Русфонд – организация, которая, кажется, уже успела стать экспертом в жанре «повторного сезона семейного сериала с тяжелыми генетическими заболеваниями». Вот собрали деньги на лечение одного ребенка, а через пару лет – бац!
– звонят снова: теперь младший брат или сестра нуждаются в помощи. И родились эти малыши уже во время лечения старшего.
Смотрится со стороны, как будто родители решили сыграть в русскую рулетку с генами и проиграли дважды подряд. Ведь XXI век на дворе! Можно же было сделать генетический анализ плода, предохраняться или хотя бы подглядывать в ДНК заранее.
Но жизнь – она не теория, а практика с кучей неожиданных поворотов.
По статистике тут полный штиль – никто толком не считал, сколько таких семей ходит по земле. Но Русфонд с помощью своих региональных агентов собрал десяток примеров. А дальше начинается сарафанное радио: родители делятся опытом с соседями по несчастью, те рассказывают своим друзьям – и вот вам целая сеть поддержки и взаимных вопросов: «А вы тоже второй раз попали?»
Например, Альбина Мулихина из Свердловской области рассказала мне про свою семью: двое детей с врожденной мышечной дистрофией.
Василиса сумела научиться ходить благодаря родительскому героизму, а ее старший брат Кирилл ушел из жизни. Тут даже анекдот вспомнился: «Мама говорит врачу: «Доктор, у меня двое больных детей.» Врач отвечает: «Ну что ж, значит третий будет здоровым!»» В реальной жизни так не всегда получается.
В Башкортостане живут Багровы с двумя детьми-бабочками – это не просто метафора красоты, а буллезный эпидермолиз – болезнь такая, что кожа буквально слезает и пальцы могут срастаться. Представьте себе двух маленьких бабочек… без крыльев и с постоянными болями.
Одна семья рассказала про троих девочек-погодок с одинаковой болезнью – тут уже можно устраивать семейные олимпиады по стойкости.
Все эти заболевания называются рецессивными наследственными болезнями. Если диагноз поставлен ребенку и проведен генетический анализ, то вероятность рождения следующего больного малыша равна примерно 25%. Это как подбрасывание двух монеток и выпадение сразу двух орлов — шансы есть!
Только тут ставки гораздо выше.
Раньше единственным способом избежать повторения трагедии была биопсия плода на 12-й неделе беременности и аборт при неблагоприятном результате. Представьте себе маму на таком сроке — малыш уже пинается внутри пузика! Это морально тяжело; многие предпочитают закрыть глаза на проблему или надеяться на чудо.
Но прогресс не стоит на месте!
Теперь есть ЭКО с генетическим анализом эмбриона — это как устроить кастинг среди нескольких клеточек: «Ты подходишь? Нет? Прощай!» И все это зачастую бесплатно по ОМС (Обязательному Медицинскому Страхованию).
Правда, как говорит московский генетик Наталия Белова из клиники GMS, анализ эмбрионов сложнее плодов — ведь клеточек всего несколько!
Но почему же тогда столько повторных случаев? Во-первых, диагностика тормозит со скоростью черепахи на марафоне.
Бывает так: первый ребенок болен, но диагноз ему еще не поставлен — а второй уже рождается с той же проблемой. У одной семьи трое больных детей оказались потому что родители просто не успели понять ситуацию вовремя. А у другой семьи диагноз поставили посмертно двум детям и только потом младшей сестре при жизни.