Генетические исследования: какими бывают и когда их нужно пройти даже здоровым людям

Генетические исследования: какими бывают и когда их нужно пройти даже здоровым людямГенетика — это как семейный скандал, который передается из поколения в поколение, только без криков и разбитых тарелок. Представьте себе: около семи тысяч наследственных заболеваний гуляют по миру, а в России ими страдают примерно 5% населения.

Не пугайтесь сразу, многие из этих болезней можно вылечить — около трёхсот! И вот тут на помощь приходят генетические тесты, которые помогают понять, что у вас в ДНК — тайны предков или скрытые «бомбы замедленного действия».

Сначала немного о том, что вообще бывает с этими тестами. Есть два типа: медицинские и немедицинские.

Первые — серьезные ребята, которые помогают врачам раскопать причины наследственных заболеваний. Вторые — так называемая «развлекательная генетика». Это как спросить у родственников на семейном ужине: «А откуда у нас такие крутые уши?» или «Почему я так люблю борщ?».

Люди делают такие тесты из элементарного любопытства: узнать, кто их прабабушка по материнской линии была — царица или простая крестьянка; или где жили прадеды до того, как завели Wi-Fi.

Ирина Жегулина из медицинского центра «Атлас» говорит, что часто эти тесты дарят на дни рождения и праздники. Представьте реакцию бабушки: подарок ей — генетический анализ! Вместо традиционного набора для вязания она получает карту своих этнических корней. Бабушка довольна или шокирована?

Кто знает!

Но не думайте, что развлекательная генетика — это просто гадание на кофейной гуще. По словам Ольги Щагиной из Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, эти исследования основаны на солидной математике и большом массиве данных. Так что если вдруг в вашем отчёте написано, что вы на 12% викинг и 8% древний египтянин — не удивляйтесь!

Правда, это не значит, что вам срочно нужно покупать рогатый шлем или учить иероглифы.

Однако стоит помнить одну важную вещь: гены — это лишь часть большой картины под названием «жизнь». Климат, питание, стресс и даже то, сколько раз вы забыли выключить утюг — всё это влияет на ваше здоровье гораздо сильнее. Так что если тест сказал вам: «У вас есть предрасположенность к любви к шоколаду», не вините гены за лишние килограммы.

Щагина сравнивает развлекательные тесты с психологическими опросниками из женских журналов. Вы ведь знаете эти забавные анкеты: «Если бы вы были цветком…» Вот только здесь вместо цветка вам расскажут про ваше ДНК.

Медицинская же генетика занимается серьёзными вещами.

Она ищет те самые мутации в ДНК человека, которые могут привести к наследственным болезням. Как говорит Ольга Щагина: у каждого человека десятки тысяч отличий от эталонного генома — это как отпечатки пальцев для биологов. Но иногда среди них прячется настоящий злодей.

Интересно наблюдать за пациентами Ирины Жегулиной: многие приходят обследоваться не потому что болеют (а таких тоже много), а просто чтобы убедиться – всё ли в порядке с их генами. Сейчас модно заниматься самокопанием – проходить всевозможные чекапы и анализы.

Это похоже на то, как кто-то собирает пазл своей жизни – только вместо картинок там миллионы маленьких букв АТГЦ.

Особенно важно пройти такой тест тем, у кого в семье были загадочные смерти или ранние онкологические заболевания. Ведь иногда болезнь может проскользнуть тихо-тихо – как незваный гость на вечеринке – и только благодаря генетику можно понять её истинное лицо.