av föräldrar.

Negativa aspekter av processen att äta. Generellt sett återspeglar denna bestämmelse hur problematisk ätprocessen är för både barnet själv och hans föräldrar. Det återspeglar taktiken som föräldrar använder när ett barn äter: övertalning, distraktioner, tvångsmatning, samt föräldrars förståelse för hur svårt det är för ett barn att äta och hur dålig aptit det är.

Vägra mat. Denna position återspeglar hur ofta barnet missköter sig under måltider, vilket tar sig uttryck i kräkningar, vägran att äta eller spotta ut mat, hålla den i munnen.

Rastlöshet när man äter. Detta avsnitt innehåller frågor om neofobi och matpreferenser efter ålder, samt vilken mat barnet undviker i kosten enligt föräldrar.

Detta frågeformulär utvärderar olika fysiologiska problem som bidrar till utvecklingen av ätstörningar: förekomsten av oral-motoriska störningar, ihållande eller restriktiva, ätstörningar (dålig aptit, äta endast vissa typer av livsmedel, oregelbundna matvanor), hyperfagi. Alla uppgifter om sådana individuella problem registreras i detalj.

Förekomsten av OMN sägs om föräldrarna indikerar att barnet inte kan tugga mat eller det är svårt för honom att äta heterogen mat: barnet kvävs eller spottar ut det.

Antropometri

Vid fastställandet av kroppsvikt och längd fick barnen ta av sig skorna, kläder behövdes inte tas av. Subkutant fett mättes med två standardmetoder: hudvecktjocklek och bioelektrisk impedansanalys (BIA). Body mass index (BMI) beräknades enligt formeln, baserat på kroppsvikt och längd, hos alla barn som deltog i studien. Mängden subkutant fett av tjockleken på hudvecket bestämdes hos 48 barn och med användning av BIA - hos 36.

matdagbok

Matdagboken för alla barn - deltagare i studien fördes vid samma tid på året för att utesluta säsongsmässiga skillnader i kosten. En matdagbok fördes i 3 dagar. Dagboken var baserad på dagboken som användes på näringsavdelningen på Birmingham Children's Hospital. Under 3 dagar i rad fick föräldrar väga all mat som barnet åt och drack och registrera dessa data i en dagbok. Uppmärksamheten fokuserades på det faktum att uppgifter om mängden mat som konsumeras av barnet, och som inte erbjuds, bör registreras. Anvisningar för att fylla i korrekt finns på dagbokens titelsida. Näringsanalys av maten som barnen konsumerade (enligt matdagboken) utfördes med hjälp av datorprogrammet Microdiet (University of Salford, Storbritannien) efter att ha fyllt i dagboken.

Vi analyserade data från matdagböcker för 12 barn med SRS och 12 barn från kontrollgruppen (n = 24), bland dem 20 pojkar och 4 flickor.

CCTV

Videoövervakning genomfördes i båda grupperna för att ytterligare analysera relationen mellan barnet och föräldrarna under måltiderna, och inte själva OMN. Videon spelades in dagligen under huvudmåltiderna (vanligtvis på kvällen). Kameran installerades på en oansenlig plats, föräldrarna stannade med barnet för måltider i forskarens frånvaro. I de fall då forskaren fortfarande var tvungen att stanna störde han inte i kommunikationsprocessen mellan barnet och föräldrarna. Men videoövervakningen påverkade ofta barnens och deras föräldrars beteende. Föräldrar noterade att barnens beteende de dagar då videoinspelningen gjordes förändrades till det bättre. Resultaten av videoövervakning av föräldrars och barns beteende analyserades med hjälp av datorsystemet Observer (version 3.0; Noldus informationsteknologi, Nederländerna). Följande indikatorer identifierades och analyserades: måltidens totala längd; frekvensen av fall då föräldrar var upprörda om barnet vägrade äta den erbjudna maten, spotta ut mat som han inte gillade, reste sig från bordet eller var stygg om han inte gillade maten; antalet fall av positiv och negativ feedback från barnet under måltider; antalet fall då föräldrar berömde, övertalade barnet eller kritiserade det; det totala antalet positiva och negativa svar från föräldrarna.

Dessa indikatorer analyserades hos 11 barn med SRS och 11 i kontrollgruppen (n = 22), bland dem 14 pojkar och 8 flickor.

Statistisk analys

Oberoende t-tester användes för statistisk analys av ovanstående data. För att analysera data per kategori användes x²-tester.

resultat

Som väntat hade barn i kontrollgruppen längd (t = 3,249; df = 61; p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

Genom BIA-metoden och med användning av Obesity Scale visade det sig att hos barn med SSR är innehållet av fettvävnad mindre än hos barn i kontrollgruppen. Detsamma gäller för BMI. Det antas att ett tillväxthormonpreparat, som togs av 50 % av barn med SSR, skulle kunna bidra till en minskning av mängden fettvävnad.

Resultat erhållna från analysen av POFPP

Hos barn med SRS avslöjades betydligt fler negativa aspekter av ätstörningar, fysiologiska störningar borträknat, som också skulle kunna påverka näringen. Barn med SRS hade fler fall av oral-motoriska störningar och fler fall av påtvingad och oregelbunden matning. Mer än 90 % av föräldrar vars barn är sjuka i SRS angav förekomsten av vissa problem med matintaget hos sina barn, medan i kontrollgruppen endast 25 % av föräldrarna angav detta.

I allmänhet hade barn med CVD fler ätstörningar än barn i kontrollgruppen (s< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

För att bestämma skillnaderna i tillståndet hos yngre och äldre barn delades alla försökspersoner in i två grupper: barn under 6 år och äldre. Skillnaderna mellan dessa grupper var obetydliga, inom fysiologiska normer, förutom att förstoppning var signifikant vanligare bland barn med SRS under 6 år jämfört med jämnåriga i kontrollgruppen (p< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

Barn yngre än 6 år med hjärt-kärlsjukdom hade svårare att äta (s< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Resultat av analys av matdagboksdata

Trots svårigheterna förknippade med ätprocessen, hos barn med SRS, skilde sig mängden av konsumerade kilokalorier, proteiner, fetter och kolhydrater inte alltför mycket från de i kontrollgruppen. Samtidigt var barn med SRS mindre i storlek än sina kamrater från kontrollgruppen. Barn med SRS konsumerade i genomsnitt 4781 kcal (SD 1166,7), 146,7 g protein (SD 1166,7), 198,7 g fett (SD 1166,7) och 638,4 g kolhydrat (SD 1166,7) inom 3 dagar. Under samma period konsumerade barn i kontrollgruppen 5358 kcal (SD 1077,5), 162,2 g protein (SD 33,59), 237,2 g fett (SD 71,9) och 670,8 g kolhydrater (SD 124). ,7). Grupperna delades inte in i åldersundergrupper under och över 6 år på grund av otillräckligt stora grupper.

Resultat från videoövervakningsanalys

Trots de ganska olika rapporterna från föräldrar om deras barns beteende under måltider, i synnerhet om relationen mellan dem och deras barn, skilde sig beteendet hos barn med SRS och barn från kontrollgruppen något enligt videoövervakning (tabell 4). . Till exempel fann man inga skillnader i antalet fall av matvägran (att vända sig bort från mat, resa sig från bordet, spotta ut mat). Barn med hjärt-kärlsjukdom var dock signifikant mer benägna att vägra tillägget jämfört med barn i kontrollgruppen. Föräldrar i studiegruppen skrek åt sina barn och försökte få dem att äta, inte mer än i kontrollgruppen. Men med ett större antal deltagare skulle dessa siffror vara statistiskt mer tillförlitliga.

Diskussion

Studien som presenteras här är den första som dokumenterar arten och prevalensen av ätstörningar hos barn i åldrarna 2 till 11 år med hjärt-kärlsjukdom.

Hos barn med SRS är problem med att äta av olika karaktär betydligt vanligare, särskilt de som är förknippade med oral-motoriska störningar, det finns frekventa fall av oregelbunden och våldsam ätning (90 % av fallen i gruppen barn med SRS och endast 25 % i kontrollgruppen). Oftast finns det bland barnen i kontrollgruppen ett problem med överdriven kräsenhet, d.v.s. de äter bara vissa typer av mat (15,6%). Ungefär 60 % av föräldrarna till barn med SRS klagade på detta. Resultaten som erhölls i kontrollgruppen skilde sig inte från de som erhölls i tidigare studier: förekomsten av näringsproblem hos förskolebarn var 12-34 %; de var mestadels begränsade till matvägran eller mat "fadser" (Skuse, 1993). Frekvensen av fall av matvägran och kräsenhet i mat i gruppen barn med SRS äldre än 6 år skilde sig inte signifikant från denna indikator i kontrollgruppen. Med åldern minskar som regel antalet fall av OMN. Åldersspannet för barn i denna studie är ganska brett. Detta beror på behovet av att tydligt definiera gruppens storlek för att säkerställa en statistiskt giltig analys. Grupperna matchades efter ålder; för vissa typer av analyser identifierades undergrupper: barn under och över 6 år. Naturligtvis är detta inte en idealisk metodisk situation, men med tanke på att majoriteten av barn med CVD, oavsett ålder, fortsätter att ha vissa ätsvårigheter, tror vi att denna studie skulle kunna försöka beskriva dessa åldersspecifika problem.

Hos de flesta barn är orala motoriska störningar associerade med betydande ät-, andnings-, neurologiska och anatomiska avvikelser (Alper och Manno, 1996). Före denna studie var det känt att endast barn med Turners syndrom som hade tillväxt- och utvecklingsstörningar också hade ätstörningar på grund av OMN (Mathisen et al., 1992). Baserat på rapporter från föräldrar till barn med CVD om att deras barn äter långsamt och har svårt att äta oregelbunden mat, drogs slutsatsen att många barn med CVD, särskilt de yngre än 6 år, har signifikant OMN. Skuse (1992) menade att barn med tillväxt- och utvecklingsstörningar också har talstörningar förknippade med OMN. Många barn med SRS har utvecklingsförseningar och talstörningar som kräver talterapi (Saal et al. 1985; Lai et al. 1994; Kotilainen et al. 1995). Milda psykomotoriska störningar eller symtom på kraniofaciala nerver kan vara orsaken till betydande ätstörningar hos barn med hjärt-kärlsjukdom.

Föräldrar har rapporterat att vissa barn har nedsatt sväljningsförmåga, rörlighet i tunga och gom och eventuellt nedsatt mjukdelsstruktur i munnen. Dessa påståenden är dock bara antaganden, för att bevisa vilka ytterligare forskning behövs. Vid en objektiv bedömning av OMN med standardmetoder krävdes medverkan av en logoped. Det är möjligt att OMN spelar en roll i uppkomsten av ätstörningar hos barn med hjärt-kärlsjukdom, men ytterligare studier behövs för att objektivt utvärdera dessa störningar. Reilly och Poblete (1996) diskuterade vikten av observation av barns matbeteende för att bekräfta föräldrarnas rapporter om ätsvårigheter och för att bedöma graden av OMN. Dessa metoder bör definitivt användas när man forskar om DMD i framtiden.

Över 90 % av föräldrarna rapporterade minst en ätstörning hos sina barn med hjärt-kärlsjukdom; denna siffra överensstämmer med resultaten från tidigare studier. Lai et al. (1994) visade att 80 % av barnen med SSR de undersökte hade allvarliga ätstörningar i spädbarnsåldern och tidig barndom. Med tanke på att glykemi finns hos 36 % av barn med SRS kan dessa svårigheter bli ett mycket allvarligt problem (Lai et al., 1994). Om ett barn har en predisposition för hypoglykemi, med otillräckligt intag av näringsämnen, vilket kan leda till en kraftig minskning av blodsockernivån, kan vissa neurologiska störningar utvecklas.

Men frånvaron av uttalade skillnader mellan studie- och kontrollgrupperna, trots skillnaden i vikt, svårighetsgraden av problem med matintag, de negativa aspekterna av att äta, bekräftar data från tidigare studier att barn med SRS klarar av att klara sig själv. reglering av energiförbrukningen, samt att sådana förskolebarn också har förmågan (Shea et al., 1992). Det vill säga att ett barn med SRS, trots dålig aptit, inte konsumerar nämnvärt mindre mat än sina jämnåriga som inte har några utvecklingsstörningar. Mängden mat som tas påverkar således inte nämnvärt hur allvarliga ätproblemen är. Dessa data bekräftar resultaten från tidigare studier, särskilt Thommessen et al. (1991) att det inte finns några signifikanta skillnader i energiförbrukning och näringsintag mellan barn med och utan ätproblem. Harris och MacDonald (1992) rapporterade om utvärdering av beteendestörningar hos barn med cystisk fibros. De fann att trots rapporter från föräldrar om dålig aptit hos sina barn, är energivärdet av mat som konsumeras per dag av dessa barn i linje med de rekommenderade normerna (MacDonald et al., 1997).

Dessa fynd kommer att hjälpa till att övertyga föräldrar att inte oroa sig för användbarheten och lämpligheten av deras barns näring. Man ska dock komma ihåg att för barn med SRS är det oerhört viktigt att ta hänsyn till energivärdet av de livsmedel de konsumerar p.g.a. potentiell risk utveckling av hypoglykemi. Med tanke på att barn med hjärt-kärlsjukdom konsumerar samma mängd mat som sina kamrater utan hjärt-kärlsjukdom, är det viktigt att veta hur de smälter och fördelar energi. Man bör också komma ihåg att även om energivärdet i den dagliga kosten hos barn med SRS inte skiljer sig från det hos barn i kontrollgruppen, kan deras smältbarhet av maten försämras, vilket kan leda till utveckling av hypoglykemi och undervikt . Det är planerat att genomföra vidare forskning angående förekomst av problem med matsmältning eller energifördelning hos barn med SRS. Kanske kan de erhållna uppgifterna förklara deras tunnhet.

Vid utvärdering av videoinspelningar av relationen mellan föräldrar och barn under måltider fann man att barn med SRS är mer benägna än sina kamrater från kontrollgruppen att vägra kosttillskott. Detta och de frekventa skriken från föräldrar till barn med hjärt-kärlsjukdom för att locka eller tvinga dem att äta (vanligtvis till ingen nytta) tyder på att, trots artificiellt skapade gynnsamma förhållanden Genom att installera videokameror är förhållandet mellan föräldrar och barn under måltider mer negativt i familjer med barn med hjärt-kärlsjukdom jämfört med familjer där barn utan hjärt-kärlsjukdom. Föräldrar kontrollerar ofta överdrivet sina barn, särskilt när det finns anledning till oro över barnets utveckling och tillväxt (Birch et al., 1991; Harris och Booth, 1992). Av samma anledning är det ibland svårt för föräldrar att övertyga sitt barn om att barnets kropp är kapabel till självreglering, särskilt hos barn äldre än 3 månader (Harris, 1988). Data som presenteras i denna rapport tyder på att ätstörningar hos barn med hjärt-kärlsjukdom delvis beror på föräldrarnas ansträngningar att kontrollera denna process (MacDonald et al., 1991; Harris och Booth, 1992; Harris och MacDonald, 1992; MacDonald et al., 1997) . Vid 7 års ålder (detta är medelåldern för barnen i studien) försvinner de flesta ätstörningar eller blir mindre uttalade. För många av dessa barn kan ätproblemen kvarstå i många år, vilket oundvikligen leder till allvarlig oro från föräldrarna och ingripande i denna process. Om ett sådant barn vägrar att äta i tidig barndom, så kommer det under senare år också att få problem med att äta (Dahl et al., 1994). Svårigheter att äta kan påverka ett barns allmänna välbefinnande och öka föräldrarnas stress (Hagekull och Dahl, 1987).

Slutsats

Denna studie bekräftade antagandet att barn med SRS har mer uttalade ätstörningar än normalt utvecklade barn. Barn med SRS har betydligt fler problem inom nästan alla områden. Oralmotoriska störningar är särskilt vanliga, nämligen svårigheter att tugga mat som har en heterogen konsistens och långsam ättakt. Mängden kilokalorier, proteiner, fetter och kolhydrater som konsumeras hos barn med SRS skiljer sig något från de hos barn som inte lider av denna patologi. Dessa resultat bekräftar tidigare studier (Thommessen et al. 1991; Harris och MacDonald 1992; MacDonald et al. 1997). Enligt videoövervakning är föräldrar till barn med SRS mer krävande än föräldrar i kontrollgruppen och barn med SRS tar till olika knep för att undvika att äta betydligt oftare än barn i kontrollgruppen. Före denna studie ansågs ätproblem inte vara karakteristiska för barn med SRS. Resultaten är därför användbara för att beskriva förekomsten och svårighetsgraden av ätproblem hos barn med hjärt-kärlsjukdom. För att eliminera detta problem är det nödvändigt att förbättra relationen mellan föräldrar och barn under måltiderna, ge möjlighet att kontrollera barnets eget matintag och stoppa föräldrar från att oroa sig för sina barns matintag, liksom deras längd och kroppsvikt.

Litteratur
1. Alper B.S., Manno C.J. Dysfagi hos spädbarn och barn med oral-motoriska störningar: bedömning och hantering // Seminarier i tal och språk. - 1996. - 17. - 283-310.
2. Birch L.L., Deysher M. Kalorikompensation och sensorisk specifik mättnad: bevis för självreglering av födointag av unga barn // Aptit. - 1986. - 23. - 353-60.
3. Johnson S.L., Anderson G., Peters J.C., Schulte M.C. Variabiliteten av unga barns energiintag // New England Journal of Medicine - 1991. - 324. - 232-5.
4. Jones M.B., Peters J.C. Effekter av en icke-energibaserad fettersättning på barns energi- och makronäringsintag // American Journal of Clinical Nutrition - 1993. - 58. - 326-33.
5. Dahl M., Rydell A.-M., Sundelin C. Chilbren med tidig matvägran: uppföljning under grundskolan // Acta Pediatrica. - 1994. - 83. - 54-8.
6. Hagekull B., Dahl M. Spädbarn med och utan matsvårigheter: maternal erfarenheter // International Journal of Eating Disorders. - 1987. - 6. - 83-98.
7. Harris G. Determinants of the introduction of solid food // Journal of Reproductive and Infant Psychology. - 1988. - 6. - 241-9.
8. Utveckling av smakuppfattning och aptitreglering // Spädbarns utveckling - Senaste framsteg / Ed. av G. Bremner, A. Slater, G. Butterworth. - Hove, Storbritannien: Psychology Press, 1997.
9 Booth I.W. Naturen och hanteringen av ätproblem hos förskolebarn // Matningsproblem och ätstörningar hos barn och ungdomar. Monografier i klinisk pediatrik nr. 5/Ed. av P.J. Cooper, A. Stein. - Chur, Schweiz: Harwood Academic Publishers, 1992.
10. Macdonald A. Behavioural feeding problems in cystic fibrosis // 6th Annual North American Cystic Fibrosis Conference Proceedings Pediatric Pulmonology. - 1992. - 8 (Suppl.). - 324.
11. Kotilainen J., Holtta P., Mikkonen T., Arte S., Siplia I., Pirinen S. Craniofacial and dental characteristics of Silver-Russell synbrome // American Journal of Medical Genetics. - 1995. - 56. - 229-36.
12. Lai K.Y.C., Skuse D., Stanhope R., Hindmarsh P. Kognitiva förmågor associerade med Silver-Russell-synbromet // Archives of Disease in Childhood. - 1994. - 71. - 490-6.
13. MacDonald A., Harris G., Rylance G., Booth I.W. Onormala matbeteenden vid fenylketonuri // Human Nutrition and Dietetics. - 1997. - 10. - 163-70.
14. MacDonald A., Holden C., Harris G. Näringsstrategier vid cystisk fibros: aktuella frågor // Journal of the Royal Society of Medicine SI. - 1991. - Suppl. 18. - 28-35.
15. Mathisen B., Reilly S., Skuse D. Oral motorisk dysfunktion och ätstörningar hos spädbarn med Turner synbrom // Developmental Medicine & Child Neurology. - 1992. - 34. - 141-9.
16. Patton M.A. Russell-Silver Synbrome // Journal of Medical Genetics. - 1988. - 25. - 557-60.
17. Price S.M., Stanhope R., Garrett C., Preece M.A., Trembath R.C. Spektrum av Silver Russell Synbrome: en klinisk och molekylärgenetisk studie och nya diagnostiska kriterier // Journal of Medical Genetics. - 1999. - 36. - 837-42.
18. Reilly S., Skuse D. Karakteristika och hantering av matproblem hos unga barn med cerebral pares // Developmental Medicine & Child Neurology. - 1992. - 34. - 379-88.
19. Poblete X. Prevalens av matningsproblem och oral motorisk dysfunktion hos barn med cerebral pares: en samhällsundersökning // Journal of Pediatrics. - 1996. - 129. - 877-82.
20. Wisbeach A., Carr L. Assessing feeding in chilbren with neuroological problems // Feeding Problems in Chilbren: a Practical Guide / Ed. av A. Southall, A. Schwartz. - Abingdon, Storbritannien: Radcliffe Medical Press, 2000.