Появление малыша на свет — это, конечно, праздник с фейерверками счастья и слезами радости. Но есть одна маленькая процедура, которая может заставить даже самых храбрых мамочек почувствовать себя героями триллера: «возьмем кровь из пяточки». И тут начинается настоящий мозговой штурм: зачем вообще эта кровь нужна?
Неужели малышу больно? И почему анализов стало больше, чем у меня в аптечке витаминов? Чтобы развеять эти загадки, я решил заглянуть за кулисы роддома вместе с Ириной Владимировной Соловьевой — заведующей отделением новорожденных и человеком, который знает о малышах всё… ну или почти всё.
Итак, представьте себе: раньше в России новорожденных проверяли всего на пять наследственных заболеваний.
Пять! Это как если бы вы пошли в супермаркет и купили только хлеб — а теперь вам предлагают сразу 36 разных видов булочек и пирожков! С 1 января 2023 года стартовала расширенная программа неонатального скрининга — теперь каждый кроха проходит тестирование на целых 36 групп болезней. Да-да, именно столько!
Врачи говорят об этом так спокойно, будто берут кровь из пяточки — но для мамы это сродни испытанию на прочность.
Кровь берут аккуратненько из пятки на второй день жизни у доношенных малышей (то есть когда они еще не успели толком освоиться в этом большом мире). У недоношенных — чуть позже, на седьмой день. Капельки крови наносятся на специальную бумагу (кажется, что-то вроде VIP-приглашения для лаборатории), которая потом отправляется в медико-генетический центр. Там эти капельки превращаются в настоящих детективов: ищут признаки наследственных болезней обмена веществ (от старых знакомых фенилкетонурии и галактоземии до новых хитростей вроде нарушений обмена жирных кислот), первичных иммунодефицитов и даже спинальной мышечной атрофии — страшного слова, которое звучит как имя суперзлодея из комиксов Marvel, но благодаря своевременной диагностике может быть побеждено.
Результаты обычно готовятся подольше, чем раньше.
Если малыш здоров (что мы всем очень желаем), то родители получают невидимый подарок под названием «нет новостей — хорошие новости». Но если вдруг появится подозрение на какую-то болезнь — будьте готовы к звонку от медиков и повторному анализу. Главное не паниковать: положительный результат скрининга — это не приговор, а лишь повод проверить малыша более тщательно. Как говорит один мой знакомый врач: «Это как пожарная тревога — лучше проверить дважды, чем пропустить настоящий пожар».
Кроме этого главного теста есть еще несколько важных анализов для тех малышей, чьи мамы имеют первую группу крови или отрицательный резус-фактор.
В первые минуты жизни у таких детей берут кровь из пуповины для определения группы крови и билирубина — вещества, которое иногда делает кожу желтой как банан после отпуска на юге. Цель проста: избежать гемолитической болезни новорожденных — конфликта между маминой кровью и кровью малыша.
Если бы это был фильм про супергероев, то билирубин был бы злодеем с желтым плащом!
Еще по показаниям врачи могут назначить общий анализ крови и мочи или биохимический анализ крови — все по строгим медицинским правилам. А вот если заметили первые признаки желтухи (когда кожа становится похожей на апельсин), делают специальный анализ билирубина из венки или пяточки. Ведь никто не хочет пропустить ядерную желтуху – звучит страшно, но главное помнить: ранняя диагностика спасает жизнь.