Что за группа крови бомбейский синдром. Бомбейский феномен - это что такое? Показатель в диагностике сердечно-сосудистых заболеваний

В медицине подробно описаны четыре группы крови. Все они различаются расположением агглютининов на поверхности эритроцитов. Это свойство кодируется генетически при помощи белков A, B и H. Очень редко у людей регистрируется бомбейский синдром. Данная аномалия характеризуется наличием пятой группы крови. У пациентов с феноменом отсутствуют белки, определяющиеся в норме. Особенность формируется еще на этапе внутриутробного развития, то есть имеет генетическую природу. Эта характеристика основной жидкости организма встречается редко и не превышает одного случая на десять миллионов.

5 группа крови или история бомбейского феномена

Данная особенность была открыта и описана не так давно, в 1952 году. Первые случаи отсутствия у людей антигенов A, B и H зарегистрированы на территории Индии. Именно здесь процент популяции с аномалией самый высокий и составляет 1 случай на 7600. Открытие бомбейского синдрома, то есть редкой группы крови, произошло в результате исследования образцов жидкости при помощи масс-спектрометрии. Производились анализы из-за эпидемии в стране такой болезни, как малярия. Название дефект получил в честь индийского города.

Теории возникновения бомбейской крови

Предположительно, аномалия сформировалась на фоне частых родственных браков. Они распространены на территории Индии в силу социальных обычаев. Кровосмешение не только привело к повышению распространенности генетических заболеваний, но к возникновению бомбейского синдрома. Эта особенность на сегодняшний день встречается лишь у 0,0001% населения планеты. Редкая характеристика основной жидкости в организме человека может остаться нераспознанной в силу несовершенства современных методов диагностики.

Механизм развития

Всего в медицине подробно описаны четыре группы крови. Данное разделение основано на расположении агглютининов на поверхности эритроцитов. Внешне эти характеристики никак не проявляются. Однако их необходимо знать для осуществления переливания крови от одного человека к другому. При несоответствии групп происходят реакции, способные привести к гибели пациента.

Данный феномен полностью определяется хромосомным набором родителей, то есть имеет наследственный характер. Закладка происходит еще на этапе внутриутробного развития. Например, если у отца первая группа крови, а у матери – четвертая, то ребенок будет иметь вторую или третью. Эта характеристика обусловлена сочетаниями антигенов A, B и H. Бомбейский синдром возникает на фоне рецессивного эпистаза – неаллельного взаимодействия. Именно это и обуславливает отсутствие белков крови.

Особенности жизни и проблемы с отцовством

Наличие данной аномалии никак не сказывается на здоровье человека. Ребенок или взрослый может и не догадываться о наличии уникальной черты организма. Трудности возникают лишь в том случае, если пациенту понадобится переливание крови. Такие люди являются универсальными донорами. Это означает, что их жидкость подойдет всем. Однако при определении бомбейского синдрома больному потребуется такая же уникальная группа. В противном случае пациент столкнется с несовместимостью, что будет означать угрозу жизни и здоровью.

Еще одна проблема заключается в подтверждении отцовства. Процедура у людей с этой группой крови затруднена. Определение родственных связей основано на обнаружении соответствующих белков, которые не выявляются при наличии у пациента бомбейского синдрома. Поэтому в сомнительных ситуациях потребуется осуществление более трудных генетических тестов.

В современной медицине не описано каких-либо патологий, связанных с редкой группой крови. Возможно, данная особенность вызвана малой распространенностью бомбейского синдрома. Предполагается, что многие пациенты с феноменом не догадываются о его наличии. Однако описан случай выявления редкой гемолитической болезни у новорожденного малыша, мать которого имела пятую группу крови. Диагноз был подтвержден на основании результатов проведенного скрининга антител, исследования лектинов и определения расположения агглютининов на поверхности эритроцитов мамы и ребенка.

Патология, диагностированная у пациента, сопровождается опасными для жизни процессами. Данные особенности связаны с несовместимостью крови родителя и плода. При этом от заболевания страдают сразу два пациента. В описанном случае показатель гематокрита матери составлял всего 11%, что не позволило ей стать донором для ребенка.

Большую проблему в таких случаях представляет отсутствие в банках крови этого редкого типа физиологической жидкости. Это связано в первую очередь с малой распространенностью бомбейского синдрома. Трудность составляет и тот факт, что пациенты могут не знать об особенности. При этом согласно имеющимся данным, многие люди с пятой группой охотно соглашаются быть донорами, поскольку осознают всю важность создания банка крови. При гемолитической болезни новорожденных на фоне диагностики у матери бомбейского синдрома, случаи которой редки, существует и возможность консервативного лечения без применения гемотрансфузии. Результативность такой терапии зависит от степени выраженности патологических изменений в организме матери и ребенка.

Значимость уникальной крови

Аномалия считается плохо изученной. Поэтому говорить о влиянии особенности на здоровье населения планеты и медицину еще рано. Неоспоримо то, что возникновение бомбейского синдрома осложняет и без того непростую процедуру гемотрансфузии. Наличие у человека 5-й группы крови ставит под угрозу жизнь и здоровье при появлении необходимости переливания. При этом ряд ученых склоняется к тому, что подобное эволюционное событие может благоприятно сказаться в дальнейшем, поскольку такое строение биологической жидкости считается совершенным в сравнении с другими распространенными вариантами.

Человек с группой крови, известной как Бомбейский феномен, является универсальным донором: его кровь можно переливать людям с любой группой крови. Однако люди с этой редчайшей группой крови не могут принимать кровь любого другого типа. Почему?

Существует четыре группы крови (первая, вторая, третья и четвертая): классификация групп крови основана на присутствии или отсутствии антигенного вещества, которое проявляется на поверхности клеток крови. Оба родителя влияют на группу крови ребенка и определяют ее.

Зная группу крови, пара может предсказать тип крови своего будущего ребенка, используя решетку Паннета. Например, если у матери третья группа крови, а у отца первая группа крови, то, скорее всего, у их ребенка будет первая группа крови.

Однако существуют редкие случаи, когда у пары рождается ребенок с первой группой крови, даже если у них нет генов первой группы крови. Если так происходит, то, скорее всего, у ребенка Бомбейский феномен, который впервые был обнаружен у трех человек в Бомбее (ныне Мумбаи) в Индии в 1952 году доктором Бхенде и его коллегами. Главной характеристикой эритроцитов при Бомбейском феномене является отсутствие в них h-антигена.

Редкая группа крови

h-антиген расположен на поверхности эритроцитов и является предшественником антигенов А и В. А-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз, которые превращают h-антиген в А-антиген. Таким же образом В-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз для перехода h-антигена в В-антиген. При первой группе крови h-антиген не может быть преобразован, поскольку ферменты трансферазы не вырабатываются. Стоит отметить, что преобразование антигена происходит путем добавления сложных углеводов, вырабатываемых ферментами трансферазами, к h-антигену.

Бомбейский феномен

Человек с Бомбейским феноменом наследует рецессивную аллель для h-антигена от каждого родителя. Он несет гомозиготный рецессивный генотип (hh) вместо гомозиготных доминантных (HH) и гетерозиготных (Hh) генотипов, характерных для всех четырех групп крови. В результате h-антиген не проявляется на поверхности кровяных клеток, поэтому не образуются антигены А и В. h-аллель является результатом мутации H-гена (FUT1), который влияет на проявление h-антигена в эритроцитах. Ученые обнаружили, что люди с Бомбейским феноменом гомозиготные (hh) для мутации T725G (лейцин 242 изменяется на аргинин) в области кодирования FUT1. В результате этой мутации производится инактивированный фермент, неспособный формировать h-антиген.

Выработка антител

У людей с Бомбейским феноменом вырабатываются защитные антитела против антигенов H, A и B. Поскольку в их крови производятся антитела против антигенов H, A и B, они могут получать кровь только от доноров с таким же феноменом. Переливание крови других четырех групп может иметь летальный исход. В прошлом были случаи, когда пациенты с якобы первой группой крови умирали при переливании, поскольку доктора не провели анализ на Бомбейский феномен.

Поскольку Бомбейский феномен – , пациентам с данной группой крови очень сложно найти доноров. Вероятность существования донора с Бомбейским феноменом равна 1 на 250 000 людей. В Индии живет больше всего людей с Бомбейским феноменом: 1 случай на 7600 человек. Генетики убеждены, что большое количество людей с Бомбейским феноменом в Индии связано с однокровными браками между членами одной касты. Однокровный брак в высшей касте позволяет сохранить свои позиции в обществе и защитить богатство.

Если группа крови ребенка не совпадает с кем-то из родителей, это может стать настоящей семейной трагедией, так как отец малыша заподозрит, что кроха ему не родной. На самом деле такое явление может быть связано с редкой генетической мутацией, которая встречается в европейской расе у одного человека на 10 миллионов! В науке это явление называют «Бомбейский феномен». На уроках биологии нас учили, что ребенок наследует группу крови одного из родителей, но оказывается, что это не всегда так. Случается, что, к примеру, у родителей с первой и второй группой крови, рождается малыш с третьей или четвертой. Как такое возможно?

Впервые генетика столкнулась с ситуацией, когда у малыша обнаружилась группа крови, которая не могла быть унаследована от родителей, в 1952 году. У мужчины-папы была I группа крови, у женщины-мамы - II, а ребенок у них родился с III группой крови. Согласно такая комбинация невозможна. Врач, который наблюдал пару, высказал предположение, что у отца ребенка была не первая группа крови, а ее имитация, которая возникла из-за каких-то генетических изменений. То есть поменялась генная структура, а следовательно - признаки крови.

Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 - это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.

В основе Бомбейского феномена - рецессивный эпистаз. Говоря простыми словами, под воздействием мутации группа крови имеет признаки I (0), так как в ней нет агглютиногенов, но на самом деле таковой не является.

Как можно определить, что у вас Бомбейский феномен? В отличие от первой группы крови, когда в ней нет агглютиногенов А и В на эритроцитах, но при этом имеются агглютинины А и B в сыворотке крови, у лиц с Бомбейским феноменом определяются агглютинины, определяемые переданной по наследству группой крови. Хотя на эритроцитах ребенка и не будет агглютиногена B (напоминает I (0) группу крови), но в сыворотке будет циркулировать только агглютинин А. Это и будет отличать кровь с Бомбейским феноменом от обычной, ведь в норме у лиц с I группой имеются оба агглютинина - А и В.

При возникшей необходимости переливания крови, пациентам с Бомбейским феноменом можно переливать только точно такую же кровь. Найти ее по понятным причинам нереально, поэтому люди с данным феноменом, как правило, сохраняют свой собственный материал на станциях переливания крови, чтобы в случае необходимости им воспользоваться.

Если вы являетесь обладателем такой редкой крови, при вступлении в брак обязательно расскажите об этом своему супругу, а когда решите обзавестись потомством, проконсультируйтесь у генетика. В большинстве случаев у людей с Бомбейским феноменом рождаются дети с обычной группой крови, но не соответствующей признанным наукой правилам наследования.

Фото из открытых источников

В организме человека может происходить множество мутаций, меняющих его генную структуру, а, следовательно, и признаки. Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 – это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.

Вычислить возможные группы крови ребёнка по группам крови родителей можно.

В некоторых случаях у ребенка обнаруживается совсем другая группа крови, чем та, которая могла быть унаследована от родителей. Это явление получило название «Бомбейский феномен». Оно возникает в результате редкой генетической мутации у одного человека из 10 миллионов (у европеоидов).

Впервые это явление было описано в Индии в 1952 году: у отца была 1-я группа крови, у матери – 2-я, у ребенка – 3-я, что в норме невозможно. Врач, изучивший этот случай, предположил, что на самом деле у отца была не первая группа крови, а ее имитация, возникшая в результате каких-то генетических изменений.

Отчего так происходит?

Основа развития Бомбейского феномена – рецессивный эпистаз. Чтобы на эритроците появился агглютиноген, например, А, необходимо действие еще одного гена, его назвали H. Под действием этого гена формируется особый белок, который затем трансформируется в запрограммированный генетически тот или иной агглютиноген. Например, образуется агглютиноген А и определяет 2-ю группу крови у человека.

Как любой другой ген человека, Н имеется в каждой из двух парных хромосом. Он кодирует синтез белка-предшественника агглютиногена. Под действием мутации этот ген меняется таким образом, что уже не может активировать синтез белка-предшественника. Если случится так, что в организм попадут два мутированных гена hh, то основы для создания предшественников агглютиногенов не будет, и на поверхности эритроцитов не будет ни белка А, ни В, так как им не из чего будет образоваться. При исследовании такая кровь соответствует I (0), так как в ней нет агглютиногенов.

При Бомбейском феномене группа крови ребенка не поддается правилам наследования от родителей. Например, если в норме у женщины и мужчины с 3-ей группой может родиться ребенок тоже с 3-ей группой III (B), то в случае, если они оба передадут ребенку рецессивные гены h, предшественник агглютиногена В не сможет образоваться.

Как распознать Бомбейский феномен?

В отличие от первой группы крови, когда в ней нет агглютиногенов А и В на эритроцитах, но при этом имеются агглютинины а и b в сыворотке крови, у лиц с Бомбейским феноменом определяются агглютинины, определяемые переданной по наследству группой крови. В рассмотренном выше примере, хотя на эритроцитах ребенка и не будет агглютиногена B (напоминает 1-ю группу крови), но в сыворотке будет циркулировать только агглютинин а. Это и будет отличать кровь с Бомбейским феноменом от обычной, ведь в норме у лиц с 1-й группой имеются оба агглютинина – а и b.

Существует еще одна теория, объясняющая возможный механизм Бомбейского феномена: при образовании половых клеток в одной из них остается двойной набор хромосом, а во второй генов, ответственных в том числе за формирование групп крови, нет. Однако зародыши, образующиеся из подобных гамет, чаще всего нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях развития.

Пациентам с этим феноменом можно переливать только точно такую же кровь. Поэтому многие из них сохраняют свой собственный материал на станциях переливания крови, чтобы при необходимости воспользоваться им.

При вступлении в брак лучше заранее предупредить своего партнера и проконсультироваться у генетика. У пациентов с Бомбейским феноменом чаще всего рождаются дети с обычной группой крови, но не соответствующей правилам наследования от родителей.

Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида - А, В, и 0 (три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови - один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).

Возможно 6 комбинаций:

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы - «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

Ген 0 не кодирует никакого фермента.

В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:

Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них ребёнка с 1 группой.

(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)

Бомбейский феномен

Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А... опа! а превращать-то нечего, аша нету!

Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н - ген, кодирующий антиген Н
h - рецессивный ген, антиген Н не образуется

Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване - у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко - у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой - вторую, то ребенок четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.

А теперь бомбейский феномен:

Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.

Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.

А теперь бомбейский феномен

Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.

Цис-положение А и В

У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена - и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой - ничего.

Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).

Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.

А теперь мутация:

Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше - 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».

Организм человека славится своей уникальностью. За счет различных мутаций, ежедневно происходящих в нашем теле, мы становимся индивидуальными, так как некоторые признаки, которые мы приобретаем, значительно отличаются от таких же внешних и внутренних факторов других людей. Касается это и группы крови.

Обычно принято подразделять ее на 4 типа. Однако крайне редко, но встречается, что человек, у которого должна быть одна (обусловлено генетическими особенностями родителей), имеет совершенно другую, специфическую. Подобный парадокс носит название “бомбейский феномен”.

Что это такое?

Под данным термином понимают наследственную мутацию. Она встречается крайне редко - до 1 случая на десять миллионов человек. Бомбейский феномен получил свое название от индийского города Бомбей.

В Индии существует одно поселение, у людей которого довольно часто встречается “химерная” группа крови. Это значит, что при определении антигенов эритроцитов стандартными методами результат показывает, например, вторую группу, хотя на самом деле за счет мутации у человека первая.

Это происходит из-за образования у человека рецессивной пары генов Н. В норме, если человек - гетерозигота по данному гену, то признак не проявляется, рецессивная аллель не может выполнять свою функцию. За счет неправильного объединения родительских хромосом происходит образование рецессивной пары генов, и бомбейский феномен имеет место.

Каким же образом происходит его развитие?

История феномена

Подобное явление было описано во многих медицинских изданиях, однако практически до середины 20 века никто не имел представления о том, почему так происходит.

Данный парадокс был открыт в Индии в 1952 году. Врач, проводя исследование, заметил, что у родителей одни группы крови (у отца была первая, а у матери - вторая), а родившийся ребенок имел третью.

Заинтересовавшись этим явлением, врач смог определить, что организм отца сумел каким-то образом видоизмениться, что дало возможность полагать у него наличие первой группы. Само видоизменение произошло за счет отсутствия фермента, позволяющего синтезировать нужный белок, который помог бы определить необходимый антиген. Однако раз не было фермента, то и группа не могла быть определена правильно.

Феномен у представителей встречается довольно редко. Несколько чаще можно найти носителей “бомбейской крови” в Индии.

Теории возникновения бомбейской крови

Одной из основных теорий появления уникальной группы крови является хромосомная мутация. Например, у человека с возможно рекомбинирование аллелей на хромосомах. То есть при образовании гамет гены, отвечающие за могут переместиться следующим образом: гены А и В окажутся в одной гамете (последующая особь может получить любую группу, кроме первой), а другая гамета не будет нести гены, отвечающие за группу крови. В таком случае возможно наследование гаметы без антигенов.

Единственным препятствием к ее распространению служит то, что многие такие гаметы погибают, даже не вступая в эмбриогенез. Однако, возможно, некоторые выживают, что впоследствии и способствует образованию бомбейской крови.

Возможно и нарушение генного распределения на этапе зиготы или эмбриона (в результате нарушения питания матери или чрезмерном употреблении алкоголя).

Механизм развития данного состояния

Как было сказано, все зависит от генов.

Генотип человека (совокупность всех его генов) напрямую зависит от родительского, точнее, от того, какие признаки перешли от родителей детям.

Если глубже изучить состав антигенов, можно заметить, что группа крови наследуется от обоих родителей. Например, если у одного из них первая, а у другого - вторая, то ребенок будет иметь только одну из данных групп. Если развивается бомбейский феномен, все происходит несколько иначе:

• Вторая группа крови контролируется геном а, отвечающим за синтез специального антигена - А. Первая, или нулевая, не имеет специфических генов.
• Синтез антигена А обусловлен действием участка хромосомы Н, отвечающего за дифференцировку.
• Если происходит сбой в системе данного участка ДНК, то антигены не могут правильно дифференцироваться, из-за чего ребенок может приобрести от родителя антиген А, а вторая в генотипной паре аллель определиться не сможет (условно ее называют нн). Данная рецессивная пара подавляет действие участка А, в результате чего ребенок имеет первую группу.

Если все обобщить, то выходит, что основной процесс, обуславливающий бомбейский феномен - рецессивный эпистаз.

Неаллельное взаимодействие

Как было сказано, в основе развития бомбейского феномена лежит неаллельное взаимодействие генов - эпистаз. Данный тип наследования отличается тем, что один ген подавляет действие другого, даже если подавляемая аллель доминантна.

Генетическая основа того, что развивается бомбейский феномен - эпистаз. Особенность данного типа наследования в том, что рецессивный эпистатический ген сильнее, чем таковой гипостатический, но определяющий группу крови. Поэтому ген-ингибитор, обуславливающий подавление, не способен к образованию какого-либо признака. Из-за этого рождается ребенок с “никакой” группой крови.

Подобное взаимодействие обусловлено генетически, поэтому возможно выявить наличие рецессивной аллели у одного из родителей. Повлиять на развитие такой группы крови, а уж тем более изменить ее невозможно. Поэтому тем, у кого имеется бомбейский феномен, схема повседневности диктует некоторые правила, соблюдая которые, такие люди смогут нормально жить и не бояться за свое здоровье.

Особенности жизни людей с этой мутацией

В целом люди-носители бомбейской крови ничем не отличаются от обычных. Однако проблемы появляются тогда, когда требуется переливание (тяжелая операция, авария или заболевание системы крови). В силу особенности антигенного состава этих людей им нельзя переливать другую кровь, кроме бомбейской. Особенно часто подобные ошибки встречаются в экстремальных ситуациях, когда нет времени досконально изучить анализ эритроцитов пациента.

Тест покажет, например, вторую группу. При переливании пациенту крови данной группы может развиться внутрисосудистый гемолиз, что приведет к летальному исходу. Именно из-за такой несовместимости антигенов пациенту необходима только бомбейская кровь, обязательно с таким же резусом, что и у него.

Такие люди вынуждены с 18 лет консервировать собственную кровь, чтобы потом было что перелить в случае необходимости. Других же особенностей в организме этих людей нет. Таким образом, можно сказать, что бомбейский феномен - это “образ жизни”, а не заболевание. Жить с ним можно, только следует помнить о своей “уникальности”.

Проблемы с отцовством

Бомбейский феномен - это “гроза брака”. Главная проблема заключается в том, что при определении отцовства без проведения специальных исследований невозможно доказать наличие феномена.

Если вдруг кто-то решил уточнять родство, то обязательно следует его осведомить о том, что возможно наличие подобной мутации. Тест на генетическое совпадение в подобном случае следует проводить более расширенно, с изучением антигенного состава крови и эритроцитов. В противном случае мать ребенка рискует остаться одна, без мужа.

Данное явление возможно доказать только при помощи генетических тестов и определения типа наследования группы крови. Исследование довольно дорогостоящее и не получившее в настоящее время широкого использования. Поэтому при рождении ребенка с отличающейся группой крови следует сразу заподозрить бомбейский феномен. Задача нелегкая, так как знают о нем считаные десятки людей.

Бомбейская кровь и ее встречаемость в настоящее время

Как было сказано, люди с бомбейской кровью встречаются нечасто. У представителей европеоидной расы такой тип крови практически не встречается; у индусов же эта кровь более распространена (в среднем у европейцев встречаемость данной крови - один случай на 10 миллионов человек). Существует теория, что данный феномен развивается в силу национальной и религиозной особенности индусов.

Все знают, что в является священным животным и ее мясо нельзя употреблять в пищу. Возможно, из-за того, что в говядине содержатся некоторые антигены, способные вызывать изменение бомбейская кровь чаще проявляется. Многие европейцы употребляют в пищу говяжье мясо, что и служит предпосылкой к возникновению теории антигенного подавления рецессивного эпистатического гена.

Возможно, оказывают влияние и климатические условия, однако данная теория в настоящее время не изучается, поэтому доказательств для ее обоснования нет.

Значимость бомбейской крови

К сожалению, про бомбейскую кровь в настоящее время слышали немногие. Данный феномен известен только гематологам и ученым, работающим в области генной инженерии. Только они знают про бомбейский феномен, что это такое, как проявляется и что необходимо предпринять при его выявлении. Однако до сих пор не выявлена точная причина появления этого явления.

Если рассматривать с точки зрения эволюции, то бомбейская кровь является неблагоприятным фактором. Многим людям для выживания иногда требуется переливание или замещение. При наличии бомбейской крови сложность заключается в невозможности ее замещения кровью другого типа. Из-за этого часто развиваются летальные исходы у таких людей.

Если взглянуть на проблему с другой стороны, то, возможно, что бомбейская кровь является более совершенной, чем кровь со стандартным антигенным составом. Ее свойства полностью не изучены, поэтому нельзя сказать, что же такое бомбейский феномен - проклятие или подарок.

) является видом неаллельного взаимодействия (рецессивный эпистаз) гена h с генами, отвечающими за синтез агглютиногенов группы крови системы AB0 на поверхности эритроцитов . Впервые данный фенотип был обнаружен доктором Бхенде (Y. M. Bhende) в 1952 году в индийском городе Бомбей , давшем название этому явлению .

Открытие

Открытие было совершено во время исследований, связанных со случаями массовой малярии , после того, как у трёх людей было установлено отсутствие необходимых антигенов , по которым обычно определяют принадлежность крови к той или иной группе . Есть предположение, что возникновение такого феномена связано с частыми близкородственными браками , которые в этой части земного шара традиционны . Возможно, именно по этой причине в Индии количество людей с таким типом крови составляет 1 случай на 7600 человек, при среднем для населения Земли показателе 1:250 000.

Описание

У людей, у которых данный ген находится в состоянии рецессивной гомозиготы hh , на мембране эритроцитов не синтезируются агглютиногены. Соответственно, на таких эритроцитах не образуются агглютиногены A и B , поскольку нет основы для их образования. Это приводит к тому, что носители данного типа крови являются универсальными донорами - их кровь может переливаться любому человеку, которому она нужна (естественно, с учетом резус-фактора), но в то же время, им самим может переливаться исключительно кровь людей с таким же «феноменом».

Распространение

Количество людей с данным фенотипом составляет примерно 0,0004 % от общей численности населения, однако в некоторых местностях, в частности, в Мумбаи (прежнее название - Бомбей), их численность составляет 0,01 %. Учитывая исключительную редкость данного типа крови, его носители вынуждены создавать собственный банк крови, поскольку в случае необходимости экстренного переливания получить необходимый материал будет практически неоткуда.

Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида - А, В, и 0 (три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови - один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).

Возможно 6 комбинаций:

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы - «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

Ген 0 не кодирует никакого фермента.

В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:

Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них ребёнка с 1 группой.

(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)

Бомбейский феномен

Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А... опа! а превращать-то нечего, аша нету!

Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н - ген, кодирующий антиген Н
h - рецессивный ген, антиген Н не образуется

Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване - у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко - у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой - вторую, то ребенок четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.

А теперь бомбейский феномен:

Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.

Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.

А теперь бомбейский феномен

Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.

Цис-положение А и В

У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена - и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой - ничего.

Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).

Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.

А теперь мутация:

Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше - 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».